Tekniklösningar gör hemmet tryggt

Transkript

1 t e m a n u m m e r fo r s k n i n g & m e d i c i n Innehåll Tekniklösningar gör hemmet tryggt Gurli, 70 satsar på ett nytt liv i storstaden Aktiveringskurser 2009 t e m a fo r s k n i n g & m e d i c i n AES nya generationens CI Ärftlighet vid hörselnedsättning vad vet vi idag? Komorbiditet och dövblindhet Mitokondriell koppling till dövblindhet 2/09 vecka 25 Tekniklösningar gör hemmet tryggt Villa SmartBo är ett unikt projekt där personer med dövblindhet själva utformat, anpassat och inrett sitt drömboende. Villan som ligger inom Mullsjö folkhögskolas område har utrustats med en mängd olika tekniska lösningar som skapar trygghet och komfort. Ny teknik har medfört både för- och nackdelar för människor med funktionsnedsättningar. Men med rätt utformning och rätt hjälpmedel kan det medföra fantastiska möjligheter, även för personer med dövblindhet, säger Gerhard Elger som är projektledare för Villa SmartBo. Gerhard har också varit projektledare för Hjälpmedelsinstitutet, Hi:s projekt - SmartBo - i Vällingby Projektet visade hur man i en demonstrationslägenhet med stöd av IT gjorde det möjligt för människor med svåra funktionsnedsättningar att styra och övervaka viktiga funktioner i sitt hem. SmartBo- projektet täckte alla funktionsnedsättningar. Villa SmartBo är en fördjupning av detta första projekt. Skillnaden är att man nu fokuserar på dövblindhet. Vi ville göra något liknande fast helt anpassat för personer med dövblindhet. Så jag började skissa på en projektplan som FSDB blev mycket intresserade av. Arbetsgrupperna i projektet fick sedan skriva fram behoven, berättar Gerhard. Nu gällde det att hitta en lämplig plats. Efter att ha sonderat terrängen valde projektgruppen Mullsjö folkhögskola där man fick välja mellan två hus på området. Valet föll på en gul villa på cirka 75 kvadratmeter. a r b e t s g r u p p e r Jag ville arbeta brukarnära eftersom det är de som har den största kunskapen om sina egna behov. Därför valde vi Malin Eriksson till ordförande och sammankallande för projektet. Hon har gjort ett fantastiskt jobb. Alla fick komma till tals samtidigt som projektet hela tiden gick framåt. Vårt sätt att arbeta i arbetsgrupper väckte också ett stort intresse. Vi har bland annat blivit inbjudna till Hi som föreläsare vid ett seminarium om brukarmedverkan, säger Gerhard.

2 Dövblinda författare debuterar Nan Rosen och Carolyn Mineah har båda dövblindhet och bor i Colorado i USA. De träffades på internet genom ett diskussionsforum för dövblinda datoranvändare. Bekantskapen utvecklades sedan till ett gemensamt författarprojekt. De har just publicerat sin första bok med titeln Voyage to Centauri (Resan till Centauri). Det är en science-fiction-roman, som utspelar sig i framtiden år framåt. Här är jorden så förorenad och överbefolkad att det inte längre finns plats för människor med funktionshinder eller kroniska sjukdomar. Boken handlar om en liten grupp människor med funktionshinder, som får chansen att bli kurerade på en koloni, vars existens få känner till. I Centauri-systemet hittar de en planet, som är ett riktigt paradis med vatten och öar, intelligenta robotar samt mycket märkliga varelser från en annan stjärna, som har många likheter med dem själva. Motvilligt tvingas de in i en avgörande kamp för att stoppa en grupp fanatiker som vill ödelägga kolonin och isolera människorna från påverkan från rymdvarelserna. Boken kan beställas från: Källa: Nyhetsmail från Videnscentret för Dövblindblevne, Danmark - maj Arbetet med att utforma VillaSmartBo har skett i sex arbetsgrupper huvudsakligen bestående av personer med dövblindhet. Grupperna hade följande ansvarsområden: Planlösning, inredning och fysisk tillgänglighet Hushållsmaskiner, tvättoch diskmaskiner, husgeråd, badrum mm Belysningsfrågor Kultur, avkoppling, hemelektronik Styrsystem, elektronik, data, tele och användargränssnitt Utbildning, demonstration, information, kontakt med media etcetera. Våren 2003 drog projektet igång på allvar och man började med att inom arbetsgruppen hålla ett stort seminarium under tre dagar i Mullsjö. Huset var då bara ett utblåst skal med ytterväggar, tak och golv. Under dagarna diskuterade deltagarna fram hur planlösningen och möblerna skulle se ut. Det blev två läger de med synrester ville ha en öppen planlösning med rymd, medan de som inte såg ville kunna nå och ha nära till allt. De skissade eller beskrev var de ville ha väggar, dörrar samt utgångar. Då det var gjort togs förslagen fram i små prototyper av svällpapp. Sedan diskuterade grupperna sig fram till en kompromiss. Därefter var det dags för snickare och målare och färdigställde huset, säger Gerhard. smarta lösningar Huset är nu färdigställt. Planlösningen är anpassad för personer med dövblindhet. Inredning, möbler, belysning, maskinell utrustning som diskmaskin, dammsugare, hushållsmaskiner, husgeråd, hjälpmedel med mera har valts ut av brukarna själva. Det finns kombinerade tal-, text- och bildtelefoner för att passa alla kommunikationssätt. I huset finns även ett styr- och varseblivningssystem som underlättar ett självständigt och säkert boende. Systemet kan helt anpassas till individuella önskemål. Automatiska säkerhetsfunktioner som gör att man kan styra och övervaka sitt hem både när man är hemma och bortrest. Om det blir rökutveckling och brandvarnaren går igång aktiveras flera automatiska funktioner som stänger av spis, mikrovågsugn, TV, värmefläktar och annat som kan orsaka brand. Samtidigt Deltagarna tog fram skisser på planlösning och möblering på seminariet i Mullsjö våren får man varningar via vibrator, ljud och ljussignaler och larm går till servicecentral eller brandförsvar. De som vet med sig att de ofta glömmer att stänga vattenkranen kan välja att få en varning när det händer. Vad man vill ha varning på bestämmer brukaren, berättar Gerhard. I huset finns även så kallade Gå ut och God natt knappar. När man lämnar lägenheten kan man vid ytterdörren trycka på en knapp. Då får man via en ljussignal, röstmeddelande och en taktil signal besked om det är ok att lämna lägenheten eller om man har glömt något, till exempel att spisen är på. En liknande knapp finns vid sängen. Genom styrsystemet kan man kontrollera och styra en mängd funktioner i lägenheten. Varseblivningshjälpmedlet kan se lite olika ut. Det kan till exempel vara ett armbandsur eller en liten dosa i byxlinningen. Man kan välja att ha olika signaler för olika varningar så att man vet vad som är vad. En del föredrar att ha flera klockor på sig. De som har hörselrester och lyssnar på slinga eller högtalare har en röst som varnar. Man kan även läsa på punktläsraden i mobilen eller i sin dator, säger Gerhard. Huset har en självgående dammsugare som är mycket bekväm att ha, särskilt om man har ledarhund. Till exempel labradorer hårar något alldeles kopiöst och då krävs daglig dammsugning av bostaden. Sedan 2007 har också tillkommit att man kan övervaka och styra huset på distans via Internet - om man så önskar. Det ger extra trygghetskänsla. Man kan kolla att man inte har glömt något när man, kanske i

