Retts syndrom, familjevistelse

Transkript

1 Dokumentation nr 448 Retts syndrom, familjevistelse ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER

2 Dokumentation nr 448 Ågrenska

3 Dokumentation nr 448 Ågrenska

4 RETTS SYNDROM Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet Retts syndrom. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat från barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningarna på Ågrenska är grund för denna dokumentation som skrivits av redaktör Pia Vingros, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare faktagranskat texten. För att illustrera hur det kan vara att leva med sjukdomen eller syndromet berättar ett föräldrapar om sina erfarenheter. Familjemedlemmarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbsida, Dokumentation nr 448 Ågrenska

5 Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation: Ingegerd Witt Engerström, neuropediater och överläkare, Rett Center, Frösön Amir Ahmadzadeh, neuropediater och överläkare, barn- och ungdomshabiliteringen, Västra Frölunda Anna Glenvik, Ågrenska Anne Brolin Birath, sjukgymnast, Göteborg Eva Holmqvist, arbetsterapeut, DART, Göteborg Inger-Marie Isacson, dietist, habiliteringen barn och vuxna, Uppsala Samuel Holgersson, sjuksköterska, Ågrenska Åsa Mogren, logoped Mun-H-Center, Hovås Marianne Bergius, övertandläkare, Mun-H-Center, Hovås Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon E-post pia.vingros@agrenska.se Redaktör Pia Vingros Dokumentation nr 448 Ågrenska

6 Innehåll Medicinsk information om Rett syndrom 7 Claudia 9 Genetik och ärftlighet 10 Claudia har Retts syndrom 17 Omvårdnad och habilitering 18 Claudia kommer till habiliteringen 22 Kommunikation genom beröring och rörelse 22 Claudia tränar rörelse 25 Kommunikation 25 Claudia förstår flera språk 29 Kost och Retts syndrom 30 Claudia tycker om mat 32 Ågrenskas pedagogiska erfarenheter 33 Claudia går i förskola 35 Syskonrollen 35 Claudia har en lillebror 38 Munhälsa och munmotorik 38 Claudia idag 41 Information från försäkringskassan 42 Samhällets stöd - kommunen 46 Informationscentrum för ovanliga diagnoser 49 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 50 Dokumentation nr 448 Ågrenska

7 Medicinsk information om Rett syndrom Rett syndrom är en mognadsstörning, inte en fortskridande sjukdom. Det är viktigt att arbeta förebyggande för att hindra de komplikationer som kan uppstå. Med de orden inledde Ingegerd Witt Engerström, neuropediater och överläkare vid Rett Center, Frösön. Rett Center är ett nationellt center för medicinsk specialistvård, forskning och information. Arbetssättet är tvärprofessionellt. Centret har statligt stöd, utom för sjukvård inom kommuner och landsting och är ett komplement till den vanliga vården vid Retts syndrom. Centret inrättades 1995 för att utveckla möjligheter, undersökningar och insatser för denna sällsynta och komplexa åkomma. Barn och vuxna från Sverige och andra länder remitteras till Rett Center för Tvärprofessionell utredningsvecka, Hjärnstamsundersökning, Diagnosutredning samt till exempel specialortopedisk bedömning, sa Ingegerd Witt Engerström. Rett syndrom har fått sitt namn efter barnläkaren Andreas Rett i Wien, som 1965 publicerade en kartläggning av flickor och kvinnor med identiska symtom och sjukdomsutveckling. Syndromet blev känt utanför tyskspråkiga länder först i början av 80-talet i samband med en publikation om 35 personer med Rett syndrom från Sverige, Frankrike och Portugal. De senaste åren har man i Sverige även använt benämningen Retts syndrom, men jag använder det ursprungliga namnet, som även är den internationella benämningen. Jag lärde känna Eva med Retts syndrom för 35 år sedan, kartlade Rett syndrom i Sverige och disputerade på avhandlingen Rett syndrom i Sverige 1990, sa Ingegerd Witt Engerström, som varit verksam vid centret sedan starten Rett syndrom förekommer över hela världen och variationerna i symtombilden är stora. I Sverige föds i genomsnitt fem - sex flickor per år som utvecklar syndromet och totalt har fler än 300 fått diagnosen i landet. Syndromet förekommer huvudsakligen hos flickor, men enstaka pojkar finns beskrivna. Hos dem är symtomvariationen ännu större än hos flickorna och diagnosen svårare att ställa. Symtom Dokumentation nr 42x Ågrenska

8 Vid födseln ter sig barnet som andra barn. Muskelspänningen kan vara något låg så att barnet lär sig sitta sent och något ostadigt. Barnen är nästan alltid sena att gå och stå. De flesta kryper inte aldrig utan tar sig fram genom att stjärthasa eller rulla över golvet. Vid ¾ till ett års ålder ser man ofta att utvecklingen ärlångsam. En del har utvecklat ett flertal enstaka ord och kan använda händerna ändamålsenligt. Detta kallas stadium I, sa Ingegerd Witt Engerström. I början av andra levnadsåret blir barnet ofta tillbakadraget, lättirriterat, oroligt och förlorar sina ord. Kommunikationsförmågan försämras och den ändamålsenliga handfunktionen byts mot stereotypa ofrivilliga handrörelser. Motoriken blir okoordinerad, dystona förändringar av muskelspänningarna visar sig och lägesförändringar kan vara svåra att utföra. Detta kallas stadium II, sa Ingegerd Witt Engerström Den grovmotoriska utvecklingen kan trots det fortsätta under detta stadium av regress, tillbakagång och så småningom vänder det igen och barnet börjar må bättre, blir lugnare, börjar kunna sova igen och slipper de intensiva skrikattackerna. Detta är Stadium III. Personer med Retts syndrom uppskattar att vara delaktiga, att få uppmärksamhet och hjälp att kommunicera, sa Ingegerd Witt Engerström. Den grovmotoriska förmågan skiljer sig mycket mellan individerna. En del kan aldrig bära kroppstyngden på sina ben medan andra kan gå själva. Varje individ ska följas av sjukgymnast och ortoped för att utveckla sin förmåga och förebygga felställningar. Framförallt behöver felställningar i fötterna förebyggas och neurogena skolioser motverkas med aktiviteter, till exempel ridning. Sedan vi fått möjligheten att operera skolioserna är detta den främsta behandlingen för de svåra skolioserna. Korsetter har inte gett avsedd effekt, men kan användas som sittstöd, sa Ingegerd Witt Engerström. Dokumentation nr 448 Ågrenska

9 Ta inte för givet att barnen kommer att förlora sin förmåga att gå om de utvecklat den. Istället är det viktigt att undersöka varför barnet/den vuxna förlorat sin förmåga och sätta in rätt åtgärder. Graden av funktionsstörningar varierar. Det fullt utvecklade syndromet innebär mycket svåra funktionsnedsättningar med motoriska svårigheter, kommunikationsstörningar, anfall av icke-epileptisk (Abnormal Spontaneous Brainstem Activations, ASBA) och epileptisk typ, oförmåga till viljemässigt motoriskt agerande (dyspraxi), brist på kontroll av och samverkan mellan andning, blodtryck och puls samt problem från mag- och tarmkanalen. Claudia Claudia, 5 år kom till Ågrenska tillsammans med mamma Elina och pappa Oscar och lillebror Chris, 4 år. Graviditeten var bra och Claudia föddes på beräknad tid. Hon var lite långsam, men det förklarade vi med att hennes pappa är från en stad där de skämtsamt brukar beskrivas som lite långsamma, säger Elina. Hon kunde inte gå när hon var 1,5 år. Vi tänkte nog att hon kanske var lite bekväm av sig, säger Oscar. När lillebror föddes blev det annorlunda. När hans utveckling jämfördes med Claudias framstod han först som ovanligt tidig. Men de insåg snart att det var Claudia som var lite annorlunda. Jag arbetar bland annat med barn och jämförde Claudia med jämngamla. Hon reagerade inte som andra. Jag tyckte att hon var lite tillbakadragen och började tro att Claudia kanske var autistisk, säger Elina. Familjen sökte upp en läkare. Han hittade inget fel på Claudia. Men hon pratade bara några få ord. Därför misstänkte föräldrarna att hon hade nedsatt hörsel. Ett hörseltest visade att hörseln var bra. De fick också tid hos en logoped. Efter tjugo minuter tyckte logopeden att Claudia borde undersökas på BNK, barnneuropsykiatriska kliniken, säger Elina. Vid denna tid drabbades Claudia av ett slags anfall. Hon andades häftigt, som om hon hade astma. Föräldrarna sökte upp en läkare igen som inte hittade något speciellt, men rekommenderade dem att Dokumentation nr 448 Ågrenska

