Sjögren-Larssons syndrom Nyhetsbrev 251

Transkript

1 Nyhetsbrev 251 På Ågrenska arrangeras familje- och vuxenvistelser med barn och vuxna med ett och samma funktionshinder, i det här fallet Sjögren- Larssons syndrom. En familje- och vuxenvistelse med inriktning på denna diagnos har arrangerats på Ågrenska Under veckovistelsen är dagarna för föräldrarna och de vuxna med diagnosen fyllda med medicinska och psykosociala föreläsningar och diskussioner. På kvällarna finns möjligheter att utbyta erfarenheter sinsemellan. Barnen, som har ett eget program, tas då omhand av särskild personal. Faktainnehållet från föreläsningar under en eller flera vistelser på Ågrenska utgör grund för nyhetsbreven som skrivs av Jan Engström, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har föreläsarna möjlighet att läsa och lämna synpunkter på sammanfattningarna. Den medicinska informationen uppdateras fortlöpande i samarbete med föreläsarna, antingen till vissa delar eller i sin helhet. För att illustrera hur problematiken kan se ut, och hur det kan vara att ha ett barn med sjukdomen/syndromet, ingår en fallbeskrivning Sist i nyhetsbrevet finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Sedan år 2000 publiceras nyhetsbreven även på Ågrenskas hemsida, Följande föreläsare har medverkat till framställningen av detta Nyhetsbrev: Överläkare/ docent Sten Jagell, Gävle, dr/sjuksköterska Agneta Gånemo, Uppsala, professor Karl-Henrik Gustafson, Uppsala, överläkare Ola Sandgren, Umeå, sjuksköterska Andreas Tallborn, Göteborg, sjuksköterska Lotta Thomason, Göteborg, övertandläkare Jan Andersson, Göteborg, specialpedagog Astrid Emker, Göteborg, socionom Anna Lindfors, Göteborg, handläggare Gunnel Hagberg, Göteborg

2 Innehållsförteckning Kliniska synpunkter 3 Emma har Sjögren-Larssons syndrom 4 Hudproblem 5 Emma får träffa ny hudläkare och barnläkare 6 Genetik (ärftlighet) 7 Emma får hjälp från habiliteringen 9 Omvårdnad 10 Emma får diagnosen SLS 12 Ögonbesvär 13 Syskonrollen 14 Barnens bok 15 Emmas fötter och ben opereras 16 Emma har en lindrig utvecklingsstörning 17 Funktioner i och kring munnen 17 Information från Ågrenskas barnteam 19 Emma idag 19 Samhällets stöd 20 Information från försäkringskassan 23 Här kan man få mer information 24 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 25 Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon Telefax nyhetsbrev@agrenska.se Hemsida Redaktör Jan Engström Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

3 Kliniska synpunkter Docent/överläkare Sten Jagell, Gävle sjukhus, informerade om kliniska synpunkter på Sjögren-Larssons syndrom, i fortsättningen förkortat SLS. -Torsten Sjögren beskrev syndromet, som förr kallades Västerbottensyndromet, 1957 efter en av sina tillsynsresor till vårdhem i Västerbotten. På vårdhem i Nordmaling fann han personer med de gemensamma symptomen torr hud (iktyos), spasticitet och utvecklingsstörning. Torsten Sjögrens avhandling innehöll bl a släktuppgifter tio generationer tillbaks i tiden, ända tillbaka till Redan då var genen sannolikt väl spridd i Västerbotten, sa Sten Jagell. Tage Larsson var matematiker inom försäkringsbranschen. Hans bidrag till beskrivningen av syndromet handlade bl a om mortalitet (dödlighet) och demografiska uppgifter. -Tillsammans uppskattade de att det första anlaget för syndromet kan ha uppstått i Västerbotten för ungefär 600 år sedan. Anlaget bars sannolikt till Västerbotten av en Sundsvallsbo och spreds därefter vidare. Ärftligheten vid SLS är s k autosomal recessiv. Detta innebär att båda föräldrarna måste ha ett sjukt anlag vardera för att barnet ska riskera att få sjukdomen. Eftersom alla människor har dubbla anlag är det slumpen som avgör vilka anlag, de sjuka eller de friska, som hamnar i äggen respektive spermierna. -Ett föräldrapar, där vardera föräldern har ett sjukt anlag riskerar att få ett sjukt barn i 25 % av alla graviditeter, ett anlagsbärande friskt barn i 50 % av alla graviditeter och ett friskt icke anlagsbärande barn i 25 % av alla graviditeter. Eftersom 2 % av befolkningen i Västerbotten är anlagsbärare har det fötts cirka ett barn vartannat år med SLS i länet, sa Sten Jagell. SLS är en av 5000 kända ärftliga sjukdomar där föräldrarna är friska anlagsbärare. -De flesta med SLS har sjuka anlag i form av den s k Norrlandsmutationen i genen för FALDH (fettaldehyd-dehydrogenas) som finns i kromosom 17. Men idag är ytterligare 49 mutationer (förändringar) kända. Symptomen vid SLS är: medfödd iktyos (förtjockad hud) -När barnen föds har de ofta en röd ton i huden som också kan vara torr och se svullen ut. Alla hudlager är förtjockade vid SLS. Sympto- Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

