MYELODYSPLASTISKA SYNDROM BLODCANCERFÖRBUNDET FÖR KUNSKAP & LIVSKRAFT

MYELODYSPLASTISKA SYNDROM BLODCANCERFÖRBUNDET FÖR KUNSKAP & LIVSKRAFT 2016-06-22 10:39

Innehåll 1 MDS Vad är myelodysplastiska syndrom (MDS)? Förekomst och orsaker 2 Diagnos Symtom Hur ställs diagnosen? Hur allvarlig är min MDS-sjukdom? 3 Behandling Allmänt om behandling Behandling av anemi Behandling av infektioner och blödningar Intensiv behandling Övriga behandlingsalternativ och framtiden Sammanfattning 2 Diagnosbroschyr_MDS.indd 2 2016-06-21 13:37:32

Förord För Kunskap & Livskraft! Blodcancerförbundet är en patientförening vars huvudsyfte är att stödja dem som drabbats av en blod- eller blodcancersjukdom, närstående och personal verksamma inom vuxenhematologin i Sverige. Vidare arbetar förbundet aktivt för att bidra till ökad forskning inom blodcancerområdet, samt för att öka kännedomen om och förståelsen för hur det är att leva med en blod- eller blodcancersjukdom. Vi representerar drygt dussinet olika diagnoser, där det kan vara svårt att finna korrekt och tillförlitlig information om just sin specifika blodcancerform. Blodcancerförbundet har därför tagit fram en serie diagnosbroschyrer med grundläggande information om de olika sjukdomarna som vi företräder. Samtliga texter har författats av landets främsta specialister inom respektive blodcancerdiagnos. Blodcancerförbundet tar fullt ansvar för innehållet i broschyrerna. En stor del av vår verksamhet handlar om att sprida kunskap. Här spelar diagnosspecifika informationsbroschyrer som denna en viktig roll. Vår förhoppning är att blodcancerdrabbade, närstående och personal inom vuxenhematologin i Sverige har stor nytta av dessa broschyrer. Vi vill slutligen tacka alla dem som har bidragit till att denna broschyr har blivit verklighet. Er hjälp har varit ovärderlig, och vi tackar er från djupet av våra hjärtan! Med varma hälsningar Blodcancerförbundet 3 Diagnosbroschyr_MDS.indd 3 2016-06-21 13:37:32

Det är en stor ära och ett ännu större ansvar att bli tillfrågad om att revidera Blodcancerförbundets skrift om myelodysplastiska syndrom (MDS). MDS är förhållandevis ovanliga och därför är kunskaperna om dessa sjukdomar begränsade hos de flesta. Beskedet om att man drabbats av en allvarlig sjukdom fås oftast av sin egen läkare och det finns förstås möjlighet för dig som patient och för dina anhöriga att ställa frågor, vilket också brukar uppmuntras. Först efter att man fått saklig information och förstått denna kan man gå vidare med att tillsammans bekämpa sjukdomen. Information tillförskansas också i den vardagliga kontakten med sjuksköterskor, undersköterskor, kuratorer, sjukgymnaster med flera. Erfarenhetsmässigt finns det dock ett enormt behov av upplysning och det är min och många av mina kollegors uppfattning att information bör ges både muntligt och skriftligt. Ofta är det bra att informationen ges i omgångar och att den upprepas. Skriften som du håller i din hand är en del av denna information och den kan du och dina anhöriga läsa i lugn och ro. Detta för att bättre förstå MDS och vid behov skriva ned frågor om sådant som ändå är oklart, för att sedan gå igenom detta med din läkare vid nästa kontakt. Jag kan inte annat än lovorda förbundet för initiativet till, och den fortsatta uppföljningen av, denna och övriga skrifter i samma serie. Överläkare Lars Nilsson Hematologiska kliniken Skåne Universitetssjukhus 4 Diagnosbroschyr_MDS.indd 4 2016-06-21 13:37:32

