RP-info 2:97 April 1997

Transkript

1 1 of :42 RP-info 2:97 April 1997 Svenska RP-föreningen, Brukarhuset Box 11054, Stockholm Postgiro Postgiro (gåvor) Ansvarig: Leif Pehrson, tel Medlemsfrågor: Rolf Klangebjer, tel Hemsida: Innehåll: Kallelse till årsmötet Veckoslutskurs i anslutning till årsmötet Vi finns på Internet! Det var en givande kurs på Hagaberg Skåningar med RP träffades på Solhaga Pengar till lokala aktiviteter Lokal träff i Skara Goda nyheter om Stargardt s sjukdom Kommentar om gener och behandling (terapi) Ett företag att vara tacksam över! Minns du Grace Halloran? Läser Du rätt! Utgivningsplan för RP-info under Kallelse till årsmötet Som bilaga i slutet av detta RP info finner du kallelse och dagordning för årsmötet samt verksamhetsberättelsen för Årsmötet blir lördag 24 maj på Medlefors folkhögskola i Skellefteå. OBS! Bilagorna finns ej med i denna WWW-version av RP-info 2. Veckoslutskurs i anslutning till årsmötet Helgen maj 1997 anordnar vi tillsammans med Arbetsmarknadsprogrammet (f d sysselsättningsprojektet) inom synskadades Riksförbund, en veckoslutskurs för retinitiker och anhöriga. Kursen börjar med middag kl 18 på fredag och avslutas ca kl 14 på söndag. Kursen kommer att vara uppdelad i två grupper, med delvis olika innehåll. Grupp 1 är avsedd för retinitiker i yrkesverksam ålder (20-60 år) och den gruppens program arrangeras av SRF:s Arbetsmarknadsprogram. Grupp 2 är avsedd för övriga retinitiker samt anhöriga. Deltagarantalet i grupp 1 är begränsat till 24. I grupp 2 är deltagarantalet inte begränsat. Vi kommer att behandla arbetsplatsanpassning och hjälpmedel, både för hemmet och arbetsplatsen. Vi kommer att prata om vår roll som "halvseende" och om anhörigrollen. Vi får besök av en ögonforskare, en optiker och en miniutställning av hjälpmedel. Därutöver blir det natuligtvis tid att umgås och prata. Deltagaravgiften för detta veckoslut är 600 kr/person och innefattar kost och logi från fredag middag till söndag lunch. Resor beställes och betalas av deltagaren själv. Deltagare i grupp 1 kan mot reseräkning få reskostnaderna ersatta ur statliga medel som disponeras av SRF. Övriga står själva för reskostnaden. För medlemmar som endast önskar deltaga i själva årsmötesförhandlingarna på lördag kl 13 utgår ingen avgift. Anmälan till veckoslutskursen görs genom att betala in kursavgiften 600 kr på föreningens postgiro senast 30 april.vi utgår från att om du är mellan 20 och 60 år vill du i första hand tillhöra grupp 1. Om denna grupp blir fulltecknad gäller principen "först anmäld placeras först". Vill du fråga om något ring gärna och lämna namn och telefonnummer, så ringer jag upp. Du kan också nå mig via datorpost leifp@admin.kth.se. Välkomna till en givande samvaro! Leif Pehrson, föreningsordförande

2 2 of :42 3. Vi finns på Internet! RP-föreningen har en egen hemsida på Internet. Du som har tillgång till Internet kan besöka den på URL: På våra sidor kan du bl. a. läsa om föreningen läsa eller skriva på vår kombinerade elektroniska anslagstavla/gästbok hitta länkar till andra RP-organisationer på nätet hitta länkar till annan RP och synskaderellaterad information snart kommer vi också att ha RP-info utlagd på nätet. Eftersom det här med en egen hemsida för RP-föreningen är ett nytt sätt för oss att sprida information om RP och RP-föreningen så tar vi gärna emot synpunkter på vad vi skall visa under vår hemsida. Kontakta i så fall: Svante Anderson, tel , svante.anderson@ma.slu.se Rolf Klangebjer, tel , rolf-k@algonet.se 4. Det var en givande kurs på Hagaberg av Kerstin Nordin Helgen den januari var vi ett 20-tal personer som deltog i en mycket givande kurs på Hagabergs folkhögskola utanför Södertälje. Efter inkvarteringen startade kursen med en före4. Det var en givande kurs på Hagabergläsning av optiker Fredrik Källmark som berättade om olika optiska hjälpmedel. Vi fick även testa olika filterglas. Nästa dag fortsatte kursen med grupparbete om psykologiska och sociala konsekvenser av vår synskada. Att kunna prata i en grupp med liknande problem är till stor nytta för många. Kristina Asplund, från försäkringskassan, informerade bl.a. om handikappersättning. Begreppet ledsyn diskuterades livligt. Efter lunch kom John Sundholm, sjukgymnast från SRF Rehab, och berättade om kroppshållning, kroppsspråk och avslappning. Det kändes bra med lite praktiska övningar efter allt stillasittande. Därefter informerade Rolf Klangebjer om