PIDcare. Nationellt kvalitetsregister för primär immunbrist

Transkript

1 PIDcare Nationellt kvalitetsregister för primär immunbrist Årsrapport 2017

2 Innehållsförteckning Inledning... 1 Styrgrupp och registerhållare Beskrivning av styrgruppen... 3 Verksamhet Registerutveckling... 4 PROM - Hälsodagboken... 5 Internationella samarbeten... 5 ESID-registret... 5 PIDcare i grannländer... 5 Effekten av registrets insatser på vården... 6 Korrekt diagnossättning Patientmedverkan... 6 Systematisk uppföljning av patientkohorter... 6 Verksamhetsutveckling... 6 Forskningsaktivitet under året... 7 Samverkan med PIO... 7 Anslutning och täckning... 8 Täckningsgrad Rapporteringsgrad Resultat...14 Ålder, kön Diagnoser Ålder vid diagnos Tid från symtom till diagnos Provtagningar Undersökningar Behandling PROM Självskattat hälsostatus EQ-5D CVID Antal patienter CVID Rapporteringsgrad CVID Resultat CVID Avskrivna och avlidna Datakvalitet... 22

3 Inledning PIDcare är ett kvalitetsregister för vuxna oh barn med primär immunbrist samt fungerar även som ett stöd i dialogen mellan den enskilda patienten och vårdgivaren. Målet för registret är att förbättra vården för personer med primär immunbrist och att alla skall få lika vård i hela landet i enlighet med de nationella riktlinjer som finns framtagna för patientgruppen. Registret ger också möjlighet att på klinik- och riksnivå mäta följsamhet till de nationella riktlinjerna. Genomgång av insamlade data på nationell nivå ger underlag för revidering av riktlinjerna. En grafisk presentation av olika data ger för såväl patienten som för vårdgivaren en lättöverskådlig bild av sjukdomen och dess behandling över tid. Data hämtas från journalen och kompletteras med de data patienten själv registrerar via den webbaserade Hälsodagboken Eventuella behov av ytterligare insatser syns lätt och handläggningen av den enskilda patienten förbättras. Exempel på grafisk presentation av patientdata. Graferna visar en tidsaxel med: S-IgG, antibiotika, immunglobulinbehandling, patientrapporterade symtom, bakterieodlingar EQ5D-hälsostatus, antibiotika, immunglobulinbehandling, patientrapporterade symtom, bakterieodlingar Varje anslutet behandlingscentrum kan i realtid få ut information som på ett systematiskt och pedagogiskt sätt ger information om centrats patienter, vilket ger möjlighet att upptäcka förbättringsområden lokalt på varje klinik. På nationell nivå sker regelbundna sammanställningar för att sprida information både om både registret och de diagnoser som finns representerade i PIDcare. Registret innehåller nu tillräcklig mängd data för att kunna vara ett underlag för forskning med publikationer internationellt samt presentationer på både nationella och internationella konferenser. 1

4 Det resultat som utvinns ur registret ligger också till grund för utbildning av både personer med immunbrist och deras närstående samt vårdpersonal. Inom diagnosgruppen primära immunbrister finns såväl sjukdomar som är extremt sällsynta som sjukdomar som är relativt vanliga. Antalet diagnoser ökar ständigt och i dagsläget är mer än 300 sjukdomar definierade. I PIDcare registreras nio diagnosgrupper med 40 sjukdomar. En del av dessa sjukdomar har ett flertal undergrupper. De sällsynta sjukdomar som ännu inte finns som val i PIDcare kan registreras under kategorin "övrigt". De många sjukdomarna med rubbningar i olika delar av immunförsvaret gör att registret innehåller många olika variabler och följaktligen är inte alla variabler relevanta för alla sjukdomar. Registret är ännu inte helt färdigbyggt för alla sjukdomar. En stor del av PID-diagnoserna är så sällsynta att det inte kommer att gå att forska på enbart PIDcare-data, inte ens med 100% täckning i Sverige. Därför är det angeläget att fortsätta arbetet med att möjliggöra en framtida överföring av data till det europeiska registret för att få ett större forskningsunderlag. PIDcare använder sig av Health Solutions som registerleverantör och plattformen är RealQ. Många andra, både nationellt och internationellt väletablerade register, bygger på denna plattform. Registret är friköpt och därför avgiftsfritt att använda för deltagande kliniker. Hittills har medel från SKL varit den enda finansieringskällan. 2

