Neurofibromatos typ 1

Transkript

1 Neurofibromatos typ 1 Nyhetsbrev 409 På Ågrenska på lilla Amundön utanför Göteborg arrangeras varje år vistelser för familjer som har barn med sällsynta diagnoser, i detta fall barn i skolåldern som har neurofibromatos typ 1. Syftet är att familjerna ska bo tillsammans på Ågrenska, lära sig mer om diagnosen och få möjlighet att utbyta erfarenheter. Under dagarna får föräldrarna dessutom lyssna på föreläsningar som hålls av en rad experter som kommer till Ågrenska. Samtidigt är barnen med Ågrenskas barnteam som anpassat ett veckoschema efter barnens förutsättningar. Faktainnehållet under föreläsningarna och seminarierna ligger till grund för detta nyhetsbrev, som tar upp neurofibromatos typ 1. Redaktör för det här nyhetsbrevet är Pia Vingros. Innan informationen blivit tillgänglig för allmänheten har föreläsarna fått möjlighet att läsa och lämna synpunkter på sammanfattningarna. För att tydligt visa hur olika aspekter av den medicinska och psykosociala problematiken kan påverka livet för personer med diagnosen, ingår också en intervju där två föräldrar berättar om hur vardagen ser ut för just deras familj. Av integritetsskäl används inte familjens riktiga namn. Familjevistelser för barn med neurofibromatos har arrangerats på Ågrenska ett flertal gånger. Nu senast Sist i nyhetsbrevet finns en lista med kontaktuppgifter till föreläsarna. Nyhetsbreven publiceras även på Ågrenskas hemsida,

2 Följande föreläsare har medverkat till framställningen av detta nyhetsbrev: Barbro Westerberg, överläkare, Neurologmottagningen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Charlotta Enerbäck, specialist i klinisk genetik och dermatologi, Hudkliniken i Linköping Peter Tarnow, överläkare, Kraniofaicala enheten, Plastikkirurgen, vid Sahlgrenska universitetssjukhuset Göteborg Susann Andersson, överläkare, Ögonmottagningen för barn och ungdom, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Thomas Ahlsén, psykolog och Lena Samuelsson, specialpedagog, Barnneuropsykiatri, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg AnnCatrin Röjvik, specialpedagog och Cecilia Stocks, socionom, Ågrenska Astrid Emker, pedagog, Ågrenskas barnteam Lena Gustafsson, tandsköterska, koordinator Mun-H-center, Hovås Gunnel Hagberg, personlig handläggare, Försäkringskassan, Göteborg Jenny Ranfors, jurist, Familjeverksamheten, Ågrenska Här når du oss Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon Telefax Redaktör Pia Vingros Mail pia.vingros@agrenska.se Hemsida 2

3 Innehåll Innehåll 3 Diagnostik vid neurofibromatos typ 1 4 Annie har café-au-lait fläckar 9 Neurofibromatos ur genetikerns perspektiv 9 Annie ökar inte i vikt 12 NF1 ur hudläkarens perspektiv 13 Har Annie neurofibromatos 15 Plastikkirurgi vid neurofibromatos 16 Annie får en diagnos 18 Ögonproblematik vid NF 19 Annie får fräknar och börjar skolan 22 Utredningsarbete vid NF1 23 Annie får stödfamilj 28 Ågrenskas erfarenheter av barn med NF 1 28 Ågrenskas erfarenheter av vuxna med NF1 32 Annie och syskonen 34 Syskonrollen 34 Annie har anpassad studiegång 37 Föreningsinformation 38 Munhälsa 39 Annie överraskar 39 Information från Försäkringskassan 40 Annie utvecklas 42 Samhällets övriga stöd 43 Annie gillar engelska 46 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 47 Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

4 Diagnostik vid neurofibromatos Neurofibromatos typ 1, NF1 är en åkomma med många olika ansikten. I en familj där tre barn har diagnosen kan den se ut på tre helt skilda sätt. Därför är det svårt att på förhand säga hur livet med neurofibromatos kommer att bli. Det konstaterade Barbro Westerberg, överläkare, Neurologmottagningen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg när hon berättade om diagnostiken av neurofibromatos typ 1. Neuro betyder nerv och fibrom betyder godartad bindvävsknuta. Många olika symtom kan förekomma, en del är vanliga och andra är mycket ovanliga. Det finns också stora variationer i antalet symtom mellan olika personer med diagnosen. Det finns två välkända neurofibromdiagnoser, neurofibromatos typ 1 (NF1) och neurofibromatos typ 2 (NF2). De skiljer sig mycket tydligt åt. Med enbart neurofibromatos menar man oftast den form som kallas typ 1 och som 90 procent av alla som fått diagnosen neurofibromatos har. NF2 är en helt annan och mycket ovanligare form. Det är enklare att komma fram till en diagnos om det finns familjemedlemmar som har neurofibromatos. Då är det troligare att barnet har åkomman, som Barbro Westerberg vill kalla den. Om det däremot kommer ett litet barn med fyra av de karaktäristiska café-aulait fläckarna, utan en släkting med NF kan läkaren inte ställa diagnosen. Det är möjligt först när barnet har fler fläckar och ytterligare symtom. Café-au-lait betyder kaffe med mjölk och fläckarna har den färgen. Fläckarna är ofarliga, men är oftast det första tecknet på att en person har diagnosen. Neurofibromatos förekommer hos en på födda. I Sverige finns ungefär personer som har NF1. Den är lika vanlig bland kvinnor som män. På senaste riksstämman var vi läkare överens om att barn och vuxna med diagnosen ska behandlas av läkare med kunskap om neurofibromatos. Vi ska samlas snart igen för att diskutera hur det fortsatta arbetet ska utformas, berättade Barbro Westerberg. För att fastställa att ett barn eller ungdom har neurofibromatos typ 1 måste det ha minst två av sju fastställda kriterier. Kriterierna är minst sex stycken café-au-lait-fläckar, storleken ska vara 5 mm före pubertet och 15 mm efter pubertet minst 2 neurofibrom eller 1 st plexiformt neurofibrom 4

