Dokumentation nr 431 Artrogrypos, AMC

Transkript

1 Dokumentation nr 431 Artrogrypos, AMC ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska

2 ARTROGRYPOS Ågrenska arrangerar varje år drygt tjugo vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn som har samma sällsynta diagnos, i det här fallet artrogrypos. Under vistelsen får föräldrar, barn med diagnosen och eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat från barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår förskola, skola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningarna på Ågrenska är grund för denna dokumentation som skrivits av redaktör Johanna Lagerfors, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare sakgranskat texten. För att illustrera hur det kan vara att leva med sjukdomen eller syndromet berättar ett föräldrapar om sina erfarenheter. Familjemedlemmarna har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbplats, Dokumentation nr 431 Ågrenska

3 Följande föreläsare har bidragit till innehållet i denna dokumentation: Már Tulinius, professor, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Eva Kimber, överläkare och barnneurolog, Akademiska sjukhuset i Uppsala. Anna-Karin Kroksmark, sjukgymnast, Regionhabiliteringen vid Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Johanna Weichbrodt, arbetsterapeut, Regionhabiliteringen vid Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Ann-Charlott Söderpalm, överläkare på Barnortopedin vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Marcus Berntsson, hälsopedagog Ågrenskas barnteam. Anna Glenvik, Ågrenskas barnteam. Lotta Sjögreen, logoped, Mun-H-Center, Hovås. Marianne Bergius, övertandläkare och ortodontist, Mun-H-Center, Hovås. David Lega, kommunalråd och före detta elitsimmare som själv har artrogryops, Göteborg. Här når du oss! Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon E-post Redaktör johanna.lagerfors@agrenska.se Johanna Lagerfors Dokumentation nr 431 Ågrenska

4 Innehåll Medicinsk information om artrogrypos Frågor till Eva Kimber och Már Tulinius Tindra har artrogrypos Sjukgymnastik och arbetsterapi vid artrogrypos Frågor till Johanna Weichbrodt och Anna-Karin Kroksmark Tindra får snabbt kontakt med sjukgymnast Ortopedi vid artrogrypos Frågor till Ann-Charlott Söderpalm Tindra har opererats nitton gånger Ågrenskas pedagogiska program Syskonrollen Tindra och hennes syskon Munhälsa och munmotorik David Lega: Artrogrypos som en del av min identitet Information från Försäkringskassan Samhällets övriga stöd Tindra nu och i framtiden Svenska AMC-föreningen Adresser och telefonnummer till föreläsarna Dokumentation nr 431 Ågrenska

5 Medicinsk information om artrogrypos Att ha artrogrypos eller artrogryposis multiplex congenita, AMC, innebär att man har en medfödd ledfelställning i minst två leder i olika delar av kroppen. Det är ett beskrivande namn på ett stort antal olika tillstånd, säger Eva Kimber, barnneurolog på Akademiska sjukhuset i Uppsala, och Már Tulinius, professor vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Arthro betyder led, gryp betyder böjd, multiplex betyder flertal och congenita betyder medfödd. Man uppskattar att omkring ett barn per 5100 levande födda i Sverige har AMC. Historik Artrogrypos beskrevs i litteraturen första gången 1841, därefter i ortopediska sammanställningar mellan och 1950-talen. På 1980-talet visade studier av djurfoster att nedsatt fosterrörlighet kunde leda till ledfelställningar. En amerikansk läkare som heter Judith Hall har forskat mycket på artrogrypos och hennes resultat lade under 1980-talet grunden till den forskning som kommit senare, säger Eva Kimber. Hon har drivit en studie där 130 svenska barn med artrogrypos undersöktes och deras föräldrar intervjuades. Orsak Artrogrypos innebär att ledrörligheten är inskränkt, men symtomen ser olika ut för olika personer. Lederna kan vara stela antingen i ett böjt eller sträckt läge. Syndromet orsakas av att fostret under graviditeten rört på sig mindre än normalt. Den minskade fosterrörligheten kan i sin tur ha olika orsaker, exempelvis: Muskelsjukdomar eller avvikande muskelstruktur eller muskelfunktion. Sjukdomar eller utvecklingsavvikelser i nervsystemet: perifera nerver eller CNS (centrala nervsystemet, hjärna och ryggmärg). Avvikande bindväv inklusive hud, ben, brosk, leder och senfästen. Dokumentation nr 431 Ågrenska 5

6 Sjukdom hos modern som exempelvis myastenia gravis (svaghet i skelettmuskulaturen), infektioner, nedsatt blodtillförsel till livmodern eller långvarig feber. Nedsatt blodcirkulation hos modern eller fostret som leder till syrebrist i fostervävnaderna. Yttre orsaker som skador, blödning, mediciner, droger. Rumsinskränkning såsom till exempel avvikande form på livmodern, fostervattenläckage, tvillinggraviditet eller fibrom (knutor i livmodern). De två sista punkterna, som har att göra med yttre faktorer, är ovanliga orsaker till artrogrypos, säger Eva Kimber. När ett foster rör sig för lite i moderns mage kan det förutom ledfelställningar också leda till underutveckling av lungorna, tillväxthämning, benskörhet och avvikelser i ansiktet, såsom liten haka, gomspalt och nedtryckt nästipp. Olika typer av artrogrypos Artrogrypos är ett samlingsnamn för mer än 200 olika tillstånd. Dessa har man delat in i tre grupper: De som enbart har ledfelställningar i armar och ben. De som har dessa ledfelställningar och även andra avvikelser, såsom hjärtfel, tarmproblem eller gomspalt. De som har ledfelställningar tillsammans med CNSpåverkan. Det betyder att också hjärnans tillväxt och utveckling är påverkad. I den sista gruppen ingår även former av sjukdomen där barnet inte överlever nyföddhetsperioden, säger Eva Kimber. Den första gruppen innefattar bland annat amyoplasi som är den vanligaste formen av artrogrypos. Det är den som brukar kallas klassisk artrogrypos. Till gruppen hör också distal artrogrypos typ 1, vilket är den näst vanligaste formen av syndromet. Ungefär 30 olika tillstånd räknas till den här gruppen. Det är till exempel kontraktural arachnodaktyli, vilket är när man har väldigt smala händer och fötter, och camptodaktyli, när man har krokiga fingrar, säger Eva Kimber. Av alla personer med artrogrypos har ungefär en fjärdedel amyoplasi, en fjärdedel artrogrypos med CNS-påverkan och en Dokumentation nr 431 Ågrenska 6

