Remiss avseende förslag till föreskrifter om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning vid allmän hälsoundersökning och

Transkript

1 C Socialstyrelsen Dnr /2019 1(4) Rättsavdelningen Hälso- och sjukvårdsjuridik Agneta Calleberg Enligt sändlista Remiss avseende förslag till föreskrifter om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning vid allmän hälsoundersökning och föreskrifter om vilka sjukdomar som får spåras och diagnostiseras genom vävnadsprover i PKET-biobanken REGION VÄRMLAND Dnr.SN A-. < 6 Ni inbjuds att lämna synpunkter på Socialstyrelsens förslag till nya föreskrifter om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning vid allmän hälsoundersökning och föreskrifter om vilka sjukdomar som får spåras och diagnostiseras genom vävnadsprover i PKU-biobanken. Synpunkter på förslaget och konsekvensutredningen ska ha kommit in till Socialstyrelsen senast den 18 april Vi är tacksamma för yttranden per e-post i Wordformat för att underlätta vårt arbete med att sammanställa svaren. Remissvar skickas till socialstyrelsen@socialstyrelsen.se. Vänligen ange diarienumret /2019 i remissvaret. Kontaktperson Agneta Calleberg agneta.calleberg@socialstyrelsen.se Med vänlig hälsning Erik Höglund Avdelningschef Bilagor Sändlista Förslag - föreskrifter om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning vid allmän hälsoundersökning Förslag - föreskrifter om vilka sjukdomar som far spåras och diagnostiseras genom vävnadsprover i PKU-biobanken Konsekvensutredning SOCIALSTYRELSEN Telefon socialstyrelsen@socialstyrelsen.se Stockholm Fax

2 SOCIALSTYRELSEN Dnr /2019 2(4)

3 SOCIALSTYRELSEN Dnr /2019 3(4) Sändlista 1. Arbetsgruppen för cystisk fibros 2. Biobank Sverige 3. Capio AB 4. Distriktssköterskeföreningen 5. Folkhälsomyndigheten 6. Informationscentrum ovanliga diagnoser 7. Inspektionen för vård och omsorg 8. Läkemedelsverket 9. Nationella funktionen sällsynta diagnoser 10. PKU-biobanken vid Karolinska Sjukhuset 11. Praktikertjänst AB 12. Primär immunbrist organisationen 13. Region Blekinge 14. Region Dalarna 15. Region Gotland 16. Region Gävleborg 17. Region Halland 18. Region Jämtland Härjedalen 19. Region Jönköpings län 20. Region Kalmar län 21. Region Kronoberg 22. Region Norrbotten 23. Region Stockholm 24. Region Skåne 25. Region Sörmland 26. Region Uppsala 27. Region Värmland 28. Region Västerbotten 29. Region Västra Götaland 30. Region Västernorrland 31. Region Västmanland

4 SOCIALSTYRELSEN Dnr /2019 4(4) 32. Region Örebro län 33. Region Östergötland 34. Riksförbundet cystisk fibros 35. Riksförbundet sällsynta diagnoser 36. Riksföreningen för Barnsjuksköterskor 37. Statens medicinsk-etiska råd 38. Svenska barnläkarföreningen 39. Svenska barnmorskeförbundet 40. Svenska läkaresällskapet 41. Svenska neonatalföreningen 42. Svensk barnsmärtförening 43. Svensk förening för obstetrik och gynekologi 44. Svensk sjuksköterskeförening 45. Sveriges Kommuner och Landsting 46. Sveriges läkarförbund 47. Vision 48. Vårdförbundet 49. Vårdföretagarna 50. Ågrenska

5 Gemensamma författningssamlingen avseende hälso- och sjukvård, socialtjänst, läkemedel, folkhälsa m.m. ISSN , Artikelnummer 2019-xx-xX Utgivare: Chefsjurist Pär Ödrnan, Socialstyrelsen Socialstyrelsens föres krifter om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning vid allmän hälsoundersökning; beslutade den x x HSLF-FS 2019:xx Utkom från trycket den xx xx 2019 Socialstyrelsen föreskriver följande med stöd av 3 förordningen (2006:358) om genetisk integritet m.m. 1 Kravet på Socialstyrelsens tillstånd enligt 3 kap. 1 första stycket lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m. till en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning gäller inte undersökningar som avser följande sjukdörnar: 1. fenylketonuri (PKU) 2. galaktosemi (GALT-brist) 3. kongenital hypotyreos (KH) 4. kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) 5. biotinidasbrist (BIOT-brist) 6. arginasbrist (ARG-brist) 7. argininosuccinatlyasbrist (ASL-brist) 8. betaketotiolasbrist (BKT-brist) 9. citrullinemi typ 1 (CIT 1) 10. glutarsyrauri typ 1 (GA 1) 11. homocystinuri (HCY) 12. isovaleriansyrauri (IVA) 13. karnitin-acylkarnitintranslokas-brist (CACT-brist) 14. karnitin-palmitoyltransferas 1-brist (CPT 1-brist) 15. karnitin-palmitoyltransferas 2-brist (CPT 2-brist) 16. LCHAD-brist 17. maple syrup urine disease (MSUD) 18. MCAD-brist 19. metylmalonsyrauri (MMA) 20. multipel acyl-coa dehydrogenasbrist (MAD-brist, GA 2) 21. primär karnitinbrist (CUD) 22. propionsyrauri (PA) 23. tyrosinemi typ 1 (TYR 1)

6 HSLF-FS 2019:xx 24. VLCAD-brist 25. svår kombinerad immunbrist (SCID). Denna författning träder i kraft den 1 juli Socialstyrelsen OLIVIA WIGZELL Agneta Calleberg 2

7 Gemensamma författningssamlingen avseende hälso- och sjukvård, socialtjänst, läkemedel, folkhälsa m.m. ISSN , Artikelnummer 2019-xx-xx Utgivare: Chefsjurist Pär Ödman, Socialstyrelsen Socialstyrelsens rdreskrifter om vilka sjukdomar som får spåras och diagnostiseras genom vävnadsprover i PKUbiobanken; HSLF-FS 2019:xx Utkom från trycket den xx kx 2019 beslutade den xx Socialstyrelsen föreskriver följande med stöd av (2002:746) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. förordningen 1 Vävnadsprover i PKU-biobanken får användas för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera följande sjukdomar: 1. fenylketonuri (PKU) 2. galaktosemi (GALT-brist) 3. kongenital hypotyreos (KH) 4. kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) 5. biotinidasbrist (BIOT-brist) 6. arginasbrist (ARG-brist) 7. argininosuccinatlyasbrist (ASL-brist) 8. betaketotiolasbrist (BKT-brist) 9. citrullinemi typ 1 (CIT 1) 10. glutarsyrauri typ 1 (GA 1) 11. homocystinuri (HCY) 12. isovaleriansyrauri (IVA) 13. karnitin-acylkarnitintranslokas-brist (CACT-brist) 14. karnitin-palmitoyltransferas 1-brist (CPT 1-brist) 15. karnitin-palmitoyltransferas 2-brist (CPT 2-brist) 16. LCHAD-brist 17. maple syrup urine disease (MSUD) 18. MCAD-brist 19. metylmalonsyrauri (MMA) 20. multipel acyl-coa dehydrogenasbrist (MAD-brist, GA 2) 21. primär karnitinbrist (CUD) 22. propionsyrauri (PA)