5 pigmentfläckar (fräknar) i armhålorna skelettförändringar i långa rörben (falsk led) eller i sfenoidvingebenet (finns innanför örat) opticusgliom (tumör kring synnerven) fler än två Lischska noduli (hamartom, ofarliga pigmentsknutor i regnbågshinnan, iris) föräldrar och /eller syskon med NF. Symtomen förändras under barnets levnad. Café-au-lait-fläckar kan ses redan efter födseln. Lischska noduli i iris från 4 års ålder. Plexiforma neurofibrom kan uppstå vid vilken ålder som helst. Neurofibrom är vanligare efter puberteten, berättade Barbro Westerberg. Neurofibrom består av ökad tillväxt av stödjevävnad runt hudnerver och finns hos nästan alla som har NF1. De flesta neurofibrom brukar finnas på bålen och relativt få i ansiktet och på halsen. Kan drabba många organ Syndromet kan drabba många olika organ i kroppen som hud, öga, kärl, skelett, perifera nerver och centrala nervsystemet och hormonella system för till exempel tillväxt. ADHD och autism förekommer, liksom inlärningssvårigheter men sällan utvecklingsstörning. En del patienter får epilepsi. Vid en undersökning med magnetkamera syns vita fläckar i hjärnan hos personer med Neurofibromatos typ 1. Dessa förändringar är UBO (Unidentified Bright Objects) och har kallats hamartom. De finns oftast i thalamus och lillhjärnan, därnäst i hjärnstammen, mer sällan i hjärnbarken. De vita fläckarna är omogen myelinisering i hjärnan, som orsakas av brist på en aminosyra. Studier har undersökt om fläckarna har samband med inlärningssvårigheter, men det finns inget som tyder på det. De har alltså inget samband med patientens symtom, sa Barbro Westerberg. Hälften har inga symtom Cirka femtio procent av patienterna med NF har inga eller lindriga symtom av sin diagnos. Fyrtio procent har medicinska problem. Av dem drabbas 25 procent av plexiforma (oregelbundna) neurofibrom, som kan växa oberäkneligt. Vid undersökning med CT, (computed tomografi) syns opticusgliom hos tjugo procent av patienterna. Bara procent får symtom. Tjugo procent har skolios. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

6 Mindre vanliga symtom Epilepsi Intrakraniella tumörer Pseudartros (falsk led) Sfenoiddysplasi (vingbenet innanför örat) Artärförträngning (ofta njurartär) ger högt blodtryck Fäokromocytom (binjurebarkstumör) Kortvuxenhet För tidig pubertet Livstidsrisk att utveckla malignitet Utvecklingspsykologiska svårigheter Hälften av patienterna med NF har inlärningssvårigheter, även om de flesta har begåvning inom normalområdet, berättade Barbro Westerberg. Personer med neurofibromatos typ 1 har ofta svårare för att lära sig läsa och stava än att räkna. Adhd-symtom förekommer hos drygt trettio procent. En mindre grupp har också autism. En hel del patienter har svag eller dålig självbild. Särskilt svårt har de vars plexiforma neurofibrom syns, sa Barbro Westberg. Olika symtom i olika åldrar Symtomen yttrar sig olika beroende på vilken ålder barnet har. Hos spädbarn är café-au-lait-fläckar och plexiforma neurofibrom vanligast. Förskolebarn har förutom café-au-laitfläckar också fräknar. Under förskoleåren växer de plexiforma neurofibromen i storlek, opticusgliom, kortvuxenhet och underbensdysplasi (falsk led) är andra symtom vid denna tid. I skolåldern märks symtom som Lischska noduli, skolios, inlärningssvårigheter, kortvuxenhet och blodtrycksförhöjning. I tonåren växer neurofibromen. Barnen kan få för tidig eller för sen pubertet och vara mycket trötta, beskrev Barbro Westerberg. Behandling Vid behandling av symtomen krävs ofta samarbete mellan olika slags läkare. Det gäller bland annat opticusgliom (tumör i synnerven) där ögonläkare, onkolog och neurokirurg samarbetar. Men även vid övrig behandling är det viktigt med samarbete mellan specialister för att ge patienten bästa tänkbara vård. De plexiforma neurofibromen sitter ofta i nerver inuti kroppen och är svåra att operera utan risk. I USA pågår forskning för att hitta en medicinsk behandling som kan stoppa tillväxten, men den har inte nått framgång än. För barn som drabbats av skolios hjälper korsett inte så bra, därför blir operation ibland nödvändig. 6

