Fråga 1 (1poäng): Vilken typ av ärftlighetsmönster för laktosintolerans uppvisar släktträdet.

Transkript

1 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Hög laktasaktivitet hos nyfödda är evolutionärt mycket viktigt eftersom det tillåter intag av bröstmjölk. Efter avvänjning avtar laktasaktiviteten. Laktas-persistens (att tåla mjölk) hos vuxna tros bero på en genetisk förändring som selekterats fram när jordbruket blev en del av den mänskliga civilisationen. Vuxen laktosintolerans kan i en släkt yttra sig enligt nedanstående släktträd (pedigree). Fråga 1 (1poäng): Vilken typ av ärftlighetsmönster för laktosintolerans uppvisar släktträdet. Svar: Autosomalt recessivt

2 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Fråga 2 (3 poäng): Motivera svaret (på fråga 1)! Svar: Drabbade individer har icke-drabbade föräldrar, hoppar över en generation Drabbar båda könen (genen ligger på en autosom) Sjukdomen kan föras vidare av båda könen Ett barn har 25% chans att drabbas från heterozygota föräldrar Risken för sjukdomen ökar vid kusingifte

3 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Molekylärgenetiska studier kunde identifiera ett genlocus och två kandidatgener, LCT och MCM6, men ingen av dessa hade någon mutation i den aminosyrakodande delen. Fråga 3 (2 poäng): Ge två tänkbara förklaringar till att genlocuset ändå kan orsaka laktosintolerans. Svar: Mutationer i splice site resp. mutationer i den regulatoriska delen av genen.

4 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Som tur är kan människan utnyttja energin i många andra livsmedel än mjölk. Fråga 4a (3 poäng): Ange hur mycket energi födans energigivande näringsämnen ger vid förbränning i kroppen. Svaret skall ges i kj per gram torrvikt (1 kcal=4.18 kj). Svar: Fett (37 kj/g), Kolhydrat (17 kj/g), Protein (17 kj/g), Alkohol (29 kj/g).

5 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Fråga 4b (2 poäng): Förklara kortfattat bakgrunden till skillnaderna i energiinnehåll mellan näringsämnena. Svar: Skillnaden beror på att den genomsnittliga oxidationsnivån hos kolatomerna är högre (dvs de är mindre reducerade) hos kolhydrater och proteiner jämfört med lipider. Detta leder till att fler reducing equivalents (H + + e - ) kan frigöras för lipiderna. Alkohol befinner sig på en mellannivå i detta avseende.

6 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Födans innehåll av kolhydrater kan delas in i tre grupper, nämligen monosackarider, disackarider och polysackarider. Fråga 5 (3 poäng): Ge två exempel från varje grupp på kolhydrater som är vanligt förekommande i svensk kost. För di- och polysackarider skall svaret även innehålla uppgift om de ingående monosackariderna. Svar: - Monosackarider: glukos, fruktos - Disackarider: laktos (glukos + galaktos), sackaros (fruktos + glukos) - Polysackarider: stärkelse (glukospolymer), cellulosa (glukospolymer), hemicellulosa (uppbyggt av många olika monosackarider), pektin (uppbyggt av olika monosackarider, bland annat galakturonsyra)

7 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Speciellt mycket NAD och FAD reduceras vid oxidationen av ett av de viktiga näringsämnena. Fråga 6 (4 poäng): Vilket näringsämne? Beskriv huvuddragen i den metabola processen. Svar:

8 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Fråga 7 (2 poäng): Vilka vitaminer ingår i NAD och FAD? Svar:

9 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) För att ett biologiskt membran skall fungera måste det vara lagom mjukt och smidigt, men också tätt så att inte cytoplasma läcker ut och omgivningen in. Fråga 8 (3 poäng): Redogör för hur lipidstrukturen styr hur stelt membranet är. Svar:

10 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Fråga 9 (4 poäng): Hur kan membranet reglera hur tätt det är gentemot joner och vatten? Svar:

