ki.se/kind. Leo Kanner * Vad ingår i begreppet autismspektrumtillstånd & Nya diagnoskriterier inom DSM 5.

Transkript

1 Vad ingår i begreppet autismspektrumtillstånd & Nya diagnoskriterier inom DSM 5 Sven Bölte Professor, PhD Karolinska Institutet Center of Neurodevelopmental Disorders (>KIND<) Dept. of Women's & Children's Health Astrid Lindgren Children's Hospital, Q2:07 SE Stockholm ki.se/kind Leo Kanner * Autistic Disorders of Affective Contact UTVECKLING! 1

2 Hans Asperger (1943) Die autistischen Psychopathen im Kindesalter PEDAGOGIK! VAD PRATAR VI OM? Normer (Juridiska, individuella, biologiska, sociala / kulturella/ funktionella) Funktion Sjukdom (somatisk definition) Konstrukt Egenskaper/ traits Störning/tillstånd Diagnos ki.se/kind NEURODIVERSITET, NEUROMÅNGFALD [Anti psykiatri /etikett rörelse] Allt är normal Naturens verk/lek Mer acceptans av olikhet Inget (inte enbart) problem, utan nyskapande, nytänkande ki.se/kind 2

3 Varför diagnoser? Effektiv kommunikation (mellan experter & andra) Forskning! Standardisering (jämförbarhet) Transparens/legala aspekter Effektivitet av förvaltning/administration/ dokumentation/statistiker...nackdelar.. ki.se/kind ki.se/kind 5/

4 UTREDNING (& BEHANDLING) Gold Standard ADOS ADI R ORSAKER TILL AST ( idiopatisk ) Ärftlighet ~ 90%, komplexa genetiska mekanismer (Disposition) [GABA, Glutamat, Neurexin, Neuroligin, SHANK3 Miljöfaktorer som Second Hits, Triggers (Epigenetik, gener X mijö) Neuronal (Hypo /Hyper )Konnektivitet [Macrocephalus, strukturell/funktionell MR] Kognitiva förändringar [social kognition, EF, detaljuppmärksamhet] Funktionshinder / Beetende Diagnos (Bougeron et al., 2009; Pardo & Eberhart, 2007; Hill & Frith, 2003) 4

5 ASD diagnoses in Sweden [Swedish Board of Health & Welfare] 5

6 Allmän trend för fler psykiatriska diagnoser Diagnos Odds R AST * <15 år * >15 år ns Bipolär * ADHD * Depression * ALLA * Befolkning (miljo.) Diagnoskriterier & antal diagnoser Kanner DSM-III ICD-10 DSM-IV Stabil diagnosdefinition/utredning FOMBONNE et al. (1997) Ingen trend för fler ASS diagnoser i två oberoende kohorter bis

7 Autism i Kalifornien (37 milj. invånare) Omdiagnosticering > Högfungerande ASS Förälders ålder 7

8 MPR vaccination & antal AST diagnoser Dales et al., 2001; JAMA, 285 (9), Autism bland barn med och utan MPR vaccin? MADSEN et al. (2002) N = (födelsekohorter 1991 bis 1998) barn med MPR utan MPR Autism Andra ASS % 0.12% Newton Karl XII Wittgenstein Beethoven Warhol 3 4 : 1 ki.se/kind 8

9 Man (3 4) > kvinna (1) XX protektivt? Andra orsaker? Pojkdiagnos (flickor har andra symptom) Samsjuklighet Systemizing/Empathizing.?? Kognition? Systemizing Empathizing 9

10 Spontan leksaksval Hines 2003 Mekanisk förståelse Män>kvinnor, AST>norm JADD, 2004; Int J. Learning Dis, 2001 irriterad sarkastiskt orolig vänlig ki.se/kind 10

