Kodominans Codominance Kodominans är när båda fenotyoerna får genomslag även om allelerna är heterozygota.

Transkript

1 Gloslista Svenska engelska Förklaring Allel Allele en variant av en gen, gener styr egenskaper. De flesta gener finns i olika varianter. De olika varianterna kallas alleler. Aminosyra Amino acid En aminosyra är en kemisk förening som innehåller både en amingrupp och en karboxylgrupp. Alltså organiska föreningar med central biologisk betydelse. Kodominans Codominance Kodominans är när båda fenotyoerna får genomslag även om allelerna är heterozygota. Dominant Dominant Term inom ärftlighetsläran som används om det arvsanlag inom ett anlagspar som i högre grad än det andra (recessiva) anlaget bestämmer en viss egenskap. Men dominant säger inget om vanlighet. Fenotyp Phenotype Egenskap (utseende). Påverkas av genotyp och miljö. Gen Gene Arvsanlag. En informationsenhet som kodar för en ärftlig egenskap. Genotyp Genotype De alleler man har vid ett lokus. Genuppsättning Heterozygot Heterozygous Förekomsten av olika alleler (arvsanlag) på motsvarande locus i de båda kromosomerna i ett kromosompar hos en cell eller en organism. Homozygot Homozygous Cell eller individ som har samma alleler på motsvarande lokus i de båda kromosomerna i ett kromosompar. / Förekomst av lika alleler på motsvarande locus i de båda kromosomerna i ett kromosompar hos en diploid organism eller cell. Lokus Locus En plats på kromosomen där vi hittar en gen. Flera locus = loci. Purin Purine Är en fundamental del av DNA och RNA tillsammans med pyrimidiner. En kemisk speciell organisk förening som människan kan inta i föda och/eller tillverka själv. Pyrimidin Pyrimidine Se ovan Recessiv Recessive Ett anlag som är underordnat ett annat anlag då

2 det krävs att det uppstår i homozygot form för att visa egenskap. Vildtyp Wild type Den vanligaste eller ursprungliga allelen, ej muterad Allopolyploidi Allopolyploidy Förekomst hos en organism av kromosomuppsättningar från två eller flera arter. Aneuploidi Aneuploidy Förhållandet att ett kromosomantal inte är en exakt multipel av det grundtal som är karakteristiskt för en viss växt- eller djurart. Autopolyploidi Autopolyploidy förekomst av mer än två kromosomuppsättningar från samma art hos en organism. Autosom Autosome Kromsom som inte är könskromosom Barr body Barr body X-kromatinkropp,könskromatin, en vanligtvis oval, mörk struktur i cellkärnan, ofta belägen i dess periferi. Endast hos kvinnor. Centromer Centromere är den centrala punkt på kromosomen där de båda kromatiderna hänger samman. Deletion Deletion en kromosomdel faller bort. Diploid Diploid kromosomerna uppträder parvis.två homologa kromosomuppsättningar i kroppscellerna Doskompensering Dosage compensation är utjämning av genuttryck mellan män och kvinnor av en art. Eftersom könskromosomer innehåller olika antal gener har olika arter av organismer utvecklat olika mekanismer för att hantera denna ojämlikhet. Replikera själva genen är omöjligt; sålunda organismer istället utjämna uttrycket från varje gen Duplikation Duplication Tillkomst av ytterligare en kopia av en DNAsekvens Gamet Gamete Könscell (ägg, spremie, pollen etc) Heterogametiskt kön Heterogametic sex sägs det kön vara som producerar två typer av könsbestämmande gameter, där varje gamet innehåller en av två möjliga könsbestämmande faktorer, t.ex. könskromosomer. Hexaploid Hexaploid Organism med sex upsättningar av varje kromosomtyp Homogametiskt kön Homogametic sex term använd om det kön som producerar gameter som alla har samma könskromosom.

