Dokumentation nr 417. Anonymous ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER. Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska

Transkript

1 Dokumentation nr 417 Anonymous ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska

2 Anonymous Dokumentation nr 417 Ågrenska arrangerar varje år mellan tjugo och trettio vistelser för familjer från hela Sverige. Till varje familjevistelse kommer ungefär tio familjer med barn med samma sällsynta diagnos, i det här fallet Anonymous som är en gruppbenämning på svåra hjärnsjukdomar hos barn och ungdomar där ingen känd diagnos kunnat fastställas, trots omfattande utredningar. Under vistelsen får föräldrar, barnen och deras eventuella syskon ny kunskap, möjlighet att utbyta erfarenheter och träffa andra i liknande situation. Föräldraprogrammet innehåller föreläsningar och diskussioner kring aktuella medicinska rön, pedagogiska frågor, psykosociala aspekter samt det stöd samhället kan erbjuda. Barnens program är anpassat utifrån barnens förutsättningar, möjligheter och behov. I programmet ingår skola, förskola och fritidsaktiviteter. Faktainnehållet från föreläsningar på Ågrenska utgör grund för denna dokumentation som skrivits av redaktör Johanna Lagerfors, Ågrenska. Innan informationen blir tillgänglig för allmänheten har varje föreläsare möjlighet att läsa och lämna synpunkter på en sammanfattning av sin föreläsning. För att illustrera hur det kan vara att ha ett barn med den aktuella diagnosen ingår också en fallbeskrivning. Personerna i den har i verkligheten andra namn. Sist i dokumentationen finns en lista med adresser och telefonnummer till föreläsarna. Dokumentationerna publiceras även på Ågrenskas webbsida: Dokumentation nr 417 Ågrenska

3 Föreläsare som medverkat till detta nyhetsbrev: Ragnhildur Kristjánsdóttir, neuropediatriker på Barnneurologen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Cecilia Hulthe, specialistläkare på Klinisk genetik, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Erik Gustavsson, ordförande i Föräldraföreningen Anonymous. Meta Nyström Eek, sjukgymnast på Regionhabiliteringen på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Barbro Westerberg, habiliteringsöverläkare, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Maria Olsson, logoped på Dart kommunikations- och dataresurscenter för personer med funktionsnedsättning, Göteborg. Bodil Mollstedt, specialpedagog i Ågrenskas barnteam. Samuel Holgersson, sjuksköterska i Ågrenskas barnteam. Birgitta Gustafsson, informationskonsulent på Informationscentrum för ovanliga diagnoser på Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet. Gunnel Hagberg, personlig handläggare på Försäkringskassan i Göteborg. Jenny Ranfors, jurist och koordinator för familjeverksamheten på Ågrenska. Dokumentation nr 417 Ågrenska

4 Innehåll Medicinsk information 5 Emanuel har en odiagnosticerad hjärnsjukdom 8 Genetiska aspekter 9 Att upptäcka att allt inte är som det ska 10 Träning av motorik hos barn och ungdomar 11 Emanuels utveckling under förskoleåren 14 Habiliteringens roll för behandling, råd och stöd 15 Kommunikation 16 Emanuel kommunicerar genom ögonpekning 19 Ågrenskas pedagogiska erfarenheter 20 Syskonrollen 21 Emanuel och hans syskon 24 Tandvård och munhälsa 24 Emanuel nu och i framtiden 26 Samhällets stöd Försäkringskassan 27 Samhällets stöd Kommunen 31 Informationscentrum för ovanliga diagnoser 34 Föräldraföreningen Anonymous 35 Tips på bra webbsidor 36 Kontaktuppgifter till föreläsarna 37 Här når du oss Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon Telefax E-post johanna.lagerfors@agrenska.se Redaktör Johanna Lagerfors Dokumentation nr 417 Ågrenska

5 Medicinsk information Ordet Anonymous betyder oidentifierad eller namnlös. I sjukvårdssammanhang syftar det på en grupp personer ofta med svår hjärnskada som trots omfattande utredningar och undersökningar inte fått någon diagnos. Trots att vi vet mer och mer om den här gruppen barn och deras sjukdomar är det fortfarande långt ifrån tillräckligt för att alltid kunna ställa diagnos på deras åkommor. Det skapar ofta frustration för familjerna att inte få någon förklaring till barnets sjukdom, säger Ragnhildur Kristjánsdóttir, som är neuropediatriker på Barnneurologen på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Att få en diagnos har stor betydelse exempelvis när det gäller att få tag i relevant information om sjukdomen, säger hon. Det är dessutom en förutsättning om man vill veta hur stor risken är att sjukdomen upprepar sig. Att personer inom Anonymousgruppen inte fått någon specifik diagnos gör att det för dem saknas viktiga kliniska erfarenheter att lära sig av och att det kan bli svårare att hitta rätt behandling. Genetikforskningen gör framsteg hela tiden och därför är det viktigt att göra om tester och utredningar efter ett antal år. Ibland kan man då få fram svar som inte gick att få tidigare, som exempelvis skadans orsak, säger Ragnhildur Kristjánsdóttir. Nervsystemet Hjärnan, ryggmärgen och nerverna kallas gemensamt för nervsystemet. Hjärnan och ryggmärgen bildar tillsammans det centrala nervsystemet, CNS, medan nerverna utanför, som skickar iväg eller tar emot information, kallas för det perifera nervsystemet. Nervsystemet innehåller över hundra miljarder nervceller och har flera övergripande uppgifter i kroppen. Det styr kroppens funktioner och påverkar skelett, leder och muskler men också hormoner och inre organ. Det är lätt att glömma bort att även de inre organen påverkas vid neurologiska sjukdomar. Det är till exempel vanligt att dessa personer har magproblem tarmarna innehåller ju mängder av nervceller, säger Dokumentation nr 417 Ågrenska

