Att hantera upptäckten av softmarkers vid rutinultraljud

Transkript

1 B Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap Att hantera upptäckten av softmarkers vid rutinultraljud Vilken information vill de blivande föräldrarna ha? Författare: Anna Lindeborg Handledare: Charlotta Ingvoldstad Examinator: Karin Nordin Uppsatskurs, avancerad nivå, 30 hp 2012

2 Sammanfattning Syftet med studien är att undersöka hur en population av potentiellt blivande föräldrar i åldrarna år önskar att handläggning av informationen kring ultraljudsmarkörer bör se ut. Studien utformades som en pilotstudie med bekvämlighetsurval, och en enkät med parametrar fördelade på 11 scenarion utarbetades. Enkäten delades ut på föreläsningar i och omkring Stockholm i april kvinnor och 36 män deltog i undersökningen. Potentiellt blivande föräldrar vill ofta få information om upptäckta softmarkers. Dock svarar en betydande del av försökspersonerna att de för vissa scenarion inte vill ta del av all tillgänglig information. Flest vill ha information vid obotliga tillstånd och när markören sitter i fostrets hjärna eller hjärta. De scenarion där flest svarar att de inte vill bli informerade är då markören sitter i fostrets tarm eller skelett samt när tillståndet är bortbart. Signifikanta skillnader uppmättes mellan olika gruppers svar. Kvinnor svarar oftare än män att de inte vill ha information om funna softmarkers. Detsamma gäller för sambos/gifta när man jämför dem med de som är singlar. De som hade barn vill oftare inte veta om att en softmarker har upptäckts jämfört med de som inte har barn. Summary The aim of the study was to investigate how potential new parents aged would prefer the information about soft markers to be handled. The study was designed as a pilot study, and a questionnaire was made with parameters divided into 11 scenarios. The questionnaire was handed out at lectures in the Stockholm area in April of Answers were analyzed in SPSS with chi-2 tests. 49 women and 36 men participated in the study. Potential new parents often wish to be informed of discovered soft markers. However, a significant portion of the participants say they prefer not to know about soft markers in their foetus in some scenarios. Scenarios where the condition is incurable or where the soft marker is placed in the brain or heart of the foetus are the ones where the most people say they want the information. A soft marker placed in the foetus intestines or skeleton is when the most people answer that they do not wish to recieve this information. Significant differences are seen between different groups. Women more often than men say they do not want information about a discovered soft marker. The same is true for those who are married or cohabitating when compared to singles. Those who are already parents want information about a soft marker to a lower degree than those who do not have children. Keywords: soft marker, chromosomal abnormality, routine ultrasound, informed conset. 2

3 Innehållsförteckning 1. INLEDNING Rutinultraljud och screening Softmarkers Fosterdiagnostik Riktlinjer Lagstiftning och information Upplevelser och reaktioner hos de blivande föräldrarna Problemformulering Syfte och frågeställningar Syfte Frågeställningar METOD Design Urval Procedur Datainsamling Analys RESULTAT Figur 1: Vid vilka betingelser önskar potentiellt blivande föräldrar information om eventuella fynd av genetiska ultraljudsmarkörer och eventuella riskökningar för kromosomavvikelser utifrån dessa upptäckter? Figur 2: Önskar blivande föräldrar information om genetiska ultraljudsmarkörer innan ultraljudsundersökningen? Figur 3: Andelen kvinnor och män som svarat att de inte vill ha information vid olika scenarion. 15 Tabell 3: Signifikanta skillnader mellan mäns och kvinnors svar Figur 4: Andelen singlar och sambos/gifta som svarat att de inte vill ha information vid olika scenarion Tabell 4: Signifikanta skillnader mellan ensamstående och sambos/gifta Figur 5: Andelen med och utan barn som svarat att de inte vill ha information vid olika scenarion Tabell 5: Signifikanta skillnader mellan svaren bland de som har barn och de som inte har barn DISKUSSION Resultatsammanfattning Resultatdiskussion Metoddiskussion Slutsats Referenser Bilagor

4 1. INLEDNING 1.1 Rutinultraljud och screening Ultraljudsundersökningar under graviditet kan ses som en typ av screening. Screening är en frivillig undersökning där en tydligt definierad population erbjuds att delta. Syftet med screening är att i ett så tidigt skede som möjligt, innan några symtom har dykt upp, upptäcka en sjukdom. En tidig diagnos är positiv i många avseenden: behandlingsmetoderna och sjukdomsförloppet kan bli mildare och dödligheten minskar (1). Det finns dock sjukdomar och syndrom där screening inte alltid är lämpligt. Om tillståndet är obotligt kan vetskapen om detta leda till stor oro samtidigt som en tidig diagnos inte gynnar sjukdomsförloppet. Redan 1968 utarbetade därför forskarna Wilson och Jungner riktlinjer på uppdrag av WHO för etiskt försvarbar screening. De definierade 10 kriterier som bör uppfyllas innan man överväger screening för ett visst tillstånd. Kriterierna sammanfördes till fyra övergripande punkter: - Vilken betydelse har sjukdomen? Screening bör begränsas till tillstånd som har stor betydelse för den övergripande folkhälsan av både etiska och praktiska skäl. Sjukdomen bör vara relativt vanlig och innebära ett lidande för individen. - Hur bra är diagnosmetoden? Det är viktigt att screeningen med hög träffsäkerhet kan upptäcka sjukdom när den finns. Det är minst lika viktigt att kunna utesluta sjukdom när den inte finns. - Finns det effektiv behandling? Det bör finnas tillgång till effektiv behandling av den aktuella sjukdomen. Behandlingseffekten bör vara dokumenterad i randomiserade studier. - Står kostnaderna i proportion till effekterna? Kostnader för screeningen, vidare diagnostisering och behandling liksom oro och obehag hos inblandade personer bör stå i rimlig proportion till effekterna av screeningen (1). Under graviditetsvecka 18 genomgår mer än 95% av alla gravida kvinnor i Sverige ett så kallat rutinultraljud. Rutinultraljudet fastställer graviditetens längd, antal foster samt moderkakans läge (2). Denna information kan vara viktig för att möjliggöra en så säker och hälsosam graviditet och förlossning som möjligt. Med förbättrad teknik har det också blivit möjligt att upptäcka strukturella missbildningar hos fostret under rutinultraljudet, och det är numera en rekommendation att titta efter dessa avvikelser (3). 4