4 men varierar mycket i omfattning och svårighetsgrad mellan patienter med SLS. Exempelvis känner jag till en 40-årig man som enbart äter tabletter (A-vitaminliknande medicin) för sin torra hud och inte behöver smörja sig med salvor eller krämer. utvecklingsstörning, försenad talutveckling och motorik spastisk diplegi (dubbelsidigt rörelsehinder, främst i benen) spastisk tetraplegi ( rörelsehinder i armar och ben), sällsynt -Inom gruppen är det ett stort panorama när det gäller symptomen. Vi har sett att det finns ett samband mellan begåvningshandikappet och rörelsehandikappet, ju större begåvningshandikapp desto större rörelsehandikapp. Vi vet också att de flesta med SLS använder rullstol och talar kortfattat ibland med ettordsmeningar. ögonpåverkan. Alla svenskar med SLS har en ögonbottenförändring i form av små vita prickar i anslutning till gula fläcken. Många med SLS är närsynta och har en lätt nedsatt synskärpa. -I yttersta lagret av hornhinnan (epitelet) förekommer hos en del små punktformiga defekter, gropar. Liknande defekter kan ses hos personer med för lite tårar. Synen påverkas i allmänhet inte, undantaget då prickarna sitter mitt för iris, vilket kan försämra synförmågan. Däremot leder förändringarna till ögonirritation och en ökad ljsukänslighet, sa Sten Jagell. Emma har Sjögren-Larssons syndrom Emma, 6 år, har Sjögren-Larssons syndrom. Hon kom till Ågrenskas familje- och vuxenvistelse tillsammans med mamma Catharina, pappa Tony och bröderna Isak, Erik och Olof. Catharinas graviditet med Emma var normal, men något kort, Emma föddes en månad för tidigt. -Det första barnmorskan sa var att Emma såg annorlunda ut eftersom hon hade så mycket fett på kroppen. Och det såg verkligen lite konstigt ut, en slags vitgul beläggning fläckvis på kroppen, men mest i ansiktet, säger Catharina. Emma tvättades och var därefter rödare i huden än vad som är vanligt, men inte så mycket att någon reagerade på det. Amningen kom igång och Emma verkade ovanligt pigg med tanke på att hon var född en månad för tidigt. -Hon vägde nästan 3 kg och vi funderade faktiskt på om vi räknat fel och att hon kanske inte var för tidigt född, säger Tony. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

5 Emma lades i kuvös, men det berodde inte på några problem med andningen, eller behov av värme, utan mer på grund av för tidig födsel. -Vi fick träffa en hudläkare någon av de första dagarna. Denne trodde att Emma kunde vara överburen. Detta i kombination med att det saknats fostervatten några dygn kunde vara orsaken till att huden var röd och grov som hos en gammal människa. Läkaren på neonatal nöjde sig inte med det svaret utan återremitterade Emma till hudkliniken, säger Catharina. På BB började man smörja Emma med en salva och efter en vecka fick hon komma hem. Hudproblem Med dr/sjuksköterska Agneta Gånemo, Akademiska sjukhuset, Uppsala, informerade om hudproblem vid Sjögren-Larssons syndrom. -Iktyos är en grupp ärftliga hudsjukdomar som förekommer i ett tjugotal varianter, med olika orsaker, men kliniska likheter. Barnen har symptom direkt vid födelsen i form av blåsor, sår och hudförtjockning (bullös iktyos) eller mycket torr, förtjockad och rodnad hud (lamellär iktyos). De vanligaste formerna av iktyos är: Vanlig iktyos (Ichthyosis Vulgaris) Förekomst: c:a 1/300 Könsbunden iktyos, som bara drabbar pojkar. Förekomst: 1/6000 Dessa båda upptäcks vanligen någon gång under första levnadsåret Lamellär iktyos. Förekomst: cirka 1/ Bullös iktyos, med inslag av blåsor i den förtjockade huden. Förekomst: mindre än 1/ Dessa båda är svåra former och upptäcks oftast direkt efter födseln. -Iktyoser kan också vara delsymptom i olika syndrom, som i det här fallet med Sjögren-Larssons syndrom, sa Agneta Gånemo. Iktyoser, som beror på fel i arvsanlagen, leder till olika störning i horncellslagret i överhuden. Antingen stöts inte horncellerna bort i normal takt (vanlig och könsbunden iktyos) eller så bildas det för många defekta hornceller (vilket ofta är fallet vid lamellär och bullös iktyos). I båda fallen får man ett tjockt hornlager. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

6 2003 gjorde Agneta Gånemo och Sten Jagell en forskningsstudie med inriktning på hudstatus och iktyosbehandling hos 33 patienter med SLS (i åldrarna 4-76 år). -Orsaken till studien var att det inte gjorts någon sådan studie de senaste 20 åren. Sten Jagell och jag åkte runt och träffade samtliga kända patienter med SLS. Alla patienter med SLS undersöktes på hudklinik och hemma. -Utifrån standardiserade undersökningar fastställdes status när det gällde kliniska hudsymptom. Vi använde också frågeformulär och fotografier. En del patienter gavs möjligheter att pröva LPL-krämen. I uppföljningsarbetet ingick nya undersökningar och nya samtal, sa Agnetha Gånemo. Resultat hudstatus och behandling: 25/33 hade den s k norrlandsmutationen ofta för tidigt födda med svullen och rodnad hud alla hudbehandlades vid födelsen patienternas iktyos utvecklades till fullo det första levnadsåret hudförändringarna fanns över hela kroppen, men mindre i ansiktet stor variation när det gäller hudproblemen. Minst besvär hade de som åt Neotigason alla hade någon form av hudbehandling -19/33 använde Neotigason i varierande doser (invärtes) -karamidkräm (17 st), LPL (6 st), övriga krämer (3 st) (utvärtes) smörjningsintensiteten varierade från 2 ggr/dag till varannan dag dusch/bad från 2 ggr/dag till 1 gång/vecka 22/33 kan inte svettas 28/33 hade besvärande klåda dålig funktion i fötter och ben som ofta var missfärgade och kalla Emma får träffa ny hudläkare och barnläkare Efter några veckor undersöktes Emma av en ny hudläkare som ganska snart misstänkte att Emma hade iktyos. -Hon tog ett hudprov som skickades för analys och bilder på Emma som hon avsåg att ta med och visa på en kongress några månader senare, säger Catharina. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

