Duchennes muskeldystrofi, familjevistelse

Transkript

1 Dokumentation nr 466 Duchennes muskeldystrofi, familjevistelse ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska

2 Dokumentation nr 466 Ågrenska

3 DUCHENNES MUSKELDYSTROFI Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet Duchennes muskeldystrofi. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat från barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningarna på Ågrenska är grund för denna dokumentation som skrivits av redaktör Pia Vingros, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare faktagranskat texten. För att illustrera hur det kan vara att leva med Duchennes muskeldystrofi berättar ett föräldrapar om sina erfarenheter. Familjemedlemmarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbsida, Dokumentation nr 466 Ågrenska

4 Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation: Anne-Berit Ekström, Barnläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Már Tulinius, professor, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Håkan Wåhlander, överläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Hjärtcentrum, Göteborg Karsten Kötz, lungläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Marie-Louise Stridh, sjukgymnast, Regionala barn- och ungdomshabiliteringen, Göteborg Britt-Marie Ericsson arbetsterapeut, Regionala barn- och ungdomshabiliteringen, Göteborg Jonas Gillenstrand, neuropsykolog, Regionala barn- och ungdomshabiliteringen, Göteborg Gunnel Hagberg, personlig handläggare, försäkringskassan, Göteborg Birgitta Johansson Cahlin, övertandläkare, Mun-H-Center, Hovås Lotta Sjögreen, logoped, Mun-H-Center, Hovås. Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon E-post pia.vingros@agrenska.se Redaktör Pia Vingros Dokumentation nr 466 Ågrenska

5 Innehåll Introduktion och genetik 7 Niklas föds 10 Klinik och översikt 10 Frågor till Anne-Berit Ekström och Már Tulinius 13 Niklas börjar gå 14 Aktuellt forskningsläge 14 Frågor till Már Tulinius 16 Niklas börjar förskola 16 Hjärtproblem vid Duchennes muskeldystrofi 16 Frågor till Håkan Wåhlander 18 Niklas utreds 18 Lungsymtom och behandling 18 Frågor till Karsten Kötz 20 Niklas har Duchennes muskeldystrofi 21 Arbetsterapi och sjukgymnastik 21 Niklas har ortoser 25 Neuropsykologiska aspekter 25 Niklas är utåtagerande 28 Ågrenskas pedagogiska program 29 Niklas går i skola 32 Syskonrollen 33 Niklas är ensambarn 36 Munhälsa och munmotorik 37 Niklas idag 40 Information från försäkringskassan 40 Samhällets stöd - kommunen 44 Informationscentrum för ovanliga diagnoser 47 Nationella funktionen sällsynta diagnoser 48 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 49 Dokumentation nr 466 Ågrenska

6

7 Introduktion och genetik I Sverige föds mellan tio och femton pojkar varje år med Duchennes muskeldystrofi. Det sa professor Már Tulinius, avdelningen för pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg när han berättade om diagnosen. Duchennes muskeldystrofi är en muskelsjukdom som ger en fortskridande svaghet i musklerna. Sjukdomen förekommer i stort sett bara hos pojkar och män. Orsaken är en förändring av ett arvsanlag som leder till brist på proteinet dystrofin. Dystrofinets funktion är att ge en mekanisk förstärkning av membranet som omger muskelfibrerna. Sjukdomen är ärftlig via X-kromosomen. Hos en tredjedel beror sjukdomen på en nymutation. De första tecknen brukar visa sig i treårsåldern genom att pojkarna får en vaggande gång och har svårt att springa, hoppa och resa sig från golvet. Ett tydligt symtom är att vadmusklerna blir förstorade. Efterhand fortskrider muskelsvagheten. Hjärtat är ofta också påverkat. Många får felställningar av lederna och problem från mag-tarmkanalen. Även andningsmusklerna och lungfunktionen berörs. Inlärningssvårigheter och utvecklingsstörning förekommer hos vissa, liksom olika beteendesvårigheter och nedstämdhet. Diagnos ställs med blodprov och genetiska tester. Det finns ännu ingen botande behandling, men kortison förbättrar muskelstyrka och -funktion. Sjukgymnastisk och arbetsterapeutisk behandling är viktiga faktorer i vården. Historik Duchennes muskeldystrofi beskrevs första gången år 1860 av den franske läkaren Guillaume Duchenne, som gett sjukdomen dess namn. Idag föds en pojke på levande födda pojkar med Duchennes muskeldystrofi. I Sverige finns ungefär 150 till 200 personer med Duchennes muskeldystrofi, sa Már Tulinius. Symtom När musklerna försvagats vid Duchennes muskeldystrofi ger det symtom i form av försämrad rörelseförmåga, ledkontrakturer (ledfelställningar) benskörhet och skolios (sned rygg). Andningen påverkas liksom hjärtats funktion. Problem med urinen förekommer. Personer med sjukdomen kan också få smärta efter fysisk aktivitet. Dokumentation nr 466 Ågrenska

8 Dystrofinet finns normalt i skelettmuskulatur, hjärtmuskel och glatta muskelceller samt i centrala nervsystemet. Det innebär att personer med Duchennes muskeldystrofi inte bara har symtom från skelettmusklerna utan också från hjärta, mage, tarmar, urinvägar och centrala nervsystemet. Diagnos Om symtom och klinisk undersökning ger misstanke om Duchennes muskeldystrofi tas vanligen först ett blodprov för att söka efter läckage av muskelenzymer till blodet. Det för diagnostiken viktigaste enzymet är kreatinkinas (CK). Diagnosen bekräftas med DNA-analys. I samband med att diagnosen ställs bör familjen erbjudas genetisk information. Mikroskopisk undersökning av en liten bit av en muskel (muskelbiopsi) ger svar på om det förekommer dystrofin i muskelfibrerna och om det finns tecken till nedbrytning av muskelfibrer. Genetik När vi blir till får vi hälften av generna från vår mor och hälften från vår far. Generna är tätt förpackade i DNA-molekylerna som utgör våra kromosomer. Människan har 46 kromosomer ordnade i 23 kromosompar. Ett par av dem är könskromosomer, kallade X och Y. DNA består av en dubbelsträng med baspar. Dessa baspar kodar, eller innehåller ritningen, för alla våra proteiner och vävnadsstrukturer och är kroppens byggstenar, sa Már Tulinius. Ungefär gener är kända, men det är ännu inte klarlagt vilken betydelse alla har eller vilken koppling de har till olika sjukdomar. Dystrofin-genen, Xp21.2, kartlades år 1987 och är den största kända genen. Det som gör den så speciell är att den har en så stor del nymutationer, sa Már Tulinius. Ärftlighet Två tredjedelar av alla personer med Duchennes muskeldystrofi har ärvt den från sin mor, en frisk kvinna med en förändrad gen. Arvsmönstret kallas X-kromosombundet recessivt, eftersom det ärvs via modern. X-kromosombundet recessivt ärftliga sjukdomar förekommer som regel bara hos män. Dokumentation nr 466 Ågrenska

