Marfans. Information för lärare. Redaktör Lars Mogensen

Transkript

1 Marfans syndrom Information för lärare Redaktör Lars Mogensen

2 Lars Mogensen och Svenska Marfanföreningen 1997 Förlag Svenska Marfanföreningen Typografi Olle Frankzén Teckningen ovan Oskar Andersson Tryck Bergslagens Grafiska AB, Lindesberg 1997 ISBN

3 Innehåll Förord 5 Vad är Marfans syndrom? 7 Medicinska problem vid Marfans syndrom 8 - rörelseorgan - ögon - cirkulationsorgan - lungor - hur behandlar man Marfans syndrom? Problem vid Marfans syndrom 10 - vilken skolform är bäst? - skolans stadgar - skolarbete - synsvårigheter - extrem kroppslängd - gymnastik och sport - frånvaro vid sjukdom - hur hantera psykiska problem? - hur hantera mobbning? - kläder och skor - medicinering - hur förklarar man för lärarkolleger och elever? - hur planerar man yrkesval? Medicinskt kritiska lägen 16

4

5 5 Förord Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kan göra barn och ungdomar långa, närsynta, ge dem krokiga ryggar eller ledvärk. De kan av sådana skäl få problem i skolan. Syndromet, som inte alls påverkar intellektet, är relativt okänt och det är inte lätt för lärare eller skolsköterska att få närmare uppgifter. Denna skrift har tillkommit för att hjälpa skola, lärare och annan skolpersonal att ge varje elev med Marfans syndrom bästa möjliga skolgång. En intresseförening, Svenska Marfanföreningen, har bildats av en grupp patienter, deras familjer och några intresserade läkare. Den har målsättningen att stödja personer som har Marfans syndrom. Sedan föreningen startades 1993 har många frågor ställts av lärare, barn och föräldrar kring problem som har samband med skolgången. Det har rört sig om enkla frågor, som att inte kunna se svarta tavlan på grund av närsynthet, men även svårare problem som skolkning på grund av mobbning. Upprepad frånvaro från skolan till följd av läkarbesök eller besvärliga symtom kan göra att barnet kommer efter i skolarbetet. Det är värdefullt om lärare och skolsköterska gemensamt diskuterar de avsnitt i denna skrift som är betydelsefulla för deras elev med Marfans syndrom. Många användbara synpunkter har hämtats från den amerikanska broschyren The Marfan Syndrome av läkaren Reed E Pyeritz och sjuksköterskan Cheryll Gasner (National Marfan Foundation, New York, USA, 1994), och från de brittiska broschyrerna A booklet for teachers och A booklet for teenagers, sammanställda av läkaren Anne H Child och Diane L Rust (Marfan Association UK, London, 1993). Alla källorna har vi fått anlita utan inskränkningar. Huvudansvariga för skriften har varit odont. dr. Lilian Westling, i samarbete med skolpsykolog Ann-Marie Ebenfelt och barnläkaren docent Per Zetterqvist. Fredrik Karlsson och Camilla Victor-Ragnå har bidragit med värdefulla synpunkter. Medel från Socialstyrelsen,

6 6 som ställts till Karolinska sjukhusets förfogande, har gjort det möjligt att sammanställa, trycka och distribuera denna skrift. Den ingår i en serie med skrifter om Marfans syndrom Allmän information, Information för tandläkare, Information för ungdom. Jag har haft uppdraget att redigera dessa, i samarbete med en rad experter och lekmän. Jag vill varmt tacka för ett mycket givande samarbete. Informationsmaterialet kan rekvireras från Svenska Marfanföreningen. Karolinska sjukhuset i januari 1997 Lars Mogensen Docent vid Karolinska institutet Överläkare vid kardiologiska kliniken, Karolinska sjukhuset