8 HSLF-FS 2019:xx 23. tyrosinemi typ 1 (TYR 1) 24. VLCAD-brist 25. svår kombinerad immunbrist (SCID). Denna författning träder i kraft den 1 juli Socialstyrelsen OLIVIA WIGZELL Agneta Calleberg 2

9 Socialstyrelsen Dnr /2019 Rättsavdelningen Agneta Calleberg REGION VÄRMLAND Dnr. Konsekvensutredning förslag till föreskrifter om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning vid allmän hälsoundersökning och föreskrifter om vilka sjukdomar som får spåras och diagnostiseras genom vävnadsprover i PKU-biobanken 1. Bakgrund Inledning I dag erbjuds alla nyfödda i Sverige att ta det så kallade PKU-provet så snart som möjligt efter 48 timmars ålder. Även äldre barn som har flyttat till Sverige erbjuds att ta provet. Provet är ett blodprov som får torka på ett filtrerpapper. I första hand tas proverna på förlossningskliniker, men kan även tas på andra enheter såsom vårdcentraler och asylmottagningar. Provet analyseras sedan hos det centraliserade PKU-laboratoriet, som är en del av Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) vid Karolinska Universitetssjukhuset i Solna. Analyser görs för 24 olika medfödda sjukdomar. Syftet är att finna barn med behandlingsbara sjukdomar för vilka det är viktigt att behandlingsstarten sker så tidigt som möjligt, helst innan barnet har fått kliniska symtom. Screeningen startade 1965 med sjukdomen fenylketonuri. År 1967 tillkom sjukdomen galaktosemi. Sedan har ytterligare sjukdomar successivt tagits med i screeningprogrammet. Programmets täckningsgrad är närmare hundra procent. Förslag till nationella sereeningprogram för 25 medfödda sjukdomar Socialstyrelsen ansvarar för att ta fram rekommendationer om nationella screeningprogram. Det pågår nu ett sådant arbete gällande de sjukdomar som idag ingår i screeningen (1-24) och ytterligare en sjukdom (25). Dessa sjukdomar är: SOCIALSTYRELSEN Telefon socialstyrelsen@socialstyrelsen.se Stockholm Fax

10 Sida 2 av fenylketonuri (PKU) 2. galaktosemi (GALT-brist) 3. kongenital hypotyreos (KH) 4. kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH) 5. biotinidasbrist (BIOT-brist) 6. arginasbrist (ARG-brist) 7. argininosuccinatlyasbrist (ASL-brist) 8. betaketotiolasbrist (BKT-brist) 9. citrullinemi typ 1 (CIT 1) 10. glutarsyrauri typ 1 (GA 1) 11. homocystinuri (HCY) 12. isovaleriansyrauri (IVA) 13. karnitin-acylkarnitintranslokas-brist (CACT-brist) 14. karnitin-palmitoyltransferas 1-brist (CPT 1-brist) 15. karnitin-palmitoyltransferas 2-brist (CPT 2-brist) 16. LCHAD-brist 17. maple syrup urine disease (MSUD) 18. MCAD-brist 19. metylmalonsyrauri (MMA) 20. multipel acyl-coa dehydrogenasbrist (MAD-brist, GA 2) 21. primär karnitinbrist (CUD) 22. propionsyrauri (PA) 23. tyrosinemi typ 1 (TYR 1) 24. VLCAD-brist 25. svår kombinerad immunbrist (SCID). Nationella screeningprogram bedöms genom en modell som har tagits fram av Socialstyrelsen [1]. Modellen innehåller 15 kriterier för att systematiskt bedöma program. De 15 kriterierna är: Tillståndet, det som screeningprogrammet avser att upptäcka, ska vara ett viktigt hälsoproblem. Tillståndets naturalförlopp ska vara känt. Tillståndet ska ha en symtomfri fas som går att upptäcka. Det ska finnas en lämplig testmetod. Det ska finnas åtgärder som ger bättre effekt i tidigt skede än vid klinisk upptäckt. Screeningprogrammet ska minska dödlighet, sjuklighet eller funktionsnedsättning som är förknippat med tillståndet. Testmetoden och fortsatt utredning ska accepteras av avsedd population. Åtgärder vid tillståndet ska vara klarlagda och accepteras av avsedd population. Hälsovinsterna ska överväga de negativa effekterna av screeningprogrammet. Screeningprogrammet ska vara godtagbart ur ett etiskt perspektiv. Screeningprogrammets kostnadseffektivitet ska ha värderats och bedömts vara rimlig i relation till behovet. Information om deltagande i screeningprogrammet ska ha värderats.

