Lille Herbert föddes med förträngd aorta

Transkript

1 Forskning för hälsa Stöd forskningen om barnhjärta INSAMLING PÅGÅR Två forskare Tidig upptäckt hjälper hjärtbarnen SCAPIS Blod och gåvor bygger biobanken Rätt diagnos Nu har Ulla Lantz ett värdigt liv Lille Herbert föddes med förträngd aorta Räddad i sista sekund DESSUTOM: Nytt hopp för kroniskt lungsjuka a Liten rörelse förlänger livet a Lätt att starta din egen insamling a Franz Čhechs testamente a Fråga doktorn om hjärtrytmrubbningar

2 Innehåll 1/ Stamceller. Tre unga patienter har nya blodkärl skapade av stamceller ur deras eget blod. 6 Lungor. Ny maskin renar lungor och ökar chansen till lungtransplantation. 10 Änglavakt. Linda Åhnbrink sprang för livet till vårdcentralen när hennes son Herbert höll på att dö av ett oupptäckt hjärtfel. 15 Redan i magen. Allt fler medfödda hjärtfel upptäcks på BB. Med diagnostik i fosterstadiet kan fler hjärtbarn räddas. 17 Korsord. Lös krysset och vinn boken Hjärtat. 20 Vändpunkt. Mitt i livet fick Ulla Lantz svar på sitt kroppsliga kaos: Långt QT-syndrom Frisk. Herbert var sex veckor när han akutopererades. Hjärtefråga. Barnkardiolog Håkan Eliasson söker svar på de svåra medfödda hjärtfelen. Ni är så generösa! Jag vill börja med att rikta ett stort varmt tack till alla er som hör av er till Hjärt-Lungfonden med era berättelser. Ni är många som vill dela med er av era upplevelser om hur det är att leva med hjärt- och lungsjukdom, och ni är många som vill berätta om hur det är att vara anhörig. Det är i mötet med er vi väcker engagemang och angelägenhet för de sjukdomar vi arbetar med. Genom att ni så generöst delar era livsöden med oss blir det också tydligt för andra varför forskningen är så viktig. Herbert är 1 av cirka barn här i landet som i år föds med ett hjärtfel. Han är också ett av de barn som varje månad lämnar BB utan att hjärtfelet har upptäckts. Efter en dramatisk start i livet mår han i dag bra och är ett bevis för hur forskningen inom barnhjärta har utvecklats väldigt mycket på enbart några decennier. Ni kan också läsa om Ulla Lantz som först vid 39 års ålder fick veta att hon led av den ärftliga hjärtrytmrubbningen långt QT-syndrom. Nu närmar hon sig 70 och vill gärna dela sin berättelse med dig. Läs också om våra forskare som gör sådan skillnad nu och i framtiden. 23 SCAPIS. Därför är proverna så viktiga för forskningen. n 27 Fråga doktorn. Professor Lennart Bergfeldt svarar på frågor om hjärtrytmrubbningar. 20 Balans. Tillvaron fungerar nu med pacemaker, mediciner och skön qigong. Karin Myhrström, redaktör för Forskning för hälsa Forskning för hälsa CHEFREDAKTÖR OCH ANSVARIG UTGIVARE Anna Sjödin REDAKTÖR Karin Myhrström, karin.myhrstrom@hjart-lungfonden.se REDAKTIONELL PRODUKTION Appelberg Publishing Group AB OMSLAGSFOTO Anna von Brömssen TRYCK EditaBobergs Citera oss gärna, men ange källan. bildades 1904 i kampen mot tuberkulos (tbc). I dag är fondens mål att besegra både hjärt- och lungsjukdomarna. Hjärt-Lungfonden samlar in och fördelar pengar till forskning samt informerar om hjärt-lungsjukdom. Fonden är helt beroende av gåvor från privatpersoner och företag. Adress Biblioteksgatan 29, Box 5413, Stockholm Telefon Fax Org nr E-post info@hjart-lungfonden.se Hemsida Hjärt-Lungfonden har insamlingskonton pg och bg Gåvoservice Telefontid Telefon E-post gava@hjart-lungfonden.se Organisationer med 90-konto kontrolleras regelbundet av Svensk Insamlings kontroll. 90-konto är en garanti för att pengarna används på rätt sätt. 2 Forskning för hälsa

3 Vad hände sedan? Det finns inga större hjältar i världen än dem inom vården FOTO: ULF SIRBORN Tre frågor till Louise Arvidsson, mamma till Fabian Rost som i augusti 2011 akutopererades för hjärtfel när han var drygt en månad gammal. Hur mår Fabian i dag? Jättebra, han är hur pigg som helst. Han gungar och springer så mycket han kan. Och han älskar att sparka boll, det gjorde han till och med innan han kunde gå. Ni var nära att förlora Fabian. Hur har det påverkat er som familj? Vi har kommit varandra närmare. Vi vet hur skört livet kan vara och försöker därför att uppskatta varenda dag som vi får tillsammans. Jag märker hur jag har saktat ner på mitt tempo för att vara mer i nuet och med mina killar. Fabians liv räddades tack vare Gertrud (ett videonätverk som 34 barnsjukhus runt om i Sverige är anslutna till). TEMA Barnhjärtan 4 T Fabian Rost hade en förträngning på stora kroppspulsådern. I Forskning för hälsa nr 1/2012 berättade hans föräldrar om akutoperationen som gav Fabian livet tillbaka. Tänker du ofta på det? Ja, jag känner en enorm tacksamhet över att Gertrud finns. Vi har fortfarande kontakt med distriktssköterskan i Mönsterås som skickade oss till Kalmar, där vi fick hjälp innan vi flögs till Göteborg. Det finns inga större hjältar i världen än dem inom vården. Alla barn som blir sjuka har tyvärr inte lika stor tur som vi hade, men tack vare Gertrud ökar chansen att fler kan överleva. TEXT YLVA CARLSSON Vi serverar kommande generationers forskare ett väldigt smörgåsbord. Ulf de Faire om SCAPIS-studien. Ulf de Faire är professor i kardiovaskulär epidemiologi vid Karolinska institutet i Stockholm. abian Rost var en kämpe Omogen andning, Just den dag» NY BEHANDLING AV SVÅR ASTMA Bättre kontroll Patienter med en viss typ av svår astma har testat ett nytt biologiskt läkemedel som väcker hopp om framgångsrik behandling. Det visar två studier som publicerades på den europeiska lungkongressen i München i höstas. Patienterna som ingår i studierna har en viss typ av inflammation i luftvägarna. De som behandlades med det nya antikroppsläkemedlet hade bättre kontroll över sin astma än kontrollgruppen. Antalet försämringsperioder var färre och kortisondoserna kunde minskas. Ortega et al: Mepolizumab treatment in patients with severe eosinophilic asthma och Bel et al: Oral glucocorticoid-sparing effect of mepolizumab in eosinophilic asthma. Upp ur soffan och bli friskare Stå och gå En av de viktigaste faktorerna för ett friskare och längre liv tycks vara att bryta stillasittandet. En ny svensk studie visar att den lilla rörelsen gör stor skillnad. I studien undersöktes telomerer, som styr cellernas förmåga till delning och kroppens förmåga till återhämtning och reparation, hos en mindre grupp svenska, stillasittande och överviktiga 68-åringar. Gruppen som bröt stillasittandet fick efter ett halvårs mer rörelse längre telomerer, vilket alltså är positivt för både hälsan och livslängden. Forskarna kunde även se att telomererna är dynamiska, det vill säga att de krymper och växer beroende på livsstil. Varje liten extra rörelse räcker för att hälsovinsten ska öka, det vill säga att man står, går eller tränar armar och bukmuskler. Förenklat kan man säga att det är viktigare att ta sig upp ur soffan och börja röra sig i vardagen än att lägga sig i hårdträning för att springa maraton, säger Mai-Lis Hellénius, professor vid institutionen för medicin, Karolinska institutet i Solna. Den aktuella forskningen är ett samarbete mellan forskare vid Karolinska institutet och universiteten i Uppsala och Umeå. 2 procent av alla äldre än 65 år har förträngd aortaklaff Källa: Socialstyrelsen Forskning för hälsa 3

