Nya blodgruppssystem från patientfall till röda blodkroppsmolekyler

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Nya blodgruppssystem från patientfall till röda blodkroppsmolekyler"

Transkript

1 Nya blodgruppssystem från patientfall till röda blodkroppsmolekyler Jill Storry, PhD Processansvarig blodgruppsimmunologi Klinisk Immunologi & Transfusionsmedicin Medicinsk service Region Skåne Lund Linköpingsdagarna september

2 Den stora överblick. 346 antigener hemlösa ABO P1PK Lewis FORS GLOB H I högfrekvens samlingar LW Xg Duffy Lutheran Indian Scianna Raph JMH Ok a lågfrekvens

3 Hur klassifiera man blodgruppsantigener? 3 olika nivåer: Blodgruppsystem 36 Samlingar antigener Serie 2 Baserade på olika grad av bevis Serologisk bevis, t.ex. specifika antikroppar, skilja åt från andra blodgruppssystem Genetisk - blodgruppsantigen måste vara ärftliga Molekylär bestämning (mer vanligt nu), t.ex. gensekvensering Nya antigener får ett unikt nummer från ISBT working party on Red Cell Immunogenetics and Blood Group Terminology

4 Nya blodgruppssytem sedan 2010 JR LAN FORS CD59 VEL AUG Fs, 1911 Modified from a cover of Transfusion, 2010

5 AUG JR LAN FORS CD59 VEL

6 Patientfall 1 Ett mycket ovanligt CD59-brist Patienten var ett svårt sjuk barn av Turkisk ursprung: Symtomer vid 7 månader: Dysfagi Muskulärt hypotoni Inga muskel reflexer progressiv neurologisk försämring Preliminärt diagnos: Okänd neuropati Anliker M, et al. A new blood group antigen is defined by anti-cd59, detected in a CD59-deficient patient. Transfusion 2014;54:

7 Transfusion komplikationer Vid 2 års alder, antikroppar mot en högfrekvens antigen upptäcktes IVIg Multitransfunderade DAT-negativt Patientens plasma (titer 4) inkuberade med: Obehandlade testceller papain-behandlade celler

8 Inkubation av plasma med löslig CD59 visade specifik inhibition 300 monoklonal anti-cd plasma från patienten scd59 + buffert scd59 + buffert 0 + scd59 + buffer scd59 + buffer Ingen inhibering av monoklonal anti-cd Med inhibering, kunde labbet också utesluta andra kliniskt viktiga antikroppar scd59 + buffert scd59 + buffert

9 Sammanfattning En CD59-bristande patient bildade specifik anti- CD59 DNA-sekvensering visade att båda föräldrar (kusiner) var heterozygoter för mutationen in CD59-genen som barnet hade ärvt i homozygoti Därför kan CD59 räknas som ett nytt blodgruppsystem (ISBT #35) Inga tecken av HTR Antikroppar försvann vid 5 års alder Bilder modifierade från C. Weinstock

10 CD59 förhindra polymerisering av C8 och C9

11 Patientfall 2 med tipsrunda Alloantikroppar Anti-H uteslutat Antigen välutvecklad på navelceller

12 Antikroppar till en högfrekvensantigen?

13 Grupp A RhD+ K, N, s

14 Varför testade vi dessa celler? Knops-system antigener påverkades inte av papain ganska vanliga nuisance (klinisk-insignifikanta) antikroppar Varför testade vi dessa celler? Ingen reaktion med papain-behandlade celler i Gbg Papain Möjlig specificitet 0 MNS, Ge, Fy, Xg a, Ch/Rg, In, JMH +/0 Yt + Cromer, Knops, Lu, Do, AnWj, Raph, Kell, LW, Sc ABO, P1, Rh, Le, Jk, Fy3, Di, Co, Ge3, Ok a, Ii, P, At a, Cs a, Emm, Er a, Jr a, Lan, Sd a, PEL, MAM, ABTI,Vel, Kx

15 Enzymer och DTT Sammanfattning: Ingen effekt med DTT, trypsin eller pronas Svagare med α-chymotrypsin

16 Antigenkänslighet Papain Trypsin -ct Pronas DTT Möjliga specificiteter Ch/Rg, Xg a In, JMH MN, En a TS, Ge2, Ge4 0/ N, Ss, Fy a /Fy b, Fy6 0/ Yt a En a FS w Lu, MER w Knops Kell w /0 0 Sc w 0 0 Do, Ge Cromer, w 0 0 LW Jk3, Fy3, Di b,co a, Ge3; Ok a, P, LKE, At a, Cs a, Emm, Er a, Jr a, Lan, PEL Kx /0 Vel Reid, Lomas Francis & Olsson: The blood group antigen factsbook 3rd ed Academic Press

17 Papain Trypsin -ct Pronas DTT Possible specificity Jk3, Fy3, Di b,co a, Ge3; Ok a, P, LKE, X At X a, Cs a, Emm, Er a, Jr a, Lan, PEL IG IG X X X X X X Ingen anti-jr a tillgänglig till fenotypning

18 Vad är Jr a? Högfrekvens antigen som bärs av ABCG2 Jr(a ) individer saknar ABCG2 proteinet: Transportsprotein (så-kallad ABC transporter) som bl. a. färjar olika läkemedel över cellmembranet. Inblandade i multidrug resistance i vissa cancer, som bröst cancer ABCG2-gendeleterade mus visar rollen av proteinet i porfyrin syntes Även visat lågt plasma porfyrin i Jr(a ) människor Hög affinitet för urat Jr(a ) null fenotyp associerad med hyperuricemi och gikt Zelinski T, et al. ABCG2 null alleles define the Jr(a-) blood group phenotype. Nat Genet. 2012;44(2): Saison C, et al. Null alleles of ABCG2 encoding the breast cancer resistance protein define the new blood group system Junior. Nat Genet. 2012;44(2):174-7.