10 åka till barnakuten om det inte blev bättre. Vid ett tillfälle slutade halva kroppen fungera på Claudia. Benet bara vek sig på henne och hon föll. Då var det dags att åka till akuten. Där fick hon luftvägsvidgande medicin. Vid ett tillfälle lade hon sig ner tio gånger i rad, oförmögen att stå upp. De åkte till akuten flera gånger, men när de var framme var hon som vanligt igen. Läkarna kunde inte ge någon förklaring till hennes beteende. Läkarna trodde att det kanske var ett virus. På hennes treårsdag fick hon ett anfall igen. Denna gång såg läkaren på akuten hur hon plötsligt tappade kontrollen över benet och föll ihop, säger Elina. Claudia blev kvar för observation. På grund av hennes ansträngda andning misstänkte läkarna syrebrist. Men en undersökning visade att hennes syresättning var bra. Läkarna tog blodprov, tog ett DNAprov och en magnetröntgen. De hittade inget på DNA-undersökningen, säger Oscar. Magnetröntgen visade att Claudia hade epileptisk aktivitet i en del av hjärnan, säger Elina. Läkarna tog en muskelbiopsi och prov på ryggmärgsvätska för att hitta någon sjukdom som kunde förklara hennes plötsliga brist på styrsel i kroppen. Men de hittade ingen förklaring. Genetik och ärftlighet Orsaken till syndromet är genetisk. Hos 95 procent av dem med de kliniska symtomen finner man en mutation i MECP2-genen på X- kromosomens långa arm. Det finns idag över 300 kända mutationer i genen som kan kopplas till Rett syndrom, sa Ingegerd Witt Engerström. Mutationerna leder till att nervcellerna inte mognar på ett normalt sätt, utan stannar på en tidig utvecklingsnivå. Nervcellernas utskott växer inte till och förgrenar sig normalt, utan kopplingarna mellan nervcellerna, synapserna, blir få och nervcellerna ligger tätare än normalt. Ärftlighet Med få undantag orsakas Retts syndrom av en nymutation, en förändring av arvsanlagen och uppträder för första gången hos personen själv. Den är alltså inte nedärvd från någon av föräldrarna. Föräldrar till ett barn med en nymutation har därför i princip ingen ökad risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. Det finns möjlighet Dokumentation nr 448 Ågrenska

11 till fosterdiagnostik vid ny graviditet om mutationen hos barnet med Rett syndrom är känd. Diagnos Diagnosen Retts syndrom ställs med hjälp av kliniska tecken, kriterier identifierades en koppling mellan mutationer, förändringar, på MECP2-genen på X-kromosomen och Rett syndrom. En genetisk analys kan därefter i 95 procent av fallen bekräfta den kliniska diagnosen. Omogen hjärnbark Kärnan till problematiken vid Rett syndrom är den bristande utvecklingen av hjärnstammen. Hjärnstammen har en viktig roll för att organisera den tidiga mognaden av hela hjärnan. Därför påverkar en förändring av utvecklingen i hjärnstammen hela hjärnans mognad och utveckling. Huvudets tillväxttakt och hjärnans mognad blir långsammare vid Rett syndrom och barnet kommer att ha begränsade möjligheter under sin fortsatta utveckling, sa Ingegerd Witt Engerström. I hjärnstammen finns kontrollen av det autonoma nervsystemet som styr det vi själva inte kan kontrollera viljemässigt, som blodomlopp, andning, mage- och tarmrörelser med mera. Vid Rett syndrom finns en störning i varierande grad av hjärnstammens kontroll och samordning av det autonoma nervsystemet. Det består av två delar, det sympatiska nervsystemet och det parasympatiska. Det sympatiska nervsystemet sätter fart på oss, kroppen gör sig redo för strid eller flykt: blodtrycket höjs, luftrören vidgas och matsmältningen sätts på sparlåga. Den parasympatiska delen är dess motsats; den sprider lugn och ro i kroppen: blodtrycket sjunker, andningen blir lugnare och mage och tarm kan arbeta igen, reparation och uppbyggnad av kroppens celler kan äga rum. Man kan likna det sympatiska nervsystemets två delar vid gas och broms. Vid Rett syndrom är gasen, sympaticus, normal eller något svagt, medan bromsen, den parasympatiska förmågan är mycket svag eller omogen. Det leder till att stresstillstånd lätt uppstår som det är svårt att ta sig ur. Därför behövs omgivningens hjälp skapa lugn för att minska uppvarvningen, sa Ingegerd Witt Engerström. Dokumentation nr 448 Ågrenska

12 Att ge tabletter som dämpar sympaticus är inget gott alternativ. Då riskerar blodtrycket att bli alldeles för lågt och genomblödningen av vävnader dålig. Stresstillståndet som många med Rett syndrom befinner sig i märks genom att andningen påverkas, att humörsvängningar lätt uppstår, att fötterna blir extra blåröda, kallsvettiga och att förstoppningen förvärras. Då behöver de lugn och ro. Det räcker inte att ge laxermedel mot förstoppning. För att få fart på magen är det viktigt att de dricker tillräckligt mycket och att få hjälp att slappna av och dricka mycket, sa Ingegerd Witt Engerström Andra tecken på att det autonoma nervsystemet är ur balans är: Reflux, sura uppstötningar och sår i matstrupen. Detta är smärtsamt och vanligt vid Rett syndrom och lätt att behandla. Aspiration, mat och dryck hamnar i luftstrupen, eftersom struplocket, som styrs av det autonoma nervsystemet, inte stänger i tid. Följden kan bli lunginflammation. Tarmrörelserna blir okoordinerade och ineffektiva. Ibland har personer med Retts syndrom svårt att kissa. Det orsakas oftast av stress, annan sjukdom eller påfrestning. Problemet kan avhjälpas med en tillfällig kateter. Den kan tas bort när det klingar av, sa Ingegerd Witt Engerström. Sömnstörningar är vanliga. De kan bero på att dygnsrytmen inte har utvecklats ur spädbarnsstadiet. Detta kan förbättras genom att man jobbar in en strikt dygnsrytm. Melatonin kan hjälpa. Sömnrubbningar kan bero på att de har svårt att komma till ro. Då kan avslappnande aktivitet som taktil massage och musik vara bra, sa Ingegerd Witt Engerström. Om andningen är svag kan koldioxid ansamlas och syresättningen bli otillräcklig. Detta kan vara en anledning till häftiga uppvaknanden under natten, med flåsningar och panik. Tecknen på obalans i det centrala autonoma nervsystemet kan ta sig olika och svårtolkade uttryck. Vi tar för givet att det autonoma nervsystemet fungerar. Det är en anledning till att det är så svårt, även inom medicinen, att förstå och sprida kunskap om Rett syndrom. Vi är ovana att tänka att detta automatiska system inte fungerar, sa Ingegerd Witt Engerström. Dokumentation nr 448 Ågrenska

13 Ortopedi Många med Rett syndrom får felställningar i händer, fötter och ryggar. Detta behöver förebyggas i samråd med sjukgymnast genom fysisk aktivitet, ortoser, botox med mera. Börjar barnets rygg bli sned finns risk för skolios, sned rygg eller kyfos, framåtböjning av övre ryggraden. Det är viktigt att rygg, bäcken och höftleder blir röntgade. En ortoped bör följa ryggens utveckling. Flickor med Rett syndrom som utvecklat skolios opereras framgångsrikt även om det är en mycket stor operation, sa Ingegerd Witt Engerström. Andningen Det som påverkar personer med Rett syndrom allra mest i vardagen är hur deras andning fungerar. Andningen styr och påverkar alla andra funktioner i kroppen och kan förändra en persons välmående högst avsevärt. Vid Rett syndrom har alla ett visst mått av normal andning men också onormala andningsmönster. Det är därför viktigt att kartlägga varje persons andningsmönster och påverkan på det autonoma nervsystemet och den kardiorespiratoriska fenotypen, för att veta om något behöver åtgärdas, behov av information och åtgärder inför sövning, operationer med mera, sa Ingegerd Witt Engerström. Andningen består av flera steg där luft ska förflyttas in i och ut ur kroppen. Den delas upp i yttre och inre respiration. Vid yttre respiration sker ett gasutbyte mellan blod och lungor i små lungblåsor, alveoler. Från alveolerna transporteras syre till kroppens alla delar för att nå cellerna. Den inre respirationen sker i varje cell. Syre ska tas in i cellen, vilket kräver energi och koldioxid som är en restprodukt ska transporteras ut. För att fungera optimalt behöver varje cell lagom nivå av syre och koldioxid. Då kan mitokondrierna, cellernas elverk, tillverka energi. Om andningsstörningarna pågår länge minskar cellernas förmåga att använda syre för energiproduktion. Istället bildas mjölksyra, samma typ av mjölksyra som smärtar våra muskler när vi tränat hårt. Det är sannolikt att mjölksyran också är smärtsam för flickorna, sa Ingegerd Witt Engerström. Med utgångspunkt från sndningsstörningarna kan personer med Rett syndrom delas in i tre grupper: De med kraftfull andning, Forceful breathers, snabba, kraftiga inoch utandningar Dokumentation nr 448 Ågrenska

