Noonan Nytt. nr. 4, 2010. Innehåll

Noonan Nytt nr. 4, 2010 Innehåll Ordförandespalten Sällsynta Hemsidan Läger 2011 Kontaktpersonutbildning För STORA och små Resurspersoner Kontaktpersoner/styrelse

Ordförandespalten Hej alla fina människor Raderna bredvid passar så här års och har ett fint budskap, tycker jag. I det här numret kan du ta del av många härliga reflektioner från olika möten. Vi säger varmt grattis till Sällsynta diagnosers ordförande Elisabeth Wallenius som torsdagen den 2/12 fick ta emot Sjukhusläkarföreningens utmärkelse Friska sjukvårdspriset Läs mer om det på www.sallsyntadiagnoser.se Det strålar en stjärna förunderligt blid, i öster på himlen hon står. Hon lyst över världenes oro och strid i nära två tusende år. När dagen blir mörk och när snön faller vit, då skrider hon närmre, då kommer hon hit och då vet man, att snart är det jul. Ty julen är härlig för stora och små, är glädje och ljuvaste frid, är klappar och julgran och ringdans också, är lycka oändligen blid, är ljus, alla ögon då stråla som bäst, och stjärnorna tindra som mest och där ljuset är, där är det jul. Snart är det här året slut och nästa läger närmar sig, något att se fram emot, se inbjudan Bifogat finner du verksamhetsplanen för 2011. Jag hoppas att du får en skön jul med nära och kära runt dig. Gott Nytt 2011 önskar jag er alla Erica Freij Ledel Ordförande "#$%&#'%$($(%$)**&++,-./)$0($*'#112345)%%)1( 6',$-%7(%)'4)-5+8-',$-%9:(%)'4)-5;/)1-(9325

EUROPLAN konferensen genomförd Torsdagen den 11 november samlades 85 personer, regeringstjänstemän, oppositionspolitiker, representanter för kommuner och landsting, medicinsk expertis, representanter för rehabilitering och skola samt sist men inte minst diagnosbärare på hotell Birger Jarl i Stockholm. Vårt förbund hade kallat till konferens om det fortsatta arbetet med den nationella planen och samordningsfunktionen, som regeringen fattat beslut om. I sista stund var man tvungen att byta konferenslokal på grund av det stora antalet deltagare Den europeiska organisationen för sällsynta diagnoser, EURORDIS, hade efterlyst respektive lands syn på hur de sällsynta diagnosernas behov av kvalificerad vård och stöd ska tillgodoses. Genomförandet av konferensen var viktig för att stimulera utvecklingen av nationella planer och ta fram förslag till verktyg för att stödja genomförande. Moderator för konferensen var Anders Olausson, nestor för Ågrenska. Med van hand styrde han föreläsarna och såg till att tider hölls för workshops och rapportering. Elisabeth Wallenius, vår förbundsordförande, inledde konferensen. Ulrika Sundholm, sakkunnig på Socialdepartementet fortsatte med att ta upp de strategier som EU-rekommendationen innehåller. Hon poängterade att fokus är att de, som behöver vård och behandling, ska få det de behöver. Hon nämnde också att Socialstyrelsen har fått ett uppdrag att utreda hur den samordningsfunktionen ska se ut i Sverige. Det handlar om allt från att få diagnos till hur livet fungerar för diagnosbärarna, som är de som är experter på sin sjukdom. Här pågår ett arbete om utredningen ska upphandlas eller om något befintligt centrum får det som uppgift. Sedan presenterades vilka erfarenheter av nationella handlingsplaner för sällsynta diagnoser som finns i olika länder. Inom Norden saknar Finland, Norge och Island nationella allianser. De konferenser som hålls inom Europlan under 2010 presenterades och en del erfarenheter, främst från Frankrike, togs upp.