RP-föreningen och SRF. På kvällen visades olika hjälpmedel. Detta skedde i tre olika rum, vilket var mycket bra, alla kunde i lugn och ro titta och känna på vad de själva tycker var intressant. Men jag såg inte så många herrar bland kökshjälpmedlen. Sedan ordnades en mörkerpromenad och därefter samlades alla kring en ostbricka, vilket var en trevlig avslutning på kvällen. Söndag förmiddag kom ögonläkaren Sköld-Peter Mattis, han berättade allt om ljusets betydelse både för oss och för sjöstjärnorna. En annorlunda men intressant föreläsning, honom vill vi höra mer av. Kursen slutade med en sammanfattning och utvärdering. Den fick mycket bra betyg men som vanligt vill tiden aldrig räcka till. Ett stort tack till Hagabergs folkhögskola och Rolf Klangebjer för hans initiativ att anordna kurser för oss med RP. Kerstin Nordin 5. Skåningar med RP träffades på Solhaga SRF Skåne ordnade helgen den mars en RP-kurs på Solhaga semesterhem i Markaryd. På lördagen kom professor Berndt Ehinger och berättade om det senaste inom RP-forskningen och på söndagen Lars Åke Svensson från Certec i Lund. Han pratade om optik för synsvaga. Däremellan var det grupparbeten och föreläsningar av Paula Odenhammar från Glimåkra fhsk, Rolf Klangebjer från RP-föreningen och Arne Johansson från SRF Skåne. 6. Pengar till lokala aktiviteter av Rudi Hedvall Styrelsen för Svenska RP-föreningen beslutade vid sitt senaste sammanträde att anslå kronor att fördelas till lokala RP-träffar i landet. I Stockholm har sedan hösten 1995 anordnats lokala RP-träffar. Vid dessa träffar har olika program med RP-anknytning utgjort huvudinslaget.

3 3 of :42 Gör även Ni på Er ort slag i saken och starta lokala träffar. Bidrag kan sökas hos föreningen. Vi vet att det finns ett stort behov av att träffa andra som har liknande problem. Är Ni intresserade, men inte vet hur Ni skall komma igång, får Ni gärna höra av er till oss. Kerstin tel eller Rudi tel efter kl Lokal träff i Skara Onsdagen den 9 april träffas retinitiker från Skaraborgs län på SRF:s kansli i Skara för att lägga upp riktlinjerna för en RP-grupp i länet. Inbjudan har, med hjälp av syncentralen i Skövde, gått ut till ett 60-tal personer med RP. Rapport om träffen kommer i nästa RP-info utlovar Berit Jildenhed och Ulf Leijon som tillsammans med Britt Arthursson håller i träffen. 8. Goda nyheter om Stargardt s sjukdom Den 3 mars 1997 meddelades i USA att genen för autosomal recessiv Stargardts sjukdom har isolerats. En beskrivning av detta genombrott följer nedan: Genetiker deltagande i en internationell studie, delvis finansierad av "Foundation Fighting Blindness", har isolerat genen för autosomal recessiv Stargardts sjukdom (också känd som fundus flavimaculatus). Stargardts sjukdom, den mest vanliga ärftliga formen av makula degeneration, svarar för 7% av alla ärftliga degenerativa näthinnesjukdomar. Sjukdomen har juvenilt utbrott; barn börjar visa typiskt centralt synbortfall mellan 6 och 12 års ålder. Fastän det perifera seendet är opåverkat, upplever individer med Stargardts sjukdom vanligen snabb och svårartad central synskada. Upptäckten av mutationer i ABCR genen, som orsakar Stargardts sjukdom, ger nu forskarna möjligheter att studera de underliggande biokemiska sambanden som resulterar i mutationen i denna gen. Att kunna förstå hur genetiska mutationer leder till näthinnedegeneration är viktigt för utvecklingen av experimentella terapier. Upptäckten av ABCR genen för oss ett gigantiskt steg närmare att hitta alla gener som medverkar till näthinnans degeneration. Tre av forskarna knutna till denna genetiska upptäckt,dr Richard Lewis och Dr James Lupski från Baylor Collage of Medicine och Dr Jeremy Nathans från John's Hopkins Universitet, erhåller forsksningsanslag genom Foundation Fighting Blindness molekylärgenetiska program. Resultaten från studien publicerades i marsnumret av Nature Genetics. Ovanstående artikel är översatt av Svante Anderson från en artikel med titeln " SPECIAL BULLETIN: Gene for Inherited Form of Macular Degeneration Isolated" publicerad på Foundation Fighting Blindness hemsida (URL: ) 9. Kommentar om gener och behandling (terapi) Dessa kommentarer baseras till stora delar på den information som gavs vid IRPAs och Foundation Fighting Blindess konferens VISION -96, augusti 1996 i Washington DC, USA. Människan har mellan och gener. Forskarna känner för närvarande till mer än ett 30-tal gener som har betydelse vid