7 fjärdedel påverkan på muskler och nerver. Den sista fjärdedelen är en heterogen grupp där olika tillstånd finns samlade. Dessa siffror kommer ur vår epidemiologiska studie i Västsverige mellan åren 1979 till Förekomsten av enstaka medfödda ledfelställningar, som alltså inte definieras som artrogrypos, är betydligt vanligare, säger Eva Kimber. Ungefär ett barn på hundra nyfödda har en enstaka ledfelställning. Ett barn på 300 födda har klumpfot, medan ett barn på två hundra föds med höftledsluxation. Ärftlighet Vid den klassiska formen av artrogrypos, amyoplasi, finns ingen ärftlighetsfaktor. Det finns dock andra former av syndromet där det kan ärvas vidare till nästa generation. Vid de typer av artrogrypos som är dominant ärftliga (där ena föräldern är frisk och den andra har tillståndet och är anlagsbärare) är sannolikheten att varje barn får syndromet 50 procent. Vid recessivt ärftliga former (där båda föräldrarna är friska anlagsbärare) är sannolikheten 25 procent. I de fall där man inte kan säga vad åkomman beror på brukar genetikerna sätta en genomsnittlig upprepningsrisk på tre till fem procent. Det innebär att vissa inte alls riskerar att föra åkomman vidare, medan andra har en högre risk än så, säger Eva Kimber. Amyoplasi Amyoplasi är en skada på ryggmärgens framhornsceller och förekommer hos ett barn per nyfödda. Tillståndet är något vanligare hos tvillingar är hos andra. Sannolikt är orsaken störd blodcirkulation till fostret under de första tre graviditetsmånaderna. I vissa fall kan orsaken till blodcirkulationsstörningen vara ett trauma, som exempelvis en bilolycka. Det som händer vid amyoplasi är att vissa muskler aldrig utvecklas, eller bara består av väldigt tunna fibrer, säger Eva Kimber. Typiska ledfelställningar är inåtrotation i axlarna, sträckta armbågar, böjda handleder och klumpfötter. Det finns studier som har visat att det sker en viss tillväxt av de påverkade musklerna. Därför det viktigt med träning, säger Eva Kimber. Ett kännetecken för amyoplasi är att det är vanligt med hemangiom, födelsemärken, i ansiktets mittlinje. Sjukdomen medför ofta en svår motorisk funktionsnedsättning, men ingen Dokumentation nr 431 Ågrenska 7

8 intellektuell påverkan såvida det inte sker en samtidig förlossningsskada. Distal artrogrypos, DA Distal artrogrypos är den näst vanligaste formen av artrogrypos. Det är en heterogen grupp av omkring tio tillstånd med typiska ledfelställningar i händer och fötter, ofta klumpfotfelställning, och varierande påverkan i övriga leder. Distal artrogrypos kan ärvas autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller genom sporadiska nymutationer. Teorin bakom DA är att den hänger ihop med kontraktila proteiner, det vill säga proteiner som åstadkommer muskelsammandragningar. Mutationer i gener som kodar för proteiner i musklernas kontraktila element har påvisats vid flera former av DA, säger Már Tulinius, professor vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Genmutationerna vid DA påverkar bland annat proteinerna troponin, tropomyosin, myosin med flera. Frågor till Eva Kimber och Már Tulinius När under graviditeten sker påverkan som leder till att barnet får artrogrypos? Påverkan sker främst under den första trimestern. Men i de fall då orsaken är genetisk finns den ju där hela tiden. Är hemangiom vanligt vid amyoplasi? Ja det är det. Hemangiom är små kärlnystan i huden, ytliga blodkärl som är överutvecklade och bildar små märken, till exempel sådana vi kallar storkbett, eldsmärke eller smultronmärke. Riskerar en person med artrogrypos att muskerna tar slut och blir svaga i vuxen ålder om hen tränar mycket som barn? Vuxna vi träffat kan få en ökad trötthet och värk i musklerna med åren. Därför ska man inte överträna. Men rörelse är samtidigt väldigt viktigt, det är till exempel bra att träna i bassäng där barnet kan ta ut rörligheten ordentligt utan att belasta kroppen för hårt. Kommer det att bli svårt för vår dotter med artrogrypos att bli gravid i framtiden? Rent generellt har inte personer med AMC svårare än andra att Dokumentation nr 431 Ågrenska 8

9 bli gravida och föda barn, men det kan ju finnas individuella orsaker till att man ibland väljer ett planerat kejsarsnitt. En sådan orsak kan till exempel vara att man har ett trångt bäcken eller har en muskelsvaghet som kan orsaka problem vid en förlossning. Tindra har artrogrypos Tindra, snart tolv år, har artrogrypos. Hon kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med sin mamma Ulrika, sin pappa Martin och lillasyster Moa, sex år. När Ulrika var gravid med Tindra tyckte hon att det tog tid innan hon och Martin kunde känna barnet sparka så som hon hade hört andra föräldrar berätta om. Visst rörde barnet sig, men hon gled liksom mest omkring. Jag kände inga kraftiga sparkar, säger Ulrika. Det gjorde henne orolig att något inte stod rätt till med barnet. Jag hade själv jobbat med funktionshindrade barn i många år och visste vad det innebar. Det hade gjort att jag då kände en stor rädsla inför att själv få ett barn med funktionsnedsättning, säger hon. I graviditetens 38:e vecka tyckte barnmorskan att barnets huvud inte kommit ner i bäckenet som det skulle, och Ulrika och Martin skickades till specialistmödravården. Där kontrollerades barnets syresättning och hjärtljud. Man kontrollerade också noga Ulrikas blodtryck eftersom det börjat öka så pass mycket att sjukvårdspersonalen misstänkte havandeskapsförgiftning. De övervägde att sätta igång förlossningen i förtid, men så blev det inte. Den kom igång av sig själv en dryg vecka före beräknat datum. Allt gick bra, men de sista minuterna blev läget kritiskt eftersom barnets syretillförsel sjönk. I efterhand förstod vi att hon hade svårt att komma ut eftersom hon låg som en fällkniv i magen, utan att kunna sträcka ut benen ordentligt, säger Martin. När Tindra var född togs hon direkt till akutrummet eftersom hon inte andades, men snart kom hon tillbaka till sina föräldrar invirad i en filt. Vi kände och såg att hennes ben liksom stod rakt ut, hon var som ett L. Dessutom hängde ena ögonlocken, vilket gjorde att vi förstod att något var annorlunda med henne, säger Ulrika. Dokumentation nr 431 Ågrenska 9