9 Frågor till Már Tulinius Söner till anlagsbärande kvinnor löper femtio procents risk att få sjukdomen. Döttrar löper samma risk att bli friska anlagsbärare av samma mutation i dystrofingenen. En man med en X-kromosombunden recessivt ärftlig sjukdom kan inte överföra den till sina söner, men alla döttrar blir bärare av den förändrade genen, sa Már Tulinius. Hos en tredjedel med Duchennes muskeldystrofi har sjukdomen uppstått hos personen själv, genom en spontan förändring i generna, en nymutation. Föräldrar till ett barn med nymutation har oftast låg risk att på nytt få ett barn med sjukdomen. I 10 till 15 procent av fallen har dock modern fler celler med mutation endast i äggstockarna, så kallad germinal mosaicism, vilket ger denna ökade upprepningsrisk. De som fått ett barn med Duchennes muskeldystrofi bör därför erbjudas fosterdiagnostik vid nästa graviditet. En ny förändring i arvsmassan blir ärftlig. Som vuxen riskerar personen med nymutationen att föra den muterade genen vidare till sina barn. Genanalys Vid misstanke om Duchennes muskeldystrofi kan första steget vara en riktad analys av dystrofingenen. Det man först letar efter är om större delar av DNA-strängen är borta (deletion) eller finns i dubbel uppsättning (duplikation). Ifall inga förändringar hittas där kan man undersöka alla baspar i dystrofingenen. Mutationen leder till att genen inte läses av fullkomligt och resulterar i att proteinet inte bildas, sa Már Tulinius. Skäl till genanalys Det kan finnas flera skäl att ta reda på exakt vilken gen som är orsak till sjukdomen. Ett skäl är att det ökar kunskapen om hur sjukdomen yttrar sig och hur prognosen kan se ut. En genetisk analys ger grunden för vilket vårdprogram personer med diagnosen kan behöva. Kan man se vem som är bärare av den förändrade genen? Ja, sedan de genetiska undersökningarna utvecklas är det möjligt. Dokumentation nr 466 Ågrenska

10 Kan man göra en genetisk undersökning för att veta om ett barn bär på mutationen? Idag är man restriktiv att göra en genetisk analys av ett friskt barn. Dessutom är det så att 1/3 får Duchennes muskeldystrofi via en spontanmutation, 1/3 när mamman blev till, 2/3 går inte att upptäcka. Är sjukdomen särskilt kopplad till vissa muskelgrupper i kroppen? Nej, dystrofinet är ett strukturellt protein, som sitter i höljet på cellen och gör muskelcellen bräcklig. Niklas föds Niklas, sju år kom till Ågrenska tillsammans med mamma Lena och pappa Rickard. Graviditeten med Niklas var normal. Det är väl alltid något särskilt att vänta barn. Men för oss var situationen lite speciell eftersom vi hade försökt att bli med barn under en längre tid, men hade drabbats av flera missfall, berättar Rickard. Jag gick tre veckor över tiden. Niklas var stor, vägde 5,2 kilo och var 57 centimeter lång, säger Lena. Rickard och Lena gick in i en bubbla som de flesta andra nyblivna föräldrar. De märkte inte att det var något annorlunda med Niklas. Klinik och översikt Det är viktigt att göra systematiska uppföljningar för att kunna sätta in förebyggande åtgärder vid rätt tidpunkt. Det sade Anne-Berit Ekström, överläkare i neuromuskulära teamet vid Regionhabiliteringen i Göteborg, när hon gav en översikt om vården vid Duchennes muskeldystrofi. Regionhabiliteringens neuromuskulära team och Barnneurologen, Drottning Silvias Barn- och ungdomssjukhus, följer skandinaviska och internationella riktlinjer för diagnos, uppföljning och behandling vid Duchennes muskeldystrofi. Dessa riktlinjer är sammanfattade i vårdprogram som anger hur och var patienterna ska vårdas på bästa möjliga sätt. De lokala habiliteringarna har huvudansvaret, men vi kommer i kontakt med patienten en till två gånger om året. Vårt viktigaste arbete är den kontinuerliga uppföljningen av behandlingen, som vi gör i samarbete med habiliteringarna, sa Anne-Berit Ekström. Dokumentation nr 466 Ågrenska

11 Systematiska undersökningar av patienten är viktiga för att hitta den rätta tidpunkten för att sätta in förebyggande åtgärder. Men de systematiska uppföljningarna är också betydelsefulla för att utvärdera effekten av behandlingar. SOTA och kvalitetsregister I Skandinavien används ett gemensamt dokument för vården vid Duchennes muskeldystrofi kallat SOTA, (State Of The Art). Det behövs eftersom Duchennes muskeldystrofi är en allvarlig sjukdom, som är sällsynt och berör flera olika kunskapsområden. Syftet är att behandlingen inte ska bero på var patienten bor utan hålla samma kvalitet oavsett bostadsort. Vi behöver dessutom ett stort antal patienter för att få ett statistiskt säkert underlag för att dra slutsatser om vilka metoder som är mest effektiva. Därför är ett samarbete i Skandinavien en fördel för alla, då patientgruppen är liten, sa Anne-Berit Ekström. I Sverige finns ett nationellt kvalitetsregister för neuromuskulära sjukdomar där patienter med neuromuskulära sjukdomar registreras. Syftet är bland annat att samla data för att få svar på en rad frågor kring dessa sjukdomar och kunna förbättra omhändertagandet. Därför är det viktigt att de flesta pojkar och män med Duchennes muskeldystrofi finns med i registret. Kvalitetsregistret gör att vi kan gå ett steg längre än SOTAdokumentet. Läs mer om kvalitetsregistret på Utöver dessa dokument finns Familjeguiden, som är ett internationellt dokument om hur vården ska läggas upp vid Duchennes muskeldystrofi. Men riktlinjerna i ett vårdprogram är generella och kan bli föråldrade. När det kommer nya studier som förändrar kunskapsläget kan rekommendationerna skilja sig från de som anges i vårdprogrammet. Dokumenten är ingen ersättning för en läkares rekommendationer, utan behandlingen måste alltid anpassas efter den enskilda individen, sa Anne-Berit Ekström. Rekommenderad vård Rekommendationen för vården vid Duchennes muskeldystrofi är att pojkarna kontrolleras en gång per år hos en specialistläkare med ingående kunskap om sjukdomen. Dokumentation nr 466 Ågrenska