7 Frågor till Barbro Westerberg: När det gäller neurofibromen i huden går de att ta bort, men de växer snart till igen. Vid behov kan plastikkirurgi användas. Har barnen eller ungdomarna förhöjt blodtryck är det viktigt att ta reda på orsaken. Beror det på förträngning av njuren på grund av fibrom eller en tumör i binjuren eller något annat? sa Barbro Westerberg. Stöd vid utvecklingspsykologiska svårigheter Varje barn har rätt till stöd. Ibland kan det underlätta att ha ett intyg från läkaren för att hjälp ska sättas in vid rätt tidpunkt. Redan i förskolan kan barnet behöva få pedagogiskt stöd, men absolut i skolan. Om barnet visar tecken på svårigheter att hänga med i undervisningen är det viktigt att utreda vad problemen beror på. Kan det handla om samordningen mellan hand och öga, språk- eller ordbrister eller att inlärningstakten är för hög? Prata med barnet om hur det går i skolan. Eventuellt kan det behöva medicin för att underlätta koncentrationen. Många behöver förståelse för att de är trötta, påpekade Barbro Westerberg. Riktlinjer för uppföljning Patienter med neurofibromatos typ 1 bör få en årlig uppföljning hos läkare som har kunskap om diagnosen. Undersökningen är viktig för att fånga upp alla symtom som smärta, synförändring, för tidig pubertet, skolsvårigheter och neurologiska symtom. Läkaren ska kontrollera att barnet växer som det ska, liksom blodtryck, rygg, synfält och hud. Vid symtom bör magnetröntgen tas av hjärna eller andra delar av kroppen, sa Barbro Westerberg. Konsultation av andra specialister ingår också i riktlinjerna för behandlingen. Ibland behövs en genetisk utredning. Kunskapscenter behövs Vi skulle vilja skapa ett kunskapscenter för neurofibromatos typ 1, där vi kan samla alla de specialister som behövs i behandlingen. Det skulle bestå av barn- och hudläkare, ögonläkare, endokrinolog, ortoped, neurolog, neuro- och plastikkirurg, psykopedagog och genetiker, avslutade Barbro Westerberg. Vad ska jag som skolsköterska tänka på när det gäller barn med neurofibromatos typ 1? Håll uppsikt över om barnet har skolios. Högt blodtryck kan också vara ett symtom att följa upp. Har barnet inlärningssvårigheter är det bra om det finns ett samarbete mellan skola och sjukvård för att ge Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

8 barnet bästa tänkbara stöd. De flesta barnläkare som möter barn med NF försöker skicka sina utlåtanden till skolsköterskan för kännedom. Hur ofta ska man ta blodtryck på barnen med Neurofibromatos typ 1? Två gånger om året eller årligen om de inte har symtom som huvudvärk eller illamående. Hur ska vi hantera barnets trötthet i puberteten? Samarbeta med pedagoger och psykologer för att ta reda på om det behövs ett extra stöd av något slag. Kanske behöver tonåringen pauser under skoldagen eller en stunds vila efter skolan? Det är viktigt att ta tröttheten på allvar och se till hela miljön kring ungdomen. Ibland behövs medicinska undersökningar för att utesluta att tröttheten inte har andra orsaker som glutenintolerans eller blodbrist till exempel. Se över hur sömnen fungerar. Är den störd kan ni prova sovsäck eller bolltäcke för att se om det hjälper. Ska jag få min son att sluta med gymnastiken eftersom han är särskilt trött den dagen? Nej att tvinga barnen är ingen bra väg. Försök med andra åtgärder först för att minska hans trötthet. Går inte den ena metoden kanske ni kan prova något annat. Finns det mediciner som kan stoppa tillväxten av fibrom? Nej, försöken att använda medicin har varit utan framgång. Kan man kolla om fibromen inte är farliga (maligna)? Ja, man kan ta ett prov på dem, en biopsi för att avgöra om de är farliga eller inte. Hur ofta ska vi gå till läkaren med vårt barn som har NF? En gång om året. Hos den som är vuxen växer neurofibromen mycket, då är det aktuellt att gå oftare. Hur gammalt måste barnet vara innan man kan göra en magnetröntgenundersökning, MR? Det är bäst att vänta tills 18 månaders ålder på grund av att den vita substansen inte är färdigutvecklad förrän då. Det finns ingen anledning att göra det tidigare om man inte misstänker en tumör. 8

