Iktyos/Sjögren-Larssons syndrom Nyhetsbrev 342

Transkript

1 Nyhetsbrev 342 På Ågrenska arrangeras veckovistelser där familjer som har barn med funktionsnedsättning bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under en och samma vecka träffas ett antal familjer med barn som har samma diagnos/-er, i det här fallet iktyos/sjögren-larssons syndrom. Familjevistelser med de diagnoserna har arrangerats på Ågrenska 1994 (iktyos), 1998 (iktyos), 2003 (iktyos), 2005 (Sjögren-Larssons syndrom) och 2009 (iktyos/sjögren-larssons syndrom). Under en familjevistelse är föräldrarnas dagar fyllda med medicinska och psykosociala föreläsningar och diskussioner. Barnen, som har ett eget program, tas då omhand av särskild personal. Faktainnehållet från föreläsningar på Ågrenska utgör grund för detta nyhetsbrev som skrivits av Jan Engström (Iktyos) och Susanne Lj Westergren (Sjögren-Larssons syndrom), Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har föreläsarna möjlighet att läsa och lämna synpunkter på sammanfattningarna. För att illustrera hur problematiken kan se ut, och hur det kan vara att ha ett barn med sjukdomen/syndromet, ingår en fallbeskrivning Sist i nyhetsbrevet finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Sedan år 2000 publiceras nyhetsbreven även på Ågrenskas hemsida, Följande föreläsare har bidragit till innehållet i detta nyhetsbrev: Med. Dr, sjuksköterska Agneta Gånemo, Uppsala, professor Anders Vahlquist, Uppsala, verksamhetschef Gabor Koranyi, Växjö, överläkare Sten Jagell, Gävle, verksamhetschef Andreas Tallborn Dellve, Göteborg, övertandläkare Gunilla Klingberg, Göteborg, logoped Lotta Sjögren, Göteborg, ombudsman Helene Reuterwall, Sundbyberg, utredare Gunnel Hagberg, Göteborg

2 Innehållsförteckning Iktyossjukdomarna och alla dess aspekter 3 Olika former av iktyos 4 Historik och information om Sjögren-Larssons Syndrom 5 Störningar i horncellslagret 11 Ärftlighet vid iktyos 12 Behandling/medicinering 14 Behandling och omvårdnad 15 Ögonproblem 18 Att växa upp med iktyos 20 Föräldrarperspektivet, syskonrollen 23 Funktioner i och kring munnen 26 Information från Ågrenskas barnteam 28 SmågruppsCentrum informerar 28 Information från försäkringskassan 29 Samhällets övriga stöd 30 Föreningsinformation 33 Här kan man få mer information 33 Jens har Sjögren-Larssons syndrom 34 Arvid har iktyos, typ IFAP 40 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 42 Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon Telefax nyhetsbrev@agrenska.se Hemsida Redaktör Jan Engström Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

3 Iktyossjukdomarna och alla dess aspekter Professor Anders Vahlquist och med dr, sjuksköterska Agneta Gånemo, båda från Akademiska sjukhuset, Uppsala, informerade översiktligt om iktyossjukdomarna och alla dess aspekter. Huden är kroppens i särklass största organ, nästan två kvadratmeter stor hos en vuxen människa. -Huden har flera uppgifter, bl a att utgöra ett skydd mot mekanisk skada, infektioner, UV-strålning, främmande ämnen, mikroorganismer och skadliga produkter. Huden har också en uppgift i kroppens temperaturreglering, genom att blodkärl vidgas eller dras ihop. Huden fungerar som ett viktigt känselorgan för temperatur, smärta, beröring och kan bl a reagera genom att framkalla klåda. Huden är dessutom ett immunologiskt organ, en stor del av kroppens immunförsvar finns koncentrerat till huden. Genom huden sker utsöndring av svett, vatten och fetter Huden består i sin översta del av överhuden (epidermis), som i huvudsak är mycket tunn, cirka 0,1-0,2 mm. läderhuden (dermis), som ligger under överhuden, är 1-10 mm tjock och innehåller bindväv, nerver och blodkärl underhuden (subcutis), som består av lösare bindväv och med ett fettskikt som kan vara alltifrån 1 mm till flera cm tjockt I huden finns dessutom hår med hårsäckar, som sträcker sig från läderhuden och upp genom överhuden. Till detta kommer talgkörtlar som tömmer sitt fett via hårsäcken och olika typer av svettkörtlar som ligger relativt djupt i huden, men mynnar i tunna kanaler som går genom överhuden. Överhuden, också kallad hornlagret, består i huvudsak av keratinocyter som är en slags hudcell som bildas i överhudens bottenlager och sedan förs upp till hudytan och ingår i bildandet av hornlagret. - Iktyossjukdomarna är en grupp ärftliga sjukdomar som ingår i gruppen keratiniseringsrubbningar (rubbningar i hornhudsprocessen) vilken i sin tur ingår i gruppen gendermatoser. Gendermatoser har i varje enskilt fall en bestämd genetisk sjukdomsorsak, medan exempelvis psoriasis beror på flera samverkande anlag. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

4 Horncellerna hålls samman av ämnen som fungerar ett slags murbruk eller armeringsjärn. -När hornlagret fungerar som det ska så hålls horncellerna ihop tills de aktivt stöts av i ett bestämt förlopp som man normalt inte märker av. Patienter med iktyossjukdom har tjockare hornlager och hudcellerna lossnar så småningom i stora flagor (fjäll). Iktyossjukdomar karaktäriseras av torr, förtjockad och fjällig hud. Benämningen kommer från det grekiska ordet ichthys som betyder fisk. Olika former av iktyos Det finns olika former av iktyos, alla med olika orsaker, men med delvis samma typ av problem från huden, d v s klinisk likhet. De vanligaste huvudgrupperna är: vanlig iktyos (ichthyosis vulgaris) -förekomst: c:a 1/300 -upptäcks vanligen under första levnadsåren blandad autosomal dominant och recessiv nedärvning (se ärftlighet längre fram i brevet) -torr och fjällig hud som är förbättrad under sommarhalvåret könsbunden iktyos - drabbar enbart pojkar -könsbunden recessiv nedärvning -förekomst: 1/3000 -upptäcks vanligen någon gång f o m första levnadsveckan upp till halvåret -torr hud med brunaktig fjällning, där cellerna sitter hårt fast i varandra och på grund av detta oxideras och ger brunaktiga fjäll lamellär iktyos -samlingsnamn för flera former med olika genetiska orsaker -förekomst: cirka 1/ upptäcks direkt efter födseln -autosomal recessiv nedärvning mycket torr, förtjockad och fjällig hud som ibland är kraftigt rodnad Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