Diagnosbroschyr_MDS.indd 5 2016-06-21 13:37:33

1 MDS Vad är myelodysplastiska syndrom (MDS)? MDS är en grupp kroniska sjukdomar där den normala blodbildningen är mer eller mindre störd, beroende på oförmåga hos de blodbildande stamcellerna (omogna benmärgsceller) att producera mogna blodceller av olika typer (röda och vita blodkroppar samt blodplättar). Myelo betyder benmärg, dysplastisk betyder mognadsrubbning och syndrom betyder sjukdom. I de flesta fall innebär detta att patienterna får blodbrist (anemi), ofta lågt antal vita blodkroppar (leukopeni) och minskning av antalet blodplättar (trombocytopeni). I en del andra fall kan sjukdomen redan från början likna en kronisk leukemi med ökat antal vita blodkroppar i blodet. MDS börjar ofta smygande med en lätt sänkning av blodvärdet och/eller vita blodkroppar och/eller trombocyter. Sedan sker en mer eller mindre långsam försämring av sjukdomen med alltmer uttalad brist på de olika blodkropparna, och i cirka 30 procent av fallen sker en utveckling till akut myeloisk leukemi (AML). MDS-begreppet har funnits sedan början av 1980-talet då man gjorde en så kallad FAB- (French-American-British) klassifikation. Dessförinnan var avgränsningen av dessa sjukdomar mer diffus och de gick under många olika namn som till exempel dysmyelopoietiskt syndrom, preleukemi, refraktär anemi, sideroblastanemi, oligoblastisk anemi, eller smygande leukemi. Blodbildande stamceller = omogna celler i benmärgen, som bildar de olika typerna av mogna celler i blod och benmärg Mogna blodceller = Röda blodkroppar (erytrocyter), Vita blodkroppar (leukocyter) Blodplättar (trombocyter) Kända riskfaktorer Ålder Tidigare behandling med cytostatika Joniserande strålning Bensen 6 Diagnosbroschyr_MDS.indd 6 2016-06-21 13:37:33

Förekomst och orsaker MDS drabbar framför allt äldre personer. Medelåldern vid diagnos är 75 år och cirka 90 procent är äldre än 55 år. Män drabbas något oftare än kvinnor och det finns indikationer på att MDS-sjukdomarna ökar så att de nu är vanligare än AML. Varje år får cirka 500 personer i Sverige diagnosen MDS. Ökningen av MDS kan delvis bero på att vi helt enkelt blivit bättre på att hitta och diagnostisera sjukdomen, men den kan också bero på att vi generellt sett blir äldre nu än förr, vilket medför att fler personer hinner utveckla MDS under sin livstid. Vi vet att risken för att drabbas av MDS är större hos personer som tidigare behandlats med cytostatika (cellhämmande medel), som ges till patienter med vissa cancersjukdomar. Dessutom vet vi att höga doser av joniserande strålning (strålolyckor, strålbehandlingar) ökar risken för MDS men däremot finns det inga uppgifter om att lägre stråldoser som vid röntgenundersökningar kan vara skadligt. Sannolikt finns det också flera olika omgivningsfaktorer som ökar risken för MDS. Men frånsett bensen, som finns i bland annat bensin och tobak, så är dessa faktorer inte tillräckligt kända. I Sverige får omkring 500 personer per år MDS Cirka 90 procent är över 55 år MDS är något vanligare hos män 7 Diagnosbroschyr_MDS.indd 7 2016-06-21 13:37:35

2 Diagnos Symtom Symtomen vid MDS varierar alltifrån att man inte har några besvär alls (tidiga och/eller lindriga former) till mer allvarliga besvär orsakade av brist på olika sorters blodkroppar. Anemi Till följd av lågt blodvärde känner patienterna trötthet, muskelsvaghet, andfåddhet, hjärtklappning och yrsel. De blir också bleka i skinnet och i slemhinnorna. Infektioner Eftersom antalet vita blodkroppar i många fall är sänkt och dessutom fungerar dåligt, drabbas patienterna ofta av olika infektioner orsakade både av bakterier (som vid lunginflammation, blodförgiftning, hud- och slemhinneinfektioner) samt av virus med förkylningsblåsor/herpesutslag och svamp i munhåla, matstrupe och på skinnet. Blödningar Risken för blödningar ökar till följd av lågt antal blodplättar, vilket kan visa sig som näsblödning, blödning från tandköttet, blåmärken, punktformiga hudblödningar samt som blod i urinen, avföringen eller från underlivet. Vissa MDS-patienter kan också drabbas av feber, ledvärk, allergiska hudutslag, svettningar eller obehag från buken orsakat av en förstorad mjälte. Vanliga förekommande symtom är följaktligen: Anemi (trötthet, muskelsvaghet, andfåddhet, hjärtklappning, yrsel) Infektioner (bakterier, svamp, virus) Blödningar (blåmärken och andra hudblödningar, näsblod, blod i urin eller avföring, blodhosta) 8 Diagnosbroschyr_MDS.indd 8 2016-06-21 13:37:35

