Han dog10 år gammal LANDs och Hemmets Journals reportag kommer båda någon gång nu innan jul.

Transkript

1 Willefondens julbrev Det som har hänt är så osannolikt! Vi är två helt vanliga föräldrar som varit med om något av det värsta man kan vara med om - att förlora tre av sina älskade barn! Att vi skulle lyckas med Willefonden på det sätt vi gjort, är egentligen konstigt. Men tack vare alla ni som stöttar fonden med donationer och med praktisk hjälp - har Willefonden lyckats. När Wille var liten trodde ingen läkare att han hade en ärftlig sjukdom, än mindre en dödlig. Läkarna trodde inte heller att Hugo och Emma skulle bli sjuka. När Wille var år, fick han demens. Vi började nu ivrigt söka läkare utomlands med hjälp av Prof. emeritus Hagberg. Vi besökte bl. a. Johns Hopkins USA och Great Ormonds Street Hospital England, men inte heller läkarna där kunde ställa diagnos på den mystiska sjukdom som drabbat Wille (Emma och Hugo). Prover skickades världen runt. Varje gång vi fick svar från läkarna var det samma negativa svar. De kunde inte hittat något fel och vi fick börja om från början och leta vad som var fel. Det var nu våra tankar på en världskongress började med tanken att läkarna skulle börja samarbeta och drömmen om ett center växte! Wille, Hugo och Emma lever inte längre men vi vill försöka hjälpa andra barn oavsett var de bor till en diagnos och att center ska byggas eller program, som de kallas utomlands! Wille i pulkbacken. Wille blev 16 år. Vi vet att många är intresserade att höra hur det går för Willefonden (Wilhelm Foundation utomlands) och vad fonden gör för de odiagnostiserade barnen. Att skriva det här julbrevet har varit näst intill omöjligt. Vi är så rädda för att det ska låta som om vi skryter när vi berättar om Willefondens framgångar. Skickar därför med en artikel skriven av Paul Melmeyer från National Organization for Rare Disorders NORD USA. Finns översatt till svenska, se slutet av artikeln. Tidningen LAND och Hemmets Journal Under hösten har Willefonden blivit intervjuad av tidningen LAND och Hemmets Journal. Vi har Hugo letar julgran. tidigare blivit intervjuade av LAND och nu ville de att vi skulle berätta om allt som hänt sedan Han dog10 år gammal LANDs och Hemmets Journals reportag kommer båda någon gång nu innan jul. Willefonden i Australien Willefonden har deltagit i 1 ½ dagars Workshop i Australien. Vi blev inbjudna som initiativtagare till Världskongresserna och Internationella Nätverket för Odiagnostiserade sjukdomar (Undiagnosed Diseases Network International UDNI). Där var representanter från olika delar av Stilla Havskusten, alla med samma intresse att förbättra för de med odiagnostiserade sjukdomar i regionen. Det bästa av allt var att det var så många av deltagarna som var så positiva till att starta ett Center eller Program för Odiagnostiserade Sjukdomar (Undiagnosed Diseases Program UDP enligt Dr Gahls modell). Willefonden satt med i panel round up, vilket kändes mycket ärofyllt. Emma tyckte om att vara Vi hoppas och tror att vi bidrog med våra kunskaper och lucia! Emma blev sex år. erfarenhet. Prof. Kosaki, Japan deltog på den andra världskongressen. Han har nu startat ett UDP, vilket innebär att han och hans specialister får tillgång till det internationella nätverket UDNI! För de odiagnostiserade sjukdomarna innebär det att läkare i andra UDP runt om i världen får tillgång till de japanska specialisternas kunskap och tvärtom. Det är en fantastisk nyhet för ju fler deltagare i UDNI, ju mer forskas det på dessa sjukdomar - och fler barn kan få en diagnos! Det är därför Willefonden presenteras för USAs generalwillefonden arbetar för att fler UDP ska bildas! konsul i WA Cynthia Griffin i mitten

