C Svedman, A Gånemo HT2014
|
|
- Ellen Olofsson
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 GENDERMATOSERmedfödda hudsjukdomar C Svedman, A Gånemo HT2014
2 Man talar om MONOGENETISKT ÄRFTLIGA SJUKDOMAR dvs där anlagsrubbningen är helt avgörande för ev sjd Samt POLYGENETISKT arv tex psoriasis, atopiskt eksem, akne där arvet beror på flera genetiska faktorer och där miljö också har en betydelse för ev sjd.
3 Man skiljer MESODERMALA samt EKTODERMALA genodermatoser beroende på var sjd sitter. Ektodermala-i epidermis, mesodermala i bindväv. Ibland engageras dock flera vävnadstyper och man får betrakta sjukdomen som en systemsjukdom, ex neurokutana syndrom
4 Ektodermala gendermatoser Ektodermal dysplasi inkluderar ett hundratal olika genetiska syndrom med missbildning av tänder, svettkörtlar, hår och naglar (utgånget från ektoderm).dvs inte bara epidermis måste engageras. De finns många ektodermala dermatoserna tex iktyos, epidermolysis bullosa, Dariers sjukdom, xeroderma pigmentosum. Några belyses nedan.
5 Iktyos Finns flera typer. Ichtyosis vulgaris vanligaste (prevalens 1:300). Autosomalt recessiv nedärvning. Framträder några månader efter födelsen. Problemen minskar i vuxen ålder. Symtom Torr hud, fjällning (ichtys). Hyperkeratos. Orsakas av mutation i profilaggringenen.
6
7 De vanligaste iktyos formerna ger inga diagnostiska svårigheter, uttalad fjällning och epidermolysis hos spädbarn skall remitteras till dermatolog för säker diagnos. Behandling: sol och saltbad. Lokalbehandling med mjukgörande med urea, mjölksyra eller propylenglukol ger ökad vattenbindande förmåga till hornlagret. Retinoider i svåra fall.
8 Keratosis pilaris Autosomalt dominant nedärvt. Vanligt.
9
10 Keratosis pilaris Vanligt tillstånd. Hyperkeratos som ger ett taggigt utseende på främst armar och ben. Ses ofta hos atopiker. Ev ge mjukgörande kräm annars ingen behandling.
11 Epidermolysis bullosa Grupp av ovanliga sjukdomar med symtom redan i späd ålder eller vid födelsen Prevalens 1:25000 Blåsor framkallas spontant eller av trauma. Händer och fötter speciellt utsatta. Många varianter, allt från lindrigare till mycket svåra där de svårast sjuka patienterna dör mycket tidigt. Patomekanism: ärtflig defekt i proteiner som binder basalceller och basalmembran vid dermis. Diagnos: Hudbiopsi och immunohistokemi. Blodprov för genetisk analys.
12 Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 30-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Epidermolysis betyder avlossning av överhuden och bullosa betyder blåsbildande. Det finns inget svenskt namn. Epidermolysis bullosa kan förenklat delas in i tre olika grupper, beroende på i vilket hudlager blåsorna finns, svårighetsgraden och om det finns tendens till ärrbildningar: Epidermolysis bullosa simplex innebär att blåsorna finns i överhudens nedre skikt. De ger inga ärr och besvären begränsas ofta till händer och fötter men kan också vara utbredda på kroppen.
13 Vid junktional epidermolysis bullosa uppträder blåsorna i övergången mellan överhuden och läderhuden (junktionen). Det kan även finnas blåsor i slemhinnorna. Denna form leder ibland till en utbredd hudavlossning, som inte ger några ärr, men huden tunnas ut vid upprepad blåsbildning. Junktional epidermolysis bullosa kan vara livshotande i spädbarnsåldern, på grund av vätskeförluster och infektioner. Dystrofisk epidermolysis bullosa innebär att blåsorna uppstår i läderhuden strax under överhuden, ibland även i slemhinnorna. Blåsorna bildar ärr och ger ofta bara lokala besvär, men vid en svår form orsakar de omfattande funktionsnedsättningar, särskilt om slemhinnorna också är påverkade.
14 Förekomst Enligt en amerikansk uppskattning förekommer epidermolysis bullosa hos cirka 50 personer per miljon invånare. Detta skulle betyda att det finns mellan 400 och 500 personer med sjukdomen i Sverige. Sannolikt blir inte alla lindriga former diagnostiserade, vilket gör att antalet personer med sjukdomen kan vara betydligt större. De vanligaste formerna är epidermolysis bullosa simplex (2,5 per ) och den dominanta formen av dystrofisk epidermolysis bullosa (2 per ). Vissa former är så sällsynta att det är osäkert om de finns i Sverige. De flesta barn med svår epidermolysis bullosa har symtom redan när de föds, medan de med lindrigare former vanligtvis får symtom senare.