7 När Emma var cirka ett år undersöktes av barnläkare. Orsaken var att hon ännu inte satt själv. Under det året smorde man Emmas hud med salvor och krämer och badade henne regelbundet med tillsats av olivolja. -Hon mådde bra, var pigg och glad och sov mycket. Vi fick den nya LPL-krämen, som då blandades på recept och den fungerade bra. Det var egentligen ingenting hos Emma som vi tyckte var särskilt annorlunda, förutom detta med huden. Det enda jag minns att jag funderade lite över var om hon inte var lite långsam i sin grovmotorik, t ex när hon rörde huvudet, säger Tony. Den barnläkare som undersökte Emma, när hon var ungefär ett år, var intresserad av att ta reda på om det fanns något annat än hudproblemen. -Att hon var något sen i sin grovmotoriska utveckling fick betydelse när läkaren kunde konstatera att Emma var lite spastisk i benen och hade snabba reflexer. Ett tag var man inne på att Emma hade någon form av CP-skada, säger Catharina. Genetik (ärftlighet) Professor Karl-Henrik Gustavson, Akademiska sjukhuset, Uppsala, informerade om genetik (ärftlighet) vid Sjögren-Larssons syndrom. -Sedan urminnes tider har det funnits ett intresse för ärftlighet. Den första kända stamtavlan är 5000 år gammal och handlar om hästavel i gamla Mesopotamien, ett område mellan floderna Eufrat och Tigris i nuvarande Irak. Redan 1902 insåg man att kromosomerna var bärare av arvsanlagen 1953 kunde två amerikaner visa att arvsanlagen består av fyra baser. Deras ordningsföljd i DNA-molekylen utgör en kod som styr cellens uppbyggnad av enzymer och andra proteiner och därmed också hela cellens livsverksamhet stod det klart att DNA-molekylen är uppdelad och finns i 46 kromosomer. Några år senare, 1959, kunde man för första gången konstatera att en medfödd utvecklingstörning (Downs syndrom) berodde på en kromosomavvikelse. -Nästa steg i utvecklingen var när man lyckades färga kromosomerna så att arvsanlagen framstod som ett bandmönster. Genom denna metod Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

8 kunde man identifiera enskilda kromosomer och se om ett kromosomband var förändrat, saknades eller var dubblerat. En människa är från början bara en enda cell. När vi föds har människan flera miljarder celler. I varje cell i vår kropp finns en och en halv meter lång sträng, den s k DNA-molekylen, som innehåller våra arvsanlag. Den strängen delas upp i 46 bitar, så kallade kromosomer. Arvsanlagen/generna, som har sina bestämda platser på kromosomerna, uppträder alltid i dubbel uppsättning, utom i könskromosomerna hos män, som har en Y- och en X-kromosom och där generna således förekommer i enkel uppsättning. Vid befruktningen kommer 23 kromosomer från den manliga sädescellen och 23 kromosomer från kvinnans ägg. Dessa kromosomer bildar 23 kromosompar och cellen får 46 kromosomer. Anlaget till SLS fördes troligen till Skellefteåområdet från Sundsvallsområdet för cirka 700 år sedan då Norrland befolkades. -Anlaget för SLS sitter i genen för enzymet FALDH (fettaldehyddehydrogenas) där det skett en mutation (förändring). Förändringen i genen, som finns i kromosom17 p11.2, medför att ämnesomsättningen av långa fettsyror är störd. Enzymet saknas helt eller delvis vid SLS. I en framtida behandling är det tänkbart att man kan ersätta enzymbristen, genom att föra in genen för enzymet i kroppen med hjälp av ett virus. Vid misstanke om SLS kan man göra en DNA-analys och få reda på om patienten har den för SLS vanligaste mutationen, den s k Norrlandsmutationen, vilken finns hos 90 % av alla personer i Sverige med SLS. -Har patienten inte denna mutation måste man söka igenom hela anlaget. Som nämnts tidigare finns det ytterligare 49 kända mutationer som kan orsaka SLS i genen för FALDH, sa Karl-Henrik Gustavson. I Sverige som helhet beräknar man att anlaget för SLS finns hos 1/200, i södra Sverige 1/500, i Västerbotten 1/50 och i Norrbotten 1/100. SLS ärvs på et s k autosomalt recessivt sätt, vilket förklarats närmare i första kapitlet. Det har på senare år gjorts stora framsteg inom diagnostiken, på gott och ont. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

9 -I USA är det exempelvis möjligt att gå in på ett apotek och beställa en undersökning av de egna generna och upptäcka att man exempelvis bär på anlag för ett flertal ärftliga sjukdomar. Fosterdiagnostik är möjlig att göra vid SLS. Ett prov från moderkakan tas då i vecka Emma får hjälp från habiliteringen Kort efter mötet med barnläkaren fick Emma del av insatser från habiliteringen. -Vi fick prata med representanter för många olika professioner, bl a en sjukgymnast, och alla frågade oss om vad vi ville ha hjälp med. Man var tillmötesgående och vi kände oss väl omhändertagna. Men en svårighet, som vi upplevde det, var att habiliteringens hjälpinsatser till stor del tycks bygga på att föräldrarna efterfrågar olika typer av hjälp. Men det kan ju vara väldigt svårt att som föräldrar veta vad som är bäst för barnet. Den hjälp och träning som erbjöds kunde också vara mer målinriktad, säger Catharina. Emma gjorde grovmotoriska framsteg, men det gick långsamt. När hon var 1,5 år började hon på daghem. Hon kunde inte krypa utan tog sig fram på golvet genom att dra sig fram på magen. -Det gick ju bra, utifrån de aktiviteter så små barn har. Balansen var dålig och när hon väl kunde sitta, så satt hon med benen så långt åt sidorna som möjligt. Och det gör hon än idag, säger Tony. Emma var tidigt intresserad av kommunikation och det var lätt att få kontakt med henne. -Ungefär när Emma började på daghemmet fick vi kontakt med en talpedagog, eftersom talet verkade vara försenat och för att hon hade ovanligt lite joller och andra förspråkliga ljud. I kommunen pågick ett s k Språkprojekt med fokus på tecken som stöd och det passade oss bra. Vi började använda tecken i kommunikationen med Emma, något som personalen på daghemmet introducerat tidigare, då alla barnen bl a får personliga tecken, säger Catharina. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

