Epilepsiforskning annat än anfall

Transkript

1 3/2014 på svenska 6/2013 På svenska på svenska 3/2014 Epilepsi är också Epilepsiforskning annat än anfall ökar livskvalitet

2 Popularisering av epilepsiforskningens resultat Ledare av verksamhetsledare Sari Tervonen Kommer vi någonsin att vetenskapligt finna en lösning på alla epilepsier? Detta eftersträvas av många epilepsiorganisationer på olika håll i världen. Epilepsiförbundet har gjort en egen satsning genom att 1985 grunda Epilepsiatutkimussäätiö (Stiftelsen för epilepsiforskning), som stöder forskning som har att göra med epilepsi. Stiftelsen har redan delat ut euro som stipendier till forskare för undersökningar om epilepsi. Lösningen hur man skall hitta effektivare vård för epilepsier eller hur man skall minska de nedsatta funktionsförmågorna kan inte vetenskapligt hittas lätt. Bit för bit förstår vi ändå mera av orsakerna till epilepsin, om effektiv vård och om stödformerna. Det forskas också i frågan huruvida vi någon gång skall kunna förhindra epilepsin att bryta ut. Man undersöker också om de samhälleliga kostnaderna för de skador som orsakas av epilepsin, och vi försöker utveckla metoder för epilepsisjuka att klara sig i livet. Detta nummer av Epilepsialehti är ett vetenskapsnummer, som försöker popularisera resultaten av epilepsiforskningen. Epilepsiförbundet borde öppna ännu mera av forskningens resultat för de epilepsisjuka och deras närmaste. De lösningar och vyer som vetenskapen bjuder på intresserar, även om läsaren inte har akademisk utbildning eller orientering mot medicin eller andra vetenskaper. Flera människor har på sistone önskat sig, att förbundet skulle informera om de vetenskapliga undrsökningarna om epilepsi. Det förra s.k. vetenskapliga numret av Epilepsialehti utgavs Expert-artiklarna i vår tidskrift bygger på vetenskaplig forskning. Många av tidskriftens nummer har innehållit nyheter om avhandlingar på området. Vi har också andra metoder att popularisera den vetenskapliga forskningens resultat. Hur vore det t.ex. med en föreläsning för allmänheten över temat: Epilepsierna i Finland vad utforskas vetenskapligt? Föreläsningen skulle erbjudas till alla, inte bara i en föreläsningssal, utan i realtid i nätet och bandat efter tillfället i fråga. Sådant erbjuder vi efter europeiska epilepsidagen i februari Du kan ha idéer om popularisering av vetenskapliga forskningsresultat också på andra sätt. Berätta om dem också för oss! Portalen epilepsia.fi är ett bra sätt att förmedla forskningsresultat. Epilepsiförbundet efterlyser tillräckliga anslag för forskning om epilepsi. Vi medverkar t.ex. genom takorganet för våra patientorganisationer IBE och takorganet för de vetenskapliga epilepsiorganisationerna ILAE i en gemensam arbetsgrupp på EU-nivå till förmån för att epilepsiforskningen skall få ökade resurser, eftersom den för tillfället har för litet anslag i relation till de mänskliga och samhälleliga verkningar som epilepsin har. Vår organisations uppgift är att öka vetandet om epilepsierna och deras verkningar på människors liv och att främja utvecklingsarbetet 2 Epilepsialehti 2/2011

3 Uppmärksamhet visas åt en epilepsigärning Sari Tervonen på epilepsins område. Syftet är att främja de epilepsisjukas möjligheter till att leva ett gott liv. I vårt påverkningsarbete behöver vi både vetenskapligt kunnande och praktiska erfarenheter, vilka tillsammans ger en heltäckande bild av de svårigheter de epilepsisjuka har att möta. Våra patientorganisationer - folkrörelsen på epilepsiområdet - har kraften att inverka på resurseringen av den vetenskapliga forskningen. Främjandet av forskningen är ett delområde för förbundets prioriteringar: att berätta om forskningsresultaten, att tillämpa dem i praktiken och att inverka på förutsättningarna för forskningsanslagen. Allt detta kräver interaktion med forskarsamhället och det har Epilepsiförbundet en stark tradition för. Glad sensommar till Epiepsialehtis läsare! Epilepsiförbundet utdelade första gången tecknet för erkänsla för en epilepsigärning. Den gavs till Helsingfors epilepsiförenings långvariga, frivilliga medarbetare Seppo Sarkkula. Hedersbevisningen var samtidigt en erkänsla till alla de epilepsisjuka och deras familjemedlemmar, som genom sin egen öppenhet har bekämpat de förhandsattityder och rädslor som har hängt ihop med epilepsin och har gjort de epilepsisjukas liv lättare. Syftet med tecknet för erkänsla för en epilepsigärning är att lyfta upp betydelsefulla epilepsigärningar och dem som utför dem till den stora allmänhetens kännedom. Seppo Sarkkula berättade offentligt om sin epilepsi och dess verkningar Seppo Sarkkula på livet redan på 1960-talet, då epilepsi ännu var ett hinder för att gifta sig och man allmänt teg om sjukdomen. På den tiden bröt han myter och förde saklighet in i epilepsi-debatten och utvecklade också aktivt epillepsiföreningarnas frivilligarbete. Att tala om den egna sjukdomen och sårbarheten öppet kräver fortfarande mod. Även om attityderna har utvecklats i mera förstående och jämlikare riktning, möts de epilepsi-sjuk fortfarande av fördomar och felaktiga kunskaper. Verkliga berättelser om de effekter som epilepsin har och å andra sidan hur det går att klara sig med sjukdomen behövs fortfarande. Bilden av epilepsin förändras med ansiktet. 2/2011 Epilepsialehti 3

