Länge har serologi med hemagglutination

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Länge har serologi med hemagglutination"

Transkript

1 Nordiskt referenslaboratorium för genomisk blodgruppstypning finns i Lund AV ÅSA HELLBERG, ANNIKA HULT, MARTIN L OLSSON, OCH ELISABETH SJÖBERG WESTER, BLODCENTRALEN SKÅNE, UNIVERSITETSSJUKHUSET, LUND Länge har serologi med hemagglutination varit den gällande blodgrupperingsmetodiken. Nu är även genteknik tillgänglig och i Lund finns det Nordiska referenslaboratoriet för genomisk blodgruppstypning. I analyssortimentet finns metoder för att detektera de arvsanlag som ger upphov till kliniskt viktiga blodgrupper. Laboratoriet är det första i sitt slag som ackrediterats av SWEDAC. Drygt 90 blodcentraler Vid Sveriges drygt 90 blodcentraler används hemagglutination för att detektera blodgruppsantigen och -antikroppar. Detta sker i dag på nästan samma sätt som på tidigt 1900-tal då Karl Landsteiner, upptäckaren av ABO-systemet, blandade blod från sig själv och sina kolleger i provrör för att se vad som skedde. Nästan 30 blodgruppssystem Blodgrupper bärs av molekyler (proteiner, glykoproteiner, glykolipider) på erytrocytens yta. Ett flertal av dessa molekyler förekommer även på andra cellslag, t.ex. ABO-systemets kolhydratstrukturer som finns på många olika typer av kroppens celler. För att en molekyl ska klassificeras som blodgrupp krävs att den ärvs och förkommer i olika varianter, samt att minst en människa har bildat antikroppar mot ett antigen på molekylen i fråga. Utvecklingen från Karl Landsteiners tid har lett till att idag är 29 olika blodgruppssystem kända. Inom varje system finns olika varianter. Se Figur 1. ABO-systemet är det viktigaste ur klinisk synvinkel då s.k. naturliga antikroppar (anti-a och anti-b) förekommer. Andra viktiga system är t.ex. Rh, Kell, Duffy och Kidd. Blodgruppssystemen har ofta fått sina namn efter upptäckaren eller den patient där upptäckten gjordes. Varje individ har sin unika uppsättning av blodgruppsmolekyler och har ärvt gener för dessa av båda föräldrarna. Varierande frekvens av en viss blodgruppsvariant förekommer i olika populationer, t.ex. blodgrupp A som förekommer i 43% hos vita, 27% hos svarta, 28% hos asiater och i 0% hos latinamerikanska indianer. Med kännedom om detta kan blodgruppering användas för rättsmedicinska och antropologiska studier. Idag är såväl molekyl, gen som i många fall funktion välkänd för flertalet blodgruppssystem och International Society of Blood Transfusion har utarbetat standardiserad numrering och benämning av dessa. Se Figur 2. Blodgruppsantikroppar bildas efter immunisering Förutom ABO-antikropparna kan ytterligare antikroppar bildas p.g.a. transfusion, transplantation och/eller graviditet av den individ som exponeras för en blodgruppsmolekyl som han/hon själv saknar. Antikropparna kan ge upphov till hemolys vid ny transfusion eller hemolytisk sjukdom hos nyfödda (HDN). Den mest välkända orsaken till blodgruppsantikroppar är när en RhD negativ, blivande mamma bildar antikroppar mot sitt RhD positiva foster, som har ärvt sitt RhD-status från pappan. Två serologiska analyser före transfusion Prov 1: ABO och RhD-bestämning utförs både på blodgivare och patient. På givaren sker det i samband med anmälan inför blodgivning och upprepas därefter varje gång en påse blod lämnas. Prov på patienten tas t.ex. i samband med att han/hon sätts på väntelista inför operation. Prov 2: Inför transfusion tas ett nytt prov på patienten. En enkel bekräftelse av blodgrupperingen utförs för att kontrollera patientens identitet. Dessutom utreds om patienten har bildat några blodgruppsantikroppar sedan föregående analys. Testerytrocyter Till skillnad från testreagens som köps från kommersiella fabrikanter, erhålls testerytrocyter till serologin från speciellt utvalda blodgivare. För att kunna detektera blodgruppsantikroppar på ett säkert sätt krävs testerytrocyter från blodgivare av blodgrupp O samt med vissa antigen i homozygot uppsättning. Hur urvalet ska ske regleras via Handbok för Blodcentraler som ges ut av Svensk förening för transfusionsmedicin. Figur 1. Skiss över erytrocyt med olika typer av blodgruppsmolekyler. 6 LABORATORIET 3/2004

2 FENOTYP GENOTYP Vilka blodgruppsmolekyler finns på erytrocytens yta? Frågeställning Vilka blodgruppsgener finns i genomet? Hemagglutination Metod Polymerase Chain Reaction Erytrocyter Viktiga celler i provet Kärnförande celler Erytrocyterna tvättas med koksaltlösning och späds till lämplig koncentration Cellpreparation DNA prepareras fram ur cellkärnan och späds till lämplig koncentration Analys Antikroppar och erytrocyter blandas i ett rör som inkuberas och/eller centrifugeras DNA, primers, nukleotider och DNApolymerasenzym blandas i ett provrör. Mångfaldigande av DNA-sekvens sker via cykliska temperaturförändringar. Positiv reaktion Avläsning Kontrollband Antikroppen har bundit till sitt antigen och erytrocyterna bildar synliga agglutinat. Specifika band Negativ reaktion Positiv reaktion Negativ reaktion Elektrofores på agarosgel. Om sökt DNA-sekvens har mångfaldigats syns detta som ett band då agarosgelen belyses med UV-ljus. Jämförelse mellan fenotypning med hemagglutination och genotypning med PCR-teknik. LABORATORIET 3/2004 7

