SVARSMALL PATOBIOLOGI 2-TENTAMEN UTÖKADE FLERVALSFRÅGOR UF1-UF2 (16p)

Transkript

1 SVARSMALL PATOBIOLOGI 2-TENTAMEN UTÖKADE FLERVALSFRÅGOR UF1-UF2 (16p) UF1) De kvinnliga organens patobiologi (8p) Para ihop följande korta beskrivningar (A-H) med den mest sannolika diagnosen (1-16) nedan. Varje diagnos får endast användas en gång. A B C D E F G H Cysta i ett borttaget ovarium från en 33-årig kvinna. Vid uppsnittning visar sig cystan ha ett karakteristiskt chokladlikt innehåll makroskopiskt. Den vanligaste maligna tumören i uterus. Den vanligaste benigna tumören i uterus. 25-årig tjej med ovarialtumör som makroskopiskt ses innehålla talg och några enstaka tandanlag. Benign, väl avgränsad brösttumör som består av proliferativt stroma som trycker ihop kanaler med enradigt gångepitel. Den vanligaste typen av invasiv/malign brösttumör. Spridning till areolas hud av duktal cancer in situ. Bilateralt svullna bröst hos äldre man med känt alkoholmissbruk. 1. Leiomyom 2. Gynekomasti 3. Lipom 4. Adenocarcinom av endometroid typ 5. Lobulär invasiv cancer 6. Endometrios 7. Adenomyos 8. Duktal invasiv cancer 9. Pagets bröstsjukdom 10. Moget teratom 11. Fibroadenom 12. Papillom 13. Adenocarcinom av klarcellig typ 14. Klarcellscancer 15. Lymfogranuloma venerum 16. Leydigcellstumör Svar: A-6, B-4, C-1, D-10, E-11, F-8, G-9, H-2 Tentamen Patobiologi 2, (25)

2 UF2) Molekylär diagnostik (8 p) Para ihop följande korta beskrivningar (A-H) med den närmsta associerade genen/molekylen/ämnet (1-16) nedan. Varje gen/molekyl/ämne får endast användas en gång. A B C D E F G H Anses vara en av de viktigaste målgenerna för den deletion som ofta ses i tumörceller från klarcellig njurcancer. Kvinna med ovarialcancer vid 58 års ålder, vars dotter fått bröstcancer vid 32 års ålder och vars syster fick bröstcancer vid 42 års ålder. Amplifiering av denna gen styr såväl behandling som prognos vid bröstcancer. Genen anses vara inaktiverad i majoriteten av adenocarcinom. Inlagras vid hemokromatos. Inlagras vid Wilsons sjukdom. Finns ofta i ökad förekomst vid epitelets basalmembran vid mikroskopisk kolit. Tjocktarm med multipla polyper hos 12-årig pojke. 1. VHL 2. CDKN2A (p16) 3. MEN1 4. RET 5. Zink 6. Koppar 7. Järn 8. Kvicksilver 9. APC 10. Kollagen 11. Elastin 12. TP53 (p53) 13. BRCA1 14. MLH1 15. Östrogenreceptor 16. HER2/ NEU/ERBB2 Svar: A-1, B-13, C-16, D-12, E-7, F-6, G-10, H-9 Tentamen Patobiologi 2, (25)

