Neurofibromatos typ 1

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Neurofibromatos typ 1"

Transkript

1 Neurofibromatos typ 1 Nyhetsbrev 409 På Ågrenska på lilla Amundön utanför Göteborg arrangeras varje år vistelser för familjer som har barn med sällsynta diagnoser, i detta fall barn i skolåldern som har neurofibromatos typ 1. Syftet är att familjerna ska bo tillsammans på Ågrenska, lära sig mer om diagnosen och få möjlighet att utbyta erfarenheter. Under dagarna får föräldrarna dessutom lyssna på föreläsningar som hålls av en rad experter som kommer till Ågrenska. Samtidigt är barnen med Ågrenskas barnteam som anpassat ett veckoschema efter barnens förutsättningar. Faktainnehållet under föreläsningarna och seminarierna ligger till grund för detta nyhetsbrev, som tar upp neurofibromatos typ 1. Redaktör för det här nyhetsbrevet är Pia Vingros. Innan informationen blivit tillgänglig för allmänheten har föreläsarna fått möjlighet att läsa och lämna synpunkter på sammanfattningarna. För att tydligt visa hur olika aspekter av den medicinska och psykosociala problematiken kan påverka livet för personer med diagnosen, ingår också en intervju där två föräldrar berättar om hur vardagen ser ut för just deras familj. Av integritetsskäl används inte familjens riktiga namn. Familjevistelser för barn med neurofibromatos har arrangerats på Ågrenska ett flertal gånger. Nu senast Sist i nyhetsbrevet finns en lista med kontaktuppgifter till föreläsarna. Nyhetsbreven publiceras även på Ågrenskas hemsida,

2 Följande föreläsare har medverkat till framställningen av detta nyhetsbrev: Barbro Westerberg, överläkare, Neurologmottagningen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Charlotta Enerbäck, specialist i klinisk genetik och dermatologi, Hudkliniken i Linköping Peter Tarnow, överläkare, Kraniofaicala enheten, Plastikkirurgen, vid Sahlgrenska universitetssjukhuset Göteborg Susann Andersson, överläkare, Ögonmottagningen för barn och ungdom, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Thomas Ahlsén, psykolog och Lena Samuelsson, specialpedagog, Barnneuropsykiatri, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg AnnCatrin Röjvik, specialpedagog och Cecilia Stocks, socionom, Ågrenska Astrid Emker, pedagog, Ågrenskas barnteam Lena Gustafsson, tandsköterska, koordinator Mun-H-center, Hovås Gunnel Hagberg, personlig handläggare, Försäkringskassan, Göteborg Jenny Ranfors, jurist, Familjeverksamheten, Ågrenska Här når du oss Adress Ågrenska, Box 2058, Hovås Telefon Telefax Redaktör Pia Vingros Mail Hemsida 2

3 Innehåll Innehåll 3 Diagnostik vid neurofibromatos typ 1 4 Annie har café-au-lait fläckar 9 Neurofibromatos ur genetikerns perspektiv 9 Annie ökar inte i vikt 12 NF1 ur hudläkarens perspektiv 13 Har Annie neurofibromatos 15 Plastikkirurgi vid neurofibromatos 16 Annie får en diagnos 18 Ögonproblematik vid NF 19 Annie får fräknar och börjar skolan 22 Utredningsarbete vid NF1 23 Annie får stödfamilj 28 Ågrenskas erfarenheter av barn med NF 1 28 Ågrenskas erfarenheter av vuxna med NF1 32 Annie och syskonen 34 Syskonrollen 34 Annie har anpassad studiegång 37 Föreningsinformation 38 Munhälsa 39 Annie överraskar 39 Information från Försäkringskassan 40 Annie utvecklas 42 Samhällets övriga stöd 43 Annie gillar engelska 46 Adresser och telefonnummer till föreläsarna 47 Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