3 Nr Namn Symbol Gen Alleler# Kromosom Molekyl Funktion 001 ABO ABO ABO A, B, O 9q q34.2 Kolhydrat Okänd 002 MNS MNS GYPA M, N, S, s 4q28 -q31 Glykokonjugat* Okänd GYPB GYPE 004 Rh RH RHD RHD 1p p34 Protein Transport RHCE RHCe, RHcE RHCE, RHce 006 Kell KEL KEL K, k 7q33 Glykoprotein Enzym 008 Duffy FY FY FYA, FYB 1q22 - q23 Glykoprotein Kemokinreceptor 009 Kidd JK JK JKA, JKB 18q q11.2 Glykoprotein Transport 0014 Dombrock DO DO DOA, DOB 12p p12.1 Glykoprotein Okänd Figur 2. Ett urval blodgruppssystem, baserat på de analyser som utförs vid laboratoriet för blodgruppsgenomisk typning. # Endast vanligt förekommande alleler anges. * Glykokonjugat = kolhydrat i glykolipid eller glykoprotein. Utredning av oklarheter Om oklarheter som s.k. svaga blodgruppsvarianter eller antikroppar mot blodgrupper upptäcks, sker en utredning för att förklara fyndet. Fram till för c:a 10 år sedan användes enbart serologi med hemagglutinationsmetodik, men numera finns även molekylärbiologisk metodik att tillgå. Dock används oftast metoderna i kombination då det är en stor fördel att kunna koppla resultat från genotypning med serologi. Blodcentralen Skåne & Avd. för Transfusionsmedicin Vid Lunds Universitet finns Avdelningen för tranfusionsmedicin där forskning bedrivs inom projektet Målmolekyler och skyddsmekanismer vid blodgruppsrelaterad hemolys Genetiska och funktionella studier. Forskningsgruppen som leds av docent Martin L Olsson består f.n. av ytterligare åtta personer: en docent i medicinsk kemi, en post-doc och sex doktorander, varav två läkare och fyra biomedicinska analytiker. Gruppens medlemmar är dessutom verksamma inom Blodcentralen Skåne. Vägen mellan forskning och klinik är därmed mycket kort, i själva verket är mycket av forskningsverksamheten lokaliserad inom Blodcentralens lokaler. För att kvalitetssäkra den kliniskt diagnostiska verksamheten i samma modell som vid övriga Blodcentralen Skåne granskades denna av SWEDAC hösten Flertalet metoder baseras på den egna gruppens forskning. I de fall andra publicerade metoder används har dessa speciellt utprövats, ofta som kandidat- eller magisterprojekt i samverkan med de biomedicinska analytikerutbildningarna vid Lunds Universitet eller Malmö Högskola. När används blodgruppsgenomisk typning? Vanliga indikationer är: bestämning av fosterblodgrupp (foster till immuniserad, gravid kvinna). oberoende analys vid oklara resultat t.ex. vid ABO- eller Rh-gruppering. alternativ till fenotypning om patienten har fått blod (s.k. transfusionsblandbild) eller är positiv med direkt agglutinationsteknik (DAT). bekräftelse av homozygoti, hos: - givare av testerytrocyter, - den blivande pappan för att bedöma risken att fostret kommer att ärva antigenet som mamman är immuniserad mot. Prover från hela världen Vid nordiskt överläkarmöte 2001 utsågs den kliniska verksamheten till Nordiskt referenslaboratorium, men prov anländer även från andra delar av världen. Rutinmässigt tas venprov i rör med EDTA-tillsats. Ur detta kan man utvinna erytrocyter och blodgruppsantikroppar till serologisk analys, men även DNA till genetisk analys. För analys av DNA kan även annat provmaterial användas under förutsättning att det innehåller kärnförande celler. För att fastställa fosterblodgrupp kan provtagning ske från navelsträng, moderkaka eller fostervatten. En speciell remiss är utformad för att säkerställa att all information av vikt medföljer provmaterialet. I denna anges bl.a. typ av provmaterial, patientens etniska tillhörighet och tidigare serologiska resultat. Den kliniskt diagnostiska verksamheten sköts av biomedicinska analytiker från Blodcentralens laboratorium med behörighet att utföra och tolka analyserna. Efter en första svarsformulering i datorsystemet granskas detta av biomedicinsk analytiker med högre behörighet och slutgiltigt godkännande sker av läkare. Blodgruppsgenomisk typning med PCR-teknik I mitten av 1980-talet publicerades Polymerase Chain Reaction (PCR) som kom att revolutionera molekylärbiologin. PCR är en snabb, enkel och relativt billig metod som fått snabb spridning från forskning till klinisk diagnostik. Inom flera verksamheter som klinisk kemi, genetik, mikrobiologi och patologi har användandet av PCR-metoder förenklat och förbättrat befintliga analyser. Detta har skapat förutsättningar för nya analystyper med hög känslighet. Inom transfusionsmedicin har utvecklingen framför allt gällt PCR-baserad HLAtypning och virologiska analyser vid testning av blodgivare, medan antalet blodgruppsrelaterade användningsområden har varit relativt få. På senare år har realtids-pcr, en mycket känslig metod, börjat användas inom transfusionsmedicinen. Med denna kan fritt foster-dna i den gravida kvinnans plasma detekteras. Det innebär att den minimala halten foster-dna kan skiljas från mammans, under förutsättning att de båda har olika varianter av den undersökta genen. Detektion av fritt foster-dna i mammans plasma är under utprövning i Lund enligt den metod som används vid Internationella Referenslaboratoriet (IBGRL) i Bristol U.K. Under 2004 kommer bestämning av RHc och RHD att kunna erbjudas som klinisk analys. Analyssortimentet i Lund Vid rutinanalys används flera principer för att säkerställa resultatet: flera positioner inom varje gen undersöks. 8 LABORATORIET 3/2004