3 I badrummet finns ett stort bubbelbadkar som är tydligt markerat med blåa detaljer. brådska, lämnade huset. Man kan också rätta till saker på distans. I höst kommer man också att kunna få meddelanden från huset, t ex via sms, om något inträffar som man bör veta om. Man kommer också att kunna övervaka och styra olika funktioner i huset via mobiltelefon, säger Gerhard. u t v ä r d e r i n g Nu väntar Villa SmartBo på sina första utvärderare som ska provbo och utvärdera det hela. I första hand är det arbetsgruppens medlemmar som har tillfrågats. Projektet kommer sedan att presenteras på Hi:s ID dagar den 7-9 oktober. En film där brukarna intervjuas och visar huset kommer att produceras under sommaren. Vi håller nu på att lägga sista handen på övervakningsoch styrsystemet som är hjärnan i det hela. Här har vi haft en del problem och det har blivit mycket försenat eftersom det varit svårt att hitta folk som kan installera systemet, säger Gerhard. målgrupper Förhoppningen är att Villa SmartBo ska bli en kunskapsoch informationskälla som visar hur en bostad för personer med dövblindhet kan utformas till ett väl fungerande, säkert och tryggt boende. Målgruppen är förutom brukarna själva kommunernas bostadsanpassningsenheter landstingens hjälpmedelsverksamhet, hjälpmedelsföretag och många andra. Inte minst viktiga är att politiker och andra beslutsfattare får se hur en bostad kan utformas för personer med dövblindhet. Redan nu har många kommuner gjort studiebesök och även syn-, hörselskadade och dövblindas lokalföreningar har varit och tittat på Villa SmartBo, säger Gerhard. Villa Smartbo projektet drivs i samarbete mellan FSDB, Föreningen Exkomp/ Fruktträdet och Mullsjö folkhögskola. Allmänna arvsfonden finansierar projektet. Lite smått och gott! Ansvariga för kunskaps- och resurscentra och professionella träffades under två dagar i början av juni i ett kyligt och blåsigt Köpenhamn på årets Ledarforum. Det är alltid värdefullt och trevligt att träffa kollegor från andra länder! I år fick vi också tillfälle att träffa NVC, Nordiskt Välfärdscenters direktör Tone Mørk. Vi har tidigare informerat om att NUD, numera ingår i NVC och har fått nytt namn NVC, Danmark. Vi vet alla att NUD har betytt oerhört mycket för utvecklingen av specifik kunskap inom dövblindområdet och vi är tacksamma för att vi under många år haft den möjligheten. Nu kommer nya tider och det gäller att vara med när förändringens vindar blåser, för att skruva tiden tillbaka det låter sig inte göras. Tone Mørk betonade att dövblindfrågorna är viktiga och att det inte finns någon omedelbar fara att resurserna försvinner. Trots det kan vi konstatera att anslaget till NVC Danmark minskat. Största orsaken till detta är faktiskt kronans fall anslaget utbetalas i Svenska kronor. Vi får hoppas på en stabilisering. Tone öppnade också upp för att ha ett nätverk med personer som har kunskaper om dövblindhet och dess konsekvenser och hon har också möjlighet att lyfta upp viktiga frågor där vi ser svårigheter i Norden på politikernas bord. Alla som deltog i mötet vill ta vara på de nya möjligheter som öppnar sig. Och vi utser gärna personer till ett sådant nätverk! Tyvärr mister NVC, Danmark sin ledare, Marianne Disch. Det blir således ett intressant jobb som utlyses inom kort. Marianne blir från oktober ny ledare på Videncenter för dövblindfödda i Aalborg efter Inger Rødbroe som går i pension. Vi önskar givetvis Inger en härlig ledighet efter allt fantastiskt arbete som hon gjort inte minst inom området kommunikationsutveckling. Nu är det väl ingen som direkt tror att Inger bara lägger av vi får säkert se henne i andra roller men med möjlighet att själv styra jobbet. Inger har under många år varit en viktig person för att föra våra frågor framåt! Efter allt arbete med materialet Kommunikation och medfödd dövblindhet, tillsammans med Marleen Janssen och mastersutbildningen vid universitetet i Groningen i Holland, där hon också haft ett finger med i spelet för att möjliggöra den, kommer nu den första professuren i ämnet. Den som kliver in i den rollen är just Marleen Janssen. Vi säger stort tack till Inger och lycka till Marleen! Jag vill också passa på att nämna lite om HEAD, Hearing And Deafness, som vi skrev om i förra Nyhetsbrevet. HEAD är en del av institutet för Handikappvetenskap, som är ett samarbete mellan universiteten i Linköing och Örebro. Inom projektet har det nu utkristalliserats elva olika ämnen där det nu planeras forskningsinsatser. Det är nu också klart att Bill Kimberling. Från USA

4 kommer att var gästprofessor under hösten. Det kan således komma mycket spännande kunskaper på området framöver. Kunskaper om omställningsprocessen när man har en funktionsnedsättning som förändras över tid är ett annat intressant område. Här finns redan ett bra material i det Nordiska projektet - Erfarenhet från människor med dövblindhet. Men vi behöver mera kunskaper om hur det fungerar för att de som arbetar i rehabiliteringsprocessen ska kunna göra ett ännu bättre jobb. Nationellt Kunskapscenter för Dövblindfrågor, Mo Gårds kunskapscenter och Mo Gårds Folkhögskola gemomför just nu en rad djupintervjuer av personer med dövblindhet. Vetenskaplig ledare för projektet är fil dr Ann-Christine Gullacksen. Vi räknar med att ha ett material färdigt innan årsskiftet. Vi från Nationellt Kunskapscenter för Dövblindfrågor vill hälsa er alla en riktigt skön sommar! Gurli, 70 år satsar på ett nytt liv i storstaden Det stora utbudet av kultur och aktiviteter var det som lockade Gurli Wåglund och hennes sambo Lars Olof att flytta till Stockholm efter att nästan i hela livet bott i Umeå. En stor förändring som kräver mod även för den som ser och hör. Vi tycker det är positivt och viktigt att visa att det går att förändra sitt liv och förverkliga drömmar trots att man har en svår funktionsnedsättning. Därför bad vi Gurli om ett möte på FSDB:s kontor i Enskede för att höra hennes historia. Det blev lite stressigt idag. Nu på morgonen har jag varit hos tandläkaren. Sedan fick jag bråttom för jag skulle hinna tvätta håret innan jag kom hit, säger Gurli. Gurli som idag är pensionär kommer ursprungligen från Skellefteå och flyttade som ung till Umeå. Hon föddes döv med Usher typ 1 men fick lära sig teckenspråk först i skolan. Hon har arbetat hela sitt liv från det hon var 17 år tills hon pensionerades för några år sedan. Hon har största delen av sitt liv arbetet på Försäkringskassan i hemkommunen men har även varit anställd på en skrivbyrå samt tre år på Försäkringskassan i Stockholm. De sista åren innan pensionen arbetade Gurli som kanslist för FSDB i Västerbotten. Synen har under hennes liv successivt försämrats och idag ser hon väldigt begränsat och kommunicerar i första hand genom taktilt teckenspråk. Lena Hammarstedt Verksamhetschef Nationellt Kunskapscenter för Dövblindfrågor Det har nu gått drygt fyra månader sedan flytten från Umeå och Gurli har börjat vänja sig vid sitt nya och mer aktiva liv. Gurli berättar att hon ända sedan hon var liten varit orädd och nyfiken av sig. perfekt boende Det hela började när paret hade bestämt sig för att sälja sitt hus i Umeå eftersom de tyckte att det började bli för jobbigt att gå i trappor och att sköta trädgården. Vi tog kontakt med en mäklare för att köpa en lägenhet i Umeå. Men det kändes inte rätt. Det tog emot på något sätt. Något sa mig att jag inte skulle göra det. När