12 Den bästa medicinska behandlingen är för närvarande kortison (Prednisolon) eller deflazacort (Calcort), som förbättrar muskelstyrka och -funktion. Behandlingen gör att utvecklingen av muskelsvagheten bromsas och förlänger gångförmågan med två till tre år. Kortisonet har också positiva effekter på andningen, för att förhindra och bromsa skoliosutvecklingen och hjärtmuskelpåverkan. Man börjar medicinera vid diagnos, förutsatt att personen inte är mycket ung. Men när man ska sluta vet vi inte, sa Anne-Berit Ekström. Eftersom kortisonet också har biverkningar i form av viktuppgång är det viktigt att förebygga övervikt och se till att patienterna inte använder mat som tröst. Det är därför viktigt att familjen får noggranna kostråd innan kortisonbehandlingen påbörjas. Andra biverkningar är bland annat hämmad tillväxt, höjt blodtryck och runda kinder. En del kan få magkatarr och humörsvängningar, sa Anne-Berit Ekström. Ortopedisk behandling Vid Duchennes muskeldystrofi finns en ökad risk för frakturer, eftersom kortisonbehandlingen gör skelettet skört. Kotor, en överarm eller ett lårben kan gå av vid väldigt liten påverkan. Därför bär man vara extra frikostig med röntgenundersökning vid smärtor efter relativt milda skador, sa Anne-Berit Ekström. För att kontrollera om pojken utvecklat osteoporos kan undersökning göras med skelettscintigrafi, men benskörheten ses även vid slätröntgen. Undersökningen kan behöva kompletteras med blodprov. D-vitamin är viktigt för att stärka skelettet. I princip alla pojkar behöver tillskott. Beteendeproblem Drygt hälften av alla pojkar med Duchennes muskeldystrofi har beteendeproblem i form av ett trotsigt, upproriskt och explosivt beteende. Problematiken innebär envishet och att pojkarna lätt fastnar vid olika saker och föreställningar. Svårigheter att anpassa sig till oväntade händelser och att kontrollera sin ilska förekommer också, sa Anne-Berit Ekström. Mellan 12 och 30 procent uppskattas ha adhd. De beskrivs som hyperaktiva och impulsiva och behöver omgivningens stöd för att lära sig hantera sina beteenden. Dokumentation nr 466 Ågrenska

13 Autism förekommer också. Var uppmärksam på om barnets språkutveckling är försenad eller om barnet har ovanliga intressen med tvång och har svårt att förstå socialt samspel, sa Anne-Berit Ekström. För att kunna ge barnet det stöd som det behöver kan en neuropsykologisk och neuropsykiatrisk utredning göras, senast inför skolstart. En utredning kan visa hur undervisningen ska läggas upp för att barnets starka sidor ska komma till sin rätt. (Läs mer i avsnittet om neuropsykiatriska aspekter) Frågor till Anne-Berit Ekström och Már Tulinius Vore det bättre om Duchennes muskeldystrofi upptäcktes tidigare? Vi brottas mycket med denna fråga. Eftersom det finns en stor variation kring hur barn utvecklas, kan barnavårdscentralen ibland ge föräldrarna beskedet det går över, när de oroar sig över att barnet är sent utvecklat. På vårdcentralen ska läkarna känna till de ovanliga diagnoserna och skicka barnet vidare för undersökning om de misstänker något. Men en tidig upptäckt är inte självklart bra. Det gäller att hitta barnen när symtomen debuterar. I USA diskuteras att ta prov av alla barn vid födseln för att upptäcka Duchennes muskeldystrofi. Kan det bli ett sådant prov i Sverige? Det gäller att ha en effektiv behandling, för att motivera ett prov vid födseln. Det gäller till exempel PKU, som är en metabolisk sjukdom. Utan tidig behandling uppstår svåra skador. Vid Duchennes muskeldystrofi har vi ännu ingen sådan behandling, därför är inte frågan om prov aktuell. Däremot kanske det utvecklas mer screening, allt eftersom vi får bättre riktade behandlingsmöjligheter. Kan vårdcentralens läkare ha nytta av kvalitetsregistret? Ja de kan läsa i konsensusprogrammet för bästa behandling. Hur vet vi när ny medicin har effekt? Vissa symtom visas fort. Andra, som längdtillväxt, kan ta ett år. Vem kontrollerar att vår son har rätt D-vitaminbalans? Ytterst är det behandlande läkare som är ansvarig, men provet kan också initieras av den dietist eller sjuksköterska som har kontakt med barnet. Dokumentation nr 466 Ågrenska

14 När ska en undersökning göras för att påvisa om barnet adhd? När det förekommer svårigheter med kognition och eller beteende ska detta utredas. Rekommendationerna är att det ska göras innan skolstart, men det kan även bli aktuellt senare om problem tillkommer. Hittar man adhd kan man överväga att prova adhdmedicin. Hur ska man lösa energibalansen mellan aktivitet och vila för pojkarna? Tänk helhet och livskraft. Pojken kan få vara fysiskt aktiv ena dagen, men kanske inte samma dag som han har en svår matteläxa. Hitta balansen i just er familj. Killarna måste lära sig i skolan, men också få vara fysiskt aktiva. Det är svårt för enbart personalen i skolan att avgöra, utan det får bli en avvägning som ni tillsammans får göra. Hur ska man prata med barnet om diagnosen? Man ska alltid svara på barnets frågor och vara ärlig. Men svara inte på mer än de frågar. Det är också tillåtet att säga: jag vet inte. Det kan vara bra att fråga, varför han vill veta något särskilt. Pojken kanske undrar om han ska kunna cykla i sommar, inte om han kan det om tio år, vilket kanske är vad föräldrarna oroar sig för. Niklas börjar gå Aktuellt forskningsläge Föräldrarna tyckte att Niklas var lite ostadig på fötterna när han lärde sig gå. När de berättade om sina iakttagelser på barnavårdscentralen lugnade personalen dem med att barn utvecklas olika. De fick beskedet att det inte var något att oroa sig för. Min systers son, som var en månad äldre var betydligt mer aktiv och säker, säger Rickard. Det händer otroligt mycket i den genetiska forskningen, som vi inte trodde var möjligt för fem år sedan. I flera läkemedelsstudier försöker man lura det genetiska felet vid Duchennes muskeldystrofi från att vara icke läsbart, till att bli delvis läsbart. Det berättade professor Már Tulinius, avdelningen för pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Dokumentation nr 466 Ågrenska