10 Omvårdnad Agneta Gånemo informerade också om omvårdnad vid Sjögren-Larssons syndrom. Följande text är hämtat från Ågrenskas nyhetsbrev nr 141, 1998 och från Agneta Gånemos föreläsning på familjevistelsen på Ågrenska Orsakerna till torr hud kan vara flera; sol, vind, arbetsmiljö, rengöringsmedel, kyla, torr inomhusluft och ålder. Den som, p g a sjukdom, redan har torr hud kan också påverkas ytterligare negativt av dessa faktorer. -Om huden är otät, spricker och läcker vatten, kan fet kräm täta sprickorna och förhindra mer läckage, men behandlingen kommer inte åt orsakerna och botar därför inte sjukdomen, sa Agneta Gånemo. Den huvudsakliga behandlingen av iktyos sker med olika krämer och salvor. Dessa kan ha inverkan på olika skikt i huden Men det är inte helt lätt att hitta bra blandningar som inverkar på alla hudskikt samtidigt. Ett medel måste vara fettlösligt för att komma igenom hudens översta skikt (hornlagret). Men för att verka längre ned bör det vara vattenlösligt. Väljer man således en alltför vattenlöslig kräm kan man få problem att komma igenom det översta fettskiktet. Behandlingen med krämer och salvor föregås av antingen dusch eller bad. -Duscha är lämpligt att göra 1-2 ggr/dag, undantaget de dagar då barnet badar, vilket det bör göra 1-2 ggr/vecka och gärna ett par timmar/tillfälle. Vatten underlättar avfjällningen, rengör huden, tar bort dålig lukt och ger huden ny fuktighet. Att bada är dessutom skönt och behagligt. Vi rekommenderar karbamidsalt eller vanligt salt i badvattnet (en knapp liter salt till ett badkar fyllt av vatten), sa Agneta Gånemo. Efter en timme i badet är det lämpligt att gnugga barnet med en våt frottéhandduk eller särskilda skrubbvantar. -Det tar lång tid att skrubba barnet över hela kroppen. På en del ställen få man vara extra försiktig, eftersom huden kan vara tunn. På andra Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

11 ställen kan man behöva en fotfil eller pimpsten för att få bort avlagringarna. Små barn räcker det ofta att gnugga med händerna, sa Agneta Gånemo. Den efterföljande smörjningens syfte är att underlätta avfjällningen, hålla kvar fukt i huden, behålla huden mjuk och smidig samt läka sår, sprickor och inflammationer. -Vilka krämer man ska be doktorn skriva ut är individuellt, det finns så mycket att välja på, att man själv måste hitta det som passar bäst. De krämer man behöver är: mjukgörande krämer plus något avfjällande och fuktighetsbevarande ämne (keratolytika) kortisonkrämer/salvor vid inflammation i huden olika medel mot svampinfektion under blöjan, i ljumskar, armhålor mm medel mot hudinfektioner Följande tips och råd vid smörjning gav Agneta Gånemo: skapa regelbundna vanor, samma tidpunkt, samma ställe, samma ordningsföljd för smörjningen av de olika kroppsdelarna skaffa ett särskilt utrymme där man kan smörja barnet i lugn och ro ägna dig odelat åt att smörja barnet ta mjukt i barnet smörj inte om du är stressad och jäktad båda föräldrarna bör turas om att smörja barnet försök göra stunden så trevlig som möjligt, sjung, berätta sagor, ha lugnande musik -Ibland är barnet trött och ledset över all smörjning och då är det extra viktigt att stödja och hjälpa barnet och inte hoppa över smörjningen. Agneta Gånemo. Marie Virtanen och Anders Vahlquist har gjort en dubbelblind randomiserad studie, där man jämfört resultatet av behandling med fyra olika krämer på 20 patienter (16-64 år) med lamelllär iktyos. De olika krämerna smordes två ggr/dag i fyra veckors tid på varsin extremitet. Bäst resultat gav en krämblandning bestående av mjölksyra/propylenglykol i Locobase kräm, numera Locobase LPLkräm. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

12 Agneta Gånemo tog också upp vikten med kärleksfull hudkontakt och beröring för att barnet ska få en god psykisk och fysisk utveckling. Följande behandlingstips lämnade Agneta Gånemo: ögonen (vid ectropion): Salvan Occulentum Simplex smörjes in runt ögonen när barnet ska lägga sig, eftersom salvan innebär att barnet inte ser de närmaste timmarna efter insmörjningen. öronen: Regelbundna läkarbesök kan behövas för att plocka ut fjäll i hörselgångarna hår och hårbotten: Avfjällning av hårbotten är viktig. Den kan gå till så här: a/ smörj in hårbotten med utskriven kräm på kvällen b/ sätt på plastpåse (större barn) och mössa och låt dem sova med detta c/ tvätta håret på morgonen d/ kamma ur fjällen med finkam Följande tvättips för barnens kläder lämnade Agneta Gånemo: blötlägg kläderna i Yes diskmedel om de är väldigt feta invändigt tvätta i 2-3 ggr mer tvättmedel än rekommenderat om kläderna är extra feta använd tvättmaskin utan gummibälg Emma får diagnosen SLS När Emma var 2 år gjorde man en datortomografiundersökning och tog ett nytt hudprov som skickades till Holland för analys. -Datortomografin visade inget avvikande, men när svaren på hudanalysen kom visade den att ämnesomsättningen av långa fettsyror var störd. I kombination med iktyos och spasticitet kunde man nu säga med bestämdhet att Emma hade Sjögren-Larssons syndrom, SLS, säger Tony. När diagnosen väl var ställd tog Emmas läkare kontakt med en barnläkare som länge intresserat sig för och arbetat med barn med den diagnosen. -Vi fick veta lite mer om sjukdomen, om ärftligheten som i vårt fall är förbryllande eftersom ingen av oss har släkt från Norrland, och något om prognosen, exempelvis att Emma kanske inte skulle komma att kunna gå själv, säger Catharina. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