2 Erikas pärlkväll Ambassadör Erika Halme har hittat på ett nytt sätt att sprida Willefonden! Hon samlade 10 st av sina vänner till en pärlkväll i Willes anda. Wille gillade att baka hallongrottor så Erika bjöd förstås sina vänner på nybakade hallongrottor. Sen pärlade de Willefondens armband. Nu finns armbanden att köpa på Edens Bageri och Nettans Skönhetssalong båda i Linköping och Lysande hälsa och skönhet i Tranås förutom i Willefondens shop. Varmt tack för er hjälp! Över hela Sverige har vi volontärer som hjälper oss med att dela ut broschyrer, placera ut insamlingsbössor och ordna insamlingar av olika slag, vilket vi är otroligt tacksamma över! Vill du också vara med är du välkommen att höra av dig - vi behöver dig! Företagsvän med Willefonden G. Kinnvall AB, itsperfect software europe AB och Absurd Ideas AB är Willefondens företagsvänner. Stort varmt tack alla tre! Som Willefondens företagsvän får företagen presentera sitt företag på vår hemsida, med ett eget uppslag. De får ha med sin logo på utskick och broschyrer plus många andra fördelar. Är du intresserad att höra mer om företagsvän, kontakta Willefonden så berättar vi gärna mer. Sponsor Kontorsnetto AB sponsrar Willefonden med kontorsmaterial. Stort varmt tack! Föräldraträff i höst Willefonden arrangerar för första gången en helg för föräldrar den november med inriktning på diagnostisering. Föreläsare är doc. Darin från Göteborg, doc. Nordgren från Stockholm och Lotta Lilja från Linköping. Vi ser framemot att de kommer att föreläsa på föräldrahelgen på Fars Hatt i Kungälv. Föräldrar som har barn med en odiagnostiserad hjärn-sjukdom är varmt välkomna till Föräldragruppen och träffarna. Julkort 11 julkort för 100 kr Ge ditt stöd till Willefonden genom att skicka Willefondens julkort i år! Korten säljs styckevis eller 11 st för 100 kr, 25 för 200 kr eller 50 för 400 kr. Pärlarmbanden finns i 7 olika modeller. Vi har även Willefondens blomkalender i tre olika storlekar. Varornas priser finns på baksidan. På (utan hittar du fondens sortiment. För att få leverans innan jul beställ innan 10 december, tack. God Jul Gott Nytt År Stort varmt tack för alla donationer och all hjälp! Helene & Mikk Cederroth Willefonden Armband 50 kr/st.

3 Prislista Julkort frakt ingår 1 st för 10 kr 11 st för 100 kr 25 st för 200 kr 50 st för 400 kr Kalender finns i tre storlekar (Varje uppslag/vecka har ett fotografi på vänster sida och dagarna på höger sida) fickkalendern 99 kr + 13 kr frakt mellankalendern 276 kr + 26 kr frakt stor/originalkalendern 299 kr + 39 kr frakt Brevkort blandade Vi slår ett sidenband runt buketten. 7 st för 100 kr Frakt ingår Brevkort exklusiva Vi binder ett matchande siden band runt även denna bukett. 7 st för 150 kr Frakt ingår Pärlarmband 50 kr st Storleken ca 18 cm. Önskas annan storlek skriv cm. Armbanden levereras i en liten organzapåse. Armbanden finns i Svart/glansig, svart/klar, vit/glansig, guld/klar, guld/glansig, vit/klar och Silver. Glöm inte ange vilken sort! Fler artiklar och fotografier på samtliga varor finns på Faktaruta 2/3 av barnen med odiagnostiserade hjärnsjukdomar har en stationär sjukdom. De är mycket sjuka redan från födseln. 1/3 av barnen är friska när de föds för att senare någon gång under barnaåren brytas ner av sin sjukdom. Barnen har en fortskridande hjärnsjukdom. I Sverige är det ca 500 barn som har en en odiagnostiserad hjärnsjukdom, i EU ca barn och USA är det ca barn. 3 av barn insjuknar varje år i en odiagnostiserad hjärnsjukdom. De med fortskridande hjärnsjukdom är i olika åldrar när de insjuknar. Många av barn dör en alldeles för tidig död. Att sakna diagnos innebär att det inte finns något botemedel, eftersom ingen vet vad det är för sjukdom barnet har. Läkarna ger barnen symtomlindrig, som t ex epilepsimedicin om de har epilepsi. Det finns inga fosterprover som visar på de odiagnostiserade hjärnsjukdomarna. Det går inte heller att tala om hur sjukdomen ärvs eller om ett friskt barn kommer att drabbas. Willefonden arbetar med att arrangera världskongresser med några av världens främsta specialister inom diagnostisering. Ett Internationellt Nätverk UDNI har bildats mellan de olika Programmen för Odiagnostiserade sjukdomar runt om i världen. UDNI ska tillsammans försöka hitta nya sjukdomar och komma längre med diagnostisering av de odiagnostiserade sjukdomarna. Willefondens Guldkant delas ut till barn med odiagnostiserade hjärnsjukdomar. Utomlands kallas Willefonden för Wilhelm Foundation swisha till Sms:a willefonden 50 till för att skänka 50 kr Du kan sms:a 10, 20, 50, 100 eller 200 kr På kan du även ge en gåva Willefonden 90-kontot är för givaren en bekräftelse på att insamlingen sköts på ett ansvarsfullt sätt och att pengarna går till ändamålet utan oskäliga kostnader. Insamlingsstiftelsen Willefonden Sandbacken Brottby tel info@willefonden.se PG BG shop.willefonden.se wilhelmfoundation.org