4 Vår förhoppning är att kunna motverka bakterieinfektioner och inflammation hos kroniskt lungsjuka, säger professor Anders Lindén. FOTO: SIGRID LINDÉN De stora cellerna är makrofager som alltid finns i lungorna. Den gröna färgen visar IL-26, den nyupptäckta signalsubstansen som styr vita blodkroppar till infektionen. REPRINTED WITH PERMISSION OF THE AMERICAN THORACIC SOCIETY. COPYRIGHT 2014 AMERICAN THORACIC SOCIETY. CHE KF ET AL 2014; INTERLEUKIN-26 IN ANTIBACTERIAL HOST DEFENSE OF HUMAN LUNGS: EFFECTS ON NEUTROPHIL MOBILIZATION. AMERICAN JOURNAL OF RESPIRATORY AND CRITICAL CARE MEDICINE; 190 (9): OFFICIAL JOURNAL OF THE AMERICAN THORACIC SOCIETY. Nyupptäckt signalsubstans hopp vid kronisk lungsjukdom HOS FRISKA PERSONER skyddar immunförsvaret mot allvarliga bakterieinfektioner i luftvägarna, medan fallet är det omvända hos människor som lider av kroniska lungsjukdomar som KOL och svår astma. En vanlig förkylning kan ge svåra luftvägsbesvär. Vid svåra infektioner försämras lungfunktionen och prognosen för många KOLpatienter. I dag finns inga riktigt bra behandlingsmetoder, vilket orsakar onödigt lidande och stora sjukvårdskostnader, säger Anders Lindén, professor i lung- och luftvägsforskning vid Institutet för miljömedicin, Karolinska institutet i Stockholm. Nu har Anders Lindén och hans forskarkollegor upp- täckt en ny mekanism i immunförsvaret hos friska individer, som på längre sikt och med ytterligare studier kan komma till nytta för människor med kronisk lungsjukdom. Upptäckten gäller en signalsubstans med namnet interleukin-26 som frisätts i luftvägarna vid en bakterieinfektion. Signalsubstansen visar och styr speciella vita blodkroppar neutrofiler till platsen för infektionen. Neutrofilernas uppgift är att angripa och döda bakterierna. Studierna har gjorts på människor, vilket talar starkt för klinisk betydelse. Nu förstår vi bättre vilka mekanismer som styr luftvägarnas immunförsvar, och vår förhoppning är att kunna använda kunskapen för att motverka bakterieinfektioner och inflammation hos patienter med kroniska lungsjukdomar. Resultaten har publicerats i den vetenskapliga tidskriften American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. Am J Respir Crit Care Med Nov 1;190(9): doi: / rccm oc.interleukin-26 in antibacterial host defense of human lungs. Effects on neutrophil mobilization. Che KF1, Tengvall S, Levänen B, Silverpil E, Smith ME, Awad M, Vikström M, Palmberg L, Qvarfordt I, Sköld M, Lindén A. Tack vare dina gåvor är denna forskning möjlig. KOL En skrift om kroniskt obstruktiv lungsjukdom 01_KOL_omslag_nov2014.indd 1 NY UTGÅVA Läs mer om KOL i Hjärt- Lungfondens skrift. Beställ den i tryckt form eller ladda ner som pdf från skrifter 4 Forskning för hälsa

5 14 miljarder kronor kostade KOL samhället år 2010 ILLUSTRATION: CECILIA HEIKKILÄ Källa: Bo Lundbäck, KOL-symposiet i Gbg 29/ Blodkärl skapade av blod Skonsamt Forskare vid Sahlgrenska akademin i Göteborg har utifrån två matskedar blod lyckats skapa helt nya blodkärl på endast en vecka. Tre små barn som saknar den ven som transporterar blod från mag-tarmkanalen till levern har genomgått transplantationer på Sahlgrenska universitetssjukhuset och då fått nya blodkärl. Kärlen har odlats fram med deras egna stamceller. Vanligtvis tas stamcellerna från benmärgen, men forskarna har funnit en ny lösning; stamcellerna har utvunnits ur en liten kvantitet blod från patienterna. Inte nog med att utvinningsprocessen lyckades och att patienterna slapp den smärtsamma process det innebär att borra i benmärgen blodet hjälpte dessutom till att påskynda själva tillverkningen av kärlen. Med den nya metoden tog det bara en vecka att odla Lyckad odling av betaceller Diabetesforskning Ett forskarlag vid Harvard i USA har lyckats odla fram mänskliga så kallade betaceller ur stamceller från embryon, vilket är ett viktigt steg på vägen till ny behandling av typ 1-diabetes hos fram nya kärl, att jämföra med en månad då stamcellerna tas från benmärgen. Transplantationerna ägde rum 2011 och Två av barnen har i dag väl fungerande blodkärl och mår bra medan det tredje barnet fortfarande står under medicinsk övervakning. Olausson et al: In Vivo Application of Tissue-Engineered Veins Using Autologous Peripheral Whole Blood: A Proof of Concept Study människor. Betacellerna finns normalt i bukspottskörteln där de producerar hormonet insulin. Redan i dag förekommer transplantation av cellöar med betaceller från friska bukspottskörtlar till personer med typ 1-diabetes, men behandlingen begränsas av tillgången på donatorer. Pagiluca et al: Generation of functional human pancreatic ß cells in vitro. VIAGRA KAN SKYDDA HJÄRTAT Dubbel verkan En viktig substans i Viagra och andra läkemedel som används för att behandla erektil dysfunktion kan ha en hjärtskyddande effekt. Det visar en metaanalys som omfattar 24 studier och som har gjorts av italienska forskare. Analysen visar att den aktuella substansen bland annat förhindrar att hjärtat ökar i storlek. Slutsatsen är att den borde kunna hjälpa män som lider av hjärtmuskelförstoring och tidigt stadium av hjärtsvikt. Giannetta et al: Is chronic inhibition of phosphodiesterase type 5 cardioprotective and safe? A metaanalysis of randomized control trials. Forskning för hälsa 5