13 Ögonbesvär Överläkare Ola Sandgren, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå, informerade om ögonbesvär vid Sjögren-Larssons syndrom. -På min klinik utreder vi bl a barn och vuxna med ärftliga orsaker till näthinnesjukdomar som ger synnedsättning. Ögonproblemen vid SLS är: försämrad synfunktion, synskärpan är hos alla med SLS nedsatt, som regel relativt måttligt (0,2-0,5 på syntavlan) och orsak till detta är näthinneförändringar i anslutning till gula fläcken. -Förändringarna ses som vita prickar i ögonbotten. Synskärpan försämras inte i någon större utsträckning över tiden. Många är närsynta, i regel måttlig närsynthet men hos enstaka individer höggradig närsynthet. röda och fnasiga hudkanter runt ögonen. Tillståndet kallas blefarit och kan vid SLS betraktas som en följd av hudsjukdomen ljuskänslighet små torra prickar på hornhinnan som orsakar ögoninflammation (ej på de delar av hornhinnan som täcks av ögonlocken). Förändringarna sitter i hornhinnans epitel. -Har man en hudsjukdom, som i det här fallet, är det inte så konstigt att ögats hornhinna också drabbas, eftersom hornhinneepitelet är ett slags hud. Epiteldefekterna leder till ljuskänslighet, irritation och skavkänsla. Bilden liknar det man upplever vid en defekt tårfunktion. Epiteldefekterna kan leda till ytliga sår och även ärrbildning. Behandlingen inriktas på läkning av såren i ögonlockskanterna, ögonlocksränderna kan försiktigt rengöras med en fuktad Tops. Man kan därefter smörja med t ex Oculentum simplex, som är en receptfri ögonsalva. fuktpreparatbehandling, här finns det många olika preparat att välja på. Dagtid kan man använda droppar t ex Isopto Plain, det finns även en gel Viscotears som ligger kvar längre i ögat. Bägge preparaten är receptfria. -Det är viktigt att tänka på att det inte produceras några tårar på natten (gäller allmänt) och att man därför lägger på ordentligt med ögonsalva på natten, Oculentum simplex ), som är en lite fet ögonsalva. Epitelet på hornhinna har stor läkningskraft. I extrema fall kan en kontaktlins användas som skydd. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

14 - De vita fläckarna i ögonbotten kan ej behandlas och tillbakabildas inte, sa Ola Sandgren. Syskonrollen Sjuksköterska Andreas Tallborn, Ågrenska, informerade om syskonrollen. -Vi har på Ågrenska, under många år, intresserat oss för syskonens situation och syskonrollen i familjer med barn med funktionshinder. Syskonen och deras problem uppmärksammas sällan, därför att familjen oftast är så fokuserad på barnet med funktionshindret och den familjesituation detta ger upphov till. Under familjevistelserna har vi program för syskonen i detta ingår bl a syskonsamtal. -Syskonrelationen är i allmänhet den relation man har längst i livet. Hur den ser ut, och vilka problem den medför, beror på flera faktorer, men diagnosen och dess allvarlighetsgrad spelar stor roll. Men det finns både olikheter och likheter i syskonrollen överhuvudtaget. Det är mycket syskonen uttrycker som är gemensamt, oavsett syskonets diagnos, sa Andreas Tallborn. Följande är exempel på vad syskon ofta uttrycker som viktigt vid syskonsamtalen: att bli sedd för den man är och inte bara jämförd att förstå vad funktionshindret innebär och beror på -Syskonen uttrycker ofta att de vill veta mycket om syskonets sjukdom/funktionshinder. Om de inte får tillräckligt med information drar de egna slutsatser och dessa kan vara mer skrämmande än det som är verkligt. att bli insläppt och delaktig, eftersom det är en familjeangelägenhet när ett barn har ett funktionshinder -Inte sällan uttrycker syskonen att de vill följa med till doktorn, till habiliteringen osv. Syskonens kunskap är en nyckel till ett bra sätt för dem att förhålla sig till situationen. att få hjälpa till/ slippa hjälpa till att få uppskattning när man anstränger sig att bara få vara barn och inte ha för stora krav att själv få egen tid med föräldrarna Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

15 att få vara ifred, ha sina saker ifred, inte bli störd att inte behöva känna rädsla, känna sig hotad eller utsatt att kunna ha kamrater hemma -Inte sällan uttrycker syskonen svåra känslor som de försöker förhålla sig till så bra som möjligt, exempelvis skam, skuld, oro, rättvisa/orättvisa, bekymmer/omsorg, kränkningar. Syskon vill ofta prata om hur det blir sedan, när föräldrarna inte finns i livet längre. Utmärkande är också den oerhört starka lojaliteten syskon känner för den egna familjen och för syskonet med funktionshindret, sa Andreas Tallborn. I slutet på familjeveckan informeras föräldrarna allmänt om hur syskonen haft det och diskuterar hur man som föräldrar kan förhålla sig till syskonsituationen. -Det handlar då oftast om de nämnda frågorna. Många syskon uttrycker också stor glädje och tillfredsställelse med att fått träffa andra syskon i samma situation, att fått dela bekymmer och glädje med syskon som förstår utan en massa förklaringar. Barnens bok Sjuksköterska Lotta Thomasson, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, informerade på en tidigare familjevistelse om Barnens Bok. -Barnens Bok är ett litet och behändigt fotoalbum som innehåller information om barnet och barnets funktionshinder. Meningen med boken, som egentligen är ett arbetsmaterial som föräldrarna fyller i med uppgifter, är att underlätta för föräldrarna i kontakten med sjukvården, kommunen, skolan och andra institutioner som barnet kommer i kontakt med. Den prototyp till Barnens Bok som Lotta Thomasson visade föräldrarna kan innehålla personliga uppgifter, namn, födelsedatum, foto, grunddiagnos, tilläggsdiagnos, överkänslighet, kommunikationsmetod, övriga familjemedlemmar och andra viktiga personer Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