11 Sida 3 av 16 Organisatoriska aspekter som är relevanta för ett nationellt likvärdigt screeningprogram ska ha klarlagts. Screeningprogrammets resursbehov och genomförbarhet ska ha värderats. Det ska finnas en plan för utvärdering av screeningprogrammets effekter. Socialstyrelsen föreslår i en remissversion om rekommendation gällande screening med PKU-provet att hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för de 24 första sjukdomarna till nyfödda barn, då det är myndighetens samlade bedömning att det rekommenderade screeningprogrammet ger hälsovinster som överväger de negativa effekterna [2]. Socialstyrelsen har även publicerat en remissversion om rekommendation för screening för SCED med rekommendation till screening. I den anges att myndigheten anser att hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för SC1D till nyfödda barn med hjälp av analys av TREC (T-cell receptor excision circles) i blodprov. Screening för SCID förhindras dock av att vävnadsproverna i PKUbiobanken endast får användas för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera ämnesomsättningssjukdomar, eftersom SCID inte är någon sådan sjukdom [3]. Avsikten är att publicera de slutliga rekommendationerna senast den 1 juli 2019 för samtliga sjukdomar när nedan beskrivna lagändringar, under rubriken Lagrådsremiss om vissa ändringar gällande PKU-biobanken, träder i kraft. Rättsliga förutsättningar Kort om gällande rätt tillståndskrav m.m. En genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning får utföras endast efter tillstånd av Socialstyrelsen. En sådan undersökning får inte omfatta annan än den som lämnar skriftligt samtycke (3 kap. 1 första och andra styckena lagen [2006:351] om genetisk integritet m.m., LGI). Med genetisk undersökning avses en undersökning inom hälso- och sjukvården eller medicinsk forskning som syftar till att ge upplysning om en människas arvsmassa genom molekylärgenetisk, mikrobiologisk, immunologisk, biokemisk, cytogenetisk eller därmed jämförlig analysmetod eller genom inhämtande av upplysningar om hans eller hennes biologiska släktningar (1 kap. 5 första stycket LGI). Av förarbetena till LGI framgår att PKU-screeningen gällande PKU, GALTbrist, KH och CAH är att anses som en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning (prop. 2005/06:64 Genetisk integritet m.m. s. 76 och 81). I och med att dessa undersökningar anses som genetiska sådana enligt förarbetena far det även anses gälla för de övriga sjukdomarna, då det inte är någon direkt skillnad på undersökningarna av sjukdomarna i detta avseende. Följden blir att det krävs Socialstyrelsens tillstånd för att utföra undersökningarna. Ett tillstånd får lämnas endast om den genetiska undersökningen är inriktad på att söka kunskap om allvarliga sjukdomar eller annars har särskild betydelse för hälso- och sjukvården. Vid prövning av tillståndsfrågan ska det särskilt beaktas

12 Sida 4 av om den planerade undersökningen syftar till att påvisa eller utesluta en sjukdomsrisk som kan förebyggas eller om den sjukdom som avses kan bli föremål för behandling, 2. om undersökningen kan antas visa påtagligt förhöjda risker för den sjukdom som avses, och 3. om de som ska leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs och om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas genetiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande (3 kap. 2 första och andra styckena LGI). Kravet på tillstånd av Socialstyrelsen till en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning gäller i dagsläget inte neonatala undersökningar avseende PKU, GALT-brist, KH och CAH, då dessa sjukdomar har undantagits från tillstånd av regeringen i en förordning. Därutöver far Socialstyrelsen meddela ytterligare föreskrifter om undantag från tillstånd för andra sjukdomar (3 förordningen [2006:358] om genetisk integritet m.m.). Undantag från tillståndskravet kan ges för undersökningar som uppfyller lagens krav för tillstånd och där man för framtiden anser att en prövning i varje enskilt fall är överflödig (prop. 2005/06:64 s. 212). Enligt 5 kap. 2 lagen (2002:297) om biobanker i hälso- och sjukvården m.m. (biobankslagen) far vävnadsprover i PKU-biobanken användas endast för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera ämnesomsättningssjukdomar och fyra andra angivna ändamål. Lagrådsremiss om vissa ändringar som gäller PKU-biobanken I lagrådsremissen om vissa ändringar som gäller PKU-biobanken, vilken överlämnandes till Lagrådet den 21 februari 2019, föreslås en ändring i 5 kap. 2 första strecksatsen biobankslagen. Ändringen innebär att vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera medfödda sjukdomar som föreskrivs av regeringen eller den myndighet regeringen bestämmer. Om ändringen genomförs far proverna således användas för andra sjukdomar än ämnesomsättningssjukdomar, under förutsättning att det föreskrivs. Det föreslås även att regeringen får meddela föreskrifter om de kriterier som ska beaktas för att en sjukdom ska fa spåras och diagnostiseras (s. 12). I lagrådsremissen anförs vidare att det kan övervägas att i förordning införa ett krav om att såväl medicinska som etiska aspekter ska beaktas innan en föreskrift beslutas om att lägga till ytterligare en sjukdom i PKUtestet (s ). Socialstyrelsen har fatt information om att avsikten är att myndigheten ska fa meddela föreskrifter om vilka sjukdomar vävnadsproverna i PKU-biobanken far användas för. I lagrådsremissen föreslås även andra ändringar i biobankslagen såsom till exempel att bestämmelserna om PKU-biobanken och PKU-registret i lagen ska även gälla för PKU-prover från barn som inte lämnat sådana prover som nyfödda (s. 20). Det föreslås även att en bestämmelse införs om att samtycke till att en vårdgivare ska lämna uppgifter till PKU-registret far ges av ett barn som uppnått en sådan ålder och mognad att han eller hon kan ta ställning till frågan (s. 23).

13 Sida 5 av 16 I lagrådsremissen föreslås vidare en ändring vad gäller kravet på skriftligt samtycke i 3 kap. 1 andra stycket LGI. Ändringens innebörd är att för undersökningar av vävnadsprover i PKU-biobanken tillämpas i stället bestämmelserna om samtycke i 3 kap. biobankslagen och där fmns inget krav på skriftligt samtycke. I lagrådsremissen anges att den föreslagna reglering innebär att det krav på skriftligt samtycke som anges i 3 kap. 1 andra stycket LGI varken är tilllämpligt när blodprov tas för PKU-screening eller när provet hanteras i enlighet med bestämmelserna i 5 kap. biobankslagen (s. 34). Socialstyrelsen har även fatt information om att regeringen anser att det är lämpligt att undantag från tillståndskraven inte längre anges i förordning, utan i myndighetsföreskrift. 2. Beskrivning av problemet och vad Socialstyrelsen vill uppnå m.m. Om förslagen i lagrådsremissen beslutas, avser Socialstyrelsen att meddela föreskrifter om undantag från kravet på tillstånd till en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning för vissa sjukdomar. Det gäller under förutsättning att lagens krav för tillstånd är uppfyllda. Socialstyrelsen gör det bland annat för att förenkla och minska administrationen för berörda vårdenheter. Vidare avser Socialstyrelsen att ta fram en författning om vilka sjukdomar vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för, så att screeningen med PKU-prover kan fortsätta på samma sätt som idag. PKU-proverna har tagits under drygt 50 år och är en allmänt vedertagen undersökning som har utförts på de flesta barn i Sverige. Syftet är att finna barn med behandlingsbara sjukdomar för vilka det är viktigt att behandlingsstarten sker så tidigt som möj ligt. Det fmns en klar medicinskt motiverad målsättning för screeningen med PKU-prover. Som nämnts ovan föreslår Socialstyrelsen i remissversioner om rekommendationer gällande screening med PKU-provet att hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för de 25 sjukdomarna till nyfödda barn [2, 3]. De ställningstaganden som görs här nedan bygger på de medicinska och etiska bedömningar som har gjorts i remissversionerna. Författning on, undantag från tillståndskravet Som tidigare nämnts ra r en föreskrift om undantag från kravet på tillstånd meddelas om kraven för tillstånd i lagen om genetisk integritet m.m. är uppfyllda samt om man för framtiden anser att en prövning i varje enskilt fall är överflödig (prop. 2005/06:64 s. 212). Allvarlig sjukdont Tillstånd för en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning far lämnas endast om den genetiska undersökningen är inriktad på att söka kunskap om allvarlig sjukdom eller annars har särskild betydelse för hälso- och sjukvården (3 kap. 2 första stycket LGI). Alla de 24 sjukdomar som i dag ingår i det nationella screeningprogrammet av nyfödda leder, om de inte behandlas, till döden eller ger svåra funktionsnedsätt-