4 Oct. 5, 2015 The Undiagnosed: Orphans of the Rare Disease Community Posted by Paul Melmeyer While the approximately 7,000 known rare diseases run the full spectrum of symptoms and experience, rare disease patients encounter many common obstacles. Rare patients face incredible difficulty finding safe and effective treatments, and even if such treatments exist, a multitude of reimbursement difficulties await. Rare disease patients often wait years for an accurate diagnosis, as the medical community may know little to nothing about the disease. The difficulties of living with a rare disease or caring for a loved one with a rare disease are severe and extensive. But all of these problems are magnified within a particular community that is often marginalized and forgotten: the undiagnosed. Undiagnosed patients are by their very definition a population of one. Without a community of patients, caregivers, and interested physicians and researchers, undiagnosed patients must brave experimental therapies, never truly knowing what benefits or dangers might accompany the therapy. Undiagnosed patients face a stumped medical community, a befuddled research community, and often an entirely unreasonable amount of skepticism on whether or not they are truly experiencing the symptoms they describe. Thankfully, there are very dedicated individuals working together to find diagnoses for these marginalized individuals. This past Rare Disease Day in Salt Lake City, I had the pleasure of meeting several individuals dedicated to the undiagnosed cause. Gina Szajnuk and her husband, Justin, have launched the Rare and Undiagnosed Network (RUN), an effort to bring together patients, caregivers, doctors, and researchers to make whole genome sequencing more accessible to undiagnosed patients looking for an answer. Meanwhile, Nicholas Miller and Crystal Shearman are using their own unique talents as filmmakers to direct and produce Undiagnosed Medical Refugees, a documentary that gives us a glimpse into the world of undiagnosed patients and their loved ones. More recently, I had the pleasure of traveling to Budapest, Hungary to meet two truly outstanding individuals. Helene and Mikk Cederroth have created the Wilhelm Foundation in honor of their three children, Wilhelm, Emma, and Hugo, who passed away from an undiagnosed, degenerative brain disease. Helene and Mikk have now dedicated their energy to bringing the undiagnosed community together to tackle the many challenges faced by undiagnosed patients. In Budapest, I participated in the Second Annual Rare and Undiagnosed Diseases Conference, a joint venture between the Wilhelm Foundation and the National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program (UDP). Led by Dr. William Gahl, the UDP seeks to diagnose the most puzzling undiagnosed cases. One of the reasons Dr. Gahl and the UDP has been successful is their partnerships with medical centers around the nation, officially operating seven satellite UDP centers across the country. The Wilhelm Foundation, the

5 UDP, and the physicians, researchers, and patient organizations who gathered in Budapest aim to expand this collaborative environment into Europe and eventually across the globe. What has become increasingly clear to me is the compassion and altruism that defines the undiagnosed community. Undiagnosed patients are in many ways a community of one. But the common struggle of ending the diagnostic odyssey for the millions of individuals across the world battling this incredible uncertainty has led to some truly inspiring collaborative efforts. If you or a loved one is currently on this odyssey, I encourage you to reach out to those who have walked this path, or are still walking it today. Undiagnosed diseases are lonely, but there are many who want to help. If you or someone you care for is struggling to find a medical diagnosis, we invite you to share your story with NORD. NORD supports undiagnosed patients through our Policy and Research programs and in our Educational programs for medical professionals and medical students. You can help by making a donation to NORD to support our mission and to our Undiagnosed Patient Assistance Program, which provides funds to pay for standard diagnostic testing for people with mysterious, undiagnosed medical conditions who have applied to the National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program. To make a donation to the Undiagnosed Patient Assistance Program, please contact Ahleum Morris at amorris@rarediseases.org Orginalartikeln Artikeln finns översatt till svenska på Översatt av volontär Emelie Wetterling

6