4 Diagnostik vid neurofibromatos Neurofibromatos typ 1, NF1 är en åkomma med många olika ansikten. I en familj där tre barn har diagnosen kan den se ut på tre helt skilda sätt. Därför är det svårt att på förhand säga hur livet med neurofibromatos kommer att bli. Det konstaterade Barbro Westerberg, överläkare, Neurologmottagningen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg när hon berättade om diagnostiken av neurofibromatos typ 1. Neuro betyder nerv och fibrom betyder godartad bindvävsknuta. Många olika symtom kan förekomma, en del är vanliga och andra är mycket ovanliga. Det finns också stora variationer i antalet symtom mellan olika personer med diagnosen. Det finns två välkända neurofibromdiagnoser, neurofibromatos typ 1 (NF1) och neurofibromatos typ 2 (NF2). De skiljer sig mycket tydligt åt. Med enbart neurofibromatos menar man oftast den form som kallas typ 1 och som 90 procent av alla som fått diagnosen neurofibromatos har. NF2 är en helt annan och mycket ovanligare form. Det är enklare att komma fram till en diagnos om det finns familjemedlemmar som har neurofibromatos. Då är det troligare att barnet har åkomman, som Barbro Westerberg vill kalla den. Om det däremot kommer ett litet barn med fyra av de karaktäristiska café-aulait fläckarna, utan en släkting med NF kan läkaren inte ställa diagnosen. Det är möjligt först när barnet har fler fläckar och ytterligare symtom. Café-au-lait betyder kaffe med mjölk och fläckarna har den färgen. Fläckarna är ofarliga, men är oftast det första tecknet på att en person har diagnosen. Neurofibromatos förekommer hos en på födda. I Sverige finns ungefär personer som har NF1. Den är lika vanlig bland kvinnor som män. På senaste riksstämman var vi läkare överens om att barn och vuxna med diagnosen ska behandlas av läkare med kunskap om neurofibromatos. Vi ska samlas snart igen för att diskutera hur det fortsatta arbetet ska utformas, berättade Barbro Westerberg. För att fastställa att ett barn eller ungdom har neurofibromatos typ 1 måste det ha minst två av sju fastställda kriterier. Kriterierna är minst sex stycken café-au-lait-fläckar, storleken ska vara 5 mm före pubertet och 15 mm efter pubertet minst 2 neurofibrom eller 1 st plexiformt neurofibrom 4

5 pigmentfläckar (fräknar) i armhålorna skelettförändringar i långa rörben (falsk led) eller i sfenoidvingebenet (finns innanför örat) opticusgliom (tumör kring synnerven) fler än två Lischska noduli (hamartom, ofarliga pigmentsknutor i regnbågshinnan, iris) föräldrar och /eller syskon med NF. Symtomen förändras under barnets levnad. Café-au-lait-fläckar kan ses redan efter födseln. Lischska noduli i iris från 4 års ålder. Plexiforma neurofibrom kan uppstå vid vilken ålder som helst. Neurofibrom är vanligare efter puberteten, berättade Barbro Westerberg. Neurofibrom består av ökad tillväxt av stödjevävnad runt hudnerver och finns hos nästan alla som har NF1. De flesta neurofibrom brukar finnas på bålen och relativt få i ansiktet och på halsen. Kan drabba många organ Syndromet kan drabba många olika organ i kroppen som hud, öga, kärl, skelett, perifera nerver och centrala nervsystemet och hormonella system för till exempel tillväxt. ADHD och autism förekommer, liksom inlärningssvårigheter men sällan utvecklingsstörning. En del patienter får epilepsi. Vid en undersökning med magnetkamera syns vita fläckar i hjärnan hos personer med Neurofibromatos typ 1. Dessa förändringar är UBO (Unidentified Bright Objects) och har kallats hamartom. De finns oftast i thalamus och lillhjärnan, därnäst i hjärnstammen, mer sällan i hjärnbarken. De vita fläckarna är omogen myelinisering i hjärnan, som orsakas av brist på en aminosyra. Studier har undersökt om fläckarna har samband med inlärningssvårigheter, men det finns inget som tyder på det. De har alltså inget samband med patientens symtom, sa Barbro Westerberg. Hälften har inga symtom Cirka femtio procent av patienterna med NF har inga eller lindriga symtom av sin diagnos. Fyrtio procent har medicinska problem. Av dem drabbas 25 procent av plexiforma (oregelbundna) neurofibrom, som kan växa oberäkneligt. Vid undersökning med CT, (computed tomografi) syns opticusgliom hos tjugo procent av patienterna. Bara procent får symtom. Tjugo procent har skolios. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