5 Styrgrupp och registerhållare 2017 Beskrivning av styrgruppen Namn, yrke, specialitet, arbetsplats Funktion i PIDcare Övrigt Janne Björkander, prof, specialist i invärtesmedicin, Futurum Jönköping Registerhållare 1, ordförande Anders Fasth, prof, barnläkare, Drottning Silvias B&U-sjukhus Vice ordförande Susanne Hansen, sjuksköterska Infektion, Karolinska Universitetssjukhuset Ledamot, superadministratör 2 Ordförande i SISSI 3 Per Wågström, Öl, infektionsläkare, Ryhovs länssjukhus Ledamot, superadministratör Åsa Nilsdotter, Öl, infektionsläkare, Universitetssjukhuset i Linköping Ledamot Fredrik Kahn, Öl, infektionsläkare, Skånes universitetssjukhus Ledamot Mats Nilsson, Futurum Jönköping Statistiker, Prom/Prem-ansvarig Maria Monfors, Patientrepresentant, Täby Suppleant, patientrepresentant Ordförande i PIO 4 Susanne Larsson, Patientrepresentant, Kalix Ledamot, patientrepresentant Sólveig Óskarsdóttir, Öl, barnläkare, Drottning Silvias B&U-sjukhus Ledamot Nicholas Brodszki, Öl, barnläkare, Skånes universitetssjukhus Ledamot Ordförande i SLIPI 5 Åsa Carlsson, infektionsläkare, Sunderbyns sjukhus Ledamot Annika Wallin, Öl, lungmedicin, Norrlands universitetssjukhus Ledamot Lena Nordfält, sjuksköterska Lung-allergi, Östersunds sjukhus Ledamot T om sept 2017 Ann-Sofie Isaksson-Nordmark, patientrepresentant, Boden Ledamot, patientrepresentant Vilande ledamot Verksamhet 2017 Under 2017 har styrgruppens arbete fokuserat på: Ökad anslutningsgrad Ökad täckningsgrad för diagnosen CVID, Common Variable Immunodeficiency Uppdatering av Hälsodagboken Förbättrad redovisning av immunglobulinbehandling, mg/kg/vecka, per patient, per diagnos, per klinik. Registerutveckling enligt nedan 1 Registerhållare/ordförande t om Registerhållare/ordförande fr o m SISSI, Sveriges Immunbristsjuksköterskors Intresseförening 4 PIO, Primär Immunbrist Organisationen (patientförening) 5 SLIPI, Sveriges Läkares Intresseförening för Primära Immunbrister 3

6 Registerutveckling Som en del i den satsning på diagnosen CVID som påbörjades under 2017 tillkom vissa CVID-specifika variabler: Tilläggsdiagnos vid CVID: Organmanifestationer. Lungkomplikationer: bronkiektasier, GLILD, follikulär bronkiolit, systemisk granulomatos/lymfoid infiltration Tarmkomplikationer: villusatrofi celiakiliknande, kroniska tarminfektioner, lymfoid hyperplasi/granulom, IBD, gastrit Leverkomplikationer: kronisk hepatopati med portahypertension, nodulär regenerativ hyperplasi (NRH), lymfoid infiltration och granulom Autoimmuna manifestationer: autoimmun cytopeni, vitiligo, perniciös anemi, tyreoidit, Sjögrens syndrom Maligniteter: MALT-lymfom, Non Hodgkins lymfom, Hodgkins lymfom, Ventrikelcancer Inga organmanifestationer, övrigt Laboratorievärden: Utökad lymfocytpanel Switchade minnes B-celler Aktiverade B-celler Transitionella B-celler Naiva CD4+ T-celler Regulatoriska CD4+ T-celler Dessutom påbörjades arbete med att förbättra de rapporter användarna kan ta fram via kvalitetsmodulen och frågeverktyget: Statistikmått Uppdelning i diagnosgrupper med underdiagnoser Immunglobulin G dalvärden hos den behandlade kohorten indelade i kvartiler CVID-relaterade organmanifestationer fördelat på lung-, tarm-, lever- och autoimmuna manifestationer samt maligniteter Antal sjukfrånvarodagar de olika individerna har indelat på veckovis intervaller Antal sjukhusdagar de olika individerna har indelat på veckovis intervaller Lungfunktionsvärden indelade i kvartiler Upplevd hälsa hos utifrån EQ5D-5L indelat i kvartiler Bronkiektasiförekomst fördelat på diagnoser Antal patienter med LOCID (Late Onset Combined Immunodeficiency), patientgrupp med behov av extra insatser på grund av den höga mortaliteten Status Implementerat Implementerat, p g a it-tekniska problem redovisas dock inte kvartiler utan intervall i procent Implementerat Implementerat Implementerat Implementerat, p g a it-tekniska problem redovisas dock inte kvartiler utan intervall i procent Implementerat, p g a it-tekniska problem redovisas dock inte kvartiler utan intervall i procent Ännu ej påbörjat Ännu ej påbörjat 4