15 Orsak till sjukdomen/skadan För att stå emot mekanisk skada och uttorkning är huden uppbyggd av flera lager. Det yttersta lagret, överhuden (epidermis), är bara 0,1-0,2 millimeter tjockt utom på nötningsställen som handflator och fotsulor, där framför allt hornlagret är betydligt tjockare. Överhuden består av celler (keratinocyter), som hela tiden nybildas i basallagret och långsamt omvandlas till döda hornceller, vilka slutligen stöts bort från hudytan. Keratinocyterna är normalt hårt fästade till varandra och till det underliggande basalmembranet som skiljer överhuden från läderhuden (dermis). Förankringen mellan dessa strukturer utgörs av mikroskopiska trådar som byggs upp av olika proteiner, ungefär som i en kedja. Om en länk i kedjan brister kan det räcka för att avlossning ska ske, vilket successivt leder till en vätskefylld blåsa. Vid de olika typerna av epidermolysis bullosa finns olika genetiska defekter.
16 Ärftlighet Såväl autosomal dominant som recessiv ärftlighet förekommer. Epidermolysis bullosa simplex är som regel dominant ärftlig, liksom de lindrigare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa. Junktional epidermolysis bullosa och de svårare formerna av dystrofisk epidermolysis bullosa nedärvs vanligen recessivt. (Informationen hämtad från: Socialstyrelsen, ovanliga diagnoser)
17
18
19
20 Keratodermia palmoplantaris Förtjockad hud i fotsulor och handflator pga uttalad hyperkeratos. Tydlig kant mot normal hud. Sjukdomen vanlig i övre Norrland. Dominant arvgång. Kan kompliceras av svampinfektioner. Behandling: Mjukgörande och keratolytiska krämer. Vid svåra fall per oral retinoid behandling. Diff diagnos: Kvinnor i menopaus kan ibland utveckla förvärvad keratodermi. Keratodermi kan också ses som sällsynt paramalignt fenomen vid lungcancer
21
22
23 Pojke med albinism
24 Albinism innebär avsaknad av pigment beroende på genetisk rubbning som påverkar melanin bildningen i de celler som producerar vårt pigment -melanocyterna. För att förstå vilka konsekvenser albinism får måste man Förstå lite om melanocyterna Har Ni redan läst på det så hoppa över de bilderna annars kommer det en liten bakgrund för att man bättre skall förstå sjukdomen.
25
26 Melanocytenen dendritisk cell i basalcellslagret Huden innehåller pigmentet melanin Melaninet absorberar synligt ljus och UV-strålning Bildas i melanocyterna, belägna i stratum basale och spinosum. En melanocyt försörjer ungefär 35 keratinocyter med melanin. Oberoende av hudfärg finns det ca 1000 melanocyter/mm 2 av epidermis. Melanin bildningen sker i melanosomer i melanocyterna med hjälp av enzymet tyrosinas Melanocyter finns förutom i stratum basale i hårfolliklar, leptomeningerna (hjärnans mjuka hinnor), samt choriodea i ögat (hinnan bakom näthinnan)
27 Melaninpigmenteringen hos människan är en tvåstegprocess Melanogenesen, då melanin bildas i melanosomerna Distributionen av pigment granuli (melanosomen) till omgivande keratinocyter
28 Totalt har en människa ca 2X10 9 melanocyter. Distributionen dvs hur många melanocyter man har varierar INTE mellan etnicitet eller kön men var på kroppen (man har fler melanocyter i ansiktet och genitalområdet tex). Färgskillnaden mellan folkgrupper beror alltså inte på antal melanocyter utan på melanosomernas antal, storlek distribution och nedbrytning. Med åren förlorar vi melanocyter, 6-8% per 10 år.
29 Pigmentbildning Melaninbildningen sker i melanosomer. Aminosyran tyrosin omvandlas via tyrosinas till dihydroxyphenylalanin, DOPA, vilket oxideras vidare till dopa-kinon och indoler. En del dopa-kinon adderar cystein, 5-S-cysteinyldopa bildas. Oxidationsprodukterna polymeriseras och melanin av två typer kan bildas-eumelanin och pheomelanin. Melaninet transporteras ut i cellens dendriter och överförs till keratinocyterna, en cytokrin aktivitet, melanocytens dendrit inbäddas i keratinocyten och knoppas av i den senares cytoplasma, på så sätt överföres melanosomerna. Keratinocyterna för sedan med sig melanosomerna upp genom epidermis, olika väl beroende på etnicitet
30 Eumelanin är det vanligaste melaninet i människans hud och hår, och mörkhyade människor har mera eumelanin. Eumelanin färgar hår från brunt till svart, och eumelanin är även den form som vanligen saknas vid albinism. Feomelanin, eller phaeomelanin är ett annat humant melanin, som finns i mindre mängd i hud och hår. Ljushyade människor har större mängd feomelanin än mörkhyade. Feomelanin innehåller aminosyran cystein vilket ger röd/gula färgtoner. Om basalmembranet skadas kan pigment ibland hamna i dermis där det fagocyteras- pigment inkontinens. Kan tex ses vid inflammation i huden, lichen ruber, fototoxisk dermatit. Mer hos afrikaner och asiater.