5 Rutinultraljudet är en helt frivillig undersökning. Många uppfattar dock ultraljudet som en obligatorisk del av mödrahälsovården och uppemot 76 % av kvinnor uppger att de ville genomgå ett rutinultraljud så fort de fått reda på att de var gravida (2, 4, 5). Det är vanligt att ultraljudet ses som mer av ett socialt event än en medicinsk undersökning (6). Få gravida kvinnor vet vad syftet med ett rutinultraljud är och vad som kan upptäckas under undersökningen (7). Ultraljudsundersökningen anses av blivande föräldrar vara ett viktigt steg under graviditeten. Många, framförallt kvinnor, upplever ängslan och oro innan undersökningen, men känner sig betydligt bättre till mods efteråt om de har fått beskedet att allt ser normalt ut (8). Även om man upplever oro inför ultraljudet så ser blivande föräldrar fram emot undersökningen (6, 7, 9). På grund av höga förväntningar och okunskap om att undersökningen kan visa på problem hos fostret kan chocken vid ett sådant besked bli stor (7, 9). Studier visar på att ultraljudet ofta upplevs som ett bevis på ett nytt liv, och både kvinnan och mannen ser det som ett viktigt och unikt steg i processen att bli föräldrar. De blivande föräldrarna anser det som viktigt för upplevelsen hur de behandlades av den undersökande barnmorskan eller läkaren, samt vilken information de fick innan och under ultraljudet (6). Många blivande föräldrar är nöjda med hur rutinultraljudet går till och tycker att de får möjlighet att ställa frågor om proceduren (5, 10). 1.2 Softmarkers Under det rutinmässiga ultraljudet kan markörer upptäckas, så kallade softmarkers. Softmarkers är olika strukturella avvikelser i fostrets anatomi. Avvikelserna har liten eller ingen patologisk betydelse och de kan vara övergående, det vill säga de växer bort av sig själva under fostrets utveckling. Softmarkers förekommer dock oftare hos foster med medfödda missbildningar, framför allt kromosomavvikelser. De vanligast förekommande softmarkers redovisas i tabell 1 (se bilaga 1). Softmarkers har olika signifikans för ökad risk för kromosomrubbningar. Om endast en av de vanligaste markörerna påträffas finns ingen eller en extremt liten ökad risk för en medfödd missbildning (tabell 1, bilaga 1). Förekomsten av mer än en softmarker hos ett foster ökar risken markant för en kromosomrubbning, och ju fler markörer desto högre risk (3, 11). I en metastudie från 2001 beskrivs tjockt nackskinn som den softmarker med tydligast association med Downs syndrom (11). Dock är sensitiviteten så låg att det inte går att använda denna markör som ett screeningverktyg för att upptäcka Downs syndrom. Vidare föreslår författarna att om softmarkers används för att avgöra när en gravid kvinna skall erbjudas invasiv fosterdiagnostik så kommer fler foster dö på grund av undersökningarna än antal diagnosticerade fall av Downs syndrom (11). 5

6 1.3 Fosterdiagnostik Softmarkers är av oklar klinisk signifikans och de har en låg sensitivitet, risken för kromosomavvikelser är alltså låg baserat på enbart dessa markörer (11, 19). Andra metoder för en säkrare diagnos av kromosomavvikelser, och då framför allt för Downs syndrom, är kombinerat ultraljud och biokemisk analys (KUB) och nackuppklarningstest (NUPP) (20). KUB innebär att man studerar markörer på ultraljudet och i serum för att bedöma sannolikheten för kromosomavvikelser. NUPP utförs genom att mäta vätskespalten hos fostret mellan vecka 10 och 14 under graviditeten. Ju bredare vätskespalten är desto större är risken för Downs syndrom. KUB och NUPP anses inte vara farliga för fostret, men de ger heller inte ett helt säkert svar på om fostret har en kromosomrubbning eller inte (20). För att fastställa en kromosomavvikelse hos fostret krävs invasiva undersökningar som fostervattenprov och moderkaksprov. Dessa undersökningar utgör en risk för fostret; vid ett sent fostervattenprov (efter graviditetsvecka 15) anges en riskökning för graviditetsförlust på 1 % (21). Risken för kromosomavvikelser ökar ju äldre den blivande modern är, och därför har kvinnans ålder använts för att avgöra om vidare fosterdiagnostik bör göras. Detta har visat sig vara ett problemfyllt sätt att analysera risken; antalet missfall till följd av denna provtagning skulle vara högre än antalet diagnostiserade kromosomavvikelser, om endast kvinnans ålder användes som kriterium (22). 1.4 Riktlinjer Det saknas riktlinjer för hur upptäckten av softmarkers ska hanteras i Sverige. Den här studien är en del av ett större projekt. Tidigare har man studerat hur handläggningen av softmarkers vid olika kliniker och sjukhus i Sverige ser ut i dagsläget. Resultaten visar bland annat att fynd av softmarkers hanteras olika på Sveriges olika obstetriska ultraljudsenheter (ej publicerad data). Endast 20% av klinikerna uppgav i studien att de informerar de blivande föräldrarna innan ultraljudsundersökningen börjar att man kommer att titta efter softmarkers, och att man informerar om dess betydelse. Vissa kliniker gör en riskberäkning och informerar om kromosomavvikelse hos fostret vid alla fynd. I flera fall ges ingen information över huvud taget, och man registrerar inte några markörer alls. Vilken information man som blivande förälder får verkar således bero på var i landet man är bosatt. I Danmark kom år 2011 riktlinjer för hur fynd av genetiska ultraljudsmarkörer bör hanteras (23). I Danmark är det vanligt att en riskbedömning för kromosomavvikelser görs under första 6

