Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema



Relevanta dokument
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aperts syndrom. Synonym: Akrocephalosyndaktyli typ 1

Grav tal- och språkstörning Rapport från observationsschema

I samband med tandbehandling bör eventuella svårigheter att gapa beaktas.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Anonymous. Beräknad förekomst: Okänd.

Fragil X-syndromet Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Turners syndrom

Optikushypoplasi Rapport från observationsschema

Fetalt alkoholsyndrom Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Aicardi syndrom

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Angelmans syndrom Rapport från observationsschema

Williams syndrom Rapport från observationsschema

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Dravets syndrom

Mukopolysackaridoser (MPS) Rapport från observationsschema

Tuberös skleros Rapport från observationsschema

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från observationsschema

Rubinstein-Taybis syndrom Rapport från observationsschema

Beckers muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Galaktosemi. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från observationsschema

Neurofibromatos 1 Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Cri du chat syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Noonans syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Vacterl syndrom. Synonymer: VATER

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Hydrocefalus

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Mitokondriell sjukdom

Sturge Weber syndrom Rapport från observationsschema

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Dystrofia myotonika Rapport från observationsschema

Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema

Prader-Willis syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dystrofia myotonika

Mitokondriell sjukdom Rapport från observationsschema

Cornelia de Langes syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Marfans syndrom

Primär immunbrist Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Joubert syndrom. Synonym: Jouberts syndrom-liknande sjukdomar

Beckwith-Wiedemanns syndrom Rapport från observationsschema

Ehlers-Danlos syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom

Goldenhars syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Leukodystrofier

Klinefelters syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CHARGE syndrom. Synonym: CHARGE association.

Sanfilippos syndrom Rapport från observationsschema

22q11-deletionssyndromet Rapport från observationsschema

Duchennes muskeldystrofi Rapport från observationsschema

Primär ciliär dyskinesi Rapport från observationsschema

Hereditär spastisk paraplegi Rapport från frågeformulär

Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema

Huntingtons sjukdom Rapport från observationsschema

Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema

Silver-Russells syndrom Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sallas sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dystrofia myotonika. Synonym: Steinerts sjukdom.

Arthrogryposis Multiplex Congenita Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Möbius syndrom. Synonym: Möbius sekvens

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Fragil X-syndromet. Synonym: FRAXA-syndromet

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mukopolysackaridoser (MPS)

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. Cystinos. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Angelmans syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Mitokondriell sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Spielmeyer-Vogts sjukdom

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Optikushypoplasi. Synonymer: Optisk nerv-hypoplasi. ONH-syndromet. ONH.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Silver-Russells syndrom. Synonym: Russell-Silvers syndrom.

Epidermolysis bullosa Rapport från observationsschema

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1: levande födda.

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Prader-Willis syndrom. Beräknad förekomst: 6-8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Spinal muskelatrofi

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Sotos syndrom

22q11-deletionssyndromet Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Angelmans syndrom. Beräknad förekomst: 8: levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Retts syndrom. Beräknad förekomst: 10: flickor/kvinnor.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Laurence-Moon-Bardet-Biedl

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Cystisk fibros. Synonym: CF, Cystisk pancreasfibros. Mukoviskoidos.

Viktigt att personer med FAS tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.

Grav tal- och språkstörning Rapport från frågeformulär

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Beckers muskeldystrofi. Koder: ICD-10: G71.

Prader-Willis syndrom Rapport från frågeformulär

MUN-H-CENTER Beräknad förekomst: Orsak: Allmänna symtom: Orofaciala/odontologiska symtom: Orofacial/odontologisk behandling: Källor

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. 22q11-deletionssyndromet

Transkript:

Hereditär spastisk paraplegi MUN-H-CENTER 215-12-2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Hereditär spastisk paraplegi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 24 observationsschema. Synonym: Hereditär spastisk parapares, Strümpel-Lorrains syndrom Beräknad förekomst: Mycket ovanlig. Orsak: Genetisk. Hereditär spastisk paraplegi (HSP) består av flera undergrupper med liknande symtom. Olika ärftlighetsmönster finns representerade. Hos personer med HSP sker en långsam förtvining av motoriska nervledningsstrukturer. Allmänna symtom: Spasticitet och tilltagande muskelsvaghet som främst påverkar gångmönstret. Spasticiteten kan medföra felställningar i fötterna. Arm- och handfunktionen är ofta opåverkad. Ostadig balans och ataxi förekommer. Andra symtom som kan associeras med HSP är talsvårigheter, synnedsättning, utvecklingsstörning, epilepsi och urinproblem. Sjukdomssymtomen debuterar mellan 1 och 4 års ålder. Orofaciala/odontologiska symtom: Även munmotoriken kan vara påverkad vid HSP och ger då symtom i form av ätsvårigheter, talsvårigheter (dysartri) och dregling. Det finns inga kända specifika odontologiska symtom vid HSP. Orofacial/odontologisk behandling: Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling Källor: Socialstyrelsens databas om små och mindre kända handikappgrupper. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas nyhetsbrev. Sida 1 av 6