7 PROM - Hälsodagboken Arbetet med att implementera Hälsodagboken, den webbaserade online-dagboken där de data patienten rapporterar in automatiskt förs över till PIDcare har fortsatt. Inloggning sker med mobilt BankId. Den första versionen av Hälsodagboken innehåller: Hälsoenkäten EQ5D-5L Symtomdagbok Antibiotikabehandling Immunglobulinbehandling (loggbok med biverkningsregistrering och batchnummer) Sjukfrånvaro Vårddagar på sjukhus Vaccinationer Under 2017 startade ett projekt för att uppdatera dagboken, fokus ligger på användarvänligheten. Den nya versionen kommer att kompletteras med: RAND36 Fler symtom i symtomdagboken Möjlighet att registrera egna symtom Möjlighet att ställa in påminnelse om att registrera Utskriftsbara rapporter om hälsotillstånd över tid Internationella samarbeten ESID-registret Under 2017 fördes diskussioner om möjligheten att exportera registerdata till det europeiska immunbristregistret ESID 6, men de it-tekniska och regulatoriska problemen har ännu inte kunnat lösas. PIDcare i grannländer I Finland lanserades PIDcare under 2016 och samarbete pågår, speciellt kring gruppen CVID-patienter med organmanifestationer som är relativt sällsynt. Målet är att när man i finska PIDcare har registrerat majoriteten av CVID-patienterna få ett större underlag vid kvalitetsarbeten och forskning. Sedan tidigare finns ett beslut om att införa PIDcare i den danska immunbristvården. Detta arbete har dock stannat av. 6 ESID, European Society for Immunodeficiencies, esid.org 5

8 Effekten av registrets insatser på vården Korrekt diagnossättning. Detta sker på varje klinik som börjar gå igenom sina data. Genomgång av behandlingsresultat och läkemedelsanvändning standardiseras på den egna kliniken som jämförs med rikets data. Patientmedverkan PIDcare har, tillsammans med Hälsodagboken, vid flera kliniker medfört förändrade arbetssätt där patientens medverkan blivit tydligare (gäller bl.a. infektionsklinikerna i Stockholm Karolinska, Jönköping m.fl.). PROM-data har tidigare inhämtats i pappersform (symtomdagbok, infusionsprotokoll m.m.) men i journalsystemen finns ingen möjlighet att få en överblick över dessa data. I och med att det nu blir överskådligt både för patient och läkare/sjuksköterska blir det lättare att ha en dialog om utvärdering av insatta åtgärder och fortsatt vård. Systematisk uppföljning av patientkohorter Infektionsklinikerna i Jönköping, Linköping/Norrköping och Kalmar har haft två regionmöten under 2017 där PIDcare har använts som grund för att utvärdera behandlingsresultat, följsamhet till nationella riktlinjer, identifiering av individer som ligger i riskzonen för att utveckla allvarliga komplikationer etc. Infektionsklinikerna vid Skånes Universitetssjukhus (Lund/Malmö), Helsingborgs lasarett och Centralsjukhuset i Kristianstad har, inspirerade av samverkan runt PIDcare, under året börjat att träffas regelbundet för diskussion och avstämningar angående behandling och utredning av immunbristpatienter. Vid dessa möten används bland annat PIDcare som underlag för diskussioner. Dessa möten har också gjort att Kristianstad som ännu inte deltar aktivt i PIDcare nu har beslutat sig att börja delta. Regions- och lokala möten för uppföljning och genomgång av patientgruppen och enskilda patienter underlättas av registret. Att genomföra detta utan registret skulle kräva mycket mer förberedelsearbete vilket förmodligen, i dagens pressade arbetssituation på klinikerna, skulle leda till sämre kvalitet och/eller färre möten. Verksamhetsutveckling För definition av resultat- och processmått i samband med införandet av ny verksamhetsmodell på Karolinska Universitetssjukhuset, har flera av måtten från PIDcare använts för patientgruppen PID. Genom att använda data från PIDcare för detta kan måtten anpassas specifikt för patientgruppen, motsvarande uppgifter är svårt att få fram ur journalsystemet och andra tillgängliga register.. 6