10 Samtidigt tittade hon på oss så intensivt med det andra ögat att jag också kände direkt att vår dotter var närvarande rent mentalt. Hon var med! Sjukgymnastik och arbetsterapi vid artrogrypos Artrogrypos tar sig olika uttryck för olika personer eftersom det finns så många bakomliggande orsaker till syndromet, säger Johanna Weichbrodt, arbetsterapeut vid Regionhabiliteringen på Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Hon och Anna-Karin Kroksmark, som är specialistsjukgymnast på samma arbetsplats, informerade om sjukgymnastiska och arbetsterapeutiska insatser för barn med artrogrypos. Funktionsnedsättningarna hos personer med artrogrypos ser också olika ut beroende på vilken form av syndromet personen har. De vanligaste funktionsnedsättningarna är kontrakturer, muskelsvaghet, balansproblematik och nedsatt lungfunktion. Förflyttnings- och aktivitetsförmågan kan vara påverkad men ofta har personer med artrogrypos mycket goda kompensatoriska strategier som minskar svårigheterna i det dagliga livet. Kontrakturer - ledfelställningar Kontrakturer uppstår när en led inte används normalt. Bindväven blir fastare och mindre elastisk, ledkapseln blir styvare och musklerna kortare. Allt detta kan leda till felställningar. Kontrakturerna vid AMC är mest uttalade när barnet föds och minskar sedan successivt, såvida man inte har en bakomliggande orsak som en del av en progressiv muskelsjukdom, säger Johanna Weichbrodt. När barnen kommer i tillväxtperioder finns det risk att ledfelställningarna ökar igen. Därför är det viktigt att följa barnet regelbundet för att kunna rekommendera åtgärder vid ökad stramhet. Det är viktigt med intensiv behandling av kontrakturerna såsom stretching, behandling med ortoser (skenor) och inte minst stimulans av barnets egen motorik. När det gäller stretching är det viktigt med tidiga insatser, eftersom erfarenheter visat att behandling under de första levnadsåren ger de största vinsterna. Dokumentation nr 431 Ågrenska 10

11 Stretching och ortosbehandling kan också vara nödvändiga åtgärder senare i livet för att bibehålla den ledrörlighet och den aktivitetsförmåga som finns. För långvarig töjning används ortoser av olika slag. Ett nyfött barn med artrogrypos använder ofta ortoser hela dygnet, varpå man senare övergår till att bara använda dem nattetid. Vi har också sett att det är mycket viktigt att använda ortoser efter ortopediska ingrepp. Genom operationen har man vunnit en ökad rörlighet som sedan är viktig att behålla. Hur länge ortoserna ska användas beror dock på hur barnet tolererar dem och på barnets individuella benägenhet att få kontrakturer. Muskulär påverkan Beroende på typ av artrogrypos skiljer sig också den muskulära påverkan åt. Personer med amyoplasi, den vanligaste formen, har ofta muskler som är underutvecklade eller som saknar muskelfibrer vilka istället ersatts med fett och bindväv. Detta leder till muskelsvaghet. Variationen är dock väldigt stor, det finns barn med amyoplasi som är väldigt muskelsvaga generellt i hela kroppen, medan andra kan gå och inte har så stora funktionsnedsättningar, säger Anna- Karin Kroksmark. Vid distal artrogrypos är det en defekt i vissa proteiner som kan orsaka muskelsvaghet. Vid artrogrypos med CNS-engagemang kan personerna både vara muskelsvaga och samtidigt ha en ökad muskelspänning. Fysisk inaktivitet leder till att muskelsvagheten förvärras eftersom musklerna då inte aktiveras. Att röra på sig är därför viktigt, både för att öka muskelstyrkan och för att stimulera barnet till aktivitet. När det gäller barn med minskad rörelseförmåga glöms ofta konditionsaspekten bort. Det är viktigt att komma ihåg att även dessa barn behöver träna sin kondition, men självklart på rätt nivå, säger Anna-Karin Kroksmark. Sittanalys En del barn med artrogrypos använder rullstol. Vissa gör det alltid och andra vid längre förflyttningar. Eftersom det är vanligt att barnen blir trötta av att gå långa sträckor kan det vara bra att tänka på att de får möjlighet att spara energin åt det man vill att den helst ska räcka till. Det är även viktigt att välja åldersadekvat förflyttning, det vill Dokumentation nr 431 Ågrenska 11

12 säga att byta ut vagnen när barnets jämnåriga kompisar inte längre åker vagn. Det påverkar till stor del hur omgivningens kommer att bemöta barnet. Barn som är rullstolsbrukare och sittande behöver även följas noga vad gäller sin sittställning. Vid en sittanalys på Regionhabiliteringen tittar man bland annat på huvud- och nackposition, ryggens och bäckenets ställning och om axlarnas och lårens position är symmetriska. En ledfelställning på ett ställe fortplantar sig lätt och leder till felställningar på fler ställen om barnet sitter asymmetriskt, säger Johanna Weichbrodt. Barnen kan ibland ha en ojämn sittbelastning vilket innebär att de tenderar att tippa åt ena eller andra hållet och då tvingas stötta sig på ena armen. Detta leder till att barnet allt mindre utför tvåhandsaktiviteter eftersom de behöver stötta sig med sin ena arm mot armstödet. En korsett eller bålstöd på rullstolen kan då hjälpa barnet återfå sin tvåhänthet. Frågor till Johanna Weichbrodt och Anna-Karin Kroksmark Hur vet man om ens barn är muskelsvagt? Det går att mäta graden av muskelsvaghet/muskelstyrka. Prata med sjukgymnasten om detta. Kan för hård träning leda till att leder och muskler tar slut senare? Normal träning är bra och inte skadlig. För små barn brukar vi säga att lek och naturlig aktivitet är bra och lagom ansträngande träning. När barnen blir äldre kan de få mer riktade träningsprogram som utformats av en sjukgymnast så att de stärker musklerna utan att slita onödigt mycket på lederna. Är fotboll en okej aktivitet för ett barn med artrogrypos? För ett muskelsvagt barn är den typen av aktivitet, med hård belastning och kraftiga rotationer i lederna, kanske väl tungt. Men det går inte att svara ja eller nej utan handlar om avvägningar. Många av de här barnen har en fantastisk drivkraft och driver sig själva hårt. Det är bra att tänka på att hjälpa dem sprida ut ansträngande moment över tid så att inte allt kommer på en gång. Dokumentation nr 431 Ågrenska 12