31 Eumelanin och pheomelanin bildning Tyrosinas Aktivt centrum
32 Vad påverkar då pigmenteringsgraden? Förutom: Genetiska pigmentskillnader; tyrosinasaktivitet, sammansättning av pigmentet, samt mättnad och storlek av melanosomerna. Tyrosinasaktiviteten ökas genom UV-strålningen. Sker tidigast 1 dygn efter ljusexponeringen. Fler och fler melanosomer bildas och överföres till keratinocyterna. Den pigment ökning vi ser initialt; ngn timme efter solning betingas, av molekylära förändringar i redan bildat pigment. Pigmentsyntesen påverkas också av hormoner; tex melanocyt stimulerande hormon från hypofysen-som vid Addisons sjukdom tex, och av östrogen, progesteron, testosteron.
33 Varför har vi melanin??? Saknar vi melanin får vi det vi kallar albinism, med ökad risk för solskador och hudcancer Melanin finns i stora delar av djurvärlden och har betydelse för djuren för dess färg och som skydd för UV ljus. Hos människan menar man att UV skyddet för det underliggande basala epidermis är den främsta funktionen! En annan möjlig funktion är att melanin då det absorberar UV ljus också lätt aktiveras till en fri radikal som kan hjälpa till att ta bort genetiskt skadade celler (fototoxisk reaktion).
34 Underliggande epidermis när syntes och transport av vårt melanin fungerarmelaninet i ovanliggande keratinocyter/corneocyter blir vårt paraply/parasoll mot UV-ljuset När syntes/transport inte fungerar: Vi står med epidermis oskyddad Ex albinism. Denna sjukdom finns dels som Recessivt nedärvd oculocutan albinism och en dominant med partiell albinism..
35 Vid total albinism har man ingen eller minimal pigmentbildning, Melanocyterna producerar inte pigment pga mutation i tyrosinasgenen. Partiell albinism, ofta kallad PIEBALDISM, ses avsaknad av melanocyter och melanosomer i ett område, ofta frontalt som en ljus hårlock tex. Patienten föds med detta och förändringarna kvarstår oförändrade.
36 Albinism Genetics Occulocutaenous albinism is generally the result of the biological inheritance of genetically recessive allele passed from both parents of an individual, though some rare forms are inherited from only one parent. There are other genetic mutations which are proven to be associated with albinism. All alterations, however, lead to changes in melanin production in the body The chance of offspring with albinism resulting from the pairing of an organism with albinism and one without albinism is low. However, because organisms (including humans) can be carriers of genes for albinism without exhibiting any traits, albinistic offspring can be produced by two non-albinistic parents. Albinism usually occurs with equal frequency in both sexes. An exception to this is ocular albinism, which it is passed on to offspring through X-linked inheritance. Thus, ocular albinism occurs more frequently in males as they have a single X and Y chromosome, unlike females, whose genetics are characterized by two X chromosomes. There are two different forms of albinism: a partial lack of the melanin is known as hypomelanism, or hypomelanosis and the total absence of melanin is known as amelanism or amelanosis. Epidemiology Albinism affects people of all ethnic backgrounds; its frequency worldwide is estimated to be approximately one in 17,000. Prevalence of the different forms of albinism varies considerably by population, and is highest overall in people of sub-saharan African descent.
37 Mesodermala symdrom Ehler Danlos (cutis hyperplastica) Sällsynt bindvävssjukdom med många kliniska varianter. Prevalens 1: Kan vara svår att särskilja från normalvarianter av överrörlighet. Vanligen dominant nedärvd. Ofta defekt kollagen. Huden extremt töjbar, skör och får lätt blödningar.lederna kan hyperextenderas och riskerar skador. Behandla med skydd av hud och leder.
38
39
40 Tuberös skleros Neurokutan sjukdom, dominant ärftlig. Nymutationer vanligt. Symtom: Hamartom i hud, hjärna, ögon, njurar och hjärta. Hudförändringar ses hos 50-70%.Oftast små hudfärgade eller röda papler (angiofibrom ) på kinder och näsa samt subunguala fibrom och lokal förtjockning av huden. Patienterna har ofta epilepsi samt utvecklingsstörning.
41 Bindvävsnevus Tuberös skleros
42 Neurofibromatosis typ I, Mb Recklinghausen Dominant ärftlig sjukdom. Mutation i gen som kodar en tumörsuppressorgen. Prevalens 1:3000. Manifestationer kan vara ytterst beskedliga till mycket påtagliga. De vanligaste hudförändringarna: 1) multipla café au lait fläckar, medfödda eller kommer första levnadsåret. 2)Fräknar i axiller och/eller ljumskar som uppkommer i 3-5 års åldern. 3) Neurofibrom (debuterar ofta i tonåren) Även CNS samt ögon och skelett kan drabbas. Barn med sjukdomen skall följas av barnläkare.