6 FLER BÖR FÅ TROMBOLYS VID STROKE Nya rön Personer som tar blodförtunnande läkemedel bör kunna få propplösande medel, trombolys, vid stroke och därmed öka chanserna att klara sig undan svåra funktionsnedsättningar. Det visar forskning vid Karolinska institutet. Varje år drabbas cirka personer i Sverige av stroke. De patienter som kommer under vård inom 4,5 timmar efter symptomdebut och har stroke orsakad av blodpropp behandlas med trombolys. Behandlingen ökar kraftigt chanserna till neurologisk återhämtning och minskar risken för bestående hjärnskador. Enligt de europeiska riktlinjerna för läkemedelsanvändning bör trombolys inte ges till personer som får blodförtunnande medel, exempelvis Waran, eftersom behandlingen skulle öka risken för blödningar i hjärnan. Den svenska studien visar emellertid att riskerna är överskattade. Personer som får stroke på grund av för svag effekt av blodförtunnande läkemedel får inte fler allvarliga biverkningar av propplösande behandling jämfört med andra strokepatienter. Studien bygger på uppgifter från det internationella SITS-registret. Mazya, Michael: Intracerebral hemorrhage in patients treated with intravenous thrombolysis for acute ischemic stroke. Tack vare dina gåvor är denna forskning möjlig. Maskin ger fler chans till lungtransplantation Andreas Wallinder, doktorand och specialistläkare på Sahlgrenska universitetssjukhuset. 22 lungpatienter har fått nya lungor med hjälp av maskinen. Den renar donerade lungor som tidigare har ansetts vara oanvändbara. EN NY METOD som har arbetats fram vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och Göteborgs universitet gör det möjligt att använda donerade lungor som tidigare ansetts som oanvändbara vid transplantation. Hittills har 22 svårt lungsjuka patienter framgångsrikt transplanterats med sådana lungor. Många donerade lungor går inte att använda till transplantation. Skälen kan vara donatorns ålder, många års rökning eller misstanke om lungsjukdom. Även lungor som i grunden varit friska, men som har genomgått en hastigt nedsatt funktion i samband med donatorns dödsfall har klassats som oanvändbara. Det är lungor ur den sista kategorin som forskarna i Göteborg koncentrerat sig på. Lungorna har opererats ut och placerats i en specialbyggd hjärt-lungmaskin. De flesta av lungorna får en normaliserad funktion och kan användas för transplantation. Forskarna har jämfört de 22 patienterna med 115 patienter som har fått konventionella donatorslungor. Båda grupperna hade lika bra lungfunktion, samma frekvens av komplikationer och lika stor överlevnad. Varje år genomgår mellan 40 och 50 patienter lungtransplantation i Göteborg. Bristen på donerade lungor är stor och kön till transplantation är lång. Andreas Wallinder: Ex Vivo Lung Perfusion - clinical and experimental studies FOTO: SAHLGRENSKA AKADEMIN 6 Forskning för hälsa

7 ILLUSTRATION: CECILIA HEIKKILÄ Svårt för SOS bedöma stroke Felkoppling Stroke är den sjukdom som oftast diagnostiseras fel i larmsamtal till SOS Alarm. Det framgår av projektet ÅSA II (Återkoppling SOS Alarm Ambulans). Inom ramen för ÅSA II, som har pågått i Västra Götaland under 2013, har data samlats in för att jämföra den bedömning av diagnos och prioritering som SOS Alarm gör med den som sedan görs av ambulanssjukvården. Katarina Bohm, projektledare och forskare på Karolinska institutet, berättar för SOS Alarms tidning SOS att forskarna har valt ut de fem vanligaste tillstånd som är föremål för SOS-larm och jämfört skillnader i bedömningen. Hittills har man sett störst avvikelser när det gäller strokefallen. Hur det kommer sig ska nu analyseras personer i Sverige har förmaksflimmer Källa: SBU Spara för barnhjärtat! Genom att spara i aktiefonden Öhman Hjärt-Lungfond stödjer du den livsviktiga forskningen om barnhjärtan. Som fondsparare ger du ditt bidrag till forskningen utan att avstå en enda krona, eftersom Öhman Fonder varje år avstår en fjärdedel av aktiefondens förvaltningsintäkter till Hjärt-Lungfonden. VISSTE DU ATT Hjärt-Lungfonden är den enskilt största finansiären av oberoende hjärt-lungforskning i Sverige? Varje år finansierar Hjärt-Lungfonden cirka 250 löpande forskningsprojekt vid sjukhus och universitet runt om i landet. Under 2014 ansökte forskare om forskningsstöd för 1,6 miljarder kronor hos Hjärt-Lungfonden, som kunde bevilja 14 procent av den summan delade Hjärt-Lungfonden ut totalt 225 miljoner kronor till forskningen i Sverige, en ökning med 15 miljoner kronor jämfört med året innan. 210 miljoner kronor miljoner kronor 2014 Besök hjart-lungfonden.se/ohman eller fyll i talongen längst bak i tidningen för mer information om vårt fondsparande. Att spara i fonder innebär en risk. Historisk avkastning är ingen garanti för framtida avkastning. De pengar som placeras i fonder kan både öka och minska i värde och det är inte säkert att du får tillbaka hela det insatta kapitalet. För fondens faktablad besök Forskning för hälsa 7

8 Byggnadsarbetare har hög KOL-risk 112 miljoner kronor 122 miljoner kronor Stora anslagsomgången HJÄRT-LUNGFONDEN DELAR UT 122 MILJONER TILL SVENSKA FORSKARE I den stora anslagsomgången, som är en del av den totala utdelningen, delade Hjärt-Lungfonden ut 20 miljoner mer än förgående år till Sveriges främsta forskare. Forskningen ska rädda liv genom utveckling av metoder och behandling som är till hjälp för människor som har drabbats av sjukdomar i hjärta, kärl och lungor. Ungefär personer har undersökts och fyra deltagare har redan räddats till livet. Kristina Sparreljung, Hjärt-Lungfondens generalsekreterare om SCAPIS-studien, sidan 27. Cementdamm, ångor, gaser och rök i arbetsmiljön skadar luftvägarna. Föroreningar Byggnadsarbetare som utsätts för luftföroreningar från damm, ångor, gaser och rök har förhöjd risk att avlida i KOL. Det visar en svensk studie som omfattar fler än manliga byggnadsarbetare. Männen följdes mellan 1971 och 2011 och delades in i två grupper personer med arbeten där de utsattes för luftföroreningar såsom damm, ångor, gaser och rök, och de med rena jobb fria från föroreningar, exempelvis kranförare. Under perioden avled av de personer som utsatts för luftföroreningar av KOL. Av dem hade 49 aldrig rökt. Framför allt var det arbetare som utsatts för rök och oorganiskt damm, exempelvis cementdamm, som hade en förhöjd risk att drabbas och avlida i sjukdomen. De byggnadsarbetare som varit utsatta för luftföroreningar hade 32 procents högre risk att avlida i KOL än de som inte hade utsatts. Risken var ännu högre för aldrig-rökare som utsatts för föroreningar. I de fallen var risken fördubblad jämfört med andra aldrig-rökare som haft rena jobb och därmed inte varit exponerade för damm, ångor, gaser och rök. Man räknar med att mellan 10 och 15 procent av den arbetsföra befolkningen har dammiga och riskfyllda arbeten. Thorén et al: Effect of occupational exposure to vapors, gases, dusts and fumes on COPD mortality risk among Swedish construction workers: a longitudinal cohort study. Tack vare dina gåvor är denna forskning möjlig. Framsteg för strokeforskningen räddar liv Färre fall Allt fler som drabbas av stroke överlever, visar en ny sammanställning från Hjärt-Lungfonden. På tio år har antalet dödsfall i stroke minskat med 24 procent. Minskningen beror till stor del på att framsteg inom strokeforskningen har lett till bättre kvalitet i vården. Mellan 2004 och 2013 har antalet dödsfall i stroke minskat med 24 procent i Sverige, från till Det framgår av Hjärt-Lungfondens sammanställning av officiell dödsorsaksstatistik. Trots minskningen är stroke fortfarande den tredje vanligaste dödsorsaken efter hjärtinfarkt FOTO: ISTOCKPHOTO och cancer. Cirka personer drabbas varje år av stroke. De som drabbas blir allt yngre en femtedel av dem som drabbas är yngre än 65 år. Strokeforskningen har gjort stora framsteg de senaste åren, vilket märks genom förbättringar i strokevården. Men vi behöver bland annat forska mer om varför allt fler yngre drabbas och vad vi kan göra åt det, säger Nils Wahlgren, Hjärt-Lungfondens expert och professor i neurologi vid Karolinska institutet. Exempel på framsteg inom strokeforskningen är läkemedel som hämmar blodets koagulering, vilket minskar risken för proppar, samt läkemedel som löser blodpropparna. Forskningen har även visat att de som drabbas av stroke har större chans att överleva om de får vård på sjukhusens särskilda strokeenheter, där specialiserade team arbetar tillsammans för att ta hand om den drabbade. Hjärt-Lungfonden stödjer strokeforskningen. Exempelvis pågår nu forskning för att hitta substanser som kan minska celldöd vid stroke och för att ta reda på om antidepressiv medicin skulle kunna förbättra funktionsgraden hos strokedrabbade. 8 Forskning för hälsa

