Riktlinjer för behandling av läpp- och gomspalter

Transkript

1 Duodecim 2010;126: ÖVERBLICK Jorma Rautio, Mirja Somer, Merja Pettay, Tuomas Klockars, Ulla Elfving-Little, Elina Hölttä och Arja Heliövaara Riktlinjer för behandling av läpp- och gomspalter Varje år förekommer det ca 120 fall av läpp- och gomspalt i Finland, av vilka största delen (60 %) är isolerade gomspalter. En fjärdedel av fallen är totala läpp- och gomspalter. I Finland sluts spalterna när patienten är under ett år gammal. Spalterna påverkar utseendet, bettet och talförmågan, och resultatet av behandlingen kan bedömas först efter växtperioden. Resultatet påverkas mera av att behandlingen koncentreras och att det multidisciplinära samarbetet fungerar bra än av valet av behandlingsprogram. Det finns inget bevis på att ett behandlingsprogram skulle vara bättre än ett annat. Adekvat dokumentation av behandlingsresultaten är viktig för att kunna bedöma nivån av behandlingen. Läpp- och gomspalter hör till de vanligaste medfödda deformiteterna. De kan delas in på två huvudgrupper: läppspalter med eventuell gomspalt och spalter i enbart gommen (bild 1). De förstnämnda kan vara antingen unilaterala eller (mera sällan) bilaterala. Det finns väldigt stor variation i spalternas omfattning. De svåraste fallen innebär betydande avvikelser i benstrukturen, mjukdelarna och näsans strukturer. Prevalensen av spalt i Europa är i genomsnitt 15 20/10 000, men prevalensen i Finland är 25,3/ Förklaringen till den större prevalensen i Finland är den större prevalensen av gomspalt. Prevalensen av gomspalt i Finland är 14,3/10 000, medan det europeiska genomsnittet är 6/ Den höga prevalensen av gomspalt i Finland anses bero på arvsanlag som inte är kända ännu (Koillinen 2003). Gomspalt är vanligast i det s.k. nya bosättningsområdet, dvs. i östra och norra Finland, medan prevalensen av gomspalt i det gamla bosättningsområdet påminner mera om den allmänna europeiska prevalensen (WHO 2002 och 2003, Ritvanen och Sirkiä 2007). I Finland är hela 60 % av spalterna gomspalt, 25 % läpp- och gomspalt och 15 % läppspalt. Gomspalt är vanligare bland flickor, medan gomspalt med läppspalt är vanligare bland pojkar. Varje år erhåller ca 120 nyfödda aktiv behandling av spalt. Drygt 100 behandlas på HUCS läpp- och gomspaltscenter (Husuke) (Rautio ja Hurmerinta 2000). Spalt kan orsaka problem med utseendet, ätandet, talförmågan, öronen, tänderna och bettet (Hukki et al. 1999). Spalt kan även orsaka sociala problem, speciellt om behandlingsresultaten inte blir bra (Marcusson et al. 2001). Expertgruppen vid Husuke består av plastikkirurger, käkkirurger, en ÖNH-specialist, talterapeuter, ortodonter, en protetiker och sköterskor som har specialiserat sig på spaltbehandling. Vid behov kan andra experter konsulteras, t.ex. foniater eller genetikläkare. Avsikten är att genomföra alla nödvändiga undersökningar på ett och samma mottagningsbesök. Behandlingsresultatet dokumenteras och eventuell fortsatt behandling planeras som en del av behandlingsplanen vid periodiska kontrollbesök i patientens barndom och ungdom. Största delen av den icke-kirurgiska behandlingen, t.ex. ortodonti, talterapi och öronbehandlingar, genomförs inom patientens eget sjukvårdsdistrikt.