4 Lis Nertsberg är en av de biomedicinska analytiker som har behörighet att utföra blodgruppsgenomisk typning. och /eller kombinationer av metoder så som PCR-ASP och PCR-RFLP utförs. Prover som inte går att lösa inom klinisk rutin går ofta vidare till t.ex. sekvensbestämning för att finna orsaken till det avvikande resultatet. ABO-systemet av ABO utförs för att kunna fastställa patientens blodgrupp då serologisk analys gett oklara resultat. Ofta rör det sig om förvärvade eller ärftliga varianter med svagare uttryck som benämns A- eller B-undergrupper. Dessa kan vara svåra, tidsödande eller omöjliga att definiera via serologin. Exempel på förvärvade ABO-fenotyper är svagt A-uttryck vid blodsjukdom eller förvärvat B-antigen vid exempelvis sepsis då bakterieenzymer kan omvandla A-antigen till B. RH-systemet RH-systemet består av två gener: RHD som avgör RhD positiv/negativ fenotyp och RHCE som ger upphov till antigenen C, E, c och e. Den i vår population vanligaste orsaken till RhD negativ fenotyp är total avsaknad av RHD. I vissa andra populationer förekommer en inaktiv, tyst RHD-gen som kallas RHD-pseudogenen. RH-typning innebär flera analyser där olika varianter (normalt, partiellt och svagt uttryck) av D- och CE-alleler inklusive RHD-pseudo kan detekteras. Det är även möjligt att fastställa om RHD-genen finns i enkel eller dubbel uppsättning (zygositetsanalys), något som inte kan avgöras serologiskt. FY-systemet FY-typning utförs vanligen på provmaterial från foster eller från en transfunderad patient men även typning av testerytrocyter utförs. Med typningen kan svagt uttryckande eller tysta varianter av FY, som kan medföra falskt negativa resultat i serologin, detekteras. Detta minskar risken för att testerytrocyter felaktigt tolkas som homozygoter avseende antigenen Fya och Fyb. KEL-systemet Typning av foster tillsammans med blivande mamma och pappa är den vanligaste orsaken till KEL-typning. PATIENTFALL: Flicka född -92 med β-thalassemia major utreddes första gången i juli Flickan är flykting och multitransfunderad i hemlandet. Transfusionsbehovet är ca en enhet erytrocytkoncentrat var 14:e dag. Misstänkta blodgruppsantikroppar av typ: anti-jka, anti-k. Oklara reaktioner, transfusionsblandbild med anti-a. DAT-positiv. ABO : A/O1 RHCE : RHCe/cE FY : FYA/B JK : JKB/B ABO-gruppen kunde fastställas. Rhoch Fy-antikroppar kunde uteslutas och anti-jka verifierades. Sammantaget identifierades blodgrupp och blodgruppsantikroppar, vilket ger enklare selektion av blodenheter. LABORATORIET 3/2004 9

5 Antikroppar riktade mot KEL-glykoproteinet kan av okända skäl orsaka uttalad hämning av erytropoesen i kombination med hemolys vilket ger upphov till en särskilt fruktad form av HDN med utebliven retikulocytos. Anti-K och Rhantikropparna anti-d och anti-c är de som oftast ger upphov till kliniskt betydelsefull immunisering. JK- och MNS- systemet Analys av JK-genen och genen som styr uttyck av Ss-antigenen (GYPB) görs i ORDLISTA Agglutinat Alleler DAT Fenotyp Genotyp Heterozygoti HDN Homozygoti HLA PCR PCR-ASP PCR-RFLP Primer LÄS MER Erytrocyter sammanbundna av antikroppar Olika varianter av samma gen Direkt agglutinationstest Det som uttrycks av arvsanlagen Individens arvsanlag Enkel uppsättning av en viss allel Hemolytisk sjukdom hos nyfödda Dubbel uppsättning av viss allel Human Leukocyte Antigen Polymerase Chain Reaction PCR med allel-specifik primer PCR följd av klyvning med restriktionsenzym Kort, syntetisk DNA-sträng Vad? Webb-adress Innehåll Blodlänken hemsida för Analyssortiment Blodcentralen Skåne Provtagningsanvisningar Remisser Avd. för transfusionsmedicin Forskningsverksamhet hemsida FÖRFATTARNA: första hand på transfunderade patienter där fenotypen inte kan bestämmas. Inom JK kan även ovanliga tysta varianter fastställas. DO-systemet Reagens för serologisk typning av Dombrock är en bristvara. Därför kan genotypning vara ett alternativ vid analys av såväl patientprov som testerytrocyter. Kvinna född - 52, tidigare ej transfunderad. ABO-fenotyp: AB, men med svaga, blandbildsliknande reaktioner med anti-b. ABO-antikroppar: Serumgrupperingen var positiv mot B-testerytrocyter och negativ mot A-testerytrocyter. ABO : A/B En mutation som tidigare associerats med en svag B-subgrupp detekterades i B-genen. ABO-gruppen kunde fastställas och rekommendationer inför transfusion utfärdas. Kvinna född -73, gravid (v. 28), ett barn sedan tidigare + två missfall. Modern: K fenotyp K- k+ Antikropp: Barnafadern: K fenotyp K+ k+ Anti-K. Antikroppstiter 16. Modern KEL k / k Foster KEL K / k Risken för hemolytisk/anemisk sjukdom hos fostret kunde bekräftas, vilket vid behov kan motivera invasiva åtgärder som provtagning eller transfusion via navelsträngen (något som kan undvikas om barnet är antigen-negativt). Åsa Hellberg doktorand med projektet: Molekylärgenetiska orsaker till P/GLOB-relaterade blodgruppsfenotyper Annika Hult, Laboratoriet med ansvarsområde PCR Martin L. Olsson, Överläkare, Stf. Verksamhetschef, Docent Elisabeth Sjöberg Wester, Universitetsadjunkt, doktorand med projektet: Biokemiska och genetiska blodgruppsstudier av s.k. null-fenotyper 10 LABORATORIET 3/2004

Blodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner

Blodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner Blodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner Jakobstad 13.5.2013 Susanne Ekblom-Kullberg FRK Blodtjänst 1 www.veripalvelu.fi 1 1 1 Blodtjänst på 17 orter 18 blodtjänstbyråer

Läs mer

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska

Läs mer

Regelverk. Blodgruppsserologi TRANSFUSIONSMEDICIN

Regelverk. Blodgruppsserologi TRANSFUSIONSMEDICIN TRANSFUSIONSMEDICIN För medicine studerande T3 dec 2009 Agneta Seger Mollén Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Laboratoriemedicinskt centrum i Östergötland Agneta.seger.mollen@lio.se Regelverk

Läs mer

KOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011

KOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011 KOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011 Klinisk immunologi och transfusionsmedicin INNEHÅLLSFÖRTECKNING sida 2 Sida: Historik 3 Regelverk 4 Blodgrupper & blodgruppsantikroppar 5 ABO-systemet 6 Rh-systemet

Läs mer

Positiv direkt antiglobulintest (DAT)

Positiv direkt antiglobulintest (DAT) Positiv direkt antiglobulintest (DAT) Docent Jan Säfwenberg Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Uppsala Direkt antiglobulintest, DAT Förr ofta kallad Coombs prov eller Coombs direkta test Robin

Läs mer

Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Nordiskt referenslaboratorium för genomisk blodgruppstyping

Läs mer

Utfärdande enhet: Dokumentnamn: Sid nr: Kvinnokliniken, Universitetssjukhuset i Linköping

Utfärdande enhet: Dokumentnamn: Sid nr: Kvinnokliniken, Universitetssjukhuset i Linköping 1(5) Första besöket på MVC; Endast vid tidigare känd immunisering görs blodgruppering med antikroppsundersökning. Graviditetsvecka 25; Antikroppsundersökning på alla. Graviditetsvecka 35; Antikroppsundersökning

Läs mer

Patientsäkerhet Provtagning skall ske i enlighet med SOSFS 2007:21 Provtagning för blodgruppering och BAS-test (förenlighetsprövning) skall ske vid

Patientsäkerhet Provtagning skall ske i enlighet med SOSFS 2007:21 Provtagning för blodgruppering och BAS-test (förenlighetsprövning) skall ske vid Patientsäkerhet Provtagning skall ske i enlighet med SOSFS 2007:21 Provtagning för blodgruppering och BAS-test (förenlighetsprövning) skall ske vid skilda tillfällen. Etikett på provtagningsrör Märk provtagningsrören

Läs mer

Handbokens Kapitel 8 vad har ändrats och vad ska vi tänka på?

Handbokens Kapitel 8 vad har ändrats och vad ska vi tänka på? Handbokens Kapitel 8 vad har ändrats och vad ska vi tänka på? Jill R. Storry, Ph.D. Processansvarig, Blodgruppsimmunologi Delprocess blodgruppsserologi Inst. för Laboratorimedicin Avd. för hematologi och

Läs mer

användarmöte 7/ Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge

användarmöte 7/ Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Intressanta fall, Equalis användarmöte 7/10 2010 Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Fall 1, gravid kvinna 4 tidigare graviditeter och transfusion

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik för blodgrupps- eller könsbestämning

Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik för blodgrupps- eller könsbestämning sbu alert utvärdering av nya metoder inom hälso- och sjukvården Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik för blodgrupps- eller könsbestämning sbu alert-rapport nr 2011-07 2011-11-16

Läs mer

Blodgruppsserologi. Antigen. att påvisa förekomst av olika blodgruppsantigen. att påvisa förekomst av antikroppar mot blodgruppsantigen

Blodgruppsserologi. Antigen. att påvisa förekomst av olika blodgruppsantigen. att påvisa förekomst av antikroppar mot blodgruppsantigen Transfusionsmedicin Immunhematologi emoterapi lodgruppsserologi Transplantationsimmunologi Framställning av blodkomponenter Transfusion av blodkomponenter 1 lodgruppsserologi att påvisa förekomst av olika

Läs mer

Regionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax

Regionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax Regionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Fastställd av hälso- och sjukvårdsdirektören.

Läs mer

Kompletterande åtgärder vid positiv BAS-test. Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala

Kompletterande åtgärder vid positiv BAS-test. Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala Kompletterande åtgärder vid positiv BAS-test Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala Kompetens Ingår transfusionsmedicin i arbetsuppgifterna måste man ha kunskap och rutin för detta!