9 personer i Sverige har diabetes Källa: Socialstyrelsen Motion minskar risken för hjärtsvikt Muskelkraft Mer intensiv motion 30 minuter om dagen eller motion på måttlig nivå en timme om dagen nästan halverar risken att drabbas av hjärtsvikt. Det visar en studie som gjorts vid Uppsala universitet och Karolinska institutet och som omfattar närmare personer. Personerna i studien, som är i åldrarna mellan 20 och 90 år, har följts sedan Ingen av dem hade hjärtsvikt när studien började. Utifrån ett detaljerat frågeformulär som deltagarna fyllde i 1997 har forskarna fått en uppfattning om deras fysiska aktivitet i början av studien, och har sedan följt dem för att se hur den var relaterad till senare risk att drabbas av hjärtsvikt hade drygt av studiens deltagare det vill säga 4 procent vårdats på sjukhus för hjärtsvikt. Resultaten visar att den grupp som rörde sig mest på fritiden löpte 46 procent lägre risk att drabbas av hjärtsvikt än de som var minst aktiva. De som hamnade i lågriskgruppen tränade antingen hårt minst 30 minuter om dagen eller ägnade minst en timme om dagen åt måttlig fysisk aktivitet som joggning, simning eller snabba promenader. Men även vid en något lägre grad av daglig fysisk aktivitet än så sjönk risken för hjärtsvikt nästan lika mycket. Män och kvinnor hade lika stor nytta av motion. Man vet sedan tidigare att fysisk aktivitet är positivt för blodtrycket, och att högt blodtryck utgör en riskfaktor för hjärtsvikt. Fysisk aktivitet minskar också risken för fetma och diabetes, som även de är riskfaktorer för hjärtsjukdom. Hjärtsvikt är en allvarlig sjukdom och svarar för omkring 2 procent av de totala vårdkostnaderna i industrialiserade länder. Andersen et al: Dose-Response Relations of Total and Leisure-Time Physical Activity to Risk of Heart Failure: A Prospective Cohort Study Tack vare dina gåvor är denna forskning möjlig. FOTO: ISTOCKPHOTO Forskning för hälsa 9

10 Där och då blev vi starka tillsammans Den dramatiska hjärtoperationen hade gått bra. Förträngningen i Herberts aorta var åtgärdad, men Linda Åhnbrink kände inte igen sin sexveckorsbebis. Han hade ryckningar och blicken var matt och frånvarande. Jag grät, ringde mamma och förberedde alla på att han förmodligen hade fått syrebrist och blivit handikappad för livet. Men nästa dag var allt förändrat. Han var tillbaka. TEXT SVEN MAGNUSSON FOTO ANNA VON BRÖMSSEN LINDAS ÅHNBRINKS BÄSTA RÅD Känner du inte igen ditt barn slå larm och agera snabbt. Läs av ditt barns allmäntillstånd och ta din känsla på allvar. När ditt barn är friskt igen behandla det som det friska barn det är. Lev ett normalt liv, unna dig att känna glädjen över ditt barn. 10 Forskning för hälsa

11 Linda Åhnbrink, 31 år, är mamma till lille Herbert som nu mår bra efter en skakande start i livet. Forskning för hälsa 11

12 Vi hade förlorat honom men han kom tillbaka till oss, tack vare alla fantastiska människor i vården. Det har gått ett halvår, lugnet är tillbaka i familjen Åhnbrinks lägenhet i Sävedalen utanför Göteborg. Pappa Henrik förbereder en fredagspizza med mozzarella och parmaskinka. Vid bordet i vardagsrummet läser mamma Linda en bok för Herbert innan han ska sova. Linda och Henrik träffades för åtta år sedan, gifte sig för tre år sedan i hennes hemkyrka strax utanför Lysekil och köpte bostadsrätten för ett år sedan. Bröllopsbilden på väggen visar en glad Linda med en stor vit blomma i håret. Hebbe, som han kallas, har mammas bruna ögon och pappas smilgropar. När han har somnat kan Linda berätta om sin barnlängtan, om graviditeterna som avlöst varandra och om de svåra dagarna för ett knappt halvår sedan. Jag har varit gravid 75 veckor under två år, konstaterar hon. Första graviditeten slutade med missfall i vecka 13, den andra följdes av att hon födde lille Stig i vecka 22. Ett liv som blev bara två andetag långt. Fem månader efter att de hade förlorat Stig var Linda gravid igen. Det var en enklare graviditet på många sätt. Jag bestämde mig för att vara lycklig den här gången. Om det inte gick bra fick jag hantera det då. Livet är vad livet blir. Hon minns glasklart den där dagen i mitten av juni. Dagen före hade hon och Hebbe varit på sexveckorskontroll. Personalen reagerade på att hans hud var marmorerad och att pulsen i ljumskarna var svag, men eftersom han höll sin viktkurva avskrevs alla misstankar. Den här morgonen hade Hebbe varit ledsen och knappt orkat äta, men annars var allt som vanligt. När Linda satte pojken i bilen tyckte hon att han såg konstig ut och märkte att han kippade efter luft. Jag trodde att han hade satt i halsen, så jag lade honom över armen för att frigöra luftvägarna. Men han åt ju ingen fast föda, kunde inte gripa och stoppa något i munnen, så egentligen var det ologiskt. På andra sidan genomfartsleden i Sävedalen ligger en vårdcentral. Linda sprang dit med sitt barn bara för att upptäcka att personalen åt sin lunch i fikarummet. Hebbe var nu färglös, blå om läpparna och slapp i hennes famn. Han mår inte bra, fick Linda fram samtidigt som hon såg att han blev alltmer livlös. Du får inte ge upp viskade hon i sonens öra. Sedan utbröt full aktivitet. Efter att larmet hade gått till Östra sjukhuset hölls Hebbe vid liv med adrenalinspruta, syrgas och hjärt-lungräddning. Du måste andas Herbert, fortsatte Linda och släppte inte ögonkontakten. De orden upprepade hon gång på gång under de minuter det tog innan ambulansen kom. Någon hade larmat pappa Henrik, som körde i ilfart från sitt arbete och kom fram till vårdcentralen före ambulansen. Där möttes han av personal som bildat stafettkedja från ytterdörren för att visa ambulanspersonalen vägen. Kort därefter låg Hebbe i traumarummet på Östra sjukhuset, där man konstaterade en förträngning i aortan från hjärtat som måste opereras akut. Jag fick inte ens ge honom en puss innan de sprang iväg med honom. MINNET AV BARNET som dog i vecka 22 kom tillbaka med full kraft när hon och Henrik väntade på att operationen skulle bli klar. De räknade stegen i korridoren utanför: Vi visste att om det kom mer än en person var det inte bra. Den gången kom en sjukhuspräst och kurator också. Men när det knackade på dörren var det hjärtkirurgen och han var ensam. Han berättade om en operation som varit lyckad i alla delar. Men oron skulle återvända. På uppvaket låg Hebbe och kastade sig fram och tillbaka med ryckningar i hela kroppen. Linda tolkade det som en effekt av syrebrist. Hon kände inte igen sitt barn och ringde uppgiven och gråtande sina föräldrar, övertygad om att hon och Henrik nu hade ett barn som skulle behöva assistans hela livet. 12 Forskning för hälsa