5 jag diskuterade mina känslor inför detta med Lars Olof föreslog han att vi skulle flytta till Stockholm istället. Plötsligt kändes det helt rätt och vi började se oss omkring efter en lämplig lägenhet i Stockholm, säger Gurli. När de kom för att titta på lägenheten i Farsta Strand bestämde de sig direkt. Paret är mycket nöjda med sitt val. De har nära till både pendeltåg och T-bana och i närheten finns en underbar strandpromenad utmed Farsta Strand. Sonen som är i 30-årsåldern bor också på nära avstånd i Hägersten. Men Gurli är noga med att poängterar att hon inte flyttade till Stockholm för sin sons skull eftersom hon anser att han ska ha sitt eget liv. Men hon medger att de alla är mycket glada över att bo nära varandra. Det känns som om flytten hit inte är en slump utan en högre makt som la sig i. Fördelarna med att bo här är många, särskilt att det finns så mycket att göra. Det kulturella utbudet och alla aktiviteter på Dövblindas Aktivitetshus, DBA betyder mycket för mig. I Umeå fanns det ingenting så där satt jag ofta hemma och tittade på tv och kände mig ensam och isolerad. Jag var också ofta nere i Stockholm på DBA:s aktiviteter. Men man kan ju inte hålla på att pendla hela tiden. Jag vill leva ett bra liv och såg till att jag fick det genom att flytta. Ingen förändrar livet åt en det måste man ordna själv, säger Gurli. efterlängtad pension Gurli som är en mycket pigg och aktiv person tyckte ändå att det var underbart att gå i pension. Hon ville få tid till att umgås med vänner och göra roliga saker. Hon hade redan många vänner inom FSDB innan hon flyttade till Stockholm, men nu kan hon träffa dem oftare och slippa resa så långt. Hon har också bestämt sig för att gå med i pensionärsföreningen i Dövas Hus. Jag har upplevt så mycket på DBA. Jag har varit på pubaftnar, deltagit i kurser med mera. Sen jag flyttade hit har jag också besökt Nationalmuseet flera gånger. Något jag verkligen uppskattar även om jag inte ser så mycket. Tolken förklarar så att jag ändå får en bild i huvudet. Det betyder mycket för mig. Flytten har gett mig bättre livskvalitet jag är ute mycket mer och aktiverar mig. Jag upplever också att det är lättare att få ledsagare och tolk, säger Gurli. Gurli berättar att hon nyligen har ansökt om utökad personlig assistent men fått avslag. Vilket hon har överklagat. Idag får hon personlig assistens max 80 timmar per månad men hon har behov av mer. Som det är nu får jag verkligen tänka, planera och prioritera vilka aktiviteter jag ska delta i. fokus på det positiva Gurli tycker inte att det har varit några svårigheter i samband med flytten. Men hon har noterat att Stockholm har förändrats mycket på 30 år då hon vistades här mycket. Gullmarsplan till exempel var en plats som hon kunde utan och innan nu har hon fått upptäcka den på nytt tillsammans med sin ledsagare. Hon håller även på att träna in vägen till och från T- banan så att hon kan ta sig dit och hem på egen hand. Idag får Gurli ledsagning till T-banan och åker sedan själv men blir mött där hon ska gå av. Lars Olov möter ofta upp vid T-banan i Farsta Strand. Det är mycket skojigt på gång i DBA framöver. Stadsvandringar, pubaftnar och champagneprovning. Jag är också nyfiken på en segling i augusti men jag vet inte om jag är för gammal. Jag ska gå på ett informationsmöte om det snart och efter det får jag fundera på om jag ska följa med, säger Gurli. Gurli har upplevt kontakten med syncentralen som lite rörig och hon har ställt krav och kämpat för att få en ny synpedagog. Nu fungerar det bättre och jag har till exempel fått hjälp med ett specialprogram till mobilen som förstorar texten så att jag kan läsa sms. Jag har också bra kontakt med dövblindteamet i Stockholm. Är man som jag nyfiken och kräver så får man mer och jag kommer aldrig att sluta kämpa, säger Gurli med ett skratt. Teatergrupp för personer med dövblindhet Under en helg i april samlades ungdomar med dövblindhet från hela landet på Riksteatern i Hallunda utanför Stockholm för att delta i teaterworkshops, prova på nycirkus med Cirkus Cirkör och påbörja arbetet med en egen uppsättning. Unga Tyst Teater arrangerar helgen tillsammans med föreningen Dövblind Ungdom med stöd av Allmänna arvsfonden. Unga Tyst Teater vill starta teatergrupper i hela landet och gruppen med dövblinda ungdomar som startas i helgen blir den första och enda. Idag finns det ingen plattform för dövblinda ungdomar som vill utöva scenkonst, det vill vi ändra på. Dövblinda ungdomar finns i hela landet och vi vill sprida kunskap om deras förutsättningar för att utöva teater och musik. De flesta dövblinda ungdomar har aldrig tidigare stått på scen, med vårt arbete vill vi ändra på det och ge dem chansen, säger Mia Modig som är projektledare på Riksteaterns Unga Tyst Teater. Uppsättningen som produceras ska visas i samband med Föreningen Sveriges Dövblindas 60 årsfirande i. Källa: Riksteatern

6 Aktuella konferenser Europakonferens om dövblindhet Den sjunde Europakonferensen om dövblindhet har titeln Tides, Waves and Currents in Research and Action (dvs Tidvatten, vågor och strömmar i forskning och handling ). Den arrangeras av DbI (Deafblind International) och går av stapeln mellan den 22 och 27 september, 2009 i Senigallia, Italien. Helen Keller World Conference om dövblindhet WFDB, World Federation of the DeafBlind 9:e världskonferens om dövblindhet hålls den oktober 2009 i Kampala, Uganda. Forum Vision Göteborg Konferens Människa-Miljö i samverkan september 2009 i Göteborg. Årets konferens genomförs i samplanering med FFS Föreningen för synrehabilitering. Läs mer på: Mer information om konferenserna finns på vår hemsida: EAS, nya generationens CI I Sverige har man sedan i höstas i liten skala börjat ge patienter ett så kallat EASimplantat som bevarar den lilla hörsel som finns kvar. EAS står för elektro-akustisk stimulering. Det här öppnar dörren för en ny grupp patienter. - Vissa hörselskadade kan till viss del höra i det lågfrekventa området (de mörka tonerna) medan deras hörsel är mycket sämre eller helt borta för de högre frekvenserna (ljusa tonerna). För dessa personer ger en hörapparat ofta dålig eller ingen hjälp. Traditionella Cochleaimplantat, CI är inte heller riktigt bra för dessa personer eftersom de då inte kan utnyttja sin naturliga hörseln i det lågfrekventa området berättar Eva Karltorp som är verksamhetsansvarig vid Sektionen för Cochleaimplantat vid Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge. Tidigare satte man bara in CI på personer som var helt döva eller som var beredda att offra den lilla hörseln som fanns kvar. Numera kan man ge ett Cochleaimplantat kombinerat med en hörapparat i samma öra (EAS) till patienter som har hörselrester kvar. Hörapparaten förstärker de lågfrekventa ljuden medan cochleaimplantatet elektriskt stimulerar ljud med högre frekvens. Innerörat och hörselcentrat bearbetar sedan den akustiska och elektriska stimuleringen samtidigt. tidiga försök Ett vanligt CI sätts in i snäckan med en lång elektrod. Då går man så långt in i örat att den eventuella resthörsel som finns kvar förstörs. Därför började forskare intressera sig för att försöka spara den hörsel som fanns kvar, vilket oftast är bashörseln. Hörseln är som ett klaviatur med diskanttonerna i botten och bastonerna i toppen av snäckan. Man började fråga sig vad som händer om man stoppar in en kortare elektrod? Skulle man då kunna spara de hörselceller som finns kvar och göra det möjligt för patienten att höra bastonerna med sin egen hörsel, plus diskanttonerna med ett CI. Man gjorde prov som först inte fungerade eftersom vätskan i örat läckte ut. Så småningom utvecklades EAS med en kortare och tunnare elektrod än ett vanligt CI. Det krävs även stor noggrannhet när man sätter in elektroden. För cirka 10 år sedan gjordes de första försöken med att använda kortare Cochleaimplantat i Tyskland. I början fungerade det inte så bra. Många blev döva ändå och fick klara sig med enbart en kort CI elektrod som inte gav så bra hörsel. De flesta läkare i Sverige var länge avvaktande. Illustration av ett Cochleaimplantat och ljudprocessor.