3 KORTSVARSFRÅGOR K1-K29 (62p) skriv kortfattat och tydligt K1) Utdrag ur obduktionsremiss: 62-årig man med esofageal skivepitelcancer med misstänkt metastasering till lymfkörtlar och lungor. Behandlas med palliativ vård på patienthotellet när akut försämring med diffusa epigastriella smärtor infaller. Pat blir medvetslös - sjunker kraftigt i blodtryck och förlorar puls. Hjärtlungräddning påbörjas men avbryts efter 20 minuter utan framgång. a) Nämn en riskfaktor för esofageal skivepitelcancer och en riskfaktor för esofagealt adenocarcinom. Svar: Skivepitelcancer - Alkohol, rökning (achalasi, mediastinal strålning, fattigdom, manligt kön etc.). Adenomcarcinom - Rökning, övervikt, GERD, strålning, manligt kön. b) Nämn två rimliga orsaker, utifrån obduktionsremissen, som kan ha lett till patientens plötsliga död. Motivera mycket kort! Svar: Lungemboli - ex. malignitet ger ökad trombosrisk Akut blödning - Ulcererande tumör, varicerblödning Hjärtinfarkt etc. c) Vid obduktion bekräftas multipla metastaser till lungor samt maligna förändringar i mediastinala lymfkörtlar. Ge ett förslag på sannolik stadieindelning av patientens cancer enligt TNMklassifikationen. (1p) Svar: T4N1M1, T3N1M1, (T2N1M1?) För att visa om studenterna förstår systemet i stora drag. d. Nämn tre sätt en malignitet kan metastasera på. (1p) 3 rätt =1p, 2 rätt = 0.5 p, 0 el. 1 rätt = 0p Svar: Hematogen spridning, lymfogen spridning, överväxt/spridning i kroppskaviteter, (implantation via kirurgiskt instrument..) 3 rätt=1p, 2 rätt 0.5 p, 0 el. 1 rätt = 0p Tentamen Patobiologi 2, (25)

4 K2) En viss typ av glomerulonefrit utgör delkomponent i Henoch-Schönleins syndrom (HSS), vilken? Vilket nyckelfynd är oundgängligt för patologisk anatomisk diagnos och var i njuren hittas detta? Svar: IgA nefrit (nefropati) och nyckelfyndet är dominant IF-inmärkning av IgA i glomeruli (mesangiell inmärkning) K3) Vilka andra komponenter ser man vid HSS? (3p) Svar: ledvärk, utslag (purpura) framför allt på underbenen, buksmärtor K4) På intensivvårdsavdelningen ser du en patient som ligger för akut dialys efter att ha drabbats av akut tubulär nekros (ATN). Vilka är de två huvudsakliga principiella orsakerna till ATN? Svar: Ischemi och toxicitet K5) Vad är den viktigaste prognostiska faktorn som anges vid histologisk undersökning av malignt melanom? (1p) Svar: tjocklek enligt Breslow K6) Vilken är den lämpligaste terapeutiska åtgärden vid misstanke om malignt melanom (åtgärd, tid)? Svar: radikal excision med marginal, snarast K7) Vilken är den vanligaste exogena faktor som orsakar skivepitelcancer i huden? (1p) Svar: UV strålning Tentamen Patobiologi 2, (25)

5 K8) Vilken hudcancer svarar bäst mot följande histologiska beskrivning: lesionen utgöres av multipla noduli av basaloida celler som ses infiltrera genom ett fibröst stroma där det ställvis ses spaltbildning. Dessutom, vad menar man egentligen med att cellerna är basaloida? 2p) Svar: basalcellscancer respektive att cellerna liknar de som ses basalt i epidermis, dvs stamcellerna i huden K9) Erik var tidigare njurfrisk, hans GFR var 100 ml/min/1.73 m 2, och han utsöndrade med normal kost c:a 700 mosmol per dag. Erik är numera njursjuk och hans GFR har det senaste året legat stabilt på c:a 20 ml/min/1.73 m 2. Hur många mosmol per dag utsöndrar han nu (med oförändrad kosthållning)? Motivera Ditt svar mycket kortfattat. Svar: 700 dvs lika många som tidigare, han befinner sig i steady state med bl.a. en kreatinin konc. som förmodligen är betydligt högre än tidigare och ökar trycket på njurarna, 1p för rätt antal mosmol, 1p för steady state K10) Vad är Bence-Jones proteinuri? Svar: Ökad utsöndring av monoklonala lätta kedjor i urinen i sbm myelom kappa eller lambda 1p för monoklonala, 1p för lätta kedjor K11) Vilken klinisk kemisk analys beställer Du i första hand för att diagnostisera celiaki hos vuxna? Svar: Transglutaminasantikroppar i plasma (IgA mot transglutaminas 2), gliadinantikroppar 1p K12) Vilken klinisk kemisk analys beställer Du vid uppföljning av en patient som behandlas för tyreoideacancer i synnerhet efter total tyreoidektomi? (1p) Svar: S-Tyreoglobulin Tentamen Patobiologi 2, (25)