19 Forskningssammanfattningen

20 Forskningssammanfattningen >25 olika Jr(a-) alleler finns

21 Reference allele ABCG2*01 encodes Jr1 (Jr a ) Phenotyp e Jr(a+) Allele Name Nucleotide change Intron/ Exon ABCG2*01 Amino acid change Null phenotypes Jr(a ) ABCG2*01N C>T Exon 4 Gln126X Jr(a ) ABCG2*01N C>T Exon 7 Arg236X Jr(a ) ABCG2*01N G>A 706C>T Exon 2 Exon 7 Val12Met Arg236X Jr(a ) ABCG2*01N C>T Exon 7 Arg246X Jr(a ) ABCG2*01N C>T Exon 4 Arg113X Jr(a ) ABCG2*01N G>T Exon 7 Gly262X Jr(a ) ABCG2*01N.06 34G>A 1591C>T Exon 2 Exon 13 Val12Met Gln531X Jr(a ) ABCG2*01N _197delATATTATCGAA Exon 2 Ile63TyrfsX Jr(a ) ABCG2*01N _543insA Exon 6 Phe182ValfsX Jr(a ) ABCG2*01N C>T Exon 7 Gln244X Jr(a ) ABCG2*01N _792delTT Exon 7 Leu264HisfsX Jr(a ) ABCG2*01N _878dupACTT Exon 8 Phe293LeufsX Jr(a ) ABCG2*01N _1112delAC Exon 9 Thr371LeufsX Jr(a ) ABCG2*01N.13 34G>A 244_245insC Exon 2 Exon 3 Val12Met Thr82HisfsX Jr(a ) ^ ABCG2*01N _1019delCTC Exon 9 Ser340del Altered phenotypes Jr(a+ w ) ABCG2*01W C>A Exon 5 Gln141Lys Jr(a+ w ) ABCG2*01W G>A Exon 16 Asp620Asn

22 ABCG2 exon 7 sekvensering av patientens DNA Patient Kontroll 706 C>T => Arg236Ter

23 Klinisk betydelse Enligt Reid, Lomas Francis & Olsson: The blood group antigen factsbook 3rd ed Academic Press Minskade överlevande av celler Barn sannolikt DAT+ Ett fall av fatalt hemolytisk sjukdom hos foster/nyfödd Inte mycket information

24 Vad gjorde Göteborg? Följade fostrets utveckling Med ultraljud, Doppler MCA Antikroppstitrering Köpt 4 enheter O RhD Jr(a ) från Spanien Kvinnan förlöst v. 39 Barnet var DAT+ Båda friska, inget blod behövdes

25 Patientfall 3 Kvinna av turkisk ursprung, född 83 Grupp B RhD+ G7 P2 Inga antikroppar i första graviditet i Skåne (G5) Antikroppar mot en hög-frekvensantigen i 6:e graviditet (att vi upptäckte) Obekräftat specificitet Ingen HDFN

26 Patientfall 3 Personnr: Kvinna, född 1983, G3, P2 Namn: Tidigare: Ak till obestämd högfrekvens antigen D C E c e f C w M N S s P1 K k Kp a Kp b Le a Le b Fy a Fy b Jk a Jk b Lu a Lu b IG PG PEG AK AK AK AK AK AK AK AK AK AK AK Egna - LID:

27 Tidigare i detta graviditet Visar jämna reaktioner med panelen Utvidgad enzympanel visade ingen skillnad efter behandling med: Trypsin α-chymotrypsin Pronas DTT Titer = 16! Dags att utreda specificitet

28 Effekt av enzymer och DTT Papain Trypsin -ct Pronas DTT Möjliga specificiteter Ch/Rg, Xg a In, JMH MN, En a TS, Ge2, Ge4 0/ N, Ss, Fy a /Fy b, Fy6 0/ Yt a En a FS w Lu, MER w Knops Kell w /0 0 Sc w 0 0 Do, Ge Cromer, w 0 0 LW Inte hjälpsamt alls! Jk3, Fy3, Di b,co a, Ge3; Ok a, P, LKE, At a, Cs a, Emm, Er a, Jr a, Lan, PEL /0 Vel Kx

29 Ny special panel hög- och lågfrekvens antigener Väldigt variabla reaktioner jämförde med våra panelceller!

30 Antigener med variabel uttryck I/i Knops Lu Vel Xg a Ch/Rg JMH Lan Jr a mest IgM DTT-känsliga Papain-känsliga?

31 Extra celler ersonnr: Namn: Tidigare: D+C-E+c+e+, Fy(a+b+), Jk (a-b+) LID: D C E c e f C w M N S s P1 K k Kp a Kp b Le a Le b Fy a Fy b Jk a Jk b Lu a Lu b IG B B 1 B B 2 B B 3 B B 4 E118 - Jr(a-) ++ E Lan- - E Lan- - E Lan- - Anti-C och anti-jk a utelslutade, men inte anti-k

32 Vad är Lan? Högfrekvensantigen som bärs av ABCB6: mitochondria porfyrin transporter Lan individer saknar ABCB6 Viktigt för heme syntes och högst uttryck finns på erytroblastceller och tidigare MEN: Lan individer visar ingen särskilt anemi så där måste finnas någon kompensation av kanske ABCG2 (Jr a ) Helias V, et al. ABCB6 is dispensable for erythropoiesis and specifies the new blood group system Langereis. Nat Genet. 2012;44(2):170-3.

