Verksamhetsrapport för Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet (KIND)

Transkript

1 Verksamhetsrapport för Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet (KIND)

2 1 Verksamhetsrapport för Center of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet (KIND) KORT HISTORIK OCH ALLMÄN BESKRIVNING AV KIND Efter en lång process som initierats av stark kritik från föräldraföreningar över brister i utredning och omhändertagande och en nedgörande rapport från Landstingsrevisorerna beslöt Landstingsstyrelsen att inrätta ett kompetenscentrum för utvecklingsrelaterade kognitiva funktionsstörningar och uppdrog åt Ledningsgruppen KI/SLL att inom ramen för FoUU samarbetet finansiera uppbyggnaden av KIND. I beslutet ingick uppdrag inom forskning, utveckling och utbildning och en finansiering under en 5 års uppbyggnadsfas med 5 mkr per år. Forskningsstyrelsen fick i uppdrag att inrätta centrumet och tillsätta en styrgrupp. För en mer detaljerad beskrivning se bilaga 1. Under 2009 inriktades Styrgruppens verksamhet på att rekrytera föreståndare och att tillsätta de 6 deltidsforskartjänster som ingick i uppdraget. På grund av den besvärande kompetensbrist inom akademisk barnneuropsykiatri som råder i Sverige rekryterades Sven Bölte, från Karls Universitet Heidelberg. Även om inrättande, utlysning och tillsättning av en kombinationsprofessur gick ovanligt fort i detta fall kunde Sven Bölte tillträda som professor i Barn- och ungdomsvetenskaplig vetenskap vid KI och föreståndare för KIND först i april Parallellt med denna rekrytering utlyste Styrgruppen kliniska forskartjänster som tillsattes efter sakkunniggranskning. Tjänsteinnehavarna började 1 januari Efter ett år av förberedelser och rekrytering kunde verksamheten börja under våren KIND invigdes 26 augusti 2010 av finanslandstingsrådet Catharina Elmsäter- Svärd och Karolinska Institutets rektor Harriet Wallberg Henriksson. Sveriges Radio International och ett antal tidningar rapporterade om KIND i samband med invigningen, bl. a. Svenska Dagbladet. Under hösten 2010 och våren 2011 rekryterade föreståndaren tre post- docs (Terje Falck- Ytter, Uppsala Universitet; Katell Mevel, INSERM, Frankrike; Anna Löfgren, KI), en psykolog (Charlotte Willfors) samt en forskningssjuksköterska (Kerstin Andersson). Den 15 augusti 2011 börjar dessutom en forskningsassistent/sekreterare (Martina Wennberg). Föreståndaren och andra KIND medarbetare sökte under 2010 och våren 2011 framgångsrikt anslag för vetenskapliga projekt, samarbeten med nationella och internationella forskare etablerades och etiska godkännanden inhämtades. Ett större antal peer- review artiklar publicerades med KI som tillhörighet (se publikationslista nedan). KIND genomförde ett flertal utbildningar i form av högskolekurser, seminarier och föreläsningar med lokala, nationella och internationella forskare och kliniker. Utvecklingsprojekt (bl a ett centralt kvalitetsregister) påbörjades. KIND skapade en hemsida samt logotyp och informationsmaterial. Sammanfattningsvis har KIND under 2010 och våren 2011 skapat nödvändiga förutsättningar för att med hög prestation uppfylla KINDs alla målområden, samt påbörjat verksamheten. I det följande kommer vi att beskriva KINDs struktur och organisation samt hur verksamheten utvecklats inom forskning, utveckling och utbildning. Hemsida KIND

3 2 INFRASTRUKTUR OCH PERSONAL Centrumdelen av KIND är placerad inom FoUU- avdelningen på Astrid Lindgrens Barnsjukhus i tre rum: ett rum för föreståndaren; ett rum för forskningskoordinator och post doc; samt ett rum med 6 arbetsplatser för doktorander, forskningssköterska, praktikanter och andra medarbetare. KIND har även tillgång till de seminarie- och konferensrum samt föreläsningssal som finns vid avdelningen. En hemsida har skapats ( på engelska och svenska som kommunikationsplattform för centrumets aktiviteter. KIND skickar ut nyhetsbrev om verksamheten. För tillfället är c:a 300 personer direkt och c:a 2000 personer indirekt (via intern vidareförmedling) anslutna till nyhetsbrevet. Personal Prof. Sven Bölte (100 %) tillträdde som föreståndare den 1 april 2010 och utnämndes till professor i barn- och ungdomspsykiatrisk vetenskap vid Karolinska Institutet den 6 april Sven Bölte kommer från Zentralinstitut für Seelische Gesundheit (ZI), Karls- Universitet i Heidelberg där han var professor i klinisk psykologi. Innan dess arbetade han som docent, kliniskt verksam psykolog och chef för autismforskningen vid Goethe Universitet i Frankfurt/M. Anna Löfgren, PhD (100 %) anställdes i maj 2011 som vetenskaplig koordinator för samtliga verksamhetsdelar, men främst för att arbeta med uppbyggnaden av ett forsknings- och kvalitetsregister samt en biobank för forskning neuropsykiatriska tillstånd. Anna Löfgren är folkhälsovetare och disputerade år 2010 vid Institutionen för klinisk neurovetenskap, Sektionen för försäkringsmedicin vid KI på en avhandling om läkares arbete med sjukskrivning. Terje Falck- Ytter, PhD (100 %) anställdes som post- doc i november 2010 för att i första hand driva projektet EASE. Han kommer från Institutionen för Psykologi, Uppsala Universitet och har där i sitt avhandlingsarbete forskat på liknande frågeställningar på Uppsala babylab ( Terje Falck- Ytter är legitimerad psykolog och har tidigare arbetat kliniskt som PTP- psykolog vid Habiliteringen i Upplands län. Katell Mevel, PhD (100 %) anställdes i maj 2011 som post- doc i projektet RATSS, främst med genomförande av MRI och analyser av MRI- data. Katell Mevel är neuropsykolog och arbetade tidigare vid INSERM och Universitetet i Caen i Frankrike, främst med forskning med MRI på personer med degenerativa hjärnsjukdomar. Charlotte Willfors (100 %) leg psykolog, anställdes i april 2011 som forskningspsykolog för att arbeta i projekten RATSS, EASE, klinisk prövning av mglur5 vid fragilt X syndrom, samt arbeta med översättning, standardisering och normering av psykologiska testinstrument. Charlotte Willfors har tidigare arbetat kliniskt inom barn- och ungdomspsykiatrin och som forskningspsykolog i ett samarbetsprojekt mellan KI och Maria Ungdom (SLL) om missbruk. Kerstin Andersson (60 %) är forskningssjuksköterska och arbetar sedan februari 2011 med projektet RATSS. Primärt kommer hon att arbeta med att hålla i kontakterna med studiedeltagare och deras familjer, följa med dem i samband med studiens genomförande, samt ta prover. Kerstin Andersson är leg sjuksköterska med vidareutbildning inom barn (barnsjuksköterska) med mångårig klinisk erfarenhet och erfarenhet av forskning. Martina Wennberg (100 %) anställs i augusti 2011 som assistent till föreståndaren för KIND för att bistå i alla KINDs olika uppdragsdelar såsom utbildningsinsatser, utvecklande av klinisk verksamhet och som forskningsassistent i olika forskningsprojekt. Martina Wennberg kommer närmast från Centrum för psykiatriforskning Stockholm (CPF) och har tidigare även arbetat som forsknings-