6 Mindre vanliga symtom Epilepsi Intrakraniella tumörer Pseudartros (falsk led) Sfenoiddysplasi (vingbenet innanför örat) Artärförträngning (ofta njurartär) ger högt blodtryck Fäokromocytom (binjurebarkstumör) Kortvuxenhet För tidig pubertet Livstidsrisk att utveckla malignitet Utvecklingspsykologiska svårigheter Hälften av patienterna med NF har inlärningssvårigheter, även om de flesta har begåvning inom normalområdet, berättade Barbro Westerberg. Personer med neurofibromatos typ 1 har ofta svårare för att lära sig läsa och stava än att räkna. Adhd-symtom förekommer hos drygt trettio procent. En mindre grupp har också autism. En hel del patienter har svag eller dålig självbild. Särskilt svårt har de vars plexiforma neurofibrom syns, sa Barbro Westberg. Olika symtom i olika åldrar Symtomen yttrar sig olika beroende på vilken ålder barnet har. Hos spädbarn är café-au-lait-fläckar och plexiforma neurofibrom vanligast. Förskolebarn har förutom café-au-laitfläckar också fräknar. Under förskoleåren växer de plexiforma neurofibromen i storlek, opticusgliom, kortvuxenhet och underbensdysplasi (falsk led) är andra symtom vid denna tid. I skolåldern märks symtom som Lischska noduli, skolios, inlärningssvårigheter, kortvuxenhet och blodtrycksförhöjning. I tonåren växer neurofibromen. Barnen kan få för tidig eller för sen pubertet och vara mycket trötta, beskrev Barbro Westerberg. Behandling Vid behandling av symtomen krävs ofta samarbete mellan olika slags läkare. Det gäller bland annat opticusgliom (tumör i synnerven) där ögonläkare, onkolog och neurokirurg samarbetar. Men även vid övrig behandling är det viktigt med samarbete mellan specialister för att ge patienten bästa tänkbara vård. De plexiforma neurofibromen sitter ofta i nerver inuti kroppen och är svåra att operera utan risk. I USA pågår forskning för att hitta en medicinsk behandling som kan stoppa tillväxten, men den har inte nått framgång än. För barn som drabbats av skolios hjälper korsett inte så bra, därför blir operation ibland nödvändig. 6

7 Frågor till Barbro Westerberg: När det gäller neurofibromen i huden går de att ta bort, men de växer snart till igen. Vid behov kan plastikkirurgi användas. Har barnen eller ungdomarna förhöjt blodtryck är det viktigt att ta reda på orsaken. Beror det på förträngning av njuren på grund av fibrom eller en tumör i binjuren eller något annat? sa Barbro Westerberg. Stöd vid utvecklingspsykologiska svårigheter Varje barn har rätt till stöd. Ibland kan det underlätta att ha ett intyg från läkaren för att hjälp ska sättas in vid rätt tidpunkt. Redan i förskolan kan barnet behöva få pedagogiskt stöd, men absolut i skolan. Om barnet visar tecken på svårigheter att hänga med i undervisningen är det viktigt att utreda vad problemen beror på. Kan det handla om samordningen mellan hand och öga, språk- eller ordbrister eller att inlärningstakten är för hög? Prata med barnet om hur det går i skolan. Eventuellt kan det behöva medicin för att underlätta koncentrationen. Många behöver förståelse för att de är trötta, påpekade Barbro Westerberg. Riktlinjer för uppföljning Patienter med neurofibromatos typ 1 bör få en årlig uppföljning hos läkare som har kunskap om diagnosen. Undersökningen är viktig för att fånga upp alla symtom som smärta, synförändring, för tidig pubertet, skolsvårigheter och neurologiska symtom. Läkaren ska kontrollera att barnet växer som det ska, liksom blodtryck, rygg, synfält och hud. Vid symtom bör magnetröntgen tas av hjärna eller andra delar av kroppen, sa Barbro Westerberg. Konsultation av andra specialister ingår också i riktlinjerna för behandlingen. Ibland behövs en genetisk utredning. Kunskapscenter behövs Vi skulle vilja skapa ett kunskapscenter för neurofibromatos typ 1, där vi kan samla alla de specialister som behövs i behandlingen. Det skulle bestå av barn- och hudläkare, ögonläkare, endokrinolog, ortoped, neurolog, neuro- och plastikkirurg, psykopedagog och genetiker, avslutade Barbro Westerberg. Vad ska jag som skolsköterska tänka på när det gäller barn med neurofibromatos typ 1? Håll uppsikt över om barnet har skolios. Högt blodtryck kan också vara ett symtom att följa upp. Har barnet inlärningssvårigheter är det bra om det finns ett samarbete mellan skola och sjukvård för att ge Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