33 Forskningssammanfattningen >20 olika Lan- alleler hittades

34 Vad är ABC transportörer? ATP-binding cassette proteiner Finns i cellmembranet som dimper. ATP-drivna motor som transporterar små kemikalier över cell- och nukleära membran Gammal familj finns i prokaryota och eukaryota Motstår cancer genom förmågan att färja läkemedel ut av cellerna Detta finns också i olika arter: ABC-transportörer i P. falciparum tilldelar läkemedelsresistans t.ex. quinine (Okumbo J. et al. Antimicrob Agents Chemother. 2013;57: )

35 Klinisk signifikans av anti-jr a och anti-lan Enligt läroböcker: Anti-Jr a kan påverkar cellsöverlevnande 2 fall av fatalt HDFN, men väldigt sällsynt Anti-Lan kan orsaka fördröjda HTR Mild HDFN

36 Vad gjorde vi då? Beställde 2 enheter färska O+ Lan- K- blod från NHSBT Frozen blood bank Ankom 24/6 i tid för induktionen Barnet födds kl /6: B RhD+ DAT 2+, upphöjd bilirubin Avdelningen vill transfundera Barnet fick 3 x barnblod dvs en enhet Lan- blod Barnet fick en andra transfusion en månad senare DAT-, Ak.screen neg Vanligt grupp ORhD+ barnblod

37 Nyheter 2015

38 Fallet bakom At a 1994, IBGRL Fransk kvinna i 30-ålder, andra graviditet Antikroppar mot en hög-frekvensantigen i plasma Ej påverkat av proteas-behandlingar AB, D C E c+ e+, K k+, Kp(a b+), Fy(a b+), Jk(a+b+), M N+ S s+, P1+, Lu(a b+), Le(a b+) Egna celler positiva med anti-u, -P, -LKE, -Fy3, - Jk3, -Wr b, -Di b, -Er a, -Cs a, -Ok a, -Jr a, -AnWj, -Emm, - Lan and -Vel Men negativa med 4 x anti-at a

39 Fallet bakom At a Frisk barn född v. 36 Grav. 3: fostret visade tecken av anemi och förlossningen inducerad v. 34 Barnet mådde bra och fick ljusbehandling bara Annorlunda för att de flesta At(a-) har Afrikansk ursprung Patientens plasma var inte förenlig med At(a-) celler

40 At a bärs på ENT1 (SLC29A1) ENT1 = Equilibrative nucleoside transporter 1 Högt uttryck på erytroida cellmembraner, båda tidiga och mogna Medlar transport av fett-älskande nucleosider över plasmamembranet Kan också transportera små nucleosidanaloger, t.ex. ribavirin (används i HCV behandling)

41 ENT1 är ett multipass membranprotein African polymorfism

42 At(a ) fenotyp Brukar finns bara bland folk av Afrikansk ursprung Identifierade som en SNP c.1171g>a => Glu391Lys Beskrivit också i en Europeisk familj Probands cellerna typade som At(a ) Hon och syskon hade lidit från någon form av pseudogikt sedan år i deras händer och fötter En ramskifte mutation identifierades i familjen Orsakar ENT1-brist i cellerna

43 Franska At(a ) syskonen saknar ENT1 Röntgen visar kalk runt leder i händerna och fötterna, båda i patienten (vänster) och brodern

44 ISBT Blood Group System 036 Namn: Augustine Symbol: AUG Antigen definierade av ENT1 null: AUG1 Antigen definierade av Glu391Lys: AUG2

45 Sammanfattning Nya blodgrupper och blodgruppsantigener har deras rötter i labbet hos en patient Oavsett av deras funktion måste vi försäkrar transfusion för våra patienter, men De kan lära oss mycket om röda blodkroppar och biologi

46 Tack för uppmarksamhet

Fenotyper och Genotyper i Sverige och världen

Fenotyper och Genotyper i Sverige och världen Fenotyper och Genotyper i Sverige och världen Jill Storry, PhD, FIBMS Docent Processledare, blodgruppsimmunologi, KIT, Lund Ordförande, ISBT Working Party for Red Cell Immunogenetics and Blood Group Terminology

Läs mer

SMIM1 som Vel blodgruppsprotein - upptäckt och betydelse för transfusionmedicin

SMIM1 som Vel blodgruppsprotein - upptäckt och betydelse för transfusionmedicin SMIM1 som Vel blodgruppsprotein - upptäckt och betydelse för transfusionmedicin Jill R. Storry, Ph.D. KIT, Medicinsk Service användarmöte oktober Lund Aktuell blodgruppsklassificering 339 antigener 297

Läs mer

användarmöte 7/ Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge

användarmöte 7/ Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Intressanta fall, Equalis användarmöte 7/10 2010 Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Fall 1, gravid kvinna 4 tidigare graviditeter och transfusion

Läs mer

Blodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner

Blodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner Blodgruppsantikroppar och deras praktiska betydelse vid blodtransfusioner Jakobstad 13.5.2013 Susanne Ekblom-Kullberg FRK Blodtjänst 1 www.veripalvelu.fi 1 1 1 Blodtjänst på 17 orter 18 blodtjänstbyråer

Läs mer

Handbokens Kapitel 8 vad har ändrats och vad ska vi tänka på?