13 Hur kan man konditionsträna på ett skonsamt sätt om man sitter i rullstol? Simträning, bassängträning, är jättebra. Det är effektiv träning som samtidigt är skonsam för lederna. Kan ortoser hämma den motoriska eller muskulära utvecklingen? Vid användning av ortoser måste man göra en bedömning av huruvida ortosen hindrar barnet i en aktivitet eller inte. Om barnet använder ortoser för långvarig stretching är viloortoser som används nattetid optimalt, eftersom de inte hindrar i aktivitet. Tindra får snabbt kontakt med sjukgymnast Elva dagar efter att Tindra föddes sa läkarna till Ulrika och Martin att de misstänkte att hon hade artrogrypos. Läkaren de talade med hade själv träffat flera barn med åkomman och berättade att de sällan har någon hjärnskada, och att de ofta är drivna och utåtriktade personer som vet vad de vill. Det var ju skönt att höra, men jag hamnade ändå direkt i en sorgeperiod. Det var inte den här situationen jag hade föreställt mig, säger Ulrika. För Martin var känslorna blandade. Det var ju jobbigt att få beskedet, men samtidigt var jag så lycklig också. Och vi förstod inte alls vad vi hade framför oss. Jag fokuserade nog väldigt mycket på allt det praktiska till en början, säger han. Efter att diagnosen hade ställts fick familjen direkt kontakt med en sjukgymnast. Hon tog fram ett träningsprogram till Tindra och instruerade Ulrika och Martin hur de skulle träna med henne var fjärde timme. Vi sträckte ut ljumskarna, böjde hennes knän och sträckte på fingrarna. Hon fick också pyttesmå handortoser redan på sjukhuset, säger Ulrika. Ortopedi vid artrogrypos Artrogrypos kännetecknas av stelhet i minst två leder i kroppen. För att förbättra rörlighet och funktion vid ledstelhet Dokumentation nr 431 Ågrenska 13

14 finns en rad ortopediska behandlingar att ta till, säger Ann- Charlott Söderpalm, överläkare på Barnortopedin vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Ledstelheten hos barn med artrogrypos ser olika ut beroende på hur sjukdomen tar sig uttryck. Vid den vanligaste typen av artrogrypos amyoplasi ser vi ofta inåtroterade axlar, sneda handleder och inåtvikta tummar i de övre extremiteterna. I de nedre extremiteterna är höfterna ofta stela och kan vara helt ur led, knäna kan vara stela i böjt läge eller i översträckt läge och fötterna är ofta snedvinklade, antingen utåt eller inåt. Stela leder kan innebära att barnet får svårt att röra sig och att börja gå, men i allmänhet har muskelstyrkan större betydelse för gångförmågan, säger Ann-Charlott Söderpalm. Oftast kvarstår muskelstyrkan oförändrad vid artrogrypos, vilket innebär att en muskel som är svag i viss mån alltid kommer att vara det. På samma sätt förblir en starkare muskel ganska stark upp i åren. Man kan eventuellt träna upp muskelstyrkan något, men generellt kommer den svaga muskeln att förbli svagare än normalt. Ledrörligheten blir dock i allmänhet bättre med rörlighetsträning och leder som inte är stela vid födseln blir inte stela med tiden. Det är viktigt att påbörja rörlighetsträning och behandling tidigt efter födseln. Beroende på hur ledstelheten ser ut kommer denna behandling dock att se väldigt olika ut för olika barn. Om både fötter, knäleder och höfter är felställda och stela, kan det ofta vara klokt att först behandla fötter och knän och i ett något senare skede behandla höfterna. Ibland är det dock möjligt att behandla alla leder samtidigt. Vid behov av gipsbehandling skall denna vara så kortvarig som möjligt till förmån för rörlighetsträningen, säger Ann-Charlott Söderpalm. Ortoser eller skenor kan användas för att bibehålla en ställning i en led eller för stretching, men även som stöd i exempelvis ståendet. Om operation bedöms nödvändig är principen i allmänhet att ett yngre barn företrädesvis opereras med så kallad mjukdelskirurgi, som innebär förlängning av muskler och senor. Operation på skelettet utförs oftast först på något äldre barn. Det övergripande målet vid behandling av de nedre extremiteterna är att optimera ställningen i lederna för bästa möjliga belastningsvinklar i stående och stabilitet i gående. Dokumentation nr 431 Ågrenska 14

15 Fotfelställningar Barn med AMC föds ofta med snedställda fötter. Foten kan vara inåtvriden (PEVA, pes equino varus adduktus), i vardagligt tal ofta kallad klumpfot, eller utåtvriden. I det senare fallet rör det sig ofta om så kallad vertikal talus. Behandlingen av dessa fotfelställningar går ut på att man töjer foten mot rätt ställning, gipsar den, och sedan gör om proceduren en gång i veckan under cirka åtta veckor. Därefter går man över till ortoser som kan tas av och på för att samtidigt möjliggöra rörelseträning. Benen i kroppen bildas och formas redan under fostertiden och skelettet fortsätter att formas och omformas under tillväxten. Tanken med våra långsamma töjningar är att det felställda skelettet ska kunna formas mer normalt, och det måste få ta tid. Det gäller även senor och ledband, som också behöver tänjas och stretchas, säger Ann-Charlott Söderpalm. Anledningen till att man gipsar i början och inte gör ortoser direkt är dels att ställningen på exempelvis foten eller knät förändras för varje vecka, dels att barnet ofta växer mycket under denna period. Eftersom ortoser tar tid att tillverka, skulle barnet i denna tidiga fas hinna växa ur ortosen redan innan den var klar. Senare, när man uppnått en god eller bättre ställning i foten/benet, kan gipsningarna dock ersättas av ortoser. Vid svåra fall, där foten inte går att töja på ett tillfredställande sätt, kan operation bli nödvändig redan tidigt i barnets liv. Ofta blir det dock inte aktuellt med operation före sex månaders ålder. Knäfelställningar Knäleden kan antingen vara stel i ett mycket böjt läge eller stel i ett översträckt läge (så att knäet är böjt bakåt åt fel håll). Beroende på hur stor felställningen är och hur stel leden är, kommer detta att påverka sittande och stående i olika grad. Målet med behandlingen är att göra knäets rörlighet och ställning så normal som möjligt. I början kommer behandlingen alltid att ske med töjningar, vid behov seriegipsar man för att behålla uppnått läge i leden. Ofta kan man relativt snart gå över till ortosbehandling, säger Ann-Charlott Söderpalm. Om man trots töjningar och gipsbehandling inte uppnår ett tillräckligt bra läge, kan operation övervägas. Vid ett översträckt knä kan detta innebära en operation med förlängning av lårmuskeln Dokumentation nr 431 Ågrenska 15