14 Sida 6 av 16 ningar [2]. Även SCID är en allvarlig ärftlig sjukdom, där immunsystemet fungerar mycket dåligt eller inte alls. Om inte sjukdomen behandlas leder den till döden innan två års ålder [3]. Socialstyrelsen bedömer att samtliga 25 sjukdomar är allvarliga sjukdomar. Påvisa eller utesluta en sjukdomsrisk som kan förebyggas eller behandlas Vid prövningen av tillståndsfrågan ska det särskilt beaktas om den planerade undersökningen syftar till att påvisa eller utesluta en sjukdomsrisk som kan förebyggas eller om den sjukdom som avses kan bli föremål för behandling (3 kap. 2 andra stycket LGI). För att screeningprogrammet ska vara meningsfullt bör det principiellt sett bidra till att förlänga liv, förhindra för tidig död eller åtminstone till att påtagligt förbättra livskvaliteten. Det förutsätter normalt att den som fått veta genom en screeningundersökning att han eller hon har förhöjd risk att fa en sjukdom antingen själv eller med sjukvårdens hjälp kan göra något för att reducera risken (prop. 2005/06:64 s ). Målsättningen med screeningen med PKU-prover är att identifiera och behandla barn med sjukdomarna innan oåterkalleliga skador eller död orsakats. Alla tillstånd som idag ingår i screeningen kan behandlas. Trots tidig upptäckt och behandling kan inte alltid symtom och funktionsnedsättningar helt undvikas [2]. Vid KH och CAH ges hormoner i tablettfonn. Övriga tillstånd behandlas i de flesta fall med kostbehandling. För en del tillstånd ges avgiftande mediciner. TYR 1 behandlas med en medicin som ändrar den metabola defekten, kombinerat med kostbehandling. Flera sjukdomar kan utlösas av infektioner och näringsbrist, vilket kräver att man skyndsamt vidtar förebyggande åtgärder. Vid några av tillstånden kan det ibland bli aktuellt med levertransplantation. Redan uppkomna skador, särskilt neurologiska, kan vanligen inte påverkas. Sådana skador kan vid flera av sjukdomarna uppkomma efter en första sjukdomsperiod [2]. För några tillstånd finns tecken på att alla som hittas i screeningen inte alltid rar kliniska symtom. Det går oftast inte att avgöra vem som inte behöver behandling och det finns därför en viss risk att en del barn med mildare former av sjukdomarna överbehandlas. Det gäller till exempel KH. Behandlingsbehovet utvärderas kontinuerligt och hos vissa barn kan behandlingen sättas ut. För några tillstånd är prognosen osäker och det går inte att helt undvika symtom och funktionsnedsättningar, trots tidig upptäckt och behandling. Prognosen är dock för alla diagnoser betydligt bättre om de upptäcks tidigt och behandling sätts in snabbt [2]. När det gäller SCID så finns det möjlighet att bota sjukdomen med hjälp av stamcellstransplantation. Vid transplantationen överförs hematopoetiska (blodbildande) stamceller från en annan person. För ett gott resultat förutsätter det att barnet är fritt från infektioner, såväl före som vid själva transplantationen. Även valet av donator har stor betydelse för ett framgångsrikt resultat. Donatorn ska ha en HLA-typ (human leukocyte antigen), som är så lik barnets som möj ligt. Det kan exempelvis vara syskon eller personer som hittats i nationella och internationella register. Det finns även goda möjligheter att använda syskon eller föräldrar som är till hälften HLA-identiska som donatorer. Det kräver att barnet far en modifierad behandling både före och efter transplantationen. Viktiga faktorer

15 Sida 7 av 16 för prognosen är vid vilken ålder en stamcellstransplantation kan genomföras och det är därmed angeläget med tidig upptäckt av dessa barn. Risken för infektioner kan då minimeras med hjälp av isolering och förebyggande behandling. Stamcellstransplantationerna visar goda resultat. Tidigare studier visar på cirka 75 procent överlevnad, med största sannolikhet skulle man nå betydligt högre siffror i dag. Studier visar även att tidig diagnos och behandling leder till förbättrad överlevnad och fårre antal komplikationer [3]. Socialstyrelsen bedömer att undersökningarna gällande samtliga 25 sjukdomar syftar till att påvisa sjukdomsrisk som kan behandlas. Undersökningen kan antas visa påtagligt förhöjda risker Vid prövning av tillståndsfrågan ska det särskilt beaktas om undersökningen kan antas visa påtagligt förhöjda risker för den sjukdom som avses (3 kap. 2 andra stycket LGI). Ett berättigat krav är att undersökningen ska vara enkel, säker, precis och validerad. På grundval av vetenskap och beprövad erfarenhet ska det finnas anledning att anta att en tidig behandling, som helst ska kunna sättas in före sjukdomsdebuten, leder till bättre resultat än en senare. Det är omöjligt att helt undvika falskt positiva och falskt negativa resultat och människor kan då skadas vid screening både genom att invaggas i falsk trygghet och genom att oroas i onödan. Det måste därför även vara ett berättigat krav att de metoder som används är så säkra att antalet felaktiga resultat minimeras (prop. 2005/06:64 s ). Årligen finner man barn med någon av de 24 sjukdomarna som kan få en tidig diagnos och behandling, vilket väsentligen förbättrar förutsättningarna för att undvika att de ska fa allvarliga skador eller dö. Förekomsten varierar från långt fårre än 1 sjukt barn varje år till barn årligen vad gäller KH. Alla tillstånd som idag ingår i screeningen kan diagnostiseras i ett skede innan symtom eller skada uppstått. Flera tillstånd kan dock ha en snabb debut och en del barn kan ha symtom redan när resultatet av screeningen kommer [2]. Blodprov tas på nyfödda så snart som möjligt efter 48 timmars ålder. Denna tidpunkt är en kompromiss avseende känsligheten att upptäcka de olika ingående tillstånden. Tiden från födseln till fårdig analys är idag för de flesta fall sex dagar eller kortare. Det används tre analysmetoder: immunologisk (antikroppsbaserad) detektionsmetod för mätning av hormoner, tandem-masspektrometri för att analysera koncentration av olika metaboliter samt fluorometri för analys av enzymaktivitet [2]. För några av sjukdomarna är det positiva prediktiva värdet (PPV) lågt. Det innebär att flertalet barn som återkallas för dessa sjukdomar inte har någon av sjukdomarna. Ett sätt att förbättra detta är att lägga till ytterligare ett test när det första testet är positivt. Sådana andratest (second-tier tester) finns för några av sjukdomarna och kommer att införas för ytterligare två tillstånd inom kort. Testerna kan göras på det ursprungliga filtrerpappersprovet. PPV för de ingående testerna varierar från 6 till 100 procent. En stor andel av de falska larmen rör CAH hos för tidigt födda barn. Det sammantagna PPV:t för de ingående testerna i screeningen är 36 procent. Om man utesluter CAH blir PPV:t för övriga tillstånd 47 procent [2].