Handbokens Kapitel 8 vad har ändrats och vad ska vi tänka på? Handbokens Kapitel 8 vad har ändrats och vad ska vi tänka på? Jill R. Storry, Ph.D. Processansvarig, Blodgruppsimmunologi Delprocess blodgruppsserologi Inst. för Laboratorimedicin Avd. för hematologi och

Läs mer

Positiv direkt antiglobulintest (DAT)

Positiv direkt antiglobulintest (DAT) Positiv direkt antiglobulintest (DAT) Docent Jan Säfwenberg Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Uppsala Direkt antiglobulintest, DAT Förr ofta kallad Coombs prov eller Coombs direkta test Robin

Läs mer

KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING

KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING Grundversion 2.0, utgiven 2006-01-30 Revisionshistorik Version datum Avsnitt Ändringar. tillägg Ansvarig 2.1 2009-12-15 2.1, 4.6.1, 11.3 Anpassning till nya bestämmelser

Läs mer

Utfärdande enhet: Dokumentnamn: Sid nr: Kvinnokliniken, Universitetssjukhuset i Linköping

Utfärdande enhet: Dokumentnamn: Sid nr: Kvinnokliniken, Universitetssjukhuset i Linköping 1(5) Första besöket på MVC; Endast vid tidigare känd immunisering görs blodgruppering med antikroppsundersökning. Graviditetsvecka 25; Antikroppsundersökning på alla. Graviditetsvecka 35; Antikroppsundersökning

Läs mer

Regelverk. Blodgruppsserologi TRANSFUSIONSMEDICIN

Regelverk. Blodgruppsserologi TRANSFUSIONSMEDICIN TRANSFUSIONSMEDICIN För medicine studerande T3 dec 2009 Agneta Seger Mollén Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Laboratoriemedicinskt centrum i Östergötland Agneta.seger.mollen@lio.se Regelverk

Läs mer

Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Nordiskt referenslaboratorium för genomisk blodgruppstyping

Läs mer

Länge har serologi med hemagglutination

Länge har serologi med hemagglutination Nordiskt referenslaboratorium för genomisk blodgruppstypning finns i Lund AV ÅSA HELLBERG, ANNIKA HULT, MARTIN L OLSSON, OCH ELISABETH SJÖBERG WESTER, BLODCENTRALEN SKÅNE, UNIVERSITETSSJUKHUSET, LUND Länge

Läs mer

Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner. Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset

Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner. Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset ARG-rapport december 2015 SFOG PerinatalARG BLF Neonatalsek.onen SFTM Svensk

Läs mer

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska

Läs mer

Nytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering

Nytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering Nytt nationellt screening- och vårdprogram för erytrocytimmunisering Eleonor Tiblad, Centrum för Fostermedicin, Kvinnokliniken Agneta Wikman, Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Karolinska universitetssjukhuset

Läs mer

Kompletterande åtgärder vid positiv BAS-test. Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala

Kompletterande åtgärder vid positiv BAS-test. Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala Kompletterande åtgärder vid positiv BAS-test Jan Säfwenberg och Åsa Englund Akademiska sjukhuset, Uppsala Kompetens Ingår transfusionsmedicin i arbetsuppgifterna måste man ha kunskap och rutin för detta!

Läs mer

KOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011

KOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011 KOMPENDIUM I TRANSFUSIONS- MEDICIN 2011 Klinisk immunologi och transfusionsmedicin INNEHÅLLSFÖRTECKNING sida 2 Sida: Historik 3 Regelverk 4 Blodgrupper & blodgruppsantikroppar 5 ABO-systemet 6 Rh-systemet

Läs mer

Blodgruppsserologi. Antigen. att påvisa förekomst av olika blodgruppsantigen. att påvisa förekomst av antikroppar mot blodgruppsantigen

Blodgruppsserologi. Antigen. att påvisa förekomst av olika blodgruppsantigen. att påvisa förekomst av antikroppar mot blodgruppsantigen Transfusionsmedicin Immunhematologi emoterapi lodgruppsserologi Transplantationsimmunologi Framställning av blodkomponenter Transfusion av blodkomponenter 1 lodgruppsserologi att påvisa förekomst av olika

Läs mer

Blodgruppsimmuniseringar. under graviditet

Blodgruppsimmuniseringar. under graviditet Blodgruppsimmuniseringar Utredning, Klinisk hantering Och behandling under graviditet Leif Matthiesen 17 oktober 2008 Leif Matthiesen 1 Case: Anna f. 1977 1996, PN 2000 och 2001, IUFD grav v 21, hydrops

Läs mer

KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING

KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING KAPITEL 9 FÖRENLIGHETSPRÖVNING Grundversion 2.0, utgiven 2006-01-30 Revisionshistorik Version datum Avsnitt Ändringar. tillägg Ansvarig 2.1 2009-12-15 2.1, 4.6.1, 11.3 Anpassning till nya bestämmelser

Läs mer

New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad

New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad Centrum för Fostermedicin, Kvinnokliniken Karolinska universitetssjukhuset Institutionen för klinisk vetenskap,

Läs mer

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

Delprov 3 Vetenskaplig artikel Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide

Läs mer

Transfusionsöverförd bakterieinfektion

Transfusionsöverförd bakterieinfektion Transfusionsöverförd bakterieinfektion BIS 2013 Equalis användarmöte 2014-10-16, Miodrag Palfi Fall nr 1 Patientens ålder: 70 Patientens kön: Man Diagnos: skivepitelcancer med metastaser, pneumoni Datum

Läs mer

Graviditetsimmunisering - en klinikers perspektiv

Graviditetsimmunisering - en klinikers perspektiv Graviditetsimmunisering t i i i - en klinikers perspektiv Gunilla Ajne Överläkare Kvinnokliniken Överläkare, Kvinnokliniken, Huddinge, KS Patofysiologi maternellt och paternellt erc-ag är olika. Fetala