6 Ragnhildur Kristjánsdóttir. Nervsystemet registrerar olika upplevelser, men kroppen filtrerar samtidigt bort mängder av information. Man blir bara medveten om en hundradel av all information som kroppen tar emot via sinnena. Hjärnan väger ungefär ett och ett halvt kilo hos en vuxen ungefär två procent av kroppsvikten men använder upp till en fjärdedel av kroppens energi. Nervsystemet i de fyra loberna (pannloben, hjässloben, tinningloben och nackloben) har olika funktioner. Exempelvis kontrolleras viljestyrda muskelrörelser av ett centrum i pannloben, medan känselintryck registreras i hjässloben och syncentrum sitter i nacken. De flesta nervbanor mellan storhjärnans bark och ryggmärgen korsar över till motsatta sidan i hjärnstammen. Höger hjärnhalva styr därför vänster kroppshalva och tvärtom. Den del av nervsystemet som kan påverkas av viljan kallas somatiska nervsystemet, medan den som inte kan styras medvetet kallas autonoma nervsystemet. Det sistnämnda påverkar bland annat andning, hjärtverksamhet och aktivitet i mage och tarm. Autonoma nervsystemet är i sin tur uppdelat i det sympatiska och det parasympatiska nervsystemet. Det sympatiska aktiveras vid stressituationer, bland annat genom att pulsen ökar, luftrören vidgas och kroppen producerar adrenalin. I dessa fall minskar tarmarnas rörelser och matsmältningen sätts på sparlåga, vilket gör att det kan vara svårt att kissa och bajsa i stressade situationer. Det är viktigt att tänka på det när det gäller barn som har problem med magen. När kroppen vilar aktiveras det parasympatiska nervsystemet vilket leder till att tarmrörelserna ökar igen och matsmältningen sätter igång. Generellt rör sig mag- och tarmkanalerna långsammare hos personer med neurologiska skador än hos andra, säger Ragnhildur Kristjánsdóttir. Symptom vid Anonymous Vilka symptom som drabbar barnen i Anonymousgruppen beror framför allt på vilken del av hjärnan som skadats och hur hjärnsjukdomen påverkat hjärnans funktioner. Spridningen av symptom är stor och innefattar exempelvis epilepsi, förlamning och synstörningar. De flesta barn inom Anonymousgruppen har också en utvecklingsstörning, vilket innebär en nedsatt förmåga vad gäller Dokumentation nr 417 Ågrenska

7 exempelvis minne, kommunikation, initiativ, inlärning, omvärldsuppfattning och koncentration. Utvecklingsstörning kan definieras på olika sätt men vanligast är att man mäter den i IQ, intelligenskvot. Generellt kan man säga att ju tidigare man upptäcker en utvecklingsförsening, desto svårare är funktionsnedsättningen. Med utvecklingsstörning följer också ofta låg muskeltonus, alltså slapphet i kroppen. Barn i Anonymousgruppen är ofta sena med gången, men slappheten i musklerna kan ibland gradvis bli bättre, säger Ragnhildur Kristjánsdóttir. Epilepsi Epilepsi är ett vanligt symptom för Anonymousbarnen, som tyvärr ofta får en svår form av sjukdomen. Svårighetsgraden varierar beroende på när epilepsin debuterar och generellt kan man säga att de vars epilepsi upptäcks före två års ålder får en sämre prognos. I de fall där anfallen upptäcks när barnet är mellan två och tio år blir prognosen generellt bättre, medan det varierar mer för dem vars epilepsi upptäcks efter tio års ålder. Epilepsi behandlas med mediciner, men man strävar efter att använda så liten dos som möjligt och helst bara ett preparat åt gången. I komplicerade fall kan man behöva kombinera olika mediciner för önskat resultat, men då ökar risken för biverkningar. Vissa preparat, exempelvis Absenor, kan ge barn en kraftig viktökning och det är viktigt att vara observant på detta innan det blir ett allvarligt problem, säger Ragnhildur Kristjánsdóttir. För en del personer kan även epilepsikirurgi vara en möjlig behandling av epilepsi. Men barnen i Anonymous-gruppen har ofta epileptisk aktivitet från flera olika områden i hjärnan. Operation blir därför sällan aktuellt för dem. För att få bukt med anfallen är det, utöver medicinering, viktigt med god sömn, så regelbundna måltider som möjligt samt minimerad stress. Omkring två tredjedelar av barnen i Anonymousgruppen har icke fortskridande hjärnsjukdomar, medan en tredjedel har åkommor som förvärras över tid. Dokumentation nr 417 Ågrenska

8 Frågor till Ragnhildur Kristjánsdóttir Om man som förälder missar att träna något, ökar då risken att barnet hamnar på en lägre utvecklingsnivå? Det går inte att träna sig till en normal utvecklingsnivå, men genom att underlätta för barnet kan man minska konsekvenserna av utvecklingsförseningen. Det är bra förstärka det som barnet har lättare för. Ibland kan man komma runt problemen med något så enkelt som att välja skor med kardborreband istället för snörning. Träna inte till vansinne, det kan snarare få motsatt effekt. Är det värt att byta epilepsimedicin när barnet är i puberteten eller är risken för biverkningar för stor? Fungerar inte medicinen kan det mycket väl vara värt att byta och prova sig fram, nya kombinationer av mediciner kan göra att man uppnår nya resultat. Vissa preparat ger effekt en viss tid, men får sedan minskad funktion. Personligen tycker jag att man ska våga prova sig fram tills man hittar rätt, även om barnet är i puberteten. Men i den här frågan har olika läkare olika uppfattning. Emanuel har en odiagnosticerad hjärnsjukdom Emanuel är sju år och har just börjat i första klass. Han kom till Ågrenskas familjevistelse tillsammans med mamma Maria, pappa Kristofer och systrarna Amanda fem år och Sara, snart två. När Maria var gravid med Emanuel märkte hon inget konstigt och förlossningen beskriver hon som hyfsat normal. Men Emanuel vägde nästan fem kilo när han kom och hade svårt att syresätta sig. Även om man ville intala sig att allt var bra upplevde jag instinktivt att något var konstigt, att han var kall, hård och lite blå. Samtidigt var det vårt första barn och då vet man inte så mycket om hur det ska kännas. Då intalar man sig att allt är bra ändå, säger hon. Emanuel hamnade på neonatalavdelning några dagar och det gjorde att anknytningen försvårades lite till en början, tycker Maria och Kristofer. Under Emanuels första månader var han väldigt trött och hade dålig ögonkontakt, men ingen kommenterade det vare sig på sjukhuset eller på BVC. Dokumentation nr 417 Ågrenska