14 De med svag andning, Feeble breathers, svaga, ytliga andetag De med apneustisk andning, Apneustic breathers, långdragna inandningar med andningshållande Valsalvaandning är en vanlig komplikation, som medför kraftigt svängande blodtryck och puls. Det är lättare att förstå varför personen med rett syndrom inte är nöjd om vi förstår att hon utsätts för okontrollerade attacker av livshotande karaktär som hon inte kan förmedla och omgivningen inte kan avläsa. De olika andningsmönstren kräver olika behandling. De som har kraftfull andning får behålla för lite koldioxid. Som behandling kan de nu få de återandas sin egen utandningsluft. Sedan tre till fyra år finns masker utan ventil. De kan användas för att höja koldioxidhalten i inandningsluften så att proportionerna mellan syre och koldioxid normaliseras i kroppen och därmed blodets surhetsgrad och så småningom cellernas förmåga att bilda energi. Flera personer med Rett syndrom har på detta sätt sluppit svåra anfall och förbättrat muskelstyrka och hälsa. Vår förhoppning är att när man använt masken en tid, ska den inte behövas längre, sa Ingegerd Witt Engerström. De med svag andning kan använda CPAP som ger ett förändrat tryck på in- och utandningen så att andetag och syresättningen ökar. De som håller andan efter inandning kan behandlas med läkemedel som specifikt påverkar möjligheten att påbörja utandning. Vad vi försöker göra är att ge kroppens celler förutsättning att fungera genom att förbättra balansen mellan syre och koldioxid. Det tar flera månader innan det fungerar, sa Ingegerd Witt Engerström. Hjärnstamsundersökning Hjärnstamsundersökning är en av de utredningar som görs på Rett Center. Eftersom det inte är möjligt att undersöka själva hjärnstammen på grund av dess läge långt inne i huvudet, mäts hur dess funktioner utförs. Varje andetag karaktäriseras, syre och koldioxid i vävnaderna mäts kontinuerligt genom huden, EKG följs, de olika blodtrycken och pulsen registreras för varje hjärtslag. EEG registreras för mätning av hjärnbarkens elektriska aktivitet. Alla mätningar sker simultant och visas på en skärm. Dokumentation nr 448 Ågrenska

15 Resultaten blir ett mått på hjärnstammens förmåga att kontrollera livsviktiga funktioner, sa Ingegerd Witt Engerström. Hela undersökningen videofilmas med exakt tidskoppling. Det gör det möjligt att analysera relationerna i efterhand och se samband som inte är möjliga att uppfatta annars. EEG kan se ut som vid epileptisk aktivitet, men videofilmen kan visa att barnet samtidigt gör underliga rörelser, grimaser eller att ögonen går iväg åt något håll. Det är en hel flora av reaktioner som kommer från hjärnstammen. Det gäller att kunna identifiera vad som ligger bakom, sa Ingegerd Witt Engerström. Att kunna fånga upp barnets eller den vuxnes alla reaktioner är viktigt för den fortsatta behandlingen. En tredjedel av dem som kommer till oss har epilepsi. Två tredjedelar har det inte utan deras reaktioner beror på hjärnstamsstörningar. Då kan mediciner ofta sättas ut, sa Ingegerd Witt Engerström. Kosten För personer med omogna hjärnceller är det viktigt att få god näring för att de små nervcellerna ska vara så välfungerande som möjligt. De essentiella aminosyrorna som människan bara kan få i sig via maten är viktiga liksom fettsyror som Omega 3. Fullvärdiga proteiner och extra kalk och D-vitaminer är också nödvändiga. Kaloribehovet växlar mycket beroende på flickans andningssätt och muskelspänningar. Vid kraftfull andning och mycket muskelspänningar är kaloribehovet stort. En familj berättade att flickan åt mer än pappan, men hon var ändå för smal. Ta kontakt med en dietist och få en uträkning av flickans energibehov, sa Ingegerd Witt Engerström. Forskning Det finns en hel del aktuell forskning om olika behandlingar vid Rett syndrom och fler är på gång doktorerade musikterapeut Märith Bergström-Isacsson på musikens påverkan och användning vid Rett syndrom. I en annan doktorsavhandling 2012 analyserar sjukgymnast Gunilla Larsson såväl motorik som ortostatiska reaktioner vid Rett syndrom. I juli 2013 disputerade barnläkaren Nicky Halbach Maastricht Universitetet på klinisk behandling av Retts syndrom. Avhandlingsarbeten av arbetsterapeut och logoped pågår vid Rett Center. Vid den 3:e Europeiska konferensen om Rett syndrom i Maastricht oktober 2013 låg tyngdpunkterna på hjärnstammens Dokumentation nr 448 Ågrenska

16 Frågor till Ingegerd Witt Engerström funktion och kommunikation. Det är mycket forskning som pågår i världen för att förstå vad som händer och för att det ska bli bättre för flickorna, sa Ingegerd Witt Engerström. Vilken är kopplingen mellan händernas och tungans rörelser vid Rett syndrom? Vi vet inte säkert men om man tittar på de delar av hjärnan som kontrollerar dessa rörelser, ser man att de ligger nära varandra under hjärnans tidiga utveckling. Det kan vara en förklaring. Varför har vårt barn ibland så blå läppar? Det hör ihop med hennes andning och är ett tecken på att syresättningen av blodet är påverkad. På vilka sätt kan vi hjälpa barnet att få bättre balans mellan det sympatiska och parasympatiska nervsystemet, kroppens gas och broms? Det finns olika strategier. Det viktiga är att först undersöka det enskilda barnet för att ta reda på vad som kan göras för det. En verksam metod för att skapa ro är taktil beröring. Fysisk aktivitet som är rolig är mycket verksamt liksom glädjerika, trygga stunder av delaktighet. Detta behöver utövas/genomföras regelbundet varje dag. Har alla barn med Rett syndrom andningsstörningar? Ja det verkar vara så. Av de vi undersökt, har bara ett fåtal varit utan störningar. Kan problemet att maten hamnar i luftstrupen tränas bort? Nej, inte vad jag vet. Om barnet får maten i luftstrupen brukar man börja med att gå över från flytande till fast mat, eftersom det är lättare att hantera. Om det inte räcker kan man sätta en PEG, en knapp på magen. Eventuellt måste barnet få all sin mat via PEG. Kan en erfaren läkare bedöma om barnets anfall är epileptiska eller beror på hjärnstams aktivitet? Nej. Man behöver undersöka både hjärnans (EEG) och hjärnstammens (Neuroscop) funktion samtidigt för att säkert kunna klarlägga urladdningarnas ursprung. Om man med hjälp av långtidse- EG kan se urladdningar i EEG samtidigt som patienten har ett anfall kan man vara ganska säker på att anfallet är epileptiskt. Dokumentation nr 448 Ågrenska

17 Claudia har Retts syndrom Vad kan jag som personal eller anhörig göra för att behandla en persons andningsbesvär, istället för att använda medicin? Försök stärka det parasympatiska systemet därför att då har hjärnstammen sin bästa kontroll över kroppens funktioner. Gör det genom att sjunga, smeka och ha nära kontakt med personen i vardagen. Då stärker du den parasympatiska lugnande effekten. En regelbunden dygnsrytm med tillräcklig sömn spelar också roll för att stärka det parasympatiska systemet och göra personen lugnare. Bästa behandlingen beror naturligtvis på vilken sorts andningsbesvär personen har. Finns det några fördelar med att använda arm-ortoser för barn med Retts syndrom? Händerna går okontrollerat till varann och munnen med stereotypa rörelser som både kan medföra skada och hindra personen att använda sin förmåga. Genom att hålla ena handen åt sidan eller använda armbågsortoser, brukar personer med Rett syndrom kunna koncentrera sig bättre, kommunicera mer med omgivningen och vara mer delaktig, dessutom kunna använda sina händer bättre. Ska man använda stabiliserande korsett på små barn? Korsetten kan inte korrigera eller motverka skolios, däremot kan det vara ett stöd när barnet sitter. För att motverka skolios är ridning en bättre behandling, eftersom den stimulerar ryggen. Det är roligt, eftersom det händer något. Att ha roligt sätter igång endorfinerna, hormonerna för välmående. Varför känner man inte igen Retts syndrom i vården? De som har bättre förmågor får sin diagnos senare eftersom det är vanligt att det misstas för autism. När de sedan får anfall kan det leda till diagnos. Självklart är det lättare för den som tidigare sett barn med Retts syndrom att ställa diagnos. Eftersom Rett syndrom är sällsynt är det inte så många som sett någon med syndromet. Eyetracking visar att det finns en tydlig skillnad hur flickor med Retts tar ögonkontakt jämfört med personer med autism. Claudia sträckte ut tungan på ett nytt sätt. Hon började också med de särskilda handrörelser som vi nu vet är typiska för Retts syndrom, säger Elina. Dokumentation nr 448 Ågrenska