7 Nu har forskningen gått framåt och ett nytt EAS-implantat med lite längre elektroder än de som användes i de första försöken finns ute på marknaden. Flera studier har visat på goda resultat. I höstas började man använda sig av de nya implantaten vid Karolinska Universitetssjukhuset i Huddinge, säger Eva Karltorp. EAS kan vara aktuellt för de personer som har sin bashörsel kvar men ingen diskant. Det finns två möjligheter personen hör bra basljud och klarar sig med enbart EAS eller personer behöver både EAS samt få sin hörseln förstärkt med en hörapparat. Vi tror att det är relativt många patienter för vilka EAS kan vara den bästa lösningen. De flesta kommer dock fortfarande att välja ett vanligt CI. Men det är många som frågar om EAS och tror att detta är en helt ny teknik. Skillnaden mellan CI och EAS är egentligen bara att EAS har en kortare elektrod samt en hörapparat inbyggd. Det handlar mycket om att informera om detta nu, säger Eva Karltorp. I Sverige har idag ett tiotal personer fått EAS. För oss som var lite skeptiska från början var detta med lite längre elektroder än de från de tidiga försöken en bra och säkrare mellanväg. Alla sju patienter som opererats hos oss har fått behålla hörseln men vi kan inte garantera något och vi vet inte vad som händer med hörseln över tid. Men jag har sett spännande resultat och ser en stor potential. Lyckas vi hålla kvar hörseln länge så är detta kanon! Det kanske finns många därute som med denna nya teknik kanske vågar satsa på CI-operation för att få bättre hörsel, säger Eva Karltorp. t v e k s a m h e t e r EAS -implantatet öppnar för en ny grupp av personer med dövblindhet som kan få CI. Det handlar främst om personer med Usher typ tre, som ofta har kvar bashörseln. Men det finns vissa tveksamheter när det gäller EAS. Personer med Usher typ 3 som har sin bashörsel kvar idag men har en progressiv hörselnedsättning kan förlora hörseln så småningom och då ger inte det korta implantatet stimulation av basljud. Det kan ge bekymmer längre fram. Frågan man måste ta ställning till är om man då senare ska byta ut EAS till ett vanligt längre CI? Här måste man vara verkligt noggrann och välja ut de patienter som inte har en tydlig progressiv hörselnedsättning, säger Claes Möller, professor vid Universitetssjukhuset Örebro. Man bedömer att den nya tekniken EAS (elektro-akustisk stimulering) kommer att kosta lika mycket som den gamla CI. Men även andrametoder är under utveckling. Nästa steg är att reparera skadorna i innerörat genom att tillföra läkemedel eller gener med hjälp av små nanopartiklar. Det dröjer dock länge innan detta kan bli verklighet. Nu pågår arbete att tillverka framtidens hörapparater. Forskare arbetar för att hörapparaterna bättre ska kunna sortera olika ljud för att underlätta för bäraren. För dem som hör dåligt är ett av de största problemen miljöer där flera personer talar samtidigt. Ännu längre in i framtiden kanske hörapparaterna även kommer att kunna kommunicera med annan utrustning som till exempel andra hörapparater, säger Claes Möller. fakta ci Cochleaimplatatet (CI) är en revolutionerande uppfinning inom hörselområdet. Det finns två grupper döva som kan få CI, dels de som föds döva och får implantatet redan som mycket små barn (6-12 månader) samt vuxna med förvärvad dövhet. I början av 70-talet började man prova implantatet på människor. Till en början var det väldigt grova stimuleringar och implantatet användes endast på vuxna. Efterhand utvecklades tekniken och man började även att ge CI till barn. En ny grupp som börjar finna nytta av CI är barndomsdöva personer med dövblindhet ( te x Usher typ I). De behöver inte CI för att förtså tal eller tala eftersom teckenspråk fungerar alldeles utmärkt. Nej, när synen minskar ( synfält och mörkerseende) så kan det vara viktigt att kunna urskilja omgivningsljud, som bilar i trafiken, röster och andra ljud som gör att man kan vrida huvudet och fokusera blicken snabbare på det man behöver titta på. Det kan te x vara viktigt att som förälder med dövblindhet och mycket dålig syn veta var barnet befinner sig, om det gråter eller ropar. Detta kan ett CI till barndomsdöva hjälpa till med För att ett CI ska fungera behövs två delar: En yttre ljudprocessor och ett inopererat implantat. Ljudprocessorn ser ut som en hörapparat och är via en sladd kopplad till en liten sändare som sitter fast mot huvudet med en magnet. Den inre delen utgörs av en mottagare med en magnet och en elektronisk krets. Från mottagaren utgår ett knippe elektroder inbäddade i en tunn silikontråd som är införd i innerörat (cochlean). Ljudprocessorns mikrofon tar upp ljud som omvandlas till elektriska signaler. Signalerna förs vidare från sändaren till mottagaren. Elektroderna stimulerar hörselnerven i innerörat med svaga elektriska impulser motsvarande de ljud som mikrofonen fångat upp. På detta sätt får man ljudinformation till hjärnan trots att innerörats hårceller inte fungerar.

8 Hi driver projekt om alternativ telefoni Hi har fått ett regeringsuppdrag att driva Alternativ telefoni. Uppdraget innebär att få brukare och förskrivare av alternativ telefoni, till exempel text- och bildtelefoner att lära sig använda ny teknik bättre. Förväntat resultat av projektet är att: öka kunskapen hos brukare och förskrivare ta fram ett självhjälpsmaterial för brukare, för att öka användbarheten hos befintlig teknik skapa ett webbaserat forum för förskrivare av alternativ telefoni för att utbyta erfarenheter och kunskap ge ökad kunskap hos landstingen om kravställning och upphandling av teknik som används vid alternativ telefoni. De grupper som kan ha nytta av alternativ telefoni är: personer som använder teckenspråk eller tecken som stöd, personer med dövblindhet, personer som hellre kommunicerar med bild eller skrift än tal samt personer och organisationer som kommunicerar med personer nämnda ovan. Vill du veta mer kan du gå in på: Samsjuklighet vid Ushers syndrom typ 2 En ny svensk enkätstudie av samsjuklighet (komorbiditet) vid Usher syndrom typ 2 visar, att det finns en rad problem, som är vanligare förekommande hos personer med Ushers syndrom typ 2 än hos personer som inte har syndromet. Speciellt förekomsten av självmordstankar och självmordsförsök hos personer med Ushers typ 2 var högre än i kontrollgruppen. I enkätstudien som genomfördes våren 2008 har 94 personer med Usher typ 2 besvarat en rad frågor om hur de upplever sin hälsa. Frågorna är tagna från en enkät gjord av Folkhälsoinstitutet, Syftet med studien är att studera om det finns någon komorbiditet vid Ushers syndrom. Det vill säga om finns det någon annan sjuklighet som kan kopplas samman med Ushers syndrom. Studien är en delstudie i ett större forskningsprojekt. g e n o m f ö r a n d e En enkät skickades ut till 122 personer med Ushers syndrom typ 2. Samma enkät har Folkhälsoinstitutet skickat ut på nationell nivå och därför blev dessa data kontrollgruppen. Data om hälsa generellt och om vissa sjukdomar och besvär samlades in och analyserades. 94 enkäter kom tillbaka besvarade. 43 män och 51 kvinnor med en medelålder på 53 respektive 54 år 3-5 år högre än Folkhälsoinstitutets nationella data. Datan presenterades dels för hela åldersgruppen, men könsindelat och dels i åldersgrupper. Den yngsta åldersgruppen enligt Folkhälsoinstitutets indelning blev för liten för att analyseras som egen grupp. Kvar blev tre åldersgrupper som benämndes den yngsta, den mellersta och den äldsta gruppen. högre sjuklighet Den yngsta gruppen (30-44 år) skattade sin hälsa lägre än sin kontrollgrupp. Å andra sidan skattade den äldsta gruppen (65-84 år) sin hälsa högre än kontrollgruppen. Astma, allergi, huvudvärk, hudproblem och tinnitus var vanligare och återigen var det den yngsta gruppen som hade en högre sjuklighet jämfört med sin kontrollgrupp. Också vad gäller självmordstankar och självmordsförsök visar unersökningen att det är vanligare förekommande i gruppen med Usher typ 2 än i kontrollgruppen. Bland männen - i alla åldrar är det dubbelt så många, som har övervägt självmord. Bland kvinnor är skillnaden inte lika stor, men ändå betydligt fler än i kontrollgruppen. Det är fyra gånger så många män i Ushergruppen som faktiskt har försökt ta sitt liv som i kontrollgruppen. Särskilt bland män mellan 30 och 65 år är det långt vanligare med självmordstankar och självmordsförsök än bland män som inte har Usher typ 2 Eftersom undersökningen är en enkätundersökning har man inte försökt att hitta förklaringar på resultaten. Men Anna Eriksson, Linköpings Universitet, som genomfört studien diskuterar möjligheten, att det särskilt i den mellersta åldersgruppen antingen kan bero på den genetiska defekten eller på konsekvensen av att leva med två funktionsnedsättningar. Den här lilla undersökningen är den första i skandinavien som systemnatiskt fokuserar på hälsoproblemen hos yngre personer med förvärvad dövblindhet. Svagheten med studien är att det inte går att lägga fram säkra bevis i och med att populationen inte är så stor, speciellt när de delades in i olika åldersgrupper. Dock visade de olika åldersgrupperna tydligt ett annorlunda mönster mot sin FHI-grupp. Mest besvär generellt hade de som är mellan 30 och 44 år. Det är då vården ska vara extra uppmärksam och så att personerna får ett adekvat stöd där det behövs som mest * Samsjuklighet, eller komorbiditet, betyder samtidig förekomst av en eller flera andra diagnoser/sjukdomar.