8 barnet bästa tänkbara stöd. De flesta barnläkare som möter barn med NF försöker skicka sina utlåtanden till skolsköterskan för kännedom. Hur ofta ska man ta blodtryck på barnen med Neurofibromatos typ 1? Två gånger om året eller årligen om de inte har symtom som huvudvärk eller illamående. Hur ska vi hantera barnets trötthet i puberteten? Samarbeta med pedagoger och psykologer för att ta reda på om det behövs ett extra stöd av något slag. Kanske behöver tonåringen pauser under skoldagen eller en stunds vila efter skolan? Det är viktigt att ta tröttheten på allvar och se till hela miljön kring ungdomen. Ibland behövs medicinska undersökningar för att utesluta att tröttheten inte har andra orsaker som glutenintolerans eller blodbrist till exempel. Se över hur sömnen fungerar. Är den störd kan ni prova sovsäck eller bolltäcke för att se om det hjälper. Ska jag få min son att sluta med gymnastiken eftersom han är särskilt trött den dagen? Nej att tvinga barnen är ingen bra väg. Försök med andra åtgärder först för att minska hans trötthet. Går inte den ena metoden kanske ni kan prova något annat. Finns det mediciner som kan stoppa tillväxten av fibrom? Nej, försöken att använda medicin har varit utan framgång. Kan man kolla om fibromen inte är farliga (maligna)? Ja, man kan ta ett prov på dem, en biopsi för att avgöra om de är farliga eller inte. Hur ofta ska vi gå till läkaren med vårt barn som har NF? En gång om året. Hos den som är vuxen växer neurofibromen mycket, då är det aktuellt att gå oftare. Hur gammalt måste barnet vara innan man kan göra en magnetröntgenundersökning, MR? Det är bäst att vänta tills 18 månaders ålder på grund av att den vita substansen inte är färdigutvecklad förrän då. Det finns ingen anledning att göra det tidigare om man inte misstänker en tumör. 8

9 Annie har café-au-lait fläckar Neurofibomatos ur genetikerns perspektiv Annie kom till Ågrenska tillsammans med pappa Janne, mamma Maria och systrarna Lisa 13 år och Alice 8 år. Graviditeten med Annie var normal. Vid en kontroll upptäcktes att hon var liten till växten, men annars var det ingenting särskilt. Förlossningen var normal. Jag kände redan på BB att hon var annorlunda. Hon var asymmetrisk i ansiktet, säger Maria. Janne uppmärksammade att läkarna tittade extra på Annie. Han hörde dem prata sinsemellan om fläckarna på hennes bål: Är det café-aulait-fläckar? frågade en läkare. Ja, det är det, svarade en annan. Men de pratade inte med föräldrarna om sin upptäckt. Jag googlade på café-au-lait-fläckar när vi kom hem. Där läste jag om neurofibromatos typ1-diagnosen. Sedan lade vi den frågan åt sidan, säger Janne. Maria råkade känna till diagnosen eftersom hon hade en arbetskamrat vars flicka hade NF. Allt jag visste var att den hette NF och gav fläckar, inget mer, säger Maria. Om barnet ärvt neurofibromatos får det symtom, men ingen kan på förhand säga hur diagnosen kommer att gestalta sig. Uttrycken är väldigt olika. Det var genetiker Charlotta Enerbäcks huvudbudskap när hon berättade om genetiken kring neurofibromatos. Hon är specialist i klinisk genetik vid Hudkliniken vid Universitetssjukhuset i Linköping. Charlotta Enerbäck inledde med en grundkurs i genetik. Hon förklarade att vissa biologiska egenskaper bestäms av enheter i vår arvsmassa som kallas gener. De förs från en generation vidare till nästa. Arvsmassan är en kod för hur vi ska bli. Redan när vi är några celler stora finns all information för vår biologiska varelse. Generna ligger i par på kromosomerna. De har alla en specifik plats på en kromosom, ett locus. Vi människor har två kromosomer av varje sort, undantaget är könskromosomerna. Därmed har vi två kopior av var gen i våra celler, en från mamma en från pappa, sa Charlotta Enerbäck. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