7 trimestern. Har en sådan gjorts och risken bedömdes som låg så går man inte vidare om man vid rutinultraljudet under andra trimestern hittar en isolerad markör. Undantag är om den isolerade markören är tjockt nackskinn (>6 mm) eller hypoplastiskt näsben. Hittas en av dessa eller mer än två av vilka markörer som helst så erbjuder man den gravida kvinnan att göra en utredning av fostrets kromosomuppsättning med fostervattenprov. Om kvinnan under första trimestern fått beskedet att det föreligger en förhöjd risk för en kromosomavvikelse hos fostret ser riktlinjerna lite annorlunda ut. Hittar man inte någon markör under rutinultraljudet så meddelar man kvinnan att den tidigare förhöjda risken har halverats. Om kvinnan ändå önskar vidare utredning erbjuds hon att göra ett fostervattenprov. Hittas två eller fler markörer när risken redan var bedömd som förhöjd under första trimestern så erbjuds kvinnan fosterdiagnostik, som moderkaksprov eller fostervattenprov (23). Om en kvinna inte har genomgått någon riskbedömning under första trimerstern av graviditeten så finns i Danmark två möjligheter till screening för kromosomavvikelser. Man kan dels göra ett ultraljud där man tittar efter missbildningar och softmarkers. Bedöms risken för en avvikelse efter denna undersökning överstiga 1:300 erbjuds kvinnan att göra ett fostervattenprov. Om endast en markör upptäcks men kvinnan känner stor oro trots den väldigt låga riskökningen kan hon erbjudas ett fostervattenprov efter grundlig vägledning och information. En kvinna gravid i andra trimestern kan också välja att göra ett trippeltest, där man genom ett blodprov undersöker nivåerna av tre ämnen i blodet. Tillsammans med kvinnans ålder görs en riskbedömning, och om denna är högre än 1:300 erbjuds hon att göra ett fostervattenprov (23). 1.5 Lagstiftning och information I och med alla framsteg och upptäckter som har gjorts inom den genetiska forskningen finns risker att den enskilda individens integritet hamnar i skymundan. Att det nu är möjligt att upptäcka allt mindre markörer tack vare bättre teknik innebär inte automatiskt att den tillgängliga informationen endast är av godo, och individens önskemål bör avgöra vilken information han eller hon får ta del av. År 2006 kom Lagen (2006:351) om genetisk integritet m.m., med syfte att skydda den enskilda människan och fastställa begränsningar i användningen av viss bioteknik som utvecklats för medicinska ändamål samt om vissa rättsliga verkningar av sådan användning (24). I lagens 4 kapitel, 1 går att utläsa: Alla gravida kvinnor skall erbjudas en allmän information om fosterdiagnostik. En gravid 7

8 kvinna som har en medicinskt konstaterad förhöjd risk att föda ett skadat barn skall erbjudas ytterligare information om genetisk fosterdiagnostik. Efter informationen bestämmer kvinnan, i samråd med läkaren, om hon skall genomgå fosterdiagnostik eller genetisk fosterdiagnostik. Den gravida kvinnan skall få all information om fostrets hälsotillstånd som har kommit fram vid fosterdiagnostik. Uppgifter om fostret som inte rör dess hälsotillstånd skall lämnas ut endast om kvinnan begär det (24). Eftersom den kliniska signifikansen av softmarkers är oklar är det också oklart om informationen kring dem omfattas av denna lag. I den absoluta majoriteten av fall där softmarkers upptäcks föds barnet helt friskt (11), och de funna markörerna hade alltså ingen betydelse för fostrets hälsotillstånd. Om fostrets hälsotillstånd inte påverkas bör den gravida kvinnan själv få bestämma om hon vill ta del av informationen eller ej. För att hon ska kunna ta ställning till detta krävs att hon har en grundläggande förståelse för vad softmarkers är och om den riskökning de innebär. Enligt lag ska alla gravida kvinnor i Sverige erbjudas information om fosterdiagnostik. Det är inte tydligt om information om softmarkers inkluderas här. 1.6 Upplevelser och reaktioner hos de blivande föräldrarna När en softmarker har upptäckts känner blivande föräldrar ofta både rädsla och förvirring, och många upplever att informationen de får i samband med detta besked är för knapphändig (25-28). För många kom beskedet om markörerna som en chock, eftersom man inte visste vad de innebar eller att man tittade efter dem vid ultraljudsundersökningen (9, 28). Deltagare i flera studier upplevde att de inte fick tillräcklig information av den undersökande barnmorskan eller läkaren under själva ultraljudsundersökningen när en softmarker hade hittats (25, 28). Flera av kvinnorna uttryckte också att om de fått bättre information om softmarkers och vad de innebär i förväg så hade de inte blivit lika oroliga vid beskedet om att markörer hittats (28). Om softmarkers kan utgöra ett första steg för screening av missbildning eller kromosomrubbningar hos fostret så skulle invasiva tester kunna undvikas i många fall. Om däremot markörerna oroar kvinnor som för övrigt inte har någon förhöjd risk att föda ett barn med en kromosomavvikelse så mycket att de går vidare och gör fostervatten- eller moderkaksprov kan effekten bli den omvända. Om man får reda på att markörer har hittats på ultraljudet kan man bli tvungen att ta ställning till hur man går vidare, ett ställningstagande som många inte är redo för då man inte ens är medveten om att dessa markörer finns eller vad 8

9 de betyder (9, 25, 26, 28). Med tanke på hur låg riskökningen faktiskt är kan det finnas tillfällen då information om en funnen markör endast leder till oroskänslor hos föräldrarna. Många blivande föräldrar har svårt att förstå att softmarkers inte innebär en diagnos och att de endast utgör ett led i en sannolikhetsbedömning för kromosomrubbning (3). Den ökade oron som föräldrarna känner efter att ha fått besked om att softmarkers hittats hos fostret kan leda till att fostervattenprov görs, vilket utgör en betydligt större risk för fostret än vad den funna markören gör (22). En rapport från 2003 beskriver att friska foster har dött på grund av att invasiva ingrepp gjorts för att reda ut osäkerhet efter ett ultraljud (29). 1.7 Problemformulering Det verkar vara av största vikt att informationen kring de rutinmässiga ultraljuden är korrekt och kommer vid rätt tidpunkt för att de blivande föräldrarna ska kunna fatta informerade beslut, både vad det gäller att ta del av denna information och vad man gör med den. Det är också önskvärt att alla blivande föräldrar bemöts på liknande sätt och att den vård man får inte beror på var i landet man bor. Riktlinjer skulle kunna spela en viktig roll för att försäkra en jämlik mödrahälsovård i Sverige. Tack vare, eller på grund av, att tekniken har blivit känsligare är det idag möjligt att upptäcka små detaljer på ultraljud som man ännu inte helt förstår signifikansen av, däribland softmarkers. Bara för att informationen går att få tag på betyder inte det att den automatiskt är av godo eller att alla som berörs vill ta del av den. Det bör vara de blivande föräldrarnas önskemål som avgör vilken information och vård de får. Denna studie görs för att få en bättre förståelse för dessa önskemål. 1.8 Syfte och frågeställningar Syfte Syftet med studien är att undersöka hur en population av potentiellt blivande föräldrar i åldrarna år önskar att handläggning av informationen kring ultraljudsmarkörer bör se ut Frågeställningar Önskar blivande föräldrar information om genetiska ultraljudsmarkörer innan ultraljudsundersökningen? Under vilka betingelser önskar de blivande föräldrarna få information om eventuella fynd av genetiska ultraljudsmarkörer och eventuella riskökningar för kromosomavvikelser utifrån dessa upptäckter? 9