Hur ställs diagnosen? MDS misstänks oftast då blodprov visat låga värden av röda blodkroppar, vita blodkroppar och/eller blodplättar. För att sedan ställa diagnosen MDS krävs oftast två benmärgsprov (med några månaders mellanrum) som tas av läkare under lokalbedövning från bröstbenet eller bakre höftbenskammen. Ingreppet tar bara några minuter och tack vare lokalbedövningen känner man inte så mycket smärta vid själva sticket. Däremot känner patienten oftast ett kortvarigt obehag i samband med att man suger ut några milliliter benmärg. Innan benmärgsprovet tas brukar man också ta blodprover för att utesluta andra orsaker till låga blodvärden såsom brist på vitamin B12, folsyra eller järn, nedsatt njurfunktion, ämnesomsättningsproblem, olika typer av inflammation eller infektioner. När MDS-diagnosen är ställd brukar man också bestämma Erytropoetin (EPO) eftersom detta kan ge viss vägledning om vilka behandlingsalternativ som är möjliga. Diagnos: Två benmärgsprov med några månaders mellanrum Uteslutning av vitaminbrist, infektioner/ inflammationer, förgiftningar, alkoholmissbruk, cancersjukdomar Vid bedömning av benmärgen tittar man på: 1) Utseendet av enskilda celler eftersom MDS ger så kallade dysplasier (avvikande utseende eller mognadsrubbning). 2) Järninnehållet och järnfördelningen eftersom vissa undergrupper av MDS har så kallade ringsideroblaster. 3) Andel omogna celler, blaster, eftersom detta ger viktig prognostisk information. 4) Andel monocyter (en typ av vita blodkroppar) eftersom dessa är förhöjda vid en av undergrupperna till MDS. 5) Förekomst av kromosomavvikelser i benmärgscellerna, vilket förekommer i drygt hälften av fallen och som både bekräftar MDS-diagnosen samt ger prognostisk information. 9 Diagnosbroschyr_MDS.indd 9 2016-06-21 13:37:35

Benmärgsfynd vid MDS Dysplastiska (avvikande) celler Ringsideroblaster (speciella järninnehållande celler) Blaster (omogna celler) Monocyter (speciell typ av vita blodkroppar) Kromosomavvikelser Hur allvarlig är min MDS-sjukdom? MDS är en grupp sjukdomar som är väldigt heterogena, det vill säga sjukdomen skiljer sig åt från patient till patient, och man kan alltså inte utan vidare jämföra sig med andra patienter som har MDS. Klassificering av MDS sker enligt WHO såsom följande; Refraktär Cytopeni med Unilinjär Dysplasi = RCUD Refraktär betyder att anemin inte svarar på behandling med järn, vitamin B12 eller folsyra. Denna MDS-typ tillhör de lindriga formerna och de har ofta blodbrist som huvudsakligt problem, men ibland sänks istället antalet vita blodkroppar eller blodplättar. De har inte någon kraftig ökning av vare sig blaster, ringsideroblaster eller monocyter och risken för utveckling av leukemi är låg. Refraktär Anemi med Ringsideroblaster = RARS Tillhör också de lindriga formerna och domineras av blodbristsymtom. I benmärgen ser man ingen ökning av blaster eller monocyter men däremot en ökning av ringsideroblaster, därav namnet. Risken för leukemiutveckling är liten. MDS associerad med isolerad 5q deletion Den enda subgrupp som är baserad på en genetisk avvikelse. Kallas också 5q- (fem-q-minus) syndrom. Ingen blastökning i benmärgen där man istället ser speciellt avvikande bild av megakaryocyterna (förstadiet till trombocyterna). Vanligast hos äldre kvinnor. Ofta påtaglig blodbrist med tilltagande transfusionsbehov av röda blodkroppar men oftast normala vita blodkroppar och något förhöjda trombocyter. God prognos med liten risk för leukemiutveckling. Refraktära Cytopenier med Multilinje Dysplasier = RCMD Påverkan på minst två, men ibland tre blodbildande linjer (röda blodkroppar, vita blodkroppar, trombocyter). Ingen blastökning i benmärgen. Viss men inte hög risk för leukemiutveckling. Refraktär Anemi med Excessiva (ökning av) Blaster mellan 5-9% i benmärgen = RAEB-1 Här finns en ökning av blasterna i benmärgen vilket också innebär en högre risk för leukemiutveckling. Förutom blodbrist ser man ofta problem med 10 Diagnosbroschyr_MDS.indd 10 2016-06-21 13:37:35