2 Bild 1 Spalttyper: A) submukös gomspalt, B) spalt i mjuka gommen, C) spalt i mjuka och hårda gommen, D) läppspalt, E) unilateral läpp- och gomspalt och F) bilateral läpp- och gomspalt. Ärftlighet och syndrom Spalters uppkomst påverkas av miljöfaktorer och olika genetiska faktorer som till stor del fortfarande inte är kända. Det som är känt är att moderns alkoholbruk, rökning och vissa epilepsiläkemedel speciellt valproat kan bidra till spaltbildning (Lorente et al. 2000, Artama et al. 2005). Även i fråga om ärftlighet delas spalterna in i två grupper: 1) läppsamt läpp- och gomspalter och 2) spalter i enbart gommen. Spalter i enbart gommen är ärftliga som gomspalter, medan läppspalter kan vara ärftliga som läpp- och gomspalter. Barn till föräldrar med spalt och syskon till barn med spalt löper en ärftlighetsrisk på ca 4 %; risken minskar avsevärt (0,6 %) hos andra gradens släktingar (Harper 2004, Sivertsen et al. 2008). Ärftlighetsrisken ökar om det finns flera än en person med spalt i familjen. Vid specificeringen av risken för en upprepning ska man beakta eventuella syndrom, eftersom enligt vissa undersökningar kan upp till 30 % av läpp- och gomspalter och 50 % av spalter i enbart gommen ha samband med något syndrom (Marazita 2002, Calzolari et al. 2007). Över 400 syndrom som orsakas av kromosomstörningar, genmutationer och teratogener har beskrivits. Avvikelser i samband med spalter förekommer oftast i det centrala nervsystemet, hjärtat, benstrukturen och extremiteterna (Calzolari et al. 2007). Om barnet har även andra avvikelser förutom spalten, är det skäl att konsultera en genetikläkare för att utreda eventuellt syndrom med ytterligare undersökningar. Diskussioner med en genetikläkare kan ofta minska de onödiga skuldkänslor om graviditetstiden som föräldrar till ett barn med spalt kan ha.

3 Näringsintag efter födseln När det konstateras att det nyfödda barnet har spalt, upplever föräldrarna ofta ångest och även skuldkänslor. Att upptäcka spalt hör egentligen inte till den ultraljudsundersökning som genomförs efter den 18:e graviditetsveckan (Social- och hälsovårdsministeriets rapporter 2009), men undersökningen kan ibland visa omfattande spalter. I vissa länder strävar man aktivt efter att upptäcka spalter och att informera föräldrarna om spalter redan under graviditeten. Det är svårt att säga om denna praxis är att föredra framför den finländska praxisen. När spalten upptäcks efter födseln, kan man ge stöd och vägledning till familjen redan på förlossningssjukhuset och senare på spaltcentret. Problem med ätande är mycket vanliga under de första veckorna efter födseln. Speciellt barn med gomspalt klarar inte av att skapa undertryck i munhålan, och normal amning är därför ofta inte möjlig. När barnet matas med flaska, förstoras hålet i nappen med ett korssnitt och sugningen underlättas genom att trycka på nappens bas eller nappflaskan enligt barnets naturliga rytm. De flesta barnen lär sig att dricka ur flaska, men det finns även olika specialnappar. Att lära barnet att äta kräver tålamod och ihärdighet. Den positiva interaktionen och tillgivenheten mellan föräldrarna och barnet stärks när barnet blir av med sina svårigheter att äta. Historia En föregångare inom kirurgin i Finland, Rikhard Faltin ( ), oroades över den otillräckliga behandlingen av barn med spalt redan i början av Finlands självständighet lyckades han till sist skicka sin yngsta assistent Atso I. Soivio till Paris för att lära sig spaltbehandling. Den centraliserade behandlingen kunde inte påbörjas som planerat p.g.a. kriget, men 1948 kunde Finlands Röda Kors plastiksjukhus börja sin verksamhet ändrades enhetens namn till Läpp- och gomspaltscenter (Husuke), och 1984 införlivades enheten med HUCS (Rintala 1998) började Uleåborgs universitetssjukhus med primärkirurgi i sitt eget område och följer nu sitt eget behandlingsprogram som inte behandlas i denna artikel gav EU:s Eurocleft-arbetsgrupp en rekommendation om centralisering av spaltbehandlingarna i Europa. Med social- och hälsovårdsministeriets förordning 767/2006 har den primära operativa vården av spalter i Finland dock fördelats mellan HNS och Uleåborgs universitetssjukhus, med undantag av läppspaltsoperationer. Operationer under det första levnadsåret De huvudsakliga resultatkriterierna för kirurgisk behandling är bra utseende, tal och bett. Den kirurgiska behandlingen av spalter varierar kraftigt mellan de olika behandlingscentrum eftersom det inte har genomförts just några kontrollerade undersökningar om saken (Shaw et al. 2000, WHO 2002). Trots de goda resultat som man har uppnått med olika behandlingsprogram vet man inte vad som skulle vara den optimala kirurgiska metoden och tidpunkten. Det är också väldigt svårt att ge någon God medicinsk praxis-rekommendation för behandling av spalter. Läppspalter stängs när patienten är 3 6 månader gammal. Var tredje patient med läppspalt har en spalt också i tandköttet, oftast vid tand nummer 2. Denna spalt korrigeras med en bentransplantation när de permanenta tänderna har kommit i 9 11-årsåldern (v.g. se bentransplantation).