16 barnets mediciner, aktuella mediciner, styrka, dos, vem som ordinerat dem, hur de ska intas, mm barnets mat, vad barnet äter/inte äter, hur mycket, mag-tarmproblem specialbehandling, ex RIK hjälpmedel, ex stol, korsett, tippbrädor, säng, sängutrustning mm skola, personlig assistent, gruppbostad, vad barnet tycker om att göra/inte göra, habiliteringsteam, viktiga telefonnummer, fler foton, osv -Barnens Bok har jag tänkt mig som en länk mellan familjen och alla institutioner som kommer i kontakt med barnet. Det som står i boken är vad föräldrarna vill förmedla och istället för att själva alltid behöva berätta om sjukdomen, barnets symptom, mm, kan de överlämna boken till personal som barnet möter. Boken ska därför alltid vara där barnet är och bör hållas aktuell av föräldrar och personal. Det är viktigt att poängtera att boken inte är någon journalhandling, sa Lotta Thomasson. Emmas fötter och ben opereras När Emma var ungefär 5,5 år opererades hon i benen och fötterna. -Man släppte på senor och muskulatur på insidan av låren och fick ha s k A-gips i fyra veckor. Därefter sprutade man Botox, ett läkemedel som förslappar muskulaturen, i Emmas hälsenor. Detta innebar att benen blev rakare och det blev lättare att stå på hela foten. Efter operationen har Emma skenor och ortoser nattetid för att bibehålla det uppnådda resultatet, säger Catharina. När Emma började gå med rullator var hon nästan tre år gammal. Rullatorn använder hon numera både inomhus och utomhus. Utomhus använder hon också rullstol. -Innan operationen korsade hon ofta benen och snubblade lätt. Efter operationen är det mycket lättare för henne att förflytta sig själv inomhus, säger Tony. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

17 Emma har en lindrig utvecklingsstörning Funktioner i och kring munnen Vid 3 års ålder och vid 5 års ålder gjordes utvecklingspsykologiska test, vilka visade att Emma låg på en utvecklingsnivå som var ungefär 1,5 år lägre än barn i motsvarande ålder. -Det är ju ett genomsnittsvärde som inte säger någonting om starka och svaga sidor. Tittar man närmare på testresultaten kan man se att Emma har normalvärden när det gäller exempelvis geometriska figurer och tolkning av bilder. Inte oväntat var resultaten låga när det gällde tal och motorik, säger Tony. Idag, när Emma är 6 år, kan hon uttrycka flerordsmeningar men bara med hjälp av kombinationer av ord och tecken. -Hon kommunicerar dessutom med kroppsspråk och ögonen och vi tycker därför att det är lätt att förstå vad hon tycker och vad hon vill, säger Catharina. Övertandläkare Jan Andersson och logoped Lotta Sjögreen Mun-H- Center, Göteborg, informerade om funktioner i och kring munnen. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (rör mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser, samt nationellt resurscenter för orofaciala hjälpmedel (träning och stimulering av oral motorik, äta och dricka, munhygien/munvård, tandbehandling). - I Mun-H-Centers uppgifter ingår bl a att samla in, bearbeta och sprida information med inriktning på problem som har med munnen att göra, exempelvis att prata och att äta. Bettavvikelser, dregling och behov av särskild munvård är också vanligt förekommande vid ovanliga medfödda sjukdomar och syndrom. Mun-H-Center har ett nära samarbete med Ågrenska sedan många år. -Under Ågrenskas familjevistelser delar vi med oss av de kunskaper vi redan har om diagnosen. Vi samlar också in ny kunskap med hjälp av särskilda frågeformulär till föräldrarna om barnets tandvård och munhygien samt eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa. Mun-H-Centers tandläkare och logoped gör också under familjeveckan en översiktlig undersökning av barnens munförhållanden. Såväl observationerna vid undersökningen som uppgifterna i frågeformulä- Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

18 ret dokumenteras i en databas på Mun-H-Center. Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess funktioner vid sällsynta tillstånd och sjukdomar. -Genom att vända sig till Mun-H-Center kan tandvårdspersonal, annan vårdpersonal och familjer få information och råd kring frågor om munhälsovård, munfunktion och tandbehandling vid exempelvis SLS. I Mun-H-Centers uppgifter ingår också utbildning, handledning, konsultation, viss behandling, forskning och metodutveckling. Talsvårigheter är vanligt förekommande problem vid SLS. Ätsvårigheter och dregling kan förekomma. Det finns en hel del hjälpmedel som underlättar att äta, dricka, kommunicera och sköta tand- och munvården. - Många barn med ovanliga diagnoser behöver specialisttandvård och då träffa exempelvis en pedodontist (specialist på barntandvård) eller en ortodontist (specialist på tandreglering). Barnets ordinarie tandläkare kan skriva en remiss till specialisttandvården och sedan kan eventuell behandling skötas av barnets tandläkare efter särskild plan. Det är en stor fördel om den förebyggande tandhälsovården är så bra att barnen slipper få hål i tänderna. -Det ställs i det här fallet särskilda krav att vården blir så bra som möjligt eftersom barnen ofta har svårigheter att få bort matrester mellan tänderna och att man inte kan använda röntgen för att upptäcka karies. Regelbunden och noggrann tandborstning, i kombination med att man tänker på vad barnet äter, räcker ofta. Men inte sällan behöver barnet komma till tandvården oftare, kanske 4-5 besök/år, för rengöring, polering och kanske plastning av nya tänder. Alla barn och vuxna bör använda fluortandkräm. Ibland är det motiverat med extra fluor och det kan i så fall ges i tablettform, som fluorsköljning eller fluorlackning. -Att använda antibakteriella lösningar i munvården är en möjlighet, men det bör i så fall barnets läkare ta ställning till. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

