Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Relevanta dokument
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchennes muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Viktigt att personer med FAS tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Angelmans syndrom. Beräknad förekomst: 8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Silver-Russells syndrom. Synonym: Russell-Silvers syndrom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Optikushypoplasi. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH.

Beckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Duchenne muskeldystrofi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mitokondriell sjukdom

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

MUN-H-CENTER Beräknad förekomst: Orsak: Allmänna symtom: Orofaciala/odontologiska symtom: Orofacial/odontologisk behandling: Källor

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sotos syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. 22q11-deletionssyndromet

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mukopolysackaridoser (MPS)

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Spielmeyer-Vogts sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Ektodermal dysplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Turners syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.

Grav tal- och språkstörning Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Williams syndrom. Synonymer: William-Beuren syndrom.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

FRÅGOR OM MUNHÄLSA OCH MUNFUNKTION

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Narkolepsi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dravets syndrom. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom

Angelmans syndrom Rapport från frågeformulär

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

22q11-deletionssyndromet Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Klinefelter syndrom Rapport från frågeformulär

Cystinos Rapport från frågeformulär

Fragil X-syndromet Rapport från observationsschema

Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aicardi syndrom

Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Anonymous. Beräknad förekomst: Okänd.

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Cornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema

Duchennes muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CHARGE syndrom. Synonym: CHARGE association.

Angelmans syndrom Rapport från observationsschema

Optikushypoplasi Rapport från observationsschema

Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema

Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Joubert syndrom. Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Dravets syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Hydrocefalus

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Leukodystrofier

Fetalt alkoholsyndrom Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Sturge Weber syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika

Neurofibromatos 1 Rapport från observationsschema

Frågor till Dig - om tandvård, matsituation och dregling

Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från observationsschema

Prader-Willis syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Turners syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Marfans syndrom

Transkript:

8--5 Koder: ICD-: G7.B ORPHA: 98895 Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H- Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Beräknad förekomst: 3-5: levande födda. Drabbar endast pojkar. Orsak: Orsakas genom en mutation i dystrofingenen. Den typ av mutationer som förekommer vid Beckers muskeldystrofi medför att muskelfibrerna innehåller väsentligt mindre av proteinet dystrofin än normalt. Dystrofin har betydelse för muskelfibrernas hållfasthet. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ner. Dystrofingenen är belägen på X-kromosomen. I cirka en tredjedel av fallen har en nymutation orsakat sjukdomen. Allmänna symtom: Symtomen vid Beckers muskeldystrofi liknar mycket dem vid Duchennes muskeldystrofi men är mildare. Uttalade symtom kan dock ibland förekomma. Hos ett fåtal noteras muskelsvaghet i småbarnsåldern men hos många debuterar symtomen mycket senare. Muskelsvagheten börjar nästan alltid i benen. Cirka procent kommer att ha visst behov av rullstol, åldern då detta inträffar varierar kraftigt. Med ökande ålder blir oftast även överkropp och armar försvagade. Eftersom dystrofin normalt finns i skelettmuskulatur och hjärtmuskel, samt i mindre mängd även i centrala nervsystemet och glatt muskulatur, kan symtom från hjärtat och centrala nervsystemet förekomma. En mycket liten andel har en nedsatt inlärningsförmåga. Det gäller framför allt den språkliga förmågan. Några får symtom i form av beteendeavvikelser så som ADHD och autismspektrumstörning. De flesta har inga symtom från andningsvägarna. Orofaciala/odontologiska symtom: Muskelsvaghet i tuggmuskler och ansiktsmuskler, framför allt om den föreligger i tidig ålder, kan leda till bettavvikelser. Muskelkraften och uthålligheten i tuggmuskulaturen kan successivt avta. Det blir då svårare att sönderdela födan, vilket så småningom kan leda till förändrade kostvanor. Vid nedsatt muskelstyrka i armar och händer försvåras tandborstningen. Orofacial/odontologisk behandling: Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Beckers muskeldystrofi Rapport från frågeformulär Problem att så småningom klara tandborstning och tandbehandling på grund av uttröttbara och svaga muskler i armar och käkar motiverar förstärkt förebyggande tandvård. Orofaciala hjälpmedel utprovas vid behov. Bland annat kan en elektrisk tandborste vara till stor hjälp. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Vid behandling med bisfosfonat bör tandvården informeras för att tidigt kunna upptäcka eventuella biverkningar av preparatet. Ätsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam (dysfagiteam). Tal- och språksvårigheter utreds av logoped. Källor: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser. Ågrenskas Dokumentation. Sida av 7