9 Forskningsaktivitet under året Beviljade datautlämnanden för forskning Under 2017 har inga ansökningar om datautlämningar inkommit. Påbörjade forskningsprojekt Hälsodagbok som ett instrument för ökad samproduktion av hälsa vid immunbristsjukdom, C Pettersson et al., Futurum, Region Jönköpings län. FOU-ansökan är inlämnad. RPHI FcγR-receptorpolymorfism vid humorala immunbrister, P Wågström et al. Infektionskliniken Ryhovs Länssjukhus. Multicenterstudie där PIDcare använts vid de deltagande klinikerna till att identifiera patienter som matchar inklusionskriterierna. FUNGEN Funktionella och genetiska studier av immunförsvaret hos patienter med ökad infektionsbenägenhet, P Bergman, Immunbristenheten, Karolinska Universitetssjukhuset. PIDcare har använts till att identifiera patienter som matchar studiens inklusionskriterier. Experiences of a web-based health-diary from the perspective of patients with primary immune deficiency diseases. C Peterson et al. Initierat Submitted hösten Diagnostik av primär immunbrist i primärvården med hjälp av Hälsodagboken. En uppmärksamhetsstudie. J Björkander et al. Initierad En kritisk genomgång av diagnostiska kriterier för CVID (83.8) visar att sammanblandning med XLA (D80.0) och IgG-subklassbrist (D80.3) skett samt att fel diagnos noterades angående CVID hos 9/19. J Hultberg, examensarbete termin 6, Vetenskapliga publikationer och abstrakt vid medicinska konferenser Resultatredovisning på SLIPI-konferens 7. Resultatredovisning på SISSI-konferens 8. Samverkan med PIO PIDcare har samarbete med PIO, Primär Immunbrist Organisationen, som är den svenska patientföreningen för vuxna och barn/vårdnadshavare med olika immunbristtillstånd. Under 2017 har samarbetet bestått av: Patientmedverkan i styrgruppen, två ledamöter Spridning av information/hållit föreläsningar om PIDcare och Hälsodagboken, t ex via PIO:s hemsida, medlemstidning samt vid medlemsmöten och vid ett av föreningen arrangerat barn-/ungdomsläger. Två patientrepresentanter har deltagit i projektgruppen för uppdateringen av Hälsodagboken 2.0 PIO har bistått PIDcare i utvecklingen av hemsidan och vid uppdatering av patientinformationsbroschyrerna för PIDcare och för Hälsodagboken. 7 Konferens anordnad av SLIPI, Sveriges läkares Intresseförening för Primära Immunbrister, september Konferens anordnad av SISSI, Sveriges Immunbristsjuksköterskors Intresseförening, september

10 Anslutning och täckning Anslutna kliniker, de som anslutits under 2017 markeras med Region/landsting, sjukhus Vuxenklinik Ansluten/Registrerar patienter Barn- /ungdomsklinik Ansluten/Registrerar patienter Blekinge läns landsting, Blekingesjukhuset, Karlskrona Ja/Nej Ja/Nej Kalmar läns landsting, Kalmar sjukhus Ja/Ja Ja/Nej Kalmar läns landsting, Västervik sjukhus Ej aktuellt? Ja/Nej Landstinget Dalarna, Falu lasarett Ja/Ja Ja/Nej Region Gotland, Visby lasarett Ja/Nej Ej ansluten Region Gävleborg, Gävle sjukhus Ja/Nej Ja/Nej Region Halland, Halmstads sjukhus Ja/Ja Ja/Ja Region Jämtland Härjedalen, Östersunds sjukhus Ja/Ja Ja/Nej Region Jönköpings län, Ryhov länssjukhus Ja/Ja Ja/Ja Region Kronoberg, Centrallasarettet, Växjö Ja/Nej Ja/Nej Region Norrbotten, Sunderby sjukhus, Luleå Ja/Ja Ej ansluten Region Skåne, Centralsjukhuset, Kristianstad Ja/Nej Ej ansluten Region Skåne, Helsingborgs lasarett Ej ansluten Ja/Nej Region Skåne, Skåne Universitetssjukhus, Lund Ja/Ja Ja/Ja Region Skåne, Skåne Universitetssjukhus, Malmö Ja/Ja Ej aktuellt Region Skåne, Ängelholm sjukhus Ej aktuellt Ja/Nej Region Uppsala, Akademiska sjukhuset, Uppsala Ja/Nej Ja/Nej Region Västernorrland, Länssjukhuset, Sundsvall Ja/Nej Ja/Nej Region Västernorrland, Länssjukhuset, Örnsköldsvik Ej aktuellt Ja/Nej Region Västmanland, Västerås Ja/Ja Ja/Nej Region Örebro län, Örebro Ja/Ja Ja/Nej Region Östergötland, Linköping och Norrköping Ja/Ja Ja/Nej Stockholms läns landsting, SÖS, Sachsska Barnsjukhuset Ej aktuellt Ja/Nej Stockholms läns landsting, Karolinska Universitetssjukhuset Ja/Ja Ja/Ja Södermanlands läns landsting, Mälarsjukhuset, Eskilstuna Ja/Ja Ja/Nej VG-region, NÄL, Trollhättan Ja/Nej Ja/Nej VG-region, Skaraborg sjukhus, Skövde Ja/Ja Ja/Nej VG-region, SUS, Sahlgrenska, Göteborg Ja/Ja Ej aktuellt VG-region, SUS, Östra, Göteborg Ja/Ja Ja/Ja VG-region, SÄS, Borås Ja/Ja Ja/Nej Värmland läns landsting, Centralsjukhuset, Karlstad Ja/Ja Ja/Nej Västerbottens läns landsting, Umeå Nej Ja/Nej Totalt 26/Ja:18 :7 27/Ja: 5 :20 8