15 De genförändringar som orsakar Duchennes muskeldystrofi har alla gemensamt att de leder till att dystrofin inte bildas. Mutationerna kan bero på en deletion, förlust av genetiskt material (65 procent), en duplikation, dubbel uppsättning (10-15 procent) eller en punktmutation som leder till att dystrofin inte bildas (13 procent). Dystrofingenen innehåller 79 exoner. Varje exon utgör en del av koden, receptet till dystrofin. Ofta saknas flera exon (deletion) när en person har Duchennes muskeldystrofi. Det gör att kroppen inte kan skapa dystrofin, receptet är inte läsbart. Vi har fått allt bättre metoder för att ta reda på exakt var mutationen sitter hos den enskilde patienten. Det underlättar i vårt sökande efter rätt läkemedel till varje enskild patient, sa Már Tulinius. Sex nya studier Idag pågår studier kring sex nya läkemedel som kallas antisense oligonukleotider. Blir resultaten framgångsrika är förhoppningen att 41 procent av alla med Duchennes muskeldystrofi ska kunna behandlas med dem. Ett av dessa studieläkemedel, Drisapersen (PRO051) modulerar RNA (receptet) och gör det läsbart för genen för pojkar som har en deletion så att dystrofin kan börja bildas. Vid denna deletion saknas till exempel exonerna Läkemedlets uppgift är att göra en oläsbar deletion läsbar, så att proteinet kan skapas. I studien användes ett sex minuters standardiserat test som mäter gångförmågan. Gångsträckan för patienter som behandlades med läkemedlet jämfördes med en kontrollgrupp med patienter som inte fick medicinen. De första två studierna visade effekt men i den senaste fas-iii studien blev det ingen signifikant skillnad mellan de två grupperna. Därför avbröts all behandling med Drisapersen PRO051 tills vidare, sa Már Tulinius. Två andra studier, som också undersöker om det går att skapa kopplingar där exoner saknas (PRO045 och PRO053), fortsätter. Ataluren är ett annat potentiellt läkemedel. Det är designat för att läsa över stopp i punktmutationer. I en studie med detta preparat delades patienterna in i tre grupper där 1/3 fick låg dos, 1/3 hög dos och 1/3 placebo. De som fick medicinen förlorade bara 13 Dokumentation nr 466 Ågrenska

16 meter i gångförmåga på 48 veckor, jämfört med placebogruppen som förlorade 44 meter under samma tid. Det blev en skillnad på 31 meter. Pojkarna som fick medicinen fick också positiva resultat på förmågan att gå i trappor och gå eller springa tio meter, sa Már Tulinius. Frågor till Már Tulinius Ataluren testas nu i en ny studie i över 20 länder och sammanlagt 220 patienter skall inkluderas. Även om vi haft vissa bakslag tror jag att vi är på rätt väg för att skapa nya läkemedel, som kan användas för att bromsa upp sjukdomen vid Duchennes muskeldystrofi, sa Már Tulinius. Tar sig sjukdomen olika uttryck beroende på var i Exonkedjan mutationen sitter? Ja, på vissa ställen kan mutationen ha större betydelse. Niklas börjar förskola Finns det en risk att de nya läkemedlen blir väldigt dyra? Jag vet inte. Beslutet om vilka läkemedel som får förskrivas ligger hos varje landsting. I denna situation är det oerhört viktigt med starka patientorganisationer. Niklas började i förskola när han var omkring 1,5 år. Förskolepersonalen märkte att Niklas hade besvär. Han hade svårt att ta på sig vinterkläderna och snubblade lätt. När Niklas var två och ett halvt år vände vi oss till habiliteringen för att få hjälp, säger Lena. Vi blev slussade runt i vården. Niklas gjorde en höftröntgen och mycket annat. De tog oss på allvar, men man hittade ingen förklaring, säger Rickard. Hjärtproblem vid Duchennes muskeldystrofi Barn med Duchennes muskeldystrofi bör ha kontakt med en hjärtläkare under sin uppväxt. Det sa Håkan Wåhlander, överläkare vid hjärtmottagningen Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Dokumentation nr 466 Ågrenska

17 Hjärtats uppgift är framförallt att transportera syre till och från kroppens vävnader. Det syrefattiga blodet kommer till hjärtats högra förmak via övre och nedre hålvenen. Förmaket fylls av blod innan klaffen till höger kammare öppnas och blodet sugs in i kammaren. Därefter stängs klaffen, kammaren drar ihop sig och pressar blodet vidare genom lungpulsådern in i lungorna. När vi tagit ett andetag och blodet blivit syresatt kommer det till vänster kammare, som pumpar blodet ut i kroppen. Hjärtmuskelns arbete sker i två faser. Det är sammandragning, kallad kontraktionsfas eller systole och avslappningsfas, diastole. Vid hjärtmuskelsjukdom, kardiomyopati, kan hjärtat fungera dåligt i sammandragningsfasen eller i avslappningsdragningsfasen. Eller i båda faserna, så kallad dilaterad kardiomyopati. Av dem som är under 18 år och drabbas av någon av dessa hjärtproblem har procent en neuromuskulär sjukdom. Bland dessa sjukdomar finns Duchennes muskeldystrofi. Hjärtproblem ökar med åldern Med ökande ålder växer också risken att hjärtat påverkas för personer med Duchennes muskeldystrofi. Det kan märkas genom att hjärtats förmåga att dra sig samman minskar, vilket ger hjärtsvikt. Vid hjärtsvikt minskar den fysiska prestationsförmågan, hjärtfrekvensen ökas och personen blir andfådd. Andra kan drabbas av rytmstörningar. När hjärtsjukdomen upptäcks har pojkarna ofta redan stora begränsningar på grund av sin grundsjukdom Duchennes muskeldystrofi så att de sitter i rullstol, sa Håkan Wåhlander. För att minska påfrestningen på hjärtmuskeln används olika typer av läkemedel. Vid behandlingen av hjärtsvikt används ACE-hämmare. De sänker blodtrycket och avlastar därmed hjärtat. Betablockerare som sänker blodtrycket och minskar hjärtats slagfrekvens kan ibland behövas, sa Håkan Wåhlander. Uppföljningsprogram För att motverka de komplikationer som kan uppstå i samband med hjärtsjukdom vid Duchennes muskeldystrofi skulle det behövas ett uppföljningsprogram. Det finns i vissa delar av landet, men inte överallt. Med ett uppföljningsprogram skulle vården förbättras. Det ger riktlinjer om vilka undersökningar som bör göras av olika specialister och när under barnets uppväxt. Dokumentation nr 466 Ågrenska