4 3 sjuksköterska/forskningsassistent och har lång klinisk erfarenhet från vuxenpsykiatrin. Martina Wennberg är legitimerad psykiatrisjuksköterska med vidareutbildning till forskningssjuksköterska. Eva Eklöf (stipendiat), leg. psykolog vid BUP i Täby (Neuropsykiatriska resursteamet VONO). Eva har ett 12- månaders stipendium från Sällskapet Barnavård och arbetar med autism projektet inom EXPRESS sedan mars Eric Zander (stipendiat), leg. psykolog vid neuropsykiatriska resursteamet Farsta, BUP- Stockholm. Eric har ett 12- månaders stipendium från Stiftelsen Frimurare Barnhuset och arbetar med projektet RATSS sedan september Eric kommer att söka till doktorandutbildningen vid KI, KBH i oktober Christina Karlsson (stipendiat), leg. psykolog vid neuropsykiatriska utredningsteamet vid Sachsska barnsjukhuset Farsta, Stockholm. Christina har ett 12- månaders stipendium från Stiftelsen Frimurare Barnhuset och arbetar med projektet RATSS sedan september Anett Kretschmer (60 % under 5 månader), forskningsassistent, diplomant från Inst för utvecklingspsykologi vid Dresden Universitet, Tyskland. Anett Kretschmer arbetar under våren/sommaren 2011 med en pilotstudie om effekten av datorbaserad träning på prospektivt minne och exekutiva funktioner i samarbete med Habilitering/Hälsa i Stockholm. Tvååriga forskartjänster (20-40 %) finansierade av KIND Mats Eriksson, läkare vid neuropediatriken, Astrid Lindgrens barnsjukhus (ALB) och doktorand, vid Inst för kvinnors och barns hälsa, KI. Ylva Ginsberg, läkare vid Psykiatri Sydväst, doktorand, Inst för klinisk neurovetenskap, KI. Linda Halldner Henriksson, läkare vid BUP- divisionen Stockholms Län och post doc vid Inst för medicinsk epidemiologi och biostatistik, KI. Kerstin Hellgren, disputerad ögonläkare vid neuropediatriken, Astrid Lindgrens barnsjukhus. Kerstin Malmberg, läkare vi BUP- divisionen, doktorand vid Inst för kvinnors och barns hälsa, KI. Lisa Thorell, psykolog, docent, Inst för klinisk neurovetenskap, KI. Henrik Larsson, psykolog, post- doc vid Inst för klinisk neurovetenskap, KI. FORSKNINGSPROJEKT Roots of Autism Twin Study Sweden (RATSS) Under vecka 33 år 2011 kommer undersökningen RATSS (Roots of Autism Twin Study Sweden) startas, efter planering och pilotstudier som ett av de centrala forskningsprojekten inom KIND. RATSS utförs i samarbete med Svenska Tvillingsregistret och speciellt den s.k. CATSS- studien (Child and Adolescent Twin Study Sweden) (Paul Lichtenstein, MEB). Undersökningarna baseras på systematiska jämförelser och uppföljningar av monozygota tvillingar som är kategoriellt eller dimensionellt diskordanta för autismfenotyper samt monozygota tvillingkontroller (konkordanta, typiskt utvecklade, diskordanta för andra fenotyper). Eftersom enäggstvillingar är genetiskt mycket lika, kan alla skillnader (beteende, neurobiologi, dysmorfologi, (epi- )genetik, immunologi) mellan par där bara en tvilling har autismspektrumstörning ge information om ursprung och diagnos och även ligga till grund för att utveckla och välja olika behandlingsformer. Projektet kommer att ledas och genomföras av Sven Bölte (PI), Katell Mevel, Charlotte Willfors och Kerstin Andersson från KIND i samarbete med bl.a. Peter Fransson (Inst för klinisk neurovetenskap) och Tieqiang Li (Inst för medicinisk fysik) för MR- undersökningar, Mikael Landén (Inst för medicinsk epidemiologi & Sahlgrenska Akademien) för

5 4 likvoranalys, Britt Marie Anderlid och Ann Nordgren (Inst för molekylär medicin och kirurgi), Marie Vather (Inst för miljömedicin) samt Juha Kere (Inst för biovetenskaper och näringslära) samt med KI biobank. Studien är planerad som en longitudinell satsning och kommer att inkludera 100 diskordanta par och samma antal matchade kontrollpar från hela Sverige, med ca 20 diskordanta par och 20 kontrollpar årligen. Den kommer därmed att blir den största och mest omfattande neuropsykiatriska studien med fenotypiskt diskordanta par hittills i världen. Rekryteringen av paren är säkerställd genom CATSS- studien samt kliniska kontakter. För närvarande (juni 2011) är 15 fallpar och 15 kontrollpar inbokade för hösten 2011/våren Studiens centrala hypotes är att hos monozygota tvillingpar, där endast den ena tvillingen uppvisar en autismspektrumstörning, kommer den individen att uppvisa (de novo) SNPs och CNV i gener som är viktiga för synapsutveckling samt skillnader i global metylering och human promoter specifik metylering. Dessutom prediceras avvikande strukturell och funktionell neuronal konnektivitet, framför allt i områden som hör till den sociala hjärnan / theory of mind network hos den neuropsykiatriskt funktionshindrade tvillingen. Möjliga samband och interaktioner med immunologiska och miljömässiga faktorer undersöks också. Vad gäller neurokognitiva funktioner förväntar vi oss att den drabbade tvillingen uppvisar högre grad av problem kring social kognition, exekutiva funktioner och ett ökat fokus på detaljer. Vi förväntar oss också att kunna hitta korrelationer mellan genetiska, epigenetiska, neurobiologiska och neurokognitiva faktorer å ena sidan, och specifik autism psykopatologi å den andra, hos den autismdrabbade tvillingen. Vi predicerar att dessa faktorer är specifika för autismspektrumstörning, och inte kan hittas hos kontroller. Diarienummer etikprövning: 2010/ /4 & Ö Early Autism Sweden (EASE) Logotyp och hemsida EASE Projektets målsättning är att identifiera pålitliga och kliniskt användbara biologiska, kognitiva och beteendebaserade markörer för tidig upptäckt av autismspektrumtillstånd hos barn under tre år. Studien startades i januari 2011, och inkluderar för närvarande: Sven Bölte (PI), Terje Falck- Ytter (PI), Charlotte Willfors (KIND), Katell Mevel (KIND), Eric Zander (BUP), Gustaf Gredebäck (PI) (Uppsala Universitet, UU), Pär Nyström (UU), Therese Eklund (UU). Under vinter/vår 2011 har en rad pilotförsök gjorts med barn i den aktuella åldern med normal utveckling. Rekrytering av småsyskon till barn med autismspektrumtillstånd har påbörjats via en hemsida ( artiklar i föreningsblad, och via kliniskt verksamma personer i Stockholm och Uppsala. KIND kommer i samarbete med Spädbarnslabbet (Inst för psykologi, UU) att undersöka småsyskonen till barn med autismspektrumtillstånd vid upprepade tillfällen under spädbarnstiden med många olika metoder. Starten för datainsamlingen är i oktober Vi kommer bland annat att kartlägga barnens språk, förmåga att lösa problem och hur de samspelar och kommunicerar. Genom att använda modern teknik för ögonrörelsemätning, kan vi studera vad barnet uppmärksammar (och inte uppmärksammar) när det tittar på andra människor. Barnets hjärnaktivitet kommer att mätas med en ny metod som är utvecklad för små barn (Near Infrared Spectroscopy). Andra mätningar omfattar spädbarnens stress (hudkonduktans) vid sociala interaktioner samt longitudinell strukturell MR och MR spektroskopi (i kontext av IMI, se internationella samarbeten). När barnen blir tre år, genomgår de en utförlig klinisk utredning. När man vet vilka barn som utvecklade autismspektrumtillstånd, kan man studera vad som kännetecknade deras tidiga utveckling, och på så sätt identifiera nya objektiva tidiga (bio- )markörer. I samband med studien kommer även den svenska ADOS- Toddler skalan som anses vara den internationella gold standard för tidig upptäckt av autism att utvärderas och standardiseras. Diarienummer etikprövning: 2010/ /3.

