Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Relevanta dokument
Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Anonymous. Beräknad förekomst: Okänd.

Fragil X-syndromet Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aicardi syndrom

Angelmans syndrom Rapport från observationsschema

Fetalt alkoholsyndrom Rapport från observationsschema

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Optikushypoplasi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Dravets syndrom

Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från observationsschema

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Neurofibromatos 1 Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Beckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aperts syndrom. Synonym: Akrocephalosyndaktyli typ 1

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom

Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Turners syndrom

Prader-Willis syndrom Rapport från observationsschema

Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema

Grav tal- och språkstörning Rapport från observationsschema

22q11-deletionssyndromet Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Marfans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CHARGE syndrom. Synonym: CHARGE association.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom

Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom

Duchennes muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Leukodystrofier

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Cornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Hydrocefalus

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Joubert syndrom. Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Goldenhars syndrom Rapport från observationsschema

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Sturge Weber syndrom Rapport från observationsschema

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Primär immunbrist Rapport från observationsschema

Klinefelters syndrom Rapport från observationsschema

Primär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema

Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

MUN-H-CENTER Beräknad förekomst: Orsak: Allmänna symtom: Orofaciala/odontologiska symtom: Orofacial/odontologisk behandling: Källor

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sotos syndrom

Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet

Viktigt att personer med FAS tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Angelmans syndrom. Beräknad förekomst: 8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Silver-Russells syndrom. Synonym: Russell-Silvers syndrom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. 22q11-deletionssyndromet

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Spielmeyer-Vogts sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mukopolysackaridoser (MPS)

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mitokondriell sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Optikushypoplasi. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Epidermolysis bullosa Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystinos. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Ektodermal dysplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchennes muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchenne muskeldystrofi

Transkript:

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Tuberös skleros Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 61 observationsschema. Beräknad förekomst: 1:10 000 födda Orsak: Tuberös skleros beror på avvikelser i arvsmassan som i sin tur leder till felaktig cellutveckling i kroppens organ. Förändringen i arvsmassan är ärftlig men uppstår ofta genom nymutation. Nedärvningsmönstret är autosomalt dominant. Det finns minst två olika gener som ger upphov till sjukdomen, en på kromosom 9 och en på kromosom 16. Allmänna symtom: Förändringar kan finnas i ett enda eller flera organ och de kan vara små eller stora. Exempel på organ som kan vara påverkade är hjärnan, njurarna, hjärtat, ögonen, lungorna, naglarna och huden. Hudförändringar är vanligast medan de mest påtagliga funktionshindren är epilepsi, utvecklingsstörning och autism eller autistiska drag. Hyperaktivitet är ett stort problem hos nästan hälften av alla med svår tuberös skleros. Bristande impulskontroll med raseriutbrott är också ett mycket vanligt symtom. Orofaciala symtom: Emaljförändringar i form av små gropar, så kallade pits, förekommer. Fibrom kan ses i tandköttet, särskilt i framtandsområdet. Tal- och språkutvecklingen är ofta försenad, många talar inte alls. Ätsvårigheter och dregling är vanligt. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Om pits finns i emaljen brukar dessa sällan behöva åtgärdas. Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering. Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas nyhetsbrev Tuberös skleros informationsskrift från Smågruppscentrum Sida 1 av 6

Åldersfördelning 18 F M 24 4 5 1 2 10 1 1 01 0 01 3-6 7-9 10-12 13-15 16-19 20-29 30-39 40-49 50 - : 61 Åldrar: 0-56 Kön: M (35) F (26) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 32 21 8 61 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 9 52 0 61 C: Riklig dregling¹ 11 50 0 61 D: Andningsunderstöd¹ ² 0 10 0 10 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 0 10 0 10 F: Uttalade bettavvikelser² 0 6 4 10 Ja Nej N 0% 25% 50% 75% 100% A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 100. 1: Inrapporterat via frågeformulär 2: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 2 av 6

Munhälsa Munhälsoindex¹ 0 1 2 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 2 0 0 0 0 0 0 8 10 GI Gingivit 2 0 0 0 0 0 0 8 10 PI Plack 2 0 0 0 0 0 0 8 10 SI Slitage 2 0 0 0 8 10 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. 0 anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. 0: 1: 2: 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till 1/3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än 1/3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. 1: Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (2008). Sida 3 av 6

Accept vid tandundersökning 20% 23% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas 14 4 12 19 12 7% Summa: 61 30% 20% Karies 3-6 år 7-12 år 13-19 år Vuxna deft¹ Undersökta 25 12 med deft=0 23 10 Medelvärde 0,2 0,3 Standardavvikelse 0,9 0,6 Uppgift saknas 9 0 DMFT² Undersökta 12 3 4 med DMFT=0 11 0 1 Standardavvikelse 1,1 3,7 3,5 Medelvärde 0,3 6,0 3,0 Uppgift saknas 0 0 0 1: mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 6

Bettförhållanden Neutralbett 38 Postnormal 10 Prenormal 3 Uppgift saknas 10 Summa: 61 Maximal gapning Barn yngre än 10 år - 20 0 21-30 0 31-40 9 41-50 8 51-0 Uppgift saknas 34 Summa: 51 Barn från 10 år och vuxna - 20 0 21-30 0 31-40 3 41-50 2 51-0 Uppgift saknas 5 Summa: 10 Profil¹ Normal 6 Konvex 2 Konkav 0 Uppgift saknas 2 Summa: 10 Mandibelns lutning¹ Normal 2 Ökad 0 Minskad 1 Uppgift saknas 7 Summa: 10 1: Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 5 av 6

Talsvårigheter 23% 15% 36% Saknar tal 22 Mycket svårförståeligt tal 3 Svårförståeligt tal 6 Något otydligt tal 7 Inga svårigheter 14 Uppgift saknas 9 11% 10% 5% Summa: 61 Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=61 (%) N=35 (%) N=26 (%) saknas Öppet bett 17 (32) 8 (27) 9 (39) 8 Öppen mun i vila 14 (23) 7 (21) 7 (27) 1 Låg tonus i läpparna 8 (13) 4 (12) 4 (15) 1 Glesställning 7 (14) 4 (13) 3 (14) 10 Låg tonus i tungan 6 (11) 3 (10) 3 (13) 8 M mentalis hyperaktiv 6 (10) 3 (9) 3 (12) 1 Hypersensibilitet intraoralt 4 (8) 2 (7) 2 (10) 11 Gingivahyperplasi 3 (6) 1 (3) 2 (10) 12 Trångställning 3 (6) 2 (7) 1 (5) 11 Nedsatt rörlighet i tungan 3 (6) 1 (4) 2 (9) 13 Ansiktsasymmetri 3 (5) 2 (6) 1 (4) 2 Nedsatt stabilitet i nacken 3 (5) 2 (6) 1 (4) 1 Sida 6 av 6