6 K13) Vilken analys beställer Du för att fastställa diagnosen Graves sjukdom? Skriv ut analysens fullständiga namn. Svar: S-TRAk, tyreoideastimulerandehormonreceptorantikroppar (TSHreceptorantikroppar eller tyreoideareceptorantikroppar är också OK- endast TRAk ger ett poäng) K14) John F. Kennedy diagnostiserades 1947 med Addisons sjukdom. Patienter med Addison kan ibland kännas igen på hudkostymen beskriv med några få ord förändringen och förklara mekanismen. (3p) Svar: en något ökad pigmentering (1p), ökad konc ACTH (1p), ACTH har en svag melanocytstimulerande effekt (1p) (de 13 N-terminala aminosyrorna av ACTH är - melanocytstimulerande hormon, -MSH, detta behöver ej anges) K15) Koncentrationen tyroxinbindande globulin kan öka 3-400% under graviditet. Hur förändras totalt T4 resp. fritt T4 hos en eutyroid, gravid kvinna? Svar: Total T4 ökar (1p), fritt T4 oförändrat (1p) K16) Du misstänker att en patient under de senaste månaderna druckit mycket stora mängder etanol, han är dock helt nykter då Du träffar honom och frun intygar att han den senaste veckan inte druckit en droppe alkohol. a) Vilka två alkoholmarkörer kan övervägas för att påvisa missbruket? Svar: S-CDT (carbohydrate deficient transferrin) (1p), B-PEth (fosfatidyletanol) (1p),; B-PEth har som regel högst sensitivitet (1p) b) Hur skulle Du beskriva deras specificitet för alkoholmissbruk? (1p) (Ange specificitet för resp. analys som hög eller låg). båda har hög specificitet (0.5p + 0.5p) c) Vilken analys har som regel högst sensitivitet? (1p) B-PEth har som regel högst sensitivitet (1p) Tentamen Patobiologi 2, (25)

7 K17) För att bedöma den biologiska aktiviteten av testosteron beställer man ofta, förutom S-Testosteron, ytterligare en analys vilken? (1p) Svar: S-SHBG K18) En garanterat fullt frisk individ visar sig ligga klart över referensområdet för S-Amylas. Vad kallas tillståndet? Förklara kortfattat mekanismen. Svar: Makroamylasemi (1p), komplexbildning mellan amylas och annat plasmaprotein, vanligen IgA, den renala eliminationen reduceras vilket kan resultera i en plasmakonc. 10x den normala (1p) K19) Vad är kalprotektin och vilken diagnostisk nytta kan man ha av molekylen? Svar: kalprotektin är ett protein som finns i neutrofila granulocyter (och även i monocyter) (1p), konc. kalprotektin i faeces är proportionell mot antalet neutrofiler och således ökad vid inflammatorisk tarmsjukdom, kalprotektin i faeces kvantiteras för att differentiera mellan inflammatorisk och funktionell tarmsjukdom (1p) K20) För bedömning av urinutsöndringen av albumin kvantiterar man ibland mängden albumin i en dygnsmängd urin. Det finns ett för patienten betydligt enklare sätt att mäta urinutsöndringen av albumin (ett slags index). Vad avses? Förklara kortfattat principen. Svar: albumin/kreatinin index (1p), genom att beräkna en kvot med kreatinin minimeras diuresens inflytande på bestämningen av albuminurigrad (1p) K21) Vilken analys beställer Du i första hand vid misstanke på karcinoid? Ange fullständigt namn och vilken kroppsvätska som analyseras. Svar: 5-hydroxiindolacetat (5-HIA) (1p) i urin (1p) (endast urin = noll poäng) Tentamen Patobiologi 2, (25)