18 Omvårdnad och habilitering Ett nytt DNA-prov togs. I samband med det sa läkarna att de misstänkte Retts syndrom. Föräldrarna blev varnade för att börja läsa om syndromet på nätet. Men vi ville veta mer, säger Oscar. Vi fick en chock när vi läste om Retts syndrom på internet, säger Elina. När beskedet på DNA- testet kom efter några månader fick familjen beskedet att Claudia har Retts syndrom. Claudia blev sämre. Hon tappade förmågor hon haft tidigare. Vi fick ingen kontakt med henne, tyckte vi, säger Elina. Hon blev mer och mer innesluten i sig själv. Det var fruktansvärt, ingenting fungerade. Men som tur var stannade försämringen upp, säger Oscar. Varje flicka med Retts syndrom bör vara knuten till en lokal habilitering och kontinuerligt följas upp av en neuropediater. Det sa Amir Ahmadzadeh, överläkare och neuropediater, vid barn- och ungdomshabiliteringen i Västra Frölunda. Habiliteringen består av ett team som har olika kompetenser om funktionsnedsättningar. Vilka flickan med Retts syndrom träffar beror på vilka hennes behov är. Det kan vara undersökning hos läkaren, motorisk bedömning, fysisk träning och utprovning av ortoser hos sjukgymnasten, bedömning av mun-/sväljmotorik, kommunikationsbedömning och stöd hos logopeden, bedömning av finmotoriska färdigheter och behov av hjälpmedel, anpassning av bostad och andra miljöer hos arbetsterapeuten, bedömning av nutritionsbehov och kostråd hos dietisten. Specialpedagog och psykolog gör bedömning av barnets intellektuella utveckling och behov i lek, samspel och inlärningsförmåga (kognition). Kuratorn hjälper föräldrarna och ger information och stöd om deras rättigheter till olika samhällsstöd. Vi rekommenderar ett läkarbesök var sjätte till tolfte månad under förskoleåren och ett besök en gång om året i skolåren, sa Amir Ahmadzadeh. När det behövs samarbetar habiliteringen med andra specialister och samhällsresurser inom området, till exempel Mun-H-center och Rett center. Dokumentation nr 448 Ågrenska

19 Tillväxt Barnets tillväxt är påverkad vid Retts syndrom. En bristande tillväxt av huvudomfånget kan mätas redan vid tre månaders ålder och vikt redan vid åtta månader. Barn med Retts syndrom är kortväxta och har också små händer och fötter, sa Amir Ahmadzadeh. En av de viktigaste faktorerna i behandlingen vid Retts syndrom är nutritionen. Det beror på att personer med Retts syndrom har ökad muskelspänning och kraftfull andning som kräver mycket energi. De kan dessutom ha svårt att få i sig tillräckligt med kalorier på grund av svårigheter att äta och svälja. Ungefär 85 procent har svårt att gå upp i vikt. En kärnfråga att utreda är hur mun-och sväljmotoriken fungerar, sa Amir Ahmadzadeh. Ett vanligt problem är aspiration, att maten hamnar i luftstrupen och ner i lungorna. Det kan leda till lunginflammation. I dessa fall kan en logopedassisterad sväljfunktionsröntgen, videofluoroskopi, visa vilka matkonsistenser som barnet inte klarar av och om aspirationsrisk föreligger. Barn som till exempel löper risk att aspirera tunnflytande vätska men klarar av tjockflytande får rekommendation av dietisten att använda förtjockningsmedel, för att eliminera risken, sa Amir Ahmadzadeh. Reflux, sura uppstötningar, är också vanligt. Det kan vara orsaken till att barnet inte äter och växer som det ska, visar obehag eller ont vid måltiderna eller kräks. För att utreda om barnet lider av reflux kan en utredning med 24-timmars mätning av ph i matstrupen utföras. Som behandling finns bland annat medicin för att minska magsyran. Viktökning är betydelsefull eftersom den kan öka barnets ork, vakenhet och vilja att vara med andra, sa Amir. Kommunikation När det gäller barnens kommunikation är det viktigt att ta vara på det som finns av ickeverbal kommunikation. Ögonkontakten är bäst hos de flesta med Retts syndrom. Därför är det viktigt att lära dem uttrycka sina val med blicken, när deras viljemässiga handfunktioner upphör och ersätts av handstereotypier sa Amir Ahmadzadeh. Dokumentation nr 448 Ågrenska

20 Musik kan användas för både kommunikation och för att öka barnens motivation. Musik kan också vara en framgångsrik väg för att hjälpa barnet att ta sig ur upprört tillstånd. Motorik Låg muskeltonus, muskelspänning märks redan under spädbarnsåren hos personer med Retts syndrom. Andra symtom är återkommande ofrivilliga muskelsammandragningar, dystoni. De leder till vridande upprepade rörelser eller onormal kroppshållning. Dystonin kan motverkas med rätt träning och behandling från början, sa Amir Ahmadzadeh. 80 procent av barnen med Retts syndrom lär sig att gå. Av dem förlorar 25 procent förmågan under regressionsfasen. Det gör att sammantaget 60 procent förblir gångare. En del blir också spastiska, får ledförändringar och felställningar inkluderande fötterna och behöver konsulteras och undersökas av ortoped regelbundet. Dystoni och spasticitet, ökad muskelspänning, kan behandlas med botox som sprutas i utvalda spända muskler eller med Baklofen i tablettform via munnen. Skolios Skolios förekommer hos åtta procent i förskoleåldern, hos 80 procent vid 16 års ålder och 87 procent har skolios vid 25 års ålder. Det finns etablerade riktlinjer för skoliosbehandling med korsett respektive operation beroende på skoliosgraden. Det är viktigt att inte vänta för länge med operation när det väl behövs, eftersom ryggradens krökning också påverkar hjärt- och lungfunktionen. Ungefär tio procent opereras, sa Amir Ahmadzadeh. Benskörhet Benskörhet förekommer hos nästan alla med Retts syndrom. Skelettet blir sämre vid dåligt kalori- eller proteinintag. Benbrott är vanligare än hos andra. De kan också vara oupptäckta. På grund av sitt sköra skelett är det nödvändigt att de får i sig tillskott av kalcium och D-vitamin. Epilepsi Olika studier på epilepsi hos barn med Retts syndrom har gett olika resultat vad gäller hur vanligt det är. Enligt vissa studier förekommer den hos uppemot 80 procent. För 25 procent är den så allvarlig Dokumentation nr 448 Ågrenska

21 Frågor till Amir Ahmadzadeh. att de behöver medicin. För att skilja epileptiska anfall från icke epileptiska anfall kan video-eeg-övervakning göras. Beroende på epilepsins karaktär finns även andra behandlingsmetoder som att operera in en vagusnervstimulator eller ketogen kost, sa Amir Ahmadzadeh. Störd sömn Det är vanligt med störd sömn vid Retts syndrom. De kan bestå av insomningssvårigheter eller täta uppvaknanden. Överväg också om det finns andra anledningar till att sömnen störs, kanske har barnet körtlar bakom näsan, infektion, är förstoppade eller hungriga, sa Amir Ahmadzadeh. Hur tidigt kan man upptäcka reflux? Det kan komma olika tidigt. Symtom på reflux kan vara att barnet kräks, känner obehag eller har ont vid måltider, suger eller äter dåligt och inte går upp i vikt. Kan man ta bort medicinen om barnet inte haft några epileptiska anfall på ett år? Det beror på typen av epilepsin. Ett års anfallsfrihet kan kännas som en kort tid vid Retts syndrom med konstaterad epilepsi. Vid anfallsfrihet i några år och om EEG-undersökning visar förbättring eller minskning av epileptisk aktivitet kan man göra försök att trappa ut under några veckor för att se vad som händer. Om barnet har två-tre mediciner bör man trappa ner en medicin i taget. Epilepsin avtar oftast efter tonåren. Hur vet man skillnaden mellan epilepsi och hjärnstamsretningar, om man inte gör en sådan utredning som den vid Rett center? De utredningar som görs vid Rett center skiljer sig inte mycket från de som görs på andra platser i Sverige. Skillnaden är att på Rett center görs alla dessa undersökningar samtidigt på ett synkroniserat sätt, medan de annars görs vid separata tillfällen. Varför kan inte andra enheter göra alla undersökningar på samma gång, som Rett center gör? Det borde kunna göras. Det är viktigt att kunskap om arbetsmetoden sprids och diskuteras bland experterna. Efter en utbildning om metoden skulle vi kunna samordna dessa utredningar vid våra re- Dokumentation nr 448 Ågrenska