16 Sida 8 av 16 Inget av de tester som ingår i screeningen är diagnostiskt och för alla tillstånd måste därför en uppföljande utredning med nya tester ske. Med undantag för KH och CAH sker denna utredning vid de två diagnostiska laboratorierna, CMMS och Klinisk kemi vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Kil och CAH utreds lokalt på olika sjukhus [2]. Sedan starten 1965 och fram till 31 december 2016 har över fem miljoner barn screenats i Sverige, och bland dessa har 329 patienter med PKU identifierats. Endast ett barn med PKU har missats, då med en äldre metod som idag inte används. Det finns kännedom om 11 barn med KH som inte upptäckts i screeningen. Det har i dessa fall bland annat rört sig om för tidigt födda barn eller barn med hjärtfel. Vidare finns det kännedom om ytterligare fyra fall som inte hittades i screeningen; ett gällande PA, två gällande CPT 2-brist och ett gällande ASL-brist [2]. Det återkallas cirka 160 familjer varje år på grund av att barnet fått ett falskt positivt resultat i screeningen. För dessa familjer leder screeningen till onödig oro, som ibland kan bestå långt efter att barnet friskförklarats. Det pågår ett kontinuerligt arbete för att minimera antalet falskt positiva resultat. Det är troligt att antalet sådana resultat kommer att sjunka på grund av implementering av ovan nämnda second-tier tester [2]. De flesta barn med SCID har en symtomfri fas och de far vanligen sina första symtom (svåra infektioner) på sjukdomen vid en till tre månaders ålder. Med symtombaserad diagnostik ställs diagnosen oftast två till fem månader senare. Sjukdomen går att upptäcka i den symtomfria fasen genom att analysera antalet nybildade T-celler (TREC). Analysmetoden har hög tillförlitlighet och innebär en låg sannolikhet för att något sjukt barn missas i screeningen. Vid ett positivt resultat för SCID i screeningen utreds barnet vidare på en av de tre enheter för vård av barn med immunbristsjukdomar som finns i landet. Diagnosen kan då med säkerhet bekräftas eller förkastas inom 24 timmar efter att ytterligare prov har tagits. Screening av SCID skulle innebära att två till tre barn årligen kan få en diagnos innan de börjat fa allvarliga infektioner [3]. Screeningen skulle medföra att mellan tio till tjugo barn per år får ett falskt positivt resultat. Dessa barn kommer behöva återkallas för ytterligare utredning, trots att de inte har sjukdomen. Vid ett nationellt screeningprogram kommer nivån för återkallande på grund av låg förekomst av TREC sänkas med mindre andel falskt positiva resultat som följd. Referensvärdet kommer kontinuerligt att utvärderas, och vid behov modifieras, för att ak-tivt minimera antalet falskt positiva resultat i screeningen utan att ge avkall på metodens känslighet. Av de barn som återkallas, men senare kan friskförklaras, är en stor andel för tidigt födda. Screeningmetoden har således hög sensitivitet och leder till en betydligt lägre ålder vid diagnostisering, vilket leder till att fler barn blir föremål för botande behandling än vid symtombaserad diagnostik [3]. Socialstyrelsen anser att undersökningarna för de 25 sjukdomarna antas kunna visa påtagligt förhöjda risker för de sjukdomar som avses. Kompetens Vid prövning av tillståndsfrågan ska det särskilt beaktas om de som ska leda och utföra undersökningen har den kompetens som behövs (3 kap. 2 andra stycket LGI).

