Flicka med svår sfärocytos Sachsska 1990

Transkript

1 Flicka med svår sfärocytos Sachsska 1990 Neonatalt gulsot med lågt Hb 88 och höga retikulocyter. Mjälten palperad 3 cm under arcus. Tre blodtransfusioner första året. Från 2 års ålder regelbundna blodtransfusioner ca var 5-6:e vecka. Vid 3 års ålder splenektomerad efter vaccination mot pneumokocker

2 Svår sfärocytos - Splenctomi Vid 5 års ålder, semester i Sverige i husvagn. Söker akut vårdcentralen pga feber och influensa-liknande symptom. Tolkas som virusinfektion, åter till husvagnen. 5 timmar senare sämre. Ambulans tillkallas. Patienten avlider i ambulansen i fulminant pneumokocksepsis.

3 Mjälten

4 Mjältförstoring Skogaholmslimpa?

5 Mjältens funktion och förlusten av den Fagocyterande funktion Icke opsoniserade kapslade bakterier Antikropps-produktion 1a organ med detekterbara ak-bildande celler Möjlig utan T-celler Säte för tidig IgM produktion Produktion och bearbetning av opsoniner Tufsin, properdin

6 ITP i mjälten och RES

7 Aspleni Medfödd Ivemark syndrom Traumatisk Terapeutisk Förvärvad Funktionell Sickle-cell anemi, thallassemia major Lymfom, Hodgkins, non-hodgkins, BMT

8 Aspleni och hypospleni diagnos Howell-Jollykroppar Heinz bodies Trombocytos Monocytos Men tyvärr finns inget säkert sätt att identifiera eller kvantifiera hyposplenism

9 Splenektomi - Aspleni Risken för sepsis, OPSI = overwhelming post splenectomy infection är störst hos barn < 2 år men upp till 5 år stor risk 2 år närmast efter splenektomin (50-80%) OPSI varierande risk hos splenektomerade 0,3-3,8% OPSI 10 ggr vanligare hos barn (IgG 2 lågt) Life time risk 5% enl en studie

10 OPSI Oerhört snabbt förlöpande sepsis med DIC bild liknande snabbt förlöpande meningokocksepsis Pneumokocker Hib Meningokocker Men även E coli, Klebsiella Pseudomonas Capnocytophaga canimorsis

11 Splenektomi OPSI DIC 10 6 CFU/ml 90% pneumokocker Mortalitet 60-90% Många av dessa är vaccinerade, vissa har tom ab profylax (Fielding) 91 splenektomerade barn 3.8% OPSI, 2.5% mortalitet (Meekes) Hos vuxna 0,4% risk OPSI (637 splenektomerade, Chaikoff)

12 Risk OPSI - op indikation Störst risk efter hematologisk indikation Mindre risk efter trauma Störst risk hos små barn < 2-5 år samt hos äldre > 50 år Störst risk direkt post operativt

13 Splenektomi barn Fn finns ingen riktig samsyn för Tid för operation Vaccination Antibiotika profylax Föräldra/patientinfo varierar

14 Indikationer för splenektomi Medicinska Sfärocytos ITP Autoimmun hemolytisk anemi Leukemi, vissa fall Hodgkins sjukdom, vissa fall Thalassemi o sicklecellanemi Hypersplenism annan orsak Kirurgiska indikationer

15 Ålder vid splenektomi Ju yngre desto större risk avvakta så länge som möjligt Brist på opsoniserande antikroppar Barn < 1 år 50% Medfödd aspleni hög risk

16 När är risken för OPSI störst efter splenektomi? Störst två år efter op 50 80% av inf (Malcolm) 2 år efter op Tidiga inf har högst mortalitet Finns rapporter efter 40 år 20 ggr större risk efter hematologisk op jmfr med trauma Störst risk efter tex WAS eller blodmaligniteter

17 Indikationer för splenektomi - sfärocytos Relativ kontraindikation < 5 år Relativ indikation: tillväxthämning, frekventa hemolytiska kriser, transfusionsberoende kan nödvändiggöra tidigare indikation Aplastisk kris utgör inte indikation Uteslut stomatocytos

18 Uteslut stomatocytos

19 Isak 3 år Uttalad ikterus i nyföddhetsperioden Frekventa transfusioner sedan nyföddhetsperioden ca var tredje vecka. Sjunker till Hb < 70 g/l ca var 3 4e vecka, mår inte bra Ärftlighet för sfärocytos men diagnosen länge oklar Port a cath Ferritin stigande och når 2500 vid 3 års ålder Start med Exjade Splenektomi vid tre års ålder