6 5 Follow- up of extremely preterm infants at 6 years a population- based study in Stockholm (EXPRESS) KIND deltar i uppföljningen av prematura barn inom EXPRESS studien (Stockholm). Drygt 200 prematura barn följs upp avseende kognitiv utveckling och neuropsykiatriska symptom i 6- årsåldern med psykologiska tester, screeningskalor och omfattande klinisk diagnostik. Av särskilt intresse är beteende inom autismspektrat eftersom det finns tidigare rapporter som visar ökad prevalens av autism hos barn som föds före den 26 gestationsveckan. Hittills har ca 30 barn följts upp. Eftersom EXPRESS är en longitudinell studie med en mängd olika sorters data från både 6 månaders och 2,5 års ålder (bl a MR, syn, kognitiv/motorisk utveckling, avvikande beteenden, kliniska journaler) kommer det kunna undersökas vilka tidiga (bio)markörer som kan prognosticera senare autistiska symptom. Delprojektet om autism drivs av Sven Bölte och Eva Eklöf. PI för hela EXPRESS studien i Stockholm är Hugo Lagercrantz/Ulrika Ådén (KI, KBH & KS). Klinisk prövning av mglur5 vid fragilt X syndrom KIND deltar som enda svenska centrum i en randomiserad, placebo- kontrollerad, dubbelblind, internationell multicenterstudie kring effektiviteten av mglur5 vid fragilt X syndrom. Rekrytering av forskningspersoner påbörjas under sommaren Datorbaserad träning av prospektivt minne och exekutiva funktioner Syftet med studien är att undersöka effekten av datorbaserad träning på prospektivt minne och exekutiva funktioner hos ungdomar och vuxna med högfungerande autismspektrumstörning. Studien undersöker om datorprogrammet Virtual Week kan leda till att dessa personer förbättrar planeringsförmåga, minne och anpassningsförmåga. Idag finns ingen sådan träning tillgänglig för den aktuella gruppen. Projektet är en randomiserad kontrollerad pilotstudie. Studien utförs av Anett Kretschmer på 30 personer med autismspektrumstörning och 30 friska kontroller vid Autism och Aspergercenter och avslutas i september Projekt inom ramen för de 7 forskartjänsterna En populationsbaserad studie av förskolebarn med tidig autismdiagnos (Mats Eriksson) Studien undersöker medicinska och genetiska tillstånd där utredningen innefattar analyser med CGH- array. Sammanlagt 208 barn inskrivna vid Autismcenter för små barn i Stockholm har ingått i en uppföljningsstudie över två år. Av dessa har 200 barn erbjudits undersökning (8 barn hade en annan genetisk diagnos). Analyser är klara på 143 barn, hos 12 barn har kromosomförändringar påvisats som bedöms ha säker klinisk relevans för barnets symtombild. Hos ytterligare 14 barn har förändringar av mer svårbedömd klinisk relevans påvisats. DNA finns insamlat på ytterligare drygt 20 barn men analyser är ännu inte klara. Av 208 familjer avböjde 32 att ingå i genetikstudien. Vi har identifierat ett medicinskt eller genetiskt tillstånd hos 19 % av barnen. Tidig epilepsidiagnos har påvisats hos drygt 6 % vid studiens start och 8.6 % av barnen har utvecklat epilepsi vid uppföljning vid års ålder. ADHD i kriminalvården förekomst/diagnos/behandling/uppföljning (Ylva Ginsberg) Doktorandprojektet avser att på Norrtäljeanstalten studera: förekomst av ADHD i barndomen och aktuellt i vuxen ålder hos vuxna intagna män genom enkätundersökning; genomförbarhet av neuropsykiatrisk utredning och diagnostik av ADHD hos vuxna män på anstalt; beskriva kliniska yttringar av ADHD och aspekter av kognitivt fungerande hos intagna vuxna män med ADHD och jämföra med klinisk bild och motsvarande kognitiva funktioner hos en grupp vuxna män med ADHD utredda inom allmänpsykiatri och jämfört med kontroller; effekten av metylfenidat på ADHD- symtom

7 6 och globalt fungerande hos intagna vuxna män med ADHD i en 5- veckors randomiserad dubbel- blind, placebo- kontrollerad klinisk prövning; långtidseffekter, tolerabilitet och tolerans av metylfenidat på ADHD- symtom, globalt fungerande, livskvalitet, motorisk aktivitetsgrad och aspekter av kognitivt fungerande hos en grupp intagna vuxna män med ADHD i en klinisk prövning omfattande totalt 12 månaders behandling; ADHD- symtom, global funktionsnivå, livskvalitet, eventuellt missbruk och kriminalitet, samt sociodemografiska data och fortsatt ADHD- behandling ett och tre år efter avslutad läkemedelsstudie. Resultaten från enkätundersökningen om tidigare och aktuella ADHD- symtom har publicerats. De 30 deltagarna har randomiserats som planerat och genomförde den inledande dubbelblinda fasen. Den öppna fasen slutfördes under april Resultaten från första uppföljningen, motsvarande tidpunkten 24 månader efter studiestart håller på att sammanställas till en publikation. Uppföljningen vid tidpunkten 48 månader efter studiestart har precis påbörjats och beräknas vara slutförd under april Kognitiv synfunktion hos 6,5 åriga barn födda extremt mycket för tidigt (Kerstin Hellgren) Uppföljningsstudie av samtliga barn, födda före graviditetsvecka 27 mellan och i Stockholmsregionen: totalt 120 indexbarn och 120 matchade kontrollbarn. Projektet ingår i en nationell prospektiv studie (EXPRESS), initierad av Socialstyrelsen och Föreningen för Perinatalmedicin, men är utvidgat med extra analyser och undersökningar vid 6,5 års ålder, såsom synfunktionsundersökning, ögonbottenfoto för digital bildanalys, analys av näthinnans centrala nervfiberlager med optical coherence tomografi, mätningar av ögats refraktion samt kognitiva synfunktionsundersökningar. De kognitiva synfunktionsundersökningarna baseras på förmåga till visuell simultanperception, rörelseperception, formperception och visuellt minne. Dessutom görs en allmän kognitiv nivåbestämning samt olika uppmärksamhetstester. Ny magnetkameraundersökning av hjärnan planeras. Studien planerades och påbörjades 2010 och 24 indexbarn och 14 kontrollbarn har undersökts. Ytterligare 7 indexbarn och 6 kontrollbarn är inbokade innan augusti ADHD- symptom och utagerande beteende hos tonåringar och samband med MAO- A- och 5- HTT- gener samt MAO- B aktivitet i blodplättar (Kerstin Malmberg) Syftet med studien var att studera sambandet mellan ADHD/DBD fenotyper och MAO- B aktivitet i blodplättar samt polymorfism i två serotonerga gener: MAO- A VNTR och 5- HTT LPR. Samt hur andra psykiatriska symptom interagerar med subkliniska diagnoser av ADHD och utagerande beteende och dessa gener. Studien baseras på en populationsbaserad kohort som inkluderade 312 individer (medelålder 16 år) vilka intervjuades med en strukturerad psykiatrisk intervju: Kiddie- Sads Present and Lifetime Version (K- SADS- PL). Blodprov analyserades sedan från 247 av dessa individer och analyserades för Monoaminoxidas B (MAO- B) aktivitet i blodplättar och genotypades för polymorfism för Monoamine Oxidase A Variable Number of Tandem Repeats (MAO- A)och 5- Hydroxytryptamine Transporter gene- Linked Polymorphic Region (5- HTT LPR). Resultaten visar att serotonin- och dopaminsystemet tycks vara involverat i utvecklingen av ADHD och utagerande beteende hos tonåringar. Serotoninsystemet kan vara särskilt relaterat till hyperaktiva, impulsiva och utagerande symptom hos patienter med ADHD och beteendestörning. Kerstin Malmberg planerar att disputera på en avhandling kring detta projekt ADHD- symptom hos barn och ungdomar: Utveckling, neuropsykologi, intervention och genetik (Lisa Thorell) Det aktuella projektet syftar till att studera sambandet mellan olika neuropsykologiska funktioner och ADHD- symptom hos barn och ungdomar med ett särskilt fokus på ålders- och könsskillnader. Datainsamlingen slutfördes enligt plan under Ett samarbete med två kliniska psykologer har dessutom inletts och under våren 2011 har data för ytterligare 40 flickor med ADHD samlats in, vilket innebär att det inom ramen för detta projekt nu finns data från ca 75 flickor med ADHD, 75 pojkar med ADHD och 150 kontroller. Dataanalyserna har inletts. Huvudansvarig för projektet har varit föräldraledig heltid under 2010 (från mars) och 80 % under första halvan av Under hösten 2011 dataanalyser genomföras och artikelmanus skrivas.