13 ETT AV TUSEN BARN Herbert är 1 av cirka barn här i landet som i år föds med ett hjärtfel. De flesta upptäcks när syremättnaden testas på BB, men varje månad lämnar 1 till 2 barn BB utan att hjärtfelet upptäcks. De flesta av dessa har en förträngning på kroppspulsådern. De första timmarna, ibland också dagarna, är problemfria eftersom det finns en öppning i hjärtat under graviditeten som syresätter blodet genom en genväg mellan lungpulsådern och kroppspulsådern. När den sluts måste blodkärlen vara beredda och fungera. Läkarna tror att Herberts genväg hölls öppen i hela sex veckor samtidigt som han hade en kraftig förträngning på aortabågen. I samma stund som Linda Åhnbrink satte sig i bilen med sin son slöt den sig slutgiltigt och syrebristen blev akut. Forskning för hälsa 13

14 Hjärt-Lungfonden XXXXXXXXXX 2 Stöd forskningen om barnhjärta INSAMLING PÅGÅR Henrik satt med sonen i knäet, satt så i timme efter timme medan morfinet sakta lämnade den lilla kroppen. Och dagen efter träffade de en helt annan Hebbe på avdelningen. Han mötte föräldrarnas ögon med ett stort leende. Det var som om han föddes på nytt i den stunden. Vi hade förlorat honom men han kom tillbaka till oss, tack vare alla fantastiska människor i vården som hade all den kunskap som krävdes för att rädda hans liv. Direkt efteråt gick hon tillbaka till vårdcentralen: Läkaren berättade att det var de tuffaste sekunderna i hans yrkesliv att behålla lugnet och veta vad han skulle göra utan att egentligen förstå vad som hände. Men de kände kraft från mig, precis som jag kände trygghet från dem. Där och då blev vi starka tillsammans. Läs mer i Hjärt-Lungfondens skrift Barnhjärtan. Beställ den i tryckt form eller ladda ner som pdf från Pappa Henrik Åhnbrink, 26 år, reste i ilfart från jobbet till vårdcentralen där läkarna kämpade för sonens liv. Barnhjärtan En skrift om medfödda hjärtfel xxxxxx HJÄRT-LUNGFONDEN GÖR AVTRYCK I BARNKARDIOLOGIN I Sverige finns endast ett trettiotal barnkardiologer med specialistkompetens. Att det finns så få barnkardiologer beror på att hjärtsjukdomar hos barn är ovanligare än hos vuxna, samt att det pågår ett generationsskifte där många barnkardiologer har gått, eller snart ska gå, i pension. Variationen av hjärtfel och den geografiska spridningen bland de drabbade barnen är stor. Det är därför en stor utmaning för landets barnkardiologer att erbjuda bästa möjliga vård oavsett var i landet barnen bor. I dag överlever 95 procent av alla barn som föds med hjärtfel. För att ännu fler ska överleva krävs mer forskning kring barnhjärtan. Den största delen av den barnkardiologiska forskningen finansieras via gåvor till Hjärt-Lungfonden. Tack vare dessa gåvor installerades barnhjärtnätverket Gertrud på 34 sjukhus runt om i Sverige år Med hjälp av Gertrud kan läkarna dela kunskap och erfarenheter, ställa diagnoser och besluta om bästa behandling utan att barn eller läkare behöver resa. Det nationella registret SCAPIS ger också viktig information till den barnkardiologiska forskningen eftersom upptäckten av ärftliga hjärtsjukdomar hos vuxna leder till kaskadscreening och tidigare upptäckt hos andra i familjen. EN MILJON VARDERA TILL PROJEKT INOM BARNKARDIOLOGI Hjärt-Lungfonden har avsatt särskilda medel för nationella samordningsprojekt inom barnkardiologi. Två samordningsprojekt får en miljon kronor vardera i bidrag under Det ena projektet bedrivs av Marie Wahren- Herlenius vid Karolinska institutet, som ska bygga upp en biobank med blodprover från barn med medfödda hjärtfel och deras föräldrar. En biobank är en bra utgångspunkt för att få bättre kunskap om olika sjukdomar och hur de kan behandlas. Ingegerd Östman-Smith vid Göteborgs universitet får bidrag för sin forskning om barn och ungdomar med hypertrofisk kardiomyopati, ett tillstånd som innebär att hjärtmuskeln eller väggen mellan kamrarna är förtjockade. 14 Forskning för hälsa

15 Mål för forskningen: Vi vill hitta hjärtfelen under fosterstadiet Om man ser till historien finns all anledning att vara optimistisk när det gäller möjligheterna att nå Hjärt-Lungfondens mål för barnkardiologin. Det konstaterar Håkan Eliasson, barnkardiolog på Astrid Lindgrens barnsjukhus i Stockholm. TEXT KARIN STRAND FOTO DAVID LUNDMARK PROGNOSEN FÖR BARN som föds med hjärtfel har förbättrats dramatiskt de senaste decennierna. För 50 år sedan var överlevnaden cirka 60 procent, i dag uppnår mer än 95 procent vuxen ålder. Man upphör inte att förvånas över den otroliga utvecklingen när det gäller barnkardiologin, säger Håkan Eliasson, barnkardiolog på Astrid Lindgrens barnsjukhus. I dag ligger dödligheten 30 dagar efter operation på 1 procent, för 40 år sedan var den procent, konstaterar han. Hjärt-Lungfondens mål inom fem år är att alla allvarliga hjärtfel ska upptäckas och åtgärdas i tid så att hjärtsjuka barn får ett bra liv, både som barn och som vuxna. Den hittillsvarande utvecklingen när det gäller barnkardiologisk forskning ger fog för optimism. Håkan Eliasson anser att målet är realistiskt åtminstone nästan. Varje formulering som innehåller alla är mer att betrakta som en vision. Men det känns realistiskt att vi kan komma så nära visionen som möjligt, säger han. Den stora utmaningen ligger i att hitta de allvarliga hjärtfelen redan under fosterstadiet och för det krävs en omfattande utbildning av barnmorskorna. Redan i dag är bildtekniken så pass god att en specialist i fosterkardiologi kan identifiera de flesta hjärtfel på ultraljudet. Nu kan inte alla barnmorskor bli specialister, men kunskapsnivån Man upphör inte att förvånas över den otroliga utvecklingen när det gäller barnkardiologin, säger Håkan Eliasson, barnkardiolog på Astrid Lindgrens barnsjukhus. kan höjas. Det arbetet har påbörjats och många är redan nu mycket duktiga, säger Håkan Eliasson. Diagnos under fosterstadiet innebär att barnet kan tas omhand på bästa sätt direkt efter förlossningen. Att operera hjärtfel redan under fosterstadiet är däremot inte aktuellt. Undantaget är Forskning för hälsa 15

