Svenska Tvillingregistret

Transkript

1 Svenska Tvillingregistret

2 Svenska Tvillingregistret är världsunikt. I dag omfattar det närmare par, både enäggs- och tvåäggstvillingar. Att det har blivit så stort kan vi i första hand tacka alla tvillingar för, som under mer än ett halvt sekel ställt upp för forskningen kring vad arv och miljö betyder för hur vi alla mår och fungerar, fysiskt och psykiskt. Hej! Med den här broschyren vill vi ge svar på några av de frågor om Tvillingregistret som du som tvilling eller som förälder/anhörig till de tvillingpar vi bjudit in till studien kan tänkas ha. Genom att delta i vår studie ger du/dina barn ett ovärderligt bidrag till medicinsk forskning som på sikt kan hjälpa många människor, inte minst unga, som drabbats av sjukdom. För oss är du lika viktig vare sig du är enäggstvilling eller tvåäggstvilling, bägge grupperna behövs för att vi ska kunna jämföra och utvärdera våra resultat. Patrik Magnusson, docent Ordförande för styrgruppen för svenska Tvillingregistret och expert inom genetik och tvillingmetodik Tvillingregistret drivs av Karolinska Institutet i Stockholm. Det upprättades med hjälp av pastorsexpeditionernas uppgifter om tvillingfödslar och hade ett tydligt syfte: man ville undersöka hur rökning påverkar hälsan. Då, i början på 1960-talet, visste man inte så mycket om skadeverkningarna. Sedan dess har fältet breddats tvillingstudier ger forskarna massor av intressanta och viktiga data och under åren har flera rikstäckande undersökningar gjorts på de här första grupperna, där tvillingpar födda så långt tillbaka som 1886 finns med. Till exempel blev alla tvillingar födda före 1959 kontaktade för en omfattande telefonintervju runt millennieskiftet. När det gäller vuxna så har vi som arbetar med registret haft kontakt med samtliga myndiga tvillingar i samband med olika studier.

3 Nu har vi gått vidare till att titta på tvillingpar redan som barn. Den här rekryteringen till tvillingregistret (den så kallade CATSS-studien) inleddes I studien är det föräldrar till tvillingar som fyller 9 år som får svara på frågor som handlar om sådant som hur barnen fungerar socialt, om deras hälsa och om de har några specifika sjukdomar som astma, allergi eller diabetes. Studien pågår fortfarande och barnen följs upp när de är 15 och 18 år. Biobanken, nya resultat Men vi gör mer än att ställa frågor. Karolinska Institutet bygger upp en biobank med många miljoner prover. Här finns också de blod- och salivprover som tvillingregistrets deltagare har lämnat. De donerade proverna är mycket värdefulla för forskningen, de förvaras nedfrysta på ett säkert och kontrollerat sätt och används flitigt i molekylärgenetiska studier. Svenska Tvillingregistret och dess biobank ger våra forskare helt fantastiska möjligheter att studera vad arv respektive miljö betyder för uppkomsten av olika sjukdomar. Att kunna jämföra tvillingar ger data som inte kan fås på något annat sätt. När grundbetingelserna är mer lika än för vanliga syskon kan forskarna lättare plocka bort en faktor, som till exempel uppväxtmiljö (inklusive tiden i mammas mage), när man letar orsaker och samband. Och tvillingstudierna ger utdelning. Ett drygt femtiotal rapporter baserade på data från Svenska Tvillingregistret publiceras varje år i vetenskapliga tidskrifter runt om i världen. Detta är några av våra forskningsresultat: Psykiatri Vi har visat att det finns ett orsakssamband mellan födelsevikt och risken att utveckla ADHD eller autism. Det av barnen i ett tvillingpar som är minst när det föds är det som har störst risk att drabbas, både när det gäller enäggsoch tvåäggstvillingar. ADHD beror till över 70 procent på genetisk mottaglighet, både bland barn och vuxna. Även autism har till stor del (ca 50 procent) ärftliga genetiska orsaker och det är vanligt med så kallad samsjuklighet, där den ena tvillingen kan ha till exempel ADHD medan syskonet har någon annan typ av besläktad problematik, som autism eller inlärningssvårigheter. Vi har undersökt de genetiska effekterna bakom ADHD och autism och kunnat visa att det är samma undergrupp av gener som påverkar båda diagnoserna. De har alltså delvis samma genetiska bakgrund, som kan ta sig olika uttryck. Hos de enäggstvillingar där den ena tvillingen har en bipolär sjukdom har ofta den andra tvillingen i stället ökade sociala egenskaper och förmågor. Den Mellan 2 och 3 procent av alla barn som föds är tvillingar. Ungefär 1/3 är enäggstvillingar, 1/3 är tvåäggstvillingar av samma kön och 1/3 är tvåäggstvillingar av olika kön. Tvillingar får lite oftare än andra själva tvillingar, tvillingskap är med andra ord svagt ärftligt Den klassiska metoden som används i tvillingstudier baseras på det faktum att enäggstvillingar har utvecklats från ett enda befruktat ägg medan tvåäggstvillingar utvecklas från två olika befruktade ägg. När båda syskonen i enäggspar mer ofta drabbas av en sjukdom än båda syskonen i tvåäggspar, drar forskarna därför slutsatsen att ärftliga faktorer ligger bakom. Tvillingregister finns numera i flera olika länder, främst i norra Europa, USA och Australien. Våra forskare samarbetar internationellt inom flera EU-finansierade forsknings projekt om bland annat fetma, diabetes och astma.