Läs mer

Transfusionsöverförd bakterieinfektion

Transfusionsöverförd bakterieinfektion Transfusionsöverförd bakterieinfektion BIS 2013 Equalis användarmöte 2014-10-16, Miodrag Palfi Fall nr 1 Patientens ålder: 70 Patientens kön: Man Diagnos: skivepitelcancer med metastaser, pneumoni Datum

Läs mer

KAPITEL 7 BLODGRUPPERING

KAPITEL 7 BLODGRUPPERING KAPITEL 7 BLODGRUPPERING Grundversion 3.0 utgiven 2010-03-01 Revision av Kap. 7, version 3.1 Version Datum Avsnitt Ändringar Ansvarig 3.1 2014-01-21 Nytt avsnitt 10 Tillägg av nytt avsnitt: 10 GENOMISK

Läs mer

Genomisk typning inom transfusionsmedicin igår, idag och imorgon

Genomisk typning inom transfusionsmedicin igår, idag och imorgon Genomisk typning inom transfusionsmedicin igår, idag och imorgon Åsa Hellberg, PhD, BMA Processledare Blodgruppsgenomisk typning Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Nordic Reference

Läs mer

Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner. Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset

Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner. Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset ARG-rapport december 2015 SFOG PerinatalARG BLF Neonatalsek.onen SFTM Svensk

Läs mer

Validering av metod för IgG eller IgM bestämning hos anti-m immuniserade gravida kvinnor

Validering av metod för IgG eller IgM bestämning hos anti-m immuniserade gravida kvinnor Örebro Universitet Institutionen för hälsovetenskaper Enheten klinisk medicin Program: Biomedicinska analytikerprogrammet inriktning laboratoriemedicin Kurs: BMLV C, Biomedicinska laboratorievetenskap,

Läs mer

Hur många enheter erytrocyter ges i Sverige per år? Hur många måste donera per enhet som ges? /år /år 3.

Hur många enheter erytrocyter ges i Sverige per år? Hur många måste donera per enhet som ges? /år /år 3. 1 I. Vad gör vi inom transfusionsmedicin? II. Blodgruppsserologi (ABO, RhD, mm) Transfusionsmedicin Norbert Lubenow Akademiska Sjukhuset Uppsala Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin 2015-05-28 III.

Läs mer

Nytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering

Nytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering Nytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering Eleonor Tiblad, Centrum för Fostermedicin, Kvinnokliniken Agneta Wikman, Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Karolinska universitetssjukhuset

Läs mer

Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia

Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia Rubrik Immunisering, erytrocyt immunisering, under graviditet Dokumenttyp Riktlinje Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia Gäller from 2016-03-29 Giltigt t o m 2018-03-29 Sida: 1 (5) Författare Thurn

Läs mer

Transfusionsmedicin Anna willman. En vuxen människa har mellan fyra till sex liter blod

Transfusionsmedicin Anna willman. En vuxen människa har mellan fyra till sex liter blod Transfusionsmedicin 2010-12-16 Anna willman En vuxen människa har mellan fyra till sex liter blod Blodkroppar bildas i benmärgen Blodet består av: Röda blodkoppar (erytrocyter) Vita blodkroppar (leucocytet)

Läs mer

Jämförelse mellan rör- och gelkortsteknik för fenotypning av blodgivare

Jämförelse mellan rör- och gelkortsteknik för fenotypning av blodgivare Institutionen för naturvetenskap Examensarbete Jämförelse mellan rör- och gelkortsteknik för fenotypning av blodgivare Kim Stamer Huvudområde: Biomedicinsk laboratorievetenskap Nivå: Grundnivå Nr: 2010:BL12

Läs mer

Användarmöte Stockholm November 2012. Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter

Användarmöte Stockholm November 2012. Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter Användarmöte Stockholm November 2012 Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter Spädningslösningar till ID-systemet ID-Diluent-1 Enzymlösning, Bromelin ID-Diluent-2

Läs mer

KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING

KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING Grundversion 2.0, utgiven 2006-01-30 Revisionshistorik Version datum Avsnitt Ändringar. tillägg Ansvarig 2.1 2009-12-15 2.1, 4.6.1, 11.3 Anpassning till nya bestämmelser

Läs mer

Transfusionsmedicin. Anna Willman

Transfusionsmedicin. Anna Willman Transfusionsmedicin Anna Willman Blod En vuxen människa har mellan fyra till sex liter blod Blodkroppar bildas i benmärgen Blodet består av: Röda blodkroppar (erytrocyter) Vita blodkroppar (leucocyter)

Läs mer

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Klinisk Genetik - Ny metod för trisomier 13/18/21

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Klinisk Genetik - Ny metod för trisomier 13/18/21 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 1, februari 2014 Innehåll: 2 Klinisk Genetik - Ny metod för trisomier 13/18/21 3 Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin - Blodgrupperingssvar på papper upphör

Läs mer

Blodgruppsimmuniseringar. under graviditet

Blodgruppsimmuniseringar. under graviditet Blodgruppsimmuniseringar Utredning, Klinisk hantering Och behandling under graviditet Leif Matthiesen 17 oktober 2008 Leif Matthiesen 1 Case: Anna f. 1977 1996, PN 2000 och 2001, IUFD grav v 21, hydrops

Läs mer

Fetal RHD typning och antenatal Rh-profylax Erfarenhet från Sverige

Fetal RHD typning och antenatal Rh-profylax Erfarenhet från Sverige Fetal RHD typning och antenatal Rh-profylax Erfarenhet från Sverige Agneta Wikman överläkare, docent Klinisk immunologi och Transfusionsmedicin Karolinska Universitets Sjukhuset Stockholm Att diskutera

Läs mer

Vad är Klinisk forskning

Vad är Klinisk forskning Vad är Klinisk forskning Geografiskt nära sjukhusmiljöer och patienter Sjukdomsproblem eller förlopp i fokus Läkare/vårdpersonal inblandade Nyttan för patienterna tydlig Utmaningen: + Laboratorium Patienter