8 7 Neuropsykiatriska funktionshinder - klinisk undersökning och genetiska studier av svenska tvillingar (Linda Halldner Henriksson) Studien omfattar tre delprojekt: Det första, CATSS klinik, undersöker alla tvillingar som i The Child and Adolescent Twin Study in Sweden (CATSS) screenat positivt för neuropsykiatriska problem. Syftet är att identifiera vilka faktorer som predicerar kontakt med barn- och ungdomspsykiatrin samt att validera screeninginstrumentet A- TAC som används inom CATSS i en icke- klinisk population. Godkänt etiskt tillstånd erhölls i augusti 2010 (Dnr 2010/ /3) och studien startade fullskaligt i Stockholm februari- mars Det andra delprojektet är en epidemiologisk studie av sambandet mellan födelsemånad och ADHD. I syfte att undersöka om födelsemånad påverkar andelen ADHD och/eller ADHD- medicinering har individer med ADHD- läkemedel, ADHD- diagnos eller ADHD- symtom identifierats i Läkemedelsregistret, Patientregistret och i tvillingstudierna CATSS (barn) och STAGE (vuxna). Analyserna visar en statistiskt signifikant större andel med ADHD- medicinering och diagnos för barn (men inte vuxna) födda i slutet av kalenderåret. Dessa data presenterades i på Social Brain konferensen i Glasgow samt på ESCAP- konferensen i Helsingfors. Arbetet beräknas vara klart för att skickas till tidskrift i slutet av augusti. Det tredje projektet handlar om kopplingen mellan genetiska polymorfismer och ADHD- symtom. Eventuella associationer mellan genetiska polymorfismer i kandidatgener och ADHD- symptom att studeras. Materialet består av enkätsvar/intervjusvar angående ADHD- symtom och insamlat DNA från två tvillingstudier: CATSS och TCHAD. Kompletterande chip- analyser av det genetiska materialet färdigställdes av samarbetspartners i januari Arbete med sammanställning inför publikation beräknas till september- oktober Riskfaktorer "till" och konsekvenser "av" ADHD (Henrik Larsson) Projektet syftar till att identifiera och beskriva riskfaktorer för ADHD, att undersöka om genetiska och/eller miljömässiga faktorer är viktiga för dessa samband och att studera om specifika genvarianter kan förklara varför endast ett litet antal av alla som utsätts för en riskmiljö utvecklar ADHD, dvs. hur genvarianter och riskmiljöer i samspel ökar risken för ADHD. Data från en registerlänkning mellan tre storskaliga tvillingstudier (ca tvillingar) kommer att användas, läkemedelsregistret och flera populationsregister, vilket ger detaljerad information om ADHD symptom och ett stort antal riskfaktorer. Syskon och kusiner som skiljer sig åt beträffande exponering för miljömässiga riskfaktorer identifieras för att på så sätt testa om samband kvarstår efter att ha kontrollerat för familjära effekter. I de tre tvillingstudierna har redan biologiskt material i form av saliv samlats in från närmare tvillingar. Dessa data gör det möjligt att undersöka hur genvarianter och riskmiljöer i samspel ökar risken för ADHD. En registerlänkning mellan flertalet nationella svenska register har genomförts och data finns tillgängligt för analys. INTERNATIONELLA FORSKNINGSSAMARBETEN COST- action BM1004: Enhancing the scientific study of early autism: A network to improve research, services and outcomes COST (European Cooperation in Science and Technology) ( är ett sedan länge etablerat stödsystem för samarbete mellan forskare i Europa. COST har ett specifikt uppdrag och mål: att minska fragmenteringen i europeiska forskningssatsningar och att öppna den europeiska forskningsarenan för samarbeten med andra delar av världen. COST kompletterar aktiviteterna i EUs ramprogram och utgör en brygga till forskare i utvecklingsländer. KIND är den svenska noden i COST Action BM1004: Enhancing the scientific study of early autism: A network to improve research, services and outcomes ( Ett stort antal vetenskapliga metoder och discipliner kan användas för att studera tidig autism, till exempel studier av sårbara populationer ( high risk, t ex syskon och prematura barn, se projekten EASE och EXPRESS) till personer med autism, utvecklingen av nya avbildningsmetoder av nervsystemet,

9 8 utveckling och testning av screening instrument och interventioner. Action BM1004 kommer att skapa ett europeiskt forskningsnätverk som syftar till att den senaste utvecklingen inom forskningen ska kunna användas i klinisk verksamhet och på policynivå, vilket skulle kunna öka livskvaliteten för personer med autism, deras familjer och hela samhället. 17 europeiska länder är representerat i COST BM1004. Sven Bölte är MC member (huvudrepresentant) för Sverige och co- leader för arbetsgruppen "high- risk studies", Terje Falck- Ytter är leader för arbetsgruppen "teknik" inom denna europeiska autism COST aktivitet. Innovative Medicines Initiatives (IMI): European Autism Interventions - A Multicentre Study for Developing New Medications The Innovative Medicines Initiative (IMI) ( är Europas mest betydelsefulla initiativ där privata och offentliga aktörer samarbetar för att öka takten i utvecklingen av bättre och säkrare mediciner för patienter. IMI stöder forskningsprojekt som samverkar och bildar nätverk mellan industri och forskare för att främja farmakologiska innovationer i Europa. IMI är ett samarbetsprojekt mellan EU och läkemedelsindustrins förbund EFPIA. 4:e IMI ramutlysningen inkluderar ett fokus på Translational Endpoints in Autism. KIND är partner i olika workpackages (high- risk, MR, PET, tvillingstudier) inom European Autism Interventions - A Multicentre Study for Developing New Medications, den enda ansökan i 4:e IMI utlysningen på autism som gått vidare till proposal 2 nivå och förhandling med EU och industrin. Professor Declan Murphy (Inst of Psychiatry, London, UK) är PI för projektet. KIND kommer att bidra till IMI samarbetet med en utökning av undersökningar inom RATSS (PET på diskordanta autist par, longitudinella MR- undersökningar på tvillingar; MR, MRS, ERP på high- risk syskon från 6 månaders ålder). 7e ramprogrammet European Commission Research & Innovation: Integrated Internet- Based Environment for Social Inclusion of Children with Autism Spectrum Conditions (ASC) KIND är partner i ett projekt inom 7e ramprogrammet för forskning och utveckling inom EU. Projekttiteln är: Integrated Internet- Based Environment for Social Inclusion of Children with Autism Spectrum Conditions (ASC). Ansökan har gått vidare och befinner sig i förhandlingsfasen med EU. Projektet grundas på att de svårigheter med kommunikation och interaktion som personer med autismspektrumtillstånd har, kan överbryggas i en datorbaserad miljö som kan göras förutsägbar och regelbaserad. Projektets syfte är att skapa och utvärdera effekten av en internet- baserad plattform speciellt utvecklad för barn med autismspektrumtillstånd. Plattformen är tänkt att kombinera flera av de nyaste teknologiska landvinningarna i en virtuell värld som klarar att läsa av användarnas gester, ansiktsuttryck och tal med hjälp av mikrofoner och webkameror. Användaren ska exempelvis kunna spela spel, kommunicera med andra, göra animeringar, spela in videofilm mm helt utifrån sina egna förutsättningar. Vårdare ska också kunna erbjudas en egen datormiljö där barnets framsteg kan följas och där ny kunskap och information inom området kan spridas. PI för projektet är Bjoern Schuler (Teknisk Universitet München). Sex andra europeiska partners ingår, med KIND som enda svenska representant. KIND kommer inom projektet att ge klinisk och vetenskaplig handledning till ingenjörer, hjälpa med anpassning av programvaran till svensk kultur och språk samt genomföra kliniska prövningar på nya innovativa webblösningar för personer med autismspektrumstörningar.

10 9 UTVECKLINGSPROJEKT Kvalitets- och forskningsregister Ett av KINDs uppdrag är att utveckla ett kvalitets- och forskningsregister och en biobank för pågående och framtida forskning. Under 2010 har föreståndaren kartlagt situationen för att skapa ett gemensamt kvalitets- och forskningsregister i Stockholms län genom samtal med verksamhetschefer, registerhållare, forskare och företag. Registret är planerat att innehålla information från samtliga vårdtagare inom landstinget som får en diagnos inom neuropsykiatriska/neurologiska utvecklingsstörningar. Genom att knyta kvalitetsregistret som visar utfall av kognitiva funktionsstörningar samman med de kvalitetsregister som samlar information om graviditet, förlossning och nyföddhetsperiod, skapas unika förutsättningar för epidemiologisk forskning över hur yttre faktorer kan påverka utvecklingsstörningar; f.n. en möjlighet som inte finns någon annanstans i världen. Just nu undersöks om Svenska barnregistret för barn och ungdomar med kroniska sjukdomar, svenska psykiatriregistret eller BUPs system Pastill är mest lämpligt för ett centralt register. En styrgrupp bestående av representanter från BUP, privat barnpsykiatri, barnmedicin, habilitering, BVC, obstetrik och KI- epidemiologer har bildats, haft två möten under våren 2011 och har ytterligare möten planerade till hösten. Styrgruppen kommer att enas om möjliga IT- lösningar samt registrens fackliga innehåll. Möten planeras även med beställarna inom HSN, för att få in uppdraget att alla vårdgivare ska använda kvalitetsregistret. Kontakt planeras även med landstingets centrala IT- samordnare. Under december 2010 påbörjades ett intensivt samarbete med Inst för medicinisk epidemiologi och biostatistik där stor erfarenhet finns kring att bygga upp psykiatriska register och som förfogar över datamaterial som kan läsas in i databaser. Biobank/Hjärnvävnadsbank Neurodevelopmental Disorders är komplexa och heterogena genetiskt betingade tillstånd där idag oidentifierade miljöfaktorer kan agera som second hits eller triggers. Evidensen visar att en kausal modell med många interagerande genetiska faktorer och miljöfaktorer som påverkar hjärnans utveckling negativt har bäst heuristiskt värde. Den enda möjligheten att kunna undersöka genetiska faktorer och miljöfaktorer som betingar patogena cerebrala processer är epigenetisk forskning (t ex transkriptom analys) på hjärnvävnad [se Voineagu et al., Nature, 474(7351):380-4]. I planen om kvalitetsregister ingår därför även att bygga upp en biobank för histologisk, biokemisk och genetisk analys. Utvecklingen av biobanker (t ex hjärnbank) är fortfarande begränsad i Sverige. En koordinator, med huvuduppgift att utveckla kvalitetsregister och biobank har rekryterats (Anna Löfgren). Parallellt till planering av centrala kvalitets- /forskningsregister pågår arbete och lobbyarbete för uppbyggnad av en hjärnvävnadsbank för neuropsykiatriska/neurologiska utvecklingsstörningar. Ett nära samarbete med Autism Speaks har inletts. Autism Speaks är den största autismstiftelsen i världen med en budget på ca 300 miljoner dollar/år. Stiftelsen har i USA och England skapat biobanker och samarbete med brukarorganisationer för att systematiskt samla hjärnvävnad från avlidna individer med autism. KIND samarbetar med Autism Speaks, Autism och Aspergerföreningen, samt KI ansvariga för hjärnvävnadsbank (Caroline Graff) för att skapa en infrastruktur för den första hjärnvävnadsbanken för autism utanför USA och England. Ett konkret koordinationsmöte med berörda aktörer (bl a Daniel Lightfoot, ansvarig för Autism Speaks Tissue program) genomförs den oktober KIND- mottagning för integration av klinik, forskning och utbildning En viktig uppgift för KIND är att utvärdera gamla och nya behandlingsformer och ta fram principer för att effektivisera och standardisera medicinska utredningar. För att möjliggöra detta planeras en klinisk KIND- mottagning där internationella evidensbaserade metoder används som inte erbjuds på andra platser i vården. Detta gör det möjligt att på ett systematiskt sätt evaluera nytta och användbarhet, innan nya metoder introduceras i vården. Mottagningen planeras initialt att

