Demens före 65 år vad är viktigt att veta?

Transkript

1 Demens före 65 år vad är viktigt att veta? Några särdrag Demens på jobbet Ärftlighet Belastning och stöd Lena Kilander överläkare, docent Minnesmottagningen, Akademiska sjukhuset/uppsala universitet

2 Förekomst av olika demenssjukdomar: Lewy Body Demens*, Parkinson+ Demens* FTD* (frontallobsdemens) AD+VaD vanligast >85 år AD, FTD vanligast <65 år övriga Vaskulär demens (VaD) AD+ VaD Alzheimers sjukdom* (AD) svenskar nya/år >50 miljarder kr/år *neurodegenerativa sjukdomar; giftiga former av olika proteiner skadar nervcellerna

3 Mångårigt, men varierande, förlopp vid Alzheimers sjukdom, stadieindelningen bygger på ADL-funktion: 1. MCI (Lindrig kognitiv störning) funktion 2. Mild demens IADL 3. Måttlig demens PADL 4. Svår demens Självständig ADL-hjälp Demensboende Totalt beroende 3 20 år

4 Demenssjukdom med debut före 65 år: 1/1000 bland år (extremt sällsynt <30 år; 20 år FTD med tau-mutation) Alzheimers sjukdom (AD), frontotemporal demens (FTD), vaskulär demens (och andra mycket ovanliga sjukdomar) Vissa särdrag: 30% av tidig AD debuterar med icke-minnes-symtom (vs 5% sen AD) + neurologiska symtom i en del fall (myoklonus, spastisk parapares, EP) Mer ärftliga faktorer om tidig debut, dvs flera fall i släkten. Ej enkelt blodprov. I vissa familjer mutationer på generna (50% risk/person) som kodar för: Presenilin-1 (>150 olika mutationer, totalt c:a 500 familjer?) Amyloid prekursor protein (APP): t.ex arktiska och svenska mutationen (Presenilin-2) Samma mutation i samma familj kan ge olika symtom/diagnos, beroende på spridningsvägarna/vilka delar av hjärnan som drabbas! Forskning på dessa familjer à värdefull kunskap även för sporadisk AD. Snabbare förlopp yngre enligt en del studier, inte enligt andra (Rossor MN, Lancet Neurol -10)

5 Alois Alzheimers första fall (1906): Eine eigenartige Krankheit der Hirnrinde β-amyloid plack neurofibrillära tangles Auguste Deter, 51 år (PS-1-mutation): Ich habe mich verloren! Mb Alzheimer = presenil demens fram till c:a /24

6 Typisk Alzheimers sjukdom (AD): 1. hippocampus à 2. tinning- och hjässlober 2. Språk, tänkande, 1. Episodminne spatiala funktioner m.m

7 AD med debut <65 år, typ 1: Posterior cortikal atrofi (PCA, bakre hjärnbarken) Spatiala störningar (höger); apraxi (= händerna lyder inte); agnosi (= ser inte ); synfältsbortfall 1a: agnosi & Balints syndrom; 1b: apraxi & dyskalkuli (svårt att räkna)

8 AD med debut <65 år, typ 2: Logopen (ont om ord) progressiv afasi Stora svårigheter att hitta rätt ord och att bilda en hel mening, långa pauser

9 AD med debut <65 år, typ 3: Frontal/dysexekutiv (oföretagsam) variant AD med frontal utbredning: stora svårigheter att starta och genomföra aktiviteter + (delvis) nedsatt egen insikt om problematiken + ofta konfabulationer: spontana respektive provocerade

10 Alzheimer på jobbet, yrke USA:s president President Ronald Reagan 1984, diagnos Alzheimers sjukdom 1994 men när egentligen började den märkas? Sonen funderar: My heart sank as he floundered his way through his responses, fumbling with his notes, uncharacteristically lost for words. He looked tired and bewildered. 10/24

11 Alzheimer på jobbet, yrke svensk politiker: (Glömmer vilket kort som ska betala Tobleronen(!)) Glömmer möten, glömmer namn Behöver längre tid på sig för att skriva, läsa och tänka Minns inte faktauppgifter, eller ännu värre partiets åsikter

12 Alzheimer på jobbet, yrke svensk politiker: (Glömmer vilket kort som ska betala Tobleronen(!)) Glömmer möten, glömmer namn Behöver längre tid på sig för att skriva, läsa och tänka Minns inte faktauppgifter, eller ännu värre partiets åsikter Alzheimer på jobbet, yrke sjuksköterska: Klarar inte att koppla EKG, mäta blodtryck, ta prover Håller inte tråden vid ronden, läkemedelsdelningen Kaos vid datorn med nya system Glömmer vad hon/han nyss har sagt och gjort

13 Alzheimer på jobbet, yrke svensk politiker: (Glömmer vilket kort som ska betala Tobleronen(!)) Glömmer möten, glömmer namn Behöver längre tid på sig för att skriva, läsa och tänka Minns inte faktauppgifter, eller ännu värre partiets åsikter Alzheimer på jobbet, yrke sjuksköterska: Klarar inte att koppla EKG, mäta blodtryck, ta prover Håller inte tråden vid ronden, läkemedelsdelningen Kaos vid datorn med nya system Glömmer vad hon/han nyss har sagt och gjort Alzheimer på jobbet, yrke brandman, polis, busschaufför, tekniker på kärnkraftverk; Hittar inte, kör fel, glömmer rutinerna Svårt med kommunikationen/språket Klarar inte säkerhetskontrollerna à tidigt till utredning

14 Alzheimer på jobbet, yrke byggnadsarbetare: Förstår inte ritningen, hur monteringen ska göras Kan inte använda datorn Svårt hantera tumstock och borrmaskin Förlägger verktygen Glömmer vad han/hon nyss har gjort och sagt