19 Information från Ågrenskas barnteam Barnen som kommer till Ågrenskas familjevistelser, både barnen med funktionshindret och syskonen, har under dagarna aktiviteter som följer ett särskilt schema där skola och inomhus-/utomhusaktiviteter blandas. Det pedagogiska program Ågrenskas barnpersonal schemalägger tar hänsyn till barnens funktionshinder, individuella styrkor och svårigheter, intressen mm. -Inför vistelserna tar två stycken ur barnteamet kontakt med föräldrar och skolpersonal och inhämtar uppgifter om vart och ett av barnen. Personalen läser tillgänglig information om funktionshindret och inför vissa veckor får de också kompletterande information genom att träffa medicinsk och psykosocial expertis, säger specialpedagog Astrid Emker, Ågrenska. Utifrån den insamlade informationen bestäms det pedagogiska innehållet och barnens olika aktiviteter under familjevistelsen planeras. -Det övergripande målet är att främja självständighet, samhörighet och delaktighet för barnen med funktionshinder och i det fallet följer vi ICF, det nya internationella handikappbegreppet. Det noggranna förberedelsearbetet ger både barnen och Ågrenskas personal trygghet under familjevistelserna, säger Astrid Emker. Emma idag Emma är idag en glad och pigg tjej som gärna är med i sociala aktiviteter. Inomhus förflyttar hon sig i huvudsak med rullator. -Vi har bestämt att hon ska vara kvar i förskolan ett år extra och börja skolan först om ett år. Vilken skolform som passar henne bäst vet vi ännu inte. Det är så mycket vi behöver veta för att göra rätt val, exempelvis vilka resurser grundskolan kan ställa upp med, säger Tony. Man har ännu inte konstaterat om Emma har de typiska ytliga defekterna/ärren på hornhinnan, men hon är ljuskänslig. -Synkontroller har visat att synskärpan än så länge verkar vara normal, säger Catharina. Emma har inga stora problem med klåda på dagtid, utan mer på kvällen och natten. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

20 -Vi badar henne ungefär en gång/dag, men smörjer henne oftare med LPL-kräm, ett par gånger/dag. Öron rensas cirka en gång/halvår. Hemma är Emma ofta aktiv på olika sätt och gillar bl a att hoppa studsmatta med bröderna. -Hon tittar gärna på TV och använder gärna datorn. Sedan drygt ett år rider hon en till två gånger i veckan. Allt som har med djur att göra tycker hon är toppen. Med hennes positiva humör är hon lätt att motivera för många aktiviteter, vilket vi ser som en stor tillgång för att få ett bra liv, säger Tony. Samhällets stöd Socionom Anna Lindfors, Ågrenska, informerade om samhällets stöd och inledde med att informera om lagstiftning för alla (Lagen om allmän försäkring, Socialtjänstlagen, Hälso- och sjukvårdslagen, Skollagen), och LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade) som kom Ju mer stöd och hjälp och behandling ett barn med funktionshinder behöver desto fler blir barnets kontakter med personal som på olika sätt handhar hjälp- och vårdinsatser. Det blir ofta mycket arbete för föräldrarna att ta reda på vilken hjälp som är möjlig, var man ska söka hjälpen och kanske sedan också överklaga avslag när man inte får som man vill. -Det krävs ofta kunskap och omfattande kontakter med kommun eller landsting för att få hjälp och stöd och det tar mycket tid och kraft. Det bästa man kan göra som föräldrar till ett barn med funktionshinder är att hitta en person som hjälpa till med ansökningar och liknande, exempelvis en kurator på sjukhuset eller en handläggare på försäkringskassan, sa Anna Lindfors. Lagstiftning för alla, är exempelvis lagar där A/ kommunen administrerar stöd och hjälp t ex: Skollagen Socialtjänstlagen, SOL B/ landstingen administrerar stöd och hjälp t ex: Hälso- och sjukvårdslagen (som inte går att överklaga) Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

21 Här ingår bl a habilitering, psykiatriskt stöd, råd och stöd enligt LSS, hjälpmedel, sjukresor, mm Förvaltningslagen, AFL-lagen om allmän försäkring. (Se särskilt kapitel) Därutöver finns LSS, Lagen och stöd och service till vissa funktionshindrade, som är en pluslag som kom 1994, som ersätter Omsorgslagen som kom LSS administreras av kommunen. Om föräldrar exempelvis anser att deras barn behöver personlig assistent i skolan, och inte får det, bör de först och främst ta reda på vad som står i Skollagen om detta stöd. Men det är inte enkelt gjort. Lagarna är inte skrivna så att man direkt kan se vilka rättigheter man har. De är mer resonerande och övergripande och därmed svåra att tolka.. För att förstå vilka rättigheter de innehåller måste man läsa förarbeten till lagarna och domstolsutslag. Ett ytterligare problem är att man ändrar ständigt i lagarna och inte sällan får dessa ändringar dominoeffekt, andra lagar förändras utan att detta framgår tydligt. Bäst är det om man lyckas skaffa sig en bra kontaktperson som arbetar med de här frågorna, t ex någon person på Försäkringskassan som man alltid vänder sig till. LSS är en rättighetslag, d v s beslut om insatser kan överklagas. Avsikten med LSS är att ge människor med funktionshinder möjlighet att leva som andra. Ansökan lämnas till särskild tjänsteman i kommunen, s k LSS-handläggare. LSS är avsedd för en särskild personkrets som delas in i följande tre grupper: personer med utvecklingsstörning och personer med autism eller autismliknande tillstånd. personer med betydande och bestående begåvningsmässigt funktionshinder efter hjärnskada i vuxen ålder, föranledd av yttre våld eller kroppslig sjukdom. personer som till följd av andra stora och varaktiga funktionshinder, som uppenbart inte beror på normalt åldrande, har betydande svårigheter i den dagliga livsföringen och omfattande behov av stöd och service. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