11 Sammanställning av antal och typ av kliniker som var anslutna i slutet av 2017 respektive 2016 och antalet som har börjat registrera patienter. Antal klinker Anslutna till PIDcare Registrerar patienter Barnkliniker Vuxenkliniker Varav Infektionskliniker Varav Lung-/allergikliniker Totalt Anslutningsgrad Det främst universitets- och regionsjukhusens infektions- och barnkliniker som följer patienter med primär immunbrist. Alla dessa kliniker, förutom en 9, är nu (2017) anslutna till PIDcare. Förutom ovan nämnda kliniker vårdas enstaka patienter på mindre kliniker. Flertalet av dessa kliniker är nu också anslutna. Kliniker som aktivt tackat nej till eller vill avvakta med anslutning Vårdinrättning Vuxenklinik Barn-/ungdomsklinik Tackat nej till deltagande Vill avvakta tills vidare 2 Sammanfattning anslutna kliniker Under året har ett intensivt arbete med att ansluta kliniker pågått. På grund av det stora antalet nyanslutna kliniker under senare delen av 2017 har superadministratörerna inte haft möjlighet att besöka alla för information och undervisning om registret till användarna. Följaktligen är det många av de nya klinikerna som ännu inte har börjat registrera patienter. 9 Denna klinik har dock under maj 2018 anslutit sig till registret och börjat registrera patienter 9

12 Täckningsgrad Antal registrerade patienter i PIDcare Täckningsgraden varierar kraftigt för olika diagnoser. Vissa sjukdomar är extremt sällsynta, andra relativt vanliga och det finns inga säkra siffror för prevalens. För flera av diagnoserna finns inte heller någon IDC10-kod vilket medför att inrapporterade diagnoser till Socialstyrelsens blir osäkra. De diagnoser där täckningsgrad kan redovisas anges i tabellen på sidan 11. Det finns också en stor variation när det gäller antalet patienter som följs per klinik. Uppskattningsvis är det endast ca 6-8 kliniker som har mer än 100 patienter med PID knutna till sig. Infektionskliniken, Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm är den som har flest patienter, ca 950 aktuella, därefter kommer Infektionskliniken i Linköping med ca 300. Vissa kliniker har patienter. I dagsläget finns ingen uppgift om hur stor andel av klinikens PID-patienter som är registrerade, förutom Infektionskliniken i Stockholm där täckningsgraden är 97%. Analys av täckningsgrad/klinik kommer att göras under senare delen av Satsning på ökad täckningsgrad för diagnosen CVID Under året har en satsning på diagnosen CVID inletts. Denna diagnos tillhör en av de mest väldefinierade vilket gör att vi kan uppnå närmast full täckningsgrad. Vi beräknar att det finns cirka 300 individer med CVID i landet. Patientgruppen har specifika organmanifestationer som kännetecknar sjukdomen vilket leder till stort vårdbehov. Målet är att klinikerna ska kunna identifiera de patienter som kräver extra insatser och att på klinik-/riksnivå följa upp patientgruppen. Satsningen syftar till att: Ansluta alla kliniker som behandlar/följer upp CVID-patienter. Inkludera alla CVID-patienter på klinikerna och registrera korrekt diagnos, insjuknandedatum, immunologiska utgångsvärden och datum för första kontakt samt de specifika organmanifestationerna. Registrera data prospektivt. Totalt antal patienter i PIDcare Inkluderade patienter per år