Läs mer

Användarmöte Stockholm November 2012. Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter

Användarmöte Stockholm November 2012. Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter Användarmöte Stockholm November 2012 Gertrud Naess Quality Assurance Manager Produktansvarig ID-Systemets produkter Spädningslösningar till ID-systemet ID-Diluent-1 Enzymlösning, Bromelin ID-Diluent-2

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning. Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning. Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Framtida möjligheter för blodgruppsgenomisk typning Åsa Hellberg BMA, PhD BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Blodgruppssystem Table 1. Blood group systems according to

Läs mer

Akut hemolytisk transfusionskomplikation orsakad av anti-m

Akut hemolytisk transfusionskomplikation orsakad av anti-m Akut hemolytisk transfusionskomplikation orsakad av anti-m Equalis användarmöte 2015-10-15 Gunilla Gryfelt Anti-M Anti-M är vanligtvis en ofarlig antikropp och M-negativa erytrocyter behöver inte väljas

Läs mer

Transfusionsmedicin. Anna Willman

Transfusionsmedicin. Anna Willman Transfusionsmedicin Anna Willman Blod En vuxen människa har mellan fyra till sex liter blod Blodkroppar bildas i benmärgen Blodet består av: Röda blodkroppar (erytrocyter) Vita blodkroppar (leucocyter)

Läs mer

Genomisk typning inom transfusionsmedicin igår, idag och imorgon

Genomisk typning inom transfusionsmedicin igår, idag och imorgon Genomisk typning inom transfusionsmedicin igår, idag och imorgon Åsa Hellberg, PhD, BMA Processledare Blodgruppsgenomisk typning Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Nordic Reference

Läs mer

Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia

Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia Rubrik Immunisering, erytrocyt immunisering, under graviditet Dokumenttyp Riktlinje Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia Gäller from 2016-03-29 Giltigt t o m 2018-03-29 Sida: 1 (5) Författare Thurn

Läs mer

Transfusionsmedicin Erytrocyter, trombocyter och lite annat

Transfusionsmedicin Erytrocyter, trombocyter och lite annat Transfusionsmedicin Erytrocyter, trombocyter och lite annat ANNIKA HULT BIOMEDICINSK ANALYTIKER, PH.D. Kliniks Immunologi och Transfusionmedicin, Labmedicin, Lund Avdelningen för Hematologi och Transfusionsmedicin,

Läs mer

Regionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax

Regionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax Regionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Fastställd av hälso- och sjukvårdsdirektören.

Läs mer

Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom

Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Erik Portelius Sahlgrenska Universitetssjukhuset, PhD Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs Universitet Kompetensutveckling

Läs mer

Blodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11

Blodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11 Blodet Människan: biologi och hälsa SJSE11 2014-11-17 Annelie Augustinsson Innehåll Vad är blod? Röda blodkroppar = syrgastransport, blodkroppsbildning och blodgrupper Blodplättar = blodstillning; bildning

Läs mer

Erytrocytimmunisering. Eleonor/Tiblad Centrum/för/Fostermedicin,/Kvinnokliniken Karolinska/universitetssjukhuset

Erytrocytimmunisering. Eleonor/Tiblad Centrum/för/Fostermedicin,/Kvinnokliniken Karolinska/universitetssjukhuset Erytrocytimmunisering Eleonor/Tiblad Centrum/för/Fostermedicin,/Kvinnokliniken Karolinska/universitetssjukhuset Vad$är$erytrocytimmunisering? Mor$och$foster$olika$med$ avseende$på$antigen$på$de$röda$ blodkropparna.$

Läs mer

Fakta om talassemi sjukdom och behandling

Fakta om talassemi sjukdom och behandling Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande

Läs mer

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner

Läs mer

Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se

Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing Anna-Lena Zackrisson PhD INTRODUKTION LINKÖPINGSENHETEN RÄTTSMEDICIN RÄTTSKEMI RÄTTSGENETIK INTRODUKTION Sammanställa genetisk information

Läs mer

Validering av metod för IgG eller IgM bestämning hos anti-m immuniserade gravida kvinnor

Validering av metod för IgG eller IgM bestämning hos anti-m immuniserade gravida kvinnor Örebro Universitet Institutionen för hälsovetenskaper Enheten klinisk medicin Program: Biomedicinska analytikerprogrammet inriktning laboratoriemedicin Kurs: BMLV C, Biomedicinska laboratorievetenskap,

Läs mer

Transfusionsmedicin Anna willman. En vuxen människa har mellan fyra till sex liter blod

Transfusionsmedicin Anna willman. En vuxen människa har mellan fyra till sex liter blod Transfusionsmedicin 2010-12-16 Anna willman En vuxen människa har mellan fyra till sex liter blod Blodkroppar bildas i benmärgen Blodet består av: Röda blodkoppar (erytrocyter) Vita blodkroppar (leucocytet)

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

RhD immunisering efter transfusion erfarenheter från Uppsala. Barbro Persson Akademiska sjukhuset, Uppsala

RhD immunisering efter transfusion erfarenheter från Uppsala. Barbro Persson Akademiska sjukhuset, Uppsala RhD immunisering efter transfusion erfarenheter från Uppsala Barbro Persson Akademiska sjukhuset, Uppsala RhD pos till RhD neg RhD positiv kan, vid litet blodlager, behöva ges till ej D immuniserad RhD

Läs mer

DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?

DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA

Läs mer

Hemoglobinsjukdomar. Britta Landin & Sissel Saltvedt

Hemoglobinsjukdomar. Britta Landin & Sissel Saltvedt Hemoglobinsjukdomar Britta Landin & Sissel Saltvedt Varför överväga Hb-sjukdom vid graviditet? Screeningprogram Anamnes (familj eller etnicitet) Mikrocytos (inte järnbrist) Anemi (mikrocytär o/e hemolytisk)

Läs mer

VÄLKOMMEN. till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION. Måndag den 4 maj Skrivtid: Lycka till!!

VÄLKOMMEN. till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION. Måndag den 4 maj Skrivtid: Lycka till!! VÄLKOMMEN till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION Måndag den 4 maj 2015 Skrivtid:13.30 16.00 Lycka till!! Namn:... Sjukhus: Max: 54 poäng Godkänt: 36 poäng Resultat:...

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Jämförelse mellan rör- och gelkortsteknik för fenotypning av blodgivare

Jämförelse mellan rör- och gelkortsteknik för fenotypning av blodgivare Institutionen för naturvetenskap Examensarbete Jämförelse mellan rör- och gelkortsteknik för fenotypning av blodgivare Kim Stamer Huvudområde: Biomedicinsk laboratorievetenskap Nivå: Grundnivå Nr: 2010:BL12

Läs mer

Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version su/med Riktlinje Erytrocytimmunicering under graviditet

Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version su/med Riktlinje Erytrocytimmunicering under graviditet Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version 29877 su/med 2016-12-07 2 Innehållsansvarig: Hans Bokström, Överläkare, Läkare obstetrik (hanbo2) Godkänd av: Corinne Pedroletti, Verksamhetschef, Gynekologi

Läs mer

MabThera (rituximab) patientinformation

MabThera (rituximab) patientinformation MabThera (rituximab) patientinformation Du som lever med reumatoid artrit, RA, har antagligen redan genomgått en hel del olika behandlingsformer. Nu har din läkare ordinerat MabThera (rituximab) för din

Läs mer

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning Klinisk immunologi ANA (ak mot kärnantigen) specifik (IgG) Pat pool I - SSA52 Pat pool I - SSA60 Pat pool I - SSB Pat pool I - SM Pat pool I - U1RNP Pat pool I - Scl-70 Pat pool I - Jo-1 Pat pool I - DNA

Läs mer

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST

VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST VAD ÄR ALFA-1 ANTITRYPSINBRIST Vad är Alfa-1 antitrypsinbrist? Cirka en av 1600 personer i Sverige har brist på ett viktigt protein (äggviteämne), som kallas alfa1-antitrypsin (AAT). Det bildas i levern

Läs mer

Hur många enheter erytrocyter ges i Sverige per år? Hur många måste donera per enhet som ges? /år /år 3.

Hur många enheter erytrocyter ges i Sverige per år? Hur många måste donera per enhet som ges? /år /år 3. 1 I. Vad gör vi inom transfusionsmedicin? II. Blodgruppsserologi (ABO, RhD, mm) Transfusionsmedicin Norbert Lubenow Akademiska Sjukhuset Uppsala Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin 2015-05-28 III.

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA

Läs mer

Mutationer. Typer av mutationer

Mutationer. Typer av mutationer Mutationer Mutationer är förändringar i den genetiska sekvensen. De är en huvudorsak till mångfalden bland organismer och de är väsentliga för evolutionen. De här förändringarna sker på många olika nivåer

Läs mer

Årsrapport Jan-Olof Hildén

Årsrapport Jan-Olof Hildén Årsrapport 2010 Jan-Olof Hildén Expertgruppen Åsa Englund Immunhematologi Hans Gulliksson Blodkomponenter Jan-Olof Hildén Ordförande Lena Hård Equalis Johanna Strindberg Immunhematologi Jan Säfwenberg

Läs mer

Malariabekämpning i ett genusperspektiv Marita Troye-Blomberg

Malariabekämpning i ett genusperspektiv Marita Troye-Blomberg Malariabekämpning i ett genusperspektiv Marita Troye-Blomberg Marita.Troye-Blomberg@wgi.su.se Upplägg Malaria a) Parasiten b) Klinik c) Behandling d) Immunitet e) Genus och kön f) Malaria och graviditet

Läs mer

Alfa 1-antitrypsinbrist

Alfa 1-antitrypsinbrist Patientfall 1 Man född 1947 Alfa 1-antitrypsinbrist Aldrig rökt 2009 besök på vårdcentralen på grund av ökad andfåddhet vid ansträngning Spirometri: FEV 1 80% av förväntat Ingen åtgärd Eeva Piitulainen

Läs mer

Hereditär nefrit Alport syndrom

Hereditär nefrit Alport syndrom Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,

Läs mer

Kursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III Kurskod: MC1429 Kursansvarig: Britt-Marie Nygren

Kursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III Kurskod: MC1429 Kursansvarig: Britt-Marie Nygren Kursens namn: Medicin B, Klinisk medicin vid medicinska och kirurgiska sjukdomstillstånd III Kurskod: MC1429 Kursansvarig: Britt-Marie Nygren Datum: 2013-08-13 Totalpoäng: 52 Poängfördelning: Per Odencrants

Läs mer

Utredningsfall Sjukhistoria/Frågeställning

Utredningsfall Sjukhistoria/Frågeställning Utredningsfall 2016-4 Sjukhistoria/Frågeställning Sju-årig flicka som utretts på grund av hjärtklappning. Vid undersökning en vilopuls på 96/min, vilket är inom/vid övre referensintervallsgränsen för åldern.tyreoidea-prover