4 här positiva sidan av myntet skulle kunna vara en delförklaring till att bipolär sjukdom finns kvar och att de inblandade generna inte har selekterats bort under evolutionen. Astma Också när det gäller astma och eksem har vi gjort upptäckten att barnets tillväxt under fostertiden spelar roll. Låg födelsevikt ökar risken för astma medan det verkar vara tvärtom för eksem, där är risken att drabbas större för det barn som har en hög vikt vid födseln. I ytterligare en tvillingstudie har vi dessutom sett att mammor till astmatiker är mer oroliga än andra mammor. En sådan slutsats ställer förstås nya frågor att gå vidare med: Pekar forskningsresultatet på ett biologiskt samband mellan nervfunktion och astma? Eller är det helt enkelt så att det är barnets astma som leder till oro hos föräldern? Vad är hönan och vad är ägget? Cancer Att förändringar i DNA är den primära orsaken till cancer, det vet man i dag. Förändringarna kan antingen ha ärvts från föräldrarna eller så kan de ha uppkommit på annat sätt senare i livet. I ett nordiskt samarbete har forskarna studerat hur mycket de ärvda generna betyder för att man ska få sjukdomen och kommit fram till att det finns skillnader mellan olika former av cancer men att ärftlighet oftast har mindre betydelse. Ett undantag är prostatacancer, där arvet generellt sett påverkar risken att drabbas mer än vad miljön gör. Hjärt- och kärlsjukdom Men i Sverige är den vanligaste dödsorsaken för män över 45 år och kvin- Aktell adress hämtas från statens personadressregister. Efter samtycke från de registrerade tvillingarna hämtas uppgifter från nationella register om exempelvis diagnoser i samband med inskrivningar på sjukhus, cancerdiagnoser och dödsfall. Vid projekt som använder denna typ av information blir uppgifterna avidentifierade och går därför inte att knyta till en specifik person. Enstaka studier kan använda sig av information i de nationella registren utan samtycke men i dessa fall har de alltid fått ett godkännande från en etikprövningsnämnd. Enäggstvillingar är genetiskt identiska, de har samma arvsanlag. Tvåäggstvillingar har i genomsnitt 50 procent genetisk likhet, precis som vanliga syskon som inte är tvillingar. Men tvåäggstvillingar har faktorer gemensamt som andra helsyskon inte har, som till exempel att ha delat samma livmoder vid samma tillfälle. Båda typerna av tvillingar behövs därför för att kunna göra tvillingstudier, alla tvillingar är lika viktiga för forskningen.