infektioner på grund av lågt antal vita blodkroppar och blödningar till följd av brist på blodplättar. Refraktär Anemi med Excessiva (ökning av) Blaster mellan 10-19% i benmärgen = RAEB-2 Här finns ännu högre andel blaster i benmärgen och ofta mer uttalade symtom till följd av lågt antal vita blodkroppar, blödningar till följd av trombocytopeni samt blodbrist. Risken för leukemiutveckling är stor. Kronisk Myelo-Monocytär Leukemi = KMML Denna grupp skiljer sig från de övriga genom att de ofta har förhöjt antal vita blodkroppar i blodet (därav namnet leukemi, ett grekiskt ord för vitt blod ). Ibland mjältförstoring samt ökad förekomst av monocyter i blod och benmärg. Även om den ovanstående klassifikationen ger viss vägledning vad gäller prognos så är det fortfarande svårt att tala om för den enskilde MDS-patienten vad hon eller han kan förvänta sig. För att öka chansen för detta och också för att bättre veta vilka behandlingsalternativ som kan/bör användas har man utvecklat ett annat system som kallas IPSS (International Prognostic Score System). Här tar man hänsyn till både blastfrekvens i benmärgen, graden av sänkning av blodkroppar (cytopenier) men också till förekomsten och typen av kromosomavvikelser i benmärgscellerna. Vissa kromosomavvikelser såsom 5q- ( fem-q-minus ), 20q- ( tjugo-q-minus ), liksom frånvaro av kromosomavvikelser, innebär en förhållandevis bättre prognos. Förlust av den ena av kromosomerna 5 (monosomi 5), 7 (monosomi 7) respektive en extra kromosom 8 (trisomi 8) är andra vanliga avvikelser som ger prognostisk information. Genom att lägga ihop de poäng som man får för olika 11 Diagnosbroschyr_MDS.indd 11 2016-06-21 13:37:35

avvikelser enligt ovan kan man indela MDS-patienterna i fyra grupper med avseende på risk; dessa grupper är i sin tur uppdelade två och två för att definiera Lågrisk MDS och Högrisk MDS. Risken i sammanhanget avser framför allt risken att utveckla akut myeloisk leukemi. Nyligen har ett reviderat prognostiskt system presenterats (IPSS-R) som anses något bättre än det tidigare och skiljer sig från detta genom en mer detaljerad uppdelning avseende kromosomförändringar samt en tydligare gradering av anemi, trombocytopeni samt neutropeni. Man skall dock vara medveten om att dessa prognostiska hjälpmedel inte förutsäger prognosen för enskilda patienter särskilt väl utan varje MDS-patient måste bedömas separat där man även tar hänsyn till andra faktorer såsom fibros (bindväv) i benmärgen, transfusionsbehov av röda blodkroppar samt så kallade mutationsanalyser (se under Övriga behandlingsalternativ och framtiden ). 12 Diagnosbroschyr_MDS.indd 12 2016-06-21 13:37:35

3 Behandling Allmänt om behandling Behandlingen av MDS är i högsta grad individuell och planeras samt genomförs i nära samförstånd mellan patient och läkare. De flesta MDS-patienter är äldre personer och har inte sällan också andra sjukdomar som man måste ta hänsyn till vid bedömningen av deras MDS-sjukdom och den behandling som kan vara aktuell. Det är för äldre MDS-patienter (det vill säga dem över 70 år) endast i undantagsfall möjligt att välja starkare och mer intensiv behandling som syftar till bot, och som kan ges till yngre patienter. Istället är huvudsyftet att minska symtomen och göra patienternas livssituation så bra som möjligt. Vid de lindriga och/ eller tidiga formerna av MDS har man ofta endast lätt sänkta blodvärden utan att detta ger speciella symtom. I dessa fall behövs ingen behandling, men däremot är det viktigt att följa upp blodvärdena och fånga upp eventuella symtom som kan utvecklas. Om blodvärdet sjunker ytterligare kan det så småningom ge anemisymtom men detta sker vid olika blodvärden för olika patienter och måste därför bedömas från fall till fall. Hos vissa patienter uppstår symtom redan då värdet närmar sig 100 g/l medan andra inte känner av dem förrän värdet går ned mot 80 g/l. Faktorer av betydelse för detta är ålder, allmän kondition, fysisk aktivitet och förekomst av andra sjukdomar (framför allt hjärt- eller lungsjukdomar). Behandling av anemi Innan man tar slutlig ställning till behandlingen av patientens anemi bör man överväga att göra ett behandlingsförsök med en eller flera vitaminer som är viktiga för blodbildningen; nämligen vitamin B6, vitamin B12 och folsyra. Detta för att vara helt säker på att patientens anemi inte svarar på denna enkla behandling, eftersom MDS-diagnosen i sådana fall kan ifrågasättas, alternativt att det finns mer än en förklaring till anemin. Erytropoetin (EPO) är en kroppsegen tillväxtfaktor som stimulerar bildningen av röda blodkroppar. Den utsöndras i första hand av njurarna och styrs i sin tur av låg syrgaskoncentration i vävnaderna. EPO finns som läkemedlen (NeoRecormon, Eprex Aranesp eller Retacrit ) och kan användas framgångsrikt för att behandla vissa former av anemi. Vid MDS räknar man med att EPObehandling kan hjälpa cirka 40-60 procent av patienterna. Genom att mäta patientens egna EPO-koncentration i blodet kan man få en viss indikation på om behandlingen kommer att hjälpa eller ej. Ju högre serum-epo patienten har, desto mindre sannolikt att medlen får effekt. 13 Diagnosbroschyr_MDS.indd 13 2016-06-21 13:37:35