9 Ärftlighet vid hörselnedsättning vad vet vi idag? Kartläggningen av det mänskliga genomet (det vill säga alla sammanlagda arvsfaktorer) har inneburit stora förbättringar och ökade möjligheter för att förstå den ärftliga betydelsen för en lång rad medicinska problem. Utvecklingen av avancerade metoder har också inneburit att det är möjligt att analysera gener som misstänks vara involverade vid ärftlig hörselnedsättning. Figur 1 U Minst 50 procent av all svår medfödd hörselnedsättning beror troligtvis på ärftliga faktorer. Det är dock fortfarande en stor utmaning att identifiera ärftliga faktorer eftersom bara cirka procent av tidig upptäckt hörselnedsättning, som upptäcks vid neonatal hörselscreening, har ett samband med mutationer i Connexin26 genen, medan kanske 10 procent beror på mutationer i generna, som man efter stora ansträngningar kan påvisa. Det betyder emellertid, att det fortfarande Figuren visar andelen hörselnedsättning som har ärftliga orsaker. Bilden visar också uppdelning i syndromisk och non-syndromisk typ samt antal kända recessiva och dominanta kromosomområden. Det nämns också att det finns >450 syndrom där hörselnedsättning är ett framträdande symtom. är 70 procent av svår medfödd hörselnedsättning, där ärftliga orsaker inte kan verifieras, men heller inte uteslutas, på grund av att det inte är realistiskt att granska alla de över 100 gener, som kan vara inblandade. Andelen av svår medfödd hörselnedsättning, som till exempel orsakats av en virusinfektion kan inte heller fastslås med säkerhet. Man skiljer på icke-syndromisk och syndromisk hörselnedsättning, där skillnaden är, att det vid syndromiska former ochså finns andra medicinska följdsymtom, till exempel diabetes mellitus, hjärtrytmsstörningar eller ögonsjukdomar, som vid Usher syndrom. Man ska vara medveten om, att hörselnedsättning också kan uppträda av icke ärftliga orsaker: Fokus i den här artikeln är ärftlig hörselnedsättning, och hur nya gener identifieras. s t a t u s 1994 kände man till ett kromosomområde, som var associerat till en ärftlig form av hörselnedsättning, att jämföra med idag när man känner till 75 kromosomområden (loci) för autosomal recessiv nonsyndromisk hörselnedsättning, och 57 motsvarande kromosomområden för autosomal dominant non-syndromisk hörselnedsättning. Generna, som finns i dessa genetiska regioner, är identifierade för minst 44 av dessa (Tranebjærg, 2008). (Se figur 1 bredvid.) Därtill kommer ett stort antal gener för syndromisk hörselnedsättning. Dessa siffror säger oss, att det har gjorts och fortfarande pågår en mycket intensiv forskning. Hur hittar man då en gen för ärftlig dövhet/hörselnedsättning? Processen från att identifiera en sjukdom till att finna mutationen som är orsaken kan i korthet beskrivas enligt följande steg: Kopplingsanalys - blodprover från både hörande och familjemedlemmar med hörselnedsättning karakteri- Hörselmässigt sera familjen Genetiska analyser Statistisk analys Ringa in kromosomområdet där genen finns Undersöka för mutationer i relevanta (kandidat) gener Endast familjer där familjemedlemmarna är väl undersökta i flera generationer (för dominant hörselnedsättning) kan analyseras på detta sätt. När man talar om en dominant hörselnedsättning finns det symtom i alla släktled. Efter det att man gjort audologiska undersökningar, som skiljer familjemedlemmar med hörselnedsättning från dem utan symtom, och samlat in biologiskt material, i form av blodprover från så många generationer som möjligt och

10 Kopplingsanalys: Fingeravtrycks- undersökning Figur 2 illustrerar en familj i tre generationer med dominant hörselnedsättning, där en kopplingsanalys är gjord. Nedärvingen av hörselnedsättningen följer ett sjukdomsmönster med fingeravtrycket 4-2-2, som representerar ett bestämt genetisk område på ett av våra 22 autosomala kromosomer. Om man hittar den korrekta kandidatgenen, kan denna gen ha en mutation, som går att identifiera vid genomläsning (sekventering). Om mutationen är associerad med hörselnedsättning, är det större chans att man kan hitta den relevanta sjukdomsgenen också hos andra familjer som visar en koppling till det kromosomområde, som rymmer genen ifråga. inkluderat både personer med symptom och deras friska syskon, barn och föräldrar, så får man en god utgångspunkt för att jaga en gen. Med hjälp av genetiska markörer (se figur 2) söker man igenom hela genomet för att hitta en systematisk skillnad i fingeravtrycksmönster mellan dem med hörselnedsättning och dem utan. Om man har tur kan man genom att bruka statistiska metoder hitta ett område med kromosomer, som passar in på ärftlig hörselnedsättning. En sådan analys kallas för kopplingsanalys. Ju mindre detta område är, ju färre gener innehåller det. Om flera familjer utan känt släktskap passar med samma genetiska region, kan man lägga samman sina data och därmed inskränka det genetiska området betydligt. Om den regionen innehåller givna dövhetsgener, kan man börja leta efter en sjukdomsmutation genom att läsa igenom hela genuppsättningen (sekventering). I figur 3, nästa sida illustreras en kopplingsanalys och efterföljande mutationsanalys av en upptäckt dövhetsgen i den identifierade kromosomregion där man funnit ärftliga orsaker till dominant ärftlig hörselnedsättning. Lägg märke till att ingen i den yngre generationen är markerad svart (som betyder att man har symptom), helt enkelt för att hörselnedsättningen börjar först efter det att talspråket har utvecklats och den kan vara mycket mild i flera år. Hörselnedsättningen förvärras under flera år, så vid en tidspunkt kommer alla med mutationen i MYO6 genet få hörselproblemr och också bli audiologiskt undersökta. De personer, som inte är svartmarkerade, har således inte upplevt att de hör dåligt och inte heller varit på någon hörselundersökning, men några av dem har visat sig ha mutationen i MYO6 genen. stora variationer Det kan inom samma familj, med ärftlig hörselnedsättning av samma genetiska orsak finnas stora variationer i graden av och hur fort hörselnedsättningen förvärras. Vi känner inte till bakgrunden för detta. Orsakerna kan vara både genetiska och bero på omgivningsfaktorer. Att hitta en gen för autosomal recessiv hörselnedsättning (ärver ett anlag från vardera föräldern) Om familjebilden är den att föräldrarna har normal hörsel, men flera barn i syskonskaran har en hörselnedsättning, tyder det på en så kallad autosomal recessive ärftlighet. När det handlar om non-syndromal hörselnedsättning, är man beroende av många sådana större, eventuellt ingifta familjer, då det har visat sig öka chanserna för att hitta ett kromosomområde som rymmer den aktuella dövhetsgenen. Om det finns en koppling till samma kromosomområde, kan man testa för sjukdomsmutationer i dövhetsgenen, som finns i denna region, eller systematiskt sekventera alla gener i en sådan region med den hypotesen, att dövhetsgenen borde finnas i regionen, men ännu inte är identifierad. Detta har varit den primära strategin vid identifikation av de 75 kromosomområden och något färre antal gener som är involverade vid recessiv/ärftlig dövhet. Det finns många exempel på, att man funnit ett bestämt kromosomområde i samband med kopplingsanalyser, men att den relevanta genen och sjukdomsmutationen inte ännu hittats. Dessutom kompliceras sådana forskningsstudier av att mutationer i några gener kan orsaka antingen dominant eller recessive nedärvd dövhed. Därför står namnet DFNA22 vid sidan om DFNB37 i figur 3 ovan. Namnet DFNA med ett nummer bakom används för dominant- och DFNB med ett nummer efter för recessiv hörselnedsättning. Det har också visat sig att de proteiner, som dövhetsgener skulle kodas för, tillhör karakteristiska familjer av gener med en rad gemensamma och karakteristiska olikheter. MYO6 tillhör familjen av okonventionella myosiner, som sammanlagt har 14 medlemmer, och som alla spelar viktiga roller med transport och kommunikation mellan celler i kroppen, som har med hörseln att göra. Sådana funktionella upplysningar är av stor betydelse för att utforska den grundläggande sjukdomsmekanismen bakom den situationen, att mutation(er) i en sådan gen