9 Annie har café-au-lait fläckar Neurofibomatos ur genetikerns perspektiv Annie kom till Ågrenska tillsammans med pappa Janne, mamma Maria och systrarna Lisa 13 år och Alice 8 år. Graviditeten med Annie var normal. Vid en kontroll upptäcktes att hon var liten till växten, men annars var det ingenting särskilt. Förlossningen var normal. Jag kände redan på BB att hon var annorlunda. Hon var asymmetrisk i ansiktet, säger Maria. Janne uppmärksammade att läkarna tittade extra på Annie. Han hörde dem prata sinsemellan om fläckarna på hennes bål: Är det café-aulait-fläckar? frågade en läkare. Ja, det är det, svarade en annan. Men de pratade inte med föräldrarna om sin upptäckt. Jag googlade på café-au-lait-fläckar när vi kom hem. Där läste jag om neurofibromatos typ1-diagnosen. Sedan lade vi den frågan åt sidan, säger Janne. Maria råkade känna till diagnosen eftersom hon hade en arbetskamrat vars flicka hade NF. Allt jag visste var att den hette NF och gav fläckar, inget mer, säger Maria. Om barnet ärvt neurofibromatos får det symtom, men ingen kan på förhand säga hur diagnosen kommer att gestalta sig. Uttrycken är väldigt olika. Det var genetiker Charlotta Enerbäcks huvudbudskap när hon berättade om genetiken kring neurofibromatos. Hon är specialist i klinisk genetik vid Hudkliniken vid Universitetssjukhuset i Linköping. Charlotta Enerbäck inledde med en grundkurs i genetik. Hon förklarade att vissa biologiska egenskaper bestäms av enheter i vår arvsmassa som kallas gener. De förs från en generation vidare till nästa. Arvsmassan är en kod för hur vi ska bli. Redan när vi är några celler stora finns all information för vår biologiska varelse. Generna ligger i par på kromosomerna. De har alla en specifik plats på en kromosom, ett locus. Vi människor har två kromosomer av varje sort, undantaget är könskromosomerna. Därmed har vi två kopior av var gen i våra celler, en från mamma en från pappa, sa Charlotta Enerbäck. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

10 En cell är en hundradels millimeter stor. I dess kärna ligger kromosomerna packade. Kromosomerna är så pass stora att de är synliga i mikroskop. Kromosomerna består av gener. Generna i sin tur är uppbyggda av DNA. DNA kan liknas vid ett recept för vilka proteiner som ska skapas. En gen skapar ett protein som ger en egenskap. Dominant och recessiv nedärvning En egenskap eller diagnos kan ärvas dominant eller recessivt. Dominant nedärvning innebär att endast en skada på den ena kopian av genen räcker för att orsaka diagnosen. Vid recessiv nedärvning krävs skador på båda generna för att orsaka diagnos. Begreppen penetrans och expressivitet beskriver hur diagnosen uttrycks. Penetrans beskriver hur många av de som har genskadan som utvecklar symtom. Hos neurofibromatos har 100 procent penterans. Variabel expressivitet innebär att det finns skillnader i hur svår diagnosen är. Inom NF finns en stor variation mellan de som har en svår diagnos och andra som bara har några enstaka neurofibrom, sa Charlotta Enerbäck. Detta innebär att alla som ärvt skadan får symtom, men vilka symtomen blir och hur de uttrycker sig är enormt olika. Det är viktigt att veta. I hälften av fallen ärvs neurofibromatos i resten av fallen beror den på en nymutation. Det innebär att ingen av föräldrarna burit på anlag för NF, utan ett slumpmässigt kopieringsfel skedde under celldelningen före eller vid befruktningen. Den nya genetiken Ärftlighetsforskaren Gregor Mendel visade med sina experiment, där han korsade olika sorters ärtor, hur egenskaper ärvs genom att anlagen slumpmässigt kombineras i avkomman. Hans upptäckter lade grunden till dagens ärftlighetsforskning. Ett steg till i utvecklingen togs när cytotekniken gjorde det möjligt att se kromosomerna i cellerna och därmed studera diagnosarnas uppkomst på ett annat sätt än tidigare. Modern DNA-analys tar ytterligare ett steg för att redan på DNA-nivå upptäcka genetiska förändringar. De nya undersökningsteknikerna har inneburit en revolution som drivit fram nya metoder att upptäcka och behandla genetiskt orsakade diagnoser, sa Charlotta Enerbäck. NF upptäckt av Recklinghausen Neurofibromatos upptäcktes av den tyske patologen professor Freidrich D von Recklinghausen i början av 1900-talet. Han konstaterade att neurofibromatos är en dominant ärftlig diagnos där en 10

11 Frågor till Charlotta Enerbäck mutation i NF1 genen ärvs från generation till generation stod det klart vilken gen i kromosom 17 som är orsak. Den finns på band 12 och heter 17q11.2. NF kan ärvas av en förälder som har den. Om en förälder är sjuk är det femtio procents risk att barnen också får den. 180 mutationer finns idag beskrivna i NF-genen. En förklaring till att neurofibromatos finns i så många variationer kan vara att det räcker med ytterligare en förändring i en gen, en så kallad second hit, för att påverka hur NF yttrar sig, förklarade Charlotta Enerbäck. Denna så kallade second hit skulle kunna förklara uppkomsten av Neurofibrom Nervskidetumör Astrocytom De som helt saknar genen har många och tidiga neurofibrom, svåra inlärningsproblem, stora händer och fötter och avvikande utseende. Gentester Det behövs inga gentester för att ställa diagnosen Neurofibromatos. Läkaren utgår från patientens symtom och ställer diagnosen om två av de åtta fastställda kriterierna finns. Men det finns gentester som kan användas om osäkerhet råder. Idag finns ett test som har 95 procents säkerhet. Det kan vara bra med test för att ta reda på om det handlar om en nymutation. Fosterdiagnostik finns det liten efterfrågan på, eftersom den ändå inte säger något om hur stora svårigheter patienten får, sa Charlotta Enerbäck. Forskningen kring Neurofibromatos är livaktig eftersom det är en stor och växande grupp människor som har den. Hur stor är risken att vårt barn som har NF får barn som ärver den? Om ert barn har neurofibromatos är det 50 procents risk att han/hon för anlaget vidare till sina barn. Detta ligger långt fram i tiden och kanske kan det för barnbarnen finnas bättre läkemedel. Vad orsakar mutationerna som ligger bakom 50 procent av fallen? De uppstår bara, det är okänt varför. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