16 så att knäskålen går att flytta neråt, vilket innebär att knäet går lättare att böja. Vid ett alltför böjt och stelt knä, kan operation innebära att senor i knävecket delas och förlängs för att man skall kunna sträcka bättre på knäet. I allmänhet lönar det sig inte med stor kirurgi på skelettet i tidig ålder eftersom felställningar då ofta kommer tillbaka i takt med att barnet tillväxer. Skelettkirurgi kan dock övervägas i vissa situationer och i synnerhet då barnet blivit äldre, över tio år. Höftfelställningar Ungefär 2/3 av barnen med AMC har någon typ av felställning i höfterna. Ofta är barnets höfter böjda och utåtvinklade när det ligger ner. Ledpannan i höftleden kan i vissa fall vara dåligt utvecklad och en eller båda höftlederna kan ligga helt ur led. Om höften är möjlig att reponera, alltså lyfta på plats, görs detta direkt och fortsatt behandling sker under tolv veckor i så kallad von Rosen-skena för att höften skall stabiliseras i korrekt läge. Ligger höften dock fixerat ur led krävs operation. Oftast åtgärdar man inte en fixerad höftledsluxation med operation förrän barnet är omkring ett år gammalt vid AMC. Ensidiga luxationer på höften bör alltid reponeras, men dubbelsidiga luxationer kan man i vissa fall låta vara utan ytterligare åtgärd, säger Ann-Charlott Söderpalm. Om det inte föreligger någon luxation av höften, utan endast stelhet, inleds rörelseträning snarast. Frågor till Ann-Charlott Söderpalm Vilken är den optimala åldern för ortopediska operationer? Rent generellt är det bra att börja med mjuka operationer, det vill säga operationer i muskler, senor och andra mjukdelar, tidigt. Kanske i åldern två till sex år. Större skelettoperationer gör vi hellre i en senare ålder, tio-tolvårsåldern, eftersom det då är större chans att effekten av operationen blir bestående. Varför går felställningarna tillbaka efter att man opererat? Det är inte alltid så att felställningarna återkommer, men hos det mycket unga barnet är skelettet mjukare och mer formbart. Om de krafter som verkar på och runt skelett och leder drar på ett visst Dokumentation nr 431 Ågrenska 16

17 sätt, som man inte kunnat förhindra med operation, finns det risk att skelettet återtar sitt ursprungliga läge. Då återkommer felställningen efter en viss tid. Tindra har opererats nitton gånger Första gången Tindra opererades var hon tio månader. Då gjordes en förlängning av framsidan av hennes lårmuskler så att hon skulle kunna sträcka ut benen bättre. Vi hade töjt och tänjt med stöd av sjukgymnast sedan hon föddes, men det räckte inte. Därför blev det operation så tidigt, säger Ulrika. Under fem veckor efter operationen byttes gipset varje vecka, och inför varje omgipsning töjde man lite till för att sträcka ut benen. Operationen var lyckad på så sätt att hennes ben blev lättare att böja. Men hon kunde fortfarande inte göra det på egen hand och vi förstod att muskelstyrkan inte riktigt räckte till, säger Ulrika. Tindras leder tenderade att stelna till oavsett om benen var böjda eller sträckta. När hon var sex månader gammal var det tydligt att hon ville sitta, men hon tippade hela tiden åt ett och samma håll. Det konstaterades då att hon var muskelsvag i ena sidan av kroppen, vilket hade lett till skolios. För att avhjälpa den fick hon en korsett. När hon var två år gammal lärde hon sig att gå. Det var tack vare att hennes morfar hade kämpat så med henne. Innan dess var det ingen som trodde att hon skulle kunna gå, säger Ulrika. Tindra kan idag varken böja eller sträcka sina ben, de är stela i ett lätt böjt läge. Det gör att det ibland är svårt för henne att gå i trappor. Hon behöver också specialskor med upphöjd sula för att hela foten ska ha kontakt med underlaget. Familjen har fått olika rekommendationer från sjukvården om hur de bäst ska hantera Tindras funktionsnedsättning. En brittisk läkare rekommenderade att steloperera benen i 90 graders vinkel så att hon skulle kunna sitta i rullstol. Andra har föreslagit att man opererar bort brosk och bindväv så att hon får lättare att böja benen. Det skulle dock innebära att hon inte skulle kunna stå själv, vilket hon kan idag. Vi har hela tiden känt att Tindra själv måste få vara med och fatta dessa beslut när hon blir äldre. Det är hennes kropp, hennes val, Dokumentation nr 431 Ågrenska 17

18 säger Martin. Tindra har en rullstol som hon sitter i ibland, och hon åker permobil till och från kompisar. Men eftersom hennes ben inte går att böja och därför står rakt ut har det i takt med att hon växer blivit alltmer krångligt att till exempel gå på bio eller flyga. Ulrika tycker att man som förälder till ett barn med artrogrypos tvingas att bli sin egen expert i de här frågorna. Man måste hela tiden förlita sig på sina egna val eftersom läkarna inte alltid kan säga vad som blir bäst. Vårt liv är fullt av svåra avvägningar, säger hon. Ågrenskas pedagogiska program Hos personalen på Ågrenska finns en bred kompetens och en stor erfarenhet av barn med sällsynta diagnoser. Barnteamet, som är med barnen medan föräldrarna går på föreläsningar under familjevistelserna, ser till varje barns individuella behov och är noga med att anpassa schemat så att det blir en bra vecka för barnen. Barn med artrogrypos har olika kombinationer av symtom som förekommer i varierande svårighetsgrad. Med detta som utgångspunkt har vi utformat programmet för barnen och ungdomarna. Även syskonen har sitt eget program under familjevistelsen, säger Anna Glenvik som arbetar i Ågrenskas barnteam. Barnteamet skaffar, inför varje familjevecka, kunskap i form av medicinsk information och använder information man fått genom samtal med föräldrar och skolpersonal. Man väger också in Ågrenskas tidigare erfarenheter av barn med den aktuella diagnosen. Ett övergripande mål för veckan är att barnen ska känna sig delaktiga. Pedagogiken utgår från ICF, som är en klassifikation där man bedömer den totala livssituationen för personer med funktionsnedsättning. Det är framtaget av Världshälsoorganisationen, WHO. Påverkansfaktorer för delaktighet handlar dels om kroppsliga faktorer, men också om omgivningsfaktorer. Förr fokuserade man mest på fysiska förutsättningar och hinder för varje barn. Men idag Dokumentation nr 431 Ågrenska 18

