Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från observationsschema

Relevanta dokument
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Anonymous. Beräknad förekomst: Okänd.

Fetalt alkoholsyndrom Rapport från observationsschema

Fragil X-syndromet Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Angelmans syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aicardi syndrom

Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Dravets syndrom

Optikushypoplasi Rapport från observationsschema

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Beckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Neurofibromatos 1 Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Turners syndrom

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom

Prader-Willis syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mukopolysackaridoser (MPS)

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Marfans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom

Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema

22q11-deletionssyndromet Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aperts syndrom. Synonym: Akrocephalosyndaktyli typ 1

Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Leukodystrofier

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CHARGE syndrom. Synonym: CHARGE association.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Grav tal- och språkstörning Rapport från observationsschema

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Duchennes muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Cornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Joubert syndrom. Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Hydrocefalus

Goldenhars syndrom Rapport från observationsschema

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Sturge Weber syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Primär immunbrist Rapport från observationsschema

Klinefelters syndrom Rapport från observationsschema

Viktigt att personer med FAS tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.

Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet

MUN-H-CENTER Beräknad förekomst: Orsak: Allmänna symtom: Orofaciala/odontologiska symtom: Orofacial/odontologisk behandling: Källor

Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Angelmans syndrom. Beräknad förekomst: 8: levande födda.

Primär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mitokondriell sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. 22q11-deletionssyndromet

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sotos syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Optikushypoplasi. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Silver-Russells syndrom. Synonym: Russell-Silvers syndrom.

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Spielmeyer-Vogts sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Turners syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Ektodermal dysplasi

22q11-deletionssyndromet Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchennes muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Transkript:

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 3 observationsschema. Undergrupper: Hurlers (MPS I), Hunters (MPS II), Sanfilippos (MPS III), Morquios (MPS IV), Marateaux Lamys (MPS VI) och Slys sjukdom (VII) Beräknad förekomst: Mycket sällsynta. Orsak: Mukopolysackaridoser är ett samlingsnamn för ämnesomsättningssjukdomar som uppstår på grund av brist på olika lysosomala enzymer. Lysosomala enzymer behövs för att bryta ned vissa ämnen som annars ansamlas i kroppen och kan skada olika organ. Allmänna symtom: Avsaknad av eller otillräckligt med lysosomala enzymer kan påverka alla celler i kroppen och leda till allvarliga och fortskridande symtom från kroppens olika organ såsom hjärta, skelett, leder, andningsorgan och central nervsystemet. Orofaciala/odontologiska symtom: Karaktäristiska ansiktsdrag är associerade med vissa MPS-sjukdomar. Tänderna kan vara förhållandevis små och ha en skör emalj. Några har liten underkäken men även andra typer av bettavvikelser är vanligt. Stor tunga och nedsatt gapförmåga kan också förekomma. De övre andningsvägarna är ibland trånga och det finns därför en ökad risk för sömnapné. Vid neurologisk funktionsnedsättning kan munmotorik och talutveckling vara påverkade. Åtsvårigheter och nedsatt salivkontroll är vanligt. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att personer med MPS-sjukdomar tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och därefter lämplig behandling sättas in. Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel. Inför en eventuell operation bör alltid en narkosspecialist med god kännedom om sjukdomen göra en bedömning. Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll. Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen. Källor Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser MHC-databasen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser Ågrenskas Dokumentation Sida av 7

Åldersfördelning 4 3 6 6 4 3 0 0 0 0 3-6 7-9 0-2 3-5 6-9 20-29 30-39 40-49 50 - F M : 3 Åldrar: 3-25 Kön: M (2) F (0) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 8 0 3 3 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 3 5 3 3 C: Riklig dregling¹ 8 2 2 3 D: Andningsunderstöd¹ ² 0 0 3 3 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 0 9 4 3 F: Uttalade bettavvikelser² 2 7 4 3 Ja Nej N 0% 25% 50% 75% 00% A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 00. : Inrapporterat via frågeformulär 2: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 2 av 7

Munhälsa Munhälsoindex¹ 0 2 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 0 0 0 0 0 0 0 0 0 GI Gingivit 0 0 0 0 0 0 0 0 0 PI Plack 0 0 0 0 0 0 0 0 0 SI Slitage 0 0 0 0 0 0 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. 0: : 2: 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till /3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än /3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. : Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (2008). Sida 3 av 7

Accept vid tandundersökning 3% 23% 39% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 2 5 6 7 Summa: 3 9% 6% Karies 3-6 år 7-2 år 3-9 år Vuxna deft¹ Undersökta 3 6 med deft=0 3 6 Medelvärde 0,0 0,0 Standardavvikelse 0,0 0,0 Uppgift saknas 4 8 DMFT² Undersökta 9 7 2 med DMFT=0 8 4 0 Standardavvikelse 0,3,6 0,5 Medelvärde 0,, 2,5 Uppgift saknas 5 0 : mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 7

Bettförhållanden Neutralbett 3 Postnormal Prenormal 3 Uppgift saknas 4 Summa: 3 Maximal gapning Barn yngre än 0 år - 20 0 2-30 0 3-40 3 4-50 2 5-0 Uppgift saknas 2 Summa: 7 Barn från 0 år och vuxna - 20 0 2-30 3-40 5 4-50 3 5 - Uppgift saknas 4 Summa: 4 Profil¹ Normal 9 Konvex Konkav Uppgift saknas 2 Summa: 3 Mandibelns lutning¹ Normal 7 Ökad 0 Minskad 0 Uppgift saknas 6 Summa: 3 : Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 5 av 7

Talsvårigheter 6% 6% 0% 46% Saknar tal 4 Mycket svårförståeligt tal 2 Svårförståeligt tal 2 Något otydligt tal 5 Inga svårigheter 5 Uppgift saknas 3 Summa: 3 6% 6% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=3 (%) N=2 (%) N=0 (%) saknas Öppen mun i vila 9 (68) 4 (78) 5 (50) 3 Låg tonus i läpparna 8 (67) 4 (78) 4 (44) 4 Nedsatt rörlighet i tungan 7 (65) 3 (68) 4 (57) 5 Låg tonus i tungan 5 (63) (65) 4 (57) 7 Glesställning 5 (63) (69) 4 (50) 7 Öppet bett 3 (57) 9 (56) 4 (57) 8 Högt gomvalv 0 (40) 8 (47) 2 (25) 6 M mentalis hyperaktiv 9 (32) 6 (32) 3 (33) 3 Nedsatt gapförmåga 7 (29) 4 (27) 3 (33) 7 Låg tonus i tuggmuskulaturen 7 (30) 5 (33) 2 (25) 8 Makroglossi 5 (22) 3 (9) 2 (29) 8 Smalt gomvalv 4 (7) 3 (8) (7) 8 Sida 6 av 7

Fördelning över de i gruppen ingående diagnoserna Åldrar Diagnos M F Min Max Kön Hunters sjukdom 8 8 0 3 25 Hurlers sjukdom 7 4 3 3 4 Maroteaux Lamy dysostosis syndrom 0 3 3 Morquio syndrom 0 4 4 Sanfilippos syndrom 4 8 6 5 2 Sida 7 av 7