8--5 Åldersfördelning F M 4 3 3-6 7-9 - 3-5 6-9 - 9 3-39 4-49 5 - : Åldrar: 3-6 Kön: M () F () Tilläggsdiagnoser Medicinsk funktionsnedsättning Medfött hjärtfel Annan hjärt-kärlsjukdom 9 Epilepsi Astma Behov av andningsunderstöd 9 Allergi 9 Neuropsykiatrisk diagnos ADHD/ADD 8 Autistiskt syndrom Autistiska drag 8 Asperger syndrom Tourette syndrom Allmän funktionsnedsättning Utvecklingsstörning 9 Motorisk funktionsnedsättning 6 3 Synnedsättning 9 Hörselnedsättning Kommunikationssvårigheter 9 Sida av 7

8--5 Om tandvård och munhälsa Tycker du att du får den tandvård du behöver?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 8 Hur många gånger per år brukar du besöka tandvården? Tre eller flera gånger per år Två gånger per år En gång per år Mer sällan än gång per år 7 När röntgades dina tänder senast? Under de senaste två åren För mer än två år sedan Har aldrig röntgat tänderna 6 3 Sida 3 av 7

8--5 Sköter du dina tänder på ett bra sätt?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 5 5 Vem borstar dina tänder? g borstar alltid själv g borstar själv ibland, och ibland får jag hjälp g får alltid hjälp av någon annan 6 Hur ofta borstas dina tänder? Tre eller flera gånger per dag Två gånger per dag En gång per dag Mer sällan än varje dag 8 Sida 4 av 7

8--5 Om tandvård och munhälsa Har du ont från munnen? Känner du dig torr i munnen? Har du slagit i dina permanenta framtänder allvarligt någon gång? Tycker du att du har ett avvikande bett? Har du haft tandställning? Tycker du att du har behov av tandreglering/tandställning? 9 8 9 9 8 8 Gnisslar eller pressar du tänderna på natten? Aldrig Någon gång i veckan Varje natt 7 Gnisslar eller pressar du tänderna på dagtid? Aldrig Någon gång i veckan Varje dag 9 Sida 5 av 7

8--5 Hur det går att äta Har du några problem med att äta? % % %, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls 8 8% Hostar du dagligen i samband med måltid? Får du kväljningar dagligen i samband med måltid? Får du sura uppstötningar dagligen? Kräks du ofta (minst gånger i veckan)? Har du dålig aptit? Dröjer det länge innan du kan svälja en tugga? Pressar du fram tungan när du skall svälja så att mat hamnar utanför munnen? Har du svårt att tugga, dvs finfördela kosten med hjälp av kindtänderna? Har du svårt att ta av maten från skeden med läpparna? Har du problem med att mat och dryck läcker ut genom mungiporna? Brukar mat ligga kvar i munnen efter måltiderna? Får du näringstillförsel på annat sätt än via munnen? 9 9 9 8 Sida 6 av 7

8--5 Dreglar du? Om dregling Dreglar aldrig Dreglar ibland - inte varje dag Dreglar ofta - varje dag Konstant dregling 9 Hur mycket dreglar du? Lätt dregling, bara på läpparna Måttlig dregling, på läpp och haka Riklig dregling Mycket riklig dregling Är dregling ett problem för dig?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Är dregling ett problem för din familj eller omgivning?, i hög grad, i viss mån, inte särskilt, inte alls Sida 7 av 7