11 10 bemannas med en läkare, två psykologer och administrativ personal. Enligt preliminära planer som stöds av BUP- divisionen och beställarna kan en KIND- mottagning öppnas när lämpliga lokaler har identifierats. Utveckling och utvärdering av diagnostiska instrument och behandlingsmetoder för forskning och klinik Utbudet av standardiserade, d.v.s. validerade och normerade, diagnosinstrument respektive evaluerade behandlingsprogram för neuropsykiatriska och neurologiska funktionshinder är mycket begränsat i Sverige. Detta påverkar både vården och grundläggande forskningsförutsättningar negativt i internationell jämförelse. Ett viktigt KIND- uppdrag är därför att utveckla och pröva både diagnostiska instrument och behandlingsmetoder. KIND har under 2010/2011 påbörjat (och i vissa fall avslutat) en standardisering till svenska av följande diagnosinstrument: 1) Datorbaserade Frankfurt Test och Träning för Emotionsigenkänning (FEFA) 2) Movie for the Assessment of Social Cognition (MASC) 3) Conners Skala för ADHD (Conners 3) (i samarbete med Hogrefe Psykologiförlaget) 4) Reading Mind in The Eyes testet för barn och vuxna (i samarbete med Autism Research Centre i Cambridge, UK) 5) Autism Quotient (AQ) för barn/ungdomar och vuxna (i samarbete med Autism Research Centre i Cambridge, UK) 6) Datorbaserade Village Task (i samarbete med Institute of Psychiatry, London, UK) 7) Children s Communication Checklist (CCC- 2) och Communications Checklist för vuxna (CC- A) (i samarbete med Pearson förlaget) 8) Fragmented Picture Test för lokal vs global visuell informationsbearbetning 9) Global Assessment Scale for Developmental Disorders (DD- CGAS) 10) Global Clinical Impression Scale for autism (GCI, S- I) 11) Sensory Profile for Children (SP- C) KIND har under 2010/2011 påbörjat/avslutat en utprövning av svenska versioner av följande behandlingsinstrument: A) Datorbaserade Frankfurt Test och Träning för Emotionsigenkänning (FEFA) (en pilotundersökning genomförs på 30 individer med autismspektrumtillstånd, 30 med ADHD och 30 typisk utvecklade kontroller vid BUP- Södertälje (leg. psykolog Ann- Charlotte Engström) och Södertälje Sjukhus (leg. psykolog Viveca Ernmark). Datorbaserat FEFA träning för emotionsigenkänning B) Social färdighetsträning för personer med högfungerande autismspektrumtillstånd; "KONTAKT". Manualen till den evidensbaserade gruppträningsmetoden har översatts till svenska och kommer att publiceras via Hogrefe Psykologiförlaget. I en kontrollerad klinisk pilotstudie i samarbete med BUP- divisionen (sydväst) (leg. psykolog Nora Choque- Olsson) har programmet utvärderats.

12 11 The Karolinska training tool for Improved Understanding of Social Emotion (I- USE) The Karolinska training tool for Improved Understanding of Social Emotion (I- USE) är ett dator- och internetbaserat kognitivt hjälpmedel för träning av "theory of mind", emotionsigenkänning och andra mentalizing färdigheter för personer med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. Metoden är en vidareutveckling av två existerande datorbaserade program som har visat god vetenskaplig evidens (FEFA och MASC, se ovan). Dessa verktyg har visat sig kunna utveckla förmågan till att förstå emotionella aspekter av sociala sammanhang (emotionella ansiktsuttryck, emotionella reaktioner vid sociala situationer) samt associerade neurobiologiska förändringar. Metoderna behöver dock vidareutvecklas, bland annat behöver de breddas för att få större relevans för vardagssituationer. Brukare ska kunna använda metoden själv eller med hjälp av vårdpersonal eller anhöriga. Metodens effekt, användbarhet och användarnytta kommer till att börja med att dokumenteras genom ett pilottest med kontrollgrupp. Projektet är ett samarbete med Daniel Lundqvist (PhD) som har doktorerat i emotionspsykologi vid Karolinska Institutet (Arne Öhman). Daniel Lundqvist har bland annat utvecklat emotionsforskningsmaterialet KDEF (the Karolinska Directed Emotional Faces), som till dags dato använts i mer än 500 vetenskapliga publikationer världen över. Forskningsmedel för studier kring I- USE har sökts från Hjälpmedelsinstitutet. Kvalitetssäkring av vård för ADHD, autism och lindrig utvecklingsstörning KIND arbetar med olika projekt för att initiera och förbättra kvalitetssäkring inom vården: (a) genom att medverka i framtagandet av BUPs riktlinjer till stöd av bedömning och behandling för autism och ADHD samt implementeringen av Regionala Vårdprogrammet för ADHD, lindrig utvecklingsstörning och autism (vardsamordning.sll.se/global/vardsamordning/dokument/publikationer/ Vardprogram/RV_ADHD_webbversion.pdf), (b) Ylva Ginsberg är med i ett samarbete där diagnostisk intervju för ADHD hos vuxna (DIVA) översatts till svenska inom European Network Adult ADHD. European Network Adult ADHD verkar för att öka kunskapen om vuxen- ADHD inom psykiatrin och ett diagnostiskt hjälpmedel kan förenkla utredningsprocessen, förbättra kvaliteten på utredningarna och öka genomströmningen, så att fler vuxna med ADHD kan ges möjlighet till utredning och därefter behandling, (c) I samarbete med BUP, barnmedicin och privat barnpsykiatri i Stockholm samt Lunds universitet och BUP Malmö pågår en utprövning och långsiktig reliabilitetssäkring av de svenska versionerna av Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) och Autism Diagnostic Interview- Revised (ADI- R). Bl. a genom regelbundna bedömarmöten och blinda interbedömarundersökningar där kliniskt verksamma deltar säkerställs jämförbarheten av utredningsarbetet, (d) KIND erbjuder så kallade "booster"- kurser i ADOS bl. a för på BUP Globen, BUP Skärholmen, BUP Solna och BUP Sollentuna. Engelsk BUP- hemsida om utvecklingsbedömning KIND har varit med och finansierat en översättning till engelska av en BUP- hemsida ( som är utformad särskilt för att stödja föräldrar och barn som ska till BUP för att genomgå en utvecklingsbedömning. Syftet är att familjerna ska känna sig mer förberedda, insatta och trygga med utredningen, genom att på webben kunna bekanta sig med de olika stegen i utredningsprocessen. Den engelska översättningen ska hjälpa familjer i Sverige som inte har svenska som modersmål samt informera familjer och experter i utlandet om hur en omfattande tidig utredning av utvecklingsavvikelse går till i ett neuropsykiatriskt utredningsteam (Stockholm, Farsta).