22 spektive utredningsenheter. Beslutet bör dock tas av de ansvariga för dessa fysiologiska och neurofysiologiska lab. Claudia kommer till habiliteringen När Claudia fick diagnosen Retts syndrom erbjöds föräldrarna stöd hos kurator och information om den hjälp familjen har rätt till. Vi kom till habiliteringen, där ett team med bland annat logoped, sjukgymnast och arbetsterapeut tog sig an Claudias behov, säger Elina. Teamet från habiliteringen kom till både förskolan och familjens hem för att se vilka hjälpmedel Claudia behövde. Arbetsterapeuten hjälpte oss att prova ut de hjälpmedel som Claudia behövde. Hon fick bland annat en stol att sitta i vid matbordet hemma, säger Oscar. Kommunikation genom beröring och rörelse Sjukgymnasten Anne Brolin Birath berättade om sitt arbete i en klass med fyra flickor som har Retts syndrom. Vi i personalen började med en tvådagars kurs för att skapa en gemensam grundsyn. Begreppen vi arbetade med var helhetssyn, drivkraft och samspel. Hennes drivkraft som sjukgymnast är att se hela människan, barnet. Det innebär att fokusera på flickornas resurser, olikheter, intressen och möjligheter. Under de inledande dagarna diskuterade personalen vad begreppet helhetssyn innebär och hur man som personal kunde tänka och agera kring det. Vi pratade om att alla har möjligheter och inre resurser som det gäller att hitta och stimulera, sa Anne Brolin Birath. En tredje viktig fråga var personalens roll i samspelet med de fyra eleverna. Vi enades om hur viktigt det är att vara närvarande som personal, att erbjuda närhet, men med respekt för den enskilda individen. Det innebar att ibland skulle vi ta initiativ, ibland låta flickorna själva ta initiativ. Andra delar i den gemensamma hållningen var att ge tid, så att det öppnades en möjlighet för flickorna att svara på en invit till handling. Dokumentation nr 448 Ågrenska

23 Tålamod, att vänta lite till, var en viktig del i vårt bemötande, sa Anne Brolin Birath. Personalen arbetade mycket med att förstå och utveckla sitt förhållningssätt ur ett fysiskt perspektiv, alltså sitt kroppsspråk i mötet med flickorna; Vad kan vi förmedla när vi berör. Var ska vi beröra? Hur berör vi? Med vårt inledande arbete lade vi gemensamt grunden till en modell för beröring som stöd för kommunikation, sa Anne Brolin Birath. I det fortsatta arbetet videofilmades olika samspel mellan personalen och de fyra flickorna. Filmerna var bra för att kunna gå tillbaka och analysera och utveckla arbetssättet. De visades för föräldrarna vid samtal om metoder för samspel. Anne Brolin Birath presenterade de fyra flickorna genom att beskriva deras personligheter och berättade om arbetet med dem. Tillsammans med deras personal valdes en vardagssituation där personalen ville att flickan skulle bli mer aktiv och delaktig. En av flickorna var Jossie, som var nyfiken, eftertänksam och bestämd. Hon satt i rullstol. En personal brukade sätta upp hennes fötter på fotstödet. Kunde de hjälpa Jossie att göra det själv, genom att ge stöd i rörelsen? Vi enades om en metod som alla omkring henne skulle använda. Vi började med att beröra hennes fot och ge en verbal instruktion om att hon skulle lyfta foten till stödet, sa Anne Brolin Birath. Jossie behövde tid. I början fick hon stöd i rörelsen efter den muntliga informationen. Efter hand kunde de minska beröringen och sedan bara peka på foten för att hon skulle lyfta foten till stödet. Till slut räckte det med att ge henne en verbal instruktion, sa Anne Brolin Birath. Hon är övertygad om att Jossie förstod vad som förväntades av henne. När hon fick stöd att använda sina rörelser på ett meningsfullt sätt blev hon delaktig i sin egen vardag. Anne Brolin Biraths arbete bygger på en pedagogisk modell. Dokumentation nr 448 Ågrenska

24 Frågor till Anne Brolin Birath Hur ska man veta om flickans reaktion är en viljemässig handling eller en reflex? Vi upprepar rörelsen och väntar lite för att veta om det var ett nej. Min erfarenhet är att en del säger nej reflexmässigt när de inte vet vad som ska hända. Ibland kan jag tänka att nejet kanske beror på att det var fel föremål och provar ett annat. Men det kan också vara ett riktigt nej. Då ska man självfallet respektera det. Hur ska man göra för att hjälpa en flicka resa sig från golvet till stående? Ingen av flickorna i vår klass kunde resa sig från golvet. I en sådan situation skulle jag dela upp aktiviteten i olika steg. Det är svårt att säga hur utan att vara i situationen. Hur ska man visa en rörelse för en person med Retts syndrom som är dövblind? Jag skulle ha provat att använda synpedagogik och utfört rörelsen parallellt med flickan. Det kan göras genom att jag lägger min hand under flickans när hon ska göra något. Då är det hon som styr inte jag. När fungerar kontakten med personer som har Retts syndrom bäst? Vakenhetsgraden varierar naturligtvis vilket påverkar kontakten. Om det är för mycket intryck runt omkring påverkas förmågan till koncentration på kontakt. Vår flicka får ibland panik när hon ska ställa sig vid sitt ståbord. Vad ska vi göra? Hur förbereder du henne idag? Visa henne ståbordet så att hon förstår vad som ska hända. När man ska stå behövs också något som upplevs som meningsfullt. Kanske tycker hon om att lyssna på musik samtidigt eller titta i en bok. En del får också blodtrycksfall om de reser sig upp. Det kan påverka flickans reaktion. Gör rörelsen sakta. Vår flicka har armortoser när hon ska äta. Finns det andra sätt? En av våra flickor använde också armortoser när hon skulle äta. När hon hade bra dagar var hon utan och fick öva äta, dåliga dagar behövde hon ortos på ena armen för att kunna koncentrera sig på den andras rörelser. Man får möta situationen som den är. Dokumentation nr 448 Ågrenska

25 Claudia tränar rörelse Kommunikation Ibland när vi måste göra något snabbt reagerar vår flicka och blir uppjagad. Vad ska vi göra? Hon kanske inte förstår allt, men det kan vara bra att sätta ord på det som händer och förklara att nu måste vi skynda oss för att komma till förskolan eller skolan i tid till exempel. Föräldrarna har varit måna om att träna Claudias fysiska förmåga. Som dansare och yogalärare respektive kampsportare är Elina och Oscar själva vana att träna sina kroppar. De är medvetna om vilken betydelse en väl fungerande fysik har för barnets självständighet och livskvalitet. Föräldrarna har själva tränat henne genom fysiska lekar hemma. Jag kan ligga på ryggen och så gör vi flygplanet, sedan glider hon ner på mina ben och ställer sig och balanserar på min mage. Det tycker hon är roligt, säger Oscar. Claudia har också gått i rytmisk rörelseträning. Även om hon fortfarande är svagare på sin vänstra sida har hon tränat upp sin balans. En bra dag kan hon resa sig från golvet, utan stöd. Nu kan hon stå och böja sig ner och ta upp saker från golvet, säger Oscar. Ögonstyrda datorer kan vara ett bra hjälpmedel för flickor med Retts syndrom. Lek in den nya kunskapen, ha tålamod och förvänta er respons. Det sa Eva Holmqvist, arbetsterapeut på DART, i Göteborg. DART är Västra Sveriges kommunikations- och dataresurscenter för personer med funktionsnedsättning. DART arbetar med utredning, utprovning, utbildning samt forskning och utveckling inom kommunikation och kommunikationsstöd eller så kallad AKK, Alternativ och Kompletterande Kommunikation. Kommunikations- och dataresurscenter liknande DART finns också på andra ställen i landet till exempel i Lund, Linköping, Gävle och Umeå. Kommunikation är när någon gör eller säger något som någon annan reagerar på. Det är alltså ett utbyte mellan människor. När små Dokumentation nr 448 Ågrenska

26 barn ska lära sig att kommunicera är deras handlingar först spontana. Genom respons på sina aktiviteter blir barnen medvetna. Alla kan kommunicera och alla gör det på något sätt. Det är upp till oss i omgivningen att tolka barnet, sa Eva Holmqvist. En viktig uppgift för dem som arbetar runt ett barn med kommunikationssvårigheter är att enas om vad barnets uttryck står för. Nästa steg är att benämna det och bestämma hur man ska svara på det. Det är bra att göra en lista över barnets olika kommunikativa strategier och hur vi i omgivningen, som assistenter, skolpersonal eller familj ska svara, sa Eva Holmqvist. Hon visade ett filmklipp med Per Lorentzen som är psykolog, utbildare och far till en flicka som är dövblind. Han uppfattar begreppet kommunikation som så brett att den knappast går att beskriva. Det innehåller ett spektrum av uttryck där den ena ytterligheten är när vi förstår den andre utan ord till de mest avancerade språkliga kommunikationen i den andra änden. Ett skäl till att vi kommunicerar är att vi vill ha våra behov uppfyllda. Det lilla barnets kommunikationsförsök tolkas ofta som att de begär något, att de vill ha mat eller bli ombytta. Men kommunikation kan också vara ett uttryck för ett socialt behov av att få vara tillsammans med andra. Eller för en önskan att lära sig och förstå saker. Barn som talar kan uttrycka många olika behov. Men barn som inte talar tolkas ofta som att deras kommunikation handlar om att de begär något. Responsen mot dem blir då som mot små barn: Är du törstig? Hungrig? Men allt de vill är kanske att få vara nära, i en gemenskap. Med hjälp av alternativ och kompletterande kommunikation, AKK kan det bli lättare att förstå vad barnet vill. Är det en fråga, begär de något eller vill de berätta? sa Eva Holmqvist. Vi kommunicerar med så mycket mer än vårt talade språk. Talet står bara för procent på sin höjd av det vi kommunicerar. Kroppsspråket genom gester och mimik står för en mycket större del. Det är viktigt att komma ihåg i kommunikationen, sa Eva Holmqvist. Vi lär oss kommunicera ända från födseln. Även om vi inte förstå alla ord som föräldrarna använder lär vi oss dem så småningom, Dokumentation nr 448 Ågrenska