9 Genetiska aspekter Att försöka hitta orsaken till sällsynta genetiska syndrom är som att utföra ett detektivjobb, eller som att lägga pussel. Trots omfattande utredningar har vi som arbetar på genetiska kliniker bara kunnat ställa diagnos i knappt hälften av alla fall vi tittar på, säger Cecilia Hulthe, som är specialistläkare på Klinisk genetik på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. I en dryg femtedel av fallen visar sig orsaken till syndromet vara en strukturell kromosomavvikelse, exempelvis Downs syndrom, och i en dryg sjundedel är orsaken en monogen sjukdom. Det innebär att felet sitter på en enda gen. I 55 procent av fallen hittar man ingen orsak. Utredningarna görs oftast efter att en barnläkare remitterat barnet till en utredning hos en klinisk genetiker. För att kunna ställa diagnos tittar vi på flera faktorer, till exempel hur barnets sjukdomshistoria ser ut, vilka sjukdomar som finns i släkten och vilka resultat man fått från tidigare undersökningar, säger Cecilia Hulthe. Självklart träffar man också helst barnet i fråga, det ingår i syndromdiagnostik. Ibland kan man då se dysmorfa drag, alltså anletsdrag som är avvikande, som kan ge viktiga ledtrådar om orsaken till syndromet som barnet har. Alla människor har något eller några drag som skiljer sig från normen, men det innebär inte att man har en sjukdom eller ett syndrom. Men eftersom 40 procent av alla barn med utvecklingsavvikelser visar tre eller fler dysmorfa drag kan dessa ge en första indikation om vilken diagnos barnet har. Ibland, när man misstänker en viss diagnos, kan man använda riktade analyser för att bekräfta gissningarna. I andra fall behövs ytterligare undersökningar för att man skall komma närmare diagnosen. Det kan till exempel vara skelettröntgen, ögonundersökning eller ultraljud av njurarna, säger Cecilia Hulthe. I komplicerade fall kan vi också diskutera tillsammans med andra läkare på nationella möten och ibland skickar vi även uppgifter till internationella center. Allt efter samtycke från vårdnadshavarna. Enligt en uppskattning som EU gjort finns det totalt mellan och ovanliga diagnoser. EU definierar en sjukdom som sällsynt om Dokumentation nr 417 Ågrenska

10 den drabbar färre än fem personer per I Sverige måste sjukdomen drabba färre än 1 person per för att klassas som sällsynt. Det görs tre typer av screeningar för genomiska förändringar: vanlig kromosomanalys, mikroarray och next generation sequencing, som är en helt ny metod. Genom en mikroarray ser man om det fattas genetiskt material någonstans, eller om det finns extra mycket material. Idag är det en mycket vanlig undersökning, ofta går vi direkt på den istället för att göra en vanlig kromosomanalys, säger Cecilia Hulthe. Genom next generation sequencing läser man istället av hela den genetiska koden, vilket gör att det krävs mycket arbete för att analysera resultatet. En nackdel med den metoden är att man också kan hitta saker man inte bett om att få veta, till exempel en ökad cancerrisk. Därför finns noggranna riktlinjer om vad man ska titta på och vilken information patienten ska få. Frågor till Cecilia Hulthe Vår son är 13 år idag, hans genetiska utredning gjordes för tio år sedan. Är det läge att göra en ny utredning? Ja, det tycker jag absolut. Det händer enormt mycket inom klinisk genetik på tio år. Det enklaste tillvägagångssättet är om han får en remiss för utredning av sin läkare. Hur viktigt är det att genetikern tittar på barnet och inte bara på prover? Jag tycker att det är jätteviktigt. Men självklart finns det barnläkare som är kliniskt duktiga och bra på att avgöra när det kan räcka att skicka vidare ett prov. Att upptäcka att allt inte är som det ska I föräldragruppen märkte Emanuels mamma Maria att Emanuel var sen i utvecklingen med vissa saker. Han satt till exempel inte stabilt som de andra barnen. Dokumentation nr 417 Ågrenska

11 Han hade klarat både tremånaders- och sexmånaderskontrollerna med minsta möjliga marginal. Egentligen var han inte godkänd på testmomenten, men hade normala reflexer och ingen såg något uppenbart fel på honom, säger pappa Kristofer. Men på tiomånaderskontrollen ville barnläkaren som träffade Emanuel skicka remiss för utredning. Maria var först tveksam till det. Man har ju fått lära sig att inte vara så fixerad vid utvecklingstakten och jag hoppades nog att han skulle komma ikapp om vi bara gav honom tid. Men idag är jag glad att processen satte igång så tidigt. Det visade sig snart vara viktigt att ha på papper att något var avvikande, säger hon. Emanuel fick genomgå en kromosomanalys, magnetröntgen av hjärnan och läkarna tog även ryggmärgsprover för att se vad som inte stämde. Men de hittade ingen orsak till hans försenade utveckling inte heller vid den mikroarray-undersökning som gjordes vid ett senare tillfälle. De kunde bara konstatera att Emanuel hade en misstänkt psykomotorisk utvecklingsstörning. Det pappret var tungt att få hem. Men samtidigt var det skönt att få en förklaring till att vi inte hade känt så som andra beskriver den första tiden med en bebis, säger Maria. När Emanuel var ett och ett halvt år började han i förskolan. Han fick då en särskild resursperson som hjälpte honom dagligen under flera års tid. Träning av motorik hos barn och ungdomar På habiliteringarna runt om i Sverige finns specialister på medicinska, psykologiska, sociala, pedagogiska och tekniska aspekter av att leva med en funktionsnedsättning. De jobbar i team eftersom det ger en större kunskap än summan av vars och ens kompetens. Det säger Meta Nyström Eek som är specialistsjukgymnast på Regionhabiliteringen på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. För mig är en diagnos inget måste, som sjukgymnast ser jag främst till de praktiska problem funktionsnedsättningen medför och försöker hitta lösningar på dem. Dokumentation nr 417 Ågrenska