Vid utebliven förbättring inom åtta till tio veckor bör EPO-behandlingen avbrytas eller eventuellt kombineras med en annan tillväxtfaktor som kallas G-CSF (Neupogen, Granocyte eller Zarzio ) eftersom man med båda medlen ibland kan få fler patienter att svara på behandlingen. Fördelarna med EPO-behandlingen ska ses i jämförelse med återkommande blodtransfusioner som har flertalet nackdelar och risker (viss men liten risk för olika transfusionsreaktioner, överföring av blodsmitta, behov av sjukvårdspersonal, järninlagringsproblem). EPO-behandlingen ges subkutant (under huden) en till tre gånger per vecka (beroende på vilket preparat som används) och kan oftast utföras av patienten själv, av en anhörig eller med hjälp av sjuksköterska. Biverkningar är sällsynta (men blodtrycket bör kontrolleras regelbundet under behandlingen). Blodtransfusioner är den vanligaste behandlingen för MDS-patienter. Gränsen för när den inleds varierar från patient till patient och styrs i första hand av de symtom som patienten har. Innan blod ges måste ett bastest göras för att blodcentralen ska kunna hitta rätt blod. Oftast ges två enheter blod efter varandra, vilket i genomsnitt tar några timmar. För äldre patienter med hjärtproblem kan ibland den extra vätskan som tillförs ge upphov till andningsbesvär som kan behöva behandlas med vätskedrivande medel. Intervallen mellan blodtransfusionerna varierar kraftigt från patient till patient; allt från varje vecka till några gånger per år. Hos patienter som får återkommande blodtransfusioner uppstår så småningom tecken på järninlagring i kroppen eftersom varje blodenhet innehåller drygt 200 mg järn och då kroppen inte har något naturligt sätt att göra sig av med järn. Järn är giftigt för flera olika vävnader i kroppen och det kan således uppstå skador på hjärta, lever, leder, bukspottskörtel och andra organ. Dessutom kan skinnet bli mörkare. Genom att följa det så kallade ferritinvärdet får man en uppfattning om hur mycket järn en person har i kroppen och detta används för att avgöra om patienten behöver få behandling mot sin järninlagring. När/om en sådan situation uppstår kan man behandla med Desferal, ett läkemedel som binder järn. Medlet ges som intravenös (eller subkutan) kontinuerlig injektion över flera dagar. Detta kan ske via en central veningång, till exempel Port-a-cath och ett så kallat Home Pump-system, och kan således göras i hemmet. Det finns också järnbindande läkemedel i tablettform (EXJADE eller Ferriprox) som kan ges om behandling med Desferal inte fungerar eller har biverkningar. Ferritinvärde = halten av upplagrat järn i kroppen 14 Diagnosbroschyr_MDS.indd 14 2016-06-21 13:37:35

Behandling av infektioner och blödningar Eftersom både vita blodkroppar och trombocyter oftast är sänkta till antalet och dessutom fungerar sämre än normalt, kan patienterna få infektioner och ibland blödningar. Ofta måste antibiotika sättas in på ren misstanke om bakterieinfektion, vilket i praktiken innebär när patienten får över 38,5 graders feber. Vid påverkat allmäntillstånd blir det ofta tal om sjukhusvård med intravenös antibiotika. De vanligaste infektionerna är lunginflammation, blodförgiftning (sepsis) och hud- och slemhinneinfektioner, men också buk- eller urinvägsinfektioner. Vid upprepade allvarliga infektioner kan man överväga att ge förebyggande (profylaktisk) antibiotika. Ibland kan man ha hjälp av att tillföra tillväxtfaktorer för de vita blodkropparna, för att därigenom tillfälligt öka deras antal i blodet. Vanliga infektioner Lunginflammation Blodförgiftning (sepsis) Hudinfektioner Buk-och tarminfektioner Urinvägsinfektioner 15 Diagnosbroschyr_MDS.indd 15 2016-06-21 13:37:36