18 Frågor till Håkan Wåhlander Från fyra år behöver barnen undersökas av hjärtläkare vartannat år. När pojkarna är år bör de komma varje år, sa Håkan Wåhlander. Finns det risk för olika interaktioner mellan de läkemedel våra barn får? När det gäller de etablerade preparaten har vi god erfarenhet och känner inte till några interaktioner. Erfarenheten visar att det går bra att kombinera ACE-hämmare och betablockerare vid hjärtsvikt. Studier gjorda på patienter som stod på ACE-hämmare och steroider visar inte heller på några risker. Niklas utreds Kan man ge betablockerare till barn med Duchennes muskeldystrofi i förebyggande syfte? Den studie som finns av förebyggande behandling mot hjärtsvikt hos pojkar med Duchennes muskeldystrofi är gjord med ACEhämmare. Betablockerare går bra att ge till pojkar med Duchennes och nedsatt kammarfunktion och/eller hjärtsvikt, men har inte värderats i studier vad gäller förebyggande behandling än. Lungsymtom och behandling Utredningarna av Niklas svårigheter fortsatte. Efter ett CK-prov (kreatinkinas) som visade förhöjda värden beslöt läkarna att ta en biopsi, muskelprov. När föräldrarna åkte upp till sjukhuset för att få svar på biopsin, muskelprovet, hade de ingen föreställning om vad som väntade dem. Andra föräldrar berättar att de googlade för att försöka komma fram till vad det kan vara, men så gjorde inte vi, säger Rickard. Vi tyckte att han hade blivit lite starkare på sista tiden, så vi var inte speciellt oroliga, säger Lena. Uppföljning av barnens lungfunktion är en viktig del av behandlingen vid Duchennes muskeldystrofi. Då kan barnet få andningsstöd i tid och slippa skador på lungorna. Karsten Kötz, överläkare vid Allergi-CF-Lungcentrum, Sahlgrenska universitetssjukhuset berättade om en lungläkares arbete kring barn med Duchennes muskeldystrofi. Muskelsvagheten vid Duchennes muskeldystrofi påverkar luftvägar och lungor på flera sätt. Dokumentation nr 466 Ågrenska

19 Lungläkarens uppgift är bland annat att åtgärda patientens slem, förebygga och behandla luftvägsinfektioner. Men också att följa upp lungfunktionen och behandla andningssvikt, sa Karsten Kötz. Patienter med nedsatt muskelkraft får ofta svårt att hosta upp slem. Svag hostkraft leder till att patienter med Duchennes muskeldystrofi blir sjukare av enkla infektioner. Hostan har en viktig rengörande funktion. Med nedsatt hostkraft stannar slemmet kvar i lungorna vilket får bakterierna att frodas. Det kan leda till svullnad och slemhinneinflammationer som ger ännu mer slem. På sikt kan det ge skador på lungorna, sa Karsten Kötz. Ett annat problem för pojkar med Duchennes muskeldystrofi är att gasutbytet, som är lungornas viktigaste funktion, kan påverkas. En person med svaga andningsmuskler riskerar nedsatt andningskapacitet och andningssvikt. Tidiga symtom kan bland annat vara trötthet, koncentrationssvårigheter, huvudvärk, orolig sömn och mardrömmar, sa Karsten Kötz. Muskelsvagheten påverkar också svalgfunktion och övre magmunnen. Detta ökar i sin tur sannolikheten att personen sväljer fel eller att maten kommer från magsäcken i matstrupen, så kallad reflux, så att maten hamnar i luftvägarna. Huffa bra metod Det finns flera olika tekniker för att få barnet att hosta upp slemmet genom andnings- eller hoststöd. Vilken som passar bäst beror på barnets ålder och muskelkraft. Barnet kan till exempel ligga och gunga på en boll. Att lära sig huffa, en enklare metod att hosta upp slem, är en annan teknik. PEP-mask där barnet andas mot ett motstånd kan också vara effektivt. Studier visar att syrekoncentrationen ökar i lungorna hos muskelsvaga barn efter användning av PEP-mask, sa Karsten Kötz. Andningsstöd bra Studier om effekten av andningsstöd vid Duchennes muskeldystrofi visar att man med andningsstöd lyckades upprätthålla patientens förmåga och bromsa försämringen av lungorna. Det talar för att man ska vara frikostig med att införa andningsstöd relativt tidigt i sjukdomsförloppet, sa Karsten Kötz. Dokumentation nr 466 Ågrenska

20 Frågor till Karsten Kötz Förebyggande åtgärder för att minska risken för luftvägsinfektioner kan innefatta vaccination mot kikhosta, pneumokocker och influensa. Vid tecken på lunginflammation ska behandling med antibiotika påbörjas så snart som möjligt. Lungfunktionsundersökning bör göras om det finns symtom på att lungfunktionen är nedsatt. Om lungfunktionen är påverkad kan en hemventilator med mask nattetid vara till stor hjälp. Kontrollera lungorna Lungfunktionen bör kontrolleras regelbundet hos personer med Duchennes muskeldystrofi. I det nordiska vårdprogrammet för Duchennes muskeldystrofi är riktlinjen att en spirometri ska göras årligen. Den kan användas så snart barnen klarar av det, eller senast vid tio års ålder. En annan metod att mäta lungfunktionen är en nattlig registrering av barnets syremättnad, sa Karsten Kötz. Stöd på natten Andningssvikten kan ha flera orsaker. För att behandla den som framförallt beror på bristande pumpkraft orsakad av muskelsvagheten i andningsmusklerna, kan andningsstöd ges nattetid. En metod är BiPAP, som ger ett positivt tryck via en mask. Det går också att ge kontinuerlig dag- och nattventilation. Effekten av nattligt andningsstöd förbättrar livskvaliteten. Personen blir utvilad och känner sig piggare dagtid. Sömnkvalitén förbättras nattetid, sa Karsten Kötz. Den bromsar försämringen av lungfunktionen och ökar livslängden. Vad ska man göra om barnet hostar och det är ett halvår kvar till nästa kontroll? Vänd er till barnmottagningen eller habiliteringen för undersökning. Akut infektion behöver uteslutas, vid mer kroniska slemproblem kan enkla hjälpmedel fås därifrån, till exempel PEPmask. Kan man använda PEP-mask i förebyggande syfte? Det beror på hur sjukdomen är. Vi ser gärna att den används profylaktiskt, framförallt vid upprepade infektioner. Då kan barnet hantera den om problemen ökar. Dokumentation nr 466 Ågrenska