Läs mer

DNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct

DNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct 1(6) DNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct Bakgrund, indikation och tolkning Proteinet alfa-1-antitrypsin (A1AT, AAT) är en av kroppens viktigaste proteashämmare och tillhör proteinsuperfamiljen

Läs mer

Lab-perspektiv på Lupusträsket. Maria Berndtsson, Karolinska Universitetslaboratoriet

Lab-perspektiv på Lupusträsket. Maria Berndtsson, Karolinska Universitetslaboratoriet Lab-perspektiv på Lupusträsket Maria Berndtsson, Karolinska Universitetslaboratoriet Bakgrund Diagnostik Komplicerande faktorer Externkontroller Framtid/förbättringar 2 Lab-perspektiv på Lupusträsket Vad

Läs mer

Stor M-komponent och interferens med vissa Siemens kemianalyser

Stor M-komponent och interferens med vissa Siemens kemianalyser Stor M-komponent och interferens med vissa Siemens kemianalyser Gergely Talaber, Hans Broberg, Karl Berggren Unilabs AB, Klinisk kemi, Skövde Hematologiska interferenser En hel del hematologiska tillstånd

Läs mer

Malaria och Babesia Likheter och skillnader. Kristina E M Persson Region Skåne Lunds Universitet kristina.persson@med.lu.se

Malaria och Babesia Likheter och skillnader. Kristina E M Persson Region Skåne Lunds Universitet kristina.persson@med.lu.se Malaria och Babesia Likheter och skillnader Kristina E M Persson Region Skåne Lunds Universitet kristina.persson@med.lu.se Malaria och Babesia Gathany Krisp Parasiter som bor inuti röda blodkroppar K Persson

Läs mer

BDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson

BDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset

Läs mer

Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn

Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn Teddy broschyr:layout 2 08-01-21 09.14 Sida 1 Barn med ärftlig risk drabbas oftare av diabetes, men vad utlöser sjukdomen? Omgivningsfaktorernas betydelse för uppkomsten av diabetes hos barn Teddy broschyr:layout

Läs mer

I N B J U D A N. Användarmöte för. 15-16 april 2010 Scandic Foresta Lidingö, Stockolm

I N B J U D A N. Användarmöte för. 15-16 april 2010 Scandic Foresta Lidingö, Stockolm I N B J U D A N Användarmöte för Klinisk i immunologi i 15-16 april 2010 Scandic Foresta Lidingö, Stockolm Välkommen! Välkommen! Årets användarmöte är förlagt till Scandic Foresta på Lidingö Årets användarmöte

Läs mer

Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL

Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergiklinikerna vid universitetssjukhusen i Lund och Malmö AAT-brist AAT-brist är ett ärftligt tillstånd (inte

Läs mer

Immunologi vid anemi och trombocytopeni. Karin Schneider Klinisk immunologi och transfusionsmedicin (KITM) Akademiska sjukhuset

Immunologi vid anemi och trombocytopeni. Karin Schneider Klinisk immunologi och transfusionsmedicin (KITM) Akademiska sjukhuset Immunologi vid anemi och trombocytopeni Karin Schneider Klinisk immunologi och transfusionsmedicin (KITM) Akademiska sjukhuset Antikroppar Blodgrupper Direkt och indirekt antiglobulintest (DAT/IAT) Transfusionsreaktioner

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Skillnader mellan manlig och kvinnlig

Skillnader mellan manlig och kvinnlig Skillnader mellan manlig och kvinnlig plasma EQUALIS Användarmöte Transfusionsmedicin 20101007 Stella Larsson Bitr överläkare Cherchez la femme Etikett på plasmapåsen märks med blodgivarens kön initialt

Läs mer

Leverns Struktur. Leverlobulus. Portatrakt. Centralven. V. Porta tillför Näringsämnen Hormoner. A.hepatica Tillför O 2.

Leverns Struktur. Leverlobulus. Portatrakt. Centralven. V. Porta tillför Näringsämnen Hormoner. A.hepatica Tillför O 2. Leverns Struktur Leverlobulus Portatrakt Centralven A.hepatica Tillför O 2 V. Porta tillför Näringsämnen Hormoner Gallgångarna Avlägsnar bilirubin, Sekretoriskt IgA Toxiner Virus Lever Cirros Leverlobulus

Läs mer

Kodnummer: 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3)

Kodnummer: 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3) Bi 75hp / Lärarprogrammet Tentamen i BL2018 CMB; Molekylär cellbiologi & genetik, 10,5 hp 2018-01-13 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3) Bi 60hp Tentamen i

Läs mer

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.

Läs mer

graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossning

graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossning Sköldkörtelsjukdom och graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossning Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset,

Läs mer

Granocyte Version V1.2 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN

Granocyte Version V1.2 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN Granocyte Version V1.2 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 VI.2.1 Delområden av en offentlig sammanfattning Information om sjukdomsförekomst Minskning i varaktigheten av ett minskat antal

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

2016-01-20. Över 50000 nya fall/år i Sverige. En av tre drabbas. Ca hälften botas. Ålderssjukdom

2016-01-20. Över 50000 nya fall/år i Sverige. En av tre drabbas. Ca hälften botas. Ålderssjukdom Daniel Giglio MD, PhD Sektionen för farmakologi/onkologi 2016 Över 50000 nya fall/år i Sverige En av tre drabbas Ca hälften botas Ålderssjukdom 1 Klinisk undersökning Röntgenundersökning/Ultraljudsundersökning

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

Emma Ölander Överläkare Hematologen i Sundsvall

Emma Ölander Överläkare Hematologen i Sundsvall Emma Ölander Överläkare Hematologen i Sundsvall Aggressiva lymfom = högmaligna lymfom Cellerna delar sig snabbt och det betyder att lymfomet växer snabbt. Obehandlat leder ett aggressivt lymfom till döden.