7 7 Vad är Marfans syndrom? Marfans syndrom är ett ärftligt tillstånd som gör att bindväven i kroppen blir svagare än ordinärt. Bindväv finns i de flesta organ, men det är främst belastade strukturer som ger problem skelettet hålls samman av bindväv, som också fäster hjärtats klaffar och ögats lins, och håller samman blodkärlen. I lungor och hud finns rikligt med bindväv. Sjukdomstecken kan därför komma från många organ men i första hand från skelett, ögon, hjärta och blodkärl, lungor och hud. En del personer som har Marfans syndrom har inga sjukdomstecken alls. Några har problem från ett organsystem, och andra kan ha det mycket besvärligt, från många organ och på olika sätt. Tillståndet, som först beskrevs av den franske barnläkaren Antonin Bernard-Jean Marfan 1896, drabbar lika ofta pojkar som flickor. Ärftlighetsgången är autosomalt dominant, dvs sannolikheten att en förälder som har syndromet överför anlaget till ett barn är 50%. Man beräknar att närmare 800 personer i Sverige har Marfans syndrom. Anlaget och syndromet har oftast ärvts från en av föräldrarna, men i omkring en fjärdedel av fallen har en förändring inträffat i en gen i ett ägg eller i en spermie, en så kallad nymutation föräldrarna har då ej syndromet. Under de senaste åren har den ansvariga genen identifierats. Den instruerar för tillverkningen av äggviteämnet fibrillin som ingår i bindväv. Genen sitter i kromosom 15. Ett syndrom innebär att en grupp symtom och sjukdomstecken förekommer tillsammans, i ett mönster som gör det möjligt för en läkare att känna igen en viss sjukdom. Syndrom är ofta ärftliga. Hos de flesta som har Marfans syndrom finns bara vissa kännetecken eller komplikationer, medan andra organ tycks ha undgått att beröras.

8 8 Medicinska problem vid Marfans syndrom Rörelseorgan De vanligaste förändringarna är extrem kroppslängd med mycket långsmala armar och ben, liksom fingrar och tår. Ofta ses ryggradskrökning i sidled, så kallad skolios; avvikande form på bröstkorg med utstickande eller indraget bröstben; överrörliga leder som lätt vrickas eller stukas. Plattfot kan ge betydande besvär, och problemen med att finna lämpliga skor kan vara stora då lästen ofta är lång och smal. En ortoped kan hjälpa till när det gäller problem från rörelseorganen. Trångställning av tänderna är vanligt, och många barn och ungdomar med Marfans syndrom har tandställning. Ögon Personer med Marfans syndrom är vanligen närsynta. De bär ofta tjocka glasögon eller linser. De har ökad risk för näthinneavlossning. Symtomen är då ofta att en del av synfältet för det drabbade ögat försvinner det kan vara som om en ridå dragits för, eller märkas som en dimma. Linserna, som är upphängda i tunna trådar av bindväv, kan rubbas ur läge och sådan linsdislokation ger synsvårigheter. Både näthinneavlossning och linsdislokation kan framgångsrikt opereras. Barn och ungdomar med Marfans syndrom rekommenderas kontroller hos ögonläkare. Cirkulationsorgan Två bindvävsstrukturer som belastas mycket i samband med hjärtats arbete är mitralisklaffen mellan de båda vänstra hjärtrummen, och kroppspulsådern, aorta. De bindvävstrådar som håller fast klaffens båda segel kan töjas ut och seglen förs då för långt upp i förmaket vid kammarens sammandragning, så kallad mitralklaffprolaps. En liten mängd blod läcker då in i förmaket, men tillståndet är oftast godartat. Över hjärtat hörs ett blåsljud. I enstaka fall behöver klaf-