12 Påverkas symtomen om man ärvt den eller om den beror på en mutation? Nej. Det avgörande faktorn för vilka symtomen blir är var i genen skadan finns. Har man en skada i början på genen blir symtomen svårare. Är det risk att vår son som har astrocytom, får fler symtom? Nej, han behöver inte få några fler symtom. Vilken är orsaken till astrocytom? Den senaste forskningen tror det beror på att det finns en skada även på den andra genen. Den första genen som ger NF1 är en ärvd skada, men vid astrocytom tror man att den andra skadan är förvärvad. Vilka patienter kommer till er genetiker för gentest? Om det finns oro kring risker för barnet. Ibland för att ställa diagnos. Annie ökar inte i vikt När Annie var två månader undersöktes hon av läkare. Vid födseln vägde Annie vägde kg och två månader senare hade hon bara gått upp 900 gram till kg. Trots att jag redan hade ett barn som jag ammat ungefär ett år ville de att jag skulle amma inför dem för att utesluta att jag gjorde något fel. Men Marias sätt att amma var det inga problem med. Istället trodde läkaren att Annies beteende berodde på att hon hade en infektion. Men efter en kontroll av Annie värden blev beskedet att hon inte hade någon infektion. Problemen att amma fortsatte och Maria fick hela tiden nya råd om hur hon skulle göra för att få i Annie mat. Men ingenting fungerade. Annie var svår att få nöjd och skrek dygnet runt, samtidigt som hon var slö. Hon kräktes mycket och satte i halsen. Till slut var Maria trött och jättestressad. Förutom problemen med Annie hade hon tvååringen Lisa hemma, som ville göra något roligt med sin mamma. Då kände jag att vi måste få hjälp och la in mig frivilligt på sjukhuset en vecka, berättar Maria. På sjukhuset gjorde personalen upp ett schema för hur mycket Annie måste äta. Själv bestämde sig Maria för att väga Annie före och efter amningen för att se vad hon fick i henne. 12

13 NF 1 ur hudläkarens perspektiv Jag konstaterade snart att jag inte fick i henne det hon behövde på ett dygn även när jag var bara var med henne och inte hade någon storasyster att ta ansvar för. När Maria pratade med läkaren fick hon ingen respons. Överhuvudtaget kände hon att hennes oro blev ifrågasatt av personalen. De ville inte prata med henne, utan bara titta på Annie viktkurvor. Efter två dygn utan att någon förbättring skett åkte Maria hem. Maria drog slutsatsen att problemen med amningen var hennes fel och berodde på att hon var för stressad. Hon bytte vårdcentral och uppmanades att komma dit varannan vecka och väga Annie. Vid kontrollerna ställde de frågor som; Hur gör ni vid matsituationen hemma? Har ni trevligt kring matbordet? Det var fruktansvärt, säger Maria. Varför växer hon inte? Familjen räknade ner och väntade på att Annie skulle bli tillräckligt stor för att äta smakportioner av vanlig mat. Hon vägrade ta något annat än bröstet, men vid fyra månaders ålder började de ge henne vanlig mat. Annie matades med sked och fick gröt med stora smörklickar i för att öka i vikt. När Annie var sex månader vägde hon 5 kg och kunde först då få de vacciner barn annars får vid två månaders ålder. Under månaderna hade hon fått allt fler cafe-au-laitfläckar. Vi funderade mer och mer. Varför är hon så slö och varför växer hon inte? Vi frågade vid ett läkarbesök om läkaren trodde att hon hade neurofibromatos Typ 1, berättar Janne. Nej det trodde läkaren verkligen inte. Då bestämde vi att Annies svårigheter var våra problem och inget vi pratar med sjukvården om, säger Maria. När Annie var 10 månader flyttade familjen till en ny stad. Många av diagnoskriterierna vid NF 1 märks i huden hos patienten. Hos 95 procent finns café-au-lait-fläckar i huden, berättade Charlotta Enerbäck specialist i dermatologi vid hudkliniken, Universitetssjukhuset i Linköping. Människans hud består av flera lager. Först en överhud sedan läderhuden med blodkärl, svettkörtlar och hårrötter. Nedanför läderhuden ligger underhuden. Huden är inte bara en skyddsbarriär mot omgivningen. Den är en del av immunförsvaret, förklarade Charlotta Enerbäck. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