3 Homologa kromosomer Homologous chromosomes de två kromosomerna i ett kromosompar, varav en erhållits från modern och en från fadern. Karyotyp Karyotype En individs kompletta uppsättning kromosomer. Kromosommutatio n Chromosome mutation Mutationer som kan identifieras utifrån karyotypen. Kromosomtal Chromosome Antalet kromosomer i varje organisms cell number Könsbunden gen Sex linked gene Könsbundna gener som ligger på könskromosomerna. Könskromosom Sex chromosome X och Y. Y har nästan inga gener, dock SRY genen. X har ca 2000 gener. Metacentrisk kromosom Metacentric chromosome En kromosom med centromer nära mitten och, följaktligen, två grenar om lika långa. Monosomi Monosomy En typ av aneuploid (mutation) där en homolog saknas. Nullisomi Nullisomy Båda homologer saknas. Paracentrisk inversion Paracentric inversion En kromosomdel utan centromeren har roterat 180. Pericentrisk inversion Pericentric inversion En kromosomdel inklusive centromeren har roterat 180. Polyploid Polyploid inom genetiken term för fler än två uppsättningar av det för en växt- eller djurart karakteristiska antalet kromosomer. Mindre vanligt hos djur. Reciprok translokation Reciprocal translocation När två icke-homologa kromosomer utbyter genetiskt material. Telocentrisk kromosom Telocentric chromosome Centromeren ligger nästan längst ut på kromosomen. Telomer Telomere yttersta änden på en kromosom. Tetraploid Tetraploid cell eller individ som har fyra gånger så många kromosomer som det grundtal vilket är kännetecknande för arten, dvs. det antal som finns i könscellerna. Tetrasomi Tetrasomy En typ av aneuploid (mutation) när det blivit två kromosomer för mycket Triploid Triploid Är sterila pga obalanserade gameter Trisomi Trisomy Typ av aneuploid(mutation) där det finns en homolog för mycket. Numerisk

4 Somatic mutation Linked genes Identity by descent pleiotropy Cladogenesis Purifying selection Bottleneck kinetochore Meios 1, anaphase Anaphase Hardy-Weinberg population size must be additive kromosomrubbning som innebär att det finns tre i stället för två exemplar av en viss kromosom. Kan inte ärvas till avkomma då det inte finns i könscellerna. In two or more individuals if they have inherited it from a common ancestor without recombination Multiple effects of a single gene on the phenotype of an organism occurs when one species splits into two or more species. När en population minskar i storlek ökar driften det blir alltså förlust av diversitet (genvariation). Syns efter att populationen återhämtat sig. The attachement point of microtubules to chromosomes homologa X-kromosomer segregerar the mitotic phase when the sister chromatids separate and go towards opposite poles of the cell infinite An inheritance pattern when weveral loci control a phenotype and each locus has an allele that contributes an equivalent small increment to that phenotype Bassubstitution Base substitution när en aminosyra byter plats med en annan. Dihybrid Dihybrid två olika Forward-mutation Forward mutation mutation från wild type till mutant Frameshiftmutation Frameshift mutation är en mutation som innebär att en nukleotid (eller flera, det får dock inte vara ett tal som är jämnt delbart med tre) tas bort eller läggs till på ena enkelsträngen i DNA-molekylen. Detta leder till att alla nukleotider hamnar ett (eller flera) steg före eller efter sitt egentliga läge. Genfamilj Gene family är en samling av liknande gener som har format av duplikation från en och samma orginal gen och har samma biokemisk funktion. Genmutation Gene mutation är något som sker på nukleotidnivå; ett baspar byts ut mot ett annat, eller enskilda nukleotider byts ut. Groddbana Germ line Den cellinje som ger upphov till gameter

5 Homologa gener Homologous genes Gener som delar ett gemensamt ursprung (vanligen genom arv) Indel Indel Insertion eller deletion Insertion Insertion term för kromosomrubbning som innebär att ett kromosomsegment flyttas från sin normala position och skjuts in på felaktig plats i samma eller i en annan kromosom. Letal mutation Lethal mutation gen- eller kromosommutation som medför livsoduglighet genom att störa den normala embryo- eller fosterutvecklingen. Missense-mutation Missense mutation är en typ av punktmutation som innebär att en nukleotid (byggsten i DNA) byts ut mot en annan och leder till att fel aminosyra kodas vidtranslationen. Detta leder till att proteinet som byggs upp av aminosyrorna kan få en annan form och funktion. I vissa fall leder det till allvarliga sjukdomar som till exempel sickle cellanemi. I andra fall, om den felaktiga aminosyran har ungefär samma kemiska egenskaper som den korrekta, kan proteinet fungera precis som vanligt. Multigenfamilj Multigene family En uppsättning gener som genom mångfaldigande och variation härstammar från någon ursprunglig gen. Sådana gener kan sitta tillsammans på samma kromosom eller vara utspridda på olika kromosomer. Sets of genes that are similar in sequence but encode different products. Mutation Mutation en bestående förändring i det genetiska materialet vilken kan överföras till kommande cellgenerationer. Neutral mutation Neutral mutation neutrala mutationer är förändringar i DNAsekvens som är antingen positivt eller negativt till förmågan hos en organism att överleva och fortplanta sig. Nonsense-mutation Nonsense mutation är en mutation som innebär att ett baspar hos DNA förändras så att istället för den aminosyra som skulle kodas, så introduceras ett stoppkodonvilket terminerar translationen och ger upphov till en trunkerad proteinprodukt. Sker detta tidigt i translationen så kan det leda till ett icke fungerande protein. Ortologa gener Orthologoues genes gener som har separerats genom artbildning, och det är därför sannolikt att deras funktion också har bevarats i de olika arterna. Paraloga gener Paralogous genes gener som uppstått genom genduplikation och sådana gener behöver inte ha likartad funktion.