43
44
45 Gendermatoser är svåra att komma ihåg men patienterna kan dyka upp i många andra sammanhang än just som hudpatienter pga de andra manifestationer de får av sin sjudkom Det är bra att komma ihåg socialstyrelses sajt där man lätt kan uppdatera sina kunskaper om mer ovanliga diagnoser så att man kan ge patienterna som har en diagnos ett bra bemötande med adekvata frågor och möjlighet att ge adekvat hjälp och de patienter som kanske inte fått en diagnos en chans att få den på ett bra sätt! En annan informationsbas är
Färgen på huden. C Svedman 2014
Färgen på huden C Svedman 2014 Bilderna delvis tagna från undervisningsmaterial/ artiklar på nätet. Skall här enbart användas för undervisning på moodle. Huden har oberoende av hudfärg samma antal melanocyter
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merAtopiskt eksem. Atopi och atopisk eksem (AE) Hur ställer vi diagnosen? Samt tre eller fler av följande kriterier: 2011-04-01
Atopiskt eksem Överläkare Cecilia Svedman SUS Malmö Vård av eksembarn; En trestegsraket: Vårdpersonal Föräldrar Barn Atopi och atopisk eksem (AE) Atopi; från grekiskan; märklig sjukdom, på fel plats ;
Läs merHudens efflorescenser -florescere, blomstra
MORFOLOGI Detta är ett kortkompendium för att du som kandidat skall kunna följa med i hudföreläsningarna även om du har otur och inte har börjat läsa hud ännu. Det är en mycket bra bakgrund att ha läst
Läs merInformation om hidradenitis suppurativa (HS)
Information om hidradenitis suppurativa (HS) Denna informationsbroschyr delas ut till dig som fått diagnosen hidradenitis suppurativa (HS). Broschyren är framtagen av biopharmaföretaget AbbVie tillsammans
Läs merPsoriasiskoll - Har psoriasis
Psoriasiskoll - Har psoriasis Källa: Netdoktor.se (Har psoriasis) Jag har psoriasis 100% 10899 Jag har inte psoriasis, men är intresserad av att veta mer 0% 0 Totalt antal svar 10899 Kön? Kvinna 63% 5755
Läs merKällor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-Basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser.
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ehlers-Danlos syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merKromosomrubbningar och utvecklingsfel
Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel
Läs merFakta om spridd bröstcancer
Fakta om spridd bröstcancer Världens vanligaste kvinnocancer Bröstcancer står för närmare 23 procent av alla cancerfall hos kvinnor och är därmed världens vanligaste cancerform bland kvinnor i såväl rika
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Osteogenesis imperfecta
5-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merNymfkakaduans färgvariationer och mutationer
Nymfkakaduans färgvariationer och mutationer Fjädrarnas pigment skapar fåglarnas färger genom att reflektera eller absorbera ljus. Papegojfåglar är kända för att ha många vackra färger, men kakaduorna
Läs merEhler Danlos syndrom (EDS)
Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merHUDEN, ett kompendium i dermatologi. 2015/2016 C Svedman. Struktur och funktion
Figur 1. HUDEN, epidermis, dermis och subcutis Struktur och funktion Huden är barriären mellan omgivningen och vår kropp. Det är samtidigt kroppens till ytan största organ( 2m 2 hos en vuxen man) med en
Läs merMålgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård
Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en
Läs merMomegalen 1 mg/g Kräm mometasonfuroat
Bipacksedeln: Information till användaren Momegalen 1 mg/g Kräm mometasonfuroat Läkemedelsverket 2013-03-14 Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar använda detta läkemedel. Den innehåller information
Läs merEpidermolysis bullosa Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Epidermolysis bullosa Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merEktodermal dysplasi Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merBehandling av svampinfektioner i huden och naglarna
Behandling av svampinfektioner i huden och naglarna Svampinfektioner i huden och naglarna hör till de vanligaste infektionssjukdomarna hos människan. Undersökningar har visat att över en femtedel av vuxna
Läs merInstuderingsfrågor Dermatologi och venereologi
Instuderingsfrågor Dermatologi och venereologi Introduktion, morfologi och status Huden indelas i 3 skikt, vilka? Epidermis indelas vidare i 4 skikt, vilka? Beskriv keratinocytens väg från basalmembranet
Läs merTENTAMEN I DERMATOLOGI OCH VENEREOLOGI
TENTAMEN I DERMATOLOGI OCH VENEREOLOGI Södersjukhuset och Karolinska sjukhuset 2004-10-22 Namn: Personnummer: Kursnummer: E-postadress: D S:a Lycka till! Diagnosfrågor med diabilder. Du skall ange den
Läs merClarityn 10 mg tabletter loratadin. Datum 10.8.2015, Version 4.0
Clarityn 10 mg tabletter loratadin Datum 10.8.2015, Version 4.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN Syftet med informationen i detta dokument är att göra läsarna medvetna om frågor angående
Läs merTotalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.
EVOLUTION Tänk dig att det på en liten ö i skärgården finns 10 st honor av den trevliga insekten långvingad muslus. Fem av dessa är gula med svarta fläckar och fem är helsvarta. Det är samma art, bara
Läs merSammanfattning - celler och hud
Sammanfattning - celler och hud Celler Allt som lever byggs upp av pyttesmå delar. Dessa delar kallas för celler. (Ordet cell betyder litet rum.). En människa är uppbyggd av flera olika slags cellarter.