10 Under vilka betingelser önskar de blivande föräldrarna inte få information om eventuella fynd av genetiska ultraljudsmarkörer och eventuella riskökningar för kromosomavvikelser utifrån dessa upptäckter? Skiljer sig svaren i ovanstående avseenden åt beroende på kön, civilstånd och om man har barn sedan tidigare eller ej? 2. METOD 2.1 Design Studien är en kvantitativ enkätstudie med tvärsnittsdesign. Projektet utformades som en pilotstudie med ett bekvämlighetsurval på grund av begränsad tid som är tillgänglig för ett uppsatsarbete. I framtiden kan det bli aktuellt att använda denna metod i en större slumpvis utvald population. 2.2 Urval Målgruppen för studien är män och kvinnor födda mellan 1972 och Detta åldersspann valdes då majoriteten av födande kvinnor är i dessa åldrar. Deltagande i studien kräver läsoch skrivkunskaper i svenska eftersom enkäten är på svenska och det är av yttersta vikt att deltagarna har förstått den information som ges i samband med enkätstudien. 2.3 Procedur Ett flertal föreläsare på olika program och universitet/högskolor kontaktades med en förfrågan om att få komma till en föreläsning och dela ut enkäten. Föreläsarna var dels kontakter inom den egna institutionen, dels privata kontakter. Till slut valdes två föreläsningar för insamlingen av data. Den ena datainsamlingen genomfördes den 10 april 2012 på Södertörns högskola på en föreläsning för ekonomistudenter. Eleverna läste sin sjätte termin av utbildningen. Insamlingen genererade 32 ifyllda enkäter. Den andra datainsamlingen genomfördes den 12 april 2012 på Stockholms universitet bland elever på termin 2 på geografiprogrammet. 53 enkäter lämnades in ifyllda vid detta tillfälle. Vid båda tillfällena lästes ett missivbrev innan enkäterna delades ut med information om studien samt information om att deltagandet är frivilligt och anonymt (bilaga 2). Denna information fanns också tillgänglig för deltagarna på en powerpointslide under hela tiden de fyllde i enkäterna. Alla enkäter kodades med ett nummer från 1 och uppåt. Alla enkäter som delades ut lämnades in, och varje försöksperson svarade på alla frågor i enkäten. 10

11 2.4 Datainsamling En enkät med olika scenarion utformades för studien (bilaga 3). Följande 10 parametrar, fördelade på tre grupper, användes för att sätta ihop de olika scenariona: - sjukdom - syndrom - missbildning/kosmetiskt problem - botbart tillstånd - icke botbart tillstånd men med möjlighet till lindring - icke botbart tillstånd utan möjlighet till någon lindring - softmarkers placering: hjärnan - softmarkers placering: hjärtat - softmarkers placering: tarmen - softmarkers placering: lårbenet De flesta scenarion bygger på minst två parametrar från olika grupper, exempelvis handlar ett scenario om en botbar sjukdom medan ett annat scenario behandlar ett icke botbart syndrom. De scenarion som handlar om var hos fostret markören hittas innehåller ingen annan parameter. Det hade varit önskvärt att kombinera parametrarna från de tre grupperna på alla tänkbara sätt. Detta ansågs dock inte möjligt eftersom det hade genererat 36 kombinationer vilket är fler scenarion än vad som var önskvärt att ta med i enkäten. På grund av detta lades placeringen av markören in som fyra egna scenarion utan andra parametrar inblandade. Parametrarna i de två övriga grupperna parades ihop i alla möjliga kombinationer, men två av dessa togs bort eftersom enkäten fortfarande ansågs vara för lång. Kombinationen syndrom botbar samt kombinationen missbildning icke botbar togs bort. Syndrom är inte botbara och det är väldigt få fysiska missbildningar som inte ens går att lindra till viss del. Därför valdes dessa två bort. Kvar blev 11 scenarion som lades ihop i slumpvis ordning till en enkät. Till dessa scenarion lades två ytterligare frågor: om försökspersonen ville veta att man tittade efter softmarkers innan undersökningen började, samt om han eller hon ville ha allmän information om softmarkers innan undersökningen. För att kunna göra olika typer av analyser och för att slå fast att de som svarade på enkäten föll inom rätt åldersspann inleddes enkäten med frågor om födelseår, civilstånd, kön och om man har barn eller inte. Metoden att använda sig av parametrar i olika scenarion grundas på en studie inom närliggande ämnesområde (30). 11

12 2.5 Analys Analyser av den insamlade datan gjordes i programmet SPSS. Information om hur försöksgruppen ser ut i form av könsfördelning, hur många som har barn och hur de fördelar sig över grupperna singel/sambo/gift ger programmet i form av frekvenser och frekvensfördelningar. För åldern gjordes en uträkning av medelvärdet och medianen. För att jämföra olika gruppers svar gjordes chi-2-tester. De grupper som jämfördes var kvinnor och män, de som har barn och de som inte har barn samt de två civilstånden ensamstående och sambo/gift. Eftersom det var så få som var gifta lades dessa till sambokategorin. För att undvika tomma celler i analysen togs svarsalternativet vet ej bort då det överlag var väldigt få som svarat detta. 3. RESULTAT Totalt deltog 85 personer i studien. 49 av dem var kvinnor och 36 var män. Medelåldern på deltagarna var 25,2 år (median 25 år), 51 uppgav att de var singlar, 28 svarade att de levde i ett samboförhållande och 6 stycken var gifta. Av de som deltog i studien hade 13 stycken ett eller fler barn. Ingen uppgav att han eller hon skulle få barn inom en snar framtid. För att underlätta läsning av tabeller och figurer listas parametrar med förkortningar för varje scenario i tabell 2. 12