16 FORSKNING RÄDDAR LIV Överlevnaden för barn med olika typer av medfödda hjärtfel har ökat dramatiskt det senaste decennierna. Hypoplastisk vänsterkammarsyndrom är en form av så kallat enkammarhjärta överlevde inga barn med detta hjärtfel. I dag överlever cirka 75 procent sin 20-årsdag. 85% 90% 97% 95% 97% Transposition av de stora artärerna innebär att kropps- och lungpulsådern har bytt plats. 20 procent av hjärtbarnen födda 1960 överlevde sin 20-årsdag. I dag är siffran 90 procent. Vid ventrikelseptumdefekt finns hål mellan kamrarna. 55 procent av hjärtbarnen födda 1960 upplevde sin 20 årsdag. I dag är siffran 97 procent. 55% 65% 75% Coarctatio aortae är en förträngning av den övre delen av kroppspulsådern. 65 procent av hjärtbarnen födda 1960 uppnådde 20 år. I dag är motsvarande siffra 95 procent. 20% Vid förmaksseptumdefekt finns hål mellan förmaken. 85 procent av hjärtbarnen födda 1960 överlevde sin 20-årsdag. I dag är siffran 97 procent. 0% 1960-talet 2000-talet medfödda förträngningar av aortaklaffen, och där pågår ett europeiskt forskningsprojekt med lovande preliminära resultat. Det enda skälet till att operera redan i fosterlivet är att förhindra att ett tillstånd förvärras fram till förlossningen. Därför är det i huvudsak klaffproblematik som kan komma i fråga för tidiga operationer. Andra hjärtfel måste vänta till barnet är fött, säger Håkan Eliasson. NÄR ETT BARN VÄL ÄR FÖTT ligger nästa utmaning i att hitta eventuella hjärtfel innan föräldrar och barn åker hem från BB. Där spelar den så kallade POXscreeningen en viktig roll. Vid undersökningen mäts syrgaskoncentrationen i barnets blod med hjälp av sensorer som placeras på höger hand och fot. POX-screening utförs i dag i de flesta av Sveriges landsting och har säkert räddat flera liv. Framför allt har undersökningen förhindrat att barn kommer in superakut och i kritiskt tillstånd, säger Håkan Eliasson. POX-screeningen upptäcker bara en viss typ av hjärtfel och det är därför nödvändigt att forska fram kompletterande metoder. Annan pågående och viktig forskning rör ärftliga rytmrubbningar, där de svenska ärftliga varianterna av så kallat långt QT-syndrom kartlagts i detalj med syftet att öka kunskaperna om riskbedömning och hitta skräddarsydd förebyggande behandling. Även barn till mödrar med någon typ av bindvävssjukdom kan födas med hjärtrytmrubbningar, så kallat hjärtblock. Dessa barn behandlas med pacemaker i det allra flesta fall Barnkardiolog Håkan Eliasson med stor framgång. En liten del av de här barnen utvecklar emellertid hjärtsvikt och det gäller att tidigt fånga upp och behandla dem på rätt sätt, säger Håkan Eliasson, som själv forskar på just detta ämne. Vår forskargrupp på Karolinska tittar på faktorer som kan förklara varför bara 2 procent av alla barn som i fosterlivet exponeras för antikroppar från modern utvecklar hjärtblock. När det gäller barn med så kallat enkammarhjärta pågår forskning på nationell basis för att studera deras livskvalitet. De här barnen måste genomgå flera kirurgiska ingrepp och i många fall så småningom även en hjärttransplantation. Tack vare stödet från Hjärt-Lungfonden har det initierats flera nationella samarbetsprojekt kring de olika medfödda hjärtsjukdomarna. Genom att gå samman får vi större studieunderlag och engagerar fler. Målsättningen är att vi, genom att utvärdera operationsmetoder och andra behandlingsåtgärder, ska bli ännu bättre på att behandla och följa upp barn med medfödda hjärtfel. Det finns mycket kvar att studera, understryker Håkan Eliasson. Dessutom är jag övertygad om att det finns mycket att göra på det psykologiska planet. Vi bör kunna rusta de här barnen bättre för framtiden, inte minst för den tuffa tonårstiden då ingen vill sticka ut och vara annorlunda. Kanske behöver de särskilt psykologstöd det är också något som bör undersökas inom ramen för forskningen. TIDIG UPPTÄCKT AVGÖRANDE 1 av nyfödda föds med ett direkt livshotande hjärtfel. Tack vare forskningem, nya behandlings- och diagnosmetoder samt vård på speciella kliniker överlever mer än 95 procent av hjärtbarnen. För att kunna sätta in behandling i tid bör livshotande hjärtfel upptäckas så tidigt som möjligt, helst redan under graviditeten och alltid före utskrivningen från BB. Varje månad lämnar 1 till 2 nyfödda barn BB med ett allvarligt hjärtfel som inte har upptäckts. 16 Forskning för hälsa

17 Lös Hjärt-Lungfondenkrysset! Vinn Hjärtat, en bok som har skrivits av några av Sveriges främsta hjärtspecialister, forskare och läkare. Gör så här: Lös krysset och skicka in lösningen senast den 23 mars. E-post: Mejla lösenordet i de blåtonade rutorna till korsord@appelberg.com Kom ihåg att ange ditt namn, din postadress, ditt telefonnummer och din e-postadress. Vykort: Skriv lösenordet på ett vykort, komplettera med ditt namn och dina adressuppgifter och skicka till: Hjärt-Lungfondenkrysset, Appelberg, Box 7344, Stockholm Lösenordet i förra krysset var Balans i tillvaron gör gott för hjärtat och vinnarna är: Margit Johansson, Bromma, Birger Ganneby, Fågelmara, Håkan Ström, Örebro, Gertrud Lindström, Borlänge, Britt Seflin, Sundsvall, Håkan Almroth, Västra Frölunda, Eva Johansson, Gävle, Anna-Greta Utterberg, Överkalix, Arne Karlsson, Brastad, Marianne Elisabeth Blomgren, Nyköping Grattis! Boken beskriver olika hjärtsjuk domar, hur de uppstår och deras behandling. KORSORD: MARIE PETERSSON-ENGNEL FOTO: ISTOCKPHOTO Forskning för hälsa 17

18 Forskning för en bra start i livet I Sverige föds ungefär tusen barn med hjärtfel varje år. De flesta allvarliga hjärtfel upptäcks numera redan under graviditeten eller på BB. Men vården missar fortfarande vissa diagnoser. TEXT OCH FOTO SVEN MAGNUSSON 18 Forskning för hälsa

