Progressiv supranukleär pares

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Progressiv supranukleär pares"

Katarina Åström
för 8 år sedan
Visningar:

1 Progressiv supranukleär pares Motorikcentrum, Sahlgrenska Göteborg

2 Patient 1 Kvinna född Oförklarliga fall Tilltagande symtom med sluddrigt tal, trötthet, inaktivitet, faller handlöst MR hjärna; cardiell utredning; EEG; ua 2004 Svårigheter att röra ögonen. Personlighetsförändring Remiss motorikcentrum SU

faller handlöst MR hjärna; cardiell utredning; EEG; ua 2004

3 Patient 1: forts. Neuropsykolog Exekutiv störning, bristande insikt, konfabulationer Logoped SG Svårigheter att kontrollera intonation och styrka Ostadig, inga subjektiva problem med balansen, faller dagligen Neurooftalmolog Vertikal blickpares

4 PSP: Klinisk bild Balanssvårigheter, fall Dysartri Axial rigiditet bradykinesi Progressivt förlopp Vertikal blickpares

5 Patologi (Dickson 2007) A. Cortikal frontal atrofi B. Mesencefal atrofi Tectum Pons C. Atrofi av STN, Superior cerebellar peduncle, SN

6 Patologi Neuronförlust Neurofibrillära tangles Globoida tangles Luddiga astrocyter

7 Etiologi Kopplad till tau-genen och till tau-haplotyp H1 Autosomalt dominanta former mycket sällsynta

8 Epidemiologi Prevalens 5-6,5/ inv. (Schrag -99, Nath -01) Medelålder vid symtomdebut år Medianöverlevnad från symtomdebut 5,9 (2-16) år

9 Kliniska inklusionskriterier (Litvan 96) Gradvis progress Debut > 40år Possible Vertikal supranukleär blickpares Eller: förlångsammade vertikala saccader och postural instabilitet med fall inom det första året från symtomdebut Probable Vertikal supranukleär blickpares Och: postural instabilitet med fall inom det första året från symtomdebut

postural instabilitet med fall inom det första året från symtomdebut Probable

10 Exklusionskriterier (Litvan 96) Encefalit Alien limb Kortikala sensoriska bortfall Fokal frontal eller temporo-parietal atrofi Hallucinationer eller vanföreställningar utan dopaminerg behandling Kortikal demens av Alzheimertyp Tidiga cerebellära symtom eller autonom dysfunktion Kraftig asymmetrisk parkinsonism MR/DT visar annan relevant lesion Whipples sjukdom

dopaminerg behandling Kortikal demens av Alzheimertyp Tidiga cerebellära symtom eller

11 Stödjande kriterier (Litvan 96) Symmetrisk akinesi eller rigiditet, proximalt mer än distalt Abnorm hållning av nacke speciellt retrocollis Svag eller avsaknad av respons på parkinsonism av levodopa Tidig dysartri, dysfagi Tidig kognitiv påverkan

speciellt retrocollis Svag eller avsaknad av respons på

12 Andra symtom Dubbelseende, dimsyn, irriterade ögon Ögonlocksapraxi/blefarospasm Ansiktsspasticitet Pyramibanepåverkan Handclap test Rocket sign Inkontinens

13 Neuropsykiatriska symtom Litvan -96: Apati Nedsatt abstrakt tänkande Minskad verbal fluency Plockighet, användarbeteende Frontala desinhibitionstecken Andra symtom: Depression (verklig eller pseudo?) Personlighetsförändring Anhedoni Blödighet Dysexekutiva symtom Långsamhet Bevarat minne(?) (mångfacetterat)

Andra symtom: Depression (verklig eller pseudo?

14 Två syndrom? (Williams 2005) Richardson syndrome Fall, rigiditet, vertikal blickpares PSP-Parkinsonism Asymmetrisk debut Tremor Moderat l-dopa effekt Extraaxiala dystonier Bättre prognos

15 Differentialdiagnoser (postmortala studier) Parkinsons sjukdom Corticobasal degeneration Multipel systematrofi Progressiv afasi Cerebrovaskulär sjukdom Frontotemporal demens Alzheimerdemens Creutzfeldt-Jacob SLE encefalopati Paramalign motorikstörning Mb Whipple Neurosyfilis Anoxisk hjärnskada

Cerebrovaskulär sjukdom Frontotemporal demens Alzheimerdemens

16 Föreslagna diagnoser i sjukhistorien (SU ) Parkinsons sjukdom Normaltryckshydrocefalus Neurodegenerativ sjukdom Demens PSP diagnos föreslagen av anhöriga Hjärnstamsischemi Epilepsi Hjärtarrytmi Otogen yrsel Artrit Myastenia gravis Depression