10 En cell är en hundradels millimeter stor. I dess kärna ligger kromosomerna packade. Kromosomerna är så pass stora att de är synliga i mikroskop. Kromosomerna består av gener. Generna i sin tur är uppbyggda av DNA. DNA kan liknas vid ett recept för vilka proteiner som ska skapas. En gen skapar ett protein som ger en egenskap. Dominant och recessiv nedärvning En egenskap eller diagnos kan ärvas dominant eller recessivt. Dominant nedärvning innebär att endast en skada på den ena kopian av genen räcker för att orsaka diagnosen. Vid recessiv nedärvning krävs skador på båda generna för att orsaka diagnos. Begreppen penetrans och expressivitet beskriver hur diagnosen uttrycks. Penetrans beskriver hur många av de som har genskadan som utvecklar symtom. Hos neurofibromatos har 100 procent penterans. Variabel expressivitet innebär att det finns skillnader i hur svår diagnosen är. Inom NF finns en stor variation mellan de som har en svår diagnos och andra som bara har några enstaka neurofibrom, sa Charlotta Enerbäck. Detta innebär att alla som ärvt skadan får symtom, men vilka symtomen blir och hur de uttrycker sig är enormt olika. Det är viktigt att veta. I hälften av fallen ärvs neurofibromatos i resten av fallen beror den på en nymutation. Det innebär att ingen av föräldrarna burit på anlag för NF, utan ett slumpmässigt kopieringsfel skedde under celldelningen före eller vid befruktningen. Den nya genetiken Ärftlighetsforskaren Gregor Mendel visade med sina experiment, där han korsade olika sorters ärtor, hur egenskaper ärvs genom att anlagen slumpmässigt kombineras i avkomman. Hans upptäckter lade grunden till dagens ärftlighetsforskning. Ett steg till i utvecklingen togs när cytotekniken gjorde det möjligt att se kromosomerna i cellerna och därmed studera diagnosarnas uppkomst på ett annat sätt än tidigare. Modern DNA-analys tar ytterligare ett steg för att redan på DNA-nivå upptäcka genetiska förändringar. De nya undersökningsteknikerna har inneburit en revolution som drivit fram nya metoder att upptäcka och behandla genetiskt orsakade diagnoser, sa Charlotta Enerbäck. NF upptäckt av Recklinghausen Neurofibromatos upptäcktes av den tyske patologen professor Freidrich D von Recklinghausen i början av 1900-talet. Han konstaterade att neurofibromatos är en dominant ärftlig diagnos där en 10

11 Frågor till Charlotta Enerbäck mutation i NF1 genen ärvs från generation till generation stod det klart vilken gen i kromosom 17 som är orsak. Den finns på band 12 och heter 17q11.2. NF kan ärvas av en förälder som har den. Om en förälder är sjuk är det femtio procents risk att barnen också får den. 180 mutationer finns idag beskrivna i NF-genen. En förklaring till att neurofibromatos finns i så många variationer kan vara att det räcker med ytterligare en förändring i en gen, en så kallad second hit, för att påverka hur NF yttrar sig, förklarade Charlotta Enerbäck. Denna så kallade second hit skulle kunna förklara uppkomsten av Neurofibrom Nervskidetumör Astrocytom De som helt saknar genen har många och tidiga neurofibrom, svåra inlärningsproblem, stora händer och fötter och avvikande utseende. Gentester Det behövs inga gentester för att ställa diagnosen Neurofibromatos. Läkaren utgår från patientens symtom och ställer diagnosen om två av de åtta fastställda kriterierna finns. Men det finns gentester som kan användas om osäkerhet råder. Idag finns ett test som har 95 procents säkerhet. Det kan vara bra med test för att ta reda på om det handlar om en nymutation. Fosterdiagnostik finns det liten efterfrågan på, eftersom den ändå inte säger något om hur stora svårigheter patienten får, sa Charlotta Enerbäck. Forskningen kring Neurofibromatos är livaktig eftersom det är en stor och växande grupp människor som har den. Hur stor är risken att vårt barn som har NF får barn som ärver den? Om ert barn har neurofibromatos är det 50 procents risk att han/hon för anlaget vidare till sina barn. Detta ligger långt fram i tiden och kanske kan det för barnbarnen finnas bättre läkemedel. Vad orsakar mutationerna som ligger bakom 50 procent av fallen? De uppstår bara, det är okänt varför. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

12 Påverkas symtomen om man ärvt den eller om den beror på en mutation? Nej. Det avgörande faktorn för vilka symtomen blir är var i genen skadan finns. Har man en skada i början på genen blir symtomen svårare. Är det risk att vår son som har astrocytom, får fler symtom? Nej, han behöver inte få några fler symtom. Vilken är orsaken till astrocytom? Den senaste forskningen tror det beror på att det finns en skada även på den andra genen. Den första genen som ger NF1 är en ärvd skada, men vid astrocytom tror man att den andra skadan är förvärvad. Vilka patienter kommer till er genetiker för gentest? Om det finns oro kring risker för barnet. Ibland för att ställa diagnos. Annie ökar inte i vikt När Annie var två månader undersöktes hon av läkare. Vid födseln vägde Annie vägde kg och två månader senare hade hon bara gått upp 900 gram till kg. Trots att jag redan hade ett barn som jag ammat ungefär ett år ville de att jag skulle amma inför dem för att utesluta att jag gjorde något fel. Men Marias sätt att amma var det inga problem med. Istället trodde läkaren att Annies beteende berodde på att hon hade en infektion. Men efter en kontroll av Annie värden blev beskedet att hon inte hade någon infektion. Problemen att amma fortsatte och Maria fick hela tiden nya råd om hur hon skulle göra för att få i Annie mat. Men ingenting fungerade. Annie var svår att få nöjd och skrek dygnet runt, samtidigt som hon var slö. Hon kräktes mycket och satte i halsen. Till slut var Maria trött och jättestressad. Förutom problemen med Annie hade hon tvååringen Lisa hemma, som ville göra något roligt med sin mamma. Då kände jag att vi måste få hjälp och la in mig frivilligt på sjukhuset en vecka, berättar Maria. På sjukhuset gjorde personalen upp ett schema för hur mycket Annie måste äta. Själv bestämde sig Maria för att väga Annie före och efter amningen för att se vad hon fick i henne. 12