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Huntingtons sjukdom
-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Huntingtons sjukdom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merEktodermal dysplasi Rapport från observationsschema
Ektodermal dysplasi MUN-H-CENTER 25-2-2 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Ektodermal dysplasi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Marfans syndrom
6-3-3 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Marfans syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs merAtopiskt eksem April 2007
April 2007 Lorens Ek Hudmottagningen Halmstad Vad är atopiskt eksem Kärt barn Atopiskt eksem Atopisk dermatit Neurodermatitis disseminata Prurigo Besnier Böjvecksesem Vad är atopiskt eksem Ökande prevalens
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merBIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN. Betnovat 0,1% salva Betnovat 0,1% kräm Betnovat 1 mg/ml kutan emulsion Betnovat 1 mg/ml kutan lösning
BIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN Betnovat 0,1% salva Betnovat 0,1% kräm Betnovat 1 mg/ml kutan emulsion Betnovat 1 mg/ml kutan lösning betametason Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar
Läs merVad är det med magen? Jens Bäckström Barnläkare Sundsvall
Vad är det med magen? Jens Bäckström Barnläkare Sundsvall Vad är det med magen? Funktionella magtarmsjukdomar hos barn Funktionella magtarmsjukdomar hos barn Funktionell förstoppning Funktionell buksmärta
Läs merrosacea Information om ett vuxet problem
rosacea Information om ett vuxet problem 1 RosaceA är den medicinska termen för ett antal hudsymptom som oftast uppträder hos personer över 30 år. (ej att förväxla med akne) Cirka Symptomen på rosacea
Läs merSjukdom/skada/diagnos. Förekomst. Orsak till sjukdomen/skadan
Sjukdom/skada/diagnos Epidermolysis bullosa (EB) omfattar ett 20-tal olika sjukdomar som kännetecknas av en ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden (i vissa fall även i slemhinnor). Epidermolysis
Läs merFRÅGOR OCH SVAR OM ZYTIGA (abiraterone) 2011 09 12
FRÅGOR OCH SVAR OM ZYTIGA (abiraterone) 2011 09 12 FÖR EXTERN ANVÄNDNING (F&S om ZYTIGA är endast avsedd för media) Vad är prostatacancer? Prostatacancer uppstår när det bildas cancerceller i prostatans
Läs merFotodynamisk behandling med dagsljus
Fotodynamisk behandling med dagsljus För behandling av milda och måttliga aktiniska keratoser Information till patient att utdelas av behandlande sjukvårdspersonal 2 Vad är aktiniska keratoser? Hudcancer
Läs merPsoriasis. en del av livet
Psoriasis en del av livet Bästa läsare, Detta informationsblad ger mångsidiga baskunskaper om den inflammatoriska hud- och ledsjukdomen psoriasis. Även om sjukdomen är kronisk till sin karaktär, har man
Läs merBegreppet allvarlig sjukdom eller skada i ett försäkringsmedicinskt sammanhang
2014-05-09 Dnr 3.1-10780/2014 1(5) Begreppet allvarlig sjukdom skada i ett försäkringsmedicinskt sammanhang Utgångspunkter Utgångspunkter för Socialstyrelsens beskrivning av vad begreppet allvarlig sjukdom
Läs merEn del barn har fräknar. Det är en sorts peppar som har landat på huden. Benedikte 4 år
En del barn har fräknar. Det är en sorts peppar som har landat på huden. Benedikte 4 år När man fryser blir huden rund. Magnus 5 år DERMTOLOGI FALLEN ADRIANA HERRERA ÖVERLÄKARE SUNDERBY SJUKHUS HUDKLINIKEN
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Akondroplasi. Synonymer: Achondroplasi
6-3-3 Synonymer: Achondroplasi Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Akondroplasi Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial
Läs merOnt i halsen. Råd och fakta om ont i halsen på grund av halsfluss. Läs mer på 1177.se/vasterbotten
Ont i halsen De allra flesta halsinfektioner läker ut av sig själva inom en vecka, oavsett om besvären orsakas av virus eller bakterier. Har du eller ditt barn halsont och feber utan hosta, heshet eller
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merHELHETSINRIKTAD BEHANDLING EN NYCKELFRÅGA VÅRD ENLIGT SITUATIONEN STÖD FRÅN KUNSKAPER OCH EGENVÅRDFÖRMÅGA
hälsosam kost, som tillför näringsämnen men inte innehåller för mycket energi i förhållande till förbrukningen (ytterligare information ges på webben: www.ktl.fi). HELHETSINRIKTAD BEHANDLING EN NYCKELFRÅGA
Läs merLOKALBEHANDLING patientfall att gå igenom innan seminariet. Cecilia Svedman/ AnnKristin Björk/Margareta Lundahl SUS 2014
LOKALBEHANDLING patientfall att gå igenom innan seminariet Cecilia Svedman/ AnnKristin Björk/Margareta Lundahl SUS 2014 Bengt är forskare. Han vill komma på en ny kräm som skall kunna påverka hudens vitala
Läs merBegreppet allvarlig sjukdom/skada i ett försäkringsmedicinskt sammanhang
2010-06-08 Dnr 4139/2010 Begreppet allvarlig sjukdom/skada i ett försäkringsmedicinskt sammanhang Utgångspunkter Utgångspunkter för Socialstyrelsens beskrivning av vad begreppet allvarlig sjukdom/skada
Läs merAllmänt. Vårt kan det användas inom medicin? Epidemiologin är en viktig del inom t. ex. folkhälsovetenskap och klinisk medicin.