Blödningar kan stoppas med Lokalt tryck, högläge Cyklokapron-tabletter/injektioner Trombocyttransfusioner Blödningar är något mera ovanliga men kan i stort sett uppstå var som helst och kan ibland orsaka stora bekymmer. Blåmärken är i allmänhet inte farliga medan blödningar från slemhinnor till exempel näsblod, blodhosta samt blod i avföring/urin/från underlivet kan vara allvarligare och behöva stoppas med hjälp av trombocyttransfusioner. Ibland har man god nytta av Cyklokapron tabletter som minskar tendensen till slemhinneblödningar. Intensiv behandling MDS-patienter som tillhör högriskgruppen enligt IPSS-systemet har ett mer aggressivt sjukdomsförlopp med en större mängd nedsatta blodceller, ökad blastfrekvens i benmärgen och högre risk för att utveckla svårbehandlad AML. Förutom att erbjuda dessa patienter alla de behandlingar som beskrivits ovan, kan man överväga att ge intensivare behandling med försök till att bromsa och/ eller att bota sjukdomen. Detta gäller framför allt yngre MDS-patienter, men i vissa utvalda fall även något äldre patienter som är biologiskt yngre och/eller har speciella önskemål. Man måste dock alltid ha i åtanke att sådan behandling innebär stor risk för allvarliga biverkningar och till och med fara för patientens liv. Det är därför en grannlaga uppgift för läkaren att tillsammans med patienten och närstående avgöra huruvida detta skall prövas eller ej. AML-lik induktionskur = cytostatikakur = cellhämmande medel med speciella biverkningar: Illamående Slemhinneskador (mucositer) Håravfall Ökad risk för allvarliga infektioner och blödningar AML-lik induktionsbehandling kallas en kur med ett till tre olika cytostatikamedel som ges (oftast intravenöst) i syfte att få MDS-sjukdomen under kontroll eller till och med i komplett remission (utan synliga blaster i benmärg eller blod), vilket är det gängse sättet att avgöra huruvida behandlingen hjälpt eller ej. Sådan behandling kan lyckas i cirka 40 50 procent av MDS-fallen men är också förknippad med många biverkningar såsom illamående, håravfall, och risk för livshotande infektioner. Kuren kan följas upp med ytterligare intensiv behandling (konsolideringskurer) för att minska risken för återfall. 16 Diagnosbroschyr_MDS.indd 16 2016-06-21 13:37:36

Hos yngre patienter siktar man ofta på att slutligen genomföra en allogen (från annan person) stamcellstransplantation som är den hitills enda kända botande behandlingen vid MDS. Tyvärr är det en än mer intensiv behandling, där den förväntade dödligheten av själva behandlingen är upp emot 30 procent och risken ökar ytterligare med patientens ålder. De flesta MDS-patienter är, som nämnts, äldre än 55 år och det är alltså ett av skälen till att man ofta inte kan genomföra denna typ av behandling. Det är dessutom inte möjligt att genomföra behandlingen om det inte finns en passande stamcellsdonator (25% chans för ett helsyskon). Totalt sett botas cirka 1/3 av dem som genomgår allogen stamcellstransplantation, cirka 1/3 får återfall eller drabbas av svåra och/eller kroniska komplikationer och cirka 1/3 avlider till följd av behandlingen. Stamcellstransplantation Allogen = efter behandlingen får patienten stamceller från en donator. Viktigt är att man tidigt överväger alternativet med allogen stamcellstransplantation för yngre MDS-patienter och inte låter tiden gå och sjukdomen utvecklas för långt, vilket minskar chanserna för en lyckad behandling. Man skall inte heller ge flera blodtransfusioner till yngre MDS-patienter utan att tänka igenom om det finns möjlighet att genomföra en allogen stamcellstransplantation. Immunmodulerande medel har visat sig ha effekter på vissa MDS-patienter i lågriskgruppen, möjligen till följd av att MDS-sjukdomarna ibland kan ha olika rubbningar i immunsystemet. Exempel på sådana medel är cyklosporin (Sandimmun ) och ATG (Anti-Tymocyt Globulin) som för enstaka utvalda patienter kan ha en god effekt. Lenalidomide (Revlimid ) är ett relativt nytt läkemedel som är besläktat med thalidomid men som visat sig ha mindre allmänna biverkningar och dessutom tycks hjälpa många fler lågrisk MDS-patienter, speciellt de med 5q- kromosomavvikelser. Flera studier med Revlimid har visat mycket god effekt hos lågrisk MDS patienter med 5q deletion och transfusionsbehov, där detta transfusionsbehov ofta kan upphöra under en längre tid. Läkemedlet är godkänt i Europa för behandling av lågrisk MDS med isolerad 5q deletion med symtomgivande blodbrist där EPO-behandling inte hjälpt. Emellertid har det visat sig att effekten av läkemedlet kan upphöra efter en tid hos vissa patienter (behandlingen är inte botande). Dessutom saknas det utvärdering av läkemedlets långtidseffekter vilket innebär att man rekommenderar noggranna kontroller inklusive regelbundna benmärgsundersökningar under sådan behandling, och 17 Diagnosbroschyr_MDS.indd 17 2016-06-21 13:37:36