20 Fall 13 årig flicka Remitterad från BLM pga accidentellt upptäckt mjältförstoring och cytopeni. Mår bra. Lpk 1,6 3,5; neutrofiler 1,6 2,3; lymfocyter 0,7 1,0; Hb ; trombocyter 62 89; retikulocyter upprepade normala, ingen ikterus Mjälten palperas 3 cm nedom arcus, något hård Benmärg ua inkl kromosomundersökning Ultraljud inget fokalt ANA kornigt mönster SLE anamnes och lab negativ, inga Fanconistigmata, Uttalad ikterus neonatalt

21 Lymfkörtlar i övrigt ua 11% dubbelnegativa T-celler, B220 neg, 65% gammadelta, 14% alfa beta talande emot ALPS Ny ANA negativ Her: negativ avseende anemi Spektrinanalys visar nedsatt ankyrin 69% (ref >80%) och ovalocyter i perif blodet membrandefekt med dyserytropoetisk anemi? Autoantikroppar mot HLA, tpk o lpk neg SDS-PAGE? Splenektomi?

22 Indikationer för splenektomi kronisk ITP Relativ kontraindikation: < 5 år Relativ indikation: svåra blödningar med terapiresistens oberoende av ålder Ålder < 5, låga värden, frekventa men ej svåra blödningar, Ålder < 5 år, svåra biverkningar av behandling

23 Preoperativa utredningar Mjältscintigrafi vid ITP? Respons på IvIg samband (Law C)

24 Behandlingsmetoder Total splenektomi öppen laparoskopisk Partiell splenektomi Mjältembolisering

25 Vaccinationer i samband med splenektomi Strep pn H infl Meningokocker Aspleniska individer visar sämre respons på Pn vaccin Bättre på Meningokocker o H infl Viktigt att inte inledas i falsk säkerhet då OPSI kan inträffa trots adekvat vaccinering Ca 90 serotyper Pneumokocker Prevenar täcker ca 60-65% av stammarna i Europa

26 När skall man vaccinera? Helst start minst 10 v innan elektiv splenektomi Barn < 2 år grundvaccinering Prevenar 13 + Hib Barn > 2 år och ingen tid Prevenar ge 2 doser Prevenar 13 med 2 månader emellan Barn > 2 år grundvaccinerad med Prevenar 7 ge Prevenar 13 1 dos Alla barn som fått Prevenar 13 > 2 år: ge Pneumo23 minst 2 månader efter och 2 veckor före splenektomi Vid akut splenektomi ge vaccin 2 veckor efter op Prevenar 13 följt av pneumo 23

27 När skall man vaccinera? Menveo x 1 (konjugerat A, C, Y, W-135) om > 2 år Hib x 1 om > 2år och ej tidigare grundvaccinerad

28 (När) Skall man revaccinera? Pneumo 23 vart 5e år Hib oklart om det skall upprepas? Sjunker ak nivåerna snabbare hos aspleniska individer? Årlig säsongs-influensa vaccination Vissa rekommenderar kontroll av pneumokocktitrar

29 Rekommendation antibiotika profylax Kombinationen vaccination/antibiotika kan sannolikt reducera OPSI incidensen rejält (Meekes)

30 Rekommendationer antibiotikaprofylax PcV eller Amoxicilin Peroralt 1-2 ggr dagligen 12,5 mg/kg/dos Alla splenektomerade direkt efter op. Minst 2 år efter op och minst till 5 åå > 5 åå varierande rekommendationer Vanligare rekommendation till 18 år eller livslångt Profylaxen ska rabatteras Vid allergi: Erytromycin Uppdaterad

31 Rekommendationer Skriftlig eller elektronisk information Patienten ska vara välinformerad och fortlöpande informeras och ha ID-kort Journalen ska tydligt märkas med varning och ökad risk! Halskedja? alert bracelet

32 Ytterligare rekommendationer Återkommande information vid åb om ökad risk Information om vaccinationer och profylaktisk a-b. Om temp >38 o Sök akut Ta antibiotika Vid djurbett Amoxicillin Vid utlandsresa: Malaria, histoplasmos, babesios Informera nya läkare, märk journalernas framsida Skaffa ID-kort Gravida med ITP följes särskilt