21 Niklas har Duchennes muskeldystrofi Är det någon skillnad på att använda mask eller munstycke? Det är enklare att använda mask och mindre risk att patienten andas genom näsan. Men man kan också använda näsklämma för att förhindra andning genom näsan, när man har munstycke. När läkarna gav dem beskedet att deras son Niklas hade Duchennes muskeldystrofi var de helt oförberedda. Det var som att slå undan benen på oss, säger Rickard. De fick inget erbjudande om att träffa kurator eller psykolog i samband med beskedet. De tycker både att de hade behövt sådant stöd. När de åkte hem befann de sig i chock. De visste knappt vad de skulle göra, men Rickard tänkte att han i alla fall skulle orka hämta Niklas på förskolan. Jag hann knapp innanför dörrarna förrän jag bröt ihop och började gråta. Personalen trodde först att Lena råkat ut för en trafikolycka. Det dröjde säkert en minut innan jag fick ur mig att Niklas hade en allvarlig sjukdom, berättar Rickard. Det var kaos första veckan. Rickard hanterade situationen genom att, lite manligt som han beskriver det, försöka lösa problemet. Han läste allt han hittade om Duchennes muskeldystrofi. Lena reagerade annorlunda: Jag mådde dåligt, fick panikattacker och bad Rickard fixa en psykolog. Jag kom snabbt till en psykolog på habiliteringen. Jag gick där under ett års tid, säger Lena. Arbetsterapi och sjukgymnastik De systematiska undersökningarna är viktiga för att vi ska kunna ligga ett steg före och sätta in rätt åtgärd vid rätt tidpunkt. Vi vill minska komplikationerna och guida till rätt aktiviteter. Sjukgymnast Marie-Louise Stridh och arbetsterapeut Britt- Marie Eriksson från det neuromuskulära teamet på Regionhabiliteringen i Västra Götaland berättade om vad de kan bidra med. Regionhabiliteringen vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus är ett komplement till habiliteringen. Det neuromuskulära teamet består av läkare, sjukgymnast, arbetsterapeut, habilite- Dokumentation nr 466 Ågrenska

22 ringsassistenter och dietist som är specialiserade på neuromuskulära sjukdomar. Bland dessa sjukdomar ingår Duchennes muskeldystrofi. Eftersom sjukdomarna är ovanliga är det viktigt att samla erfarenheter och föra kunskapen vidare till familj och professionella, sa Marie-Louise Stridh. Vid Duchennes muskeldystrofi ersätts musklerna efterhand av fett och bindväv. Det gör musklerna strama och oeftergivliga. Muskelsvagheten tillsammans med strama muskler påverkar pojkarnas rörelsemönster. Svagheten i musklerna som sträcker i höft- och knäled, samt svaga bukmuskler gör att pojkarna behöver använda ett kompensatoriskt gångmönster. Pojkarna går ofta med översträckta knäleder, bredspårigt och på tå med svankande ländrygg. Vanligt liv ger bästa träningen Det finns få studier kring hur träning och fysisk aktivitet påverkar pojkar med Duchennes muskeldystrofi. Vår kliniska erfarenhet är att det är viktigt att vara fysiskt aktiv och att den träning som utförs är måttlig, sa Marie-Louise Stridh. Genom aktiviteter tränas rörlighet, muskelstyrka och kondition. Träningsvärk är ett mått på att träningen varit för tuff. Den bästa formen av träning får pojkarna i vardagliga aktiviteter, till exempel vid lek i olika miljöer. Bassängbad är en aktivitet som de ofta rekommenderar. Under den första perioden av sjukdomen kan cykling vara ett roligt sätt att träna. Det är också ett bra sätt att förflytta sig på. Elhockey, skytte, bowling med gotlandsrännan och radiostyrda bilar eller flygplan är exempel på tänkbara aktiviteter. Även för den som inte kan utöva någon sport kan ett idrottsintresse stimulera eftersom det ger gemenskap och delaktighet, sa Marie-Louise Stridh. Att röra sig är viktigt både på fritiden och i skolan. Skolidrotten är en rättighet och ska utformas så att barnen kan delta i den. Vid de tillfällen då skolan inte har möjlighet att själva tillmötesgå barnets behov kan habiliteringen bidra med kunskap. Det finns också möjlighet för skolan att kontakta SPSM (Specialpedagogiska Skolmyndigheten) om de behöver råd, sa Marie- Louise Stridh. Dokumentation nr 466 Ågrenska

23 Motverka kontrakturer Eftersom musklerna blir korta och strama vid Duchennes muskeldystrofi kan det vara svårt för pojkarna att sträcka ut fullt i lederna. När man inte har full rörlighet i lederna rör man sig mindre och det kan leda till mer stramhet i musklerna. På sikt leder det till kontrakturer, ledfelställningar, som minskar rörligheten och ger smärta. För att förhindra det behöver barnen stretcha sina muskler dagligen. Varje barn behöver en individuell genomgång om vilka muskler som behöver stretching. Sträck på händerna För händernas del är det framförallt de muskler som böjer upp i handleden och de muskler som vrider upp handen som blir korta. För den som sitter mycket är det viktigt att uppmärksamma att händerna hålls i ett neutralt läge med rak handled. Strama muskler i händerna ger på sikt ger en sämre gripförmåga och handstyrkan blir då påverkad. Bra övningar är att stretcha de muskler i handen som är strama och använda handortoser på natten, sa Britt-Marie Eriksson. Positionering För att undersöka vilken träning eller vilket stöd ett barn behöver är det viktigt att se till rörelsemönstret och positionerna barnet har över hela dygnet. Hur sitter, står och ligger barnet? Om barnet sitter i ett ofördelaktigt läge under stora delar av dagen får det på sikt konsekvenser. Sittställningen är särskilt viktig eftersom det finns risk att utveckla skolios, det vill säga snedställning av ryggen, sa Britt-Marie Eriksson. För att ta reda på barnets förutsättningar i sittande görs alltid en sittanalys på en brits eller en bänk. Efter detta kan vi utforma vilket stöd barnet behöver i till exempel rullstolen. Det är viktigt att kontrollera sittställningen ofta, eftersom små asymmetrier på sikt kan få stora konsekvenser, sa Britt-Marie Eriksson. Ståträning Om en person inte går eller har ett asymmetriskt stående är det viktigt att ståträna. Att byta position till ett kontrollerat och symmetriskt stående ger en långvarig stretching av musklerna, god belastning för skelettet och minskar risken för skolios. Ståträning kan också göra det lättare att ta djupa andetag, sa Marie-Louise Stridh. Dokumentation nr 466 Ågrenska