man brukar inte ge detta läkemedel till patienter där man överväger allogen stamcellstransplantaion. Immunmodulerande medel Cyklosporin, ATG, kortison, Revlimid Då MDS-sjukdomarna progredierar (försämras) och når högriskgruppen, har man funnit tecken på att vissa för cellerna viktiga styrgener blir inaktiverade genom så kallad metylering. Genom att tillföra den hypometylerande drogen 5-azacytidine (Vidaza ) motverkar man denna inaktivering, och kan i vissa fall återföra sjukdomen till en mer lindrig form eller till och med normalisera benmärgen. Läkemedlet är godkänt som behandling vid högrisk MDS baserat på en stor internationell studie som visade mindre risk för utveckling av AML, chans för längre överlevnad för patienterna samt även chans för förbättrade blodvärden och mindre risk för infektioner. Emellertid måste läkemedlet ges i injektionsform (subkutant = under huden) av tränade sjuksköterskor, 5-7 dagar per månad under flera månader, för att få full effekt. Frånsett lättare illamående samt irritation i huden kring injektionsområdet är det dock en relativt lindrig behandling som kan ges på dagvårdsavdelningen utan behov för inläggning på sjukhus och som oftast tolereras väl även av äldre patienter. 18 Diagnosbroschyr_MDS.indd 18 2016-06-21 13:37:37

Hypometylerande medel, läkemedel som aktiverar sovande arvsanlag, 5-azacytidine (Vidaza ) Allogen stamcellstransplantation är alltså den enda behandling som kan bota MDS-patienter, men den medför en ganska hög risk för död till följd av själva behandlingen, en risk som ökar kraftigt med stigande ålder. Därför har man börjat genomföra så kallade reduced intensity conditioning (RIC) allogena stamcellstransplantationer, som ibland också kallas för minitransplantationer. De har betydligt mindre risk för död men ger ändå goda resultat till följd av att man utnyttjar den positiva effekten av att de transplanterade cellerna angriper de leukemiska cellerna i kroppen ( graft-versus-leukemia- eller GvL-effekt). Detta medför dock också risken för motsvarande negativa effekt av att även friska celler angrips ( graft-versus-host- eller GvHD-reaktion) vilket kan leda både till långdragen sjuklighet och död. Denna typ av transplantation kan genomföras hos äldre MDS-patienter än vad som är möjligt med en vanlig allogen stamcellstransplantation. Risken för återfall (recidiv) med RIC är dock betydligt högre än för vanlig allogen stamcellstransplantation. 19 Diagnosbroschyr_MDS.indd 19 2016-06-21 13:37:38

Övriga behandlingsalternativ och framtiden De behandlingsalternativ som diskuterats ovan är välkända och accepterade av de flesta läkare som har hand om MDS-patienter. Bortsett från allogen stamcellstransplantation som har en botande potential, så är de alla hjälpande eller lindrande förutom 5-azacytidin (Vidaza ) som kan vara både bromsande och livsförlängande. För de flesta MDS-patienter är det enbart transfusioner och/ eller antibiotika vid behov som utgör behandlingsarsenalen och det benämns supportive care eller understödjande behandling. Emellertid pågår forskning inom MDS-sjukdomarna; både vad gäller uppkomst, förståelse, diagnostik och prognostisering, men även prövning av många nya läkemedel och behandlingsstrategier. Eftersom MDS-sjukdomar är relativt ovanliga måste man försöka göra dessa tester eller undersökningar enligt samma program och på många ställen samtidigt (så kallade multicenterstudier) för att få statistiskt relevanta resultat att bygga vidare på. Exempel på nyare behandlingsstrategier är Revlimid vid högrisk MDS med 5q deletion, kombination av Revlimid och Vidaza vid högrisk MDS, samt behandling av lågrisk MDS med ringsideroblaster och transfusionsbehov av röda blodkroppar med läkemedlet luspatercept som ges subkutant (under huden) var tredje vecka. Studier pågår även med de trombocythöjande läkemedlen Nplate respektive Revolade. Inom en mycket snar framtid kommer man också att kunna använda så kallade mutationsanalyser för att bättre kunna både diagnostisera, prognostisera och i vissa fall även välja rätt behandling för den enskilde MDS patienten. Sammanfattning MDS är en grupp olika men besläktade blodsjukdomar som har det gemensamt att patienterna oftast har blodbrist, ibland infektioner till följd av brist på vita blodkroppar och blödningar till följd av brist på trombocyter. Prognosen varierar mycket från patient till patient men i princip är MDS en sjukdom som är ytterst svår att bota. Oftast är man begränsad till att hjälpa och stötta patienterna med blod- och/eller trombocyttransfusioner, ibland EPO-behandling och antibiotika. Eftersom MDS-sjukdomen oftast inte går att bota och då olika patienters MDS-sjukdom kan ha väldigt olika förlopp, är det absolut tvunget att omhändertagandet och behandlingen anpassas till den enskilde MDS-patienten. Detta kräver i sin tur att det sker en fortlöpande, noggrann och öppen dialog mellan patienten och läkaren avseende de olika behandlingsalternativens föroch nackdelar. 20 Diagnosbroschyr_MDS.indd 20 2016-06-21 13:37:39