Läs mer

Att ha kunskap om immunsystemets uppbyggnad och funktion

Att ha kunskap om immunsystemets uppbyggnad och funktion Diagnostiskt prov KITM för ST-läkare 2013 Skrivningstid 4 timmar. Som riktlinje kan kortsvarsfrågor ge 2 poäng och essäfrågor ge 5 poäng. En bedömning av skriftliga svaret tillsammans med den efterföljande

Läs mer

Patientsäkerhet Provtagning skall ske i enlighet med SOSFS 2007:21 Provtagning för blodgruppering och BAS-test (förenlighetsprövning) skall ske vid

Patientsäkerhet Provtagning skall ske i enlighet med SOSFS 2007:21 Provtagning för blodgruppering och BAS-test (förenlighetsprövning) skall ske vid Patientsäkerhet Provtagning skall ske i enlighet med SOSFS 2007:21 Provtagning för blodgruppering och BAS-test (förenlighetsprövning) skall ske vid skilda tillfällen. Etikett på provtagningsrör Märk provtagningsrören

Läs mer

Om det finns oklarhet eller frågor av läkaren angående handläggning av immunisering tas alltid direkt kontakt med CFM telefon:

Om det finns oklarhet eller frågor av läkaren angående handläggning av immunisering tas alltid direkt kontakt med CFM telefon: Rutin Prcess: 3.2.2 RGK Bedriva mödravård Område: Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Handläggning vid aktuell pågående immunisering Revisins nr: 2 På Bldcentralen

Läs mer

Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall

Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall EQUALIS-möte i koagulation 27-28 januari 2011 Marianne Dahlberg Överläkare Klinisk kemi Sahlgrenska Universitetssjukhuset,

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Blodgruppserologi, immunhematologi

Blodgruppserologi, immunhematologi Blodgruppserologi, immunhematologi Första steget antikropp binder till antigen Joninteraktion beror förstås på jonstyrkan Hydrofoba bindningar, icke polära grupper undviker vatten och binder till varann.

Läs mer

Blodgruppserologi, immunhematologi

Blodgruppserologi, immunhematologi Blodgruppserologi, immunhematologi 1 Första steget antikropp binder till antigen Joninteraktion beror förstås på jonstyrkan Hydrofoba bindningar, icke polära grupper undviker vatten och binder till varann.

Läs mer

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta?

Johan Holm, Lund. Marfans syndrom. Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Johan Holm, Lund Marfans syndrom Patienten bakom syndromet vad är bra för kardiologen att veta? Intressekonflikt: Regelbundna föreläsningar för Actelion Science, Vol 332, April 2011 Akut aortadissektion

Läs mer

ORDLISTA HEPATIT C (HCV)

ORDLISTA HEPATIT C (HCV) ORDLISTA HEPATIT C (HCV) Blodsmitta (blodburen sjukdom) Hepatit C är en blodburen sjukdom, det vill säga en sjukdom som överförs via blodsmitta. Vid andra virala sjukdomar, så som hepatit B eller HIV,

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Syfilis (lues) Eva Björnelius Överläkare Hud/Sesam Karolinska Huddinge

Syfilis (lues) Eva Björnelius Överläkare Hud/Sesam Karolinska Huddinge Syfilis (lues) 2016-10-18 Eva Björnelius Överläkare Hud/Sesam Karolinska Huddinge Syfilis Ovanligt - men ökar! Syfilis = Stor imitatör Tänk tanken!! Fråga alltid om oskyddat sex om någon har ett sår genitalt

Läs mer

Hemoglobinsjukdomar. Innehåll. R Zenlander & S Saltvedt

Hemoglobinsjukdomar. Innehåll. R Zenlander & S Saltvedt Hemoglobinsjukdomar Robin Zenlander Specialistläkare FO Klinisk kemi Sissel Saltvedt Överläkare PO Graviditet och förlossning Innehåll Introduktion Hemoglobinets normala struktur Thalassemi eller hemoglobinvariant?

Läs mer

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?

Läs mer

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg

Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion

Läs mer

FRÅGOR & SVAR INFORAMTION OM VELCADE TILL PATIENT

FRÅGOR & SVAR INFORAMTION OM VELCADE TILL PATIENT FRÅGOR & SVAR INFORAMTION OM VELCADE TILL PATIENT SÅ FUNGERAR DIN BEHANDLING MED VELCADE VELCADE används för behandling av benmärgscancer (multipelt myelom) hos patienter som fått minst två tidigare behandlingar

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Till dig som fått VELCADE. Information till patienter och anhöriga

Till dig som fått VELCADE. Information till patienter och anhöriga Till dig som fått VELCADE Information till patienter och anhöriga Information om Velcade till patienter och anhöriga Din läkare har rekommenderat behandling med VELCADE (bortezomib). VELCADE är det första

Läs mer

Transfusionsprojektet Thorax 2010. Verksamhetsområde Kärl-Thorax Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg

Transfusionsprojektet Thorax 2010. Verksamhetsområde Kärl-Thorax Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Transfusionsprojektet Thorax 2010 Verksamhetsområde Kärl-Thorax Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Erika Backlund Jansson Anders Jeppsson Monica Hyllner THORAXKIRURGEN SAHLGRENSKA Opererar ca

Läs mer