12 International Classification of Functioning, Disability and Health förkortat ICF är ett komplement till diagnosbeskrivningar och sjukdomsregister som ska beskriva konsekvensen av en sjukdom eller funktionsnedsättning. Det är ett klassifikationssystem som tagits fram av Världshälsoorganisationen (WHO) för att mäta hälsa och funktionsnedsättningar både på gruppnivå och individuell nivå. En diagnos säger ofta inte så mycket om hur en person är eftersom det inom alla diagnoser finns stora individuella skillnader, säger Meta Nyström Eek. ICF klassificerar människors hälsoegenskaper inom det sammanhang som deras personliga livssituationer och omgivning skapar, istället för att klassificera personen. Systemet används för skilda syften inom flera olika yrkesområden och samhällssektorer, bland annat för att skapa ett gemensamt språk för att förbättra kommunikation mellan exempelvis hälso- och sjukvårdspersonal, forskare, politiker och allmänhet. Systemet kretsar kring delaktighet, hur man får en person att vara med, inte bara vara på plats. Kroppens funktioner ger oss vissa givna förutsättningar för vad man klarar och inte klarar, men samtidigt kan många kringliggande faktorer i omgivningen påverkas på olika sätt. Problemlösningen utgår ifrån fyra steg: Undersökning av problemet. Beskrivning av vad man kan och vad man inte kan, vilka förutsättningar funktionsnedsättningen skapar. (Exempel: svårighet att röra armarna på grund av spänningar i musklerna.) Analys. Beskrivning av vilka praktiska problem som uppstår på grund av funktionsnedsättningen. (Exempel: på grund av spänningarna har personen svårt att äta på egen hand.) Behandling. Försök att åstadkomma en förbättring. (Exempel: Träna med sjukgymnast för att minska spänningarna i musklerna). Utvärdering. Att fundera över om man lyckats, om problemet avhjälpts eller om man behöver fortsätta att leta efter lösningar. Vad som är rätt lösning varierar från fall till fall. Det kan handla om att träna upp en fysisk funktion med hjälp av sjukgymnastik, men också att anpassa omgivningen eller kompensera på ett annat sätt, till exempel med olika hjälpmedel, säger Meta Nyström Eek. Dokumentation nr 417 Ågrenska

13 Kroppen har flera automatiska system. Det finns till exempel system som gör att vi drar bort handen snabbt när vi bränner oss, och att vi kan göra en gå-rörelse med benen innan vi lär oss att gå. Kroppen genomför inlärda eller medfödda automatiska rörelser, men också tillfälliga medvetna rörelser. Det är vanligt att medvetandet inte räcker till för att göra flera saker samtidigt, och då är det viktigt att träna en sak i taget, säger Meta Nyström Eek. Man får spalta upp kraven, inte ställa alla på samma gång. Det gör att det blir viktigt att prioritera: vad är viktigast att träna just nu? Det kan ibland vara svårt att avgöra eftersom specialister och läkare ofta tycker att just deras område är värt att sättas i främsta rummet. Meta Nyström Eek betonar vikten av att man ska se till målet varför en viss funktion är viktig att träna på. Att kunna gå bedöms till exempel av många som en viktig funktion. Men målet med gången är ju att kunna ta sig dit man vill. Om man blir så trött av att gå att man inte orkar göra något när man kommer fram, då kanske rullstol är ett bättre alternativ i just den situationen. Frågor till Meta Nyström Eek Om barnet inte har så stark egen vilja att träna för att öka sin funktionsförmåga, hur ska man då tänka som förälder? Utan vilja är det jättesvårt att lära sig nya saker. Men här får man försöka hitta en bra balans, kanske kan man skapa en rolig situation där det vi kallar träning blir en naturlig del? Det är också viktigt att tänka bort de egna visioner man har som vuxen. Om barnet får en elrullstol men bara snurrar runt runt med den, är det lätt att som vuxen se det som ett misslyckande. Man hade nog hoppats att barnets skulle köra rakt fram. Men barnet kanske har jätteroligt när det snurrar. Glöm inte att den naturliga gången när barn lär sig nya saker är att de först experimenterar, misslyckas några gånger och först därefter tar sig vidare. Kan man träna upp kroppens muskeltonus? En tonus kan temporärt höjas, till exempel vid en glädjeyttring, men grundtonusen i sig är en faktor som inte går att träna upp. Däremot kan man ju träna styrka för att få starkare muskler. För att bibehålla Dokumentation nr 417 Ågrenska

14 styrkan måste man fortsätta träna regelbundet. Hur hittar man en bra sittställning för barnet? En bra sittställning är viktig för att man ska kunna hålla huvudet, kommunicera och använda armarna. För att hitta rätt kan man till exempel vinkla stolen, ge barnet en korsett eller anpassa stolens form. Men det finns också många andra justeringar man kan använda för att prova sig fram. Emanuels utveckling under förskoleåren På förskolan blev det tydligt att Emanuels motoriska utveckling var försenad jämfört med de andra barnens. Det var diffust men ändå tydligt på något vis. Han kunde sitta men inte lika bra som de andra. Han kunde hasa, rulla och ta sig fram men inte krypa ordentligt som de andra, säger Kristofer. Resurspersonen som jobbade med Emanuel upptäckte mer och mer hur mycket stöd han behövde från sin omgivning. Hon insåg också efterhand att miljön på förskolan var för rörig och att Emanuel fungerade bättre när han fick vara i ett lugnare sammanhang. Vi fick stöttning i det av förskolechefen som tur var, men naturligtvis efter de förutsättningar som fanns där. Förskolan är ju trots allt inte anpassad efter ett barn med så specifika behov, säger Maria. I ett års tid fick Emanuel och hans resursperson gå till en så kallad habiliteringsförskola, där syftet är att utbilda resurspersonen och stärka samspelet mellan denne och barnet. På habiliteringsförskolan kände Maria och Kristofer att Emanuel äntligen hamnade i en situation som passade honom, med bra struktur och aktiviteter som var stimulerande och välanpassade. Under kort tid skedde stora förändringar i Emanuels utveckling. Han var ungefär fyra år och lärde sig plötsligt stå själv efter att ha ståtränat i ståskal. Han tog snart också sina första steg och började äta själv med viss hjälp, säger Kristofer. Maria tycker att det var startskottet till en positiv spiral. På habiliteringen hade vi upplevt att det hela tiden var vi som fick driva allt, personalen såg varje problem som något nytt. Det skapade en väldig stress för oss att inte missa något viktigt. Men på habiliteringsförskolan hade pedagogerna en helhetssyn som gjorde att Dokumentation nr 417 Ågrenska