5 bullös iktyos - inslag av blåsor, sår och hudrodnader i den förtjockade huden -förekomst: mindre än 1/ upptäcks vanligen strax efter födelsen -autosomal dominant nedärvning Iktyoser kan också vara delsymptom i olika syndrom, exempelvis Sjögren-Larssons syndrom (se särskilt kapitel), Netherton syndrom, KID syndrom, Tay syndrom, Child syndrom, IFAP och Refsums sjukdom. Syndrom är ärftliga sjukdomar som innefattar symptom från flera av kroppens organ. IFAP -knottrig, torr, förtjockad hud med mycket klåda -svår ljuskänslighet -dålig hårväxt -mestadels pojkar som drabbas -könsbunden recessiv -den syndromframkallande genen har nyligen funnits Historik och information om Sjögren-Larssons Syndrom (sammanfattningen gjord av Susanne Lj Westergren, Ågrenska) Sten Jagell är docent och överläkare vid Gävle sjukhus. Han berättade om Sjögren-Larssons syndrom/sls och samtalade lite kring historik och problem vid SLS med de föräldrapar som hade barn med SLS på vistelsen. Attityder som påverkar och begränsar Attityder, mycket handlar om attityder och attityder bygger i bästa fall på kunskap men väldigt ofta hänger folks attityder ihop med deras okunskap, sa Sten Jagell. Han tog som exempel upp sjukdomen Lepra/spetälska och berättade om liten pojke i Indien som blev utslängd på gatan när man upptäckte att han hade lepra. Pojken började tigga på gatorna för att överleva, men så fick han trots sin utsatta situation medicinsk hjälp och blev botad. När han återvände till sin familj var han inte välkommen tillba- Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

6 ka, trots att han nu var frisk. Han hade skämt ut familjen genom att bli sjuk och att han blivit frisk kunde inte överbrygga detta. En annan berättelse som talade sitt tydliga språk var berättelsen om flickan från habilitering som Sten träffat. Hon hade en svår sjukdom med kraftigt inskränkt rörlighet. Vid deras samtal visade hon på en fantastisk framåtanda och Sten själv fick känna av hur lätt vi sätter folk i fel fack. På hans fråga om vad som var bäst i skolan svarade hon utan att blinka, gymnastiken. För oss utanför kan ju detta te sig konstigt, men det visade sig att hon hade en gymnastiklärare utöver det vanliga. Denna lärare hittade alltid på utmaningar för flickan som sporrade henne och som hon tillslut klarade av. Detta lyfte hennes självförtroende. Och det var just gymnastiklärare hon själv ville bli när hon blev stor. Jag undrade då hur hon hade tänkt klara av det som ändå hade så svårt med motoriken själv? Ja men det behövs ju bra och påhittiga lärare även för barn med funktionshinder svarade flickan. När han frågade vad hon upplevde som problem i livet så var det istället två helt andra saker och det ena var att när hon handlade i affären och skulle få pengar tillbaka så hann hon, på grund av dålig finmotorik, aldrig greppa tag i växeln när den överlämnades, utan pengarna hamnade på golvet. Den andra situationen var när hon skulle ta ut sin cykel ur källare. Handtaget till källardörren var så otympligt att hon inte kunde greppa tag i det. En hemmagjord kil blev hjälpmedlet för att komma in. För barnen med handikapp är problemen inte alltid det som vi vuxna tror att de är. De tycker oftast att livet trots allt är härligt, men de flesta barn med någon form av rörelsehinder tar upp problemet med att det är svårt att hinna med de andra, och det sörjer dom över. Varför just SLS? Sten Jagell har under många år jobbat med barn med funktionshinder och redan 1981 doktorerade han inom pediatrik/barns hälsa och sjukdom. Hans avhandling handlade om just SLS, och hade titeln Sjögren-Larssons syndrome in Sweden. An epidemiological, genetic, clinical and biochemical study. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

7 Internationellt och nationellt om SLS När Sten Jagell började forska kring SLS så fanns det inte så mycket material och man trodde att sjukdomen var en svensk företeelse. I dag finns det över 200 rapporter från hela världen och man vet att SLS inte är unikt för Sverige, även om vi har en större grupp med mutationen här så finns det ett hundratal kända fall runt om i världen. En diagnos med kulturhistoria Man vet idag att Nikolaus Fartegnson eller någon i hans sällskap sannolikt bar med sig anlaget till denna ovanliga sjukdom när han lämnade Sundsvall för att kolonisera i Västerbotten år I hans gener fanns ärftligheten till det så kallade Västerbottensyndromet. Det finns efterforskning som går så långt tillbaka som till 1100-talet. För den som är intresserad så gå in på länken här; från Uppsala Universitet och läs mer. Namnet Sjögren-Larsson Namnet Sjögren-Larsson kommer från två personer Torsten Sjögren och Tage Larsson. Torsten Sjögren, professor i psykiatri, var den som först beskrev syndromet, det kallades först för Västerbottensyndromet. Det var 1955 i samband tillsynsresor till vårdhem i Västerbotten (ett uppdrag för Medicinalstyrelsen) som han på ett vårdhem i Nordmaling fann personer med gemensamma symptom som torr hud (iktyos), spasticitet och utvecklingsstörning. Torsten Sjögrens skrev då en avhandling kring syndromet som bland annat innehöll släktuppgifter tio generationer tillbaks i tiden, ända till Tage Larsson, matematiker inom försäkringsbranschen, har aldrig sett en patient men var god vän med Dr Sjögren. Hans bidrag till beskrivningen av syndromet handlade bland annat om mortalitet/dödlighet och demografiska/befolkningssammansättningsuppgifter. SLS skall inte förväxlas med det snarlika namnen på två andra sjukdomar, nämligen; Larsens syndrom som kännetecknas av medfödda missbildningar av de stora lederna, händerna, fötterna och ansiktet. Inte heller med Sjögrens syndrom som är en kronisk autoimmun sjukdom, som kännetecknas av torra slemhinnor i bland annat ögon, mun, näsa, hals och luftvägar, samt extrem trötthet. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