13 Tabell 2: Parametrar i scenarion samt förkortningar. Parametrar i scenarion Scenario 1: botbar sjukdom Scenario 2: icke botbart syndrom Scenario 3: softmarker i tarmen Scenario 4: botbar fysisk missbildning Scenario 5: icke botbar sjukdom som kan lindras Scenario 6: softmarker i hjärnan Scenario 7: softmarker i skelett Scenario 8: icke botbar missbildning som kan lindras Scenario 9: icke botbart syndrom som kan lindras Scenario 10: softmarker i hjärtat Scenario 11: icke botbar sjukdom Förkortning Sj:B Sy:Ib T M:B Sj:L Hn Sk M:L Sy:L Ht Sj:Ib På alla scenarion förutom för en markör placerad i fostrets skelett svarade majoriteten av deltagarna att de ville ha information om de upptäckta markörerna. De scenarion där flest svarade att de ville ha information var vid en markör placerad i fostrets hjärna och när markören var placerad i fostrets hjärta. De två scenarion som berörde ett syndrom var de där flest personer svarade att de inte kunde ta ställning (figur 1). Enkäten avslutades med två frågor angående allmän information om softmarkers före ultraljudsundersökningen. Den första frågan berörde om man ville veta innan undersökningen att läkaren eller barnmorskan kommer titta efter markörerna. Den andra handlade om ifall man ville ha information innan undersökningen om vad eventuella fynd kan innebära. Resultaten för dessa två frågor var exakt de samma, den absoluta majoriteten ville bli informerade om vad softmarkers är och att man tittar efter dem på ultraljudet (figur 2). 13

14 Ja, jag vill bli informerad Nej, jag vill inte bli informerad Kan inte ta ställning 0 Sj:B Sj:L Sj:Ib Sy:L Sy:Ib M:B M:L T Sk Hn Ht Figur 1: Vid vilka betingelser önskar potentiellt blivande föräldrar information om eventuella fynd av genetiska ultraljudsmarkörer och eventuella riskökningar för kromosomavvikelser utifrån dessa upptäckter? 6% 2% Ja Nej Kan inte ta ställning 92% Figur 2: Önskar blivande föräldrar information om genetiska ultraljudsmarkörer innan ultraljudsundersökningen? 14

15 Kvinnor svarade oftare än män att de inte ville ha information om upptäckta softmarkers. Om exempelvis en markör upptäcks som tyder på en något ökad risk för en botbar sjukdom vill nästan hälften av kvinnorna slippa få denna information, medan endast drygt 20% av männen svarar att de inte vill bli informerade. När en markör upptäcks i fostrets hjärna eller hjärta är det mindre än 10% av både männen och kvinnorna som svarar att de inte vill ta del av denna information (figur 3) Män Kvinnor Sj:B Sj:L Sj:Ib Sy:L Sy:Ib M:B M:L T Sk Hn Ht Figur 3: Andelen kvinnor och män som svarat att de inte vill ha information vid olika scenarion. Det är signifikanta skillnader mellan mäns och kvinnors svar i fem fall (p-värde < 0.05). Dessa scenarion och respektive p-värde redovisas i tabell 3. Tabell 3: Signifikanta skillnader mellan mäns och kvinnors svar. Män Kvinnor Pearson Chi- Asymp. Sig. (2- Vill ha info Vill inte ha info Vill ha info Vill inte ha info Square Value sided) = p-värde Scen1: Sj:B Scen3: T Scen7: Sk Scen8: M:L Scen9: Sy:L

16 Deltagare som var singlar svarade oftare än de som var sambos och gifta att de ville bli informerade om upptäckta softmarkers. När softmarkers upptäckts i fostrets hjärna eller hjärta är det ingen av singlarna som svarar att de inte vill ta del av denna information. Majoriteten av de som är sambos eller gifta vill också de ta del av informationen om softmarkers i fostrets hjärna eller hjärta, men i dessa grupper svarar 15% att de inte alls vill veta om dessa fynd. I fem scenarion svarar minst 50 % av sambos/gifta att de inte vill ha information om upptäckta softmarkers. Bland singlarna svarar aldrig mer än 31% att de inte vill få information, och för 8 scenarion är andelen under 20% (figur 4) Singel Sambo/gift Sj:B Sj:L Sj:Ib Sy:L Sy:Ib M:B M:L T Sk Hn Ht Figur 4: Andelen singlar och sambos/gifta som svarat att de inte vill ha information vid olika scenarion. Svaren skiljer sig signifikant åt (p-värde < 0,05) mellan singlar och sambos/gifta i samtliga scenarion. Vid ett icke botbart syndrom och en markör i fostrets hjärna eller hjärta blir chi-2 analysen problematisk eftersom vissa celler innehåller ett för lågt beräknat antal personer (tabell 4). 16

17 Tabell 4: Signifikanta skillnader mellan ensamstående och sambos/gifta. Singlar Sambos/gifta Pearson Chi- Asymp. Sig. (2- Vill ha info Vill inte ha info Vill ha info Vill inte ha info Square Value sided) = p-värde Scen1: Sj:B Scen2: Sy:Ib * 0.01 Scen3: T Scen4: M:B Scen5: Sj:L Scen6: Hn ** 0.01 Scen7: Sk Scen8: M:L Scen9: Sy:L Scen10: Ht ** 0.01 Scen11: Sj:Ib * 1 cell (25%) har ett beräknat antal på mindre än 5. ** 2 celler (50%) har ett beräknat antal på mindre än 5. Endast 13 deltagare i studien hade barn. Jämfört med de som inte har barn svarar de med barn oftare att de inte vill bli informerade om upptäckta softmarkers. I 8 av 11 scenarion svarar över 50% av de med barn att de inte vill veta om en eventuell riskökning på grund av en upptäckt softmarker. Bland dem som inte har barn svarar aldrig fler än 40% att de inte vill ha den tillgängliga informationen (figur 5). Av de 13 som har barn har ingen svarat vet ej på någon fråga i enkäten Har barn Har inte barn Sj:B Sj:L Sj:Ib Sy:L Sy:Ib M:B M:L T Sk Hn Ht Figur 5: Andelen med och utan barn som svarat att de inte vill ha information vid olika scenarion. 17

18 Svaren skiljer sig signifikant åt (p-värde < 0,05) mellan de som har barn och de som inte har barn i samtliga scenarion. Endast i tre scenarion innehåller alla celler ett tillräckligt beräknat antal personer. Fördelningen av svaren för de två grupperna har barn och har inte barn samt p-värden av den beräknade skillnaden redovisas i tabell 5. Tabell 5: Signifikanta skillnader mellan svaren bland de som har barn och de som inte har barn. Har barn Har inte barn Pearson Chi- Asymp. Sig. (2- Vill ha info Vill inte ha info Vill ha info Vill inte ha info Square Value sided) = p-värde Scen1: Sj:B Scen2: Sy:Ib * 0.00 Scen3: T * 0.00 Scen4: M:B Scen5: Sj:L * 0.00 Scen6: Hn ** 0.01 Scen7: Sk Scen8: M:L * 0.00 Scen9: Sy:L * 0.01 Scen10: Ht ** 0.01 Scen11: Sj:Ib * 0.00 * 1 cell (25%) har ett beräknat antal på mindre än 5. ** 2 celler (50%) har ett beräknat antal på mindre än DISKUSSION 4.1 Resultatsammanfattning Resultaten visar att potentiellt blivande föräldrar oftast vill få information om upptäckta softmarkers. Endast i scenariot där markören sitter i skelettet är de som inte vill ha informationen lika många som de som vill ha den (figur 1). Resultaten visar dock att det är en betydande del av försökspersonerna som i vissa scenarion inte vill ha all tillgänglig information. I vissa grupper är de till och med fler än de som vill bli informerade om upptäckta softmarkers. 92% av de som deltagit i studien vill få information innan undersökningen börjar, både om att man kommer titta efter markörer och vad en eventuell upptäckt av dessa innebär. 18