15 vi kunde slappna av lite och det var ovärderligt. Habiliteringens roll för behandling, råd och stöd För att få hjälp av habiliteringen krävs ingen orsaksdiagnos, det räcker att man har en funktionsdiagnos, till exempel rörelsehinder eller autism, säger Barbro Westerberg, som är habiliteringsöverläkare på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Det är inte meningen att kontakten med habiliteringen ska vara hela livet, många kan avsluta kontakten efter en tid. Men jag tycker att det är bra att fortsätta vara inskriven när barnet kommer i puberteten. Även om man tycker att problemen blivit bättre när barnet är i nio- tioårsåldern händer mycket i tonåren. Det är då bra att kunna ha fortsatt kontakt med habiliteringen, säger Barbro Westerberg. På habiliteringsmottagningar arbetar man i team med exempelvis läkare, sjukgymnaster, logopeder och psykologer. Dessa kommer tillsammans med föräldrarna fram till vad barnet behöver för insatser inom varje område. En viktig del är att hitta ett bra kommunikationssätt. Alla barn kan kommunicera, och det gäller att hitta de verktyg som gör att kommunikationen blir så bra som möjligt. Habiliteringspersonalen kan också hjälpa till att skriva de intyg som behövs för ansökningar om stöd hos Försäkringskassan. Vi kan skriva en medicinsk beskrivning, vad barnet har för diagnos och vad den innebär. Men det är föräldrarna som vet alla detaljer i vardagslivet, vilka behov som finns i hemmet och hur de ser ut. Det gäller inte minst barn med oklar diagnos (Anonymous) eftersom vi på habiliteringen inte kan säga något generellt om barnen inom den gruppen, säger Barbro Westerberg. Dokumentation nr 417 Ågrenska

16 Frågor till Barbro Westerberg Hur mycket stöd och hjälp kan man förvänta sig av habiliteringen? Det är en viktig fråga. En vanlig missuppfattning är att vi jobbar på föräldrarnas uppdrag, men så är det inte. Ni föräldrar ska inte behöva veta vilken hjälp som finns att få istället är det vi på habiliteringen som ska följa med i utvecklingen och ge rekommendationer till er om vilka alternativ som finns. Men självklart tar vi också emot föräldrarnas kunskap, den är ofta större än vår när det kommer till den specifika diagnosen. Hur ska man göra för att inte ramla mellan stolarna på habiliteringen, när varje person hänvisar vidare till någon annan? Så ska det inte fungera, på habiliteringen arbetar vi i team som ska komplettera varandra. Vi samarbetar ofta över gränserna till varandras kunskapsområden. När det gäller kommunikation kan till exempel en logoped, en talpedagog, en arbetsterapeut och en psykolog samarbeta. Vad gör man om man är missnöjd med sin habilitering? Då framför man tydligt till habiliteringen varför man inte är nöjd. Om ingen förändring sker kan man byta till en annan. Kommunikation Hur kommunikationen fungerar hos personer med ovanliga diagnoser varierar stort. Många barn förstår fler ord än de själva kan uttrycka och en del har inget eget tal. Men med hjälp av olika hjälpmedel och strategier kan kommunikationen för personer med kommunikationssvårigheter förbättras, säger logopeden Maria Olsson som arbetar på DART Kommunikations- och dataresurscenter i Göteborg. Kommunikationshjälpmedel syftar till att förstärka, utvidga, utveckla och underlätta kommunikationen. Det finns många olika sätt att kommunicera, exempelvis genom tal, gester, mimik, teckenspråk, kroppskommunikation, skrift och bilder. Alla människor kommunicerar. Det gör vi till och med innan vi är födda, genom sparkar i magen. Vi kommunicerar för att få närhet, för Dokumentation nr 417 Ågrenska

17 att få behov uppfyllda, för att vara delaktiga, lära oss saker och för att vi helt enkelt har den förmågan, säger Maria Olsson. Även den som har ett tal kan ha nytta av ett alternativt kommunikationssätt. Det finns ingen risk att man hämmar talet bara för att man lär sig att kommunicera på andra sätt forskningen visar tvärtom att talutvecklingen förstärkas om den får stöd i andra typer av kommunikation. När ett nytt hjälpmedel ska introduceras är det viktigt att det inte blir för krångligt för barnet i början. Det är därför bra att börja i en situation som barnet gillar, då blir det lättare att lära in det nya. För att barnet ska förstå vad man ska använda tecken, bildkartor och olika kommunikationshjälpmedel till och vad de betyder behöver omgivningen vara modell. Modell är man genom att själv använda samma kommunikationssätt som barnen, exempelvis att peka på bilder. Kommunikationssvårigheter kan visa sig på olika sätt, till exempel genom: Expressiva svårigheter: när en person har svårt att förmedla sig. Impressiva svårigheter: när en person har svårt att förstå språk. Pragmatiska svårigheter: när en person inte riktigt förstår hur språket ska användas i samspel med andra. AKK är en förkortning av alternativ och kompletterande kommunikation, och är till för alla som har behov av ett alternativt sätt att uttrycka sig. Förutom bilder, tecken, symboler, kommunikationsapparater och datorer finns idag också appar till smarta telefoner och surfplattor som kan användas i samma syfte. För att få AKK att fungera behövs insatser och stöd från omgivningen, både från föräldrarna och från skola, habilitering och andra berörda. Det underlättar om alla i omgivningen är engagerade och samarbetar. Att göra kommunikationskartor och kommunikationsanpassningar i högteknologiska hjälpmedel tar ofta mycket tid, säger Maria Olsson. Ofta behöver omgivningen fundera på och eventuellt förändra sitt eget sätt kommunicera för att underlätta för personen med kommunikationssvårigheter. En tumregel kan vara att använda sig av responsiv kommunikationsstil, som ser ut såhär: Dokumentation nr 417 Ågrenska

18 1. Titta och lyssna: Se vad personen gör, var uppmärksam på signaler. 2. Vänta och förvänta: Visa att du väntar dig ett svar eller en reaktion. Att vänta är ofta nyckeln för att få till en kommunikation, ibland är tid allt som krävs. 3. Tolka och bekräfta: Tolka och bekräfta vad personen gör, kommentera vad du ser. Här kan man få information och tillgång till AKK-hjälpmedel: Logoped, arbetsterapeut eller pedagog på habiliteringen kan hjälpa till att skapa det bildstöd som behövs i början. Logopeden förskriver också talande kommunikationshjälpmedel samt pärmar och fickor för bildstödet. DART lägger ut en del symbol- och bildkartor på webben. Adressen är Hjälpmedelsinstitutet HI som är ett statligt hjälpmedelsinstitut. SPSM (Specialpedagogiska skolmyndigheten). Hjälpmedelscentralen. Datatek / bibliotek. Frågor till Maria Olsson Om ett kommunikationssätt, exempelvis teckenkommunikation, fungerar väl ska man då ändå försöka utöka med exempelvis bilder? I det fallet får man känna efter om man tycker att tecknandet räcker, eller om man kanske är frustrerad i vissa situationer och i så fall kan ha hjälp av bilder. Många människor i omgivningen tecknar ju inte, då kan det vara lättare att kommunicera med dem med hjälp av bilder. Det kan också vara så att en dålig finmotorik gör det svårt för omgivningen att läsa av barnets tecken, även om föräldrarna kan det. Generellt är det bra att ha flera uttryckssätt eftersom de kan funka bra i olika situationer. Jag blir osäker på om jag ska använda foton, symboler eller ritade bilder. Spelar det någon roll vilket man väljer? Vissa barn kan generalisera och förstå att varje bild på en sandlåda betyder ska vi gå till sandlådan?. För andra är det jätteviktigt att det är en bild på just den sandlåda man ska gå till för att de ska förstå. Därför måste man prova sig fram. Men det är alltid bättre att testa sig Dokumentation nr 417 Ågrenska