15 Alzheimer på jobbet, yrke byggnadsarbetare: Förstår inte ritningen, hur monteringen ska göras Kan inte använda datorn Svårt hantera tumstock och borrmaskin Förlägger verktygen Glömmer vad han/hon nyss har gjort och sagt Alzheimer på jobbet, yrke affärsanställd: Kan inte hålla många bollar i luften samtidigt......och kön av irriterade kunder växer Svårt att hitta, skiva och väga upp, paketera i charken Svårt med siffror

16 Hur tolkar arbetskamraterna? Vimsig, glömsk, upprepar sig, letar, får inget ur händerna - Utbrändhet och stress? Depression? Missbruk? Mobbning? - Vem vågar säga något om chefen drabbas? Hur tolkar familjen? - Stress i arbetet, oförstående chef? - Irritation, nedstämdhet, trötthet Eller ser ingenting - 'normaliseringsprocessen' Egna strategier: 1. Kom-ihåg-system, extra gott om tid, håller masken 2. Avtagande egen medvetenhet/förträngning Diagnos och sjukskrivning ofta (men inte alltid) en lättnad.

17 Exempel på familjär AD med autosomalt dominant nedärvning = 50% risk Samma mutation i samma familj kan ge olika symtom, men ofta = debutålder Mutationer i gener för PS-1, APP, PS-2, men de flesta yngre ingen känd mutation. Sårbarhet genen APOE ε4. sjuk kvinna Screena ej friska! frisk man

18 Frontotemporal demens Frontala funktioner: Vuxet beteende =moget övervägt, klokt, långsiktigt, flexibelt, empatiskt Exekutivitet =starta upp och genomföra en aktivitet på ett effektivt sätt ersätts av egocentrisk impulsivitet och/eller inaktivitet Temporala funktioner: Språk: talflyt, ordförråd och faktaminne

19 Frontala skador à dåligt ledarskap i hjärnan: Beteendet styrs av infall/ovidkommande stimuli, viktiga och brådskande ärenden prioriteras inte Aktiviteterna blir aldrig slutförda enligt planen, resultaten följs inte upp Medarbetarnas åsikter inhämtas inte, tysta budskap går inte fram Phineas Gage Sociala och emotionella aspekter av livet förloras, utan att de saknas

20 Frontallobsdemens på jobbet: Politikern som gör bort sig offentligt Sjuksköterskan som inte ser att patienten har ont Brandmannen som inte bryr sig om larmet Busschauffören som inte stannar Byggnadsarbetaren som inte förstår ordet hammare Expediten som plockar lösgodis

21 Frontallobsdemens på jobbet: Politikern som gör bort sig offentligt Sjuksköterskan som inte ser att patienten har ont hej hej hej Brandmannen som inte bryr sig om larmet Busschauffören som inte stannar Byggnadsarbetaren som inte förstår ordet hammare Expediten som plockar lösgodis och föreläsaren som spårar ur!

22 Hur mår då personen med demenssjukdom? Verklig insiktsförlust med konfabulationer Vill inte se, förtränger för sig själv Vet men vill inte visa för andra, hittar på olika förklaringar Lätt irriterad, lätt konflikter med de närmaste Mycket stor stresskänslighet, förväntansoro Deprimerad, förtvivlad Misstänksam, paranoida idéer Eller avflackat obekymrad, skämtar bort Eller vid gott mod pga god coping och goda strategier

23 Och hur upplever anhöriga sin partners sjukdom? - Större caregiver burden vid tidig än sen debut, kombinerat med ensamt ansvar för försörjning, hemmet och ev hemmaboende barn - Sämre utbud av anpassat stöd från kommunen 1. Sorg över förlusten 2. Problemen här och nu 3. Oro för framtiden Hur ska jag kunna lämna min älskade på ett demensboende? Kvaliteten på relationen, känslomässiga förändringar. Egen hälsa, bundenhet, BPSD, nattsömn, ADL-tyngd Tidig debut: 9 år; sen debut: 4 år till boende (Bakker -13) 20/24

24 När Ingrid försökte koka pota4s utan va7en, så snackade jag bort det Vi tar och fixar något annat och godare i stället! och sen var hon så nöjd! Framgångsfaktor: Klok make

25 Icke-farmakologisk behandling: Till patienten: Stöd för att bevara känslan av att känna sig duglig Behövlig hjälp med ADL/dagliga rutiner/meningsfulla aktiviteter utan att kränka integriteten Flytt till boende när hemmaboende inte längre är gynnsamt Personcentrerat bemötande (Socialstyrelsens nationella riktlinjer 2010) Till närstående: Diagnos, utbildning, information om bemötande, förhållningssätt. Möjligheter till frihet och fritid. Förluster, hot, kränkning och känsla av att inte kunna påverka sin situation är generellt de viktigaste faktorerna för att utlösa en depression. Framgångsfaktorer: Kärleksfulla närstående (med möjlighet till avlastning). Humor och jovialiskt sinnelag. Möjlighet till icke-kognitiva aktiviteter. Rikt liv bakom sig.

26 Demens Ett betydande och bestående begåvningsmässigt funktionshinder efter hjärnskada i vuxen ålder föranledd av kroppslig sjukdom, dvs personkrets 2 i LSS. Diagnosen Alzheimers sjukdom, och övriga diagnoser, bygger på en medicinsk utredning med avbildning av hjärnan, resultat på tester/undersökningar och en beskrivning av symtomens utveckling över tid.

27 UBI Antikroppar/ vaccin mot giftiga proteiner: TAU ALFA- SYNC Musmodeller och sällsynta familjer till hjälp för framtida behandling av neurodegenerativa sjukdomar FUS Abeta TDP- 43