11 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Ventrikeln är ett mycket välvaskulariserat organ. Fråga 10 (4 poäng): Förklara hur dess arteriella blodförsörjning är uppbyggd. Utgå från ventrikelns makroanatomiska struktur och använd viktiga landmärken när du beskriver kärlförsörjningen. Rita gärna. Svar: Ventrikeln försörjs av Truncus coeliacus, vilken avgår från aorta (pars abdominalis just under hiatus aroticum i höjd med lumbalkota L1). Truncus coeliacus avger tre huvudgrenar. Nedan anges de kärl från dessa huvudgrenar som försörjer ventrikeln (övriga kärl efterfrågas ej och ger sålunda inte poäng). 1. A. hepatica communis. Denna Avger A. gastrica dx som löper längs curvatura minor och anastomoserar med A. gastrica sin längs curvatura minor. A. hepatica communis avger vidare a. gastroduodenalis, vilken i sin tur avger a. gastroomentalis/gastroepiploica dx (anastomoserar med ~ sin, se under punkt 3). 2. A. gastrica sinistra. Direkt gren från Truncus coeliacus. Förlopp- se ovan. 3. A. splenica/lienalis. Största grenen från Truncus coeliacus. Löper posteriort om pancreas i riktning vänster mot mjälten. Avger A. gastroomentalis/gastroepiploica sin och Aa. gastricae breves. A. gastroomentalis sinistra anastomoserar med a. gastroomentalis dextra längs curvatura major. Aa. gastricae breves utgör korta grenar som försörjer magsäckens fundusregion.

12 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Pankreas består av en exokrin del och en endokrin del. Fråga 11 (6 poäng): Redogör för den HISTOLOGISKA uppbyggnaden av exokrina pankreas. För fullständigt svar erfordras Pankreas är en tubuloacinär körtel med ett bindvävsstroma och omgiven av en kapsel Acini - runda till ovala cellformationer utgörs av enkelt epitel med celler som har ett pyramidutseende - bredare bas. Cellernas apikala del är fyllda med zymogengranula och pekar in mot lumen. Centralt placerade i acini återfinns de mindre centroacinära cellerna. I HTX färgning framträder dessa som ljusare i jämförelse med de omgivande zymogeninnehållande cellerna. I bindvävsstroma går även blod och lymfkärl samt nerver. I pankreas finns ett gångsystem för transport av pankreassaft huvudgången - interlobulara intercalated ducts. Gångepitelet sjunker i höjd från columnärt (Wirsung och Santorini) till enkelt lågt kubiskt i intercalated ducts.

13 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Utförsgångarna från lever och bukspottkörtel mynnar vanligen i en gemensam öppning i tunntarmen. Fråga 12 (2 poäng): Vad heter denna öppning? Var är den belägen? Vissa människor har också en accessorisk öppning. Vad heter denna? Vilken anatomisk struktur mynnar genom denna öppning? Svar: Papilla duodeni major (finns hos alla), är belägen i pars descendens duodeni. Den accessoriska öppningen heter papilla duodeni minor, och är utförsöppning för Ductus pancreaticus accessorius.

14 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Tarmväggens enterocyter tar upp glukos från tarmlumen till blodbanan. Fråga 13 (4 poäng): Beskriv denna process Svar:

15 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) I tarmslemhinnan är cellomsättningen omfattande. Slemhinnan har rikligt med Lieberkühns kryptor. Cellproliferationen utgår ifrån stamceller i kryptorna. Fråga 14 (4 poäng): Beskriv var stamcellerna är belägna och hur övriga celltyper är organiserade i kryptan samt vilka funktioner de har. Svar: Krypterna bekläds av enkelt cylinderepitel. Bägarceller (Goblet cells) producerar muciner vars huvuduppgift är att skydda och smörja. Enteroendokrina celler utsöndrar hormoner som absorberas av blodet. Längst ner i kryptan finns stamcellerna och Panethceller. Stamcellerna svarar för reproduktionen av epitelet medan Paneth-cellerna har en antimikrobiell funktion (utsöndrar lysozym och tros kunna fagocytera).

16 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Fråga 15 (3 poäng): Några specifika egenskaper karakteriserar stamceller. Vilka? Svar: - Långlivade celler som delar sig sällan - Kan ge upphov till alla celltyper i en vävnad - Ofta asymmetrisk celldelning ena dottercellen blir en ny stamcell medan den andra blir en start för olika differentieringsvägar

17 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Somatiska celler som prolifererar innehåller mitotiska celler som syns tydligt i mikroskop. Fråga 16 (4 poäng): Beskriv mitosens olika faser. Svar: Mitosen indelas i profas, prometafas, metafas, anafas och telofas. I cellcykelns mitosfas ingår även cytokinesen. För detaljer se Alberts et al, Molecular Biology of the Cell, panel 17-1.

18 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Stamceller kan i viss mån uttrycka telomeras. Fråga 17 (3 poäng): Vad är telomeras och hur, i detalj, fungerar det? Svar: Ett enzym som kan förlänga telomererna och som består av en RNA-subenhet och en omvänt-transkiptas-liknande subenhet (htert) (+ okarakteriserade delar). RNA-strängen är komplementär till den repetitiva telomersekvensen TTAGGGTTAGGG... När den binder in kan htert syntetisera DNA komplementärt till intilliggande RNA-sekvens (en bild kan underlätta).