4 Den kliniska forskningen till heders Den kliniska forskningen är sådan forskning som alltid anknyter till patienten Text: professor Reetta Kälviäinen Bild: Hannu Miettinen Typiska kliniska forskningsmetoder är t.ex. patientintervjuer, fysisk undersökning av patienter, olika slags bildmässiga och neuropsykologiska undersökningar och undersökningar om organismens vätskor, avsöndringar och vävnadsprov. Till de kliniska undersökningarna räknas också jämförelser mellan vårdformer, bedömningar av vårdresultat och forskning om förebyggande av sjukdomar. Den kliniska forskningen bygger på en forskningsplan gjord av forskaren, för vilken ett positivt utlåtande söks från den medicinska forskningsetiska kommissionen. Det egentliga forskningsmaterialet är underkastat bestämmelse om hemlighållande. Den kliniska forskningen har alltid mycket höga etiska krav. Till forskarens ansvarsområde hör omsorg om de undersöktas välgång, det riktiga genomförandet av undersökningen, det rättsliga säkrandet av undersökningsresultaten och en ansvarsfull information. De personer som undersöks bör i förväg informeras om undersökningen, och undersökningen får inte göras utan deras muntliga och skriftliga tillstånd och i specialfall utan tillstånd av deras anhöriga. Nyttan av forskningen Genom klinisk forskning kan man förbättra diagnostiken för epilepsi och klarlägga effekten av vårdformerna samt utveckla nya vårdmetoder. I vissa fall kan man påvisa att de nuvarande vårdformerna är ineffektiva, onödiga för sjukdomens gång eller rentav skadliga. Med hjälp av klinisk forskning kan man också klarlägga epilepsins utbredning och orsaker samt sjukdomens naturliga gång och profylax. Den kliniska forskningen är en förutsättning för att man skall kunna förbättra diagnostiken och vården. Rekommendationerna om Gängse vård för epilepsi bygger på det som den kliniska forskningen har visat. Stora utmaningar Också medierna är intresserade av epilepsiforskningens resultat. På bilden intervjuas professor Reetta Kälviäinen av en redaktör från FNB. En utmaning för den kliniska forskningen är det ökade internationella samarbetet och den förbättrade utvecklingen av forskarkarriärer samt tryggandet av finansieringen av forskningen. En särskild utmaning är att forska och skriva en avhandling samtidigt som man utbildar sig till specialist och sköter patienter. Nuförtiden har effektivitets- 4 Epilepsialehti 2/2011