14 Neurofibromatos är en neuroektodermal diagnos. Det innebär att den drabbar både hud och nerver, eftersom de kommer från samma vävnad. Vid NF skadas ett protein som heter neurofibromin. I vanliga fall fungerar proteinet som tumörhämmare, men vid neurofibromatos kan tumörer (ej cancertumörer) växa. Café-au-lait-fläckar Av de hudförändringar som syns först vid neurofibromatos typ 1 är café-au-lait-fläckar vanligast. Fläckarna är skarpt avgränsade och ljusbruna, precis som kaffe med mjölk, därav namnet. De är mellan 0,5 5 mm stora och finns hos 95 procent av patienterna. Fläckarna ökar i antal under de första åren. Fläckarna innehåller inte fler pigmentceller, men de som finns bildar mer pigment. Fräknar och neurofibrom Axillära eller perineala fräknar är ett annat av diagnoskriterierna. Det är ett tydligt symtom som syns i armhålorna eller i underlivet hos 70 procent av patienterna. De kommer oftast först vid ett par års ålder och är ofarliga. Neurofibrom är mjuka, hudfärgade tumörer (ej cancertumörer) som uppträder hos 95 procent av patienterna. De liknar vårtor och kan vara enstaka till hundratals, men är inte farliga. De växer från nerverna ut i huden och bildar en slags knopp i huden, berättade Charlotta Enerbäck. Neurofibrom kan också vara plexiforma. Då är de lösare i konsistensen och bildar ett nätverk mellan kärl och nerver. De kan finnas i hela kroppen och växa till exempel kring olika kärl som njurartären och ge upphov till högt blodtryck. De plexiforma neurofibromen sitter ofta längs med nerverna och är svåra att operera bort. Neurofibromen kan i sällsynta fall utvecklas till elakartad form, kallad neurofibrosacrom. Tillväxten är långsam, men den kan vara orsaken när neurofibromen smärtar eller växer till. Neurofibrosacrom är ovanligt före 40 års ålder. Hudproblemens omfattning har inget samband med svårighetsgraden när det gäller andra symtom. En patient med svåra hudproblem behöver alltså inte ha värre komplikationer i övrigt än en patient med färre hudsymtom. Vid graviditet ökar ofta svårigheterna med huden. Det beror på att hormonnivåerna förändras då. 14

15 Frågor till Charlotta Enerbäck Har Annie neurofibromatos? Behandling Patienter kan uppleva olika problem kring neurofibromen. Vid klåda kan allergitabletter, antihistaminer hjälpa. Värk och svullnad kan vara ett tecken på tumörtillväxt. Därför ska läkare konsulteras, sa Charlotta Enerbäck. Annan behandling kan vara kirurgi av neurofibromen. Vid besvärliga eller illasittande plexiforma neurofibrom kan plastikkirurgi vara aktuellt. Café-au-lait-fläckarna kan eventuellt behandlas med laser. Sprider sig neurofibromatosen om de tas bort? Nej, det gör de inte. De är godartade, därför finns det en återhållsamhet i sjukvården mot att ta bort dem. Varför blir knopparna blå? Det är blodkärl som inte blir syresatta. Kan neurofibromen tas bort på en privat klinik? Ja, de tar emot alla slags patienter. Orsakar neurofibromen smärta? Nej, men om de börjar göra det i vuxen ålder är det en anledning att söka upp en läkare. Är sol farligt för patienter med neurofibromatos? Nej, det finns inga belägg för det. Vår dotter har ökad hårväxt på det sjuka benet. Det kan bero på att diagnosen påverkar nerverna och att hårväxten därmed stimuleras. Det finns metoder för att ta bort hårväxten om den är besvärande. Maria fick direkt förtroende för sjuksköterskan på barnavårdscentralen i den nya staden. Hon sa att du har vägt Annie på BVC i varannan vecka i nästan ett år. Du behöver inte komma hit mer än en gång i månaden. Vi hade så dåliga erfarenheter och det var så skönt att slippa komma till BVC och bli ifrågasatt, säger Maria. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

16 Plastikkirurgi vid neurofibromatos På BVC träffade de en barnläkare som sa att Annie var ett av få barn som avvek i vikt. Hon låg under alla tillväxtkurvor. Läkaren ville skicka Annie på datortomografi av hjärnan. Då var Annie omkring ett år. När jag sitter där på uppvakningsavdelningen och läser i journalen står det där att vi misstänker neurofibromatos, men föräldrarna vet inte om det, berättar Maria. Datortomografin visade inget avvikande. Svårigheterna att få i Annie mat fortsatte. Hennes matportioner fick värmas tre gånger innan Maria fick i henne allt. Samtidigt hade hon treåriga Lisa hemma, som behövde stimulans. Det var riktigt jobbigt. De ville få in Lisa på förskola för att hon skulle få leka med andra barn några timmar om dagen. När jag satt med Annie i knäet och pratade med handläggaren om att Lisa behövde komma in på förskola berättade hon med en nick åt Annie att de hade en jätteduktig dagmamma som var bra på att ta hand om speciella barn, säger Maria. Storasyster Lisa fick plats på förskola och några månader senare kom Annie till dagmamma. Både trivdes bra. Det är viktigt att patient och läkare är ense om vad operationen ska leda till. För patienter med neurofibromatos kan det handla om att åtgärda funktionella eller kosmetiska besvär, berättade Peter Tarnow, överläkare plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg. Plastikkirurgernas uppdrag är att forma och modellera i alla vävnader, i alla kroppsdelar och i alla åldrar. Syftet är att nå ett estetiskt resultat som är funktionellt, så att personen kan upprätthålla och förbättra sina kroppsliga funktioner där de behöver. Plastikkirurgiska enheter finns på sju universitetssjukhus i landet; Umeå, Uppsala, Stockholm, Linköping, Göteborg och Malmö. På de plastikkirurgiska enheterna utförs rekonstruktiv kirurgi. Vi opererar missbildningar och skador efter trafikolyckor. Det är vanligt med hudoperationer vid melanom eller rekonstruktion efter bröstcancer. Vi behandlar degenerativa förändringar som skador vid trycksår eller för att förbättra kroppsformer, som att ta bort överskott av hud efter bantningsoperationer, berättade Peter Tarnow. 16

