Optikushypoplasi Rapport från observationsschema

Relevanta dokument
Fragil X-syndromet Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Anonymous. Beräknad förekomst: Okänd.

Fetalt alkoholsyndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aicardi syndrom

Angelmans syndrom Rapport från observationsschema

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Beckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Dravets syndrom

Neurofibromatos 1 Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Optikushypoplasi. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom

Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema

Prader-Willis syndrom Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Turners syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aperts syndrom. Synonym: Akrocephalosyndaktyli typ 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Marfans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

Grav tal- och språkstörning Rapport från observationsschema

22q11-deletionssyndromet Rapport från observationsschema

Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Leukodystrofier

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CHARGE syndrom. Synonym: CHARGE association.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Hydrocefalus

Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Joubert syndrom. Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Duchennes muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Sturge Weber syndrom Rapport från observationsschema

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Cornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Primär immunbrist Rapport från observationsschema

Goldenhars syndrom Rapport från observationsschema

Klinefelters syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Viktigt att personer med FAS tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Angelmans syndrom. Beräknad förekomst: 8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sotos syndrom

Primär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema

MUN-H-CENTER Beräknad förekomst: Orsak: Allmänna symtom: Orofaciala/odontologiska symtom: Orofacial/odontologisk behandling: Källor

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mitokondriell sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mukopolysackaridoser (MPS)

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Silver-Russells syndrom. Synonym: Russell-Silvers syndrom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. 22q11-deletionssyndromet

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Ektodermal dysplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Spielmeyer-Vogts sjukdom

Angelmans syndrom Rapport från frågeformulär

Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Turners syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystinos. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Transkript:

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Optikushypoplasi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 0 observationsschema. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH. Beräknad förekomst: 7:00 000 barn under 8 år. Orsak: Okänd, men sannolikt finns flera samverkande faktorer. Orsaken kan vara en underliggande genetisk känslighet hos fostret i kombination med tidig kärlskada under fosterutvecklingen som drabbar hjärnans medellinjestrukturer och området för hypofysen, hypothalamus och synnervskorsningen. Allmänna symtom: Optikushypoplasi är en medfödd missbildning som innebär att synnerven är tunn och underutvecklad. Synnedsättningen varierar från lindrig till svår, på ena eller båda ögonen. Optikushypoplasi kan förekomma isolerat eller vara en del av ett sjukdomstillstånd med olika typer av hormonella, neurologiska och kognitiva avvikelser eller beteendestörningar. Hormonella brister förekommer hos fler än hälften av dem som har optikushypoplasi, utvecklingsstörning är vanligt och en del har epilepsi. Grov- och finmotorisk utveckling är ofta påverkad. Andra symtom som kan förekomma är låg muskelspänning (hypotonus) och halvsidig förlamning. Variationerna av de neurologiska funktionsnedsättningarna är stora. Personer med hormonella avvikelser kan behöva hormonersättningar. Det är viktigt med en tidig diagnos för att undvika att de hormonella avvikelserna orsakar stora skador. Risken för hormonella störningar verkar vara större vid dubbelsidig optikushypoplasi och/eller om det finns förändringar i hjärnan. Den sammantagna svårighetsgraden av funktionsnedsättningarna varierar från person till person. Kombinationen av synnedsättning och hormonella och neurologiska avvikelser har ofta kallats septo-optisk dysplasi (SOD) men detta begrepp används allt mer sällan. Orofaciala/Odontologiska symtom: Vid neurologisk funktionsnedsättning kan munmotoriken och talutvecklingen vara påverkad. Ätsvårigheter är vanligt förekommande. Orofacial/Odontologisk behandling: Vid problem att klara tandbehandling och tandborstning är det motiverat med förstärkt förebyggande tandvård. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped. Källor: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Sida av 6

Åldersfördelning 0 2 3 0 2 0 0 0 0 0 3-6 7-9 0-2 3-5 6-9 20-29 30-39 40-49 50 - F M : 0 Åldrar: 5-5 Kön: M (7) F (3) Sammanfattning Ja Nej Uppgift saknas N A: Svårförståeligt tal/saknar tal 3 7 0 0 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 3 7 0 0 C: Riklig dregling¹ 0 0 0 0 D: Andningsunderstöd¹ ² 0 9 0 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 8 0 F: Uttalade bettavvikelser² 2 7 0 0% 25% 50% 75% 00% A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 00. : Inrapporterat via frågeformulär 2: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 2 av 6

Munhälsa Munhälsoindex¹ 0 2 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 4 0 0 0 0 0 5 0 GI Gingivit 3 0 0 0 0 5 0 PI Plack 3 0 0 0 0 0 6 0 SI Slitage 3 0 0 6 0 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. 0: : 2: 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till /3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än /3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. : Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (2008). Sida 3 av 6

Accept vid tandundersökning Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 6 60% Karies 3-6 år 7-2 år 3-9 år Vuxna deft¹ Undersökta 2 med deft=0 2 Medelvärde 0,0 0,0 Standardavvikelse 0,0 0,0 Uppgift saknas 2 2 DMFT² Undersökta 2 0 med DMFT=0 2 Standardavvikelse 0,0 0,0 Medelvärde 0,0 0,0 Uppgift saknas 2 2 : mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 6

Bettförhållanden Neutralbett 5 Postnormal 3 Prenormal 0 Uppgift saknas 2 Maximal gapning Barn yngre än 0 år - 20 0 2-30 0 3-40 2 4-50 5-0 Uppgift saknas Summa: 4 Barn från 0 år och vuxna - 20 0 2-30 0 3-40 4-50 5-3 Uppgift saknas Summa: 6 Profil¹ Normal 5 Konvex 0 Konkav 0 Uppgift saknas 5 Mandibelns lutning¹ Normal 4 Ökad Minskad 0 Uppgift saknas 5 : Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 5 av 6

Talsvårigheter 20% Saknar tal Mycket svårförståeligt tal Svårförståeligt tal Något otydligt tal 2 Inga svårigheter 3 Uppgift saknas 2 30% 20% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=0 (%) N=7 (%) N=3 (%) saknas Låg tonus i läpparna 7 (70) 4 (57) 3(00) 0 Öppen mun i vila 6 (60) 3 (43) 3(00) 0 Öppet bett 5 (50) 5 (7) 0 () 0 Glesställning 4 (40) 3 (43) (33) 0 Hypersensibilitet intraoralt 3 (33) 2 (33) (33) Sida 6 av 6