5 Generna och epilepsin kraven för det kliniska arbetet skärpts, och allt mindre tid och resurser blir kvar för det vetenskapliga arbetet. Många läkare orkar helt enkelt inte mera med forskning, även om det kanske finns intresse. Forskning vidgar dock den kliniska läkarens synsätt och att trygga detta i framtiden är ett villkor medicinens utveckling. Det är därför viktigt att också de epilepsisjuka alltfort håller forskningen i ära, kräver resurser för forskning och deltar i stödet till den med sina resurser. Bara på det sättet kan de sjuka ges den möjligast exakta diagnostiken med de nyaste metoderna, få pröva på de nyaste vårdformerna och framför allt en omsorgsfull flerfacklig uppföljning. Professor Anna-Elina Lehesjoki och hennes forskningsgrupp samarbetar allt mera också inom internationella nätverk. Bild: Marja Haapio Text: Mikko Muona, Tarja Linnankoski och Anna-Elina Lehesjoki Ärftliga faktorer i kombination med miljön bestämmer hurdana vi är. Arvsanlagen finns i DNAmolekylen, som tillsammans med ett byggblock på tre miljarder bitar, den s.k. basen (alkali) innehåller koden för cellernas funktion. I denna kod finns skillnader mellan människorna, vilket för det mesta inte ger upphov någon synlig förändring. Några få avvikelser utsätter oss dock för sjukdomar, eller kan ensamma räcka till för att förorsaka dem. Särskilt vissa svåra, sällsynta former av epilepsi orsakas av enskilda, vanligen ärftliga avvikelser eller mutationer inom arvsmassan. En stor del av epilepsierna beror dock på flera faktorer, d.v.s. bakom dem finns flera arvsanlag och miljöfaktorer, och deras ärftlighet följer inte något enkelt mönster. Målet för genforskningen om epilepsi är att identifiera de arvsanlag som ligger bakom epilepsierna. Denna uppgift är till nytta för diagnostiken, i ärftlighetsrådgivningen och förståelsen av sjukdomsmekanismerna samt skapar grunden för nya vårdmetoder. Framtidsvyer I och med att metoderna utvecklas och kunskapen blir större kommer kännedom om epilepsins genetiska bakgrund att öka betydligt under de kommande åren. På grund av epilepsins flerformighet är ett internationellt samarbete ett villkor för att utreda den genetiska bakgrunden. De läkare och forskare i Finland som är intresserade av epilepsins genetik är faktiskt redan med i dessa internationella nätverk. Trots att gendiagnostik ännu är möjlig bara för en liten del av epilepsipatienterna, kommer gentesternas betydelse att öka i framtiden. Tillsvidare har gentester i den kliniska diagnostiken mest använts vid s.k. epileptiska enkefalepatier och vid epilepsier som hör till det finländska sjukdomsarvet. Efter genindentifiering behövs det ännu mycken forskning för att förstå epilepsiernas sjukdomsmekanismer och för att utveckla nya vårdformer. 2/2011 Epilepsialehti 5

6 Plock från epilepsisymposiet i Kuopio Ny epilepsikunskap kom fram text: Kaija Lindström Fackmänniskor och forskare ajourförde sina kunskaper om epilepsins basmekanismer, diagnostik och skötsel vid symposiet i Kuopio den 4-5 april på Musikcentret. Samtidigt gavs det en möjlighet att utbyta idéer och tankar med inhemska och utländska kolleger. Utom föreläsningar presenterades vid symposiet vetenskapliga framställningar av deltagarna muntligt eller som posters. Symposiet, som hölls sjunde gången samlade 200 inhemska och utländska sakkunniga, som arbetar på olika delområden av epileptologin. Huvudorganisatörer för det vetenskapliga programmet var professor Asla Pitkänen vid AIV-institutet vid Östra Finlands universitet och professor Reetta Kälviäinen vid Kuopio Epilepsicenter. Vaccinering leder inte till epilepsi Professor Helen Cross från barnsjuket vid Great Ormond Street i London berättade att undersökningar har visat att vacciner inte orsakar epilepsi. Vaccinering mot kikhosta har misstänkts leda 6 Epilepsialehti 2/2011 till epilepsi, och diskussionen om detta har pågått länge. En del föräldrar har låtit sina barn förbli ovaccinerade på grund av denna farhåga. Enligt vad som visas av forskningsresultaten finns det dock inte något samband mellan epilepsi och vaccin mot kikhosta. Misstankarna om ett samband mellan kikhostvaccinering och epilepsi kom sig av att då vissa barn efter vaccineringen fick feber, och senare också fick ett längre krampanfall och senare ett svårt epileptiskt syndrom. Sedermera har det visat sig, att barnen hade ett genfel, som förorsakade Dravets syndrom. Dravets syndrom är en sällsynt epilepsi, till vilken hör grav epilepsi, utvecklingsstörning och benägenhet för långdragna feberkramper och som typiskt bryter ut vid under ett års ålder. Vaccineringen gav hos dessa barn feber, som utlöste det första långvariga anfallet, som barnet annars skulle ha fått senare på grund av genfelet. Dessa barns epilepsi, som uppträdde vid feber efter vaccinering och sådan som kom i samband med någon annan febersjukdom skilde sig inte från varandra vad sjukdomsgången beträffar. Enligt Cross kan alltså vaccinet förorsaka feber, som ger benägenhet för det första epilepsianfallet, men syndromet är genetiskt och skulle ha kommit till synes också utan vaccinet. Se också Reetta Kälviäinens blogg om temat epilepsia.fi/kampanja_2014/ lue_blogeja/reetta Epilepsisymposiet i Kuopio arrangerades av: Östra Finlands universitet, A.I. Virtanen-institutet och Neurologi/Klinisk medicin KUS Neurocentret/Epilepsicentret Epilepsiförbundet Finlands Epilepsisällskap