Diagnosbroschyr_MDS.indd 21 2016-06-21 13:37:40

Blodcancerförbundet Blodcancerförbundets huvudsakliga fokusområden är patientinflytande, jämlik vård, rehabilitering, stöd till närstående, kronisk cancer samt vårdens benämning palliativ vård av kroniskt blodcancerdrabbade. Den nationella verksamheten bedrivs från förbundets kansli i Sundbyberg strax utanför Stockholm. De lokala föreningarna har emellertid en närmare medlemskontakt. Här kan medlemmar mötas för att utbyta erfarenheter med likasinnade, ge varandra värdefullt stöd och råd samt lära sig mer om hur man bättre handskas med sin sjukdom. Blodcancerförbundet strävar efter att vara ett välkomnande och livskraftigt förbund med en positiv påverkan på våra medlemmars vardag. Vi är dessutom mycket måna om att sprida kunskap om hur det är att leva med en blod- eller blodcancersjukdom. För att uppnå dessa mål erbjuder vi våra medlemmar bland annat; Medlemstidningen Haema som utkommer 4 gånger per år Möjlighet till utbildad stödperson med egen erfarenhet av liknande sjukdom Medlemsmöten på både lokal- och riksnivå Diagnosspecifika informationsfilmer på youtube Dessutom bedriver Blodcancerförbundet ett aktivt intressepolitiskt arbete, både via Nätverket Mot Cancer som förbundet är medlemmar i, samt därtill i egen regi. Detta via kontinuerliga möten med politiker, representation i de sex Regionala Cancercentrum (RCC) och genom att arrangera egna seminarier under t.ex. Almedalsveckan. Vidare ansvarar Blodcancerförbundet för den ideella stiftelsen Blodcancerfonden, som årligen delar ut medel till forskning/ omvårdnad inom vuxenhematologin i Sverige, samt till utbildning av sjukvårdspersonal verksamma inom denna sektion. Gör det möjligt för oss att fortsätta vårt viktiga arbete till förmån för Sveriges blod- och blodcancersjuka. Bli medlem i Blodcancerförbundet via din lokala blodcancerförening genom att fylla i talongen i denna broschyr och posta den till oss, eller genom att gå in på www.blodcancerforbundet.se/bli_medlem och fylla i blanketten för medlemskap. 22 Diagnosbroschyr_MDS.indd 22 2016-06-21 13:37:40

BLI MEDLEM! Fyll i talongen nedan för att ansluta dig till vår gemenskap på Blodcancerförbundet Namn Födelsedatum Adress Postadress Telefon e-post Typ av medlemskap Patient Anhörig Stödjande Diagnos Önskas medlemstidningen Haema Ja Nej Frankeras ej. Mottagaren betalar portot Blodcancerförbundet SVARSPOST 20676570 174 20 Sundbyberg Diagnosbroschyr_MDS.indd 23 2016-06-21 13:37:40

Hur blir jag medlem? Du blir medlem i Blodcancerförbundet via en av våra drygt femton lokala föreningsverksamheter. Priset för medlemskap skiljer sig åt mellan de olika lokalföreningarna och beror därtill på typen av medlemskap. Hur som helst så går det alldeles utmärkt att bli en del av vår gemenskap genom att; Gå in på www.blodcancerforbundet.se/bli_medlem och fylla i webbformuläret. Ringa förbundskansliet på tel. 08 546 40 540 mån-fre kl. 09.00 12.00. Skicka en e-post till info@blodcancerforbundet.se. Ange i sådana fall namn, adress, födelsedatum, e-postadress, tel.nr samt ev. diagnos. Skriv också om det gäller medlemskap som patient, anhörig eller stödjande samt om du önskar att tilldelas vår medlemstidning Haema eller inte. Fylla i svarsposttalongen på baksidan och skicka den kostnadsfritt till Blodcancerförbundet. Du vet väl att vi finns på Facebook? www.facebook.com/blodcancerforbundet Dessutom hittar du oss på youtube: www.youtube.com/user/blodcancerforbundet Läs mer om våra lokalföreningar på; www.blodcancerforbundet.se/lokalforeningar BLODCANCERFÖRBUNDET Kontaktuppgifter Tel. Förbundsansvarig: 070 273 89 72 e-post: info@blodcancerforbundet.se www.blodcancerforbundet.se Bankgironummer: 5435-7025 Denna broschyr har tagits fram med stöd av följande företag: Abbvie, Amgen, Celgene, Janssen, Novartis, Roche och Takeda 227630_Omslag_MDS.indd 1