27 genom att hela tiden höra dem. Likadan bör strategin vara med personer som inte kan tala men då använder man alternativa metoder för att nå varandra. Men det är viktigt att omgivningen använder samma kommunikationsmetod som flickorna förväntas lära sig. Peka och prata. AKK, finns för att ersätta eller komplettera det talade språket. Det kan användas som komplement hela tiden eller i vissa situationer i livet. Exempel på AKK är kroppskommunikation, tecken, föremål, foto, ritade bilder talande hjälpmedel eller appar. Man kan också använda datorer som pratapparater, sa Eva Holmqvist. För flickor med Retts syndrom är ögon och blicken det absolut vanligaste sättet att kommunicera, eftersom blicken är så framträdande hos dem. Man kan använda kommunikationskartor med bilder och symboler anpassade för ögonpekning. De måste naturligtvis anpassas för varje flicka. De kan ha ett basförråd av generella begrepp och ett med specifikt ordförråd anpassat för en viss situation eller lek, sa Eva Holmqvist. På DARTs hemsida finns kommunikationskartor, bland annat framtagna i Pragma projektet. Det är pragmatiskt, praktiskt organiserade kartor som går att skriva ut. Där finns också ögonpekningskartor och instruktioner om man vill göra något själv. Kommunikationspass För att underlätta mötet med andra kan det vara bra att flickor med Retts syndrom har ett kommunikationspass för att beskriva sig själv och sitt sätt att kommunicera. Det kan underlätta samspelet med en ny assistent eller skolpersonal. Förhoppningen är att det leder till ett bättre och mer konsekvent bemötande från omgivningen. Kommunikationspasset skrivs i jagform, med kort text och ska gärna innehålla bilder. Det ska tillverkas av någon som känner personen väl och godkännas av den som ska ha det eller målsman eller god man. Personen med Retts syndrom och ny personal kan titta tillsammans i kommunikationspasset. Där kan finnas rubriker som: Såhär pratar jag. Jag förstår bättre om du gör såhär. Jag tycker om. Jag tycker absolut inte om, sa Eva Holmqvist. Dokumentation nr 448 Ågrenska

28 PODD-pärm PODD-pärmen (Pragmatic Organisation Dynamic Display) är ett användbart redskap för att pekprata med dem som saknar tal. PODD innehåller bilder organiserade inom olika områden och kan till exempel användas för att berätta något. Det är ett ganska komplext system och finns från det minsta systemet som innehåller kartor med nio val och större som innehåller fler val. PODD är framtaget av Gayle Porter, som arbetar med barn med funktionsnedsättning i Australien. Tanken med PODD är att det ska finnas färdigt material för kommunikation. Vi behöver förse tjejerna med mycket mer bilder. När vi talar med det lilla barnet förstår det inte alla ord vi säger, men vi pratar ändå vilket leder till att de gradvis utvecklar sitt ordförråd. Likadan är tanken med bilder. Vi använder inte bara bilder flickorna redan förstår, utan även nya, för att de ska utveckla sin förståelse, sa Eva Holmqvist. Ögonstyrd dator Ögonstyrd dator är ett intressant redskap för kommunikation med flickor med Retts. En modell har tagits fram i ett europeiskt projekt kallat COGAIN, Communication by Gaze Interaction. Idag finns tekniken i ett flertal datorer. Eva Homqvist visade ett filmklipp på en amerikansk flicka med Retts syndrom som kommunicerade med sin mamma med en ögonstyrd dator. Flickan kunde styra samtalet genom att peka, titta på bilder på skärmen. En röst sa vad bilden symboliserade. Hon kunde uttrycka en vilja, ett svar eller berätta något. Att ställa in, kalibrera datorn brukar inte vara svårt. Flickorna med Retts syndrom brukar ha bra förmåga för ögonstyrning, sa Eva Holmqvist. En väg för att väcka flickans intresse är att börja med roliga aktiviteter, som musik eller bildberättelser med sagor. Fördelen är att barnet inte behöver kunna alla bilderna. De kan sitta och klicka på bilderna och lyssna och lära sig, eftersom datorn säger eller gör samma sak igen och igen, sa Eva Holmqvist. För att flickan ska lära sig kan det vara viktigt att den som ska lära henne sitter bredvid och bekräftar och talar om vad som händer. Det är genom andras respons på våra handlingar, som vi lär oss kommunicera. Och det är bra om barnets omgivning använder samma kommunikativa metod som barnet ska lära sig. Man kan också guida flickan genom att peka där hon ska titta och på så sätt Dokumentation nr 448 Ågrenska

29 Frågor till Eva Holmqvist visa och lära ut hur anpassningen fungerar och är uppbyggd, sa Eva Holmqvist. Kan PODD-boken användas av någon som kan ögonpekning? Det beror på hur tydlig barnet är med sin blick. Man kan komplettera genom att peka på bilderna och försöka att invänta respons på om det var rätt bild. Finns det ett datorprogram som har samma innehåll som en PODD-bok som kan användas på en ögonstyrningsdator. Företaget Abilia har börjat översätta och göra PODD så det kommer att finnas att köpa från dem. Ifall det kommer en anpassning för dator därifrån vet jag inte. Jag håller själv på att göra en anpassning i Tobii Communicator. Vad kostar en ögonstyrningsdator? Kostnaden är runt kronor. Det är något man kan få som hjälpmedel. Om man har en låg utvecklingsnivå kan det vara svårt att förstå bilder, varför använder man det då? Meningen är inte att de ska förstå alla bilderna från början, utan att de ska lära sig. Det gör man bäst om man använder dem i aktiviteter. Om vi visar dem. Claudia förstår flera språk Tillsammans med teamet lade familjen upp en plan för Claudias träning. Fokus blev på att stimulera hennes kommunikation. Vi började med att använda bilder. Vi pratar och pekar samtidigt på bilder, för att hon ska förstå när vi till exempel lagar mat, säger Elina. Hon och Claudias pappa pratar varsitt språk och svenska. De använder sina respektive språk när de pratar med Claudia och pekar på bilderna. Logopeden tyckte att vi skulle prata våra egna språk, eftersom vi får med känslan på ett annat sätt när vi pratar det språk vi växt upp Dokumentation nr 448 Ågrenska

30 Kost och Retts syndrom med. På Claudias reaktioner vet vi att hon förstår, även om vårt talade språk skiftar, säger Oscar. De har bilder överallt hemma. Claudia har lärt sig att själv använda dem. I köket kan hon ställa sig nära matbilderna. Då vet föräldrarna att hon är väldigt hungrig. Att äta tillsammans handlar inte bara om att bli mätt. Det är också ett utmärkt tillfälle till kommunikation. Utnyttja det. Det föreslog Inger-Marie Isacsson, dietist vid habiliteringen för barn och vuxna i Uppsala. Det är många faktorer som påverkar matsituationen. För barnet med Retts syndrom handlar det om förmågan att tugga och svälja, ätmotoriken, om matens energi- och näringsinnehåll och konsistens. Sittställningen, matarens sittställning, äthjälpmedel och ätmiljö och måltidens längd. Men också om den egna förmågan och möjligheten att kommunicera, sa Inger-Marie Isacsson. Vid Retts syndrom ger den bristande kontrollen av det autonoma nervsystemet mag- och tarmproblem. Enligt en studie har hundra procent av alla med syndromet problem att svälja. Magknip, förstoppning, reflux påverkar också matsituationen. Att knipa ihop munnen och vägra mat, kanske är det enda sättet man har att berätta om problemen, sa Inger-Marie Isacsson. Ätsvårigheterna påverkas också av personens egen grovmotorik, sittställning, förmåga att röra händerna och hantera maten i munnen. Samspelet med den som matar spelar också in. Det kan också finnas medicinska orsaker till att matlusten saknas. Det är viktigt att utreda vad som är problemet. Konsekvenserna av att barnen inte får i sig tillräckligt är att de får låg vikt i förhållande till sin längd. Hjärnans tillväxt blir störd och de riskerar att få för lite vitaminer och mineraler, sa Inger-Marie Isacsson. De barn som blir undernärda får också ett sämre immunförsvar. Beteendet påverkas genom att de kan bli griniga av att inte få tillräckligt med energi. Spasticiteten kan öka om de inte får i sig den näring de behöver. Dokumentation nr 448 Ågrenska