RP. För ett antal av dessa gener är det exakta genetiska felet känt och för en del av dem är också hela den underliggande biokemiska mekanismen känd. En gen kan liknas vid en ritning som cellen använder för att tillverka en viss kemisk substans som cellen själv behöver för sin speciella funktion eller som behövs för andra cellers funktion. Fel hos en gen kan leda till att den speciella kemiska substansen inte bildas alls substansen bildas i för liten eller för stor mängd substansen bildas vid fel tidpunkt substansen som bildas är fel substans dvs den är felaktig i detta sammanhang Steget från att känna till och förstå sambanden till att ha en terapi (behandling) som kan appliceras på människan är långt. Först måste man hitta en verksam terapi. Detta sker i olika former av modellförsök. När man tror sig ha hittat någon verksam terapi måste man ofta göra modellförsök med försöksdjur. Dessa försöksdjur måste ha sjukdomen eller en snarlik sjukdom. Ofta använder man sig då av djur som har en relativt snabb reproduktion så att man på kort tid kan få flera generationer. Att hitta djur som har den speciella form av RP som man vill studera är inte lätt. Modern genteknik har gjort det möjligt att få fram djur med en viss bestämd form av RP men det kan ta lång tid och kostar mycket pengar. En nackdel med dessa försöksdjur är att det dåligt liknar människan i andra avseenden och det är då svårt att bedöma om den prövade

4 4 of :42 terapin kommer att fungera på oss. Likaså är det svårt att dra slutsatser om eventuella biverkningar. Ofta får man använda sig av andra metoder eller andra försöksdjur som mer liknar oss för att utröna eventuella biverkningar. När man så funnit en terapi som tycks fungera på den studerade formen av RP och vars eventuella biverkningar kan bedömas som ringa eller acceptabla i förhållande till den förväntade effekten på den aktuella formen av RP så är det dags för så kallade kliniska försök på människa. Man delar upp en grupp av patienter med den speciella formen av RP i två grupper. Den ena får den tilltänkta verksamma terapin och den andra en overksam terapi. Försökspersonerna vet inte vilken form av terapi de får för att man sedan statistiskt skall kunna bedöma hur verksam terapin är och vilka biverkningar som uppstår. Faller detta väl ut så kanske man har en terapi. "Kanske" därför att det också finns ekonomiska aspekter. Om det t ex är frågan om någon form av medicin så skall tillverkaren tycka att marknaden är tillräckligt stor och/eller lönsam för att han skall starta en tillverkning. När man väl hittat en mekanism som rättar till defekten, förhindrar eller bromsar upp dess effekter så måste man också hitta ett sätt att få substansen eller vad det nu är som skall dit till den rätta platsen utan att vålla annan skada. Därmed har vi något som vi kan kalla en terapi. I det följande besksrivs några tänkbara terapier. Genterapi: Vid genterapi så försöker man eliminera eller rätta till det genetiska felet i berörda celler i ögat. Med hjälp av virus som ju har förmågan att ta sig in i celler tillför man en korrekt del av genen. Man kan också behöva blockera den felaktiga delen. Ett annat sätt är att byta ut den felaktiga delen mot en korrekt. Det senare är dock vad jag kan förstå mycket svårare och innebär också större risker. Vid medicinsk terapi kompenserar man kroppens egen substansproduktion. Om det är så att en viss kemisk substans inte produceras eller produceras i för liten mängd så försöker man tillföra den. Produceras den kemiska substansen i för stor mängd så försöker man tillföra en substans som har motsatt verkan eller på annat sätt blockerar. På så sätt får man mängden att till synes vara riktig. Om fel substans produceras så beror det på dess verkan om man också måste blockera den eller om det bara räcker med att se till att den rätta substansen finns i rätt mängd. Slutligen så har vi fallet att substansen skall produceras vid ett eller flera bestämda tillfällen. Detta kan innebära ytterligare problem men annars gäller ovanstående för medicinsk terapi. Transplantation: Transplantation kan användas i två syften. Dels för att ersätt (byta ut) skadade eller förlorade celler med/mot normala fungerande celler, dels för att förhindra fortsatt förstörelse genom att t ex byta ut felaktigt fungerande pigmentepitelceller som får syncellerna, tappar och stavar, att gå under mot normalt fungerande pigmentepitelceller och på så sätt