Allmänt Vårt kan det användas inom medicin? Epidemiologin är en viktig del inom t. ex. folkhälsovetenskap och klinisk medicin. Allmänt Vad är Epidemiologi? Enligt Dictionary of Epidemiology är det: "The
Läs merVARFÖR VÄLJA EQ ANTI AGE COLLAGEN. EQ Anti Age. kollagen- Premium
2/24 VARFÖR VÄLJA EQ ANTI AGE COLLAGEN 3/24 01 Naturligt kollagen från fisk Låg molekylvikt Berikat med Matcha grönt te, havtorn och vitaminer EQ Anti Age Collagen Premium Utan smaktillsatser eller sötningsmedel
Läs merTENTAMEN I DERMATOLOGI OCH VENEREOLOGI
TENTAMEN I DERMATOLOGI OCH VENEREOLOGI Karolinska sjukhuset och Södersjukhuset 2004-03-12 Namn: Personnummer: Kursnummer: E-mail: D T+T S:a Lycka till! Diagnosfrågor med diabilder. Du skall ange den mest
Läs merFakta om talassemi sjukdom och behandling
Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande
Läs merBipacksedel: Information till användaren. Mometasone Auden 1mg/g kräm Mometasone Auden 1mg/g salva. mometason
Bipacksedel: Information till användaren Mometasone Auden 1mg/g kräm Mometasone Auden 1mg/g salva mometason Läs noga igenom denna bipacksedel. Den innehåller information som är viktig för dig. Spara denna
Läs merRiktlinjer för vård av patienter med hälsoproblem relaterade till dentala material
Riktlinjer för vård av patienter med hälsoproblem relaterade till dentala material Giltighet Tills vidare. Målgrupp Tandvårdspersonal Ansvarig för dokumentet Planeringsenheten, Beställarenheten för tandvård
Läs merOsteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs merGoda råd vid infektion. En liten guide om hur du som är 65 år och äldre tar hand om din hälsa och dina infektioner
Goda råd vid infektion En liten guide om hur du som är 65 år och äldre tar hand om din hälsa och dina infektioner Bästa tiden att plantera ett träd var för tjugo år sedan, den näst bästa tiden är nu Information
Läs merDelområden av en offentlig sammanfattning
Pemetrexed STADA 25 mg/ml koncentrat till infusionsvätska, lösning 7.5.2015, Version V1.1 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning VI.2.1 Information
Läs merHudcancer och Hudsjukdomar. Hudsjukvård idag och i framtiden! Markus E.S Danielsson Läkare Hudkliniken Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Hudcancer och Hudsjukdomar Hudsjukvård idag och i framtiden! Markus E.S Danielsson Läkare Hudkliniken Sahlgrenska Universitetssjukhuset Conflicts of interest: None declared Utan huden flyger själen iväg
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merExogent eksem: KONTAKT EKSEM OCH KONTAKTALLERGI. Cecilia Svedman YMDA, Hudkliniken SUS Malmö 2013
Exogent eksem: KONTAKT EKSEM OCH KONTAKTALLERGI Cecilia Svedman YMDA, Hudkliniken SUS Malmö 2013 Exogent eksem För ytterligare information i ämnet hänvisar till sid 63-80 i RORSMANS DERMATOLOGI OCH VENEREOLOGI.
Läs merFörsättsblad tentamen Fakulteten för hälsa och samhälle
Försättsblad tentamen Fakulteten för hälsa och samhälle Försättsbladet utgör första sidan i tentamensfilen. Instruktioner för kursansvariga om hanteringen: mah.se/hs/tentamedarbetare * Fylls i av kursansvarig
Läs mergenvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20
Genvägar arv mar 11 10:20 1 Hur kommer det sig att elefantungar liknar elefanter och ringblommor liknar ringblommor? Kromosomerna innehåller arvsanlagen som också kallas gener. Varje genfinns i två exemplar.
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Dravets syndrom. Synonym: Severe myoclonic epilepsy of infancy, SMEI.