19 För några år sedan kunde vi se att ungefär var fjärde barn med livshotande hjärtfel skrevs ut från BB utan diagnos. Nu upptäcks en majoritet av allvarliga hjärtfel innan barnet hinner försämras. FÖR NÅGRA ÅR SEDAN kunde vi se att ungefär vart fjärde barn med livshotande hjärtfel skrevs ut från BB utan diagnos. Hjärtfelet hade inte upptäckts vid barnläkarundersökningen. Det var förvånande vi trodde inte det var så stor andel, säger Mats Mellander, barnkardiolog på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, med specialinriktning fosterkardiologi. Då var det också tydligt att andelen barn med livshotande hjärtfel ökade i takt med allt kortare vårdtid på BB. Barnet hinner inte utveckla symptom innan familjen åker hem. Med införandet av rutinmässig kontroll av blodets syremättnad på alla nyfödda, pulsoximetri, har det blivit betydligt bättre de senaste åren. Nu upptäcks en majoritet av allvarliga hjärtfel innan barnet hinner försämras. Ett undantag är förträngning på kroppspulsådern som är ett livshotande hjärtfel och som drabbade lille Herbert Åhnbrink (läs mer på sid 10-16). Tyvärr upptäcks de flesta av dessa inte under fosterstadiet och inte heller med pulsoximetri på BB. Ungefär vartannat drabbat barn skrivs fortfarande ut från BB och riskerar att bli mycket sjuk hemma eller i värsta fall avlida om familjen inte hinner till sjukhuset i tid. EN ANNAN PROBLEMATISK GRUPP för läkarna är barn med transposition, där de stora kärlen lungpulsådern och kroppspulsådern har bytt plats. De upptäcks visserligen av pulsoximetri på BB men problemet är att en del av dem är livshotande sjuka direkt efter födseln och man måste då göra ett akut kateteringrepp för att stabilisera situationen. Den typen av ingrepp kan bara göras på några få sjukhus i landet. För barnen skulle prognosen bli bättre om hjärtfelet upptäcktes redan under fosterstadiet så att förlossningen kunde ske vid ett specialistsjukhus med full kapacitet att vårda hjärtsjuka barn. Detta sker nu i ökande utsträckning som ett resultat av forskningen och utbildningen av de barnmorskor som utför rutinultraljuden under graviditeten och det förbättrar möjligheterna för barn med transposition att få en bra start i livet, säger Mats Mellander. Hans forskning inriktar sig också på barn med enkammarhjärtan, som alltså föds med bara en fungerande hjärtkammare, särskilt det som kallas hypoplastisk vänsterkammarsyndrom. Så sent som på 1980-talet kunde läkarna bara lindra och trösta. Alla som drabbades dog. Under 1980-talet började läkare i USA att operera dessa barn med en trestegsmetod. Metoden kom till Sverige på 1990-talet. I början överlevde inga barn, men operationsmetoderna och vården i övrigt av dessa barn har utvecklats mycket. Femårsöverlevnaden är i dag cirka 80 procent. Den största dödligheten har legat mellan den första och andra operationen men har kunnat minskas. Bland annat tack vare det läkarna kallar hem-monitorering med pulsoximetri. Det innebär att föräldrarna själva mäter syremättnaden i blodet varje dag och upptäcker eventuella problem tidigt. ÄVEN EFTER EN LYCKAD BEHANDLING arbetar hjärtat med bara en kammare. På längre sikt finns risk för komplikationer och Mats Mellander hoppas därför att läkarna ska kunna påverka hjärtat redan under fostertiden och förhindra en underutveckling av vänster kammare. Med en kateter går man in i fostrets lilla hjärta och öppnar upp klaffen i kroppspulsådern för att få en bättre tillväxt av vänster hjärtkammare under resten av graviditeten. På så sätt kan vi kanske förhindra uppkomsten av hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom i en del fall. I USA och Österrike har man redan gjort försök att ballongvidga klaffen i kroppspulsådern hos foster. Ett ingrepp som görs runt 23 till 28:e graviditetsveckan. Mats Mellander deltar sedan flera år i en stor europeisk multicenterstudie där man har lyckats samla in över 200 fall varav drygt en fjärdedel har fått en sådan ballongvidgning under fostertiden. Resultaten tyder på att det kan vara en framgångsrik metod, men bara om man kan utveckla bra urvalskriterier och centralisera verksamheten till kanske ett enda europeiskt centrum för att där kunna bygga upp stor erfarenhet och skicklighet, säger Mats Mellander. Personligt Namn: Mats Mellander Familj: Sambo, tre vuxna barn. Bor: Kullavik, söder om Göteborg. Dold talang: Är ganska bra på att renovera gamla hus. Intressen: Segling, kajak, tennis, astronomi, målar lite. Om stödet från Hjärt-Lungfonden: För mig innebär det en fantastisk möjlighet att bedriva viktig forskning som kan förbättra vården av barn med allvarliga hjärtfel. Tack vare dina gåvor är denna forskning möjlig. Forskning för hälsa 19

20 Att leva utan diagnos är att leva utan svar, utan hjälp och utan omgivningens förståelse. Ulla Lantz var 39 år innan hon fick veta att hon led av den ärftliga hjärtrytmrubbningen långt QT-syndrom. Först då kom förklaringen till år av oro och förnedrande svimningsattacker. TEXT SUSANNA LINDGREN FOTO NILS BERGENDAL Ullas revansch på livet På köksbordet i lägenheten i Kävlinge ligger en pacemaker. Lika stor som den Ulla Lantz har inopererad i bröstet. Tillsammans med betablockerare har den gett henne den livskvalitet hon har saknat i så många år av sitt liv. 69 år gammal är hon i dag mer aktiv än någonsin tidigare. Under de senaste åren har hon försökt ta igen allt det hon har missat under sina 39 första. Och som pensionär är hon halvvägs genom en utbildning med inriktning på friskvård och hälsa. På bordet finns också ett nästan 20 sidor långt dokument där Ulla skrivit ner hur livet såg ut före diagnosen. Det är en skrämmande och sorglig läsning om hur stress och minsta oljud eller skrik kunde få henne att svimma, och hur ett plötsligt snöras från taket, en telefonsignal om natten eller det ilskna ljudet från en väckarklocka kunde framkalla ett anfall med kräkning, urinavgång och medvetslöshet. Det hände så många gånger att jag fick en psykisk låsning. I skolan kunde jag räkna ut när det blev min tur att gå fram till tavlan. Rädslan för att svimma inför alla fick mig att inse att jag inte skulle klara av det. På vårt bröllop tänkte jag mer på att inte svimma än något annat. Det stod till och med en stol bakom mig vid altarringen, utifall att, berättar Ulla Lantz. Självklart var det något som inte stämde, men vad? Hennes mamma kallade det för fallandesjuka. Epilepsi menade flera läkare, alternativt blodbrist, lågt blodtryck eller psykisk åkomma. Mitt liv var på många sätt så ångestladdat att jag hade svårt att hitta mig själv i allt detta. 18 ÅR GAMMAL träffade hon sin livskamrat och make Sven. Sedan dess har de delat svårigheterna, de otaliga besöken på sjukhus då hon många gånger bara har avfärdats som hysterisk och de gånger hon känt att döden har varit så otroligt nära. Och så den gemensamma smärtan, det som Ulla egentligen inte vill tala om: Det som hände deras döttrar. Deras yngsta dotter blev bara tre år gammal när hon dog i vad som bedömdes vara vinterkräksjuka. Någon koppling till hjärtsjukdom gjordes aldrig då. Den kopplingen gjordes först den dag deras äldsta dotter, då 14 år gammal, började visa samma symptom som Ulla. Jag blev alldeles stel. Hon hade redan tidigare i veckan sagt att hon känt sig konstig, yr och matt i skolan och när jag hittade henne med svår kramp ringde jag omedelbart efter ambulans. Den barnkardiolog Ullas dotter träffade på sjukhuset lade snabbt ihop två och två. Efter att ha lyssnat på Ullas berättelse och efter att ha gjort ett arbets-ekg ställde han diagnosen långt QT-syndrom. För första gången fick Ulla, då 39 år gammal, ett namn även på sin sjukdom. 20 Forskning för hälsa