19 fram än att bli rädd och låta bli att försöka! Hur ska man tänka om det är oklart hur bra barnet ser? Undersök barnets visuella perception, det kan vara så att det behöver stora bilder, eller svartvita bilder, för att uppfatta budskapet. Om barnet har synsvårigheter kan man använda föremål istället för bilder och få en förstärkning av kommunikationen genom att känna på dem. Måste man träna kommunikation hela tiden? Det tar väldigt mycket tid och kraft. Bara en supermänniska skulle orka hela tiden. Mitt tips är att välja ut situationer i vardagen där ni för in mer och utvidgar kommunikationen. Det är dumt att känna skuld över att man inte hinner med hela tiden. Att bara vara tillsammans innebär att man på något sätt övar att kommunicera på det sätt man kan. Tänker man på att träna kommunikation är mitt tips att man väljer ut aktivteter som motiverar barnet att använda AKK. Emanuel kommunicerar genom ögonpekning Eftersom Emanuel förutom sina motoriska svårigheter också har autistiska drag har kommunikationen varit en stor utmaning för familjen. Emanuel har inget tal men kommunicerar till exempel genom att peka med blicken. Det fungerar bra men är samtidigt begränsat eftersom det bara fungerar med konkreta saker. Så fort något blir mer abstrakt är det svårt för honom att förmedla sig och för oss att förstå, säger Maria. När Emanuel började i sexårsverksamhet på en särskola förändrades mycket till det bättre och det blev ett lyft för hans kommunikation. På den nya skolan fanns förtydligande bilder uppsatta överallt och miljön var strukturerad. Idag går han i ettan där, i en särskild kommunikationsklass. Tidigare var vi villrådiga och osäkra kring vilket kommunikationshjälpmedel vi skulle välja. Tecken, bilder, symboler, det finns så mycket, säger Kristofer. Men det är egentligen inte hjälp att hitta hjälpmedel man behöver, utan snarare hjälp att utarbeta en strategi kring vilken metod man ska satsa på. När Emanuel började skolan var det skönt att personalen tog Dokumentation nr 417 Ågrenska

20 Ågrenskas pedagogiska erfarenheter Anonymous på sig ledartröjan och hjälpte oss bestämma hur vi ska gå vidare med hans kommunikationsträning. På skolan kommunicerar Emanuel nu med symboler, och föräldrarna säger att han kommit ut ur sin bubbla. Han är nyfiken på saker och blir jättelycklig när han förstår omgivningen och vad som förväntas av honom. Han har lärt sig att han kan ropa på oss genom att göra ljud och blir glad när han får en positiv reaktion på sin kommunikation, säger Maria. Hos personalen på Ågrenska finns en bred kompetens och en stor erfarenhet av barn med sällsynta diagnoser. Barnteamet, som är med barnen medan föräldrarna går på föreläsningar under familjevistelserna, ser till varje barns individuella behov och är noga med att anpassa schemat så att det blir en bra vecka för barnen. Barn med Anonymous har olika kombinationer av symptom som förekommer i varierande svårighetsgrad. Med detta som utgångspunkt har vi utformat programmet för ungdomarna och syskonen under familjevistelsen, säger Bodil Mollstedt, specialpedagog på Ågrenska. Barnteamet hämtar inför varje familjevecka kunskap i form av medicinsk information, men väger också in Ågrenskas tidigare erfarenheter av barn med den aktuella diagnosen, samt information man fått genom samtal med föräldrar och skolpersonal. Väldigt många påverkansfaktorer för barnens välbefinnande handlar om omgivningen, och hur den kan anpassas på bästa sätt, säger Bodil Mollstedt. Ett av målen under veckan är att stimulera sinnena, och det görs med hjälp av sång, musik, och lek med rytminstrument. Vi har också en samling varje morgon där vi går igenom vilken dag det är. Det är inte bara för att barnen ska veta vilken veckodag vi är på, utan också för att de ska se hur många dagar som är kvar. Annars kan det bli svårt för en del när sista dagen i familjeveckan plötsligt är här, säger Bodil Mollstedt. Dokumentation nr 417 Ågrenska

21 Ett av de viktigaste målen under veckan är att stimulera kommunikation och tal. Det görs genom en tydlig struktur i såväl aktiviteter som miljö, där barnen förbereds och kan känna igen sig. Vi uppmuntrar kommunikation och låter barnen kommunicera utifrån sina egna förutsättningar. Det innebär ofta att man måste ge tid, invänta svar och ge bekräftelse. För att stärka sociala samspel och kamratrelationer introducerar barnteamet gemensamma lekar där barnen får uppleva att de lyckas, och där de får positiva förstärkningar. Det är viktigt att vara lyhörd för barnets känsloläge och trötthetsnivå. Kanske passar inte aktiviteten en dag men funkar utmärkt en annan. När barnen är i en ny miljö är det extra viktigt att aktiviteter och rutiner återkommer, för att skapa rutin och igenkänning, säger Bodil Mollstedt. Många övningar syftar till att stimulera fin- och grovmotoriken och att öka barnens kroppskännedom. Eftersom många barn och ungdomar inom gruppen Anonymous har inlärningssvårigheter och koncentrationssvårigheter, bygger pedagogiken som används på Ågrenska på att motverka dessa svårigheter. Bildscheman, tydliga arbetsuppgifter och vuxenstöd är viktiga bitar. Bodil Mollstedt berättar också om vilket stöd skolan kan erbjuda. I den nya skollagen som trädde i kraft juli 2011 betonas barnens rätt till anpassat stöd. När man ska göra ett åtgärdsprogram för barnet är det viktigt att vara så specifik som möjligt i beskrivningar av mål och metoder. Bestäm gärna en enda konkret sak och se till att den fungerar. Det finns en risk att tjusiga formuleringar annars blir för generella och att det då inte sker någon förändring på riktigt, säger hon. Det är viktigt att skolan ger barnet stimulerande upplevelser och erfarenheter, då kickas den goda cirkeln igång. Den innebär att stimulerande upplevelser väcker lust hos barnet att ta egna initiativ, vilket i sin tur gör barnet mer delaktigt. Då påskyndas utvecklingen. Syskonrollen Under varje familjevistelse på Ågrenska är det viktigt att även syskon får känna sig betydelsefulla. En syskonrelation är inte lik någon annan relation man har i livet, den är ofta livets längsta och innehåller nästan alltid både positiva och negativa inslag. Dokumentation nr 417 Ågrenska