4 Gomspalter stängs på Husuke när patienten är ca 9 månader gammal, men operationsåldern varierar mellan olika behandlingscenter från sex månader till t.o.m. några år. Gomspalter stängs genom att frigöra slemhinneflikarna av mjuka och hårda gommen och sedan sy ihop spalten. Tidigare gjordes snitten alltid på sidan av spalten för att undvika åtstramning (von Langenbeck 1861) (bild 2). Smitten lämnades vidöppna och de fick sedan läkas. Senare började man förlänga mjuka gommen med flikar från hårda gommen. Flikarna syddes tillbaka så att ärrytorna på gommen blev ännu bredare. Denna metod används dock inte mera p.g.a. tillväxtstörningar. Vid operation fästs speciell uppmärksamhet på reparation av musklerna i mjuka gommen. Detta tros förbättra talförmågan, även om det inte finns någon tillförlitlig bevisning på det. Bild 2 Gomspalter kan fortfarande stängas enligt von Langenbecks grundprincip som har varit i bruk sedan Musklerna i mjuka gommen repareras. Ofta behövs det inte några sidosnitt. Nuförtiden stängs unilaterala läpp- och gomspalter på Husuke oftast genom att först stänga läppspalten och spalten i hårda gommen när patienten är fyra månader gammal. Mjuka gommen stängs när patienten är nio månader gammal. Det finns även alternativa metoder. Mjuka gommen kan stängas i samband med operationen, vilket innebär att hårda gommen stängs först efter några år. Det är mycket vanligt även att stänga läppspalten i seans 1 och hela gommen i seans 2. Det är även möjligt att stänga hela spalten i en seans. Vi vet inte vilken ordning som är bäst för tillväxten av överkäken och talförmågan. Gomspalter korrigeras, precis som läpp- och gomspalter, men en bentransplantation när patienten är 9 11 år gammal (v.g. se bentransplantation). Bilaterala läpp- och gomspalter stängs enligt samma grundprinciper som gäller för unilaterala spalter. Näsplastik är krävande både vid unilaterala och bilaterala spalter, och korrigerande operationer är vanliga. Dessa patienter brukar så gott som alltid kräva senare näsoperationer för att rätta till den låga och breda näsprofilen. Näsans stödstruktur repareras med hjälp av brosktransplantationer när patienten är sex år gammal eller äldre.

5 Senare operationer Vid läppspalter och spalter i enbart gommen behövs oftast inte några andra operationer efter primärkirurgin. Vid läpp- och gomspalter är senare operationer däremot vanliga. Behovet av sekundära korrigeringar kan dock minskas avsevärt med bra primärkirurgi. Operationsbelastningen har minskat tydligt från tidigare decennier. Patienter med unilateral läpp- och gomspalt födda på och 1970-talen behövde ännu i genomsnitt åtta operationer före vuxen ålder. Antalet operationer har minskats till ungefär hälften. Minimeringen av operationsbelastningen är också en av de viktigaste målsättningarna i den moderna spaltbehandlingen. Det är det mest ekonomiska för samhället och skonar de unga patienterna från onödiga sjukhusvistelser. Talförbättrande kirurgi Efter de första operationerna är det viktigt att följa upp talutvecklingen. Barn med gomspalt kan till en början tala mera otydligt och nasalt än andra barn i samma ålder. Talet blir dock i många fall bättre av sig själv eller med hjälp av talterapi. Ungefär vart femte av dessa barn behöver opereras senare för att göra näsporten trängre och därmed förbättra talproduktionen. Tidigare använde man på Husuke en operationsmetod, där nässvalget gjordes trängre genom att sy en bred flik från den bakre svalgväggen ihop med mjuka gommen. Detta orsakade dock ofta snarkningar och i värsta fall även sömnapné. Om en vuxen spaltpatient har sådana problem, är det skäl att konsultera en specialist. Nuförtiden är vår primära operationsmetod förlängning av mjuka spalten med Furlows metod (bild 3). Nässvalgets anatomi blir mera normal och problem med nästäppa minskar. Bild 3 A) Efter gomstängningen räcker den korta, mjuka gommen inte till att stänga nässvalget. B) Mjuka gommen har förlängts med Furlows operation. C) Nässvalget har gjorts trängre med en flik från den bakre svalgväggen. Bentransplantation Vid unilaterala och bilaterala läpp- och gomspalter samt vid spalter som räcks ända till tandköttet genomförs en bentransplantation till käkspalten, oftast när patienten är 9 11 år gammal (bild 4). Avsikten är att rätta till avsaknaden av ben i gomtaket och näsgolvet samt att säkerställa att de permanenta tänderna kan växa i käkspalten. Som transplantat brukar spongiöst ben från tarmbenskammen användas. Vid bentransplantation kan ytterligare