24 Genom att ståträna under uppväxten kan tidpunkten för när skoliosen utvecklas skjutas på framtiden. Ståträning genomförs med helbensortoser, ståskal eller permobil med ståfunktion. Ståträningen kan göras i kortare skift, med målet att stråträna sammanlagt minst två timmar varje dag. Det kan vara bra att ha en struktur för träningen, gärna genom att kombinera med någon rolig aktivitet. Då blir det lättare att genomföra den, sa Marie- Louise Stridh. Delaktig i vardagen Britt-Marie Eriksson tipsade om redskap och anpassningar som kan underlätta vardagen vid muskelsvaghet. Det var till exempel lätta greppvänliga glas, superlätta bestick, griptång för att nå, omgivningskontroll på dörrar, lampor och TV eller vart man kan vända sig för bostadsanpassning, Surfplatta är ett redskap som många har stor användning av. Hos Myndigheten för delaktighet ( finns tips om bra appar med scheman. Schema kan ge en god överblick och struktur över dagen som stöd för pojkar med Duchennes muskeldystrofi. Det finns stativ till surfplattan som går att sätta på rullstolen, så att surfplattan alltid är tillgänglig, sa Britt-Marie Eriksson. Frågor till Marie-Louise Stridh och Britt-Marie Eriksson Hur ska vi få balans på barnets energi genom dagens alla aktiviteter? Det viktigaste är att vara medveten om att krafterna kan skifta från dag till dag. Barnet får vara sin egen kontrollant. En utvärdering om hur barnet mår efter en dags aktiviteter kan ge kunskap om vilken aktivitetsnivå barnet kan ligga på. Träningsvärk är ett mått på en för tuff dag. Att barnet behöver lång återhämtning och är trött dagen efter är ett annat mått på att det varit för krävande aktiviteter. En del barn kan behöva puttas på för att vara aktiva, medan andra barn kan behöva hjälp att ta pauser och göra mindre fysiska aktiviteter. Många barn lär sig känna av när det är dags att ta pauser. Det är viktigt att ha en god kommunikation mellan skola, fritidshem och hem. Hur ska skolpersonalen förstå att vår son behöver använda dator istället för satt skriva för hand? Om barnet blir trött av att skriva för hand kan en dator eller surfplatta underlätta när mycket text ska skrivas. Skolpersonal Dokumentation nr 466 Ågrenska

25 behöver information om barnets förmåga för att kunna fatta rätt beslut. Habiliteringen kan hjälpa till med denna information om föräldrarna så önskar. Hur ska personalen på skolan förstå vår sons trötthet? Skolpersonal behöver information om barnets förmåga för att kunna ställa krav på rätt nivå. Föräldrar kan få hjälp av habiliteringen att informera skolan. Niklas har ortoser Samarbetet med habiliteringen har hela tiden fungerat bra. Vilken lyx att få träffa så kompetent personal, säger Lena. Rickard och Lena har lyckats få in rutinen att stretcha Niklas ben och händer morgon och kväll. De har bestämt sig för att han får titta på tv eller fixa med surfplatta medan han stretchar, eftersom det distraherar honom och gör träningen lugnare. Morgonrutinen fungerar bra. Det är svårare med rutinerna på kvällen, säger Lena. Han har ortoser på båda benen varje natt, säger Rickard. Neuropsykologiska aspekter Duchennes muskeldystrofi brukar beskrivas som en muskelsjukdom, men dystrofin finns också i stora koncentrationer i hjärnan. Det gör att pojkarna ofta behöver hjälp och stöd med mer än motoriska svårigheter. Det sa Jonas Gillenstrand, neuropsykolog, Regionala barn- och ungdomshabiliteringen, Göteborg. Kunskapen om dystrofinets omfattning i hjärnan är relativt ny. Det har lett till ett ökat intresse kring hur den mentala funktionen påverkas vid Duchennes muskeldystrofi. Dystrofin finns bland annat i hjärnbarken (cortex) och hippocampus i storhjärnan men högst koncentration finns i lillhjärnan (cerebellum). En av cerebellums funktioner är att skapa motorisk koordination och flyt i rörelserna. Den samarbetar också med storhjärnan och påverkar både hur vi bearbetar information och integrerar information från våra sinnen, sa Jonas Gillenstrand. En hypotes är att bristen på dystrofin i dessa områden gör att nervsignalerna inte svarar lika snabbt. Dokumentation nr 466 Ågrenska

26 En konsekvens skulle kunna vara att övergripande förmågor för att skapa flyt och att genomföra komplexa mentala uppgifter som kräver stor koncentration påverkas, sa Jonas Gillenstrand. Men de studier som gjorts är för små för att några säkra slutsatser ska kunna dras. Den nya effektiva behandlingen med steroider har ökat livslängden för personer med Duchennes muskeldystrofi. Det ställer nya krav på att skapa livskvalitet även i ett vuxenliv. En viktig förutsättning för att kunna leva ett självständigt liv är tillgång till skolkunskaper och andra färdigheter. Enligt en översikt av olika studier som gjorts på grupper av sammanlagt personer med Duchennes muskeldystrofi ligger intelligensnivån cirka en standardavvikelse lägre på gruppnivå än för normalbefolkningen. Men den följer en normalfördelningskurva, vilket betyder att det finns en stor variation inom gruppen med Duchennes muskeldystrofi. Begåvning bygger framförallt på mätningar av två olika sorters intelligens, den ickeverbala och verbala. Ickeverbal intelligens beskrivs ofta som en intuitiv förståelse och är viktig vid nyinlärning. Verbal intelligens handlar mer om att använda redan tidigare inlärd kunskap för att förstå och resonera, sa Jonas Gillenstrand. Verbala begåvningen höjs Översiktsstudien visar att behovet av ADL, stöd i vardagen, ökar med åldern men att den intellektuella utvecklingen går åt motsatt håll och begåvningen höjs på gruppnivå ju äldre pojkarna blir. Det gäller inte den intuitiva begåvningen, utan främst den verbala begåvningen. Den genomsnittliga verbala begåvningen höjs med åren från 78 IQ poäng vid nio års ålder till cirka 85 IQ vid 20 års ålder. Det är en betydelsefull skillnad. Dessa resultat visar att det är viktigt att ta hänsyn till barnets ålder vid mätningar av begåvningen, sa Jonas Gillenstrand. Inlärningssvårigheter vanliga Upp till fyrtio procent av pojkarna med Duchennes muskeldystrofi har inlärningssvårigheter trots att deras begåvning är inom normalzonen. 20 procent har allvarliga lässvårigheter och ytterligare 20 procent har moderata svårigheter. Pojkarna kan ha svårt att läsa (dyslexi), svårt att räkna (dyskalkyli) eller svårt att skriva, (dysgrafi). Dokumentation nr 466 Ågrenska