7 VI BEHÖVER OCKSÅ DIN HJÄLP Du kan donera till de epilepsisjuka barnens jämställda liv i Malawi: netello.com Nordea FI (Polisstyrelsens tillstånd för penninginsamling till Epilepsiförbundet och nr POHAD nr 2020/2012/3900, för tiden , för hela Finland utom Åland) Malawi i facebook Följ med och stöd arbetet i Malawi: Sidorna upprätthålls tillsammans med malawianerna. De ajourför sidan med egna resurser, ävensom beroende på tillgängligheten av deras el- och nätförbindelser. Se också: och facebook.com/villia virtaa Gruppen Malawi i mål Gruppen Malawi i mål sprang för barnen med epilepsi i Malawi Den personal som sköter epilepsi vid HNS rehabiliteringsklinik tog lyra med specialläkarens i neurologi Terttu Heikinheimo - Connell tanke på att som en grupp med Malawi i mål delta i Tjejmilen. Heikinheimo Connell har själv jobbat i Malawi och känner bra till hur de epilepsisjuka i detta fattiga land har det. Epilepsiförbundet i Finland och Malawi har kommit överens om att samarbeta. Finlands epilepsiförbund har från början av detta år stött barnarbetet i Malawi. Målet är att underlätta livet för barn med epilepsi och deras familjer genom att utbilda deras samfund och minska på stigmat med epilepsi. Projektet är tvåårigt och stöds av utrikesministeriet i Finland. Inverkan på attityderna och kunskap Barnen i Malawi utbildas t.ex. genom berättelser, drama och körsång. Lärare och skolmyndigheter får kunskap om epilepsi och dess effekter på vardagslivet. Som utbildare fungerar för uppgiften utbildade epilepsisjuka barn och ungdomar och deras föräldrar. Projektet producerar material, t.ex. broschyrer och t-skjortor, och är synligt i massmedierna. Arbetet utförs i fyra landsbygdsområden, där det finns ungefär epilepsisjuka, av vilka är barn under 15 år. Epilepsiförbundet svarar i Finland för administrationen av projektet. Ekonomin sköts i Malawi av en befullmäktigad revisor. Projektet stärker verksamheten inom Epilepsiförbundet i Malawi, som inregistrerades först år Syftet är att skapa en modell för verksamheten, som har fotfäste också på annat håll i det egna arbetet inom Malawis organisation. I Epilepsialehtis nr 4/2014 berättar vi mera om epilepsiarbetet i Malawi. Text: Kaija Lindström Foto: Marja Haapio Bildtext: Att delta i Tjejmilen var neurologi-specialisten Terttu Heikinheimos (t.v.) idé. 2/2010 Epilepsialehti 7

8 Förbundsmötesstämningar och beslut i Varkaus Hedersordforande Reetta Kälviäinen Vid förbundsmötet i Varkaus beviljades professor Reetta Kälviäinen hedersordförandeskap för Epilepsiförbundet. Hon var ordförande för förbundet och verkar alltjämt inom förbundets expertgrupp. /VILLIAVIRTAA 8 Epilepsialehti 2/2011 I Epilepsiförbundets förbundsmöte i Varkaus den 12 april deltog 62 personer från olika håll i Finland. Ordförande för mötet var riksdagsman Kari Rajamäki och sekreterare verksamhetsledare Sari Tervonen. Val av styrelse I tur att avgå 2014 var av de ordinarie medlemmarna rektor Keijo Laitinen från Sydösterbottens epilepsiförening och kontorsanställda Liisa Karvinen från Joensuu-traktens epilepsiförening. De omvaldes till ordinarie medlemmar för åren Suppleanter för dem blev Päivi Hölttä från Norra Kymmene epilepsiförening och skräddaren Lea Tuokkola från Åbotraktens epilepsiförening. Vidare hade specialläkaren i neurologi Hanna Ansakorpi anhållit om att få avgå från ordinarie medlemskap för perioden Hon valdes till suppleant och till ordinarie medlem i hennes ställe valdes företagare Tuomo Malinen från S:Michels epilepsiförening. EPILEPSIA PÅ SVENSKA 3/2014 Översättning: Dag Lindberg Redaktion: Chefredaktör: Sari Tervonen, sari.tervonen@epilepsia.fi Redaktionssekreterare: Kaija Lindström, kaija.lindstrom@epilepsia.fi KAN LÄSAS PÅ WEBSIDAN Du kan läsa Epilepsialehti på svenska (kort version) också på websidan: epilepsia.fi/epilepsialiitto/ pa_svenska/epilepsialehti_pa_ svenska Se också styrelsens verksamhetsberättelse på svenska: Styrelsens_verksamhetsberattelse_2013.pdfdf Om du inte vill ha den här kort versionen på Epilepsialehti per post utan läser den hellre via internet, sänd oss ett epilepsialiitto@epilepsia.fi eller kaija.lindstrom@epilepsia.fi