Elisabeth Wallenius tog upp att rekommendationen stödjer det vi i Sverige arbetat för i 12 år. Det behövs dock en allmän medvetenhet för att få stöd för de sällsynta diagnoserna inom politiken. Dessa grupper är idag inte prioriterade inom vården och samhället. Alla önskar en säker, korrekt och god vård. Det ska inte ha någon betydelse vem jag är, vilken vårdgivare jag möter, vilken diagnos jag har, hur gammal jag är eller var jag bor. En nationell plan ger ökade möjligheter till vård och kunskapsutveckling, det är svårt att ta underbyggda beslut annars. Samordning av resurser är kostnadseffektivt och ger möjlighet till ökad kompetens om de sällsynta diagnoserna. Efter ett antal intressanta föredragningar genomfördes fyra workshops: Definitioner, nationell strategi, register, information och utbildning Forskning om sällsynta diagnoser Center of Expertice, läkemedel Patient empowerment och stöd Arbetet i de olika grupperingarna kännetecknades av livliga diskussioner och många goda idéer och förslag. Varje grupp hade en rapportör, som ansvarade för att sammanfatta grupperingens diskussioner. Dessa anteckningar kommer att föras in i den rapport som Sverige ska lämna om hur arbetet med nationell handlingsplan och samordningsfunktion fortskrider. Styrelsen konstaterade att genomförandet av konferensen bidragit med väldigt många goda idéer till genomförandet av nationella samordningsfunktionen. Som grädde på moset har förbundets nätverk med beslutsfattare inom olika områden utökats väsentligt. Ingrid Wadenheim Arbetet med hemsidan fortsätter. Vi är just nu mitt i ett byte mellan olika leverantörer vilket innebär att sidan kommer att stängas helt under en kortare period. Vill poängtera att vi är under uppbyggnad av ny hemsida och att du som medlem har stora möjligheter att vara med att påverka dess utseende och användningsområde. Har du idéer maila dem till pi.tuvesson@lsn.se som är ansvarig för hemsidan. Erica Freij Ledel

Anmälan till Familjeläger i Strömstad 2011 Välkommen den 29 juni 3 juli (onsdag söndag) till Källvikens kursgård som ligger strax norr om Strömstad. Du kommer att få uppleva olika aktiviteter i gemenskap med andra. Oavsett ålder kommer du att kunna välja ett äventyr som passar just Dig Vissa grupper kommer att vara iväg en stund och andra flera timmar, du väljer själv på plats. Vi kommer att ha årsmöte, föreläsningar, gemensam aktivitet och givetvis traditionell grillkväll men denna gång kombinerat med räkfrossa De ungdomar som vill testa på att sova utan föräldrar kommer att få möjlighet till det i egen byggnad på området. En vuxen kommer att finnas där hela natten. Unga vuxna kommer att bo tillsammans med övriga familjer. För att delta på lägret krävs att man har betalt 2011 års medlemsavgift. Detaljerad anmälningsblankett, program och vägbeskrivning kommer när du anmält dig till michael@stromstad-bad.se senast den 31/3-2011 Har du frågor ring Micke på 0526-154 29 eller 0703-78 84 94 Deltagaravgift Diagnosbärare gratis 0-4 år gratis 5-17 år 500 kr 18 år och uppåt 1 200 kr "#$%&''()* Hälsningar Lägerarrangör Micke Johansson