8 Ärftlighet och förekomst Ärftligheten vid SLS är så kallad autosomal recessiv. Det vill säga att båda föräldrarna måste bära på den skadade/muterade genen, för att barnet ska riskera att få sjukdomen. Ett friskt föräldrapar, där varje förälder har ett sjukt anlag riskerar att få ett sjukt barn i 25 % av alla graviditeter, ett anlagsbärande friskt barn i 50 % av alla graviditeter och ett friskt icke anlagsbärande barn i 25 % av alla graviditeter. Ett föräldrapar där den ene är frisk anlagsbärare och den andre själv har sjukdomen det vill säga har två skadade gener riskerar hälften d.v.s. 50 % av barnen att födas med SLS. Har båda föräldrarna sjukdomen så får alla barnen SLS. I Sverige föds ett barn med syndromet ungefär vartannat år. Det är bara i Sverige som det finns en större grupp personer med diagnosen och de flesta bor i Umeå-Skellefteå-Piteåområdet. Dessa personer har den så kallade Norrlandsmutationen i genen för FALDH/fettaldehyddehydrogenas, som finns i kromosom 17. Men det finns mer än 50 andra mutationer i SLS-genen beskrivna världen över. Påverkar ektodermet Gendefekten vid SLS orsakar en utvecklingsdefekt under fosterstadiet. Bara ett par dagar efter befruktningen utvecklar embryot tre så kallade groddblad varav det yttersta/översta heter ektoderm, detta blad bildar senare hud, hår, tänder naglar svettkörtlar, tårkörtlar och det centrala nervsystemet/cns. Eftersom gendefekten vid SLS ger upphov till skador på ektodermet så har personer med SLS även symtom från de övriga organen som styrs av ektodermet. De andra groddbladen kallas mesoderm och utvecklas till bland annat skelett. muskler, blod m.m. och endoderm och bildar bland annat inälvor, mag-tarmkanalen. Tre huvudsymptom vid SLS Iktyos/förtjockad hud, är karaktäristisk för SLS men inte unik. När barnen föds har de ofta en röd ton i huden som också kan vara torr och se svullen ut. Hornlagret är förtjockat och torrt vid SLS men symptomen varierar mycket i omfattning och svårhetsgrad. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

9 Utvecklingsstörning, graden av utvecklingstörning varierar och en del har även försenad talutveckling och behöver få hjälp med att kommunicera med sin omgivning på annat sätt än genom talet. Rörelsehandikappet i form av spastisk diplegi och spastisk tetraplegi Spastisk diplegi/dubbelsidig försvagning/förlamning, främst i benen. Det finns god hjälp att ge, dels igenom *BOTOX injektioner som minskar det spasticiteten. Och dels genom hälseneoperation med zicksack-metoden, dock blir det försvagningar efter varje op. Men det är viktigt att ändå tänja på muskler och senor, menar Sten Jagell. Spastisk tetraplegi (tera betyder fyra; rörelsehinder i armar och ben), sällsynt. Inom gruppen är det ett stort panorama när det gäller symptomen. Vi har sett att det finns ett samband mellan begåvningshandikappet och rörelsehandikappet, ju större begåvningshandikapp desto större rörelsehandikapp. Vi vet också att de flesta med SLS använder rullstol och talar kortfattat ibland med ettordsmeningar. Nya behandlingar med BOTOX Några barn med SLS har börjat behandlas med BOTOX för att slippa besvären med spasticiteten i framför allt benen. (Information hämtad från Läkemedelsverket) BOTOX verkar genom att blockera nervimpulser till den muskel som har injicerats. Detta gör att musklerna slutar dra ihop sig. Hos barn över 2 år (som kan gå) med cerebral pares används det för behandling av deformerade fötter, orsakat av kramper i benmusklerna, läkemedlet lindrar muskelkramperna i benet. Läkemedlet injiceras i de drabbade benmusklerna. Dosen beror på barnets vikt. Och klinisk förbättring uppträder i allmänhet inom de första två veckorna efter injektion. Ytterligare doser skall ges när den kliniska effekten av en föregående injektion avklingar, men inte oftare än var tredje månad. Det kan vara möjligt att anpassa doseringsregimen så att behandlingarna kan ges med åtminstone sex månaders mellanrum. Ögonproblematik Många med SLS är även närsynta, detta korrigeras lätt med glasögon. De flesta svenskar med SLS/norrlandsvarianten har en ögonbottenförändring i form av små vita prickar, likt stjärnor i en ring i anslutning till gula fläcken. Förändringen är specifik/patognomon (utslags- Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

10 givande för diagnos) just för SLS och ses inte vid andra syndrom eller sjukdomar. De är inte farliga och blir inte fler med åren. Man vet ännu inte vad de vita prickarna består utav. I yttersta lagret av hornhinnan (epitelet) förekommer också hos en del små punktformiga defekter, gropar. Liknande defekter kan ses hos personer med för lite tårar. Synen påverkas i allmänhet inte, undantaget då prickarna sitter mitt för iris, vilket kan försämra synförmågan. Däremot leder förändringarna till ögonirritation och en ökad ljuskänslighet. Det förkommer också grå stråk på hornhinnan. Man bör ha ögonläkarkontakt, kanske inte varje år men ändå regelbundet, sa Sten Jagell. Träffat alla med SLS i Sverige 2003 gjorde Agneta Gånemo och Sten Jagell en vetenskaplig studie då de träffade samtliga patienter med SLS i Sverige. Studien avsåg att dels göra en uppföljning cirka 25 år efter Sten Jagells avhandlingsarbete och dels se om det gick att förbättra hudbehandlingen för patienterna. Vi har gjort en samanställning över vilka problem man har när man är född med SLS. Och sammanfattningsvis fick vi möta många positiva personer som försökte ta vara på sina förmågor. Svårast för de flesta var motoriken i ben och att inte orka gå och hänga med så mycket. Många har även stora problem med klåda, sa Agneta Gånemo. Gånemo A, Jagell S, Vahlquist A. Sjögren-Larsson syndrome: A study of clinical symptoms and dermatological treatment in 34 Swedish patients. Acta Dermato-Venereologica 2009;89: För den som är intresserad följer nedan en kort sammanfattning/abstract på studien A study of clinical symptoms and dermatological treatment in 34 Swedish patients. /Abstract: Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a recessively inherited disease with congenital ichthyosis, spastic diplegia or tetraplegia and mental retardation, caused by a deficiency of fatty aldehyde dehydrogenase. The aim of this study was to examine all 34 Swedish patients with SLS, emphasizing skin symptoms, dermatological treatment, and Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