13 12 UTBILDNING KIND seminarier Med start våren 2010 arrangeras regelbundna KIND- seminarier under terminerna varannan vecka (se bilaga 2). Syftet med seminarierna är att skapa en mötesplats för kliniker och forskare för att presentera och diskutera sin forskning. Seminarierna hålls framförallt av doktorander och post doc studenter, men också av seniora forskare inom SLL och KI som presenterar pågående eller avslutade projekt. Närvaron har varierat mellan 10 och 40 personer. KIND lectures Flera KIND lectures" har anordnats med inbjudna internationella experter. Föreläsningarna har varit öppna för en större publik, och sedan oftast följts av workshops med en mindre grupp forskare och kliniker. Följande KIND lectures har hittills hållits under : Dr. Jennifer Levitt från UCLA: "Search for MRI and MRS Signatures of ADHD" Dr. Isabel Dziobek, Freie Universität Berlin: "Who cares? Empathy and neural correlates in autism spectrum conditions Prof. Martin Holtmann, Ruhr Universität Bochum: "Neurofeedback - an innovative approach for the treatment of ADHD?" Prof. Hans Christoph Steinhausen, Zurich/Ålborg: "Behavioural Phenotypes and the Use of the Developmental Behaviour Checklist (DBC) Dr. Matthew Goodwin, MIT, Boston: "Developing Innovative Technologies to Enhance and Accelerate Autism Research and Practice" Prof. James Swanson, University of California, Irvine: How to diagnose and treat ADHD from childhood to adulthood: the MTA study and beyond (i samverkan med Centrum för Psykiatriforskning) Prof. Aribert Rothenberger, Georg- August University Göttingen: "Tourette syndrome: Is the planned DSM- V classification an evidence- based progress? Dr. Ann M. Neumeyer, Lurie Center for Autism, Associate Massachusetts General Hospital Harvard. Medical School: Medical Issues in Autism Spectrum Disorders Dr. Lonnie Zwaigenbaum, Department of Pediatrics, University of Alberta: Advances in Early Detection and Diagnosis of Autism (augusti 2011) Dr. Simon Wallace & Dr. Daniel Lightfoot, Autism Speaks Europe & Autism Speaks Tissue Program: Future Strategies for Autism Research and Treatment (oktober 2011) Dr. Shahla Ala'i- Rosales, BCBA, University of North Texas, Denton: Forging Partnerships to Serve Society (september 2011) Prof. Simon Baron- Cohen, Autismresearchcentre, University of Cambridge: The male brain theory of autism (i samverkan med Centrum för Psykiatriforskning) (september 2011) Högskole- och vidareutbildning för personal I samarbete med CARPE (Europeiska Socialfonden; har två kursomgångar genomförts, under hösten 2010 resp våren 2011, av en 7,5 HP- kurs som heter Ungdomar och vuxna med utvecklingsstörning eller neuropsykiatriska funktionsnedsättningar: förstå, bemöta och samarbeta för personal inom vård, omsorg och service för personer med utvecklingsstörning eller neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. KIND samarbetar i detta projekt med KI Uppdrags- utbildning och har erhållit omkring kr i arvode för dessa uppdragsutbildningar. Två ytterligare omgångar startar under höstterminen Huddinge kommun, som ej är med i CARPE samarbetet, har oberoende av CARPE också beställt två kurser Vuxna med utvecklingsstörning eller

14 13 neuropsykiatriska funktionsnedsättningar: förstå, bemöta och samarbeta för HT 2011/20112, efter positiva kursutvärderingar. Stockholms neuropsykiatri i samverkan (SNIS) SNIS är ett projekt som syftar till att stärka kompetensen hos personal, socialtjänst och den psykiatriska hälso- och sjukvården, som kommer i kontakt med personer med neuropsykiatrisk funktionsnedsättning. Syftet med utbildningen är att förstärka kompetensen och öka samverkan. Målet är ett mer enhetligt, professionellt och gemensamt arbetssätt för att man tillsammans på bästa möjliga sätt ska kunna samarbeta vid planering, genomförande och uppföljning av insatser för de aktuella grupperna. SNIS omfattar två delprojekt, ett för samverkan kring barn och ungdomar (kursansvarig Sven Bölte) och ett för samverkan kring vuxna med neuropsykiatrisk funktionsnedsättning. Varje delprojekt består av en utbildning med 6 moduler om en halv dag vardera. De tar bland annat upp: forskningsläget kring neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, vårdprogram och regionala riktlinjer, överenskommelser och regler kring samverkan och samverkan i praktiken. Utbildningen ges i form av föreläsningar och workshops och inkluderar webbaserade moment. Under hösten 2011 kommer KIND att inom ramen för SNIS fortsätta ge utbildningar för kommun- och landstingsanställda, vilket påbörjades våren Totalt sexhundra (600) personer från olika verksamheter kommer att utbildas i form av föreläsningar och workshops. Utbildningarna ges i samarbete med KI uppdragsutbildning, barn och ungdomspsykiatrin, vuxenpsykiatri, Habilitering och Hälsa, Barn- och ungdomsmedicin, Centrum för Psykiatriforskning/CPF, Medicinskt Kunskapscentrum/MKC, Stockholms stad socialtjänst och arbetsmarknadsförvaltningen samt berörda brukar- /intresseföreningar (Autism- och Aspergerförbundet/Autism- och Aspergerföreningen i Stockholms län, RSMH, IFS Stockholmsdistriktet). Samarbetsparterna har beviljats 3,6 miljoner kronor från Socialstyrelsen för att genomföra utbildningen. SNIS utbildningar börjar i v med området Södermalm (inkl Gamla Stan, Sjöstaden) och fortsätter därefter med alla andra Stockholmsstadsdelarna. Övriga utbildningar där KIND- medarbetare deltagit Sven Bölte föreläser regelbundet på Stockholms universitet (Inst för psykologi, Inst för specialpedagogik) samt Lärarhögskolan om autism diagnostik och neuropsykologi samt ADHD. Sven Bölte deltar även i pediatrikutbildningen på Astrid Lindgrens barnsjukhus och ST- läkarutbildningen på BUP- divisionen. Linda Halldner Henriksson har föreläst på BUPs Metod- och Forskningsdag och inom läkarutbildningen på Huddinge sjukhus och ALB. Kerstin Malmberg har presenterat på BUPs Metod- och Forskningsdag. Ylva Ginsberg har föreläst för LÄKSAK om behandling av ADHD hos barn och vuxna, för socialchefer inom Stockholms stad om neuropsykiatriska funktionshinder, inom en SK- kurs i neuropsykiatri (5- dagars kurs), i Örebro om behandling av ADHD inom Kriminalvården vid Drogfokus 2010, för allmänheten vid Psykiatrins dag Med ADHD genom livet om Norrtäljeprojektet ADHD, vid forskningsseminarium arrangerat av Kriminalvården och vid föreläsning på Läkarprogrammets psykiatrimoment Autismspektrumstörningar och ADHD hos barn och vuxna. Konferenser Fokus på autism april 2012, Stockholm Tillsammans med Habilitering & Hälsa, Barnmedicin, BUP, brukarorganisationer och andra aktörer planerar KIND en autismkonferens i Stockholm april 2012 med namnet Fokus på autism. Årets tema för konferensen är Från diagnos till funktion och bland annat kommer de nya

15 14 diagnoskriterierna i DSM- V att vara i fokus (inbjuden föreläsare bl a Sally Rogers, M.I.N.D, UC Davis). Konferensen är två dagar och 600 deltagare från hela landet förväntas delta. KIND kommer även vara representerat i form av en utställning för att sprida kunskap om området och om KINDs arbete. NPF- Forum, april 2012, Uppsala NPF- forum 2012 genomförs av Riksförbundet Attention i samverkan med flera partners, bland annat KIND. Temat är ADHD: övergången från ungdom till vuxenålder. KIND inbjuder 3 internationella föreläsare till konferensen (bl a Prof. David Coghill, Dundee, UK) och deltar i att utveckla evenemanget. Det gemensamma målet är att lyfta fram aktuell kunskap inom neuropsykiatri samt göra den tillgänglig för anställda och beslutsfattare inom vård, skola, socialtjänst, arbetsförmedlingar och berörda organisationer samt för brukare och deras anhöriga. Riksförbundet Attention har idag ca 12,000 medlemmar. KIND kommer även vara representerat i form av en utställning för att sprida kunskap om området och om KINDs arbete ANSLAG Beviljade anslag till KIND 2010/11 - Vetenskapsrådet (Nr ): kr (Sven Bölte) "Forskartjänst vid Karolinska Institutet" ( ), option på 3 års förlängning - Riksbankens Jubileumsfond: kr (Sven Bölte) "Sensitivity to signals of communicative intent in infancy at low and high risk for autism" ( ) - Vetenskapsrådet (Nr ): kr (Sven Bölte) "Utforskning av autismspektrumstörningarnas orsaker med hjälp av diskordanta monozygota tvillingpar" ( ) - Stockholm Brain Institute, Berzelii Grant Award, : kr (Hans Forssberg, PI, Sven Bölte, external partner) Molecular imaging of the glutamate and GABA system in autism - Vetenskapsrådet (Nr ): kr (Sven Bölte) "Utforskning av autismspektrumstörningarnas orsaker med hjälp av diskordant tvillingpar design" (startbidrag) - Avtal projektmedel ALF Medicin 2011 (nr ): kr (Sven Bölte) "Using discordant twin pair design to identify informative biomarkers and novel treatment options for autism" (2011) - Stiftelsen Frimurare Barnhuset i Stockholm: kr (Sven Bölte) "Discordant monozygotic twin pair design to elucidate the roots of autism spectrum disorders: the neurocognitive level" (2010) - Stiftelsen Frimurare Barnhuset i Stockholm: kr (Sven Bölte) "Establishing the reliability and validity of gold standard diagnostic instruments for autism spectrum disorders in Sweden: A close eye on the ADOS and ADI- R " (2011) - Sällskapet Barnavård: kr (Sven Bölte) "Register- based and gold standard diagnoses of autism spectrum disorders: do they get along?" (2010) - Sällskapet Barnavård kr (Terje Falck- Ytter). Prospective studies of infants at high risk for autism (2011)