11 Figur 3. DFNA22/DFNB37:NON-syndromisk dominant hörselnedsättning med Myosin 6 mutation Koppling till 6q12: 38 Mb region med > 160 gener MYO6: c.2545c>t; p.r849x (34 exons) Figur 3, illustrerar en stor dansk familj i sex generationer, där alla med hörselnedsättning är markerade. Både män och kvinnor kan ärva hörselnedsättningen. Lägg märke till att ingen i den yngre generationen är svartmarkerade (dvs har hörselnedsättning). Många av de som har en förälder med hörselnedsättning och en mutation i MYO6 genen har mutationen och kommer troligtvis att utveckla en hörselnedsättning senare i livet. Vi fann koppling till en region i kromosom 6, och i den regionen är det > 160 (kandidat)gener, och en av dem var en självklar kandidatgen, därför att tidigare rapporter associerat hörselnedsättning med mutationer i MYO6 genet, och där fanns en sjukdomsmutation i (MYOSIN 6). Mutationen visar ett nedärvningsmönster, som följer hörselnedsättningen i familljen och kan i framtiden användas vid diagnostik till exempel att avgöra vilka familiemedlemmar, som har nästan 100 procent risk för att utveckla hörselnedsättning. Vi vet inte, hur många andra danska familjer med dominant hörselnedsättning, som har mutationer i myosin 6. Därför anser vi inte att det är relevant att göra denna omfattande sekventering av MYO6 genen i andra dominanta familjer om inte kopplingsanalysen tyder på, att den aktuella genen i familjen kan vara associerad med hörselnedsättning. leder till hörselnedsättning/ dövhet. I jakten på dövhetsgener används också djurförsök, som ökar förståelsen av genernas betydelse i normal och sjukdomsrelaterad situation. Det finns också andra skillnader mellan familjer med recessiv- och dominant hörselproblematik. I de familjer med dominant anlag, har det visat sig, att det i varje generation finns personer med hörselnedsättning och att i genomsnitt hälften av barnen till en person med hörselnedsättning får samma problem vid samma tidpunkt i livet. Ett mycket starkt bevis på att det är ärftligt. När det rör sig om recessiv ärftlighet, kommer det ofta som en stor och chockerande överraskning, när ett föräldrapar, som bägge är normalhörande och inte heller har äldre släktingar med hörselproblem, plötsligt som en blixt från klar himmel, när det får ett dövt barn. I nästan hälften av de fall, där man via genetiska laboratorieundersökningar kan slå fast att orsaken är ärftlig, är familjehistorien helt blank. Ju större barnkullen är, desto mer ökar risken för att flera av syskonen av samma eller olika kön kan ha dövhet/hörselnedsättning. Detta förhållande utnyttjas i forskningssammanhang och då med särskilt stor nytta, om föräldrarna är släkt, eftersom det ökar chansen att hitta gen-området och kanske genen via deras gemensamma förfäder. För ett av de många dövhetsgener man funnit, Connexin26 (eller GJB2) utgör mutationer här en relativt stor andel av all barndomsdövhet. I vissa geografiska områden, som i medelhavsländerna, ända upp till procent av all behandlingskrävande svår hörselnedsättning, medans andelen är mycket lägre i nord- och västeuropa, cirka procent som har dövhet på grund av Connexin26 mutationer. Sådan information ligger till grund för den strategi vi använder i diagnostisk udredning. Vi undersöker alltid för connexin mutationer först, eftersom det är den vanligast förekommande orsaken och det är möjligt att först utesluta detta hos alla nya patienter. Detsamma gäller tyvärr inte vid dominant hörselnedsättning, där inte endast en enskild gen är involverad vid en stor andel av dominant hörselnedsättning, och där påvisandet av mutationer i specifika gener i långt större grad är beroende av en forskningsstrategi, som bara fungerar i stora familjer, för att kunna hitta ett kromosomområde och därefter en sjukdomsgen. Några undantag kan nämnas. Om hörselnedsättningen särskilt berör de låga frekvenserna är det en relativt stor andel av patienterna som har visat sig ha en mutation i en gen, som heter Wolframin 1, som vi därför undersöker vid bas-hörselnedsättning. f r a m t i d e n Av hänsyn till framtida utveckling av genterapi, när det kan bli möjligt, är det viktigt att leta efter en ärft-