11 neurological symptoms (evaluated in some cases for more than 25 years by one and the same investigator). Structured interviews were conducted with the patients and their close relatives. All patients had generalized ichthyosis. The degree of scaling varied markedly interindividually from moderate to severe, but there was no obvious change with age. Most patients had pruritus, suffered from hypohidrosis, and had palmo-plantar keratoderma. Nineteen patients (56%) were on oral acitretin and all patients were using some type of topical therapy. Motor disability with spasticity and muscular paresis was most pronounced in the legs and fairly slight in the arms. Twenty patients (59%) were dependent on a wheelchair for mobility. Poor blood circulation in the lower legs and oedematous feet were frequently found in adults. All patients had learning disability, which varied from slight to pronounced and was expressed in their speech disorders. Thirteen patients (38%) were being treated medically for epilepsy and all had photophobia. In conclusion, SLS is a chronic, severely disabling neurocutaneous disease in which optimal dermatological therapy is essential to relieve at least the patient s ichthyosis problem. Störningar i horncellslagret Iktyoser, som beror på fel i arvsanlagen, leder till olika störning i horncellslagret i överhuden. Antingen stöts inte horncellerna bort i normal takt (vanlig och könsbunden iktyos) eller så bildas det för många defekta hornceller (vilket ofta är fallet vid lamellär och bullös iktyos). I båda fallen får man ett tjockt hornlager. -Vid vanlig iktyos beror fjällningen på att överhuden inte bildar tillräckligt av ett speciellt äggviteämne (filaggrin) som är viktigt för hudbarrären och som normalt skall brytas ned till fuktbevarande ämnen i hornlagret. Vid könsbunden iktyos är orsaken en brist i fettomvandlingen i hornlagret, sa Anders Vahlquist. Hudcellerna har ett slags inre skelett, fibrer, av ett hornämne som förankrar cellkärnan till cellväggen och bidrar till cellerna sammanhållningg. -Vid bullös iktyos har detta "skelett" klumpat ihop sig och fungerar inte som det är tänkt. Vid lamellär iktyos är istället horncellens ytterhölje defekt eller så påverkas fettskiktet mellan horncellerna. Cirka % av fallen orsakas av TGM1- mutationer (TGM=trans- Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

12 glutaminas), vilka leder till bristande aktivitet av ett enzym (ett äggviteämne som underlättar kemiska reaktioner) som är specifikt för överhuden. Denna brist påverkar nybildningen av hornceller så att hornbarriären inte fungerar normalt, celler nybildas som sedan inte lossnar på rätt sätt. Vid andra orsaker till lamellär iktyos är det istället enzymer och transportproteiner av betydelse för hudens fettbildningen som inte fungerar som de ska. Vid bullös iktyos kan man exakt fastställa felet. - Det behövs särskilda keratinmolekyler för att bygga upp skelettet i hudcellerna. Ett 20-tal olika keratinmolekyler deltar i uppbyggnaden. Vid bullös iktyos är det fel på keratintyp 1 eller 10, vilket leder till att cellskelettet klumpar ihop sig och inte fungerar. Detta fel går att spåra och därmed kan man ställa en säker diagnos på sjukdomen, sa Anders Vahlquist. Det finns idag ingen behandling som botar sjukdomen, bara behandling som mildrar symptomen. Ärftlighet vid iktyos Anders Valquist informerade 2003 (uppdaterat) och 2009 om sjukdomsanlag i allmänhet och ärftlighet vid iktyos. Våra arvsanlag finns samlade i 23 par kromosomer, en uppsättning kromosomer från vardera föräldern. I arvsanlagen från pappan och mamman finns all genetisk information den nya individen behöver. -Det kan räcka med ett litet fel i något av de cirka arvsanlag varje individ har, för att det ska märkas och barnet får t ex iktyos eller någon annan ärftlig sjukdom, sa Anders Vahlquist. Ett sjukt (muterat) anlag från den ena föräldern kan dominera över det friska anlaget från andra föräldern, och detta kan leda till att barnet får en nedärvd sjukdom. Det kallas dominant ärftlighet. Inte sällan uppstår dock sjukdomsanlaget på nytt när ett barn blir till varför ingen av föräldrarna behöver ha vare sig sjukdomen eller anlaget. Den fortsatta nedärvningen (d v s risken för det drabbade barnets avkomma) blir dock ändå dominant. Vid andra sjukdomar har båda föräldrarna anlagen för att barnet ska riskera att få sjukdomen. Det kallas recessiv ärftlighet. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

13 Iktyoser är i de allra flesta fall ärftliga sjukdomar. -Anlaget för de iktyosformer vi talar om här, lamellär iktyos och Sjögren-Larssons syndrom, finns i någon av de 22 s k autosomala kromosomerna, men inte i könskromosomerna. IFAP anlaget sitter däremot i den kvinnliga könskromosomen (X) vilket ger ett annat ärftlighetsmönster. Ärftligheten kan vara antingen dominant eller recessiv. Är det en recessiv form är risken 25 % vid varje graviditet att barnet blir sjukt och 50 % att det blir anlagsbärare. Möjligheten att få ett barn som är helt fri från sjukdomsanlaget är således 25 %. Vid dominant ärftlighet är risken att få ett sjukt barn 50 % vid varje graviditet i de fall då den ena föräldern har det sjuka anlaget. Skulle båda föräldrarna ha samma dominanta sjukdomsanlag så blir risken 75 % att barnet också får sjukdomen. -Som ovan sagts finns en liten risk för barnet att få dominant iktyos, trots att båda föräldrarna saknar sjukdomsanlaget. En förändring i ett arvsanlag under befruktningen kan nämligen uppstå genom en s k nymutation. Ett samlingsnamn för lamellär iktyos och likartad medfödd iktyos är ARCI, vilket står för Autosomal Recessiv Congenital Ichthyosis. ARCI orsakas av TGM1-mutation i % av fallen, vilket medför en brist på enzymet transglutaminas i överhuden. -Anledningen till att huden blir förtjockad vid enzymbristen är troligen att hornlagret inte blir lika tätt som annars och släpper igenom mer vatten. Huden försöker sannolikt hindra detta genom att öka produktionen av hornceller och patienten får problem med fjällning, sa Anders Vahlquist. Det finns i huvudsak två sorters proteiner i huden. En typ är de s k strukturproteinerna, kroppens byggstenar, och en annan typ är enzymerna, cellernas verktyg, som underlättar kemiska reaktioner och omformningen av olika sorters protein. -Proteinerna produceras i cellens olika fabriker och allt styrs med hjälp av information i DNA-spiralen i cellkärnan. Proteinerna byggs upp av en kedja av aminosyror (finns 30 totalt), där ordning, antal och typer av aminosyror bestämmer proteinets egenskaper. Vid ärftliga Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