Hereditär spastisk paraplegi MUN-H-CENTER 215-12-2 Åldersfördelning 4 F M 2 2 2 2 2 3 2 1 1 1 1 1 3-6 7-9 1-12 13-15 16-19 2-29 3-39 4-49 5 - : 24 Åldrar: 4-82 Kön: M (12) F (12) Sammanfattning Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal 2 2 2 24 B: Ät- och dricksvårigheter¹ 2 22 24 C: Riklig dregling¹ 2 22 24 D: Andningsunderstöd¹ ² 16 16 E: Tandgnissling/pressning varje dag¹ ² 15 1 16 F: Uttalade bettavvikelser² 13 3 16 Ja Nej N % 25% 5% 75% 1% A: B: C: D: E: F: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 1. 1: Inrapporterat via frågeformulär 2: Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 2 av 6

Hereditär spastisk paraplegi MUN-H-CENTER 215-12-2 Munhälsa Munhälsoindex¹ 1 2 3 4 5 6 Uppgift saknas TI Tandsten 12 3 1 16 GI Gingivit 11 3 1 1 16 PI Plack 1 2 2 1 1 16 SI Slitage 1 8 3 2 2 16 N TI: Tandstensindex baserat på förekomsten av tandsten på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger total avsaknad av tandsten, 6 anger tandsten vid samtliga indikatortänder. GI SI: Gingivitindex (tandköttsinflammation) baserat på förekomsten av blödning vid sondering på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger ingen blödning, 6 anger blödning vid samtliga indikatortänder. PI: Plackindex baserat på förekomsten av synligt plack på utsidan (buccalt) vid 6 indikatortänder. anger total avsaknad av plack, 6 anger plack vid samtliga indikatortänder. Slitageindex, sammanvägning av tandslitage i 6 olika segment i bettet. Bedöms enbart i permanenta bettet, ej i mjölktänder. En sammanvägning baserad på den bedömning som finns i flest segment. : 1: 2: 3: inget tandslitage eller försumbar nötning av emaljen i något av segmenten tydligt slitage av emaljen, eventuellt in till dentin på enstaka ställen. slitage av dentinen upp till 1/3 av kronans höjd. Slitage av dentinet mer än 1/3 av kronans höjd. Om 3 förekommer i något segment anges 3 som SI. 1: Munhälsoindex infördes i den nya versionen av observationsschemat (28). Sida 3 av 6

Hereditär spastisk paraplegi MUN-H-CENTER 215-12-2 Accept vid tandundersökning 17% 4% % 4% Ingen 1 Negativ Motvilligare 1 Positiv 18 Summa: 24 75% Karies 3-6 år 7-12 år 13-19 år Vuxna deft¹ Undersökta 4 med deft= 4 Medelvärde, Standardavvikelse, Uppgift saknas 1 DMFT² Undersökta 5 2 9 med DMFT= 5 1 Standardavvikelse, 1,5 2,2 Medelvärde, 1,5 4,2 Uppgift saknas 2 2 1: mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 4 av 6

Hereditär spastisk paraplegi MUN-H-CENTER 215-12-2 Bettförhållanden Neutralbett 16 Postnormal 3 Prenormal 1 Summa: 24 Maximal gapning Barn yngre än 1 år - 2 21-3 31-4 1 41-5 3 51 - Summa: 8 Barn från 1 år och vuxna - 2 21-3 31-4 1 41-5 5 51-9 Uppgift saknas 1 Summa: 16 Profil¹ Normal 11 Konvex Konkav Uppgift saknas 5 Summa: 16 Mandibelns lutning¹ Normal 8 Ökad 1 Minskad Uppgift saknas 7 Summa: 16 1: Uppgiften införd i version 2 (28) av observationsschemat. Sida 5 av 6

Hereditär spastisk paraplegi MUN-H-CENTER 215-12-2 Talsvårigheter 17% % 8% 8% Saknar tal Mycket svårförståeligt tal Svårförståeligt tal 2 Något otydligt tal 2 Inga svårigheter 16 Summa: 24 67% Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=24 (%) N=12 (%) N=12 (%) saknas Trångställning 4 (2) 2 (2) 2 (2) 4 Öppet bett 3 (16) 1 (1) 2 (22) 5 Sida 6 av 6