22 Barn som får ett syskon med funktionsnedsättning känner ofta blandade känslor inför situationen. De kan inte välja bort den utan måste hitta ett sätt att förhålla sig till den, säger Samuel Holgersson som är sjuksköterska och arbetar i Ågrenskas barnteam. Studier av syskon till barn med funktionsnedsättning visar följande: Syskonen har ofta en bristfällig kunskap om sin brors/systers diagnos och föräldrarna överskattar ofta hur mycket de vet om den. Information är inte detsamma som kunskap. Man vet inte hur mycket syskonet förstått och hur det tolkat informationen om funktionsnedsättningen och vad den innebär. Att förstå och skapa kunskap tar tid. Man kan behöva prata om det kontinuerligt då frågor och funderingar förändras. Många syskon är rädda att funktionsnedsättningen smittar, andra har en känsla av skuld och tror att de själva kan ha orsakat skadan, säger Samuel Holgersson. Intervjuer med syskon visar att de behöver bli sedda och bekräftade. Genom att involvera syskonen och ge dem mer kunskap kan man skapa förståelse och öka möjligheterna till problemlösning. Det är viktigt för syskonen att känna att de också får egentid med föräldrarna och att det inte bara handlar om tid som ändå blev över. Redan i väldigt ung ålder är syskon till barn med funktionsnedsättning duktiga på att uppfatta andras behov av hjälp. De har många varförfrågor som behöver svar, men det är viktigt att bemöta barnet på rätt nivå. Efter 9-årsåldern får barn en mer realistisk syn på tillvaron än de haft tidigare. De börjar se konsekvenser och uppmärksammar omgivningens reaktioner. I den åldern börjar det bli jobbigt att syskonet kanske har ett avvikande beteende eller utseende. De noterar blickar och börjar fundera på hur de ska förklara för andra. Äldre syskon tar ofta på sig ansvar för att föräldrarnas ska orka, de funderar över ärftlighet och existentiella frågor som varför blev mitt syskon drabbat men inte jag?. Under familjevistelserna på Ågrenska har barnteamet utarbetat ett koncept för syskonen som utgår ifrån kunskap, känslor och Dokumentation nr 417 Ågrenska

23 bemästrande. Kunskap ges utifrån frågor om diagnosen som syskonen arbetat fram tillsammans. Det är ofta lättare för dem att formulera frågor i grupp, som sedan besvaras av en läkare, sjuksköterska eller annan kunnig och insatt person. Vi berättar också att de själva inte har orsakat funktionsnedsättningen och hjälper dem med strategier för hur de ska hantera frågor från omgivningen. När de åker från Ågrenska ska de ha fått med sig bra verktyg för att hantera sådana situationer, säger Samuel Holgersson. Känslor hanteras genom ett öppet och tillåtande klimat, där alla ska känna sig bekväma med att prata fritt. Vi gör olika aktiviteter med barnen och ungdomarna för att bli sammansvetsade som grupp, då blir det mycket lättare att prata om personliga saker. Det är viktigt att inte avvisa jobbiga känslor utan att istället prata om dem och vad de står för. Bemästrande handlar om att hitta strategier i vardagen, om att utbyta erfarenheter med andra syskon och att sätta ord på sådant som kan kallas för dåliga hemligheter. Det kan handla om sorg över att man inte fick en bror eller syster som man kan leka med på samma sätt som ens kompisar leker med sina syskon. Det kan vara bra och logiska tankar, men om man inte får prata om dem blir de ganska tunga att bära. Dessutom undviker många barn att prata med föräldrarna om det som är jobbigt med syskonet, eftersom de inte vill belasta föräldrarna mer fler tunga saker. Därför gäller det att skapa strategier för hur man ska prata om det som känns svårt, säger Samuel Holgersson. Under veckan gör barnen och ungdomarna en berättelsebok där de skriver om sig själva, om sjukdomen de eller syskonet har och om vad man kan säga till andra som frågar om sjukdomen. En övning som ofta används är cirkeln, där man ska fylla i känslor och hur stor andel av en själv som består av glädje, ilska och andra känslor. De här övningarna blir ofta en bra ingång till förtroliga samtal. Med de äldre syskonen har vi känslokort och andra spel och övningar som får igång snacket. Det är vanligt att första varvet handlar om vardagliga saker men efter en stund kommer man ofta in på det som handlar om ens syskon, säger Samuel Holgersson. Dokumentation nr 417 Ågrenska

24 Han beskriver också många positiva aspekter för syskon till barn med funktionsnedsättning. Många får en större respekt för andra människor. De lär sig tidigt att ta ansvar, känna empati och förståelse. Dessutom nämner många att det är härligt att få gå förbi kön på Liseberg. Sådana saker kan spela stor roll i ett barns tillvaro! Emanuel och hans syskon Emanuel har två systrar: Amanda som är fem år och Sara som snart fyller två. Att vi fick fler barn har varit bra för vår familj. Med Emanuel kände vi inte att vi riktigt hörde till någonstans, varken i den vanliga världen eller i funktionshindersvärlden, eftersom han var annorlunda men saknade diagnos. När Amanda och Sara kom har det blivit helt annorlunda. Det vanliga barnfamiljslivet tog fart, säger Maria. Men hon säger att det var svårt att vara föräldraledig med Emanuel och hans syskon samtidigt, så när Amanda kom ansökte familjen för första gången om avlösning. Det var bra för Emanuel som behöver ständig påpushning för att komma igång med aktiviteter. Med tre barn har vi inte alltid möjlighet att ge Emanuel all den tid han behöver. Han själv är försiktig i överkant och låter ibland sina systrar ta över uppmärksamheten. Tandvård och munhälsa Vi rekommenderar att barn med särskilda behov tidigt har kontakt med tandvården, gärna en barntandvårdsspecialist. Om det finns svårigheter med tal, språk och ätande behövs även kontakt med logoped. Det säger logoped Lotta Sjögreen, som informerade om vilket stöd som finns att få inom tandvården och logopedin. Många diagnoser manifesterar sig orofacialt, det vill säga påverkar funktioner i munnen och ansiktet. Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscenter vars syfte är att samla, dokumentera och utveckla kunskapen inom detta område när det gäller sällsynta diagnoser. Dokumentation nr 417 Ågrenska