11 ~ ki.se/kind Autismspektrumstörningar beteendetriad / dyad; diagnoskriterier Nedsatt förmåga till ömsesidig social interaktion [ögonkontakt, ansiktsuttryck, kroppshållning, gester, kamratrelationer, spontan vilja att dela glädje, intressen eller social eller emotionell ömsesidighet] Nedsatt förmåga till ömsesidig kommunikation [allmän talavvikelse, att inleda eller upprätthålla samtal med andra, stereotypt tal eller idiosynkratiskt språk, låtsaslek, lekbeteende] Begränsade och repetitiva beteendemönster [stereotypa och begränsade intressen, oflexibel fixering vid specifika rutiner eller ritualer, motoriska manér, enträgen fascination inför delar av saker] ki.se/kind AUTISM Triad positiv & avvikande utveckling < 36 må. ATYPISK AUTISM / PDD NOS Sociala svårigheter plus ett annat område avvikande, senare debut möjligt ASPERGER s SYNDROM Triad positiv, normal språkutveckling [motoriska problem, ingen utvecklingsstörning] 11

12 ANDRA AST KONCEPT Idiopatisk, syndromal Hög/låg fungerande Regressiv Bredare fenotyp Samsjuklighet vid AST [Simonoff et al., 2008, JAACAP] Ex. Epilepsi (~20%), utvecklingsstörning (~50%) 2013, 18 22/5 166 th APA konferens San Francisco 12

13 AST ADHD Bipolär DSM 5 >< ICD 10 synopsis Ska man använda DSM 5 i svensk klinisk praxis? ki.se/kind 13

14 FRÅGA Jag undrar om Socialstyrelsen kommer att råda oss inom kliniken hur vi ska förhålla oss till DSM 5 i förhållande till ICD 10? Eller överlåter ni detta till professionen? Ska vi fortsätta använda DSM IV TR kriterier tills svensk översättning kommer? Eller skulle vi kunna använda DSM 5 kriterier och koda F84? SVAR Eftersom Socialstyrelsen inte har något uppdrag rörande DSM (översättning och publicering har tidigare sköts av Pilgrim Press) så kan vi i dagsläget inte ge något användarstöd, råd eller rekommendationer. DSM 5 metastruktur med NPF som nytt paraplykoncept! 14

15 Problem med DSM IV TR Brist på tydliga skillnader mellan vissa diagnoser & för homogena diagnosdefinitioner (t ex Autism, Asperger syndrom) För lite hänsyn till funktion och svårighetsgrad För tekniskt, för lite klinisk (realitet) (t ex inga spektra ) Godtycklig separation av barn och vuxendiagnoser Hög komorbidität, men exklusionskriterier (t ex AST & ADHD) Syfte med DSM 5? Integration av ny vetenskaplig och klinisk evidens sedan 1994 Bättre balans mellan vetenskapliga & kliniska aspekter [högre klinisk praktikabilitet] Livstidsperspektiv Ny (logisk) organisation av diagnoser (metastruktur) (t ex Neurodevelopmental disorders ) Mer hänsyn till dimensionalitet & funktion( snedsättning) Harmonisering med ICD 11 flera syften med DSM 5? ta bort NOS (ersätts med specificerad, ej specificerad ) Ta bort onödiga diagnoser (t ex desintegrativ störning) Inga onödiga ändringar Bibehålla behaviorala diagnoser/inga biomarkörer Do no harm! [byta från romerska till arabiska siffror] 15