31 För att vända situationen finns ett helt team av specialister som stöd för barnet. Det är logoped, sjuksköterska, psykolog, sjukgymnast, arbetsterapeut, läkare och dietist. Dietistens roll är att se till att barnet får i sig de näringsämnen det behöver. De nödvändiga näringsämnena är: - kolhydrater - fett - protein - mineraler - vitaminer - vatten Kolhydraterna behövs till uppbyggnad och underhåll i kroppen och för energi. Kolhydrater är ett samlingsnamn för stärkelse, sockerarter och kostfibrer. Stärkelse finns i ris, potatis, bröd och fibrer i grönsaker och grovt bröd. Vi behöver äta fem portioner grönsaker och frukt, eller 500 gram varje dag, sa Inger-Marie Isacsson. Fett behövs också för uppbyggnad och underhåll av kroppen och för energi. Särskilt viktiga är de essentiella fettsyrorna, eftersom vi bara kan få dem via kosten. Bäst är enkelmättat fett som oliv- och rapsolja och fleromättat fett som i linfrö- eller valnötsolja. Protein är extra viktigt för den som växer och finns i kött, mjölk, ost, bönor och linser. Flickor med Retts syndrom bör äta berikad lättmjölk eller mellanmjölk för att få i sig A, D, E och K-vitamin. Jag rekommenderar D-vitamin i droppar. Då vet man att flickorna får vad de behöver, säger Inger-Marie Isacsson. Andra tillskott för personer med Retts syndrom är järn för syreupptaget, B-vitamin för nervcellernas funktion, kalk för skelettet, zink för sårläkning och aptit. För att veta om barnet får i sig tillräckligt bör det träffa en dietist en gång i halvåret för kontroll av vikt och längd. Vid det första besöket gör dietisten en analys av kosten baserat på en 4-dagars matdagbok som familjen gjort. En viktig del av behandlingen är att skapa en regelbunden måltidsordning, där barnet äter flera små måltider på bestämda tider. Måltiden ska inte pågå längre än minuter, sa Inger-Marie Isacsson. Dokumentation nr 448 Ågrenska

32 Eftersom personer med Retts syndrom ofta lider av förstoppning är det viktigt att de får i sig tillräckligt med vätska och har regelbundna toalettvanor. Bra mat för att få fart på magen är grönsaker, frukt som katrinplommon, päron och kiwi. Det finns särskilda shots med bakteriekultur, som kan hjälpa mot gaser, sa Inger-Marie Isacsson. Frågor till Inger-Marie Isacsson: Claudia tycker om mat Är Omega-3 bra vid Retts syndrom? Omega-3 behövs för hjärnans funktion. Vid autism och adhd ger det resultat visar studier. Ni kan prova och se om det blir en förändring av barnens beteende. Sedan kan ni sätta ut den igen för att kontrollera om den hade betydelse. Är det farligt att få i sig för mycket D-vitamin? Nej det är nog ingen större risk. Ska man sluta med välling när barnet fyllt fyra år? Välling är bra mat. Det kan även vuxna dricka. Men frågan är om hon ska ha det i flaska. Vår dotter matvägrar när hon är sjuk. Kan vi ge henne näringsdryck istället? Ja, det är alldeles utmärkt. Är kolsyrade drycker okej för barn med Retts syndrom? Nej det är mycket gaser i dryckerna. De är inte bra för barnen. Claudia äter bra på förskolan. Hon har en egen tallrik och bestick med tjockare handtag för att underlätta. Hon tar upp skeden ibland. Att få i sig maten är inga problem om hon får hjälp. Hon har inga besvär att bita av, tugga och svälja. Men ibland vill hon inte äta. Oftast beror det på att hon inte bajsat, säger Oscar. Det i sin tur kan bero på att hon fått i sig för lite vätska. Det märkte vi i somras. Då blir det stopp, säger Elina. Om Claudia inte får fart på magen kan hon inte sova. Det blir som en ond cirkel. Därför är det av största vikt att hon får tömt sin mage varje dag för att allt ska fungera. Dokumentation nr 448 Ågrenska

33 Ågrenskas pedagogiska erfarenheter Vi har tydliga scheman och fasta rutiner, för att skapa trygghet under barnens vistelse. Det sa Anna Glenvik, som berättade om det pedagogiska arbetet vid en familjevistelse för barn med Retts syndrom. Inför familjevistelse inhämtar personalen kunskap om diagnosen från sina tidigare erfarenheter från Ågrenskas familjevistelse, genom att läsa medicinsk information och att samtala med föräldrarna. Veckans program planeras utifrån familjernas berättelser om barnen och information från pedagogerna vid förskola eller skola. Retts syndrom är en kombination av symtom. Symtomen kan förekomma i skiftande svårighetsgrad, vilket får olika konsekvenser för de olika flickorna. Detta är faktorer vi väger in i vår planering av veckan, sa Anna Glenvik. Det pedagogiska programmet utformas från WHOs klassifikation ICF, International Classification of Functioning. Den innebär att personer med funktionsnedsättning inte bara ska ha möjlighet att vara med rent fysiskt utan att de också ska ha inflytande över sin delaktighet. Tanken är att en tillrättalagd miljö både fysiskt och strukturellt kan bidra till en ökad delaktighet. Pedagogik vid sällsynta diagnoser är att utgå från individens förutsättningar och behov. Den bygger på generell specialpedagogik och på specifik kunskap om diagnosen, sa Anna Glenvik. Påverkas av omgivningen Vardagslivet för barn och ungdomar med Retts syndrom påverkas av faktorer i deras omgivning, men också av de personliga förutsättningarna. Vad betyder delaktighet för era barn? frågade Anna Glenvik föräldrar och personal. Föräldrarna och personalen svarade att de tror att flickorna känner delaktighet om de får vara med jämnåriga. Om de får respons på något de vill. Om de får hjälpa till att laga mat och när de uppmuntras att vara nyfikna. Deras förmåga till delaktighet påverkas till stora delar av omgivningen, enades föräldrarna och personalen om. Vi som utgör omgivningen är viktiga för barnet med funktionsnedsättning, eftersom vi kan påverka möjligheten för dem att delta, sa Anna Glenvik. Dokumentation nr 448 Ågrenska

34 Samverkan Samverkan mellan olika yrkeskategorier kan göra tillvaron bättre i förskola och skola för barn med Retts syndrom. För att sprida kunskapen om elevens särskilda behov kan en modell vara att ordna samverkansmöten med berörda samhällsinstanser, föräldrar, sjukvård och barnhälsovård, kommunens resursteam eller personal från Specialpedagogiska skolmyndigheten. Planeringen av veckan I planeringen av veckans aktiviteter för barn och ungdomar med Retts syndrom har det varit viktigt att tydliggöra vad som ska hända under dagen, använda samma aktivitetsordning och att fånga upp flickornas egna intressen för att motivera dem. För att underlätta har vi fasta rutiner och en struktur i både aktiviteter och miljö. Vi har ett tydligt schema där aktiviteter återkommer varje dag och tidshjälpmedel. Det skapar trygghet, sa Anna Glenvik. För att stimulera och stödja barnens förmåga till kommunikation är personalen lyhörd och inväntar och tolkar deras uttryck i mimik, ögonpekning, kroppsspråk. Vi erbjuder många slags kommunikationsstöd under dagen. Personliga hjälpmedel, bilder och kommunikationskartor finns tillgängliga, även när vi är utomhus, berättade Anna Glenvik. Vid samlingarna berättar personalen sagor och berättelser med hjälp av musik och spännande känselpåsar där flera sinnen används. För att gå ner i varv och räta på ryggen finns möjlighet till vila och avslappning med muskelrelax och bollmassage. Ett fotbad kan kännas skönt, sa Anna Glenvik. Dagens aktiviteter anpassas efter barnen ork och omvårdnadsbehov. Därför kan de få skjuts ut till aktiviteten i skogen eller stranden. Kraften ska inte ta slut innan det roliga i skogen börjar, sa Anna Glenvik. Det är viktigt att flickorna med Retts syndrom får känna gemenskap. Därför arbetar pedagogerna mycket för att de ska få göra det genom olika lekar och samarbetsövningar. Vi varvar lugna aktiviteter med mer krävande för att ge tid till återhämtning, sa Anna Glenvik. Dokumentation nr 448 Ågrenska

35 Hon presenterade också det pedagogiska material som används under veckan. Bland annat flera lämpliga appar, se nedan: Kommunikation Grid player Go Talk Now Widgit Go Talking Cards Sociala berättelser/samtal/dagbok My story, Story kitt, Story Creator Picca, Pictello Ritprata 1, 2 Lek/Samspel Fludity, Magic fingers Pekbok för barn, böcker, sagor Toca Tea Party, My playhome, Ginger, Pettsons memo Läs mer om vilket material som används på Ågrenskas webbplats. Claudia går i förskola Claudia började i vanlig förskola när hon var 1,5 år. Personalen reagerade efter ett tag på Claudias beteende. De tyckte inte att hon hade ögonkontakt med dem. Efter föräldrarnas godkännande gjorde de en filminspelning på henne. Den visade att visade att hon hade kontakt, men att hon var väldigt snabb. Personalen misstänkte autism. Claudia går på en förskola där barnen är ute i naturen mesta tiden. Claudia har en extra personal som resurs för sina behov. Hon trivs med att vara ute i naturen. Där kan hon slappna av, säger Elina. Syskonrollen Syskon till barn med funktionsnedsättning behöver kunskap, att få träffa andra och ha någon som lyssnar på dem. Det visar forskning och Ågrenskas syskonprojekt. Vi försöker stötta dem i deras roll i våra syskongrupper, berättade Samuel Holgersson, sjuksköterska på Ågrenska. Dokumentation nr 448 Ågrenska