14 sjukdomar finns det ett eller flera fel när något av kroppens proteiner ska tillverkas. Vid iktyos är ofta ett enzym, transglutaminas, rubbat. Den mutation det handlar om här har barnet antingen ärvt från föräldrarna eller så har den uppstått vid kopieringen av DNA-spiralen vid bildningen av nya celler. -När man en gång funnit en sjukdomsorsakande mutation hos en individ, är det inte så svårt att hitta anlagsbärarna i släkten. Mutationen behöver inte se likadan ut hos mamman och pappan, men de måste finnas inom samma gen för att orsaka en recessiv sjukdom, sa Anders Vahlquist. Mutationer, förändringar i arvsmassan, bär vi alla på i stort antal. -Ibland leder de till sjukdom, ibland till en förbättring av funktionen och ofta till ingenting. Mutationer är förändringar som ständigt pågår och är en del av människans utveckling, en del av evolutionen, sa Anders Vahlquist. Behandling/medicinering Anders Vahlquist informerade om medicinsk behandling vid iktyos. -Tablettbehandling är inte alltid motiverat när det gäller iktyos. Jag kommer här att presentera mer allmän information om vilka preparat som finns på marknaden, hur de fungerar och vilka biverkningar de har, sa Anders Vahlquist. A-vitaminliknande tabletter För 50 år sedan gav man patienter med iktyos A-vitamindroppar i mycket stora doser, vilket ledde till en viss förbättring. -Men förbättringen berodde inte på A-vitaminbrist hos patienterna, den berodde på att doserna gav förgiftningseffekter som ledde till att hornlagret stöttes bort. På 1970-talet kom en ny A-vitaminliknande medicin, som gav mindre biverkningar och som användes på flera hudsjukdomar. Idag används flera A-vitaminliknande läkemedel (retinoider) för invärtes behandling av iktyos. De ingående kemiska substanserna är delvis desamma som de som används för utvärtes bruk: Tigason, som kom 1978, lagrades upp i kroppen och gjordes därför om till Neotigason, vilken används idag vid behandling av de som har svåra former av iktyos och psoriasis. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

15 Behandling och omvårdnad -Neotigason har, liksom alla retinoider, en klar nackdel. Medicinen är fosterskadande, om den ges till gravida kvinnor, eller kortare tid än två år innan en kvinna blir gravid. Roccutan, som utvecklades i USA, används ff a mot svår akne, men ibland också vid iktyos Att använda A-vitaminliknande läkemedel är ibland motiverat om man vill ha en effektivare bortstötning av hornmassa, men då alltid i kombination med utvärtes behandling. -Bland biverkningarna ingår viss leverpåverkan och blodfettshöjning, men det är inte det största problemet hos barn. Betydligt mer problematisk är den skelettpåverkan som förekommer och som kan ge både överdriven förkalkning och benskörhet. Vilken påverkan det blir fråga om beror på barnets ålder, sa Anders Vahlquist. Nya retinoider för utvärtes bruk är på väg. Det är viktigt att veta att om man smörjer hela huden med retinoider så kan också detta ge fosterskador via upptag till blodet genom huden.. -Om exempelvis en 25-årig kvinna vill ha barn, måste hon avbryta behandlingen med retinoider, därefter vänta ett år innan hon blir gravid och sedan inte använda retinoider under hela graviditeten. På grund av biverkningarna ligger behandling med retinoider långt ned på åtgärdslistan, sa Ander Vahlquist D-vitaminliknande mediciner D-vitaminliknande mediciner fungerar delvis som de A-vitaminliknande preparaten, men bromsar hudnybildningen och har ingen uppluckrande effekt på hornlagret. Ibland kan det vara motiverat att behandla mindre hudområden med lamellär iktyos med s k Daivonex, en salva som egentligen är avsedd för psoriasis. -För flitig användning av salvan kan emellertid ge förgiftningseffekter. På lång sikt kan genterapi bli en möjlig invärtes behandling. Det kan då bli fråga om att komma in i huden stamceller och byta ut sjuka anlag mot friska. Agneta Gånemo informerade ingående om behandling och omvårdnad vid lamellär iktyos och SLS. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

16 -De förslag på behandling, tips och råd, som jag kommer att berätta om, kommer från både egna erfarenheter och från personer med iktyos som jag träffat under lång tid. Jag delar upp föreläsningen i två delar; dusch och bad, samt smörjning. Dusch och bad Duscha är lämpligt att göra 1-2 ggr/dag, undantaget de dagar då barnet badar. -Vatten underlättar avfjällningen, rengör huden, tar bort dålig lukt och hälper till att behålla fuktigheten i huden. Idag ser man sällan stora kletiga hudinfektioner som var vanliga förr. Förutom att vattnet rengör huden så håller det också borta infektionshärdar Barnet bör bada 1-2 ggr/vecka och gärna ett par timmar/tillfälle. -Vi rekommenderar karbamidsalt (fotbadssalt), Döda-havssalt (dyrt) eller vanligt salt som man kan köpa hos Granngården för 60 kr för 25- kilossäck. En knapp liter salt till ett badkar fyllt med vatten är ganska lagom. Man kan också hälla i lite olja i vattnet, men det är inte nödvändigt. Man måste i vilket fall smörja barnet efter badet, sa Agneta Gånemo. Efter en timme i badet är det lämpligt att gnugga barnet med en våt frottéhandduk eller särskilda skrubbvantar. -Det tar lång tid att skrubba barnet över hela kroppen. På en del ställen får man vara extra försiktig, eftersom huden kan vara tunn. På andra ställen kan man behöva en fotfil eller pimpsten för att få bort avlagringarna. Små barn räcker det ofta att gnugga med händerna, sa Agneta Gånemo. Den huvudsakliga behandlingen av iktyos sker med olika krämer och salvor, vilka är nödvändigt för att, i möjligaste mån, undvika sprickor, infektioner och klåda. -Smörjningens syfte är att underlätta avfjällningen, hålla kvar fukt i huden, behålla huden mjuk och smidig samt läka sår, sprickor, infektioner och inflammationer. -Vilka krämer man ska be doktorn skriva ut är individuellt, det finns så mycket att välja på, att man själv måste hitta den kräm som passar det egna barnet bäst. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