17 Estetisk eller kosmetisk kirurgi Den andra delen av en plastikkirurgs arbete är estetisk eller kosmetisk kirurgi. Det är en fördel att ha två grenar av verksamheten, eftersom vi kan använda kunskapen från skönhetsoperationer för att dölja skador som uppstått på grund av diagnoser, missbildningar eller olyckor med mera, beskrev Peter Tarnow. Operationer vid neurofibromatos kan göras på grund av funktionella besvär eller kosmetiska besvär. Innan operationen är det viktigt att beskriva målet för operationen. Ska den leda till någon funktionsförbättring eller är syftet främst kosmetiskt? Det är bra att alla inblandade parter har målet klart för sig vare sig man är barn, förälder eller personal, påpekade Peter Tarnow. Ibland sitter neurofibromen så att de ger klåda, smärta, skaver eller blir infekterade. De kan opereras, men de har en förmåga att växa på sig igen. Om neurofibromen är plexiforma kan orsaken till kirurgi vara att de har besvärande storlek, orsakar blödningar eller trycker på någon funktion i kroppen. Plexiforma nerofibrom kan påverka patientens hörsel, syn och förmågan att svälja eller andas. Blödande vävnad Vävnaden är speciell ur kirurgisk synpunkt eftersom den är oerhört blödande. De plexiforma neurofibromen har blodkärl som saknar vanliga kärls förmåga att dra ihop sig när de blöder. Det begränsar vad man kan göra på ett säkert sätt. Neurofibromen växer i nervstödjevävnad, som plasten kring elledningarna i huset. Under operationen går det inte att se skillnad på nerver och fibromvävnad. Det gör det riskabelt att operera. I de fallen får man avstå från operation på grund av risken för skada på nerver och kärl, sa Peter Tarnow. Kutana neurofibrom kan vara några få eller många och vara nog så besvärande. De kan klia och vara jobbiga när de stöter emot kläderna. Därför opereras de, men precis som vid andra neurofibrom finns risken att de växer tillbaka efter operation. Andra orsaker till operation kan vara falsk led. Falsk led orsakas av att det på grund av NF saknas benstruktur. Vid en falsk led i benet kan vi ta ben från det friska benets vadben. Vid belastning växer benet till i styrka, beskrev Peter Tarnow. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

18 Frågor till Peter Tarnow Finns det någon gräns för hur mycket kutana neurofibrom som kan tas bort? Det beror på individen. Det finns ingen absolut gräns, utan beslut får fattas i dialog mellan patient och läkare. Vi kan reducera neurofibromen i storlek och höjd, men inte få bort dem helt. Hur många gånger kan man opereras för neurofibrom med tanke på ärrvävnaden som blir? Vi har en långsiktig strategi när vi opererar barn, där vi har en plan för vad vi gör om år. Ambitionen är att operera så sällan som möjligt. Tanken är alltid att första operationen inte skall vara till hinder för eventuella kommande operationer. Är vissa plastikkirurger specialiserade på att operera ansikten? Ja, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Akademiska sjukhuset i Uppsala är de två sjukhus i landet som har rikssjukvårdsuppdraget att göra plastikoperationer av ansikten och huvuden, (kraniofacial kirurgi). Annie får en diagnos Annie satte ofta i halsen och vi fick tid hos en logoped när hon var över ett år, berättar Janne. Logopeden iakttog hur Annie fördelade maten och hur hon svalde. Hon konstaterade att Annie inte klarade mat i bitar. Logopeden skrev ut förtjockningsmedel till vätskor för att hon inte skulle sätta i halsen. Ytterligare några månader senare gjordes en videoröntgen. Efter analys av bilderna konstaterades att Annie troligen har haft en omognad i svalget. Det var orsaken till hennes problem att äta. Allt detta kan kopplas till hennes autismdiagnos, fick vi veta i samband med en psykologkontakt när Annie var nio år, säger Maria. Hon har inte kunnat dricka klunk efter klunk, som vi andra, utan bara en klunk i taget. Men nu går det bättre. Hon kan både dricka och äta utan att sätta i halsen så illa som tidigare, säger Janne. Annie kan inte göra 4-årskontrollen Åren gick. Vid ett tillfälle träffade de en neurolog. Han konstaterade att Annie var lite sen i utvecklingen, men inte mycket. Familjen flyttade och Annie fick en lillasyster, Alice. Några månader senare var det dags för Annies 4-årskontroll. Kontrollen gick inte att genomföra eftersom Annie inte kunde följa instruktionerna. Då sa sjuksköterskan på barnavårdscentralen att nu är 18