Läs mer

Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning. Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning. Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Blodgruppssystem Table 1. Blood group systems according to

Läs mer

Att ha kunskap om immunsystemets uppbyggnad och funktion

Att ha kunskap om immunsystemets uppbyggnad och funktion Diagnostiskt prov KITM för ST-läkare 2013 Skrivningstid 4 timmar. Som riktlinje kan kortsvarsfrågor ge 2 poäng och essäfrågor ge 5 poäng. En bedömning av skriftliga svaret tillsammans med den efterföljande

Läs mer

4 enheter erytrocyter SAGMAN, leukocytbefriad, 4 enheter FFP och 1 trombocytenhet (4+4+1)

4 enheter erytrocyter SAGMAN, leukocytbefriad, 4 enheter FFP och 1 trombocytenhet (4+4+1) Blodinfo 1(9) Tillgängliga blodkomponenter Under följande sidor beskrivs: Erytrocyter Erytrocyter SAGMAN, leukocytbefriad Erytrocyter i plasma, leukocytbefriad (utbytesblod) Erytrocyter, leukocytbefriad,

Läs mer

Molekylärgenetiskt verktyg för diagnos av T- resp. B-cellslymfom i vävnad/paraffin Diagnostik av Lymfom. Olika ingångar för B-, resp. T-cellslymfom Metodiker: - Morfologi (Mikroskopi) - Immunohistokemi

Läs mer

Meddelande 8/2010. Från Unilabs Laboratoriemedicin Sörmland. Klinisk kemi. Hantering av spinalvätskeprover.

Meddelande 8/2010. Från Unilabs Laboratoriemedicin Sörmland. Klinisk kemi. Hantering av spinalvätskeprover. Datum 2010-11-10 Meddelande 8/2010 Från Unilabs Laboratoriemedicin Sörmland. Klinisk kemi Hantering av spinalvätskeprover. Många av de analyser som utförs på cerebrospinalvätska är känsliga för hantering

Läs mer

KAPITEL 8 ERYTROCYTANTIKROPPSUNDERSÖKNING

KAPITEL 8 ERYTROCYTANTIKROPPSUNDERSÖKNING KAPITEL 8 ERYTROCYTANTIKROPPSUNDERSÖKNING Grundversion 2.0 utgiven 2006-01-30 Förslag till ändringar senast 2006-12-01 till Johanna.Strindberg@karolinska.se HB-kap. 8v2.0-2006.doc 1 (12) INNEHÅLLSFÖRTECKNING

Läs mer

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR. DNA-ordlista Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra. Detta gör att man kan urskilja var och hur mycket de skiljer sig från varandra, vilket är ett av de mest grundläggande sätten att analysera

Läs mer

KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING

KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING Grundversion 2.0, utgiven 2006-01-30 Revisionshistorik Version datum Avsnitt Ändringar. tillägg Ansvarig 2.1 2009-12-15 2.1, 4.6.1, 11.3 Anpassning till nya bestämmelser

Läs mer

Anvisningar för Blodcentralen

Anvisningar för Blodcentralen 1 (30) Landstinget i Kalmar län 2015-10-30 Klinisk kemi och transfusionsmedicin Innehållsförteckning Sidan 1. Kontakta oss 2 2. Allmän information 3 3. Provtagningsföreskrifter 4-5 4. Övergripande svarsrutiner

Läs mer

Årsrapport Jan-Olof Hildén

Årsrapport Jan-Olof Hildén Årsrapport 2010 Jan-Olof Hildén Expertgruppen Åsa Englund Immunhematologi Hans Gulliksson Blodkomponenter Jan-Olof Hildén Ordförande Lena Hård Equalis Johanna Strindberg Immunhematologi Jan Säfwenberg

Läs mer

Sören Andersson. Professor, prefekt, överläkare. Institutionen för medicinska vetenskaper Örebro universitet & Laboratoriemedicin, Region Örebro län

Sören Andersson. Professor, prefekt, överläkare. Institutionen för medicinska vetenskaper Örebro universitet & Laboratoriemedicin, Region Örebro län Konfirmation av HIV och HTLV Sören Andersson Professor, prefekt, överläkare Institutionen för medicinska vetenskaper Örebro universitet & Laboratoriemedicin, Region Örebro län Diagnostiska principer HIV

Läs mer

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur

Läs mer

Du hittar en knöl vad händer sen?

Du hittar en knöl vad händer sen? Du hittar en knöl vad händer sen? Följ med på en resa från provtagning till provsvar. Vi har besökt punktionsmottagningen och patologiska/cytologiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus i Lund. 1 På

Läs mer

Nya blodgruppssystem från patientfall till röda blodkroppsmolekyler

Nya blodgruppssystem från patientfall till röda blodkroppsmolekyler Nya blodgruppssystem från patientfall till röda blodkroppsmolekyler Jill Storry, PhD Processansvarig blodgruppsimmunologi Klinisk Immunologi & Transfusionsmedicin Medicinsk service Region Skåne Lund Linköpingsdagarna

Läs mer

Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall

Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall EQUALIS-möte i koagulation 27-28 januari 2011 Marianne Dahlberg Överläkare Klinisk kemi Sahlgrenska Universitetssjukhuset,

Läs mer

New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad

New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad Centrum för Fostermedicin, Kvinnokliniken Karolinska universitetssjukhuset Institutionen för klinisk vetenskap,