17 De krämer man kan behöva är: mjukgörande krämer under den första spädbarnstiden därefter en kräm med tillsats av något avfjällande och fuktighetsbevarande ämne (keratolytika) -Till barn bör man inte använda krämer som svider eller som innebär förgiftningsrisk, t ex karbamid, propylenglykol eller mjölksyra. Orsaken till att det svider är ofta sprickor i huden eller höga halter karbamid, sa Agneta Gånemo. Mjukgörande, avfjällande och fuktighetsbevarande krämer är bl a Locobase, Miniderm, Calmuril, Fenuril, Propyderm och Canoderm. -Locobase LPL förskrivs ibland till barn, men den krämen bör man använda med försiktighet till små barn. Locobase Repair är bra och håller huden mjuk lite längre. Denna kräm kan dock inte skrivas ut på recept. Följande tips och råd vid smörjning gav Agneta Gånemo: skapa regelbundna vanor, samma tidpunkt, samma ställe, samma ordningsföljd för smörjningen av de olika kroppsdelarna skaffa ett särskilt utrymme där man kan smörja barnet i lugn och ro ägna dig odelat åt att smörja barnet ta mjukt i barnet smörj inte om du är stressad och jäktad båda föräldrarna bör turas om att smörja barnet försök göra stunden så trevlig som möjligt, sjung, berätta sagor, ha lugnande musik -Ibland är barnet trött och ledset över all smörjning och då är det extra viktigt att stödja och hjälpa barnet och inte hoppa över smörjningen. Agneta Gånemo tog också upp vikten med kärleksfull hudkontakt och beröring för att barnet ska få en god psykisk och fysisk utveckling. Följande behandlingstips lämnade Agneta och Malin Gånemo: ögonen (vid ectropion): Salvan Occulentum Simplex smörjes in runt ögonen när barnet ska lägga sig, eftersom salvan innebär att barnet inte ser de närmaste timmarna efter insmörjningen. öronen: Regelbundna läkarbesök kan behövas för att plocka ut fjäll i hörselgångarna Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

18 hår och hårbotten: Avfjällning av hårbotten är viktig. Den kan gå till så här: a/ smörj in hårbotten med utskriven kräm på kvällen b/ sätt på plastpåse (större barn) och mössa och låt dem sova med detta c/ tvätta håret på morgonen d/ kamma ur fjällen med finkam Följande tvättips för barnens kläder lämnade Agneta Gånemo: blötlägg kläderna i Yes diskmedel om de är väldigt feta invändigt tvätta i 2-3 ggr mer tvättmedel än rekommenderat om kläderna är extra feta använd tvättmaskin utan gummibälg Ögonproblem Överläkare Gabor Koranyi, Centrallasarettet Växjö, informerade om torra ögon och synproblem i samband med iktyos och andra hudsjukdomar. -Jag har tidigare arbetat som ögonkirurg. Numera är jag klinikchef i Växjö och har ett mer administrativt arbete. De senaste 7-8 åren har jag alltmer intresserat mig för ögats ytor och slemhinnor. De ytor det är fråga om är ögonlockens insida som täcks av en tunn slemhinna, den s k bindehinnan som dessutom täcker den främre delen av ögongloben, samt senhinnan, hornhinnan och tårfilmen. -Alla hinnor måste samverka och tårkörtlarna producera tårvätska, i annat fall kan man få problem med exempelvis torra ögon som kan innebära upprivna, skrovliga ytor, smärta och sämre syn. Tårsystemet har flera funktioner: det baddar och smörjer ytorna det slätar ut ytan på hornhinnan, vilket möjliggör skarpsyn det tvättar bort damm och döda cellavlagringar det säkrar syretillförseln till hornhinnan det innehåller antibakteriella enzymer -För att systemet ska fungera krävs dessutom normala blinkningsrörelser, tillräcklig mängd tårvätska med rätt sammansättning. Tårfilmen, som består av vätskekomponenterna fett och slem, produceras i tårkörteln, i fettkörtlar i ögonlocken och i olika celler på ögats yta. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

19 Torra ögon kan orsakas av luftkonditionering, fel i de slembildande cellerna, minskad fettproduktion p g a ögoninflammation och ektropion (utåtrullning av ögonlocken), mediciner, rökning, miljöpåverkan (bl a torr luft), samt autoimmuna sjukdomar. -Ögonfynd vid hudsjukdom kan vara fjäll på ögonlockshuden och i ögonfransarna. Är huden sjuk krymper den. Om detta sker i exempelvis det nedre ögonlocket, släpper ögonlocket så att det inte längre ligger an mot ögat. Detta kallas ektropion. Slemhinnorna kan också växa ihop vid exempelvis sårbildning på insidan av nedre ögonlocket och det är inte alls bra för bl a ögats rörlighet. Torra ögon förekommer allmänt i den vuxna befolkningen (10 %) och ökar med stigande ålder. -Vid synintensiva yrken kan det bli så att man blinkar för lite och tårvätskan torkar ut. Inflammationer, infektioner och kontaktlinser kan förvärra situationen. Vanligt förekommande symptom vid torra ögon är sveda, skav, klåda, ljuskänslighet, dimsyn, rodnad, synnedsättning och tråddragande sekret. -Det bästa man kan göra då är att hålla rent med vanligt rengörande vatten och dricka mycket vatten. Vid ögonlocksinflammation skall man också värma ögonlocken och försöka pressa ut den olja som kanske fastnat och härsknat i körtlarna, helst ett par gånger/dag. Utlösande faktorer är allt som bryter ögonytans jämnhet och smörjning, såsom kantinflammation i ögonlocket, dålig stängning av ögonlocken samt en förändrad tårfilm. Diagnostiken ställs på kliniska fynd och tester av bl a produktionen av tårvätska och dess kvalitet, avdunstning och avflöde. -Det är sällan ögonläkare gör dessa tester som rutin, eftersom de är så tidskrävande. Behandlingen kan inriktas på: hudvård, förhindra uttorkning operation av ektropion punctum plugg som förhindrar tåravflödet och kan ge lindring tårsubstitut, ev receptbelagda (=läkemedel eller receptfria) antinflammatorisk behandling kirurgisk behandling av förändringar Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

20 Att växa upp med iktyos Malin Gånemo, 36 år, berättade under familjevistelsen om sin uppväxt med sjukdomen iktyos. -;Mina tidigaste barndomsminnen innehåller bara soliga och glada minnen, där min sjukdom inte alls tog överhanden, säger Malin. Malin föddes med lamellär iktyos och hennes hud var knallröd och plastartad vid födseln. Hon smordes med salvor, bl a vaselin och en kortisonsalva, från första dagen och därmed kunde man undvika svårläkta sprickor och andra problem. Kortisonsalvan gav dock många biverkningar, varför den numera inte rekommenderas. När Malin var några år gammal bytte hennes föräldrar ut vaselinet mot Ung.mercksalva+ vatten+ A-vitaminsalva. Den blandningen fungerade bra och därför smordes Malin med den i 3-4 år. -Jag tror att det var viktigt att jag tidigt lärde mig hur min kropp reagerade och att de omfattande rutinerna, som det innebar att sköta huden, blev en vana. Successivt fick jag också ta över mer och mer av behandlingen. Vid skolstart smorde jag mig själv på mornarna och från mellanstadiet skötte jag behandlingen helt själv. Eftersom min bror också har iktyos hjälpte vi, långt senare, varandra att smörja ryggarna och försökte tillsammans göra behandlingen till en rolig grej, en slags tävling. En förutsättning för att sova över hos kamrater, när Malin var liten, var att det fanns tillgång till dusch och ordentligt med plats för henne att sköta sin hud. -Behandlingen tog ju också en massa tid, det var man tvungen att vara inställd på. Ibland var det jobbigt. Jag minns att det var särskilt jobbigt när familjen exempelvis varit ut på någon resa och kom hem sent. Då kunde mina syskon hoppa direkt i säng och för mig dröjde det länge innan jag var klar med tvätt och insmörjning och kunde lägga mig. När Malin var 12 år föddes brodern Mikael, som också hade iktyos av samma typ som Malins. Mikael har, jämfört med Malin, lindrigare symptom på kroppen, men svårare symptom i ansiktet. Både Malin och Mikael började tidigt använda ögonsalva, men trots detta har de fått ärrbildningar på hornhinnorna, p g a uttorkning. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