19 det dags att vi ser om det finns något samband mellan fläckarna och hennes beteende, berättar Janne. Mycket stöd efter 4 år Hon hade träffat Annie så många gånger när de kommit dit för kontroll av lillasyster Alice och hade märkt att hon inte tog kontakt. En barnläkare undersökte Annie och remitterade familjen till barnkliniken på sjukhuset. Där var det bokat en tid för besök hos en barnläkare för undersökning av fläckarna och tid hos ett neuropsykiatriskt team. Barnläkaren kunde inte ge dem någon diagnos. Fläckarna var för få för att han skulle kunna säga att Annie hade neurofibromatos typ 1. Innan diagnos skulle kunna fastställas behövdes fler symtom. De fick avvakta. Det barnneuropsykiatriska teamet konstaterade att Annie hade autistiska drag och utvecklingsförsening. Från det att Annie kom på 4-årskontrollen är detta en lycklig historia. Vi har fått så mycket stöd, jämfört med de motgångar vi hört andra berätta om, säger Janne. Ögonproblematik vid neurofibromatos typ 1 De flesta med neurofibromatos typ 1 har bra syn och inga ögonförändringar som ger symtom. Detta trots att två av diagnoskriterierna syns i ögonen. Susann Andersson, överläkare vid barnögonmottagningen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg berättade om sjukdomen ur ett ögonperspektiv. Vår förmåga att se är en komplex process där olika funktioner ska samordnas för att ge normal syn. Synfunktionen brukar delas upp i främre och bakre synbanor. Om de främre synbanorna är påverkade av sjukdom eller skada kan det inverka på synskärpa, färgseende, kontrastseende och mörkerseende. Om de bakre delarna av synbanorna är påverkade kan förmågan att tolka och bearbeta synintrycken skadas. Det kan också ge påverkan på synfälten. Man kan ha en bra synskärpa, men ändå inte känna igen ex en sax, därför att det är svårt att tolka synintrycken, förklarade Susann Andersson. Ett av de vanligaste exemplen på påverkan på de främre synbanorna är brytningsfel(ex närsynthet, översynthet och astigmatism). Dessa åtgärdas oftast lätt med glasögon eller kontaktlinser. Synen hos barn utvecklas från att de är nyfödda tills de är ca 8-9 år gamla. För att synen skall utvecklas normalt krävs en skarp bild för vardera ögat liksom att bägge ögonen används för att fixera. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

20 Frågor till Susann Andersson Ögonbesvär vid neurofibromatos typ 1 Ögonbesvär vid neurofibromatos kan påverka ögonhålan (orbita), regnbågshinna (iris), åderhinna (choroidea) och sekundär påverkan på bakre synbanor. Vid neurofibromatos typ 1 kan plexiforma neurofibrom finnas i ögonhålan. Men fibromen behöver inte ge några symtom eller påverka synen överhuvudtaget. Ibland kan de ge brytningsfel genom att fibrom trycker på och förändrar ögats form. Barnet kan också ha bekymmer med att ögonlocket hänger ner och skymmer sikten. Då stimuleras inte synbanorna som de skall till det ögat. Är det något som sitter för ögat, utvecklas inte synen och tolkningen av den, därför är det viktigt att åtgärda hindret, sa Susann Andersson Problem med nedhängande ögonlock kan åtgärdas via operation. Lisch noduli är något ögonläkaren tittar efter på grund av att de är ett av diagnoskriterierna för neurofibromatos typ 1. Det är ofarliga pigmentknutor på ytan av regnbågshinnan. Det är ofta så små att de knappt är möjliga att uppfatta med blotta ögat, utan ses vid mikroskop- undersökning. I blå ögon blir dessa som små bruna prickar. I bruna ögon syns Lisch noduli som lite ljusare prickar. Hälften av patienterna med NF typ 1 har dessa när de är fem år. Över 30 års ålder förekommer de hos de flesta patienter med diagnosen. De flesta lisch noduli är asymtomatiska, vilket innebär att de inte ger några besvär eller påverkar synen. Man kan få besvär om det sitter Lisch noduli i vinkeln mellan iris och hornhinnan. I ögat cirkulerar en vätska (kammarvätska), vars avflödessystem är i den vinkeln. Om du har Lisch noduli som sitter där, hindras avflödet vilket höjer trycket i ögat. Det kan ge glaukom (=grön starr). Det är inte så vanligt, men kan förekomma. Det upptäcker man enklast genom att mäta trycket i ögat, förklarade Susann Andersson Opticus gliom, är tillväxt av stödjevävnad runt synnerven och förekommer hos några få procent. De debuterar i regel i fyra- till sexårsåldern, sällan senare. Tumörerna sätter sig i höljet på nerven. Alla patienter som har dessa gliom behöver inte behandlas eftersom tumörerna inte alltid påverkar synnerven. Om de sitter illa till kan de trycka på synnerven och ge sämre synskärpa och synfältsdefekter. Vad är en flack synnerv? Flack synnerv är inget gängse begrepp. Det kan finnas olika anledningar till att synnervsutträdet (papillen) i ögat, ser lite 20