19 utgår pedagogiken framför allt från omgivningen och hur den kan anpassas. Vi försöker se möjligheter istället för att låta oss begränsas av de hinder som finns, säger Anna Glenvik. Att stärka barnens delaktighet, självkänsla och sociala samspel är en viktig målsättning under veckan. Det gör man genom att genomgående ha en tydlig struktur vad gäller aktiviteter och miljö, eftersom möjligheterna till delaktighet ökar om barnet vet vad som ska hända och vilka förväntningar han eller hon har på sig. Barnen med artrogrypos har ofta sjukgymnastiska program, med ståskal och andra träningshjälpmedel, som är en viktig del under veckan på Ågrenska. Det blir viktigt att planera aktiviteter utifrån träningen, så att barnen inte missar något roligt på grund av att de behöver gå ifrån. Man kan också försöka foga samman momenten, som att låta barnen leka med något roligt samtidigt som de ståtränar i sina ståskal, säger Anna Glenvik. Ågrenskas personal är också noga med att vara lyhörda inför barnens trötthetsnivå. De planerar in naturliga pauser i schemat och har lagt till extra tid vid matsituationen och för på- och avklädning. Det är viktigt att tänka på att inte ta slut på alla krafter på vägen till en aktivitet, så att man sedan inte orkar med själva aktiviteten. Det gäller att tänka ut vad orken ska räcka till och göra en genomtänkt planering. Kanske innebär den att åka rullstol till en aktivitet även om man kan gå, för att spara på krafterna så att de räcker till det som är viktigt, säger Anna Glenvik. Ett annat mål under veckan är att stimulera kommunikation på olika sätt. Det görs genom en tydlig struktur i såväl aktiviteter som miljö, där barnen förbereds och kan känna igen sig. Då ökar möjligheterna till god kommunikation. Vi är lyhörda för barnens egna sätt att förmedla sig. Det är viktigt att ge tid, invänta svar och ge bekräftelse. För att stärka sociala samspel och kamratrelationer introducerar barnteamet gemensamma lekar där barnen får uppleva att de lyckas och där de får positiva förstärkningar. För att stimulera kroppens olika sinnen använder sig barnteamet av taktil stimulans, sång, musik och lek med rytminstrument. För de yngre barnen har vi en väska där mjukisdjuret Kalle kanin bor. Barnen blir delaktiga genom att de får knacka på väskan så att Kalle kommer fram och pratar med var och en. När samlingen är Dokumentation nr 431 Ågrenska 19

20 slut säger han hejdå och hoppar ner i väskan igen. Detta ger en tydlig början och slut på samlingen. Eftersom en del barn med syndromet kan ha inlärnings- och koncentrationssvårigheter bygger Ågrenskas pedagogik på att motverka dessa. Nedan följer några exempel på strategier som används: Strukturerade scheman, där många rutiner återkommer. Tydliga och anpassade arbetsuppgifter. Bildschema för dagens aktiviteter. Tidshjälpmedel. Roliga aktiviteter för att höja motivationsnivån. Variation i aktiviteterna. Gruppaktiviteter varvas med självständiga aktiviteter, liksom lugna lekar varvas med mer motoriskt krävande. De här åtgärderna är egentligen bra för alla. De allra flesta vuxna har kalendrar, scheman och god kunskap om vad som förväntas av dem på jobbet varje dag. Specialpedagogik för barn med särskilda behov bygger på samma principer om tydlighet och struktur, säger Anna Glenvik. Anna Glenvik berättar också om stöd i skolan eller förskolan. I den nya skollagen som trädde i kraft juli 2011 betonas barnens rätt till anpassat stöd. När man ska göra ett åtgärdsprogram för barnet är det viktigt att vara så noggrann som möjligt i beskrivningar av mål och metoder. Bestäm gärna en enda konkret sak och se till att den fungerar. Det finns en risk att tjusiga formuleringar annars blir för generella och att det då inte sker någon riktig förändring. Anna Glenvik betonar också att det är viktigt att fråga barnet själv vilka anpassningar han eller hon önskar. Specialpedagogiska skolmyndigheten, SPSM ( eller kommunens resursteam kan hjälpa till med rådgivning. Det är viktigt att skolmiljön ger barnet stimulerande upplevelser och erfarenheter, då kickas den goda cirkeln igång. Den innebär att lustfyllda upplevelser gör barnet intresserat av att ta egna initiativ, vilket i sin tur gör henne eller honom mer delaktig och aktiv. Då uppmuntras utvecklingen. Dokumentation nr 431 Ågrenska 20

21 Syskonrollen Under varje familjevistelse på Ågrenska är det viktigt att även syskon får känna sig betydelsefulla. En syskonrelation är inte lik någon annan relation man har i livet, den är ofta livets längsta och innehåller nästan alltid både positiva och negativa inslag. Barn som får ett syskon med funktionsnedsättning känner ofta blandade känslor inför situationen. De kan inte välja bort den utan måste hitta ett sätt att förhålla sig till den, säger Marcus Berntsson som arbetar i Ågrenskas barnteam. Studier av syskon till barn med funktionsnedsättning visar följande: Syskonen har ofta en bristfällig kunskap om sin brors/systers diagnos och föräldrarna överskattar ofta hur mycket de vet om den. Information är inte detsamma som kunskap. Man vet inte hur mycket syskonet förstått och hur det tolkat informationen om funktionsnedsättningen och vad den innebär. Att förstå och skapa kunskap tar tid. Man kan behöva prata om saken kontinuerligt då frågor och funderingar förändras. Många syskon är rädda att funktionsnedsättningen smittar, andra har en känsla av skuld och tror att de själva kan ha orsakat skadan. En tvilling till en tjej med cp-skada trodde till exempel att hon tagit allt syre från sin syster under graviditeten, säger Marcus Berntsson. Intervjuer med syskon visar att de behöver bli sedda och bekräftade. Genom att involvera syskonen kan man skapa förståelse och öka möjligheterna till problemlösning. Det är viktigt för syskonen att känna att de också får egentid med föräldrarna. Den ska vara avsatt speciellt för dem och inte bara bestå av tid som ändå blev över. Redan i väldigt ung ålder är syskon till barn med funktionsnedsättning duktiga på att uppfatta andras behov av hjälp. De har många varför-frågor som behöver svar, men det är viktigt att bemöta barnet på rätt nivå. Efter nioårsåldern får barn en mer realistisk syn på tillvaron än de haft tidigare. De börjar se konsekvenser och uppmärksammar Dokumentation nr 431 Ågrenska 21

22 omgivningens reaktioner. I den åldern kan det kännas jobbigt att syskonet kanske har ett avvikande beteende eller utseende. Barnen noterar blickar och börjar fundera på hur de ska förklara för andra. Då är det bra att ha ett gemensamt sätt i familjen angående hur man förklarar hur situationen ser ut för barnet som har en funktionsnedsättning. Det kan vara att säga namnet på diagnosen, eller kanske att syskonet har trötta ben eller något liknande, säger Marcus Berntsson. Äldre syskon tar ofta på sig ansvar för att föräldrarnas ska orka. De funderar också över ärftlighet och existentiella frågor som varför de själva inte drabbades när deras syster eller bror gjorde det. Under familjevistelserna på Ågrenska har barnteamet utarbetat ett koncept för syskonen som utgår ifrån kunskap, känslor och bemästrande. Kunskap ges utifrån frågor om diagnosen som syskonen arbetat fram tillsammans. Det är ofta lättare för dem att formulera frågor i grupp, som sedan besvaras av en läkare, sjuksköterska eller annan kunnig person. Vi berättar också att de själva inte har orsakat funktionsnedsättningen och hjälper dem med strategier för hur de ska hantera frågor från omgivningen. När de åker från Ågrenska ska de ha fått med sig bra verktyg för att hantera sådana situationer. Känslor hanteras genom ett öppet och tillåtande klimat, där alla ska känna sig bekväma med att prata fritt. Vi gör olika aktiviteter med barnen och ungdomarna för att bli sammansvetsade som grupp, då blir det mycket lättare att prata om personliga saker. Det är viktigt att inte avvisa jobbiga känslor utan att istället prata om dem och vad de står för. Bemästrande handlar om att hitta strategier i vardagen, om att utbyta erfarenheter med andra syskon och att sätta ord på sådant som kan kallas för dåliga hemligheter. Det kan handla om sorg över att man inte fick en bror eller syster som man kan leka med på samma sätt som ens kompisar leker med sina syskon. Det kan vara bra och logiska tankar, men om man inte får prata om dem blir de ganska tunga att bära. Dessutom undviker många barn att prata med föräldrarna om det som är jobbigt med syskonet, eftersom de inte vill belasta föräldrarna mer fler tunga saker. Därför gäller det att skapa strategier för hur man ska prata om det som känns svårt. Dokumentation nr 431 Ågrenska 22