Läs mer

Graviditetsimmunisering - en klinikers perspektiv

Graviditetsimmunisering - en klinikers perspektiv Graviditetsimmunisering t i i i - en klinikers perspektiv Gunilla Ajne Överläkare Kvinnokliniken Överläkare, Kvinnokliniken, Huddinge, KS Patofysiologi maternellt och paternellt erc-ag är olika. Fetala

Läs mer

Genetik. Ur kursplanen. Genetik

Genetik. Ur kursplanen. Genetik Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens

Läs mer

Datum Diarienr: SkaS /2016

Datum Diarienr: SkaS /2016 Datum 2016-04-05 Diarienr: SkaS 38-2016 Meddelande 5/20 /2016 Från Unilabs Laboratoriemedicin, Västra Götaland gällande fr.o.m. 2016-04-20 (om inget annat datum anges i texten) Till kunder inom SkaS och

Läs mer

Landstinget Dalarna Sid 1 (6) Laboratoriemedicin Nyhetsblad nr 5 OKTOBER 2009

Landstinget Dalarna Sid 1 (6) Laboratoriemedicin Nyhetsblad nr 5 OKTOBER 2009 Landstinget Dalarna Sid 1 (6) Labnytt INNEHÅLL: KLINISK KEMI * KLINISK MIKROBIOLOGI * KLINISK PATOLOGI/CYTOLOGI * TRANSFUSIONSMEDICIN * Ansvarig utgivare: Verksamhetschef för LmD. Redaktör: Vera Thorén

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Rutin Dokument-id i Barium Dokumentserie Giltigt t.o.m. Version Innehållsansvarig: Granskad av: Godkänd av: Publicerad för:

Rutin Dokument-id i Barium Dokumentserie Giltigt t.o.m. Version Innehållsansvarig: Granskad av: Godkänd av: Publicerad för: Innehållsansvarig: Emelie Ottosson ( emery1 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus) Granskad av: Gerald Wallstersson ( gerwa2 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus)

Läs mer

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, 1 FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, Frågeställning NON INVASIVE PRENATAL TEST Kan NIPT (cffdna) som icke invasiv metod med hög säkerhet identifiera trisomi 13, 18 och 21 i en

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning Klinisk immunologi ANA (ak mot kärnantigen) specifik (IgG) Pat pool I - SSA52 Pat pool I - SSA60 Pat pool I - SSB Pat pool I - SM Pat pool I - U1RNP Pat pool I - Scl-70 Pat pool I - Jo-1 Pat pool I - DNA

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning Komponent/ Undersökning Klinisk immunologi System Metod/ Mätprincip 1(12) Utrustning Enhet Ort C3d Raketelfores Elfores apparat mg/l C3 Serum Nefelometri Immage 800 g/l C4 C1-inhibitor Serum Raketelfores

Läs mer

LABORATORIET INFORMERAR. Nyheter från och med 29 september 2009

LABORATORIET INFORMERAR. Nyheter från och med 29 september 2009 Nr 3 2009-09-18 LABORATORIET INFORMERAR 1(5) Nyheter från och med 29 september 2009 P-Troponin T - ny förbättrad metod Vi byter nu till en metod med avsevärt bättre prestanda i det låga mätområdet. Beslutsgräns

Läs mer

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens

Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda

Läs mer

Läkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium

Läkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium Läkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium Lena Dillner Verksamhetschef Klinisk mikrobiologi Labmedicin Skåne Labmedicin Skåne Ny organisation från 1/1 2009 All laboratoriemedicin i samma

Läs mer

RhD immunisering efter transfusion erfarenheter från Uppsala. Barbro Persson Akademiska sjukhuset, Uppsala

RhD immunisering efter transfusion erfarenheter från Uppsala. Barbro Persson Akademiska sjukhuset, Uppsala RhD immunisering efter transfusion erfarenheter från Uppsala Barbro Persson Akademiska sjukhuset, Uppsala RhD pos till RhD neg RhD positiv kan, vid litet blodlager, behöva ges till ej D immuniserad RhD

Läs mer

Bilaga 1 Förslag på kursämnen för klinisk immunologi och transfusionsmedicin

Bilaga 1 Förslag på kursämnen för klinisk immunologi och transfusionsmedicin Bilaga 1 Förslag på kursämnen för klinisk immunologi och transfusionsmedicin Detta dokument är en sammanställning av de kursämnen som arbetats fram i två workshoppar under hösten 2013 med en expertgrupp

Läs mer

Kliniskt forskningscentrum. Laborativ verksamhet

Kliniskt forskningscentrum. Laborativ verksamhet Kliniskt forskningscentrum Laborativ verksamhet Vid Kliniskt forskningscentrum (KFC) finns möjlighet att få laborativ hjälp i olika forskningsprojekt samt möjlighet för egen laborativ verksamhet. Laboratoriet

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

Labnytt Nr 2, 3 april 2019

Labnytt Nr 2, 3 april 2019 Ansvarig utgivare: Verksamhetschefer 1(5) Labnytt Nr 2, 3 april 2019 LABORATORIEMEDICIN PATOLOGI OCH CYTOLOGI AKTUELLT FRÅN LABORATORIEMEDICIN... 2 LABMEDICINSKA RÅDET... 2 SÖKVÄG TILL PROVTAGNINGSANVISNINGAR

Läs mer

LABORATORIEMEDICINSKA KLINIKEN ÖREBRO. Klinisk kemi Mikrobiologi Patologi Transfusionsmedicin Sterilcentral Forskning & Utveckling

LABORATORIEMEDICINSKA KLINIKEN ÖREBRO. Klinisk kemi Mikrobiologi Patologi Transfusionsmedicin Sterilcentral Forskning & Utveckling LABORATORIEMEDICINSKA KLINIKEN ÖREBRO Klinisk kemi Mikrobiologi Patologi Transfusionsmedicin Sterilcentral Forskning & Utveckling Laboratoriemedicinska kliniken Gemensam klinik sedan den 1 september 2008.