13 NF 1 ur hudläkarens perspektiv Jag konstaterade snart att jag inte fick i henne det hon behövde på ett dygn även när jag var bara var med henne och inte hade någon storasyster att ta ansvar för. När Maria pratade med läkaren fick hon ingen respons. Överhuvudtaget kände hon att hennes oro blev ifrågasatt av personalen. De ville inte prata med henne, utan bara titta på Annie viktkurvor. Efter två dygn utan att någon förbättring skett åkte Maria hem. Maria drog slutsatsen att problemen med amningen var hennes fel och berodde på att hon var för stressad. Hon bytte vårdcentral och uppmanades att komma dit varannan vecka och väga Annie. Vid kontrollerna ställde de frågor som; Hur gör ni vid matsituationen hemma? Har ni trevligt kring matbordet? Det var fruktansvärt, säger Maria. Varför växer hon inte? Familjen räknade ner och väntade på att Annie skulle bli tillräckligt stor för att äta smakportioner av vanlig mat. Hon vägrade ta något annat än bröstet, men vid fyra månaders ålder började de ge henne vanlig mat. Annie matades med sked och fick gröt med stora smörklickar i för att öka i vikt. När Annie var sex månader vägde hon 5 kg och kunde först då få de vacciner barn annars får vid två månaders ålder. Under månaderna hade hon fått allt fler cafe-au-laitfläckar. Vi funderade mer och mer. Varför är hon så slö och varför växer hon inte? Vi frågade vid ett läkarbesök om läkaren trodde att hon hade neurofibromatos Typ 1, berättar Janne. Nej det trodde läkaren verkligen inte. Då bestämde vi att Annies svårigheter var våra problem och inget vi pratar med sjukvården om, säger Maria. När Annie var 10 månader flyttade familjen till en ny stad. Många av diagnoskriterierna vid NF 1 märks i huden hos patienten. Hos 95 procent finns café-au-lait-fläckar i huden, berättade Charlotta Enerbäck specialist i dermatologi vid hudkliniken, Universitetssjukhuset i Linköping. Människans hud består av flera lager. Först en överhud sedan läderhuden med blodkärl, svettkörtlar och hårrötter. Nedanför läderhuden ligger underhuden. Huden är inte bara en skyddsbarriär mot omgivningen. Den är en del av immunförsvaret, förklarade Charlotta Enerbäck. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

14 Neurofibromatos är en neuroektodermal diagnos. Det innebär att den drabbar både hud och nerver, eftersom de kommer från samma vävnad. Vid NF skadas ett protein som heter neurofibromin. I vanliga fall fungerar proteinet som tumörhämmare, men vid neurofibromatos kan tumörer (ej cancertumörer) växa. Café-au-lait-fläckar Av de hudförändringar som syns först vid neurofibromatos typ 1 är café-au-lait-fläckar vanligast. Fläckarna är skarpt avgränsade och ljusbruna, precis som kaffe med mjölk, därav namnet. De är mellan 0,5 5 mm stora och finns hos 95 procent av patienterna. Fläckarna ökar i antal under de första åren. Fläckarna innehåller inte fler pigmentceller, men de som finns bildar mer pigment. Fräknar och neurofibrom Axillära eller perineala fräknar är ett annat av diagnoskriterierna. Det är ett tydligt symtom som syns i armhålorna eller i underlivet hos 70 procent av patienterna. De kommer oftast först vid ett par års ålder och är ofarliga. Neurofibrom är mjuka, hudfärgade tumörer (ej cancertumörer) som uppträder hos 95 procent av patienterna. De liknar vårtor och kan vara enstaka till hundratals, men är inte farliga. De växer från nerverna ut i huden och bildar en slags knopp i huden, berättade Charlotta Enerbäck. Neurofibrom kan också vara plexiforma. Då är de lösare i konsistensen och bildar ett nätverk mellan kärl och nerver. De kan finnas i hela kroppen och växa till exempel kring olika kärl som njurartären och ge upphov till högt blodtryck. De plexiforma neurofibromen sitter ofta längs med nerverna och är svåra att operera bort. Neurofibromen kan i sällsynta fall utvecklas till elakartad form, kallad neurofibrosacrom. Tillväxten är långsam, men den kan vara orsaken när neurofibromen smärtar eller växer till. Neurofibrosacrom är ovanligt före 40 års ålder. Hudproblemens omfattning har inget samband med svårighetsgraden när det gäller andra symtom. En patient med svåra hudproblem behöver alltså inte ha värre komplikationer i övrigt än en patient med färre hudsymtom. Vid graviditet ökar ofta svårigheterna med huden. Det beror på att hormonnivåerna förändras då. 14