6 reparationer av läppen och näsan genomföras vid behov. Patienterna brukar behöva tandreglering efter bentransplantationen. Operativ behandling av tillväxtstörningar i käken Ungefär en fjärdedel av patienter med läpp- och gomspalt utvecklar en tillväxtstörning i övre käken och mellersta delen av ansiktet. Detta medför ofta svårt korsbett, vilket kan orsaka betydande störningar i käkarnas funktion och ansiktets utseende. Patienten kan uppleva detta psykiskt betungande speciellt i tonåren. Tillväxtstörningar i överkäken kan inte repareras enbart med tandreglering, utan ortognatisk kirurgi behövs för att rätta till förhållandet mellan käkarna. Tillväxtstörningar i överkäken behandlas oftast med Le Fort I osteotomi av överkäken (bild 5). Ett annat alternativ är distraktion av överkäken, dvs. gradvis sträckning av överkäken till det önskade stället. Vid svårare tillväxtstörningar kan båda metoderna behövas, distraktion under uppväxten och osteotomi i slutet av växtperioden. Ibland behövs även osteotomi av underkäken för att reparera ansiktsstrukturen. Förutom bettreglering, fästs speciell uppmärksamhet vid osteotomi också i näsans och läpparnas profil samt mjukvävnadsprofilen. Den för spaltpatienter typiska näsdeformiteten kan komma att framträda efter Le Fort I osteotomi. Därför genomförs ofta en grundlig näsoperation i samband med osteotomi. Problem med öron och hörsel Nästan alla barn med gomspalt har problem med ventilationen av mellanörat. Avvikelserna av gommusklerna leder till funktionsstörning i örontrumpeterna och ofta till öronkatarr (sekretorisk otit). Sekret i mellanörat orsakar en konduktiv hörselnedsättning. Det finns inte någon konsensus om öronkatarrbehandling ens för spaltpatienter (Ponduri et al. 2009). Normalt rekommenderas några månaders uppföljning av öronkatarren innan man genomför medicinska åtgärder. Spaltpatienters öronkatarr orsakas dock av strukturella och funktionella avvikelser, och tillståndet förändras troligen inte på något betydande sätt under en kortare uppföljning. Därför rekommenderar vi att sätta in rör i trumhinnan vid ett tidigt skede, oftast i samband med spaltoperationen. Syftet med rören är bättre ventilation i mellanörat och normal hörsel som bidrar till talutvecklingen. När barnet växer och spalten opereras blir ventilationen i mellanörat oftast bättre innan barnet börjar skolan (Valtonen et al. 2005). Hörselnedsättningar p.g.a. innerörat och hörselbenen är sällsynta bland spaltpatienter, men vanligare än hos andra barn (Chen et al. 2008). Om man misstänker att spaltpatientens hörsel är nedsatt och mellanörat ventileras normalt, ska barnets hörsel undersökas. Hörseln av barn med gomspalt följs upp på Husuke, inom specialsjukvården på hemorten eller på hälsocentralen. Uppföljning av öronrör kan ordnas som med andra barn, men örontillståndet bör följas upp rutinmässigt tills barnet fyller åtta år och vid problem även senare.

7 Bild 4 A) Total läpp- och gomspalt. B) Samma pojke i bentransplantationsåldern. Ortodontisk behandling Läpp- och gomspaltspatienter har ofta tandpositions- och bettavvikelser samt tillväxtstörningar i käkarna. För att ställa problem till rätta behöver så gott som alla barn med spalt tandreglering i skolåldern. Vidare kan protetik och ortognatisk kirurgi behövas (v.g. se operativ behandling av tillväxtstörningar i käken). Tandreglering behövs även vid bentransplantationer. Typiska tandpositionsavvikelser i samband med spalter innebär avvikelser i antalet tänder, tändernas struktur och form samt rubbningar i tandframbrottet. Störningar med de permanenta tänderna är mera vanliga än störningar med mjölktänderna. Avsaknaden av permanenta tänder är desto vanligare ju mera omfattande spalten har varit. Ca en femtedel av patienter med läppspalt och över hälften av patienter med läpp- och gomspalt saknar några permanenta tänder (Ranta 1986). Avsaknaden av tänder kan korrigeras antingen genom att stänga glappet med tandreglering eller genom protetiska rekonstruktioner. Även bettavvikelserna brukar vara desto svårare ju mera omfattande spalten har varit.