21 Malins sjukdom har alltid varierat något från dag till dag. -Men i stort sett är det samma uttryck, aldrig någon lindring och aldrig några lätta perioder. Hela förloppet med avfjällning har under uppväxten gått i cykler på ungefär tre veckor, men numera går proceduren på en vecka med de salvor och behandlingar Malin har. Från det att huden ser ganska slät ut, spricker den upp, fjällar och slutligen lossnar. -I tonåren började jag, trots min sjukdom, att använda kosmetika, att sminka mig och göra hål i öronen, eftersom jag ville vara så lik de andra tjejerna som möjligt. Jag började använda särskilda ansiktskrämer som jag gillar och då går det ganska bra med smink och annat. Värme har alltid förvärrat Malins problem, så därför lärde hon sig tidigt att undvika att vara ute i sol och värme under sommaren och passar på att bada på kvällarna när det blivit svalare. -De symptom jag får efter att ha varit i värmen är desamma som de jag får efter ett träningspass på gymmet. Jag blir röd i ansiktet och får en slags hjärnsvullnad, blir vimmelkantig och kan inte tänka klart. Att sedan svalka ned tar ofta väldigt lång tid, trots att jag använder blöta handdukar eller duschar länge. Men även detta med värmen går bättre och bättre, men det beror inte på att jag klarar värmen bättre som vuxen, utan på att jag undviker sådant som alstrar värme. När jag mäter min temp visar det sig nästan alltid att det känns som om jag har mer feber än vad jag egentligen har. När Malin började skolan informerade hennes föräldrar personalen, klasskamraterna och deras föräldrar om Malins hudsjukdom. -När jag blev äldre skötte jag det här med informationen själv. Det gällde att hitta enkla och raka svar på de frågor jag fick och göra det på ett sätt som inte bagatelliserade problemen. Under vanliga skoldagar hade jag med mig tuber med salvor till skolan och gick in på toaletten och smorde in mig då och då. Det fungerade rätt bra. Skolresorna blev alltid besvärliga, särskilt som bussarna man åkte med sällan hade luftkonditionering. -På gymnastiklektionerna kunde jag ibland inte vara med, eftersom jag alltid hade svårt att begränsa mig och avbryta i tid och därför blev alltför varm. Men i stort sett så har jag inte haft några större problem, Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

22 varken med mobbning eller med orimliga krav i skolan. Det har gått väldigt bra. Jag har haft många vänner som stöttat mig, men visst har jag då och då hört ett och annat om hur jag ser ut. Ibland tittar folk också ohämmat, men det kan jag ta, även om jag ogillar det. Någon förälder undrade hur det gått för Malin i hennes relation till killar. -Visst har jag undrat då och då om det skulle kunna finnas någon som står ut med och accepterar mig som jag är. Men det har jag efterhand förstått att det finns det. Behandlingen är en omständlig och tidskrävande procedur som måste följas varje dag, utan större avvikelser. En gång i veckan ligger Malin 3-4 timmar i badet. -Hoppar jag över duschning och salvor en dag, så händer ingen katastrof. Det är skönt att veta. Ibland vill jag vara lite finare och då kostar det i ansträngning. Då måste jag faktiskt ligga flera timmar i badet och skrubba hudrester. Men hur jag än gör så går det åt mängder av salva, ungefär ett kilo salva och kräm i veckan, främst LPL, berättar Malin Tidigt förstod Malin att det fanns yrken och fritidsaktiviteter som hon skulle vara tvungen att välja bort på grund av iktyosen, exempelvis aupair-jobb, jobb som är smutsiga eller innebär kyla eller värme samt att tågluffa eller åka ut och campa. -Om jag ska resa bort någonstans idag tar jag alltid med mig ett batteri av hudvårdsprodukter. Jag tar också reda på om det finns dusch och någonstans där jag kan vara och smörja mig. När Malin var 20 år flyttade hon till egen lägenhet, vilket gick mycket bra. Idag arbetar hon som förskollärare och intresserar sig mer och mer för föreningsarbete. Under en period arbetade hon också med att sprida information om iktyos i iktyosföreningen. -På fritiden tycker jag om att träna och är ofta på Friskis och Svettis eller är ute och springer. Jag har lärt mig leva med min sjukdom som jag vet inte förvärras. Jobbigast är väl att tänka sig att leva hela sitt liv med de här problemen, men det går an, säger Malin. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

23 Föräldrarperspektivet, syskonrollen Sjuksköterska Andreas Tallborn Dellve, Lyckans backe, Vallda, informerade på en tidigare familjevistelse om familjesituationen och syskonrollen. -På Ågrenska har vi intresserat oss för familjesituationen och syskonrollen i familjer med barn med funktionshinder, med inriktning på stress och välbefinnande samt habiliteringsprocessen. I de forskningsprojekt som jag ingått i ville vi också ta reda på vad som är gemensamt för familjer med barn med ovanliga funktionshinder i förhållande till situationen där funktionshindret är mer vanligt. Att klara av, bemästra, en familjesituation som startar i kaos i o m att man får ett barn med ett ovanligt funktionshinder, är en process utan några givna lösningar. -Det ställs stora krav på att hitta drivkrafter till förändring, att gå från kaos till bemästring och en insikt om vad som behöver göras. Men detta är sällan någon rätlinjig process. När man tycker att man precis hittat bra lösningar kan man, av olika skäl, falla tillbaka i kaos, sa Andreas Tallborn Dellve. Kaossituationen innebär ofta att man saknar kontroll över sitt liv känner brist på kompetens att hantera situationen känner existentiell rädsla att man bara fokuserar på sjukdomen ovisshet social isolering Vändpunkten kan komma genom egna kritiska reflexioner, eller med hjälp av assistent med tiden p g a ökad egenkompetens när barnet mår bättre -Den kan också komma genom meningsskapande normalitet, livskunskap/lärande och en ny säkerhet. Bemästring innebär att man skaffat en kontrollerad struktur på sitt liv, där det exempelvis kan ingå att som föräldrar försöka ta reda på så mycket som möjligt om barnets sjukdom. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