13 Täckningsgrad per diagnos Antal redovisas endast när det finns 10 eller fler patienter registrerade. Täckningsgrad: Antal från Socialstyrelsen samt täckningsgrad (%). Anges där uppgift finns. Diagnosgrupp, immunbristdiagnos PIDcare antal Täckningsgrad Antikroppsbrister: Activated PI3K-δ-defekt (PASLI) 0 Autosomal agammaglobulinemia CVID (85%) Hyper-IgM-syndromet (utom CD40L- och CD40-defekt) IgA-brist 389 IgA-sänkning 82 IgA- och IgG-subklassbrist 40 IgG-subklassbrist 386 IgG-sänkning 62 Specifik antikroppsbrist 14 Transient hypogammaglobulinemia of infancy (THI) 0 XLA 26 Kombinerade immundefekter: DOCK8-brist Kombinerade immundefekter (CID) SCID (24%) X-kromosombundet hyper-igm-syndrom och AR hyper-igm med CD40-defekt 0 Kombinerade immundefekter som del av syndrom: 22q11 deletionssyndrom (19%) Ataxia telangiectasia Hyper-IgE-syndromet 4 WHIM Wiskott-Aldrichs syndrom, WAS 13 Primära immunbrister med immundysreglering: ALPS, APECED. Chediak-Higashis syndrome, Griscellis syndrom typ 2 0 Familjär hemofagocyterande lymfohistiocytos, FHL 0 Immundefekt med ökad känslighet för mykobakterier 0 Syndrom med autoimmunitet XLP 1/XLP 2 0 Granulocytdefekter: Hereditär agranulocytos / Svår medfödd neutropeni 0 Kronisk granulomatös sjukdom, CGD Neutropeni ospecifik Shwachmans syndrom 0 Defekter i det medfödda immunsystemet: IRAK4/MyD88/ NEMO/IkappaBalfa-brist 0 Kronisk mukokutan candidiasis med STAT1-mutation Autoinflammatoriska sjukdomar: Autoinflammatorisk sjukdom Autoinflammatorisk sjukdom, ospecificerad 0 Komplementdefekter: HAE/AAE /ACEiA Komplementdefekt, andra specificerade 23 Sekundära immunbrister: Sekundär immunbrist 132 Övrigt: Övrigt 250 Totalt antal D80 diagnoser (Antikroppsbrister förutom CVID) (64%) Totalt antal D89 diagnoser (Andra rubbningar i immunsystemet) (89%) Totalt alla aktuella patienter i PIDcare (65%) 10 Uppskattat antal 11

14 Rapporteringsgrad Här redovisas två mått; andel patienter per klinik som har en diagnos registrerad och andel med diagnosen CVID och XLA som har en registrerad Immunglobulinbehandling. Data gäller Andel patienter per klinik med registrerad diagnos Borås - Inf Eskilstuna - Inf Falun - Lung/All Gävle - Inf Göteborg - DSB - Barn Göteborg - Inf Göteborg - Lung/All Halmstad - Barn Halmstad - Inf Jönköping - Barn Jönköping - Inf Kalmar - Inf Karlstad - Inf Luleå - Inf Lund - Barn Lund - Inf Malmö -Inf Skövde - Inf Stockholm - ALB - Barn Stockholm - Inf Västerås - Inf Örebro - Inf Östergötland - Inf Östersund - Lung/All Totalsumma Totalt antal patienter per klinik Diagnos saknas 12

15 Registrerad immunglobulinbehandling för CVID och XLA I figuren visas också andelen för olika administrationssätt; faciliterad subkutan behandling (fscig), intravenös behandling (IVIG) och subkutan behandling (SCIG). Enligt de nationella riktlinjerna bör alla patienter med CVID eller XLA behandlas med immunglobulin, dock kan enstaka undantag finnas. Andel patienter med reg beh; Antal patienter Borås - Inf Eskilstuna - Inf Falun - Lung/All Gävle - Inf Göteborg - DSB - Barn Göteborg - Inf Göteborg - Lung/All Halmstad - Barn Halmstad - Inf Jönköping - Barn Jönköping - Inf Kalmar - Inf Karlstad - Inf Luleå - Inf Lund - Barn Lund - Inf Malmö -Inf Skövde - Inf Stockholm - Inf Västerås - Inf Örebro - Inf Östergötland - Inf Östersund - Lung/All Totalsumma 100%; 1 0%; 1 100%; 9 100%; 1 50%; 2 0%; %; 2 100%; 2 100%; 6 0%; 1 88%; 17 82%; %; 8 100%; 5 0%; %; %; 11 0%; 3 100%; 93 67%; 3 55%; 11 78%; 36 8%; 12 75%; 283 fscig IVIG SCIG Behandling ej registrerad 13