22 -I den sista stora gruppen ska alla tre kraven vara uppfyllda för att man ska komma ifråga för stöd och hjälp. I den nya lagen talas om de tio rättigheterna: rådgivning och annat personligt stöd personlig assistans ledsagarservice kontaktperson avlösarservice i hemmet korttidsvistelse utanför hemmet korttidstillsyn för skolungdom över 12 år boende i familjehem eller i bostad med särskild service för barn och ungdom bostad med särskild service för vuxna eller annat särskilt anpassad bostad för vuxna daglig verksamhet Personlig assistent kan man få om man har stora funktionshinder. Det ska bara undantagsvis kosta något att få stöd och service enligt den nya lagen. -Som synes finns det stora möjligheter till stöd och hjälp i lagen från För att få tillgång till olika insatser krävs det att personen tillhör personkretsen och att man ansöker om stöd och hjälp. I varje enskilt fall görs en individuell bedömning av LSS-handläggaren i kommunen. -Som ansökande föräldrar ska man alltid göra skriftlig ansökan och aldrig nöja sig med muntliga beslut. Det ska också vara skriftligt så att ni kan överklaga det om ni inte är nöjda. Alla kommuner har skyldighet att informera om lagen och i kommunerna finns informationsbroschyrer om LSS och annat stöd från samhället. RBU, Rörelsehindrade barn och ungdomar har också givit ut en mycket bra informationsskrift om samhällets stöd. Den heter Rättigheter/möjligheter. -Det går bra att kontakta försäkringskassan och socialtjänsten och be om mer information. Se dessutom särskilt kapitel Information från försäkringskassan, sa Anna Lindfors. Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

23 Information från försäkringskassan Gunnel Hagberg från Försäkringskassan, Göteborg, informerade om de ekonomiska stöd familjer som har barn med funktionshinder kan få från försäkringskassan, d v s vårdbidrag, handikappersättning, bilstöd, personlig assistans och tillfällig föräldrapenning. -Vårdbidrag kan föräldrar söka om barnet har ett funktionshinder eller sjukdom som kräver extra vård, tillsyn och/eller har merkostnader. Ett krav är att den särskilda insatsen behövs under minst sex månader. Vårdbidraget består av fyra olika nivåer, helt bidrag ( kr/år, 2005), tre fjärdedels (73 875), halvt (49 250) och en fjärdedels (24 625). Bidraget är pensionsgrundande och skattepliktigt. En viss del kan erhållas som skattefri del om det finns merkostnader. Vårdbidraget omprövas normalt vartannat år och kan betalas ut till och med juni månad det år barnet fyller 19 år. Därefter kan barnet självt eventuellt erhålla handikappersättning. Bilstöd är ett bidrag till hjälp för inköp av bil. Förälder kan få bilstöd om barnets funktionshinder medför att familjen inte kan åka med allmänna kommunikationsmedel. -Funktionshindret ska vara bestående eller i vart fall beräknas vara under minst sju års tid. Därefter finns det möjligheter att ansöka om ett nytt bidrag. Bidraget består av ett grundbidrag samt ett inkomstprövat anskaffningsbidrag. Dessutom kan extra bidrag utgå för att anpassa bilen. Assistansersättning är ett ekonomiskt stöd som ger personen med funktionshinder rätt till personlig assistent för att kunna leva ett mer självständigt liv. Om det grundläggande behovet, d v s hjälp med personlig hygien, på- och avklädning, att äta och kommunicera samt att assistenten ska vara väl förtrogen med funktionshindret, uppgår till mer än 20 timmar/vecka utgår ersättning från försäkringskassan för de timmar som överstiger detta antal. -Det är kommunen som ansvarar för att behovet av personlig assistans tillgodoses och kommunen ersätter i sådana fall assistansen de 20 första timmarna/vecka. När det gäller barn måste dess behov av hjälp och Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

24 vård under större delen av dygnet vara av betydligt större omfattning än för friska barn. Tillfällig föräldrapenning är ersättning för inkomstbortfall när en förälder måste avstå från arbete för bl a vård av sjukt barn. Ersättningen kan utgå maximalt 120 dagar/ år och barn. Ersättningen kan betalas ut till dess att barnet fyller 12 år och i vissa fall upp till 16 år. -För barn som omfattas av LSS (Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade) gäller särskilda regler. För dem kan ersättning utgå från 16 års ålder upp till dess de fyller 21 år. Föräldrarna till dessa barn har också rätt till tio kontaktdagar/barn och år. Dessa dagar kan användas till exempelvis föräldrautbildning eller vid inskolning till förskoleverksamhet, sa Gunnel Hagberg. Här kan man få mer information Socialstyrelsen informationsfoldrar e-post: sos.order@special.lagerhus.se internetadress: Center för små handikappgrupper, Danmark internetadress: Frambu, center för sällsynta funktionshinder internetadress: artiklar ur Läkartidningen internetadress: (här krävs prenumerationsnamn och nummer som biblioteken kan hjälpa till med) National Library of Medicin i USA producerar PUB Med som är en databas med medicinska artiklar från vetenskapliga tidskrifter internetadress: OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) Internetadress: www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim/searchomim.html Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

25 Adresser och telefonnummer till föreläsarna Överläkare/ docent Sten Jagell Länssjukhuset Gävle-Sandviken Gävle Tel: Dr/sjuksköterska Agneta Gånemo Akademiska sjukhuset Uppsala Tel: Professor Karl-Henrik Gustafson Rudbecklaboratoriet Uppsala Tel: Överläkare Ola Sandgren Norrlands universitetssjukhus Umeå Tel: Sjuksköterska Andreas Tallborn socionom Anna Lindfors specialpedagog Astrid Emker Ågrenska Box Hovås Tel: Sjuksköterska Lotta Thomason Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus Göteborg Tel: Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska

26 Övertandläkare Jan Andersson logoped Lotta Sjögreen Mun-H-Center Box Hovås Tel: Handläggare Gunnel Hagberg Försäkringskassan Göteborg Nyhetsbrev nr 251 Ågrenska