9 9 fen bytas ut och en klaffprotes opereras in men nästan alltid först i vuxen ålder. Viktigare är förändringar i kroppspulsådern, aorta, som kan vidgas vilket vanligen sker närmast över hjärtat. Tillståndet kan bli allvarligt, eftersom utvidgningen ibland fortskrider och kan leda till läckage i aortaklaffen eller bristning av aortaväggen. I många fall ges läkemedel för att minska belastningen på kärlväggarna. Då används betablockerare som minskar stress, egentligen hämmar sympatikuseffekter på hjärtat, men ibland kan ge trötthet. Om aorta blir avsevärt utvidgad eller skadad blir kirurgisk behandling nödvändig. På det sättet kan akuta komplikationer förebyggas och riskerna för komplikationer i framtiden i det närmaste elimineras. Också här gäller att operation praktiskt taget undantagslöst görs i vuxen ålder. De flesta personer med Marfans syndrom behöver kontrolleras av hjärtläkare; få kommer att opereras. Lungor Spontan lungkollaps, pneumothorax, beror oftast på att bindvävshinnor runt en av lungorna brustit, och då fylls lungsäcken med luft samtidigt som den elastiska lungan dras samman. Tillståndet ger omedelbart insättande andnöd och bröstsmärta, och fordrar snabbt omhändertagande på sjukhus även om det inte är livshotande. Hur behandlar man Marfans syndrom? Individer med Marfans syndrom skall behandlas av läkare som känner till sjukdomen och hur den drabbar olika organ. Det finns ännu ingen bot men omsorgsfullt medicinskt omhändertagande kan komma till rätta med de flesta symtomen och komplikationerna. Alla med Marfans syndrom bör regelbundet kontrolleras hos hjärtspecialist och genomgå ekokardiografi för att kontrollera storlek och funktion hos hjärta och aorta. Noggranna ögonundersökningar rekommenderas så att glasögon och kontaktlinser är de rätta, och för att upptäcka synsvårigheter och linsdislokation. Återkommande kontroller av rörelseorganen vid behov hos barnortoped är nödvändigt, särskilt under uppväxten. Mycket snabb

10 10 längdtillväxt kan hejdas med hormonbehandling, som sköts av barnläkare med särskild utbildning i endokrinologi. Återkommande kontroller hos tandläkaren är viktigt. Eftersom flera specialister kan bli engagerade i kontroller och behandling blir frånvaron från skolan på grund av läkarbesök i många fall betydande. Problem vid Marfans syndrom Vilken skolform är bäst? De flesta barn kan gå i en helt vanlig skola. Ibland behöver de dock specialundervisning beroende på synsvårigheter eller fysisk svaghet. Skolans stadgar Skolstadgan anger åtgärder för detaljerad bedömning av speciella behov hos barn. Särskild handledning och stödundervisning i skolan kan således vid behov erhållas. Skolkuratorn eller skolsköterskan kan ge hjälp och råd. Skolarbete Marfans syndrom påverkar ej intellektuell eller motorisk utveckling hos barn och ungdomar. Några behandlas med betablockerande medicin för att minska påfrestningen på hjärta och kärl. En vanlig biverkning är trötthet. Medicineringen kan ibland vara en bidragande orsak till inlärningssvårigheter och koncentrationsproblem med eller utan hyperaktivitet och då bör detta diskuteras med läkaren. Vanligen kan läkemedel och dos väljas så att inga biverkningar uppträder. Barn med handledsinstabilitet behöver noggrann utvärdering och får inte ha tidspress på sig vid skriftligt prov. Sådana barn behöver extra skrivtid och ibland stödbandage för handled eller tumme för att stabilisera lederna, liksom pennor med tjockt grepp. De har

11 11 ofta stor nytta av en personlig bandspelare för att spela in lektioner så att de kan repetera hemma. Synsvårigheter De flesta barnen är närsynta, några höggradigt. Närsynthet kan korrigeras med glasögon, men inte linsdislokation som är ett större, men ovanligare, problem. Att sitta långt fram i klassrummet gör det lättare att följa med. Speciella hjälpmedel kan bli nödvändiga, exempelvis förstorade arbetsblad eller video. Äldre elever kan behöva en bandspelare för att komplettera anteckningar från lektionerna. Extrem kroppslängd Extrem kroppslängd i relation till åldern kan vålla problem med skolbänken. En 12-åring kan vara 177 cm! Det är omöjligt att arbeta om man sitter obekvämt. Därför bör bänkar och stolar vara anpassade i de klassrum där barnet har sina lektioner. Det är också viktigt att läraren kommer ihåg den biologiska åldern hos långa elever med Marfans syndrom och behandlar dem därefter. Gymnastik och sport I allmänhet vill barn med Marfans syndrom delta i alla aktiviteter med sina klasskamrater. Nästan alltid kan de delta i de flesta. Varje barn har sina speciella medicinska problem, men de flesta besväras av att de lätt blir trötta. Närsynthet, klumpighet på grund av ledinstabilitet och en lång, mager kroppsbyggnad kan göra sådana sporter svåra som kräver bra koordination hand-öga eller hand-fot. Dessutom är det tillrådligt att helt undvika sporter med ovarsam kroppskontakt, framförallt kampsporter. Olämpligt genom våldet mot huvudet är förstås boxning men även exempelvis nickning i fotboll det kan orsaka ögonskador. Be om skrivna råd och anvisningar från barnets läkare!