16 15 Sökta anslag för KIND KIND är medsökande i en IMI (Innovative Medicines Initiatives, 4rd call, se ovan), som gått vidare till förhandlingsfas. KINDs budget inom IMI ansökan ligger på 750,000. KIND är medsökande på en EU- ansökan (7:e ramprogrammet) om datorbaserade hjälpmedel för personer med autismspektrumtillstånd (se ovan) som gått vidare till förhandlingsfas. KINDs budget inom ansökan ligger på 180,000. Föreståndaren har sökt SEK 725,000 för I- USE projektet (se ovan) inom ramen för en metodutvecklingsansökan till Hjälpmedelsinstitutet. Föreståndaren har sökt ALF- medel för RATSS- studien SEK 1.000,000/år för år Föreståndaren har sökt har 2011 sökt Wallenbergs Fellowship. Beviljade anslag till personer med forskartjänst knuten till KIND Stiftelsen Sunnerdahl kr, Stiftelsen Samariten samt från Stiftelsen Frimurare Barnhuset (Mats Eriksson) Socialstyrelsen (Nationell Psykiatrisamordning) har beviljat förlängda anslag motsvarande totalt 2.5 miljoner kronor till den vetenskapliga utvärderingen fr.o.m t.o.m. 2013, då slutrapportering senast ska ske. (Ylva Ginsberg) Från Jerringfonden kr, KMA kr, Ögonfonden kr, Sigvard & Marianne Bernadottes forskningsstiftelse kr (Kerstin Hellgren), samt lönebidrag motsv 20% för två av ögonläkarna i projektet (Kerstin Hellgren & Lena Jacobson). 20% forskningstid från Stockholms läns landsting (arbetsgivare), 3 månader för forskningstid från Centrum för Psykiatriforskning. (Kerstin Malmberg) Stiftelsen Söderström Königska sjukhemmet, projektanslag för 2010: SEK. Stiftelsen Söderström Königska sjukhemmet, projektanslag för 2011: SEK. Svenska Läkaresällskapet, resebidrag för möte i Glasgow, mars 2011, SEK. (Linda Halldner Henriksson) Forskarassistenttjänst samt projektanslag från Vetenskapsrådet för att bygga vidare på projektet om ADHD (Henrik Larsson)

17 16 PUBLIKATIONER Artiklar accepterade/publicerade i refereegranskade internationella vetenskapliga tidskrifter Mogensen N, Larsson H, & Almqvist C. (2011). Childhood asthma and ADHD symptoms: a population- based prospective cohort study. Allergy. (In press). 2. Holtmann M, Hohmann S, Steiner S, Banaschewski T, Poustka L & Bölte S. (2011). Neurofeedback in Autism Spectrum Disorders. Dev Med Child Neurol. (In press). 3. Bölte S, Schlitt S, Gapp V, Hainz D, Schirman S, Poustka F, Weber B, Freitag C, Ciaramidaro A, Walter H. (2011). A Close Eye on the Eagle- Eyed Visual Acuity Hypothesis of Autism. J Autism Dev Disord. Jun 10. [Epub ahead of print] 4. Larsson H, Dilshad R, Lichtenstein P, Barker ED. (2011). Developmental trajectories of DSM- IV symptoms of attention- deficit/hyperactivity disorder: genetic effects, family risk and associated psychopathology. J Child Psychol Psychiatry. [E- pub ahead of print] 5. Wargelius HL, Malmberg K, Larsson JO, Oreland L. (2011). Associations of MAOA- VNTR or 5HTT- LPR alleles with attention- deficit hyperactivity disorder symptoms are moderated by platelet monoamine oxidase B activity. Psychiatr Genet. May 21. [Epub ahead of print] 6. Klintwall L, Gillberg C, Bölte S, & Fernell E. (2011). The efficacy of intensive behavioral intervention for children with autism: a matter of allegiance? J Autism Dev Disord [E- pub ahead of print] 7. Rösler M, Ginsberg Y, Arngrim T, et al. (2011). Correlation of symptomatic improvements with functional improvements and patient- reported outcomes in adults with attention- deficit/hyperactivity disorder treated with OROS methylphenidate. World J Biol Psychiatry April 26. [Epub ahead of print] 8. Malmberg K, Edbom T, Wargelius HL, Larsson JO. (2011). Psychiatric problems associated with subthreshold ADHD and disruptive behavior diagnoses in teenagers. Acta Paediatr. May 24. [Epub ahead of print]. 9. Bergman O, Westberg L, Lichtenstein P, Eriksson E, Larsson H. (2011). Study on the possible association of brain- derived neurotrophic factor polymorphism with the developmental course of symptoms of attention deficit and hyperactivity. Int J Neuropsychopharmacol. Apr 5:1-10. [E- pub ahead of print] 10. Klintwall L, Holm A, Eriksson M, Carlsson LH, Olsson MB, Hedvall A, et al. (2011). Sensory abnormalities in autism. A brief report. Res Dev Disabil, 32(2): Poustka L, Bender F, Bock M, Bölte S, Möhler E, Banaschewski T & Goth K. (2011). Temperament und soziale Reaktivität bei Autismus- Spektrumsstörungen und ADHS. Z Kinder- Jugendpsychiatr Psychoth. Mar;39(2): Bölte, S. (2011). Psychobiosoziale Intervention bei Autismus. Der Nervenarzt, 82, Bremer A, Giacobini M, Eriksson M, Gustavsson P, Nordin V, Fernell E, et al. (2011). Copy number variation characteristics in subpopulations of patients with autism spectrum disorders. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 156(2): Falck- Ytter T, Bakker M & von Hofsten, C. (2011). Human infants orient to biological motion rather than audiovisual synchrony. Neuropsychologia. 49(7): Falck- Ytter T & von Hofsten, C. (2011). How special is social looking in ASD - a review. Prog Brain Res. 189: Bergman Nutley S, Söderqvist S, Bryde S, Thorell LB, Humphreys K, & Klingberg T. (2011). Gains in fluid intelligence after training non- verbal reasoning in 4- year- old children a controlled, randomized study. Developmental Science, 14, Bölte S, Duketis E, Poustka F, Holtmann M. Sex differences in cognitive domains and their clinical correlates in higher functioning autism spectrum disorders. Autism, 15, 1-15.