16 Metod Levande arbetsdokument (under processen & i framtiden: 5.1, 5.2) 13 arbetsgrupper för metakategorier 6 studiegrupper för kön, kultur, somatik etc. WHO ICD 11 mental disorder advisory group 300 externa rådgivare Fältstudier 5 olika review kommittéer För varje diagnos finns i manualen Diagnoskriterier (inkl specifiers, klinisk beskrivning) Associerade karakteristika, som ge stöd till diagnosen Prevalens Utveckling och förlopp Risker och prognos Kulturella aspekter Könsaspekter Funktionella Konsekvenser Differentialdiagnos Komorbiditet Autismspektrumtillstånd i DSM 5 En diagnos istället för olika = Autismspektrumstörning Asperger diagnosen och autismliknande upphör DSM 5 AST: personer med etablerad diagnos Asperger syndrom eller autismlikande ska få nya diagnosen AST Två beteendeområden istället för tre: social kommunikation & stereotypier/rep. mönster Hyper /hyposensitivitet nytt kriterium bland stereotypier/rep. mönster För en diagnos AST måste båda områden vara avvikande! 16

17 Autismspektrumtillstånd (A) Bestående svårigheter i socialkommunikation (övergripande, tex) (B) Stereotypa, repetitiva mönster (min 2) (C) Debut under tidig (neuro)utvecklingen, men manifesteras ev senare eller är maskerat i senare livet pga strategier. (D) Orsakar social inklusion eller/och prestation (skola, jobb etc.) (E) Finns ingen annan/bättre förklaring SPECIFICERINGAR Andra AST specificeringar Med/utan utvecklingsstörning Med/utan språkstörning (språkutveckling, språknivå) Med/utan känd genetisk/medicinsk sjukdom ELLER bekant miljöfaktor Komorbiditet med andra NPF/mentala tillstånd Med/utan katatoni (F06.1) 17

18 AST Associerade karakteristika, som ge stöd till diagnosen//utveckling//risk Glapp mellan IQ och funktionsnivå bland HF AST Självskadande & utmanande bland LF AST Ångest/depression bland ungdomar/vuxna Första misstankar månader (språk, regression) AST ej degenerativt dvs kompensation genom livet Språk, IQ vid 5 år Differentialdiagnoser Retts, mutism, utvecklingsstörning, ADHD, social kommunikationsstörning, stereotyp rörelse störning, schizofreni Komorbiditet Språkstörning, ADHD, utvecklingsstörning, gen. Syndrom, depression, ångest, sömnstörningar, epilepsi Ersätter CGS/GAF (0 100) Cultural Formulation Interview 18

19 KONSEKVENSER? LSS lagen måste prövas om/anpassas Identitetsförlust (för Aspergers)? Förändring av antalet diagnoser? Anpassningsprocess i kliniken/forskning? Anpassningsprocess i samhället? Förbättring? Konklusion/trender Forskningen måste förbättras Forskning på fenomen måste (också) kunna bedrivas utanför gällande diagnoskriterier Multidimensionell psykiatri i DSM 6? Tillbaka till medicinsk modell i DSM 6? ICD 11? International Classification of Functioning (ICF)

20 Syfte med ICF och ICF CY Komplettera ICD Impact av en diagnos Vetenskaplig grund för att förstå och studera funktion Skapa ett gemensamt språk för funktionsnedsättning Skapa ett verktyg för skräddasydda insatser Skapa ett verktyg för bättre kostnadsplanering b1 b130 b134 b152 b180 b1801 s299 s710 s720 s730 s73001 s73011 d170 d230 d360 d410 d415 d430 e110 e115 e120 e125 e135 e ICF är ett lexikon! Hur många kategorier behöver vi för AST? ICF Core Set är fragment av ICF som är relevanta för specifica funktionshinder 20

21 Development of ICF Core Sets WHO Classifications, Terminology and Standards Team ICF Research Branch in cooperation with the WHO FIC Collaborating Centre in Germany (at DIMDI) Swiss Paraplegic Research/ Ludwig Maximilians University Partner Organizations (ADHD, ASD) Sven Bölte (KI) & Joachim Hallmayer (Stanford) [Eds.] 2011 Brilliant! Everyone will benefit from browsing this superb and up to the minute collection of short essay answers. Uta Frith, FmedSci, FBA, FRS, Emeritus Professor of Cognitive Development at UCL Institute of Cognitive Neuroscience, London TACK! 21