12 12 Vissa sporter kräver extrema ansträngningar med belastning på bindvävsstrukturer, såsom tyngdlyftning. Hit hör också flertalet tävlingssporter på elitnivå. De med syndromet skall inte ta ut sig till det yttersta eller som det heter, ge järnet. Listan med olämpliga aktiviteter inkluderar slalom och snow-board, vilka kan skada instabila ryggar, höft- och knäleder. Men skidåkning utför kvarstår som en möjlighet om branter undviks det beror mycket på hur man åker! Aktiviteter som kan orsaka lungkollaps, pneumothorax, såsom dykning, skall också undvikas. Stödbandage för instabila handleder, armbågar, fotleder och knän kan göra det möjligt för barnet att delta i rekommenderad sport. Basketboll bör diskuteras med läkare. Tunga lyft skall undvikas. Genomgående gäller att intensiteten i aktiviteterna är avgörande snarare än valet av aktivitet. Många med syndromet har så obetydliga förändringar att de kan göra nästan allt som andra ger sig på. Generellt gäller dock att de som har Marfans syndrom bör vara varsamma. I förteckningen nedan ges allmänna rekommendationer på lämpliga och mindre lämpliga aktiviteter. Lämpligt Badminton Bordtennis Bågskytte Cykling Fotboll inga nickningar! Golf Kanot Ridning Segling Simning Skidåkning Skridskoåkning Tennis Volleyboll olämpligt Bergsbestigning på hög höjd Boxning Brottning dykning Fallskärmshoppning Hängglidning Karate/judo Långdistanslöpning orientering simhopp squash studsmatta Tyngdlyftning Utförsåkning i brant backe Då de övriga i klassen håller på med alltför fysiskt krävande idrotter kan Marfan-barn få fungera som protokollförare eller domare, vilket ger dem en betydelsefull roll. Somliga barn håller gärna på med individuella träningspass.

13 13 Frånvaro vid sjukdom Några Marfan-barn har det besvärligt med och blir nedstämda av all frånvaro som är nödvändig för läkarkontroller. Det är därför viktigt att läraren gör det lätt för barnet att genomföra läkarbesöken och erbjuder extra hjälp så att barnet inte kommer efter med skolarbetet. Täta kontakter med läraren i samband med sjukhusvård säkerställer att barnet läser samma avsnitt som klasskamraterna. Speciell hemundervisning kan bli aktuell under konvalescenttider. Det är viktigt att planera tillsammans med både elev och föräldrar. Hur hantera psykiska problem? Extrem kroppslängd och oförmåga att delta fullt ut i kamraternas aktiviteter kan göra att barn och ungdomar med Marfans syndrom känner sig utanför, frustrerade och kan bli deprimerade. De kan bli skoningslöst retade för sin längd, sin tafatthet eller för eventuella skelettdeformiteter som kan ses vid gymnastiken eller i simhallen, såsom sned ryggrad eller utskjutande bröstkorg. Kontaktlinser kan ur denna synpunkt vara att föredra framför glasögon. Det bästa är att prata med barn om deras känslor, och uppmuntra fysiskt mindre krävande aktiviteter som musik, data eller någon samlarhobby. Aktiviteter som utövas i grupp, såsom att spela i orkester, är värdefulla. Val av instrument är viktigt. Keyboard och stränginstrument är lämpligast, medan bleckblåsinstrument kan vara för ansträngande. Paganini (violinvirtuos) och Rachmaninov (pianist och kompositör) misstänks båda ha haft Marfans syndrom. Långa fingrar kan vara en fördel för en musiker! Medlemmar i den engelska Marfanföreningen har sökt kartlägga depressioner i barns och ungdomars liv. Depressionerna är vanligast i de övre tonåren i samband med att de börjar träffa någon. En partner börjar bli viktig, ett förhållande kanske inleds. Här kan ingå en rädsla för att det ska ta slut, att inte duga, eller att behöva läggas in på sjukhus. Nära vänner är ett stöd, men de måste också leva sitt