5 nor över 55 år inte cancer utan hjärtoch kärlsjukdomar. De DNA-prover som svenska tvillingar lämnat har bidragit med mycket ny kunskap inom det här forskningsfältet. Man har kunnat identifiera mer än 100 genetiska varianter som påverkar risken att drabbas av sjukdomar i hjärta och blodkärl. Det är upptäckter som man nu använder både för att hitta nya behandlingsmetoder och för att ta fram förebyggande åtgärder. Forskningsetiska principer Kring en forskningsstudie där människor deltar finns en rad regler, etiska principer, som är reglerade i lagen. För även om medicinsk forskning ger kunskaper som kan bidra till att förbättra vår hälsa så får ju ingen som frivilligt ställer upp som försöksperson kränkas eller utsättas för onödigt obehag eller skada. Därför granskas alla forskningsprojekt innan de påbörjas av en oberoende etikprövningsnämnd. Nämnden ska väga förhållandet mellan den eventuella risken för försökspersonen och den eventuella vinsten för individen/samhället. Var och en som deltar har förstås också rätt att bli informerade om pro- Några av de folkhälsosjukdomar och åkommor som Tvillingregistrets forskare intresserar sig för är: ADHD Autism Allergi/Astma Alzheimers sjukdom Beteendestörningar Cancer Diabetes Endometrios Fetma Kranskärlssjukdomar Kronisk bronkit Kronisk smärta Kronisk trötthet Migrän Parkinsons sjukdom Reumatism Schizofreni jektets syfte och upplägg och om vad resultatet av forskningen kan tänkas göra för nytta. Att den information som ges till deltagarna i studien är korrekt och begriplig är också en fråga för etikprövningsnämnden. Det ska framgå tydligt att det är frivilligt att vara med i studien och deltagarna ska informeras om hur de kan komma i kontakt med studiepersonalen. Självklart ska också varje försöksperson eller vårdnadshavare ha sagt ja till att delta. Forskningsdata, det vill säga uppgifter från och om deltagarna, samlas in via frågeformulär, intervjuer, hälsokontroller, provtagning och provanalyser. Uppgifterna läggs sedan upp i dataregister och förvaras på det sätt som är bestämt i svensk lag och styrt av riktlinjer från bland annat Datainspektionen. För att skydda varje deltagares personliga integritet har den personal som arbetar med forskningsdata tystnadsplikt, och för insamlade personuppgifter och donerade prover finns det ett kodsystem. Varje deltagare kan skriva till Tvillingregistret och begära att få reda på vilka uppgifter som finns lagrade om henne/ honom. Man kan också kontakta oss på telefon. Eftersom Svenska Tvillingregistret är världsunikt får vi förfrågningar inte bara från svenska utan också från utländska forskare som vill använda sig av den information som finns i registret. Vem som får tillgång till materialet är hårt reglerat, forskaren måste ansöka om tillstånd från

6 styrgruppen för Svenska Tvillingregistret. Styrgruppens uppgift är att se till att den forskning som bedrivs är betydelsefull och genomtänkt och att tvillingarna inte kontaktas i onödan. Mer information om de forskningsetiska principerna finns på Vetenskapsrådets sidor regler och riktlinjer för forskning, På kan du få tips om artiklar och hitta länkar. Du är också välkommen att kontakta oss om du vill beställa kopior på artiklar, baserade på vår forskning, som publicerats i internationella vetenskapliga tidskrifter. Tack för att du har läst vår informationsbroschyr. Det är din medverkan som gör vår forskning möjlig! Patrik Magnusson, docent Bilder: Shutterstock; Pressmaster, Yuliya Evstratenko Colleen Proppe (CC BY-NC-ND 2.0) Peter Voerman (CC BY-NC 2.0) Eddy Van Leuven, Ann Svalander

7 Svenska Tvillingregistret har finansierats bland annat genom medel från Vetenskapsrådet Karolinska Institutet National Institute of Health (USA) FORTE Wallenbergstiftelsen Europeiska Unionen Svenska Tvillingregistret Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik Karolinska Institutet, Box 281, SE Stockholm