19 Skillnader förekommer i hur olika grupper svarar. Kvinnor svarar oftare än män att de inte vill bli informerade om en upptäckt softmarker (figur 3). Detsamma gäller för sambos/gifta när man jämför dem med de som är singlar (figur 4). Endast 13 personer som deltog i undersökningen hade barn. De som hade barn vill oftare inte veta om att en softmarker har upptäckts jämfört med de som inte har barn (figur 5). Dessutom är det ingen som har barn som har svarat vet ej på något scenario. 4.2 Resultatdiskussion Endast 13 försökspersoner hade barn, vilket inte var tillräckligt för att genomföra en fullgod analys över skillnader i svar mellan de som har barn och de som inte har barn. I en chi-2- analys måste det förväntade antalet personer i varje kategori uppgå till ett visst antal, vilket blev problematiskt i flera av analyserna. Vad som ändå går att se är att det finns en tendens till skillnader i svar mellan föräldrar och de som inte har barn samt mellan singlar och sambos/gifta, och med fler deltagare är det möjligt att de uppmätta skillnaderna kan bekräftas. Att föräldrar oftare svarar att de inte vill ha information kan bero på olika faktorer. Många blivande föräldrar känner både ängslan och oro inför rutinultraljudet, samtidigt som det uppfattas som en kul och spännande upplevelse (6, 7, 9). Möjligtvis innebär erfarenheterna av tidigare graviditet att både ängslan och spänningen inför undersökningen minskar och att man också känner sig mer redo att ta hand om ett barn oavsett detta barns förutsättningar. En annan möjlighet är att man som förälder har insett lyckan det innebär att få se ett barn växa upp, och att det inte skulle vara aktuellt att genomgå invasiv fosterdiagnostik och möjligtvis avsluta en graviditet på grund av en kromosomavvikelse. Det gjordes ingen analys av hur svaren fördelades på olika ålderskategorier, men en teori är att de som redan har barn är äldre än de som inte har barn och de som lever ensamma. Möjligtvis känns det mer skrämmande för en ung, ensamstående student att föda ett skadat barn än det gör för någon som lever i en stabil familjesituation. Studien påvisar att det finns tillfällen då människor inte nödvändigtvis vill ta del av all tillgänglig information. En intervjustudie gjord på Island 2009 med blivande föräldrar som hade tackat nej till att screena sitt foster för Downs syndrom (31). Anledningar till att ha tackat nej var en vilja att behålla livets komplexitet samt en personlig åsikt om att Downs syndrom inte innebär en nedsättning i livskvalitet. Dessutom angavs en misstro till själva testproceduren som ännu en anledning till att inte vilja genomgå screeningen (31). I föreliggande studie inom vissa grupper, som exempelvis de som redan har barn, svarar man 19

20 oftare nej än ja på frågan om man vill ta del av information om upptäckta softmarkers efter ett rutinultraljud (figur 5). Överlag är de som vill ha information dock något fler än de som inte vill ha informationen om man tittar på hela gruppen (figur 1). Om inställningen till informationen är något som ändras för en person över tid eller om samma individ förhåller sig till informationen på liknande sätt genom hela livet är svårt att utröna av denna studie. Enligt Miller (32) kan människor delas upp i vad hon kallar för monitors och blunters. Monitors söker aktivt upp information och mår bäst av att känna sig uppdaterade om exempelvis hotfulla situationer. Blunters undviker helst liknande information (32). Miller föreslår att det är möjligt att minska stress och oro hos människor om man tar hänsyn till vilken av dessa personlighetstyper individen tillhör. Att ge så mycket information som möjligt i en stressfull situation kan lugna ner en monitor, medan det bästa för en blunter är att endast få veta det mest nödvändiga (33). Med detta i åtanke skulle det finnas mycket att vinna på att försöka individanpassa vården beroende på patientens personlighet. Resultaten från denna enkätstudie tyder dock på att livserfarenheter kan spela en viktigare roll än personlighetstyp när det kommer till att ta ställning till om man vill ta del av obehaglig information eller ej. Både de som lever i ett samboförhållande eller i ett äktenskap samt de som har ett eller flera barn svarar oftare än andra att de inte vill ta del av information kring upptäckta softmarkers (figur 4 och 5). Att kvinnor oftare än män svarar att de inte vill få all information kring funna softmarkers går emellertid inte att förklara med skillnader i livserfarenheter. Troligtvis samspelar personlighet och livserfarenheter och avgör tillsammans exempelvis viljan att ta del av information om softmarkers. Kvinnor knyter an till barnet tidigare än män under graviditeten (34, 35) och det är möjligt att detta beteende även påverkar svaren på de hypotetiska scenariona. Om man knyter an till barnet tidigt under graviditeten kan det vara svårare att ta ett beslut som kan leda till eventuellt avbrytande av graviditeten. I tidigare studier har blivande föräldrar som fått information om en eller flera upptäckta softmarkers utryckt stor oro och chock över detta besked. Då man inte hade någon kunskap om vad softmarkers innebär eller att de kunde upptäckas på ultraljudet upplevde många stor frustration över bristen på tidig information (25-28). En översikt av 288 publicerade artiklar fastslår dessutom att informationen blivande föräldrar får om ultraljud och andra screeningmetoder för kromosomavvikelser inte är tillräcklig för att de ska kunna ta informerade beslut (27). Om den tillgängliga informationen om softmarkers och annan typ av screening är bristfällig finns risken att gravida kvinnor väljer att genomgå en undersökning utan att ha tänkt igenom konsekvenserna av eventuella resultat. Så ofta som i vart tredje fall 20