8 K22) Hos patienter med uttalat nefrotiskt syndrom beräknas ibland s.k. albuminjusterat eller fritt kalcium, dvs kalciumkoncentrationen relateras till patientens P-Albumin. Varför är det av intresse hos dessa patienter och hur bör deras P-Ca-konc. ligga jämfört med P-Ca hos friska individer för att de inte skall ha några symptom på hypoeller hyperkalcemi? Med P-Ca avses patientens totala kalciumkonc. i plasma. Svar: dessa patienter har lågt S-Albumin vilket innebär att de bör ha ett lågt P-Ca för att konc. fritt (joniserat) kalcium skall vara normal K23) Vilka är de huvudsakliga konsekvenserna av släktgiften ur ett medicinskt-genetiskt perspektiv? Svar: Andelen (autosomalt) recessiva (1p) ärftliga (1p) sjukdomar ökar. K24) Inför operationer i anslutning till njurar och urinvägar kan det vara bra att bestämma sidofördelningen av njurfunktionen. Hur görs det? Svar: Med dynamisk njurscintigrafi (synonym: renografi). Statiskt njurscintigrafi eller bara njurscintigrafi (1p). K25) Cancermetastaser i skelettet påvisas ofta med skelettscintigrafi. Vad är det för en process i metastaserna som metoden avspeglar? (1p) Svar: Remodellering av skelettet i anslutning till metastasen. Tentamen Patobiologi 2, (25)

9 K26) Venprover ska tas efter att patienten suttit ned i 15 min. Vilka av följande analyter påverkas märkbart av förändringar i kroppsläget? Ange + (ökar), - (minskar) eller 0 (förändras ej) när patienten suttit ned en stund efter att dessförinnan varit uppegående. (3p) 7 rätt 3p, 6 rätt = 2p, 5 rätt 1p, 4rätt = 0p P-Kreatinin 0 P-Albumin - P-Na 0 (3p) 7 rätt 3p, 6 rätt = 2p, 5 rätt 1p, 4rätt = 0p P-Triglycerider - B-Hb - P-IgG - P-Urat 0 K27) En tumörmarkör kan vara ett värdefullt verktyg vid handläggning av patienter vid t ex onkologisk klinik men oanvändbara för screening. Förklara kortfattat varför de kan vara användbara på onkologen respektive varför de inte lämpar sig för screening. Svar: Den låga prevalensen vid screening gör att det positiva prediktiva värdet ofta blir oacceptabelt lågt (alltför många falskt positiva) Vid specialistkliniken används tumörmarkörerna fr a för andra ändamål än diagnostik, t ex att följa behandlingsresultat eller välja terapi Tentamen Patobiologi 2, (25)

10 K28) Ge två exempel på undersökningar som används för att belysa njurarnas tubulära funktion! Svar: Koncentrationsförmåga (törstprov, desmopressintest), surgörningstest, U- Proteiner (U-Protein HC, tubulär proteinuri) K29) P-Kalcium är en relativt vanlig analys inom primärvården. Vilka är de två vanligaste orsakerna till förhöjt P-Kalcium? Svar: Primär hyperparatyroidism och malignitet. Tentamen Patobiologi 2, (25)

11 TA MED DENNA MINNESLAPP! Skrivningarna rättas anonymt. När vi rättar heter du. Ditt skrivningsresultat kommer att presenteras under detta namn. Länk till skrivningsresultatet kommer att finnas på kursens hemsida T5 Malmö: T5 Lund: Tentamen Patobiologi 2, (25)