17 Sida 9 av 16 Denna reglering fanns även med i tidigare lagstiftning. I förarbetena till den lagstiftningen anges att det bör var en förutsättning för tillstånd att den som får tillstånd har kompetens att svara för eller genomföra undersökningen. Bedömningen av kompetensen ska vara ett väsentligt inslag i prövningen (prop. 1990/91:52 om användning av genetik på människa, m.m. s. 41). Som angetts tidigare har PKU-proverna tagits under drygt 50 år och är en allmänt vedertagen undersökning som har utförts på i stort sett alla barn i Sverige. Proverna tas i första hand på etablerade förlossningskliniker, men kan även tas på andra enheter. Provet analyseras sedan hos CMMS som har stor och lång erfarenhet på området. Det finns även väletablerade rutiner för återkallande av barn med hög risk för sjukdom både på PKU-laboratoriet och på kliniker över landet som vårdar barn med de sjukdomar som avses. Det finns en väl fungerande infrastruktur för PKU-screeningen, vad gäller provtagning och analys [2, 3]. Socialstyrelsen anser att det finns väl etablerade rutiner och kompetens för PKU-screeningen i sin helhet. Integritetsskydd Vid prövning av tillståndsfrågan ska det särskilt beaktas om integritetsskyddet för uppgifter om undersökningsdeltagarnas genetiska förhållanden kan antas bli tillfredsställande (3 kap. 2 andra stycket LGI). Denna reglering fanns också med i tidigare lagstiftning. I förarbetena till dessa anges att gällande sekretess- och tystnadspliktsbestämmelser ger regelmässigt ett godtagbart skydd för uppgifter som kan erhållas vid genetiska undersökningar. Det har dock bedömts lämpligt att markera att de ska ingå i tillståndsprövningen att särskilt beakta att integritetsskyddet för framkomna uppgifter om deltagarnas genetiska förhållanden blir tillfredsställande (prop. 1990/91:52 s. 42). Även i detta sammanhang är det av vikt att notera att PKU-proverna har tagits under lång tid och är en allmänt vedertagen undersökning med fungerande rutiner på etablerade enheter. Verksamheterna ska följa gällande sekretess- och tystnadspliktsbestämmelser i offentlighets- och sekretesslagen (2009:400) och patientsäkerhetslagen (2010:659). Vidare har de en skyldighet att följa reglerna kring personuppgiftsbehandling i bland annat dataskyddsförordningen (Europaparlamentets och rådets förordning [EU] 2016/679 av den 27 april 2016 om skydd för fysiska personer med avseende på behandling av personuppgifter och om det fria flödet av sådana uppgifter och om upphävandet av direktiv 95/46/EG [allmän dataskyddsförordning]), patientdatalagen (2008:355) och biobankslagen. Socialstyrelsen anser att det finns vad gäller sekretess- och tystnadsplikt samt personuppgiftsbehandling en fungerande struktur och reglering för PKUscreeningen. Av förarbetena framgår att personlig integritet och autonomi gör det självklart att ingen bör kunna utsättas för en läkarundersökning mot sin vilja. Eftersom initiativet till screeningen tas av en myndighet och inte av en enskild patient, är den information om screeningen som ges än mer väsentlig än i andra fall och spelar också en avgörande roll. Informationen måste vara korrekt, begriplig och syftet med screeningen bör framgå tydligt. Informationen bör också ange risken för falskt positiva och falskt negativa resultat liksom vad detta kan innebära för den som undersöks (prop. 2005/06:64 s. 79).

18 Sida 10 av 16 Eftersom PKU-provet tas på barn, och som regel på nyfödda barn, är det vårdnadshavarna som vanligtvis samtycker till undersökningen. Det finns informationsmaterial om screeningen som är speciellt riktat till vårdnadshavarna. I informationsmaterialet finns beskrivet vilka sjukdomar som ingår i screeningen och hänvisning till ytterligare information om dessa sjukdomar. Av informationen framgår att de sjukdomar som ingår är sådana där tidig diagnostik och behandling spelar en avgörande roll för prognosen. Informationen beskriver dessutom hur många barn som hittas med någon av sjukdomarna varje år, hur provtagningen går till, och vad som händer vid positivt resultat i screeningen. Det poängteras också att screeningen inte är diagnostik, och att det uppkommer falska resultat. Det finns även viss information om PKU-biobanken. Informationsmaterialet är framtaget för att vara enkelt och lättillgängligt och är övergripande i sin karaktär. I dag finns information på svenska och mer kortfattad information på engelska. Utförlig information om varje sjukdom finns på PKU-laboratoriets webbplats [2, 3]. Socialstyrelsen har i remissversionen om screeningen för de 24 medfödda sjukdomarna hos nyfödda barn anfört att informationen bör finnas tillgänglig på flera språk. Dessutom bör alla landsting inkludera denna information i basprogrammet för vård av gravida. En sätt att nå ut till flera kan även vara att ta fram en informationsfilm [2]. När det gäller screening för SCID har Socialstyrelsen i sin remissversion av rekommendationen angett att det är lämpligt att under införandefasen använda ett separat informationsmaterial, som kan distribueras tillsammans med det nuvarande informationsmaterialet. På sikt borde dock målsättningen vara att sammanfoga informationen, så att all information om nyföddhetsscreening via PKUprovet sker via ett och samma material. Att ha ett särskilt informationsmaterial under införandefasen har fördelen att det blir tydligt att det är en utökning som inte påverkar nuvarande screening. Det kan vara viktigt eftersom screeningen för SCID kommer att handläggas via särskilda immunbristenheter, vilket kan vara svårt att tydligt förklara om man försöker göra ett samlat informationsmaterial innan delen för SCID är ordentligt etablerad [3]. Av patientlagen framgår det att information om bland annat de metoder som finns för undersökning, vård och behandling ska anpassas till mottagarens ålder, mognad, erfarenhet, språkliga bakgrund och andra individuella förutsättningar (3 kap. 1 och 6 patientlagen [2014:821] och 1 kap. 3 första stycket LGI). Vården har således redan en skyldighet att anpassa information så att mottagaren förstår den. Om till exempel ett barn uppnått en sådan ålder och mognad att han eller hon kan ta ställning till frågan om screening med PKU-provet ska således informationen anpassas så att denna förstår informationen. Enligt Socialstyrelsen far integritetsskyddet för uppgifter om deltagarnas genetiska förhållanden antas kunna bli tillfredsställande. Sammantagen bedönming Kraven för tillstånd i lagen om genetisk integritet m.m. far anses uppfyllda för samtliga 25 sjukdomar. Om Socialstyrelsen rekommenderar screening för dessa sjukdomar får det anses överflödigt med prövning av tillstånd i varje enskilt fall.