6 Penetrans Penetrance den frekvens med vilken en gen ger upphov till en egenskap. Pseudogen Pseudogene Gen som inaktiverats av mutationer. En död gen Revers-mutation Reverse mutation Produktionen genom ytterligare mutation av en premutation gen från en mutant gen. Denna återmutation återställer förmågan av genen för att producera ett funktionellt protein. Somatisk Cell Somatic cell Kroppscell. En cell som ej är i groddbanan. Somatisk mutation Somatic mutation Förändringar i DNA som uppstår efter befruktningen. Somatiska mutationer kan förekomma i någon av cellerna i kroppen utom könsceller (spermier och ägg) och därför är inte överförs till barn Synonym mutation Synonymous mutation Mutation i en gen som inte ändrar aminosyran - silent mutation Transition Transition Byte av en pyrin mot en annan pyrin eller byte av en pyrimidin mot en annan pyrimidin. Transversion Transversion Utbyte av en purin (G och A) mot en pyrimidine (C och T), eller vice versa, i DNA. Tyst mutation Silent mutation En mutation som inte ger upphov till någon förändrad funktion hos proteinet. Zygot Zygote Befruktat ägg Absolut fitness Absolute fitness Fitness mätt i absoluta tal, tex antal avkommor Balanserande selektion Balancing selection Selektion som verkar för att bevara variation i populationen. Evolution Evolution Förändringar i den genetiska sammansättningen av en grupp organismer. Fitness Fitness Hur bra en individ överlever och fortplantar sig. Alltid beroende av miljön. Fixering Fixation När en allel blir ensam kvar på loci. Genetisk drift leder till att en allel fixeras eller försvinner. Flaskhals Bottleneck (Kraftig) minskning i populationsstorlek följt av återhämtning Founder effekt Founder effect Effekten av att ett fåtal individer i en större population blir grunden i en ny. Alltså liten genetisk variation. Genetisk drift Genetic drift Förändringar i allel frekvenser från en generation till nästa som orsakas av slumpen, vilket ger genetiska förändringar som inte stöds av det naturliga urvalet. Den genetiska driften har störst påverkan i små populationer. (Tänk tex individer med samma genvariation som blir påkörda av bil) Genflöde Gene flow Genflöde är utbytet av gener mellan populationer som består av samma art och sker genom migration.

7 Heterozygot fördel heterozygote advantage Heterozygota individer har högre fitness än endera homozygoten. Även kallat överdominans. Migration Migration Levande organismer förflyttar sig från en plats till en annan. Leder till ökad genetisk variation och minskade skillnader mellan populationer. Negativ selektion Negative selection Selektion som minskar frekvensen av en allel Positiv selektion Positive selection Selektion som ökar frekvensen av en allel Relativ fitness Relative fitness Fitness jämfört med andra genotyper i populationen Riktad selektion Directional selection Typ av naturligt urval där specifika egenskaper har stor betydelse för artens överlevnad. (Tex längre hals). Genom små genetiska förändringar från generation till generation utvecklar arten den specifika egenskapen medan andra egenskaper inte utvecklas lika mycket. Selektion Selection Fortplantningsfördel eller -nackdel för en allel. Fylogeni Phylogeny Grafisk beskrivning av likhet eller släktskap mellan olika organismer. Fylogeografi Phylogeography Fylogeni som tolkas i ljuset av geografisk infromation. Inavel Inbreeding Parning mellan individer som är mer besläktade än två slumpmässigt valda individer. Inavelsdepression Inbreeding depression Den sänkta fitness som uppstår då inavelsgraden ökar och fler recessiva mutationer hamnar i homozygot form och uttrycks. Molekylär klocka Moecular clock Den uppskattade hastigheten med vilken mutationer ansamlas i olika organismer. Negativ valparning Negative assortative mating parning mellan företrädelsevis individer med olika fenotyp. Positiv valparning Positive assortative mating Lika får avkomma med varandra, vilket leder till högre homozygoti för egenskapen. Valparning Assortative mating Val av partner sker inte oberoende av individers fenotyp. Fas Phase Vilka alleler som utgör samma haplotyp Genetisk karta Genetiv map Första steget i att kartlägga en gen. Man identifierar ett antal referenspunkter i kromosomernas DNA-kedjor. Haplotyp Haplotype En samling av specifika alleler i närliggande gener på den ena kromosomen i ett kromosompar. Nedärvs i allmänhet tillsammans. Kopplade loci Linked loci Loci som har en rekombinationsfrekvens < 50%. OBS! kopplade gener ligger på samma kromosom, men loci kan ligga på samma kromosom och ändå vara okloppade. Kopplingsgrupp Linkage group Gener på samma kromosom sägs tillhöra samma kopplingsgrupp. Parental gamet Parental gamete Produkten av att överkorsning inte sker.