12 Landstingskonferens Höstens konferens den oktober med temat samverkan får ett lite annorlunda upplägg. Som vanligt håller vi på i dagarna två. Den andra dagen sker i samverkan med SPSM, Specialpedagogiska skolmyndigheten. För att nå en god rehabilitering i ett livsperspektiv krävs samverkan över alla gränser, kanske särskilt mellan de som har ett delansvar under barn och ungdomsåren, SPSM och landstingens Dövblindteam. Det är därför av stort värde att ni som jobbar i landstingens Dövblindteam lär känna SPSM:s konsulenter. Därav denna gemensamma konferens! Detaljerat program, dels för den första dagen som är vår egen och för dag 2 kommer senare. Vi har bokat upp ett antal rum på Hotell Amaranten. Enkelrum kostar kronor. Det blir givetvis billigare om man delar rum. Det kommer inte att finnas rum till alla så regeln först till kvarn tillämpas. Tyvärr måste vi för första gången ta en konferensavgift. Den understiger kostnaden för fika och måltider. Alla lokaler och eventuella föreläsarkostnader står Nationellt Kunskapscenter för Dövblindfrågor och SPSM för. Konferensavgiften blir 900 kronor per person. Vi återkommer med mer information och en sista anmälningsdag i slutet av augusti. lig förklaring på hörselnedsättningen. Det är tänkbart, att behandlingsstrategin kan skilja sig åt beroende på om hörselcellerna finns vid födseln, men snabbt tillbakabildas (vilket misstänks vid MYO6 i DFNA22/DFNB37), eller om orsaken beror på en brist av ett ämne i hjärnan som leder impulserna till hörselbanorna. I det sistnämnda fallet är behandlingsmöjligheterna färre så vitt vi vet idag. Det forskas intensivt på att skapa möjlighet att bilda nya hörselceller från primitiva stamceller i innerörat något som är möjligt hos fåglar, men inte hos däggdjur, till vilka människorna ju hör. dövblindhetsgener Vid kombinerad syn- och hörselnedsättning, dövblindhet, är en rad ärftliga orsaker kända, varav den mest kända och vanligaste ärftliga orsaken är Usher syndrom. Minst tio olika gener är identifierade, och idag kan genetiska undersökningar inte sällan hitta den exakta anlagsförändringen (Usher är ett autosomalt recessivt tillstånd), men det krävs fortfarande mycket omfattande genetisk analys för att utreda personer med Usher syndrom. ö v r i g t Genetisk utredning för ärftliga orsaker till hörselnedsättning bör påbörjas redan när ett nyfött barn får en diagnos om behandlingskrävande hörselnedsättning, och inkludera molekylärgenetiska analyser, för till exempel Connexin26. Detta innebär en grundig flergenerations familjehistoria, inhämtning av hörselkurvor på alla i släkten med känd hörselnedsättning och genetisk vägledning samt laboratorieundersökningar av blodprov. En exakt namngiven genetisk diagnos kan vara en stor hjälp vid prognos av hörselnedsättningen i ett livsperspektiv, och också för att kunna vara uppmärksam på andra medicinska problem i framtiden. En diagnos ger också vägledning vilka genetiska undersökningar andra famijiemedlemmer, som kan vara bärare, eller de som ännu inte fått några symtom på hörselnedsättning, bör genomgå. Källor: Tranebjærg L. Genetics of congenital hearing impairment: A clinical approach. Int J Audiol 2008; 47: Hereditary Hearing Homepage homepage: Link til audiogenetik Text: Lisbeth Tranebjærg professor, PhD, Specialistläkare i klinisk genetik Audiologisk Avdeling, Bispebjerg Hospital 2400 København NV Tlf: E-post: tranebjaerg@sund.ku.dk

13 Mitokondriell koppling till dövblindhet När jag 1985 började arbeta som läkare på den nystartade psykiatriska öppenvårdsmottagningen för döva och hörselskadade (och dövblinda) i Älvsjö i Stockholm visste jag ingenting om dövblindhet. Jag trodde att den amerikanska kvinnan Helen Keller som besökte Stockholm 1957 var den enda dövblinda person som någonsin funnits. Bilden av henne med den vita duvan som visades i tidningar gjorde stort intryck på mig när jag var barn. Helen Keller ( ) utanför Manillaskolan i Stockholm. Helen Keller stryker en vit duva som hennes dövblindtolk Polly Thomson lockade fram. Under den första terminen av min läkarutbildning 1969 fick jag höra talas om den första och då hittills enda kända, och svenska, patienten med mitokondriell sjukdom. Sjukdomsbeskrivningen gjorde intryck på mig men jag trodde inte att jag själv skulle få träffa någon patient med mitokondriell sjukdom. Under 1970-talet beskrevs även andra patienter med mitokondriella sjukdomar. Symtomen kunde skilja sig något och man började ge dessa tillstånd olika sjukdomsbeteckningar (se faktaruta på nästa sida). Det har visat sig att de olika syndromen ofta överlappar varandra. Mitokondriella sjukdomar orsakas av bristande tillverkning av cellenergi (adenosintrifosfat, ATP) i cellernas kraftverk mitokondrierna. Bensinen som ger energi till en bil innehåller lagrad solenergi från fossilerade växter. ATP-molekylerna som behövs för att de olika processerna i en cell ska fungera innehåller solenergi som lagrats i maten vi äter. s y m t o m Symtomen vid mitokondriella sjukdomar kan visa sig i alla kroppens vävnader men vissa vävnader är känsligare än andra för energibrist. Hos många patienter blir så småningom flera olika organ påverkade (se bilden nästa uppslag). De första symtomen kan visa sig redan vid födseln. Hos en del ses tydliga symtom först i vuxen ålder. Mitokondriell sjukdom bör misstänkas vid fortskridande sjukdom som ger symtom från många olika organsystem. Först 1988 rapporterades att vissa mutationer (genskador) i arvsmassan som finns inne i mitokondrierna (mitokondriellt DNA, mtdna) kan orsaka de mitokondriella sjukdomarna KSS och LHON. Det var redan känt att LHON ID-dagarna 2009 Årets ID-dagar (Informations- och Demonstrationsdagarna) äger rum den 7-9 oktober på Factory Nacka Strand, Stockholm. Under mässan samlas alla som är intresserade av området informationsteknik och hjälpmedel för att få ny kunskap, informera sig om produktnyheter och byta erfarenheter. Onsdagen den 7 oktober kl öppnar årets mässa! Invigningen äger rum kl i utställningshallen vid kafeterian och är öppen för alla mäss- och seminariebesökare. Invigningstalare i år är Veronica Hedenmark, grundare av familjeföretaget VH assistans för barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättning. Veronica är bland annat vinnare av Kompetensgalans mångfaldspris, EU-inspiratör och ambassadör för kvinnliga företagare. För mer information gå in på:

14 ren för det mesta inte kände till mitokondriella sjukdomar. Eftersom (svårare former av) sådana sjukdomar är sällsynta får väl okunskapen anses begriplig. Läkare kan inte veta allt. Det som främst berörde mig var det bemötande flera patienter berättade om. En av mina patienter som visades ha mutationer i mtdna, och som senare drabbades av dövblindhet, berättade att hon hade sökt en annan läkare innan hon träffade mig. Den läkaren sa det finns ingen sjukdom som ger sådana symtom som Du säger att Du har. Andra patienter berättade att de blivit friskförklarade trots att de kände sig sjuka därför att läkarna inte funnit någon avvikelse på de vanliga proverna och därför betraktade symtomen som somatisering (=psykosomatiska symtom, det vill säga någon kroppslig sjukdomsprocess som förklarade symtomen kunde inte påvisas). Det finns ingen provtagofta ärvdes i moderslinjen och mtdna ärvs i moderslinjen. Många mitokondriella sjukdomar ärvs inte i moderslinjen utan orsakas av nya mutationer eller av mutationer i de vanliga kromosomerna som ärvs från bägge föräldrarna. Det har varit lättast att leta efter och hitta mutationer i mtdna så det är den mekanismen vi känner till bäst, än så länge. duktion men inga tecken på näthinnepåverkan. Vidare klagade patienterna över värk, huvudvärk eller migrän, och muskelbesvär. När jag hade träffat ganska många patienter av denna typ tänkte jag att de borde ha någon sorts allmän vävnadspåverkan som främst drabbade inneröron (=hörselsymtom), hjärna (=migrän, depression), ögon (=bländningskänslighet, ögontrötthet) och muskler (=stelhet, värk, kramper). Jag visste inte vad det kunde vara men så småningom fann jag att just dessa vävnader ofta påverkades först vid mitokondriella sjukdomar. Jag fick veta att det var svårt att utreda mitokondriefunktionen och att en vanlig metod var muskelprovtagning. Med sådan provtagning och analys av mtdna gick det att visa att flera av mina patienter hade riktig mitokondriell sjukdom och att ett antal andra hade viss påverkan på mitokondriefunktionen. Jag lärde mig att läkarkå- d ö v p s y k i a t r i n Under de första fem åren som jag arbetade inom dövpsykiatrin märke jag att en del patienter hade symtom som liknande de vid Rubellasyndrom eller Ushers syndrom utan att ha något av dessa tillstånd. I den här patientgruppen hade alla någon typ av hörselsymtom och för det mesta depression med koncentrationsproblem. De berättade också om ögon- eller synsymtom så jag skickade dem till ögonläkare som ofta fann nedsatt tårproningsmetod som kan utesluta mitokondriell sjukdom. Även muskelprov kan visa normalt resultat vid mitokondriell sjukdom. osäker behandling Det finns ingen botande behandling och ännu inget läkemedel för behandling av mitokondriell sjukdom. I behandlingsstrategierna vid mitokondriell sjukdom ingår råd om diet som att äta lite men ofta, och att undvika olika stressfaktorer samt läkemedel som kan försämra mitokondriefunktionen. Patienter med mitokondriella sjukdomar får ofta biverkningar av läkemedel. De kan ha nytta av så små läkemedelsdoser att läkare har svårt att tro att det är möjligt. Kosttillskott för att förbättra ATP-tillverkningen används också. Det har föreslagits att varje patient ska få pröva sådan behandling och få vara sin egen kontroll avseende effekten (Gold & Cohen, 2001). Faktaruta: Exempel på olika mitokondriella sjukdomssyndrom Förkortning Hela namnet Symtom Ögonsymtom KSS Kearns-Sayre Syndrom muskelsymtom, hjärtsymtom, ögonmuskelförlamning, psykiatriska symtom, dövhet näthinnepåverkan LHON Lebers Hereditära ögonsymtom vanligast; migrän, synnervsförtvining OptikusNeuropati psykiatriska symtom, fibromyalgi och hörselnedsättning kan förekomma MELAS Mitochondrial migrän, hjärnpåverkan, ögonmuskelpåverkan, Encephalomyopathy with slaganfallsliknande attacker, synnedsättning pga Lactic Acidosis and epelepsi, muskelsymtom synbarkspåverkan, Stroke-like episodes tarmsymtom, psykiatriska symtom, näthinnepåverkan dövhet MERRF Myoclonic Epilepsy and muskelryckningar, epilepsi, synnervsförtvining Ragged-Red Fibre disease koordinationsstörning, lipom, dövhet NARP Neuropathy, Ataxia and koordinationsstörning, muskelsvaghet, Retinitis Pigmentosa Retinitis Pigmentosa dövhet