19 Sida 11 av 16 Socialstyrelsen föreslår därför att kravet på tillstånd till en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning inte ska gälla undersökningar avseende de 25 sjukdomarna. Författning om vilka sjukdomar vävnadsproverna i PKUbiobanken får användas för Som angetts tidigare så förslås det i ovan nämnda lagrådsremiss, om vissa ändringar som gäller PKU-biobanken, att vävnadsproverna i PKU-biobanken endast får användas för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera sjukdomar som föreskrivs. Det anförs vidare att det kan övervägas att i förordning införa ett krav om att såväl medicinska som etiska aspekter ska beaktas innan en föreskrift beslutas om att lägga till ytterligare en sjukdom i PKU-testet (s ). Sjukdomarna 1-24 Som har beskrivits ovan så används PKU-proverna i dag för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera 24 olika sjukdomar. Det är allmänt vedertagna undersökningar som har utförts på i stort sett alla barn i Sverige under en längre tid och som har fungerat väl. Följsamheten till screeningprogrammet har varit mycket hög. Socialstyrelsen föreslår i en remissversion om rekommendation gällande screening med PKU-provet att hälso- och sjukvården bör erbjuda screening för de 24 första medfödda sjukdomarna till nyfödda barn, då det är myndighetens samlade bedömning att det rekommenderade screeningprogrammet ger hälsovinster som överväger de negativa effekterna. Inför denna bedömning har det gjorts medicinska och etiska ställningstaganden, vilket har redogjorts för här ovan vad gäller den föreslagna författningen om undantag från kravet på tillstånd. Avgörande för rekommendationen har varit att barn med någon av de 24 sjukdomarna varje år kan fa en tidig diagnos och behandling. Detta förbättrar väsentligen förutsättningarna för att undvika allvarliga skador och död. Det är mycket ovanligt att sjuka barn inte upptäcks. Det är dock oklart om en del barn överbehandlas. Om så är fallet har dessa behandlingar mycket få biverkningar. Sammantaget har Socialstyrelsen bedömt att de positiva effekterna överväger de negativa effekterna [2]. Översynen visar även att screeningen är motiverad ur ett etiskt perspektiv. Screeningen lever upp till de traditionella villkor som ställs för en screening såsom att det fmns lämpliga testmetoder, att tillståndet vanligtvis inte upptäcks i tid utan screening, att tillståndet är allvarligt och att det finns verksamma och accepterade behandlingar. Den främsta negativa effekten av screeningen är att cirka 160 familjer återkallas till sjukvården varje år på grund av att barnet har fatt ett falskt positivt resultat. Flera nya andratester har införts på senare tid, vilket troligtvis kommer minska andelen falska positiva resultat. De falska positiva resultaten som ändå kvarstår leder till oro och stress för familjerna. Studier visar att friska barn som har återkallats till sjukvården på grund av ett falskt positivt screeningresultat bland annat har ett ökat antal sjukvårdskontakter. Detta kan minskas med hjälp av tydlig kommunikation och information till vårdnadshavarna i samband med uppföljningarna. Att organisera erbjudandet om att låta

20 Sida 12 av 16 barn delta i screeningen innebär en nackdel ur autonomisynpunkt när inte barnet oftast själv kan ta ställning till erbjudandet. Fördelarna med screeningen har dock ansetts överväga denna nackdel för barnet och familjen [2]. Det finns således fog för Socialstyrelsen, efter det att medicinska och etiska aspekter har beaktas, att föreskriva att vävnadsproverna i PKU-biobanken även fortsättningsvis ska fa användas för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera dessa sjukdomar. SCID När Socialstyrelsen i sin remissversion gällande screening för SCID rekommenderat hälso- och sjukvården att de bör erbjuda screening har det även där gjorts medicinska och etiska bedömningar. Flertalet av dessa bedömningar har redovisats ovan vad gäller den föreslagna författningen om undantag från kravet på tillstånd. Sammantaget kan anges att även screening för SCID lever upp till de traditionella villkor som ställs för screening, så som till exempel att det finns en lämplig testmetod, att tillståndet vanligtvis inte upptäcks i tid utan screening, att tillståndet är allvarligt samt att det finns verksamma behandlingar [3]. Vad gäller den etiska bedömningen kan särskilt lyftas fram att screening av SCID skulle medföra att mellan tio till tjugo barn per år får ett falskt positivt resultat. Dessa bam behöver återkallas för ytterligare utredning, trots att de inte har sjukdomen. För de vårdnadshavare vars bam blir återkallade till vården kan detta innebära en stark oro, även om bamet sedan friskförklaras. För att mildra oron är det viktigt med en god kommunikation mellan hälso- och sjukvården och familjerna. De positiva effekterna av ett screeningprogram för SCID överväger dock olägenheten för dem som får ett falskt positivt resultat i screeningen [3]. Det är även av vikt att noga överväga möj liga utvidgningar av PKUscreeningen. För även om varje ytterligare tillstånd kan verka välmotiverat taget för sig, så kan screeningens rimlighet och allmänna acceptans undergrävas av att den omfattar väldigt många tillstånd. Andelen barn som genomgår screeningen med PKU-provet i Sverige i dag är närmare 100 procent [3]. Det är inte troligt att fårre barn kommer att screenas för att screeningen kommer att innefatta en sjukdom till. Det finns även svaga skäl att tro att införandet av SCID i screeningen skulle leda till en märkbar undanträngning av annan viktig hälso- och sjukvård. Att organisera erbjudandet om att låta barn delta i screeningen innebär även en nackdel ur autonomisynpunkt, när individen oftast inte själv kan ta ställning till erbjudandet. Det ska dock ställas i relation till fördelarna som screeningen har för barnet och familjen, vilka tydligt överväger den negativa aspekten av screeningen [3]. Efter det att medicinska och etiska bedömningar har beaktats enligt ovan anser Socialstyrelsen sammantaget att det fmns fog för att föreskriva att även vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera SCID. Sammantagen bedömning Socialstyrelsen föreslår således att vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera samtliga 25 sjukdomar, under förutsättning att Socialstyrelsen kommer att rekommendera dessa sjukdomar för screening i de slutliga rekommendationerna.

21 Sida 13 av Alternativa lösningar och effekter om ingen reglering kommer till stånd Om Socialstyrelsen inte tar fram en föreskrift om undantag från kravet på tillstånd till en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning för de 25 sjukdomarna måste berörda vårdenheter ansöka om tillstånd hos Socialstyrelsen. Det kommer att innebära mer arbete för såväl vårdenheterna som Socialstyrelsen. Om Socialstyrelsen inte tar fram en föreskrift om vilka sjukdomar vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för finns det inte möjlighet att fortsätta PKU-screeningen så som idag. Socialstyrelsen bedömer att det inte finns något alternativ till att ta fram föreskriften, eftersom det är av vikt att screeningen kan fortsätta så som den har gjort under längre tid. Socialstyrelsen har övervägt att ta fram en föreskrift istället för två men har inte bedömt det som en ändamålsenlig lösning eftersom det kan bli mer komplicerat om man i framtiden vill börja screena för en sjukdom som inte är genetisk. I det fallet behövs endast ändring göras i föreskriften om vilka sjukdomar vävnadsproverna i PKU-biobanken far användas för. 4. Berörda av regleringen De som blir berörda av regleringen gällande undantag för tillstånd är i första hand de som utför en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning vad gäller de 25 sjukdomarna. Det är i första hand förlossningskliniker, men kan även vara andra enheter i samtliga landsting (privata och offentliga) och deras personal. Vidare blir huvudmännen och vårdgivarna berörda. Barnen och deras familjer blir även indirekt berörda när det inte kommer att göras individuella bedömningar av vårdenheterna vid varje ansökan. Vad gäller föreskriften om vilka sjukdomar vävnadsproverna i PKUbiobanken får användas för blir landstingen och deras enheter, privata vårdgivare samt barnen och deras familjer berörda. 5. Barnkonsekvensanalys Analyserna som görs i dag för de 24 olika medfödda sjukdomarna utförs, som anförts tidigare, i syfte att finna barn med behandlingsbara allvarliga sjukdomar för vilka det är viktigt att behandlingsstarten sker så tidigt som möj ligt. Utöver det skulle ett nationellt screeningprogram för SCID innebära att fler barn skulle kunna erbjudas tidig stamcellstransplantation jämfört med i dag [2, 31. Att upptäcka dessa 25 sjukdomar hos barn minskar lidande och för tidig död för barnen med dessa sjukdomar. Detta är i enlighet med barnkonventionens artikel 24 om barnets rätt att åtnjuta bästa uppnåeliga hälsa och rätt till sjukvård och rehabilitering. PKU-proverna tas i första hand på förlossningskliniker. Proverna tas således på enheter som har stor vana att bemöta barn. Eftersom PKU-provet tas på barn och då i första hand nyfödda barn är det vårdnadshavarna som samtycker till undersökningen. Att låta barn delta i screening innebär en nackdel ur autonomisynpunkt eftersom barnet själv oftast inte kan ta ställning till erbjudandet. Det ska dock ställas i relation till fördelarna som