19 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Med PCR-teknik kan DNA kopieras in vitro. Idén bakom PCR bygger delvis på förståelsen för hur DNA-replikation normalt fungerar. Fråga 18 (3 poäng): Ange skillnader och likheter mellan PCR och DNA-replikation in vivo. Svar: Likheter - replikationen sker med hjälp av DNA-polymeras och en pool av nukleotider Skillnader - in vivo öppnas DNA med ett helikas, in vitro med värme-denaturering In vitro sker replikationen vid hög temp m h a Taq-polymeras In vivo sker även proof-reading, oftast inte vid PCR In vivo bibehålls modifieringar såsom metylering In vivo replikeras hela genomet, med PCR skapas många kopior av ett begränsat segment mha specifika primers mm.

20 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) En annan slemhinna med stor cellomsättning är endometrieslemhinnan. Fråga 19 (6 poäng): Beskriv hur slemhinnan förändras histologiskt under menstruationscykeln och redogör för den hormonella regleringen som ligger bakom förändringen av slemhinnan.

21 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) I vilken grad könssteroider utövar sina effekter beror förstås på syntesen av hormon och på hur steroidreceptorerna uttrycks i målorganen, men kan också balanseras av uttrycket av mer eller mindre potenta former av könshormonet. Fråga 20 (4 poäng): Vilka är de vanligaste formerna av androgener och östrogener och hur sker omvandlingen mellan dem? Svar: DHEA 17β-HSD Androstendiol 3β-HSD 3β-HSD Androstendion Testosteron Dihydrotestosteron 17β-HSD 5α-reduktas Aromatas Aromatas Östron 17β-HSD Östradiol Dessutom tillkommer mindre aktiva sulfaterade former (m h a sulfotranseraser) som kan desulfateras m h a sulfataser

22 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Binjuren är viktig för sekretionen av flera steroidhormoner. Fråga 21 (4 poäng): Beskriv binjurens histologiska uppbyggnad. Redogör även för vad som utsöndras i barkens olika lager. Svar: Yttre cortex och inre märg-omsluts av bindvävskapsel. Barken består av tre zoner; zona glomerulosa där cellerna ligger i oregelbundna grupper grupper omgivna av bindvävmineralokort. Ax aldosterone; zona fasciculata där cellerna ligger i rader glukokort. ex kortisol; zona retikularisartärer sträcker sig ned mot märgen mellan raderna av sekretoriska celler i zona fascilcutata där cellerna ligger i oregelbundna klumpar eller rader-androgener, sexhormoner. Längst in i mitten ligger märgen med tär packade oregelbundna grupper av celler. Artärer tränger igenom kapseln och bildar sinusoider som sträcker sig mellan grupperna av celler i barken ned mot märgen där de tömmer sig i vener och centralvenen som är väl synlig i märgen.

23 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Groddanlagen till de inre könsorganens stroma och stödjeceller anläggs tidigt efter gastruleringen och koloniseras under slutet vecka 6 av germinalceller. Fråga 22 (1 poäng): Vad är germinalceller? Svar: Germinalcell=gamet = könscell (lat. Germinis frö, grodd; g. gametes - make) -> blivande spermie/ägg Fråga 23 (2 poäng): Vad kallas groddanlagen till de inre könsorganens stroma, och från vilket groddlager stammar dessa? Svar: Germinalcell=gamet = könscell (lat. Germinis frö, grodd; g. gametes - make) -> blivande spermie/ägg De inre könsorganens stroma och stödjeceller stammar från gonadåsen (alternativt namn: genitalåsen) (eng. gonadal/genital ridge). Gonad- lat. Gonas avkomma. Uppstår som en mesodermal epitelial utbuktning ventrolateralt om det primitiva njursystemet.

24 Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen (20) Fråga 24 (1 poäng): Från vilken embryonal struktur stammar germinalcellerna? Svar: De primordiala könscellerna stammar från endodermala celler som utklär gulesäckens vägg nära allantois (navelblåsan, urinsäcken). Fråga 25 (2 poäng): Hur når dessa celler sin plats i de inre könsorganens stroma? Svar: De primordiala könscellerna stammar från endodermala celler som utklär gulesäckens vägg nära allantois (navelblåsan, urinsäcken). De migrerar (överkurs: genom amoeboid lokomotion) via baktarmens dorsala mesenterium till genitalåsen.