6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Dravets syndrom Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs merLymfsystemet. Lymfsystemets viktigaste uppgifter är att
Lymfsystemet Lymfsystemet är viktigt för att kroppen ska kunna försvara sig mot infektioner av olika slag. Systemet består dels av så kallade lymfatiska organ vilka bildar speciella celler som deltar i
Läs merHormoner. Hormoner. Kreatin
Hormoner Hormoner Här beskrivs de s k superhormonerna, mycket kortfattat, eftersom det pågår en ganska intensiv forskning om dem framför allt i USA. Den som vill veta mer om hormoner kan söka vidare på
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merOFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN
1 (3) 17 februari 2016 isotretinoin Version: 4.1 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning VI.2.1 Information om sjukdomsförekomst Det finns flera
Läs merHälta/or osteokondros
Hälta/or osteokondros Hälta orsakad av ledsjukdom på häst är den absolut vanligaste anledningen till nedsatt prestation och förlorad användbarhet hos våra sporthästar. Ledsjukdom kallas på veterinärspråk
Läs merDupuytrens sjukdom. En informationsbroschyr om krokiga fingrar
Dupuytrens sjukdom En informationsbroschyr om krokiga fingrar Dupuytrens sjukdom är en bindvävs sjukdom som påverkar bindvävsplattan i handflatan och fingrarnas insida. Symtomen är små knölar och i ett
Läs merPatientvägledning. Behandling av hjärtrytmrubbning - RFA behandling Supraventrikulär takykardi (SVT)
Patientvägledning sv Behandling av hjärtrytmrubbning - RFA behandling Supraventrikulär takykardi (SVT) Supraventrikulär takykardi betecknar en snabb hjärtrytm som uppträder anfallsvis och involverar hjärtats
Läs merBIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN. Emovat salva 0,05% Emovat kräm 0,05% Klobetason
BIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN Emovat salva 0,05% Emovat kräm 0,05% Klobetason Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar använda detta läkemedel. 1* Spara denna information, du kan behöva
Läs merDokumentation nr 509 Iktyos vuxenvistelse
Dokumentation nr 509 Iktyos vuxenvistelse ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska 2016 SKA FLYTTAS www.agrenska.se IKTYOS, VUXENPERSPEKTIVET Ågrenska
Läs merStamceller För att få mer kött på benen
Stamceller För att få mer kött på benen Av Nicole Loginger Populärvetenskaplig sammanfattning av självständigt arbete i biologi 2013, Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala. Hunger, miljöproblem
Läs merSammanfattning av riskhanteringsplanen (RMP) för Portrazza (necitumumab)
EMA/33513/2016 Sammanfattning av riskhanteringsplanen (RMP) för Portrazza (necitumumab) Detta är en sammanfattning av riskhanteringsplanen för Portrazza som beskriver åtgärder som ska vidtas för att säkerställa
Läs merPatientguide. Viktig information till dig som påbörjar behandling med LEMTRADA
Patientguide Viktig information till dig som påbörjar behandling med LEMTRADA Innehållsförteckning 1> Vad är LEMTRADA och hur fungerar det? 3 2> Översikt över behandling med LEMTRADA 4 3> Biverkningar
Läs merWachtelhundens färger
Wachtelhundens färger Som uppfödare kan man ibland förundras över valparnas olika pälsfärger. Om man är intresserad av genetik är hundens färger ett intressant ämne, färger rymmer mycket av nedärvningens
Läs merHögt blodtryck Hypertoni
Högt blodtryck Hypertoni För högt blodtryck försvårar hjärtats pumparbete och kan vara allvarligt om det inte behandlas. Har du högt blodtryck ökar risken för följdsjukdomar som stroke, hjärtinfarkt, hjärtsvikt,
Läs merLokalbehandling av sår
2 Lokalbehandling av sår Innehållsförteckning Sid Övergripande målsättning. 2 Tillvägagångssätt.. 2 Den normala sårläkningsprocessen. 3 Lokalt sårstatus. 4 Rengöring och upprensning av sår 5 Hudvård. 6
Läs merSjukvårdsperspektivet
Sjukvårdsperspektivet Ulrika von Döbeln Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Sällsynta sjukdomar ställer speciella krav på sjukvården Diagnostik Behandling
Läs merHälsouniversitetet i Linköpings Läkarprogrammet stadiiitentamen, bildtentamen 2010-12-20
1 En 74 årig kvinna med tablett behandlad hypertoni, inkommer till akuten med 2 timmars anamnes på tilltagande svaghet i höger kroppshalva. Fråga 1 (4p) Delar av status på akuten illustreras samt är som
Läs merTENTAMEN I DERMATOLOGI OCH VENEREOLOGI
1 TENTAMEN I DERMATOLOGI OCH VENEREOLOGI Karolinska universitetssjukhuset och Södersjukhuset 2005-01-13 Namn: Personnummer: E-post: Jag har gått hudkursen utomlands, nämligen i Jag har gått hudkursen på
Läs merBIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN. Erbitux 2 mg/ml infusionsvätska, lösning Cetuximab
BIPACKSEDEL: INFORMATION TILL ANVÄNDAREN Erbitux 2 mg/ml infusionsvätska, lösning Cetuximab Läs noga igenom denna bipacksedel innan du börjar använda detta läkemedel. Spara denna information, du kan behöva
Läs merFår skäggmeshonor se ut hursomhelst?