8 Pseudoautosomala regionen Pseudoautosomal region Del av Y-kromosomen som parar med X och kan få överkorsning. Rekombinant Recombinant Resultatet då överkorsning sker. gamet gamete testkorsning Test cross Korsning med en helt recessiv homozygot med okänd genotyp. Överkorsning Crossing over När kromosompar byter armar. Leder till rekombination om den sker mellan två heterozygota loci. Andra filialen Second filial generation Genration producerad av korsning av medlemmar i F1. Dihybrid Dihybrid Individ med två gener Epistasi Epistasis Alleler i ett locus påverkar hur gener i ett annat loci uttrycks, påverkar endast fenotypen och inte genotypen. Recessiv och dominant epistasi. F1 F1 Den första generation producerad direkt av de första föräldrarn.a F2 F2 Korsningen mellan två individer i F1 generationen. Första filialen First filial generation Generationen producerad av föräldrarna i trädet. Klyvningstal Phenotypic ratios de proportioner i vilka olika fenotyper förekommer i en avkommepopulation från en korsning (ofta mellan två heterozygoter) Monohybrid Monohybrid Monohybrid klyvning är när två föräldrar är homozygota för olika alleler fast i samma locus P1 P1 Honan i en korsning P2 P2 Hanen i en korsning Parentalkorsning Parental cross Den första korsningen i en serie av de man gör Reciprok korsning Reciprocal cross är ett arvtest för att testa vilken roll föräldrars kön har på arv mönstret. Båda parentalerna måste vara homozygota. Cytoplasmatisk nedärvning Cytoplasmic inheritance kallas även icke-mendelsk nedärvning. Är inte knuten till kromosomerna och avviker därför från de mendelska lagarna. Nedärvs på modersidan Expressivitet Expressivity mäter graden av en given allels uttryck på fenotypnivå. Imprinting Imprinting En programmering av vilka gener som uttrycks på en kromosom beroende på vilken förälder kromsomkopian ärvdes från. Könsbestämd gen Sex-influenced gene Gen vars uttryck beror på könet på individen. Maternell effekt Maternal effect Moderns genotyp bestämmer avkommans fenotyp Additiv genetisk varians Additive genetic variance V A innefattar alla additiva samt de flesta dominanseffekter som ingående gener har på karaktären. Det är just denna del av den genetiska variationen som kan svara på

9 selektion. Dominans varians Dominance genetiv variance V D innefattar variansen som orsakas av de dominanseffekter som inte ingår i den additiva genetiska variationen. fenotypisk varians Phenotypic variance V P är den totala fenotypiska variation V P = V G + V E Genotypisk varians Genetic variance V G den del av den totala fenotypiska variationen som orsakas av genetisk variation V G = V A + V D Heritabilitet Heritability statistiskt mått på en egenskaps ärftlighet. H 2 = heritabilitet i vid bemärkelse H 2 = V G /V P. h 2 = heritabilitet i snäv bemärkelse, h 2 = V A /V p Miljövarians Environmental variance V E är den del av variationen som orsakas av variation i miljön Överdominans Overdominance är ett tillstånd i genetik där fenotypen av en heterozygot ligger utanför den fenotypiska utbudet av båda homozygota föräldrar. Överdominans kan också beskrivas som heterozygot fördel, vari heterozygota individer har en högre fitness än homozygota individer.