16 Resultat Ålder, kön Ålder aktiva patienter, antal per åldergrupp Kön, samtliga patienter Man/pojke 38% Ej angivet 0,08% Kvinna/fli cka 62% >80 Diagnoser Antal registrerade diagnoser där antalet patienter >10 IgG subklassbrist 485 IgA brist 438 CVID 277 Ökad infektionsbenägenhet 265 Sekundär immunbrist 135 IgA-sänkning 106 Immunbristutredning 99 IgG-sänkning Övrigt IgA- och IgG subklassbrist Antal registrerade diagnoser IgG-subklassbrist IgG1 67 XLA Komplementdefekt 22q11 deletionssyndrom Specifik antikroppsbrist SCID IgG1+IgG2 IgG1+IgG2+IgG3 IgG1+IgG3 IgG2 IgG2+IgG3 IgG

17 Ålder vid diagnos Ålder vid diagnos, antal per åldersgrupp < Tid från symtom till diagnos Medianen för antal år, uppdelat på kön, redovisas för tidsperioder då patienten diagnostiserades. Första diagrammet/tabellen gäller enbart patienter med CVID. Andra diagrammet/tabellen redovisar alla patienter med PID-diagnos (inkl CVID). Antal och spridning visas i tabellerna. CVID 24,6 Alla PID-diagnoser 11,1 7,0 6,0 7,9 7,5 4,6 6,4 5,3 3,43,3 3,9 2,3 7,4 3,6 6,9 5,0 6,0 4,0 8,5 7,5 5,1 5,6 5,8 5,7 3,3 2,8 5,6 < Kvinna Man Båda könen < Kvinna Man Båda könen Diagnosår Antal Median Range Diagnosår Antal Median Range < ,0 0,0-42,4 < ,0 0,0-45, ,6 0,8-55, ,3 0,0-55, ,7 0,0-34, ,0 0,0-43, ,0 0,8-26, ,4 0,0-54, ,3 0,0-55, ,4 0,0-70, ,6 0,8-16, ,3 0,0-77, ,7 0,0-44, ,3 0,0-74,2 15

18 Provtagningar Immunologiska prover Antal prover per år. Analys Totalt antal S-lgA S-lgM S-IgG S-IgG S-IgG S-IgG S-IgG CD CD CD CD CD Aktiverade B-celler* Naiva CD4+ T-celler* Regulatoriska CD4+ T-celler* Switchade minnes B-celler* Transitionella B-celler* Totalt *I de nationella riktlinjerna tillkom dessa analyser för utredning av CVID i 2015 års version. I PIDcare implementerades variablerna under Undersökningar Bakterieodlingar NPH- och sputumodlingar, alla diagnoser och CVID. Totalt antal odlingar samt andel negativa odlingar Alla diagnoser CVID % 53% 49% 52% 47% 52% 40% 52% 40% 41% 30% 37% Negativ Annat Haemophilus Moraxella Pneumokocker Pseudomonas 16

19 Lungfunktion. I diagrammet visas andel av patienter som i slutet av året har senaste värdet för FEV1 inom de angivna intervallerna (datum för senaste värde kan vara under tidigare år). FEV1 värden 67% 61% 56% 55% 55% 55% 26% 30% 30% 33% 34% 34% 5% 6% 2% 3% 6% 8% 8% 7% 8% 4% 4% 3% 2012 n= n= n= n= n= n=421 < 30% 30-49% 50-79% 80% Behandling Immunglobulinbehandling Antal behandlade patienter per år, alla diagnoser och CVID. Andel som får behandlingen intramuskulärt (IMIG), intravenöst (IVIG), subkutant (SCIG) och faciliterat subkutant (fscig) Alla diagnoser CVID IMIG IVIG SCIG fscig IVIG SCIG fscig 17

20 Antibiotikabehandling Första diagrammet: Antal insatta antibiotikakurer per år. En kur definieras som ett datum för insättning under året. Långtids-/profylaxbehandlingar samt andra indikationer än luftvägsinfektion är exkluderade Andra diagrammet: Antal insatta långtids-/profylaxbehandlingar per år. Antibiotikakurer luftvägsinfektion Långtids-/profylaxbehandlingar PROM Självskattat hälsostatus EQ-5D Totalt 237 patienter har registrerat EQ5D Självskattat hälsostatus via Hälsodagboken. EQ5D Självskattat hälsostatus - Antal patienter per intervall EQ5D Medelvärde - Kön EQ5D Medelvärde - Diagnos 57,9 67,3 Ökad infektionsbenägenhet 61,3 XLA 79,8 IgG subklassbrist 57,3 IgA brist 52,2 CVID 74,3 Kvinna Man 18