36 Syskonrelationen är speciell eftersom den oftast är den längsta relation vi har i livet. Den är fylld av gemenskap och kärlek, men kan också präglas av rivalitet, avund och konflikter. Vad som dominerar kan vara olika och även ändra sig över tid. Vi vill ge redskap i rollen som syskon till en syster eller bror med funktionsnedsättning, Samuel Holgersson. Känslor och frågor Att få ett syskon med funktionsnedsättning väcker många frågor och känslor. Det är en orolig tid. Den nya situationen påverkar vardagen och syskonrollen. Ett flertal studier visar att syskon har bristfällig kunskap om sin syster eller brors funktionsnedsättning och vilka effekter den ger. Studier visar också att föräldrar tenderar att överskatta barns kunskap och vad barn förstått, sa Samuel Holgersson. Syskonens program Barnteamet på Ågrenska har utarbetat ett program för syskonen som utgår ifrån kunskap, känslor och bemästrande. Kunskap ges utifrån frågor om diagnosen som syskonen arbetar fram tillsammans. Känslor hanteras genom ett öppet och tillåtande klimat, där alla ska känna sig bekväma med att prata fritt. Eller vara tysta om de hellre vill det. Bemästrande handlar om att hitta strategier i vardagen, om att utbyta erfarenheter med andra syskon och att sätta ord på sådant som kan vara svårt att tala om. Den första dagen på Ågrenska är det fokus på barnet eller ungdomen vars syskon har Retts syndrom. Andra dagen börjar man fundera kring diagnosen och formulera frågor till sjuksköterska eller läkare som är specialkunnig i systerns eller broderns diagnos. Informationen om diagnosen utgår alltid från barnens egna frågor och funderingar. Erfarenheterna från tidigare vistelser är att i de yngre åldrarna räcker det ofta att syskonen får ett namn på sjukdomen och en kort beskrivning av hur den påverkar deras bror eller syster. I nioårsåldern växer en mer realistisk syn på tillvaron fram. Barnen inser att villkoren är olika. De börjar se och förstå konsekvenser av syskonets sjukdom. Då kan frågorna handla om varför andra tittar på deras bror eller syster eller hur det ska gå i skolan. Dokumentation nr 448 Ågrenska

37 I äldre syskons frågor hörs ofta skuld, skam och sorg. Skuld över att de själva inte fick funktionsnedsättningen. Men också sorg över att inte ha fått ett syskon som alla andra. Ska jag ta över ansvaret för min syster när föräldrarna blir gamla. Är syndromet ärftligt? Syskon kan också tro att de själva orsakat sjukdomen. På en vistelse frågade en kille läkaren om man kan få cancer av ett slag? Han hade träffat sin bror på benet med bandyklubban. En vecka senare hade brodern fått besked om att han hade cancer i benet. När läkaren svarade att nej man får inte cancer av ett slag, syntes lättnaden tydligt i 14-årings ansikte. Vem vet hur länge han burit på den frågan, sa Samuel Holgersson. På onsdag och torsdag finns det chans till reflektioner och fortsatt samtal kring syskonets egna känslor. Syskonen spelar spel, ser på film och gör olika samarbetsövningar. De kan göra kamratbanan som består av äventyrsbanor där får agera tillsammans för att klara övningarna. Att lära känna varandra och ha roligt tillsammans lägger grunden för samtal där de kan dela hemligheter, känslor och strategier. Våra erfarenheter visar att gemenskapen och samtalen med andra avlastar dem och att de flesta mår fysiskt bättre av samtal, sa Samuel Holgersson. Berättelsebok Under veckan skapar syskonen en berättelsebok om sig själv, om diagnosen och om sina egna strategier. I boken ritar de av sin hand, som en symbol för dem själva. Vid tummen ska de rita två saker de är bra på. Vid pekfingret saker de vill ska hända om två år. Vid långfingret, vad andra säger de är bra på. Vid ringfingret drömmar. Och vid lillfingret modiga saker de gjort. Vardagstid med föräldern Brist på egen tid med föräldrarna är också något som syskonen pratar om. Nästan alla vill ha mer tid med mamma eller pappa. Men det behöver inte vara något märkvärdigt, vardagstid räcker. En mamma och en pappa som turades om att skjutsa sitt barn till ridningen lade till en stund för fika efteråt. Tack vare det blev turen som tidigare var ytterligare ett stressmoment för föräldern en fin stund med syskonet varje vecka, sa Samuel Holgersson. Det är inte bara jobbigt att ha ett syskon med funktionsnedsättning. Forskning kring syskonskap visar att barnen har ökad mognad jäm- Dokumentation nr 448 Ågrenska

38 Claudia har en lillebror Munhälsa och munmotorik fört med jämnåriga. De har stark empati, engagemang, ansvarskänsla och att de ofta själva lyfter fram positiva upplevelser i familjen. Syskonen tycker att en bra erfarenhet de har fått genom att deras syster eller bror har en funktionsnedsättning är att alla föds olika och har olika förutsättningar i livet. En annan fördel är att de får gå före i kön till Liseberg. Och åka allt två gånger, sa Samuel Holgersson. Som förälder är det bra att uppmärksamma om syskonens beteende ändras drastiskt. Då kan det vara bra att pratas vid, eller söka hjälp. Läs mer om Ågrenskas syskonarbete på Claudia fick en lillebror när hon var 1,5 år. Chris är fyra år idag. Vi har fått avbryta aktiviteter och gå hem, för att det blivit för mycket för Claudia, säger Elina. Det är naturligtvis tråkigt för Chris, som kanske sett fram emot något, säger Oscar. Föräldrarna tror att han behöver mer uppmärksamhet från dem än han får. Därför är de måna om att försöka ge honom tid. Ibland delar de på sig och låter honom få egen tid med en förälder. Han uppskattar när han får hjälpa mig i trädgården, säger Oscar. Snart vill han göra någon egen aktivitet, då får vi försöka ta oss tid till det, säger Elina. Ibland när en förälder är upptagen med Claudia vill Chris ha hjälp. Då får jag förklara att jag har svårt att komma ifrån, men att jag kommer sedan. Jag är mån om att hålla löftet. Jag märker att han blir lugnare när han vet att jag kommer senare. Då tar jag mig tid att lyssna på vad han säger, säger Oscar. Det är en svårt att få balans mellan behoven hos ett barn med funktionsnedsättning och syskon. Det är svårt när man är trött och barnen är hungriga, säger Elina. Vi rekommenderar att barn med särskilda behov tidigt har kontakt med tandvården, gärna en barntandvårdsspecialist. Om det finns svårigheter med tal, språk och ätande behövs även kontakt med logoped. Dokumentation nr 448 Ågrenska

39 Det sade övertandläkare Marianne Bergius och logoped Åsa Mogren som informerade om vilket stöd som finns att få inom tandvården och logopedin. Många diagnoser manifesterar sig orofacialt, det vill säga påverkar funktioner i munnen och ansiktet. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter vars syfte är att samla, dokumentera och utveckla kunskapen inom detta område när det gäller sällsynta diagnoser. Denna kunskap sprids sedan för att bidra till ett bättre omhändertagande och en högre livskvalitet för de berörda patientgrupperna och deras anhöriga. Mun-H-Center är också ett nationellt resurscenter för orofaciala hjälpmedel för personer med funktionsnedsättningar. MHC-basen Genom samarbetet med Ågrenska kring vuxen- och familjevistelser har Mun-H-Center träffat många personer med sällsynta diagnoser och kunnat samla ihop en kunskapsbank om var och en av diagnoserna. Föräldrar får innan vistelsen fylla i ett frågeformulär om tandvård och munhygien och eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa. Tandläkare och logoped från Mun-H-Center gör under familjevistelsen en översiktlig undersökning och bedömning av barnens munförhållanden. Dessa observationer och uppgifter i frågeformuläret dokumenteras i en databas. Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess funktioner vid sällsynta diagnoser. Denna information sprids bland annat via Mun-H-Centers webbplats ( och via MHC-appen: Tand- och munvård Det är en stor fördel om den förebyggande tandvården är så bra att personen kan bevara en god munhälsa. I den regelbundna undersökningen på tandklinik bör även ingå kontroll av käkleder och tuggmuskulatur. Bettutveckling, munhygien och eventuell medicinering är andra viktiga faktorer att uppmärksamma. Vissa mediciner kan ge muntorrhet och ökad risk för karies, hål i tänderna. Retts syndrom Dokumentation nr 448 Ågrenska