21 där en kromosomavvikelse eller en förhöjd risk för en sådan upptäcktes ångrar kvinnan att hon genomgick screeningen (27). I denna enkätstudie ställdes två frågor angående information innan ultraljudet. 92% av deltagarna i studien svarar att man vill bli informerad innan rutinultraljudet om vad softmarkers är och att man kommer titta efter dem vid undersökningen (figur 2). Detta verkar således överensstämma med tidigare studier. Värt att notera är att trots att så många som 92% av deltagarna svarar att de vill veta vad softmarkers är och att de kan komma att upptäckas på ultraljudet så är andelen som sedan svarar att de vill bli informerade om faktiska fynd betydligt mindre. Dessa resultat tyder på att deltagarna verkligen har satt sig in i de olika scenariona och frågeställningarna och antagligen insett hur liten riskökningen faktiskt är vid fynd av en softmarker. Att de ändå vill ha allmän information om vad softmarkers är och vad de innebär kan tyckas vara ett bra resultat eftersom detta är av yttersta vikt för att man ska kunna ta informerade beslut om sin egen och sitt fosters hälsa och vård. Softmarkers är av oklar klinisk signifikans. Det har till och med föreslagits att en isolerad softmarker kan ses som en normal del av fostrets utvecklig (19). I en metastudie fastslogs att en softmarker inte ökar risken för kromosomrubbningar, men ju fler softmarkers som upptäcks dessto mer ökar också risken för en fosterskada (11). De olika softmarkers som finns innebär små skillnader i riskökning (tabell 1, bilaga 1), men gemensamt för dem alla är att de oftast är övergående (3). Det är alltså inte avgörande var hos fostret som markören hittas. Resultaten från denna pilotstudie tyder dock på att det för de blivande föräldrarna har stor betydelse var markören sitter för om man vill ha information om upptäckten eller inte. De allra flesta vill bli informerade om en markör i hjärna eller hjärta, medan lika många som säger ja till denna information säger nej om en markör hittas i fostrets skelettet (figur 1). Det är möjligt att alla som deltog i studien inte helt har förstått att markörens placering inte har en avgörande betydelse för riskökningen för en kromosomavvikelse. Viktigt att komma ihåg är dock att enligt en undersökning inom detta projekt bland kliniker i Sverige så är det bara ca 20% som informerar om softmarkers och dess betydelse innan rutinultraljudet. Majoriteten av blivande föräldrar har antagligen inte blivit tillräckligt informerade för att förstå att softmarkerns placering inte är avgörande för riskökningen för en kromosomrubbning. Även om deltagarna i denna studie alltså inte helt har förstått att en eventuell riskökning inte är kopplad till var hos fostret markören hittas så speglar detta antagligen hur verkligheten ser ut många gånger. Om en förståelse för betydelsen av markörens placering existerar behöver det ändå inte vara konstigt att en markör som sitter i hjärnan kan låta farligare för en blivande 21

22 förälder än en markör i skelettet. Känslor spelar in när man ska ta ställning till dessa scenarion. Det är även möjligt att, trots att man har förstått att den softmarker som hittas i hjärnan inte ökar risken för en kromosomrubbning mer än en softmarker i tarmen eller skelettet, man oroar sig för att den kan orsaka eller tyda på en hjärnskada. Generellt är det få som har valt svarsalternativet jag kan inte ta ställning till de flesta scenarion. Två scenarion sticker dock ut, och det är de som behandlar parametern syndrom. I dessa två scenarion har 26% av deltagarna svarat att de har svårt att ta ställning till om de vill veta att en riskökning föreligger. Inget annat scenario har mer än 10% i denna svarskategori (figur 1). Det hade varit önskvärt med följdfrågor för att veta varför syndrom anses svårare att ta ställning till än en sjukdom eller missbildning. En möjlighet är att ett syndrom ses som ett svårare tillstånd eftersom det även kan innebära en intellektuell nedsättning. Ett syndrom kan vara av så allvarlig karaktär att barnet kanske inte kan bo hemma. Om man är osäker på sin egen kapacitet och lämplighet att som förälder ta hand om ett svårt skadat barn så kan ställningstagandet bli svårt. En annan förklaring skulle kunna vara att syndrom som begrepp är väldigt vagt. Exempelvis Downs syndrom har ett väldigt brett spektrum av symtom (35), och möjligtvis tyckte försökspersonerna därför att det var svårt att veta vad de tog ställning till. Eftersom deltagarna hade möjligheten att välja att inte ta ställning kanske detta kändes som det enklaste alternativet. Ju allvarligare ett tillstånd är i fråga om botbarhet, desto fler är de som svarar att de vill bli informerade om upptäckta softmarkers. Flest svarar att de inte vill få information när tillståndet är botbart, minst är antalet som inte vill få informationen när det gäller något som inte går att varken bota eller lindra. Detta syns dock inte för syndrom (figur 1). En sjukdom eller missbildning som går att bota är rimligtvis inte lika oroande som ett tillstånd som varar livet ut. Om sjukdomen eller missbildningen är känd innan barnet är fött kan nödvändig behandling möjligtvis komma igång tidigare än om en diagnosticering måste göras först. Så verkar dock inte deltagarna i denna studie ha resonerat. Här ser det ut som att det är viktigare att slippa oroa sig genom resterande del av graviditeten över ett tillstånd som ändå går att bota. Kanske vill fler få information om en obotlig sjukdom eller missbildning för att man i dessa fall tycker att fosterdiagnostik och ett möjligt avslutande av graviditeten är mer berättigat vid allvarliga tillstånd. 22