8 Bild 5 Patient med läpp- och gomspalt med utvecklad tillväxtstörning i övre käken. Näsplastik med brosktransplantat har genomförts i samband med osteotomin. A) Före Le Fort I osteotomi. B) Sex månader efter Le Fort I osteotomi. C) Lateral röntgenbild av skalle före operationen. Typiska bettavvikelser innebär felställning av tänder i spalten, trånga tänder och utvecklingsstörning i övre käken, som kan leda till korsbett på de främre eller sidotänderna (Semb och Shaw 1996).

9 Till slut Med de behandlingsmetoder som finns till förfogande blir resultatet så gott som alltid bra både funktionellt och estetiskt, om vårdgivaren är erfaren. Behandlingsresultaten har förbättrats avsevärt under de senaste åren, behandlingstiderna har förkortats och kostnaderna minskat. Det finns skillnader på behandlingsmetoder och -tidpunkter mellan olika spaltcenter. Ingen av metoderna är entydigt den bästa. Eftersom det har visat sig vara svårt att jämföra behandlingsresultaten sinsemellan, en grupp nordeuropeiska center bestämde sig för att jämföra sina resultat med enhetliga mätare. Det visade sig att de bästa resultaten hade uppnåtts i Norge och Danmark, där behandlingen hade centraliserats hos ett visst antal kirurger som opererade ett stort antal av patienter. I England, där behandlingsresultaten var allra sämst, kunde en kirurg operera endast ett par fullständiga läpp- och gomspalter per år. Som viktigast för resultatet bedömdes alltså kirurgens erfarenhet och skicklighet, inte vilken metod som använts eller behandlingstidpunkt (Shaw et al. 1992). På basis av denna undersökning och ytterligare utredningar av hälsoministeriet stängdes de flesta av Storbritanniens 57 spaltcenter (Bearn et al. 2001). Nu finns det endast 12 spaltcenter i Storbritannien, vart och ett med ett befolkningsunderlag på ca fem miljoner invånare. Europeiska unionens Eurocleft-program rekommenderar också att varje medlem i spaltbehandlingsgruppen skulle behandla minst 40 nya patienter per år (Shaw et al. 2000). På så sätt kan man försäkra sig om operationsresultatens kvalitet, den kliniska erfarenheten och skickligheten hos gruppmedlemmarna samt ett tillräckligt omfattande patientmaterial och därmed även vetenskaplig forskning och utveckling av detta område. I Finland centraliserades spaltbehandlingarna ovanligt tidigt, redan Eurocleft-samarbetet har även lett till de första omfattande internationella prospektiva randomiserade multicenterstudier om kirurgisk behandling av läpp- och gomspalt. Husuke deltar i denna studie (Scandcleft) samt i andra internationella studier. Jämförelse och utveckling av de använda metoderna förutsätter systematisk, centraliserad bedömning av kirurgiska behandlingsresultat, utvecklingen av tal och hörsel samt käk- och bettutvecklingen samt samarbete med utländska spaltcenter. De slutgiltiga behandlingsresultaten kan bedömas först efter att patienten har slutat växa KÄRNUPPGIFTER Ca 120 nya fall av läpp- och gomspalt upptäcks i Finland varje år. Prevalensen av gomspalt är dubbelt så stor i Finland som i andra länder. Centralisering av behandlingen är viktigt för att säkra bra behandlingsresultat.

10 REFERENS JORMA RAUTIO, medicine och kirurgie doktor, specialist MERJA PETTAY, medicine licentiat, specialist ULLA ELFVING-LITTLE, avdelningssköterska ELINA HÖLTTÄ, FM, talterapeut ARJA HELIÖVAARA, docent, specialtandläkare, biträdande övertandläkare HUCS plastikkirurgiska klinik, Läpp- och gomspaltscenter PB 266, HNS MIRJA SOMER, docent, specialist Väestöliittos genetiska klinik TUOMAS KLOCKARS, medicine doktor, specialist HUCS öronklinik