21 Vecka för vecka blev jag allt mer fysiskt aktiv. Pacemaker och medicin gav en påtaglig trygghet ULLA LANTZ RÅD TILL ANDRA MED LÅNGT QT-SYNDROM: Lär dig hantera din stress. Planera din tillvaro så du inte hamnar i tidsnöd. Ta en daglig promenad. Hitta en avslappningsteknik som passar dig, såsom yoga eller qigong. Kunskap är bästa medicinen. Lär dig förstå ditt sjukdomsförlopp. Tänk på vad du äter. Själv reagerar jag på lågt blodsocker, undvik snabba kolhydrater och ät mat som ligger länge i magen. Undvik kaffe och alkohol. Forskning för hälsa 21

22 Personligt Namn: Ulla Lantz Ålder: 69 Familj: Maken Sven och en vuxen dotter Bor: Kävlinge Fritidsintressen: Jag går en utbildning inom hälsa. Sedan Sven drabbades av stroke 2007 har jag engagerat mig i anhörigverksamheten och föreläser om rehabilitering, hälsa och hur man ska planera sitt åldrande. För mig blev det inte bara en diagnos utan också en bekräftelse på att jag inte var tokig. Med rätt medicinering avtog anfallen. Pacemakern fick Ulla Lantz Hon reagerar fortfarande häftigt på skarpa ljud, men de framkallar inte längre svimning. Det var som att få medalj! Med pacemakern fick jag ett nytt liv. Hela kroppen kändes annorlunda. Vecka för vecka blev jag allt mer fysiskt aktiv. Pacemaker och medicin gav en påtaglig trygghet, det var som att ha både bälte och hängslen. NÄR ULLA FÖDDES 1945 hade ingen hört talas om långt QT-syndrom. Första gången syndromet beskrevs vetenskapligt var i slutet av 1950-talet. I dag vet man att symptomen i vissa fall kan påminna om epilepsi, vilket kan förklara Ullas feldiagnos. Men det ursäktar inte att hon avfärdades som hysterisk när hon sökte hjälp efter de allra värsta attackerna. Om jag hade drabbats av hjärtinfarkt, hade jag fått massvis av information av sjukvården, samtal med psykolog och stresshantering. I stället möttes jag under många år av en så fördömande attityd att jag inte har velat berätta om min sjukdom för andra än mina närmaste vänner. Först nu, när jag är nästan 70 år orkar jag ta itu med mina trauman. Ulla Lantz har på egen hand försökt hitta en balans i tillvaron och i kroppen. Qigong och yoga har blivit en viktig del av vardagen, liksom en kost utan snabba kolhydrater som håller blodsockret på en jämn nivå. Allt för att undvika att utsätta kroppen för onödig stress. Läs mer i Hjärt-Lungfondens skrift Hjärtrytmrubbningar. Beställ den i tryckt form eller ladda ner som pdf från Hjärtrytmrubbningar En skrift om flimmer, fladder och andra rubbningar 22 Forskning för hälsa

23 SCAPIS den unika kunskapsbanken SCAPIS-studien ska ge svar på vad kost, livsstil, motion, stress och arv orsakar i hjärta, kärl och lungor. Forskarna kommer att kunna se sammanhängande faktorer och nya samband och rädda liv. TEXT ELISABET TAPIO NEUWIRTH FOTO HJÄRT-LUNGFONDEN/MARIE ULLNERT Svaren finns i våra kroppar SCAPIS-STUDIEN är fokuserad på sjukdomar i hjärta, kärl och lungor, tillstånd som i sin tur är de främsta orsakerna till dödlighet i Sverige och i övriga världen. Det handlar om folksjukdomar som även drabbar unga människor. Vi forskare vill kunna skjuta upp insjuknande eller helt få bort dessa sjukdomar, säger professor Göran Bergström, professor i kardiovaskulär forskning vid Sahlgrenska akademin i Göteborg. Han berättar att dagens riskfaktorer skiljer sig från tidigare riskfaktorer. Svenskarna har blivit bättre på att ta hand om sin hälsa. Färre röker, allt fler motionerar, även om det inte gäller hela befolkningen. Samtidigt blir svenskarna tyngre, vilket kan bero på ökat stillasittande. I dag handlar riskfaktorerna om övervikt och de metabola sjukdomarna, vilket sannolikt har bidragit till att åderförfettningen i kärlen har ändrat form och karaktär. Det är en ny kärlsjukdom som vi måste undersöka. Vi har sett det i kärl som har plockats ut vid operationer. Tidigare var placken i kärlen stora, inflammerade och med såriga ytor. I dag är placken mindre och mer skrapade på ytan, vilket innebär att proppbildningen verkar uppstå på andra sätt än tidigare, säger Göran Bergström. FÖR ATT FÖRSTÅ de nya sjukdomarna gör forskare på universitetssjukhusen i Sverige gemensam sak. Med hjälp av finansiärer och gåvor byggs nu en helt ny biobank upp. Den kan liknas vid ett enormt, välorganiserat bibliotek fyllt av prover från svenskar som är Med ett enkelt blodprov ska det gå att avgöra vem som riskerar att drabbas av sjukdom i hjärta, kärl eller lungor. mellan 50 och 64 år. Vanligtvis har man inte insjuknat i den åldern, men man håller på att utveckla sjukdom. Urin, blod och dna från deltagarna kommer att ge svar på många gåtor. Det är forskarna övertygade om. SCAPIS-studien kommer att ge oss bred kunskap om många riskfaktorer såsom arv, livsstil, miljö, kost och socioekonomiska faktorer. När man länkar ihop så många faktorer med hjälp av enkätsvar, fysiska mätningar och annan information, kommer vi på sikt skapa en detaljrik bild av riskfaktorer och förstå vad som ligger bakom sjukdom slutsatser som i sin tur leder till viktiga upptäckter, säger Mark Divers, chef för den nationella biobanken BBMRI.se. All kunskap som samlas i biobanken kan sedan användas av forskare som fokuserar på hjärt-kärlsjukdom. Många av dem är praktiserande läkare och inom universitetsvärlden. På sikt kommer också andra forskare att få tillgång till materialet, om det kan lämpa sig för forskning kring andra sjukdomar. Men det tar tid. SCAPIS är en ambitiös studie, och det tar flera år innan samtliga prover från individer har samlats in och kartlagts. Forskarna kommer dock inte vänta med analyser till det sista provet är taget. I andra liknande studier, som den amerikanska Framingham Heart Study, tas nya undersökningar ständigt fram. Studien startade 1948 och pågår fortfarande. Jag tror att SCAPIS kan få samma betydelse, om inte större. SCAPIS är unik - en stor, bra genomtänkt och formgiven studie. Den är uppbyggd på ett standardiserat och på så vis rättvist sätt. Oavsett om man är norrlänning eller skåning utförs testerna på samma vis, och det kommer att förbättra utfallet, säger Mark Divers. OM TIO TILL FEMTON ÅR är materialet i biobanken det största i världen. En målsättning är att kunna avslöja risk för sjukdom via ett enkelt blod- eller salivprov. Vi kommer säkert leda flera studier både här hemma och internationellt. Alla forskare kommer att ha tillgång till materialet, och vi kan knacka på hos varandra för att få hjälp att till exempel mäta ett ämne som vi tycker är intressant, säger Göran Bergström. Forskning för hälsa 23