Demens PSP diagnos föreslagen av anhöriga Hjärnstamsischemi

17 Dysartri Blandad spasticitet hypokinesi ataxi

18 Dysartri Beroende på dominerande typ: Skrovlig-pressad röst (spastisk) Läckande röst (hypokinetisk) Monotoni, långsam talhastighet Snabb och varierande talhastighet Stamning, palilali Odistinkt artikulation Hypernasalitet Utjämnade betoningsmönster ( skanderande tal ) Ofrivilliga hummanden och andra vokalisationer

varierande talhastighet Stamning, palilali Odistinkt artikulation

19 Annan talstörning yes-no reversal Patienten är ofta inte själv medveten om problemen Duffy, JR. (2005). Motor Speech Disorders: Substrates, differential diagnosis, and management. St. Louis, MI: Elsevier Mosby Hartelius, L, Gustavsson, H, Åstrand, M, Holmberg, B. (2006). Perceptual analysis of speech in multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy. Journal of Medical Speech- Language Pathology 14(4),

Louis, MI: Elsevier Mosby Hartelius, L, Gustavsson, H, Åstrand, M, Holmberg, B. (2006).

20 MRI: Atrofi av tectum och mesencefalon Oba, H. et al. Neurology 2005;64:

21 SPECT Beta-CIT (motstridiga resultat) Differentierar ej PSP från PS och MSA Differentierar PSP från PS (Seppi 2006) IBZM Differentierar PSP från PS (Plotkin 2005)

22 Farmakologisk behandling (Burn 2005) Svag / måttlig, övergående effekt l-dopa amantadin (15%) Ingen effekt agonister (bromokriptin, lisuride, pramipexole) Selegiline riluzole Enstaka pos. rapporter Amitryptilin SSRI Zolpidem Botulinustoxin

23 Farmakologisk behandling forts. Otillräcklig dokumentation eller negativ effekt Alfa antagonist Kolinerga preparat Koinesterasinhibitorer ECT Pallidotomi

24 Icke farmakologisk behandling Prismaglas, solglasögon Ögonlocksstöd Gånghjälpmedel Kommunikationshjälpmedel Sväljningsråd, förtjockningsmedel, PEG Strategier

25 Ålder vid utredning på motorikcentrum SS ( ) Count Age

26 Symtomduration vid utredning på motorikcentrum SS Count years

27 Konsulter Sahlgrenska Logoped ÖNH läkare (FUS) Sjukgymnast Arbetsterapeut Neuropsykolog Neuropsykiater Neurooftalomolog Parkinsonplussjuksköterska Kurator

28 Laboratorieutredningar Sahlgrenska MRI CSF NFp GFAp Betaamyloid tau Tau haplotyp Autonomtest L-dopatest (UPDRS och rörelselaboratorium.)

29 CSF: Neurofilamentprotein (NFL) Strukturellt tredelat protein Markör för axonal skada Höga CSF-nivåer vid PSP och MSA jämfört med PS (Holmberg -98, -00)

30 PSP: Koncentration av NFL i likvor Count NFL ng/l

31 CSF forts. Gliafibrillärt surt protein (GFAP) Ej förhöjt vid PSP jämfört med MSA och PS (Holmberg -98) Beta-amyloid Lågt vid MSA jämfört med PSP och PS (Holmberg -02) Tau, phospho tau

32 Respons på 200mg levodopa: optoelektronisk registrering (Holmberg 2001) 7 6 PSP 5 MT on (seconds) 4 3 PS MT off (seconds)

33 Hjärtfrekvensvariabilitet vid djupandning (HRV) Count HRV %

34 Normal blodtrycksrespons vid tipptest skiljer PSP från MSA (Holmberg -00) Count MAP 2-8min%

35 Överlevnad för probable och Nonparametric Survival Plot for Surv_time possiblekaplan-meier PSPMethod patienter Censoring Column in Censored Poss_PSP PSP Probability Survival from Lp in year Överlevnadstid från utredning (år)

36 Konklusion Leta upp patienterna! Samlad bedömning Multidisciplinärt Laboratorieutredningar Rätt diagnos tidigt Regelbunden uppföljning på specialistnivå

37 Tack till: Avdelning 15 Motorikteamet Lars Rosengren Mikael Elam Ann-Christine Sjöström Barbro Eriksson Bo Johnels Annika Renck Lena Hartelius Peter Berglund Jan Erik Starmark

38 Man med symtomdebut vid 42 år Parkinsonism Fall Vertikal blickpares betaamyloid 4- param NFL ng/l ng/l GFAp (ng/l) tau 0 0,6 1,1 3,0 år

Relevanta dokument

Frontotemporal demens Klinik, utredning, rådgivning

Frontotemporal demens Klinik, utredning, rådgivning Ulla Passant Docent, överläkare Psykogeriatriska kliniken, Avd f Geriatrisk Psykiatri, Lund Ovanliga demenssjukdomar, Lund Ett nationellt symposium 8-9