15 Frågor till Charlotta Enerbäck Har Annie neurofibromatos? Behandling Patienter kan uppleva olika problem kring neurofibromen. Vid klåda kan allergitabletter, antihistaminer hjälpa. Värk och svullnad kan vara ett tecken på tumörtillväxt. Därför ska läkare konsulteras, sa Charlotta Enerbäck. Annan behandling kan vara kirurgi av neurofibromen. Vid besvärliga eller illasittande plexiforma neurofibrom kan plastikkirurgi vara aktuellt. Café-au-lait-fläckarna kan eventuellt behandlas med laser. Sprider sig neurofibromatosen om de tas bort? Nej, det gör de inte. De är godartade, därför finns det en återhållsamhet i sjukvården mot att ta bort dem. Varför blir knopparna blå? Det är blodkärl som inte blir syresatta. Kan neurofibromen tas bort på en privat klinik? Ja, de tar emot alla slags patienter. Orsakar neurofibromen smärta? Nej, men om de börjar göra det i vuxen ålder är det en anledning att söka upp en läkare. Är sol farligt för patienter med neurofibromatos? Nej, det finns inga belägg för det. Vår dotter har ökad hårväxt på det sjuka benet. Det kan bero på att diagnosen påverkar nerverna och att hårväxten därmed stimuleras. Det finns metoder för att ta bort hårväxten om den är besvärande. Maria fick direkt förtroende för sjuksköterskan på barnavårdscentralen i den nya staden. Hon sa att du har vägt Annie på BVC i varannan vecka i nästan ett år. Du behöver inte komma hit mer än en gång i månaden. Vi hade så dåliga erfarenheter och det var så skönt att slippa komma till BVC och bli ifrågasatt, säger Maria. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

16 Plastikkirurgi vid neurofibromatos På BVC träffade de en barnläkare som sa att Annie var ett av få barn som avvek i vikt. Hon låg under alla tillväxtkurvor. Läkaren ville skicka Annie på datortomografi av hjärnan. Då var Annie omkring ett år. När jag sitter där på uppvakningsavdelningen och läser i journalen står det där att vi misstänker neurofibromatos, men föräldrarna vet inte om det, berättar Maria. Datortomografin visade inget avvikande. Svårigheterna att få i Annie mat fortsatte. Hennes matportioner fick värmas tre gånger innan Maria fick i henne allt. Samtidigt hade hon treåriga Lisa hemma, som behövde stimulans. Det var riktigt jobbigt. De ville få in Lisa på förskola för att hon skulle få leka med andra barn några timmar om dagen. När jag satt med Annie i knäet och pratade med handläggaren om att Lisa behövde komma in på förskola berättade hon med en nick åt Annie att de hade en jätteduktig dagmamma som var bra på att ta hand om speciella barn, säger Maria. Storasyster Lisa fick plats på förskola och några månader senare kom Annie till dagmamma. Både trivdes bra. Det är viktigt att patient och läkare är ense om vad operationen ska leda till. För patienter med neurofibromatos kan det handla om att åtgärda funktionella eller kosmetiska besvär, berättade Peter Tarnow, överläkare plastikkirurgiska kliniken, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg. Plastikkirurgernas uppdrag är att forma och modellera i alla vävnader, i alla kroppsdelar och i alla åldrar. Syftet är att nå ett estetiskt resultat som är funktionellt, så att personen kan upprätthålla och förbättra sina kroppsliga funktioner där de behöver. Plastikkirurgiska enheter finns på sju universitetssjukhus i landet; Umeå, Uppsala, Stockholm, Linköping, Göteborg och Malmö. På de plastikkirurgiska enheterna utförs rekonstruktiv kirurgi. Vi opererar missbildningar och skador efter trafikolyckor. Det är vanligt med hudoperationer vid melanom eller rekonstruktion efter bröstcancer. Vi behandlar degenerativa förändringar som skador vid trycksår eller för att förbättra kroppsformer, som att ta bort överskott av hud efter bantningsoperationer, berättade Peter Tarnow. 16