15 Behandlingstiden kan behöva vara så lång som ett helt år innan det går att avgöra om behandlingen har effekt. I en behandlingsstudie av patienter med olika mitokondriella sjukdomar fick patienterna en mitokondriecocktail (tre olika kosttillskott: kreatin monohydrat pulver 6 gram, Q mg, och liponsyra 600 mg uppdelade i två doser dagligen). Studien utfördes enligt vetenskapliga krav. Det gick att visa att patienterna (främst de med MELAS) förbättrades avseende flera laboratorievärden trots att behandlingstiden bara var två månader (Tarnopolsky 2008). Personal som arbetar inom dövblindområdet bör känna till att mitokondriella sjukdomar finns. En del symtom kan misstolkas som orsakade av dövblindheten i sig. Behandling med kosttillskott kan prövas eftersom den kan öka koncentrationsförmågan, minska värk och ge ökad energi och därmed öka livskvalitéten. Litteratur: Gold DR, Cohen BH. Treatment of mitochondrial cytopathies. Semin Neurol 2001;21: Tarnopolsky MA. The mitochondrial cocktail: rationale for combined nutraceutical therapy in mitochondrial cytopathies. Adv Drug Deliv Rev 2008;60: Om Helen Keller på svenska Wikipedia, org/wiki/helen_keller Socialstyrelsens information om Mitokondriella sjukdomar, Mitokondriella+sjukdomar.htm Sammanfattningen av Ann Gardners doktorsavhandling (svenska sida 54-55) kib.ki.se/2004/ x/ thesis.pdf Text: Ann Gardner Leg läkare, specialist i allmänpsykiatri, medicine doktor Överläkare vid Psykiatriska mottagningen för döva, Stockholms Läns Landsting Ann.Gardner@ki.se ForumVision - Människa Miljö i Samverkan ForumVision är en ideell förening med syfte att stimulera och initiera forskning och utveckling inom och mellan discipliner samt att utgöra en brygga mellan forskare och professionella som arbetar med/för personer med synnedsättning. De anordnar regelbundet seminarier, workshops och en årlig konferens under teman som avspeglar aktuella forskningsområden. Nu är det dags att anmäla sig till höstens konferens sept Människa Miljö i Samverkan: med temat tudier och arbete för personer med synfunktionshinder. Konferensen anordnas i samarbete med Föreningen För Synrehabilitering. Inbjudna föreläsare arbetar just nu med olika projekt i ämnet och kommer från hela landet samt från Danmark, Norge och England. Lokal båda dagarna Pedagogen i Göteborg: BE036 (B-huset plan 0) Konferensen startar 17 september kl med registrering och avslutas 18 september kl september kl hålles workshop om nyheter inom arbetshjälpmedel. Kostnad för hela konferensen inklusive förtäring 17 september på kvällen är 1500 kr. Workshop på fredag sker i en lokal för max 40 personer. Först till kvarn! Anmälan och mer information finns på: under: På gång!

16 B Sverige Porto betalt Manillaskolan firar 200 år Sveriges första teckenspråkiga skola firar i år sitt 200 års jubileum. Den 25 maj invigde H.M. Drottning Silvia Manillaskolans jubileumsvecka. Veckan innehåll öppet hus, elevutställningar om skolans historia, seminarier om specialskolans framtid och andra jubileumsfestligheter. Redaktör: Helena Tiderman Ansvarig utgivare: Lena Hammarstedt Adress: Nationellt Kunskapscenter för Dövblindfrågor Svärdvägen 21, Box 570, Danderyd Tel Fax Tryck: Paper Talk AB ISSN Aktiveringskurser 2009 Mullsjö folkhögskola har som mål att kunna erbjuda ett stort utbud av olika spännande och utvecklande kurser. I år erbjuder folkhögskolan både gamla omtyckta kurser men även några nya kurser har tillkommit. Förhoppningen är att det finns kurser för alla smaker! 3-7 augusti Friskvårdskurs Den omgivande miljön, friluftsaktiviteter och skapande verksamhet. Vi lär oss olika sätt att kommunicera och uttrycka sig. Bland annat arbetar vi med estetiska tekniker. Sista anmälningsdag 8 juni september Datakurs IT tekniken är något som ständigt utvecklas och där nya funktioner och program erbjuds på marknaden. Vi har mycket duktiga datalärare som gör det möjligt för dig som deltagare att få dina datalektioner utifrån ditt önskemål och behov. Dataundervisningen är individuell och alla deltagare har ett eget arbetsrum. Sista anmälningsdatum är 10 augusti oktober Grundkurs för personer med dövblindhet I samverkan med dövblindteamen informeras om bland annat samhällets stöd och service samt tolkanvändning. Deltagarna delar erfarenheter med varandra. Sista anmälningsdatum är 14 september november Datakurs IT tekniken är något som ständigt utvecklas och där nya funktioner och program Föräldrautbildning Den oktober 2009 är det dags för den årliga föräldrautbildningen för föräldrar till personer med dövblindhet och syn- och hörselskadade barn i alla åldrar. Ta chansen att träffa andra föräldrar i liknande situation i trivsam och stimulerande miljö på Almåsa kursgård som har pool och trevliga promenadstråk. Under dagarna kommer ni att få lyssna på föreläsningar, ta del av information och samtala kring många angelägna frågor, som föräldrar kan ha. Kursen anordnas i samverkan mellan Mo Gård, FSDB, Förbundet Sveriges Dövblinda samt SPSM, Specialpedagogiska skolmyndigheten. erbjuds på markanden. Vi har mycket duktiga datalärare som gör det möjligt för dig som deltagare att få dina datalektioner ut ifrån ditt önskemål och behov. Data undervisningen är individuell och alla deltagare har ett eget arbetsrum. Sista anmälningsdatum 19 oktober. 30 november - 4 december Kommunikationskurs Mer information om denna aktiveringskurs kommer under året! Sista anmälningsdatum 2 november. För frågor om kurserna kontakta: Diana Ljungström E-post: diana.ljungstrom@ .mullsjo.se För anmälan till kurs kontakta: Ingemar Johansson. E-post: ingemar.johansson@ .mullsjo.se Anmälan görs till: Susanne Lindqwist, SPSM Telefon: E-post: susanne.lindqwist@spsm.se