22 Sida 14 av 16 screeningen har för barnet, vilket tydligt överväger den negativa aspekten av screeningen [2, 3]. En del barn och deras familjer kommer att få ett falskt positivt resultat. De barnen kommer behöva återkallas för ytterligare utredning, trots att de inte har sjukdomen. Det kan leda till onödig oro för barnens familjer, vilket kan påverka barnet negativt. PKU-screeningen är dock till övervägande del positiv för det stora flertalet barn [2, 3]. Mot bakgrund av vad som anförts ovan bedömer Socialstyrelsen att förslagna föreskrifter efter en sammantagen bedömning är för barnets bästa i enlighet med artikel 3 i barnkonventionen. 6. Bemyndiganden som myndighetens beslutanderätt grundar sig på Enligt 3 förordningen (2006:358) om genetisk integritet m.m. får Socialstyrelsen meddela föreskrifter om undantag från kravet på tillstånd till en genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning. Om den i lagrådsremissen föreslagna ordningen införs kommer Socialstyrelsen från och med den 1 juli 2019 få meddela förskrifter om vilka sjukdomar vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för, vad gäller analyser och andra undersökningar för att spåra och diagnostisera sjukdomar. 7. Kostnadsmässiga och andra konsekvenser Med den föreslagna författningen om undantag från kravet på tillstånd till genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning för de 25 sjukdomarna, kommer berörda vårdenheter inte behöva ansöka om tillstånd hos Socialstyrelsen. Det kommer att innebära mindre arbete och minskade kostnader för vårdgivarna. Socialstyrelsen har dock svårt att närmare uppskatta hur stora vinsterna blir för vårdgivarna till följd av förslaget. Därutöver kommer Socialstyrelsen att få en minskad arbetsbörda och lägre kostnader vad gäller handläggning av tillståndsansökningar. Om Socialstyrelsen tar fram en föreskrift om vilka sjukdomar vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för finns det möjlighet att fortsätta PKUscreeningen så som idag samt möj lighet att även screena för SCID. Att upptäcka dessa 25 sjukdomar hos barn minskar lidande för såväl barnen som deras familjer. Tidig upptäckt av sjukdomarna kan också leda till minskade kostnader för landstingen avseende hälso- och sjukvård. Även statens kostnader för vård av sjukt barn och sjukersättning skulle sannolikt kunna minska. 8. Bedömning av om regleringen överensstämmer med eller går utöver de skyldigheter som följer av Sveriges anslutning till Europeiska unionen Socialstyrelsen bedömer att de föreslagna bestämmelserna inte har någon betydelse för de skyldigheter som följer av Sveriges anslutning till den Europeiska unionen.

23 Sida 15 av Överväganden enligt 14 kap. 3 regeringsformen Socialstyrelsen bedömer att föreskrifterna inte utgör en inskränkning av den kommunala självstyrelsen. 10. Kostnader och intäkter för kommuner och landsting Landstingen kommer att fa minskade kostnader då deras enheter inte behöver ansöka om tillstånd för genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning för de 25 sjukdomarna. Socialstyrelsen har svårt att uppskatta hur stora vinsterna blir till följd av att detta. Föreskriften gällande vilka sjukdomar vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för ger möj lighet att fortsätta PKU-screeningen så som i dag och möjlighet att även kunna screena för SCID. Föreskriften innebär dock ingen skyldighet att screena för dessa sjukdomar. Förslagen innebär således inga nya ekonomiska åligganden för kommunsektorn. 11. Effekter för företags arbetsförutsättningar, konkurrensförmåga eller villkor i övrigt De få privata vårdgivare som kan beröras kommer att fa minskade kostnader, då de slipper att ansöka om tillstånd för genetisk undersökning som utgör eller ingår som ett led i en allmän hälsoundersökning för de 25 sjukdomarna. Socialstyrelsen har svårt att uppskatta hur stora vinsterna blir för de privata vårdgivarna till följd av att de inte behöver ansöka om tillstånd. Föreskriften gällande vilka sjukdomar vävnadsproverna i PKU-biobanken får användas för ger möj lighet att fortsätta PKU-screeningen så som i dag och möjlighet att även kunna screena för SCID. Föreskriften innebär dock ingen skyldighet att screena för dessa sjukdomar och i med det inga nya ekonomiska åligganden för privata företag. Förslaget bedöms inte i övrigt fa effekter av betydelse för företags arbetsförutsättningar, konkurrensförmåga eller villkor i övrigt. Konsekvensutredningen innehåller därför inte någon beskrivning enligt 7 förordningen (2007:1244) om konsekvensutredning vid regelgivning. 12. Ikraftträdande, övergångsbestämmelser och informationsinsatser Socialstyrelsens föreskrifter föreslås träda i kraft den 1 juli Det är angeläget att föreskrifterna träder i kraft samtidigt som ovan nämnda lagändringar, så att screening med PKU-provet kan fortsätta så som det har gjort sedan tidigare samt att screening för SCID kan starta så snart som möj ligt. Det är viktigt med anledning att rotavirusvaccination har bedömts kunna föras in i det allmänna vaccinationsprogrammet för barn. Rotavirusvaccination till barn med SCID kan medföra en allvarlig tarminfektion och därmed fara för barnets liv. En tarminfektion kan även försena och kraftigt försämra förutsättningarna för en stamcellstransplantation. Första dosen av rotavirusvaccinet ges vid sex veckors ålder då sjukdomen SCID vanligen inte har upptäckts.