23 Under veckan gör barnen och ungdomarna en berättelsebok där de skriver om sig själva, om sjukdomen de eller syskonet har och om vad man kan säga till andra som frågar om sjukdomen. En övning som ofta används är cirkeln, där man ska fylla i känslor och hur stor andel av en själv som består av glädje, ilska och andra känslor. De här övningarna blir ofta en bra ingång till förtroliga samtal. Med de äldre syskonen har vi känslokort och andra spel och övningar som får igång snacket. Det är vanligt att första varvet handlar om vardagliga saker, men att man efter en stund kommer in på det som handlar om ens syskon, säger Marcus Berntsson. Han beskriver också många positiva aspekter för syskon till barn med funktionsnedsättning. Många får en större respekt för andra människor. De lär sig tidigt att ta ansvar, känna empati och förståelse. Dessutom nämner många att det är härligt att få gå förbi kön på Liseberg. Sådana saker kan spela stor roll i ett barns tillvaro! Läs mer om Ågrenskas arbete med syskongrupper på Tindra och hennes syskon Att få ett syskon till Tindra var väldigt efterlängtat och jätteviktigt för vår familj. Det tog flera år innan jag vågade tänka tanken på ett barn till, jag var rädd att det också skulle ha en funktionsnedsättning och hade samtidigt dåligt samvete över att känna så, säger Tindras mamma Ulrika. Judith Hall, en amerikansk läkare som är expert på artrogrypos, hade sagt till familjen då de träffades på Ågrenska att sannolikheten att nästa barn också skulle få sjukdomen var 25 procent. Ulrika kände stor oro. Vi pratade om det hemma när jag väl blev gravid igen. Då sa Tindra att om bebisen skulle bli som jag så kan vi ju allt det här nu!. Och det hade hon ju alldeles rätt i. Moa föddes utan några komplikationer och väl under förlossningen hade Ulrika blivit kvitt sin oro. Då kändes det äntligen lätt som en plätt. Det var faktiskt otroligt läkande att få ett barn till, säger hon. Dokumentation nr 431 Ågrenska 23

24 Munhälsa och munmotorik Barn med särskilda behov rekommenderas ha en tidig kontakt med tandvården, gärna med en barntandvårdsspecialist. Om det finns svårigheter med tal, språk och ätande behövs även kontakt med logoped. Det säger logoped Lotta Sjögreen och övertandläkare Marianne Bergius som arbetar på Mun-H-Center. Många syndrom manifesterar sig orofacialt, det vill säga påverkar funktioner i munnen och ansiktet. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter vars syfte är att samla, dokumentera och utveckla kunskapen inom detta område när det gäller sällsynta diagnoser. Denna kunskap sprids sedan för att bidra till ett bättre omhändertagande och en högre livskvalitet för de berörda patientgrupperna och deras anhöriga. Mun-H-Center är också ett nationellt resurscenter för orofaciala hjälpmedel för personer med funktionsnedsättningar. MHC-basen Genom samarbetet med Ågrenska kring vuxen- och familjevistelser har Mun-H-Center träffat många personer med sällsynta diagnoser och kunnat samla ihop en kunskapsbank om var och en av diagnoserna. Föräldrar får innan vistelsen fylla i ett frågeformulär om tandvård och munhygien och eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa. Tandläkare och logoped från Mun-H-Center gör under familjevistelsen en översiktlig undersökning och bedömning av barnens munförhållanden. Dessa observationer och uppgifter i frågeformuläret dokumenteras i en databas. Familjerna bidrar på så vis till ökad kunskap om munnen och dess funktioner vid sällsynta diagnoser. Denna information sprids via Mun-H-Centers webbplats ( och via MHC-appen: Dokumentation nr 431 Ågrenska 24

25 Tand- och munvård Det är en stor fördel om den förebyggande tandvården är så bra att personen kan bevara en god munhälsa. I den regelbundna undersökningen på tandklinik bör även ingå kontroll av käkleder och tuggmuskulatur. Bettutveckling, munhygien och eventuell medicinering är andra viktiga faktorer att uppmärksamma. Vissa mediciner kan ge muntorrhet och ökad risk för karies, hål i tänderna. Munhälsa hos barn med AMC Munmotoriska problem som kan förekomma hos barn med AMC: Begränsad gapförmåga Bettavvikelser (öppet bett, trångställning) Svag muskulatur Tandgnissling Det kan vara bra att mäta gapförmågan hos barnen med AMC när de går till tandläkaren. En begränsad gapförmåga går ibland att träna upp, säger Marianne Bergius. Eftersom många barn med syndromet har små munnar kan det också bli trångt för tänderna. Då kan det bli aktuellt med tandreglering. En god förebyggande tandvård innebär bland annat täta besök, polering och fluorbehandling av tänderna. Alla bör använda fluortandkräm, som sedan individuellt kan kompletteras med andra fluorprodukter efter rekommendation av ansvarig tandläkare. För barn som inte tycker om tandkrämssmaker finns särskilda tandkrämer utan smak. En bra metod för att förebygga karies är att plasta in tuggytorna på nya kindtänder. Då fyller man i gropiga tänder med ett tunt plastlager som skyddar mot bakterier, säger Marianne Bergius. För att underlätta tandborstningen tipsar hon om att stå bakom barnet och använda den egna kroppen som stöd. Då blir det lättare att borsta och man kommer åt bättre. När man ska borsta tänderna på väldigt små barn kan det vara lättare att lägga dem ner på en säng eller en matta. Det finns många olika typer av borstar att välja bland för att underlätta tandborstningen, samt bitstöd och andra hjälpmedel. För att förbereda barnet inför en tandläkarundersökning kan det Dokumentation nr 431 Ågrenska 25