23 Den absoluta majoriteten av gravida kvinnor i Sverige genomgår ett rutinultraljud (2). Huvudsyftet med undersökningen är inte att screena för kromosomavvikelser med hjälp av softmarkers, men det har blivit allt vanligare att dessa upptäcks under rutinultraljudet. Med tanke på WHO:s riktlinjer för etiskt försvarbar screening bör inte ultraljudet användas för att upptäcka kromosomavvikelser. Diagnosmetoden är bristfällig; sensitiviteten för exempelvis Downs syndrom är väldigt låg för isolerade softmarkers (11). Inte ens som ett första steg i en screeningprocess är softmarkers pålitliga markörer. Om fostervattenprov alltid erbjuds och genomförs när en eller flera softmarkers påträffats så kommer färre fall av Downs syndrom hittas än antalet foster som förloras på grund av det invasiva testet (11). Enligt svensk lagstiftning ska alla gravida kvinnor erbjudas en allmän information om fosterdiagnostik (24). Det är oklart om lagen inkluderar information om softmarkers. Med tanke på att softmarkers kan upptäckas på ultraljudet trots att denna undersökning inte har som sitt primära syfte att screena för kromosomavvikelser bör det anses viktigt att kvinnorna blir informerade i förväg. Om man gör ett KUB eller NUPP har man tagit ställning till att få del av information om eventuella kromosomavvikelser hos fostret. När man gör ett rutinultraljud däremot är det väldigt få som över huvud taget vet att sådana upptäckter kan bli aktuella, och därför är det viktigt att tillräcklig information är tillgänglig för de blivande föräldrarna. 92% av deltagarna i denna enkätstudie svarar att de vill få information om softmarkers innan undersökningen (figur 2), något som tyder på att man anser det viktigt att förstå något som man kan behöva ta ställning till. Kanske borde allmän information om softmarkers bli en obligatorisk del av mödrahälsovården. 4.3 Metoddiskussion Detta är en pilotstudie och det finns därför begränsningar i studiens design och urval. Urvalet till studien är inte slumpmässigt eftersom detta inte ansågs möjligt ur ett tidsperspektiv. Alla deltagare i studien studerar på eftergymnasial nivå vilket inte är fallet för alla blivande föräldrar. Dock är studien gjord på två föreläsningar med elever på olika utbildningar, skolor och antal lästa terminer. Hade urvalet varit slumpmässigt är det möjligt att resultaten sett annorlunda ut. Hur många som valde att inte ta en enkät vid datainsamlingstillfällena är inte klarlagt. Av de som valde att fylla i en enkät har alla svarat på alla frågor. Tack vare att enkäterna fylldes i på plats behövdes inga påminnelser skickas ut och detta hjälpte säkerligen hålla bortfallet nere. 23

24 Enkäten arbetades fram för denna studie och den är inte testad tidigare. Metoden att använda scenarion med olika parametrar har dock använts tidigare med goda resultat (30). Eftersom just den här enkäten inte har testats kan studiens validitet ifrågasättas. Det är inte ställt bortom allt tvivel att deltagarna kan ha missförstått informationen i enkäten. Med tanke på svarens spridning och de signifikanta skillnaderna mellan olika gruppers svar verkar det ändå som att många har tagit till sig det de läst innan de har kryssat i enkäten. Studiens reliabilitet bör anses vara god. Missivbrevet som deltagarna fick ta del av innan de fyllde i enkäterna samt informationen som fanns att läsa i själva enkäten var samma vid de båda datainsamlingstillfällena. Utöver detta gavs väldigt lite information, vilket innebär att undersökningen bör kunna genomföras igen med liknande resultat. En enkätstudie är mindre känslig än en intervjustudie i fråga om reliabiliteten med tanke på hur lite testpersonen påverkar deltagarna. Deltagande i studien var frivilligt och anonymt. Ingen enkät kan kopplas till en viss person, och ingen person kan kopplas till studien över huvud taget. Anonymiteten kan ha bidragit till att testpersonerna kände att de kunde svara ärligt på frågorna i enkäten. De scenarion som användes i denna studie är hypotetiska. Det går att se var i fostrets kropp en markör sitter, men det finns idag ingen möjlighet att se på en softmarker om den riskökning som föreligger handlar om ett syndrom, en obotlig sjukdom eller en botbar fysisk missbildning. Det ansågs trots detta intressant att utröna om potentiellt blivande föräldrar resonerar annorlunda beroende på tillstånd och botbarhet. Denna studie kan ligga till grund för framtida forskning inom ämnet. Förutom att genomföra enkätstudien i en större och slumpmässigt utvald population vore det av intresse att utforska varför försökspersonerna svarar på ett visst sätt. Detta skulle kunna göras med en kvalitativ studie, eventuellt i kombination med en enkätstudie liknande den genomförda. Får man reda på anledningarna till deltagarnas ställningstagande i de olika scenariona så blir det lättare att möta olika individers behov, och det kan bli möjligt att anpassa vård och information med tanke på vilken situation de blivande föräldrarna befinner sig i. I samband med denna studie genomförs en liknande enkätstudie bland barnmorskor och läkare som utför rutinultraljud i Sverige. De får ta ställning till scenarion liknande de i enkäten till blivande föräldrar, men även svara på vilken information de tror att blivande föräldrar vill ha. Det vore både intressant och viktigt att jämföra resultaten från dessa två studier. Att kunna möta blivande föräldrars behov och önskemål är svårt om vårdpersonalen har en felaktig uppfattning om hur dessa önskemål och behov ser ut. 24

25 I dagsläget saknas det i Sverige riktlinjer för hur upptäckter av softmarkers vid rutinultraljud hanteras. De olika klinikerna och mottagningarna handlar väldigt olika kring information om softmarkers (ej publicerad data). Vissa informerar alltid, andra informerar aldrig. Detta innebär i praktiken att vården man som blivande förälder får beror på var i landet man bor och vilket mottagning man därför går till. Den ojämlikhet i hälsa som uppstår på grund av detta skulle kunna undvikas om tydliga riktlinjer utarbetades. Riktlinjer måste bygga på noggrant genomförda studier, för vilka denna pilotstudie möjligtvis kan ligga till grund. 4.4 Slutsats I Sverige beror idag den vård och information man får vid ett rutinultraljud på vilken klinik man går till snarare än vilka önskemål och behov man har. Riktlinjer skulle kunna underlätta arbetet för en jämlik hälsa. Det är av största vikt att forskningen kring softmarkers fortsätter för att få en klarare bild av vilken riskökning de verkligen innebär. Med stöd i den forskning som finns tillgänglig idag är softmarkers ingen tillförlitlig screeningmetod för kromosomavvikelser, och de är i sig inte kopplade till fostrets hälsostatus. Enligt lag ska därför den gravida kvinnan själv ha rätt att bestämma om hon vill ta del av fynd av softmarkers, och utvecklingen av tekniken ska inte få diktera villkoren för ultraljudsundersökningar. Blivande föräldrar vill i förväg ha tillräcklig information om softmarkers och vad de kan innebära, detta oberoende av om de sedan vill bli informerade om upptäckta softmarkers på det egna ultraljudet. För att kunna erbjuda blivande föräldrar bästa möjliga omhändertagande vid rutinultraljudet krävs en oerhörd lyhördhet från personalen. Alla tycker och tänker uppenbarligen inte på liknande sätt kring upptäckten av softmarkers, och det är troligtvis omöjligt att helt tillmötesgå allas önskemål. Att ha kunskap om och förståelse för att alla faktiskt inte vill veta att softmarkers har upptäckts på ultraljudet kan vara en början till en mer individanpassad mödrahälsovård där patientens önskemål står i centrum. 25