Läs mer

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Screeningalternativ och risker

Screeningalternativ och risker Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

SVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI. Graviditetsimmunisering

SVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI. Graviditetsimmunisering SVENSK FÖRENING FÖR OBSTETRIK OCH GYNEKOLOGI ARBETS- OCH REFERENSGRUPP FÖR PERINATOLOGI Graviditetsimmunisering Rapport nr 74 2015 Arbets- och Referensgruppen för Perinatologi Nr 74 2015 Graviditetsimmunisering

Läs mer

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores. Niklas Dahrén

DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores. Niklas Dahrén DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores Niklas Dahrén Användningsområden för DNA-analys Ta reda på vems DNA som har hittats på en brottsplats. Faderskapsanalys. Identifiera

Läs mer

Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV

Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV Sara Thulin Hedberg, Molekylärbiolog, PhD Lorraine Eriksson, Kerstin Malm, Maria A Demontis*, Paula Mölling, Martin Sundqvist, Graham

Läs mer

Landstinget Dalarna 1(8) Laboratoriemedicin Nyhetsblad nr 5 OKTOBER 2011

Landstinget Dalarna 1(8) Laboratoriemedicin Nyhetsblad nr 5 OKTOBER 2011 Landstinget Dalarna 1(8) Labnytt INNEHÅLL: KLINISK KEMI KLINISK MIKROBIOLOGI KLINISK PATOLOGI/CYTOLOGI * TRANSFUSIONSMEDICIN * Ansvarig utgivare: Verksamhetschef för LmD. Redaktör: Vera Thorén Bengtsson

Läs mer

Hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT)

Hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) 1 (5) 2014-12-16 Klinisk immunologi/transfusionsmedicin Hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) Utredning inför hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT) Provtagning inför stamcellstransplantation

Läs mer

Genetik - Läran om det biologiska Arvet

Genetik - Läran om det biologiska Arvet Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.

Läs mer

Hemovigilans i Sverige

Hemovigilans i Sverige Hemovigilans i Sverige 2015-2017 Rapport från BIS Blodövervakning i Sverige Arbetsgruppen för hemovigilans Svensk Förening för Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin Miodrag Palfi Jan Säfwenberg BIS-arbetsgrupp

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller

Läs mer

Patientinformation ärftlig cancer

Patientinformation ärftlig cancer Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska

Läs mer

Centrala funktioner på region Öst

Centrala funktioner på region Öst Välkomna! Centrala funktioner på region Öst Samordning av information och tillsyn av Blod- och Vävnadsverksamheter + organ - författningsreglerad Inspektion (2 år) - kontaktpersoner på regionerna - händelser

Läs mer

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Klinisk laboratoriemetodik

Klinisk laboratoriemetodik DNR LIU-2014-01546 1(6) Klinisk laboratoriemetodik Programkurs 15 hp Clinical Laboratory Methodology 8BMX04 Gäller från: 2017 HT Fastställd av Grundutbildningsnämnden Fastställandedatum 2010-09-15 Revideringsdatum

Läs mer

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

Analys av D-dimer på patient med misstänkt HAMA

Analys av D-dimer på patient med misstänkt HAMA Analys av D-dimer på patient med misstänkt HAMA Susanne Samuelsson Legitimerad Biomedicinsk analytiker, Sektionsledare Klinisk Kemi, Koagulationslaboratoriet Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Sahlgrenska,

Läs mer

Att öppna InterInfo via Cosmic:

Att öppna InterInfo via Cosmic: InterInfo är Transfusionsmedicins webbaserade gränssnitt där all relevant information kring blodtransfusioner och blodgruppsserologiska analyser samlas. Åtkomst till InterInfo sker via uthopp från journalsystemet

Läs mer

Neonatal Trombocytopeni

Neonatal Trombocytopeni Vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi Vårdprogram vid Neonatal Trombocytopeni Utarbetet 2006 och reviderat maj 201 av Jacek Winiarski och Göran Elinder 1 Innehåll Definition, symptom, orsaker

Läs mer

Diagnostiskt prov KITM för ST-läkare 2016

Diagnostiskt prov KITM för ST-läkare 2016 Diagnostiskt prov KITM för ST-läkare 2016 Skrivningstid 4 timmar. Kortsvarsfrågor ger 2 poäng och essäfrågor 5 poäng. En bedömning av skriftliga svaret tillsammans med den efterföljande diskussionen/genomgången

Läs mer

Graviditet VT 2011 AÅ

Graviditet VT 2011 AÅ 9 maj 2011 Annika Åhman annika.ahman@kbh.uu.se Hälsoaspekter av graviditet på mor och barn Fosterdiagnostik Mödrahälsovård Det nyfödda barnets behov och omhändertagande Det nyfödda barnets vanliga sjukdomar

Läs mer

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion

Läs mer

Laboration DNA. Datum:16/11 20/ Labgrupp: 11 Laboranter: Johanna Olsson & Kent Johansson

Laboration DNA. Datum:16/11 20/ Labgrupp: 11 Laboranter: Johanna Olsson & Kent Johansson Laboration DNA Datum:16/11 20/11 2015 Labgrupp: 11 Laboranter: Johanna Olsson & Kent Johansson Material och metod Materiallista hänvisas till labhandledning s.3 (BIMA15 ht 2015, Lab III: DNA.) Uppsamling

Läs mer

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING

Läs mer