få syncellerna att överleva. Om det är så att skadan hos de celler som man transplanterar är en sekundär effekt så kommer de också att skadas om man inte också kan reducera eller eliminera den primära orsaken. Vid de senaste transplantationsförsöken som gjorts på människa, se RP-Info nr 1:96, så har man använt sig av celler från aborterade foster. Dessa celler är ännu ej helt färdigutvecklade näthinneceller men de "vet" att de skall bli någon form av celler i näthinnan. Implantat: Man vet från undersökningar att ca 70% av nervcellerna som ansluter till näthinnan fortfarande är funktionsdugliga hos blinda patienter med RP. Genom att operera in en konstgjord näthinna, implantat, och ansluta den till dessa nervceller vet man genom kliniska försök att man kan förmedla synintryck. "Näthinnan" vid dessa kliniska försök har bestått av en liten kiselplatta med ca 24 "synceller". I ett normalt öga finns det mer än etthundra miljoner synceller. Slutord Det som beskrivits ovan gäller hur man skulle kunna behandla och förbättra synen för den som redan har RP. Observera dock att eftersom RP är en grupp ärftliga sjukdomar, så måste vi, om vi vill förhindra att sjukdomen sprids vidare, påverka könscellerna så att de inte har den felaktiga genetiska informationen. Detta är något helt annat och har helt andra etiska aspekter än att hitta en terapi för den som redan har sjukdomen. Svante Anderson 10. Ett företag att vara tacksam över! av Rolf Klangebjer I flera år har jag genom syncentralens optiker fått perfekta lösningar på mina olika synproblem. Ett par glasögon med ljusgult filterglas för allmänt bruk, ett par också med ljusgult filterglas men bifokala, dvs med två olika styrkor i glaset. En styrka för upp till någon meter och en styrka för ca 25 cm. Det är mina terminalglasögon eller läsglasögon. Och så har jag ett par med ljusröda filterglas när jag åker skidor, både i spår och slalom. Dessa är även perfekta på sjön eller ljusa sandstränder som vid Medelhavet eller på Kanarieöarna. Både de gula och de röda tar fram kontraster men släpper igenom tillräckligt med ljus. Och nu vet jag varifrån dom kommer!

5 5 of :42 Multi Lens är ett litet familjeföretag som sedan snart 14 år utvecklar och förädlar special-lösningar för personer med olika former av syn-begränsningar. Företaget har idag tio anställda och levererar till ett femtontal länder, huvudsakligen i Europa och naturligtvis till syncentraler och optiker i Sverige. Det är beläget i Mölnlycke, lite utanför Göteborg. I produkt-sortimentet finns bl.a filterglas, synfältsutvidgare och optiska special-linser. Så nu vet du också! Förmodligen har din syncentral eller optiker tagit hjälp av Multi Lens för att få fram dina linser. Rolf Klangebjer 11. Minns du Grace Halloran? För ett antal år sedan var Grace i Sverige med en terapi som skulle bota RP. Nu har vi fått en hälsning från henne, via Internet så klart! Grace Halloran, Ph.D. har tillsammans med en läkare, M.D. August L. Reader, byggt upp en hälsoklinik i Kalifonien. Där erbjuder hon bl a en 15-dagars intensivbehandling med ljusterapi, ögonmuskelträning mm. Man har tillgång till personer som kan akupunktur, örtmedicin o dyl. Behandlingskostnaden är 2500 USD (ca SEK). Efter kursen får man ett träningsprogram för hemmabruk. Detta finns också om man inte kan delta i den intensiva 15-dagarskursen. Kostnad 125 USD. Adressen är: Institute Visual Healing, 655 Lewelling Boulevard, 214 San Leandro, California IVHGrace@aol.com. Hittills har IVH:s behandlingar inte blivit accepterade av den vetenskapligt inriktade delen av läkarkåren. Men tron kan göra underverk. 12. Läser Du rätt! Läser du "RP info" på rätt medium? Du vet väl att du kan få medlemstidningen i punktskrift, på kassett eller i storstil. Genom familjemedlemskapet kan ni få tillgång till tidningen på flera medier i samma familj. Familjemedlemskapet innebär att en i familjen betalar full avgift (150 kr) och övriga på samma adress betalar halv avgift (75 kr). Var och en kan då få en tidning på sitt eget medium. Ring Rolf Klangebjer på telefon om du vill byta läsmedium eller om du vill anmäla familjemedlemskap. 13. Utgivningsplan för RP-info under 1997 Nr 2 Nr 3 Nr 4 Nr 5 15 april 15 juni 15 september 15 november RP-info utkommer på storstil, kassett och punktskrift. Tala om önskemål om ändrat läsmedium eller adressändring på tel nr Manusstopp för nr 3 är den 1 juni Tryck: KTH, Högskoletryckeriet, Stockholm 1997