14 14 eget liv där Marfan-barnet inte alltid kan delta. Oron att inte bli accepterad kan göra det svårt att våga bjuda ut någon. De med betydande skelettförändringar kan känna sig oattraktiva för det motsatta könet. Det kan framhållas att de flesta med Marfans syndrom gifter sig. Hur hantera mobbning? Barn och ungdomar med Marfans syndrom kan precis som andra med speciellt utseende och handikapp lätt utsättas för mobbning. Det kan röra sig om allt från skämtsamma öknamn till ren utfrysning. Det är viktigt att lärare och kamrater gör en insats genom att förklara situationen för mobbarna. Liksom att ge goda tips till de utsatta. Problemet måste lösas så tidigt som möjligt genom a) att upplysa lärare, elever och föräldrar b) föräldrars samarbete med lärare c) att be en speciell vän försvara den som mobbas d) att utveckla någon speciell förmåga hos barnet. Mobbning förekommer mest på mellan- och högstadiet, och tenderar därefter att försvinna. Hjälp barnet igenom denna period! Kläder och skor Extrem kroppslängd, krokig rygg, utskjutande bröstkorg, långa smala armar, ben, händer och fötter orsakar stora problem med kläd- och skoköp. Instabila fotleder och plattfot fordrar högt knäppta eller snörda skor med inbyggd hålfot eller lösa hålfotsinlägg. Medicinering Medicinering kan vara nödvändigt för ögon, hjärta eller leder. Nära samarbete mellan föräldrar och lärare behövs. Det är viktigt att eleven får med sig sin medicin hemifrån och att den tas på föreskrivna tider. Tandbehandling kan fordra förebyggande antibiotikabehandling om det föreligger betydande hjärtklaffel.

15 15 Hur förklarar man för lärarkolleger och elever? Barn ger inte gärna en förklaring av syndromet, inte ens till nära vänner eller släktingar, förrän någon frågar eller visar sig intresserad. Klassdiskussioner om handikapp i allmänhet är till hjälp för alla, speciellt om behovet av förståelse och sympati betonas. En hjälpsam tolerant inställning bör höra till utbildningen av lärare och elever i alla skolstadier. I synnerhet skall det göras fullständigt klart att mobbning inte tolereras. Hur planerar man yrkesval? Ungdomar med Marfans syndrom bör vägledas till ett lämpligt yrkesval som tar hänsyn till deras speciella förutsättningar. Ofta är yrken som många barn gärna drömmer om, t ex stridspilot eller polis, olämpliga för dem som har Marfans syndrom. Ibland har de som påbörjat en yrkesutbildning inte kunnat fortsätta, exempelvis inom sjukvården, därför att de får ryggbesvär. Högre utbildning bör uppmuntras och stillasittande arbeten föreslås. När det är dags för ämnesval är det klokt med samråd mellan skola, föräldrar och läkare, så tidigt som möjligt, om passande yrkesområden. Medicinskt kritiska lägen Fyra sällsynta komplikationer kräver omedelbart omhändertagande: Akut pulsåderbristning ger akut insättande svåra bröstsmärtor. Brådskande transport till närmsta akutmottagning är nödvändig. Lungkollaps ger svår andnöd, bröstsmärtor. Detta tillstånd är inte livshotande men fordrar också omedelbar sjukhusvård. Glaukom orsakar akut ögonsmärta och beror på ett ökat tryck inuti ögat. Tillståndet kräver omedelbar sjukhusvård för att undvika

16 16 bestående men. Leddislokation leder som hoppar ur kan fordra sjukhushjälp för att återställa ledernas läge och funktion. Knän och skuldror drabbas oftast. Den som önskar veta mera rekvirera Allmän information om Marfans syndrom från Svenska Marfanföreningen Box Stockholm