18 18. Dziobek I & Bölte S. (2011). Neuropsychologische Modelle von Autismus- Spektrum- Störungen: behaviorale Evidenz und neuro- funktionale Korrelate. Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother, 39, Parr JR, Le Couteur A, Baird G, Rutter M, Pickles A, Fombonne E, Bailey AJ, Wallace S, Wittemeyer K, Monaco A, Barnby G, Bolton P, Moore J, Murin M, Le Couteur A, McConachie H, Berney T, Docherty Z, Abbs S, Ogilvie C, Warburton P, Lamb J, Green J, Bolton, B, Packer R, Haracopos D, Pedersen L, Isager T, Brondum- Nielsen K, Roge B, Tauber M, Mantoulan C, Poustka F, Bölte S et al. (2011). Early developmental regression in autism spectrum disorder: evidence from an international multiplex sample. J Autism Dev Disord, 41, Bölte S, Westerwald E, Holtmann M, Freitag C, Poustka F. (2011). Autistic Traits and Autism Spectrum Disorders: The Clinical Validity of Two Measures Presuming a Continuum of Social Communication Skills. J Autism Dev Disord, 41, Fernell E, Hedvall A, Norrelgen F, Eriksson M, Höglund- Carlsson L, Barnevik- Olsson M, Svensson L, Holm A, Westerlund J, Gillberg C. (2010). Developmental profiles in preschool children with autism spectrum disorders referred for intervention. Res Dev Disabil. 31(3): Ginsberg Y, Hirvikoski T, Lindefors N. (2010). Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) among longer- term prison inmates is a prevalent, persistent and disabling disorder. BMC Psychiatry 10: Kooij SJ, Bejerot S, Blackwell A, Caci H, Casas- Brugué M, Carpentier PJ, Edvinsson D, Fayyad J, Foeken K, Fitzgerald M, Gaillac V, Ginsberg Y, Henry C, Krause J, Lensing MB, Manor I, Niederhofer H, Nunes- Filipe C, Ohlmeier MD, Oswald P, Pallanti S, Pehlivanidis A, Ramos- Quiroga JA, Rastam M, Ryffel- Rawak D, Stes S, Asherson P. (2010). European consensus statement on diagnosis and treatment of adult ADHD: The European Network Adult ADHD. BMC Psychiatry. 10: Falck- Ytter T & Bölte S. (2010). Is Preference for Geometry a Valid Early Sign of Autism Spectrum Disorder? Archives of General Psychiatry, December 16 (peer review letter). 25. Bölte S. (2010). Die The ICF and its meaning for child and adolescent psychiatry. Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother, 37, Bölte S, Goodwin M, Golan O, & Zwaigenbaum L. (2010). What can technology do for autism spectrum disorders? Autism, 14, Anney R, Klei L, Pinto D, Regan R, Conroy J, Magalhaes TR, Correia C, Abrahams BS, Sykes N, Pagnamenta AT, Almeida J, Bacchelli E, Bailey AJ, Baird G, Battaglia A, Berney T, Bolshakova N, Bölte S et al. (2010). A genome- wide scan for common alleles affecting risk for autism. Hum Mol Genet, 19, Neumann N, Dubischar- Krivec AM, Braun C, Löw A, Poustka F, Bölte S, Birbaumer N. (2010). The mind of the mnemonists: an MEG and neuropsychological study of autistic memory savants. Behav Brain Res, 215, Pinto D, Pagnamenta AT, Klei L, Anney R, Merico D, Regan R, Conroy J, Magalhaes TR, Correia C, Abrahams BS, Almeida J, Bacchelli E, Bader GD, Bailey AJ, Baird G, Battaglia A, Berney T, Bolshakova N, Bölte S et al. (2010). Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders. Nature, 466(7304), Holtmann M, Duketis E, Poustka L, Zepf F, Poustka F & Bölte S. (2010). Bipolar Disorder in Children and Adolescents in Germany: National Trends in the Rates of Inpatients, Bipolar Disord, 12, Holtmann M, Duketis E, Goth K, Poustka L & Bölte S. (2010). Severe affective and behavioral dysregulation in youth is associated with increased serum TSH. Journal of Affec Disord, 121, Scheurich A, Fellgiebel A, Müller M J, Poustka F. & Bölte, S. (2010). Erfasst der Fragmentierte Bilder Test lokale visuelle Informationsverarbeitung bei Autismus- Spektrum- Störungen? Z Kinder Jugendpsychiatr Psychother, 38,

19 18 Böcker och bokkapitel Kamp- Becker I & Bölte S. (2011). Autismus. Muenchen: Reinhardt. 2. Bölte S. (2011). Autismus. In: Meinlschmidt G, Schneider S & Magraf J. Band 4 des Lehrbuch der Verhaltenstherapie. Materialien zur Psychotherapie. Berlin: Springer. 3. Bölte S. (2011). Früherkennung von Autismus- Spektrum- Störungen: Konzepte, Instrumente & praktische Umsetzung. I: Kissgen R. Kölner. Forum fruehe Kindheit. Stuttgart: Klett- Cotta. 4. Poustka L, Holtmann M, Banaschewski T & Bölte S. (2011). Autismus- Spektrum- Störungen. In: Schiepek G. (Hrsg.), Neurobiologie der Psychotherapie. Stuttgart: Schattauer. 5. Ginsberg Y. (2011). EEG biofeedback for adult ADHD. I: Buitelaar JK, Kann CC, Asherson P. (eds): ADHD in Adults Characterization, Diagnosis, and Treatment. Cambridge University Press. 6. Bölte S & Dziobek I. (2011). 4. Wissenschaftliche Tagung Autismus- Spektrum Februari Tagungsband. Berlin_ MPI. 7. Bölte S & Hallmayer J. (2011). Autism Spectrum Conditions. FAQs on Autism, Asperger syndrome and atypical autism answered by International experts. Göttingen: Hogrefe; Bölte S. (2010). Diagnostik der Autismus- Spektrum- Störungen. In: Steinhausen H- C & Gundelfinger R. (eds): Diagnose und Therapie von Autismus- Spektrum- Störungen. Grundlagen und Praxis. Stuttgart: Kohlhammer.

20 1 BILAGA 1 Bakgrunden till satsningen KIND Efter stark kritik av föräldra/patientföreningar och en nedgörande rapport från Landstingsrevisorerna (rapport 2004) avseende omhändertagandet av barn och ungdom med neuropsykiatriska sjukdomar, samt bristen på forskning och utveckling inom detta område, tillsatte Beställare Vård, på uppdrag av Hälso- och sjukvårdsutskottet, en utredning om forskningsanknytning inom området utvecklingsrelaterade kognitiva funktionsstörningar (UKFS). Arbetsgruppen bestod av: Thorbjörn Ekström, FoUU- direktör SLL; Hans Forssberg, professor KI; MaiBritt Giacobini, psykiatriker SLL; Kerstin Dahlström, verksamhetschef Barnmedicin 3 ALB, SLL; Carina Hjelm, chef Handikapp och habilitering, SLL; Agneta Hellström, utbildningsansvarig Handikapp och habilitering, SLL; Eva Serlachius, barnpsykiatriker, Centrum för Psykiatriforskning, KI/SLL; Olav Bengtsson, divisionschef, Barn och Ungdomspsykiatri, SLL. Utredningen föreslog att landstinget skulle skapa ett kompetenscentrum enligt följande: För att stärka FoUU inom UKFS behövs en samverkan mellan de aktörer som ansvarar för sjukvård, omsorg och utbildning (landsting, kommuner) och de akademiska grupperingar som finns vid KI och övriga universitet och högskolor i regionen. Det behövs en samverkansform som utgår ifrån patientgruppen och som bryggar över de administrativa och kulturella gränser som finns mellan olika huvudmän och olika discipliner. För att skapa en internationellt framgångsrik forskning behövs en kraft- samling med en gemensam infrastruktur där olika discipliner samverkar i tvärveten- skapliga forskningsprojekt. Det behövs en samling av vetenskaplig och pedagogisk kompetens med kunskap om aktuell internationell forskning som sedan kan användas i utvecklingsprojekt och implementering av evidensbaserad sjukvård liksom för utbild- ning på alla nivåer. Det är viktigt att sambandet mellan forskning, utbildning och utveckling stärks i den nya samverkansformen, vilket talar för någon form av centrum- bildning. Samtidigt är det viktigt att FoUU- verksamheten fortsätter att vara integrerad i sjukvård, omsorg respektive skola. Berörda verksamhetsledningar ska uppfatta FoUU- centrum som en del av sin verksamhet och använda sig av FoUU- resurserna för att utveckla sin egen verksamhet. Samverkan inom FoUU innebär ett bättre resurs- utnyttjande och en möjlighet att höja och säkra kvaliteten inom forskning, utbildning och utveckling. I ett tjänsteutlåtande daterat (bilaga) föreslog landstingsdirektör Mona Boström Landstingsstyrelsen att: i) ställa sig bakom föreliggande förslag om att inrätta ett kompetenscentrum ii) överlämna förslaget till ledningsgruppen KI/SLL iii) finansiera verksamheten under uppbyggnadsfasen med centrala medel inom ramen för ALF- samarbetet KI/SLL I skrivelse , underskrivet av finanslandstingsrådet Catharina Elmsäter- Svärd och FoUU- landstingsrådet Stig Nyman, föreslog landstingsrådsberedningen att landstingsstyrelsen skulle besluta enligt landstingsdirektörens förslag. Landstingsstyrelsen beslöt enligt landstingsrådsberedningens förslag och överlämnade förslaget till ledningsgruppen KI/SLL för genomförande och finansiering. Ledningsgruppen KI- SLL beslöt att ge Styrelsen för forskning i uppdrag att utse ledamöter till styrgruppen för KIND. Styrelsen för forskning beslutade att inrätta Centre of Neurodevelopmental Disorders at Karolinska Institutet (KIND) i enlighet med förslaget och utsåg en styrgrupp som bestod av: Hans Forssberg (ordf) KI, Olav