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

Konstverk gjorda med tanke och känsla

Reflektioner från helgen av Helena Nybring Kramkalas blev det när jag fick träffa alla nya och gamla Noonan-vänner. Det var särskilt roligt att träffa våra unga vuxna; Lina, Stefan och Sara. Heja Jag gillar den nya uppdelningen av oss kontaktpersoner, som styrs av våra erfarenheter istället för geografin. Nu kan vi rikta informationen och dela med oss utifrån det självupplevda, då kan vi berätta med känsla och det är mycket bättre Med Louise Linder fick vi pröva en för mig ny lära-kännaövning, där vi arbetade i par och skulle berätta om ett tillfälle då vi blev starkt berörda av glädje och en annan gång då vi kände oss ledsna eller arga. Härligt, vi i gruppen öppnade upp och delade med oss av våra högst mänskliga, ibland svåra upplevelser. Hon pratade om när vi hamnar i kris och vikten av att ACCEPTERA, när det som inte fick hända ändå har hänt Personligen har jag aldrig vetat att grekiskans krisis betyder avgörande vändpunkt. Det berörde mig.....det blir som en ny tidräkning på sätt och vis, ett nytt år 0, då vi människor gör en ny uppdelning och inramning av livet; före och efter...så sant det är... Jag håller med om hur viktigt det är att bearbeta känslorna under krisens alla faser, som liknar en berg-och dalbana Det är värdefullt att kroppen släpper ja slipper alla spänningar läs känslorna, genom att erkänna att det känns som det gör, annars lagras de. Även om vi trycker ner dem och tappar kontakt med det som gjorde ont, så försvinner de aldrig. Istället blir det lätt väggen, stress, depressioner eller ev. sömnsvårigheter som följd. Så berätta, skriv, gråt och framför allt MÖT allt som känns och sliter där inne Susanne Åström förklarade hur Det Goda Samtalet inte alltid har med mängden tid man har, utan mer om hur och vad som blir sagt och att låta människor själva lyssna till sina svar......att ge luft kring det hon berättade, var Susanne suveränt duktig på. Hon talade extra långsamt ibland, jag gissar att hon ville skapa utrymme för orden att sjunka in. Det blev så behagligt att lyssna då och själen hann med att ta emot. - Jag var rätt mör efter dessa aktiviteter, men på ett positivt sätt; omtumlad, fylld och berörd av allt vi diskuterat - hjärnan ville verkligen vila från fler nya intryck......då...var det dags för nästa programpunkt...så...vi - jag, i alla fall, stapplade mig ner till källaren, för nu skulle vi skapa Jag älskar ju det, men tämligen mätt var jag... jag erkänner

- När Johannes berättade om uppgiften Att summera känslan av dagen eller där vi befann oss just då, så började det kännas spännande. Jag var bekant med materialet sen förut, (en sorts lätt board = två papper med skumgummi emellan, som vi kunde forma, limma och skära i med kniv och sen färglägga) men på ett tråkigare vis, bara som utfyllnadsmaterial i vanligt bildmontage, så nu vaknade jag till på nytt Efter en stund kom jag loss och jag skar, limmade och började snällt pensla dit färgen, sen gick det för LÅNGSAMT...och då är fingrarna bättre På med färgen fortfort - ÖVERALLT VILLE JAG HA FÄRG...alla känslorna sköljde runt; Frihet blandat med utmattning, en skvätt tårar och sen en släng av ilska och glädjefnatt...det kom några ord, som jag valde att skriva direkt på; Äntligen, Frihet, Grönbete Helt underbart befriande skönt att få vara, och lattja i höger hjärnhalva och bara existera Tack Johannes och Erica Hej för STORA & små Jag bakade den här äppelkakan i tisdags, prova gärna När ni njuter av pajen kan ni lösa mina gåtor. Ugn 225 grader 4 dl havregryn 1 dl socker 100 g smör 3 äpplen Hälsningar Julia Dahlrot Blanda alla ingredienserna (utom äpplena) till en grynig massa Klyfta äpplena och lägg dem i en form Strö den gryniga massan över äpplena Grädda ca 15 min till gyllenbrun Servera med vaniljglass eller vaniljsås. ------------------------------------------------------------------ Vad kallas mössens motorcyklar? Ostbågar Vad kallas ekorrarnas frågesportprogram? Nötknäckarna Varför är pingvinen inte rädd för isbjörnen? För att isbjörnen lever på Nordpolen och pingvinen på Sydpolen