21 CVID Under 2017 inledde PIDcare en särskild satsning på att öka registreringarna för diagnosen CVID, se sidan 10. Trots att satsningen inte kan ha förväntats ge resultat under 2017 redovisas här vissa resultat för denna patientgrupp. Antal patienter CVID Antalet inskrivna patienter med CVID-diagnos per klinik och år. Antalet redovisas endast för kliniker med fler än 10 patienter Stockholm - Inf 85 Östergötland - Inf 32 Jönköping - Inf 18 Göteborg - Inf Östersund - Lung/All Lund - Inf Lund - Barn Kalmar - Inf Falun - Lung/All Malmö -Inf Karlstad - Inf Örebro - Inf Halmstad - Inf Luleå - Inf Skövde - Inf Västerås - Inf Göteborg - Lung/All Eskilstuna - Inf Jönköping - Barn Borås - Inf Halmstad - Barn Gävle - Inf Göteborg - DSB - Barn Totalt antal registrerade patienter med CVID

22 Rapporteringsgrad CVID Resultatet visar att arbetet med att ansluta fler kliniker och inkludera patienter (se ovanstående punkt) har varit lyckosam när det gäller att registrera patienterna men ännu ej när det gäller att registrera kompletta data. Variabeln Organmanifestationer tillkom under 2017, därav finns inga registreringar under föregående år. Förhoppningen är att satsningen på diagnosen CVID (sidan 10) ska ge resultat under 2018 och att antalet registreringar för alla nedanstående variabler ökar. Andel med registrerad Immunglobulinbehandling Andel med registrerad förekomst/ej förekomst av organmanifestation 83% 79% 74% 71% 67% 38% 0% 0% 0% 0% Andel med registrerat IgG-värde som ej är äldre än 12 månader 88% Andel CVID-patienter med registrerat FEV1-värde 75% 66% 63% 56% 52% 46% 46% 41% 35%

23 Resultat CVID IgG dalvärde Är ett indirekt mått relativt starkt kopplat till infektionsfrihet. Bör för patienter med CVID ligga över 5 g/l. I nedanstående diagram har värden som tagits vid nybesök innan behandling insatts exkluderats. Andel CVID med S-IgG<5,0 mg/l 14% 14% 15% 12% 10% 8% Organmanifestationer vid CVID Drabbade organsystem fördelning i % Lung Tarm Autoimmunitet Lever Övrigt Inga organmanifestationer 3% 5% 11% 19% 23% 39% Totalt antal patienter: 100 Antal patienter med organmanifestationer: 61, (61%) Uppdelat i diagnoser Antal patienter Lung - Bronkiektasier Lung - Systemisk granulomatos/lymfoid infiltration Lung - GLILD - Granulomatous-lymphocytic Tarm - IBD Tarm - Villusatrofi celiakiliknande Tarm - Lymfoid hyperplasi/granulom Tarm - Kroniska tarminfektioner Tarm - Gastrit Autoimmunitet - Autoimmun cytopeni Autoimmunitet - Vitiligo Autoimmunitet - Perniciös anemi Autoimmunitet - Sjögrens syndrom Lever - Kronisk hepatopati med portahypertension Lever - Nodulär regenerativ hyperplasi (NRH) Övrigt

24 Avskrivna och avlidna Totalt 481 patienter, alla diagnoser, är inaktiva i registret. Orsaker till avskrivning från klinik Klinikfärdig 277 Avliden Patientens eget val Överföring till annan klinik 44 Flyttat utomlands 3 Avlidna, antal per åldersgrupp, totalt 82 patienter med registrerad ålder Angiven dödsorsak Övrigt Okänd 19 Malignitet Lunginsufficiens Infektion Hjärtsjukdom Orsak ej angiven < >80 Datakvalitet Eftersom registret innehåller många olika PID-diagnoser, är inte alla variabler relevanta att registrera för alla patientgrupper. För att säkerställa kvaliteten på inmatade data har PIDcare sedan tidigare: Logiska kontroller: o För de flertalet laboratorievärden finns kontroll att inmatat värde ligger inom bestämda gränser. o För de inmatningar där en tidsperiod ska anges kontrolleras att slutdatum inte är före startdatum. o Validering Vissa obligatoriska fält finns. Under 2017 beslutades att varje klinik skulle kontrollera fem patienters registrerade data mot journalen. Detta pågår fortfarande. Validering mot Socialstyrelsens register och specialbeställda utdrag från Registerservice vid Socialstyrelsen. Under 2018 kommer validering att prioriteras och en plan för utökat systematiskt datakvalitetsarbete att utarbetas. 22