26 vara bra att redan hemma visa bilder på rummet, stolen och exempelvis en munspegel så att barnet känner igen sig när det väl är dags. Man kan också ta det i små, små steg där barnet får vänja sig vid situationen i små doser under en hel dag, så kallad 1000-inlärning, säger Marianne Bergius. Att tänka på: Ha en förstärkt förebyggande tandvård. Vissa mediciner kan ge muntorrhet, vilket ökar risken för karies. Var uppmärksam på om gapförmågan skulle minska. I så fall kan man behöva träna den. Vid omfattande tandgnissling kan en bettskena behövas. Munmotorik Om muskelspänningen i kroppen i övrigt är låg, och den motoriska utvecklingen försenad, brukar det vara samma sak med munnens muskulatur. Det kan påverka ätutvecklingen och ibland också talutvecklingen, säger logoped Lotta Sjögreen. Nedsatt munmotorisk förmåga kan också leda till svårigheter att kontrollera saliven och medföra ätsvårigheter såsom sug- tugg- och sväljproblem. Ibland kan ätsvårigheter och bristande aptit vara kopplat till barnets allmäntillstånd och påverkas exempelvis av andningssvårigheter eller brist på ork och energi. En logoped kan utreda och behandla munmotoriska problem, samt ge råd och stöd kring matsituationen. För att motverka ätsvårigheter är det viktigt att anpassa sittställningen och matningstekniken för att barnet ska kunna äta och dricka på ett bra och säkert sätt. Det kan ibland vara aktuellt med oralmotorisk träning, för att öka förmågan att kontrollera saliven, förbättra artikulationsförmågan och minska eller förebygga överkänslighet i munnen, säger Lotta Sjögreen. Dokumentation nr 431 Ågrenska 26

27 David Lega: Artrogrypos som en del av min identitet Jag är inte den jag är trots mitt handikapp, ej heller tack vare mitt handikapp. Jag är den jag är, punkt. En sådan person som väljer att leta efter de låga trottoarkanterna istället för att störa sig på de höga. Det säger David Lega, före detta simmare på elitnivå och numera kommunalråd för Kristdemokraterna, som kom till Ågrenska för att berätta om sitt liv och sina erfarenheter. Jag föddes med artrogrypos och kunde under mina första sex månader knappt röra mig. Jag var två år innan jag kunde sitta utan att ramla och ingen hade nog egentligen trott att jag skulle kunna sitta utan stöd över huvud taget. När jag var fem-sex år gjorde jag min första ortopediska operation, läkarna förlängde mina hälsenor för att kunna vinkla ut fötterna i rätt position. Jag hade gips upp till armhålorna i flera veckor, men jag tror att allt detta var bra mycket värre för min omgivning än för mig. Andra tänker ju på hur det hade kunnat vara, hur mitt liv hade varit om jag kunnat gå, men själv har jag aldrig tänkt så. Jag vet inte hur det är att kunna gå, och ärligt talat har jag heller aldrig varit intresserad av att veta det. Nu för tiden klarar jag att göra det allra mesta på egen hand, men en del saker skulle ta orimligt mycket tid för mig att göra själv. Därför har jag assistenter som hjälper mig dygnet runt. Assistans är ju fantastiskt bra, men det är också väldigt viktigt att balansen blir rätt. Att den som har en assistent får hjälp med det den behöver, men inte med en massa andra saker så att den istället blir lat. Jag har aldrig anställt syskon eller vänner som assistenter, av den enkla anledningen att jag tycker att vänskap alltid ska vara på lika villkor. Samma sak har det varit med flickvänner jag bott tillsammans med. De har självklart kunnat hjälpa mig att ta på mig en tröja ibland, men det ska aldrig vara ett krav. Därför har det alltid funnits assistenter i tjänst för att hjälpa mig med sådana saker, så att mina nära och kära kan umgås med mig som med vem som helst. Balansen mellan att hjälpa och att ställa krav är viktig, det är stor skillnad på kortsiktig och långsiktig snällhet. Om personer i ens omgivning har svårt att ställa kortsiktiga krav på en på grund av funktionsnedsättningen, för att de känner sig hårda, är det kanske Dokumentation nr 431 Ågrenska 27

28 lättare om de istället betraktar sig som långsiktigt snälla. Ett barn som inte möter några krav kommer inte att utvecklas, men den som får utmana sig själv kommer långt. Min simtränare brukade låta mig straffsimma några längder om jag inte skötte mig på träningen när jag var yngre och det var nog en väldig tur. Så blev jag ju bäst i världen sedan också, och satte världsrekord 14 gånger. Tränaren tvingade mig dessutom att försöka ta mig upp ur bassängen själv efter varje träningspass. Det var ju ett omöjligt projekt egentligen, men hon tvingade mig att åtminstone försöka. Varje pass. Efter fyra och ett halvt år klarade jag det, och fatta den känslan! Idag är jag såvitt jag vet den enda handikappsimmaren i världen från klass ett, två och tre som klarar att ta mig upp ur bassängen på egen hand. När jag var aktiv i simlandslaget var vi fyra av tolv simmare som hade just artrogrypos, och andra länders landslag hade liknande siffror. En galet stor andel av elitidrottande personer med funktionsnedsättning har just den här diagnosen. Det tror jag beror på att många av oss är envisa till tusen och har en stor drivkraft. Själv hade jag badring tills jag var tolv år och gjorde min första situp vid samma ålder, men vid OS i Sydney kunde jag med lätthet göra 400 i sträck. Jag har tränat upp mina starka muskler och jobbat för att bibehålla styrkan i de svaga. När jag sökte mig till idrotten 1979 var det egentligen för att slippa den tråkiga sjukgymnastiken. Jag visste att jag kommer att behöva träna varje dag resten av livet, men vill gärna byta de trista övningarna mot idrottsträning. Mitt handikapp har aldrig varit något jag deppat över. Precis som alla andra blir jag ledsen över tråkiga saker som händer i livet, som till exempel förra året då jag och min sambo bröt upp. Under livets gång har jag mött en hel del tycka synd om -attityder men det är ju inte de personerna som blivit mina nära vänner. De som blir mina kompisar är ju de som ser mig för den jag är. En gång satt jag och snackade med en polare på en nyårsfest och rätt vad det var hade vi bestämt att vi skulle springa Göteborgsvarvet ihop. Båda han och jag lyckades liksom glömma bort för en stund att jag ju sitter i rullstol. Jag tror att föräldrar till barn med funktionsnedsättning har ett stort ansvar när det handlar om barnens sätt att se på sig själva. Barn får sin självkänsla när de speglar sig i de vuxnas ögon. Mina föräldrar var för unga och omedvetna för att se att jag var ett problem, och såg alltid på mig med glada ögon. Det tycker jag man har en Dokumentation nr 431 Ågrenska 28