Resurspersoner Docent Otto Westphal Drottning Silvias barn och ungdomssjukhus, Göteborg Tel. 031-343 40 00 otto@westphal.se, otto.westphal@vgregion.se Docent Hans Tropp Regionsjukhuset, Linköping, Tel. 013-22 20 00 Hans.tropp@lio.se Överläkare Berit Kriström Endokrinsjuksköterska Gunilla Lundholm Endokrina teamet, Barnmottagningen Norrlands Universitetssjukhus, 901 85 Umeå Tel. 090-785 00 00, Spec. sjuksköt. 090-785 15 71 Professor Göran Annerén Goran.anneren@genpat.uu.se Doktor Maria Halldin Doktor Marie-Louise Bondesson Department o Clinical Genetics, Rudbecklaboratory Uppsala University, Childrens Hospital Tel. 018-611 59 42 Överläkare Lars Hagenäs Astrid Lindgrens barnsjukhus, Stockholm Tel. 08-517 70 000 Överläkare Göran Wettrell Universitetssjukhuset, Lund Tel. 046-17 10 00 Överläkare Gudrun Björkhem Barnhjärtcentrum, Universitetssjukhuset i Lund Tel. 046-17 10 00 Gudrun.bjorkhem@skane.se Överläkare Eva-Lena Stattin Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Klinisk genetik Tel. 090-785 28 19 sekr. evalena.stattin@medbio.umu.se Pedagog Margareta Lindquist Särskolan Härryda kommun Box 59, 438 23 Landvetter Tel. 031-91 76 65 Chef Ågrenska Anders Olausson Tel. 031-750 91 50 agrenska@agrenska.se

Kontaktpersoner Norrbotten Helena Nybring Piteå Tel. 0911-650 88 Sten-Eric Röjlind Malmberget Tel. 0970-231 22 Västernorrland Mona Sjöström Härnösand Tel. 0611-239 32 Dalarna Catarina Hedtorp Säter Tel. 0225-505 98 Östergötland Carin Hansson Motala 0141-21 11 41 Västmanland Susanne Englund Sala Tel. 0224-777 66 Maria Ekstedt Arboga Tel. 0589-182 82 Stockholm Lena Näsholm Åkersberga Tel. 08-54 02 63 88 Södermanland Per Lidar Nyköping Tel. 0155-26 80 57 Västra Götaland Marie Härentorp Vårgårda Tel. 0322-62 41 28 Elisabeth Ivarsson Alingsås Tel. 0322-63 33 41 Camilla Johansson Dalsjöfors Tel. 033-13 05 34 Småland Inger Thörn Oskarshamn Tel. 0491-189 92 Erica Freij Ledel Växjö Tel. 0470-121 06 Skåne Ingrid Wadenheim Tel. 0705 87 51 42 Sune Wadenheim Malmö Tel. 040-21 30 30 Pi Tuvesson Cohen Lund Tel. 046-15 13 90 Styrelsen 2010 Ordförande Redaktör för Noonan Nytt Erica Freij Ledel 0470-121 06 erica.ledel@netatonce.net Sekreterare/Vice Ordförande Per Larnert 0141-21 11 41 per.larnert@lio.se Kassör Lennart Thörn 0491-189 92 lennart.thorn@hotmail.com Vice Sekreterare Camilla Johansson 033-13 05 34 Ledamot/Hemsida Pi Tuvesson 046-15 13 90 pi.tuvesson@lsn.se Ersättare Ingrid Wadenheim 0705 87 51 42 Camilla Emander 040-54 93 34 Revisor Micke Näsholm 08-54 02 63 88 Sune Wadenheim 040-21 30 30 Valberedning Lena Näsholm 08-54 02 63 88 Inger Thörn 0491-189 92 Helena Nybring 0911-650 88 Svenska Noonanföreningen Box 54, 431 21 Mölndal www.noonanföreningen.se Bankgiro 433-0353