27 Kan en del av den försenade utvecklingen av verbala förmågor till viss del förklaras av en försenad läs- och skrivutveckling? Kan man i så fall förebygga detta på något sätt med tidiga insatser? frågade Jonas Gillenstrand. Att ha en sent utvecklad verbal förmåga skapar också svårigheter i umgänget med andra och för inlärningen i skolan. Därför efterlyser han fler studier. De som finns beskriver förändringar av verbal förmåga på gruppnivå, men det finns inga som följt enskilda individers utveckling. Ett annat av resultaten från de studier som gjorts är att personer med Duchennes muskeldystrofi har ett lågt verbalt arbetsminne. Arbetsminnet är en stödjande funktion och påverkar förmågan att ta in och bearbeta information som man hör. Med ett lågt arbetsminne kan det vara svårt att uppfatta vad lärare och kompisar säger. Att följa långa språkliga instruktioner blir komplicerat eftersom det är lätt att glömma bort delar av uppgiften. Med kort arbetsminne blir det också svårt att hålla tråden i sina egna tankar och att till exempel få ihop en början med ett slut i en längre arbetsuppgift. Även förmåga till koncentration är påverkad. Exekutiva funktioner, som att sätta igång och hålla bort ovidkommande information, är nedsatta. Det är stora individuella skillnader och det är viktigt att utreda vilka behov de enskilda pojkarna har, sa Jonas Gillenstrand. Frustration över livssituationen I gruppen med Duchennes muskeldystrofi förekommer också en förhöjd risk för neuropsykiatriska svårigheter, mellan 12 och 30 procent får diagnosen adhd eller add. Förekomsten av autism pendlar mellan olika studier men beskrivs från tre till sju procent. Tvångsbeteende, social fobi och trotssyndrom finns också beskrivit i vissa studier. Det är dock inte otänkbart att en förhöjd ilska kan bero på en frustration över livssituationen och medvetenhet om att vara annorlunda. Ibland kan också ett beteende vara en konsekvens av hur de blivit bemötta. Har kravnivån varit för hög, eller har man inte tagit hänsyn till deras specifika sårbarheter? Ibland mår man bättre när kravnivån sänks, sa Jonas Gillenstrand. Under hösten kommer han att starta en studie för att undersöka den kognitiva påverkan av bristen på dystrofin vid Duchennes muskeldystrofi. Han är särskilt intresserad av att ta reda på hur påverkade faktorer som är viktiga för läsinlärningen är. Andra Dokumentation nr 466 Ågrenska

28 Niklas är utåtagerande frågor är vilka slags exekutiva funktioner som är mest berörda och förekomsten av neuropsykiatriska svårigheter. Innan skolstart gjordes en utredning om Niklas begåvning och man konstaterade att han var normalbegåvad med viss styrka på vissa saker och viss svaghet på andra. När han börjat i förskoleklass blev det tydligare att Niklas hade svårt med koncentrationen och delar av det sociala umgänget. Under andra terminen i förskoleklassen begärde vi en utredning av habiliteringen för att få reda på om Niklas hade någon neuropsykologisk diagnos. Vi fick bekräftat att Niklas hade spektra av adhd, säger Lena. Under det första skolåret har hon och Rickard gått till habiliteringens specialpedagog och psykolog för att samtala om hur de ska hantera Niklas utbrott i skolan och hemma. Det har varit bra att få råd och hjälp om hur vi ska agera. Nu har vi och skolan en samsyn på hur vi ska göra och vilka beteenden vi inte accepterar, säger Rickard. De fysiska konsekvenserna av Niklas diagnos menar föräldrarna att de kan vänja sig vid och lära sig hantera. Men det är svårare med hans beteende. Ett traditionellt förhållningssätt som bygger på att straffa ett olämpligt beteende, som att han slår andra barn, hjälper inte. Han kan inte rå för att han saknar impulskontroll, säger Rickard. Istället har de försökt lära sig en metod, baserad på boken explosiva barn av Ross Green. Den går ut på att värdera vilka beteenden och i vilka situationer som ett visst beteende är viktigt. Sedan fokuserar de gemensamt på att lösa dem. Föreställ dig tre korgar, en står för beteenden som är viktiga, där ingen kompromiss är möjlig, en korg för de beteenden som är mindre viktiga och en där föräldern tillsammans med barnet kommer fram till en kompromiss om vilket beteende som är bra, beskriver Rickard. Vi har till exempel kommit fram till att det inte är viktigt att han sitter kvar vid matbordet när han har ätit upp, däremot får han absolut inte slå andra barn, säger Lena. Läkemedel för humöret Niklas har medicinerat med Predisonol ända sedan han fick sin diagnos Duchennes muskeldystrofi. Han har inte haft några problem med viktuppgång. Dokumentation nr 466 Ågrenska

29 Ågrenskas pedagogiska program Han har varken växt eller gått upp i vikt på länge, säger Lena. Men det var inte orsaken till att vi ville prova annan kortison, utan hans humör, säger Rickard. Några föräldrar de mött har berättat att deras söner reagerat positivt på Calcort. Andra har inte upplevt några förbättringar på humöret, men Rickard och Lena tyckte ändå det kunde vara värt att prova en ny medicin. De hoppades att Niklas skulle må bättre. Läkaren tyckte att vi kunde testa och skrev ut andra steroider, säger Rickard. Men Niklas blev otrolig stingslig, lättirriterad och fick utbrott. När Lena reagerade över dosen inför läkaren visade det sig att Apoteket skrivit ut en för stor dos. Nu har de bytt tillbaka till Predisonol. Om rätt dos inte leder till någon förbättring av Niklas humör funderar föräldrarna på att prova en medicin för de humörsvängningar som hans adhd orsakar. Barnteamet på Ågrenska har en bred kompetens och en stor erfarenhet av barn med olika diagnoser. Barnen har under vistelsen ett eget anpassat program. Barnteamet är noga med att anpassa innehållet så att förutsättningarna för barnen blir så bra som möjligt under veckan. Anna Glenvik berättade om Ågrenskas pedagogiska arbete vid en familjevistelse. Barn som har Duchennes muskeldystrofi har olika kombinationer av symtom som förekommer i varierande svårighetsgrad. Det är därför viktigt att alltid se varje individs behov. Med detta som utgångspunkt har vi utformat programmet för barnen och ungdomarna under veckan, säger Anna Glenvik som arbetar i Ågrenskas barnteam. Personalen läser in medicinsk information och dokumentation från tidigare veckor och samtalar med föräldrar om barnen med diagnos. De tar också in information från barnens skola. Därefter skräddarsys veckans aktiviteter med barnen. Skapa gynnsamma omständigheter Barn med Duchennes muskeldystrofi har inte bara olika symtom symtomen varierar också över tiden. Det som känns jätteproblematiskt en dag kan fungera bra nästa. Det är därför bra att försöka analysera varför en aktivitet fungerar bra när den gör det, för att kunna återskapa de gynnsamma om- Dokumentation nr 466 Ågrenska