25 Denna kunskap sprids sedan för att bidra till ett bättre omhändertagande och en högre livskvalitet för de berörda patientgrupperna och deras anhöriga. Mun-H-Center är också ett nationellt resurscenter för orofaciala hjälpmedel för personer med funktionsnedsättningar. MHC-basen Genom samarbetet med Ågrenska kring vuxen- och familjevistelser har Mun-H-Center träffat många personer med sällsynta diagnoser och kunnat samla ihop en kunskapsbank om var och en av diagnoserna. Föräldrar får innan vistelsen fylla i ett frågeformulär om tandvård och munhygien och eventuell problematik kring munmotorik och munhälsa. Logoped Lotta Sjögreen och övertandläkare Birgitta Bergendal från Kompetenscentret för sällsynta odontologiska tillstånd vid Odontologiska institutionen i Jönköping, gjorde under familjevistelsen en översiktlig undersökning och bedömning av barnens munförhållanden. Dessa observationer och uppgifter i frågeformuläret dokumenteras i en databas. Familjerna bidrar på så vis till ökade kunskaper om munnen och dess funktioner vid sällsynta diagnoser. Denna information sprids via Mun-H-Centers webbsida: och via MHC-appen: Tand- och munvård Det är en stor fördel om den förebyggande tandvården är så bra att personen kan bevara en god munhälsa. I den regelbundna undersökningen på tandklinik bör även ingå kontroll av käkleder och tuggmuskulatur. Bettutveckling, munhygien och eventuell medicinering är andra viktiga faktorer att uppmärksamma. Vissa mediciner kan ge muntorrhet och ökad risk för karies, hål i tänderna. Munhälsa vid Anonymous Tandgnissling dagtid rapporteras relativt ofta. Många utvecklar bettavvikelse. Det finns en viss ökad risk för tandköttsinflammation Dokumentation nr 417 Ågrenska

26 och karies eftersom det kan vara svårt att själv göra rent i munnen efter måltider och eftersom tandborstning inte alltid är så lätt att genomföra. Munmotorik vid Anonymous Munmotorisk funktionsnedsättning är vanligt och kan orsaka sugsvårigheter, ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Frågor till Mun-H-Center Emanuel nu och i framtiden Vad beror tandsten på, och vad kan man göra åt den? Man vet inte säkert varför men en del barn har lättare för att bilda tandsten. Den tandsten som barn kan få är inte skadlig. Den går inte att borsta bort utan får skrapas bort av tandläkare eller tandhygienist. Hur tränar man sitt barn till att äta bitar genom att tugga, när barnet oftast sväljer ner maten utan att tugga först? Tungan har stor betydelse för tuggförmågan eftersom den används för att flytta runt maten i munnen och för att placera tuggan mellan kindtänderna. Även sensoriken i munnen är viktig för att man skall känna var man har maten, vilken konsistens den har och när det är dags att svälja. Barn som sväljer bitar utan att tugga kan behöva hjälp att placera maten mellan tuggytorna. Sensoriken i munnen kan stimuleras med massage med eller utan redskap. Vibrerande redskap som t ex en eltandborste eller en Z- vibrator ger extra mycket sensorisk stimulans och kan även användas för att stimulera tungmotoriken. Lotta Sjögreen visar också exempel på redskap som kan användas för träning av läppar och tuggmuskler. Om man känner oro för att barnet skall sätta i halsen kan man tuggträna med exempelvis smörgåsrån som smälter i munnen eller lägga bitar av mat i en tuggpåse. För några år sedan, när Emanuel var liten, tyckte Maria och Kristofer att det var jobbigt att inte ha någon diagnos eller tydlig orsak till hans hjärnsjukdom. Vi kände stress över att hitta orsaken i tron om att det kunde öka Dokumentation nr 417 Ågrenska

27 möjligheterna att förbättra hans situation. Vi hade ju hört så mycket om vikten av tidiga insatser, säger Maria. Men idag tycker de inte att det spelar så stor roll, Emanuel får ändå hjälp i sin vardag med särskoleplatsen och assistans i hemmet. En risk är väl dock att beslut från Försäkringskassan kan bli mer godtyckliga för barn som saknar diagnos. Då saknas ju en färdig symptombild och prognos vilket ställer ökade krav på oss föräldrar att beskriva situationen, säger Kristofer. Första gången han och Maria hörde talas om Anonymousbegreppet var då Emanuel var liten. En väninna till Maria hade tipsat henne om att det fanns en förening för barn med odiagnostiserade hjärnsjukdomar Anonymousföreningen. Men vid den tidpunkten kände de sig ännu inte redo att ta kontakt med den. Jag hade fortfarande förhoppningar om att Emanuel skulle komma ikapp, att han bara skulle behöva extra stöd under en kortare period. Jag kunde inte identifiera mig med rollen förälder till ett barn med funktionsnedsättning, det kom långt senare, säger Maria. Idag tycker hon att hon landat ordentligt i en den identiteten, och att Emanuels situation gett familjen flera positiva sammanhang och ett ödmjukt bemötande från omgivningen. Men frågan om diagnos kommer kanske att bli aktuell igen någon gång i framtiden allt eftersom gentesterna inom sjukvården blir mer avancerade. Det kan bli läge att göra nya tester någon gång, men vi försöker att leva här och nu eftersom framtiden är så oförutsägbar. Självklart tänker jag då och då på vilka samhällsfunktioner som finns och hur det kommer att bli för Emanuel senare i livet, säger Kristofer. Jag tror nog att det kommer finnas samhällsresurser till förfogande för honom och oss, men jag undrar om de kommer räcka till med tanke på de höga krav man själv ställer. Det är nog snarare där frågan ligger kommer man att känna sig nöjd? Samhällets stöd Försäkringskassan Försäkringskassan ger stöd till personer med funktionsnedsättning och till föräldrar som har barn med funktionsnedsättning. Gunnel Hagberg, som är personlig handläggare på Försäkringskassan i Göteborg, informerade om det ekonomiska stöd dessa familjer kan erbjudas. Dokumentation nr 417 Ågrenska