24 -Det finns strategier för bemästring, d v s olika sätt att angripa problemen på. Ett sätt är att fokusera på ett problem i taget och försöka finna lösningar som fungerar. Ett annat, mindre konstruktivt sätt, är att undvika allt som har med barnets sjukdom att göra. Ytterligare ett sätt är att bara stå ut med situationen, sa Andreas Tallborn Dellve. Bakgrunden till ett av forskningsprojekten med inriktning på familjesituationen, var att det ofta är svårt för föräldrar till barn med ovanliga funktionshinder att få bra och relevant information och att många känner sig väldigt ensamma. -Det krävs också mer aktiva och kompetenta föräldrar som inte sällan fungerar som advokater för sina familjer, vilket ofta är ett stort problem. Det krävs också mer kunskap, mer delaktighet i habiliteringsprocessen och kunskap hur man bäst förhandlar med sociala myndigheter och stödinstanser. En fråga man ställde i projektet var om det var möjligt att förbättra situationen (bemästringen) snabbt, med tanke på stress, välbefinnande, socialt stöd, livskvalitet mm genom ett intensivt kunskapsprogram. -Vi tittade på hur föräldrarna upplevde stress och belastning före ett familjeprogram (intensiv familjeintervention) direkt efter programmet, efter sex månader och efter ett år. Det vi bl a såg var att mammor upplevde mer stress än pappor t ex när det gällde social isolering jämfört med en kontrollgrupp. Pappor upplevde hög föräldrastress därför att de tyckte att de saknade kunskap och kompetens att hantera situationen. När det gäller hälsa och välbefinnande tyckte mammor att de hade sämre hälsa och mer hälsoproblem än papporna före familjeprogrammet. Efter programmet hade inte hälsan förbättrats, men tröttheten hade minskat och stödet från partnern ökat. Kunskap om barnets funktionshinder har stor betydelse när det gäller förmågan att hantera vardagliga problem som hör samman med barnets funktionshinder. Efter programmet hade både mammor och pappor fler aktiva strategier för att hantera familjens situation. Råd och tips från bl a medicinsk expertis togs mer välvilligt emot. Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

25 -Det är svårt att värdera vad som är bästa strategin. I allmänhet är de aktiva val varje individ gjort bäst på sikt, både när det gäller den egna hälsan och familjens hälsa, sa Andreas Tallborn Dellve. Sammanfattningsvis kan man säga att ett intensivt kunskapsprogram kan vara till god nytta för föräldrar, särskilt för pappor och för heltidsarbetande föräldrar av båda könen. I projekten ingick också att utvärdera kvalité och delaktighet i habiliteringsprocessen före och efter ett kunskapsprogram. -Före programmet skattade föräldrar till barn med ovanliga funktionshinder att deras delaktighet i habiliteringsprocessen var lägre i förhållande till kontrollgruppen (föräldrar till barn med mer vanligt förekommande funktionshinder). Efter programmet ökade kraven på en bra habiliteringsprocess och närmade sig kontrollgruppens krav. Syskonrollen -Vi har på Ågrenska, under många år, intresserat oss för syskonens situation och syskonrollen i familjer med barn med funktionshinder. Syskonen och deras problem uppmärksammas sällan, därför att familjen oftast är så fokuserad på barnet med funktionshindret och den familjesituation detta ger upphov till. Under familjevistelserna har vi program för syskonen i detta ingår bl a syskonsamtal. -Syskonrelationen är i allmänhet den relation man har längst i livet. Hur den ser ut, och vilka problem den medför, beror på flera faktorer, men diagnosen och dess allvarlighetsgrad spelar stor roll. Men det finns både olikheter och likheter i syskonrollen överhuvudtaget. Det är mycket syskonen uttrycker som är gemensamt, oavsett syskonets diagnos, sa Andreas Tallborn Dellve. Följande är exempel på vad syskon ofta uttrycker som viktigt vid syskonsamtalen: att bli sedd för den man är och inte bara jämförd att förstå vad funktionshindret innebär och beror på -Syskonen uttrycker ofta att de vill veta mycket om syskonets sjukdom/funktionshinder. Om de inte får tillräckligt med information drar Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska

26 de egna slutsatser och dessa kan vara mer skrämmande än det som är verkligt. att bli insläppt och delaktig, eftersom det är en familjeangelägenhet när ett barn har ett funktionshinder -Inte sällan uttrycker syskonen att de vill följa med till doktorn, till habiliteringen osv. Syskonens kunskap är en nyckel till ett bra sätt för dem att förhålla sig till situationen. att få hjälpa till/ slippa hjälpa till att få uppskattning när man anstränger sig att bara få vara barn och inte ha för stora krav att själv få egen tid med föräldrarna att få vara ifred, ha sina saker ifred, inte bli störd att inte behöva känna rädsla, känna sig hotad eller utsatt att kunna ha kamrater hemma -Inte sällan uttrycker syskonen svåra känslor som de försöker förhålla sig till så bra som möjligt, exempelvis skam, skuld, oro, rättvisa/orättvisa, bekymmer/omsorg, kränkningar. Syskon vill ofta prata om hur det blir sedan, när föräldrarna inte finns i livet längre. Utmärkande är också den oerhört starka lojaliteten syskon känner för den egna familjen och för syskonet med funktionshindret, sa Andreas Tallborn Dellve. I slutet på familjeveckan informeras föräldrarna allmänt om hur syskonen haft det och diskuterar hur man som föräldrar kan förhålla sig till syskonsituationen. -Det handlar då oftast om de nämnda frågorna. Många syskon uttrycker också stor glädje och tillfredsställelse med att fått träffa andra syskon i samma situation, att fått dela bekymmer och glädje med syskon som förstår utan en massa förklaringar. Funktioner i och kring munnen Övertandläkare Gunilla Klingberg och logoped Lotta Sjögreen, Mun- H-Center, Hovås, informerade om funktioner i och kring munnen. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt (mun och ansikte) kunskapscenter för sällsynta diagnoser. - I Mun-H-Centers uppgifter ingår bl a att samla in, bearbeta och sprida information med inriktning på problem som har med munnen att göra, exempelvis att prata och att äta. Bettavvikelser, dregling och Nyhetsbrev nr 342 Ågrenska