Får skäggmeshonor se ut hursomhelst? Lars Gezelius År 2000 besökte de tyska ornitologerna och skäggmesentusiasterna Hans Wawrzyniak och Gertfred Sohns Tåkern och Tåkerns fältstation. De hade hört talas
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merViktigaste för oss det är du förstås INFORMATION INFÖR OPERATIONER. Innehållsförteckning
INFORMATION INFÖR OPERATIONER Innehållsförteckning Information till dig som ska opereras för sjukdom i binjuren.... 2 Information till dig som ska operera ljumskbråck... 3 Information till dig som ska
Läs merSammanfattning av riskhanteringsplanen för Cosentyx (sekukinumab)
EMA/775515/2014 Sammanfattning av riskhanteringsplanen för Cosentyx (sekukinumab) Detta är en sammanfattning av riskhanteringsplanen för Cosentyx som beskriver åtgärder som ska vidtas för att säkerställa
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merMAGE-TARM-URINVÄGAR- MANLIGA GENITALIA
V MAGE-TARM-URINVÄGAR- MANLIGA GENITALIA 75 Buksmärtor Grad 3 112/Akut: symtomintensitet, komplicerande faktorer etc avgör vårdnivå. Grad 1 3 + trauma 112/Akut: symtomintensitet, komplicerande faktorer
Läs merPatienten frågar. Läkaren svarar. Redaktörens kommentar. Jag är så trött på att vara trött. Jag känner inte igen mig själv.
Patienten frågar Läkaren svarar Redaktörens kommentar Jag är så trött på att vara trött. Det är en naturlig del av åldrandet som vi alla upplever. Är du säker på att du inte är deprimerad? Jag tro Trötthet
Läs merQ 79.6 Ehlers Danlos Syndrom
Q 79.6 Ehlers Danlos Syndrom Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är en medfödd bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl. Förändringen i bindväven beror på bristfällig bildning av kollagen, ett av kroppens
Läs merYttrande över motion - Vården av kvinnor med endometrios
TJÄNSTEUTLÅTANDE SID 1(3) H A N D L Ä G G A R E D A T U M D I A R I E N R Mikael Törmä Staben för regionala frågor +46155245000 2015-12-15 PVN16-0009-2 Ä R E N D E G Å N G M Ö T E S D A T U M Yttrande
Läs merHuden, skellettet och musklerna
Huden, skellettet och musklerna En sammanfattning Biologi Hembergsskolan Huden (överhuden) Huden är uppbyggd av tre lager överhud, läderhud, och underhud Överhuden (epedermis) Överhuden är ca 0,05 till
Läs merMAGE-TARM-URINVÄGAR- MANLIGA GENITALIA
V MAGE-TARM-URINVÄGAR- MANLIGA GENITALIA 75 Buksmärtor Grad 3 112/Akut: symtomintensitet, komplicerande faktorer etc avgör vårdnivå. Grad 1 3 + trauma 112/Akut: symtomintensitet, komplicerande faktorer
Läs merSeminarie, granulomatösa sjukdomar, inlagringsjukdomar samt huden vid invärtes sjukdom. Överläkare Cecilia Svedman SUS Malmö
Seminarie, granulomatösa sjukdomar, inlagringsjukdomar samt huden vid invärtes sjukdom Överläkare Cecilia Svedman SUS Malmö Patient fall 1 Knut är 65 år söker för att ett gammalt ärr i pannan plötsligt
Läs merKopplingen atopi - eksem.
Kopplingen atopi - eksem. Några reflektioner Magnus Lindberg Hudkliniken, Universitetssjukhuset Örebro och Hälsoakademin, Örebro universitet Definitioner: Vad är eksem? Vad är atopi? Vad är atopiskt
Läs merLeflunomide STADA. Version, V1.0
Leflunomide STADA Version, V1.0 OFFENTLIG SAMMANFATTNING AV RISKHANTERINGSPLANEN VI.2 Delområden av en offentlig sammanfattning Leflunomide STADA 10 mg filmdragerade tabletter Leflunomide STADA 20 mg filmdragerade
Läs merNUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra
NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra Monomererna som bygger upp nukleinsyrorna kallas NUKLEOTIDER. En nukleotid består av tre delar: en kvävebas
Läs merYttrande över motion - Vården av kvinnor med endometrios
TJÄNSTEUTLÅTANDE SID 1(3) H A N D LÄ G G A R E D A TU M D IA R IEN R Mikael Törmä Staben för regionala frågor +46155245000 2015-12-14 LS-LED14-619-3 Ä R EN D EG Å N G Landstingsstyrelsens hälso- och sjukvårdsutskott
Läs merTILL DIG SOM FÅR BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS (NATALIZUMAB)
TILL DIG SOM FÅR (NATALIZUMAB) BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS Tag noga del av informationen i bipacksedeln som följer med läkemedlet. 1 Denna broschyr är ett komplement till behandlande
Läs mer