17 Estetisk eller kosmetisk kirurgi Den andra delen av en plastikkirurgs arbete är estetisk eller kosmetisk kirurgi. Det är en fördel att ha två grenar av verksamheten, eftersom vi kan använda kunskapen från skönhetsoperationer för att dölja skador som uppstått på grund av diagnoser, missbildningar eller olyckor med mera, beskrev Peter Tarnow. Operationer vid neurofibromatos kan göras på grund av funktionella besvär eller kosmetiska besvär. Innan operationen är det viktigt att beskriva målet för operationen. Ska den leda till någon funktionsförbättring eller är syftet främst kosmetiskt? Det är bra att alla inblandade parter har målet klart för sig vare sig man är barn, förälder eller personal, påpekade Peter Tarnow. Ibland sitter neurofibromen så att de ger klåda, smärta, skaver eller blir infekterade. De kan opereras, men de har en förmåga att växa på sig igen. Om neurofibromen är plexiforma kan orsaken till kirurgi vara att de har besvärande storlek, orsakar blödningar eller trycker på någon funktion i kroppen. Plexiforma nerofibrom kan påverka patientens hörsel, syn och förmågan att svälja eller andas. Blödande vävnad Vävnaden är speciell ur kirurgisk synpunkt eftersom den är oerhört blödande. De plexiforma neurofibromen har blodkärl som saknar vanliga kärls förmåga att dra ihop sig när de blöder. Det begränsar vad man kan göra på ett säkert sätt. Neurofibromen växer i nervstödjevävnad, som plasten kring elledningarna i huset. Under operationen går det inte att se skillnad på nerver och fibromvävnad. Det gör det riskabelt att operera. I de fallen får man avstå från operation på grund av risken för skada på nerver och kärl, sa Peter Tarnow. Kutana neurofibrom kan vara några få eller många och vara nog så besvärande. De kan klia och vara jobbiga när de stöter emot kläderna. Därför opereras de, men precis som vid andra neurofibrom finns risken att de växer tillbaka efter operation. Andra orsaker till operation kan vara falsk led. Falsk led orsakas av att det på grund av NF saknas benstruktur. Vid en falsk led i benet kan vi ta ben från det friska benets vadben. Vid belastning växer benet till i styrka, beskrev Peter Tarnow. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

18 Frågor till Peter Tarnow Finns det någon gräns för hur mycket kutana neurofibrom som kan tas bort? Det beror på individen. Det finns ingen absolut gräns, utan beslut får fattas i dialog mellan patient och läkare. Vi kan reducera neurofibromen i storlek och höjd, men inte få bort dem helt. Hur många gånger kan man opereras för neurofibrom med tanke på ärrvävnaden som blir? Vi har en långsiktig strategi när vi opererar barn, där vi har en plan för vad vi gör om år. Ambitionen är att operera så sällan som möjligt. Tanken är alltid att första operationen inte skall vara till hinder för eventuella kommande operationer. Är vissa plastikkirurger specialiserade på att operera ansikten? Ja, Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg och Akademiska sjukhuset i Uppsala är de två sjukhus i landet som har rikssjukvårdsuppdraget att göra plastikoperationer av ansikten och huvuden, (kraniofacial kirurgi). Annie får en diagnos Annie satte ofta i halsen och vi fick tid hos en logoped när hon var över ett år, berättar Janne. Logopeden iakttog hur Annie fördelade maten och hur hon svalde. Hon konstaterade att Annie inte klarade mat i bitar. Logopeden skrev ut förtjockningsmedel till vätskor för att hon inte skulle sätta i halsen. Ytterligare några månader senare gjordes en videoröntgen. Efter analys av bilderna konstaterades att Annie troligen har haft en omognad i svalget. Det var orsaken till hennes problem att äta. Allt detta kan kopplas till hennes autismdiagnos, fick vi veta i samband med en psykologkontakt när Annie var nio år, säger Maria. Hon har inte kunnat dricka klunk efter klunk, som vi andra, utan bara en klunk i taget. Men nu går det bättre. Hon kan både dricka och äta utan att sätta i halsen så illa som tidigare, säger Janne. Annie kan inte göra 4-årskontrollen Åren gick. Vid ett tillfälle träffade de en neurolog. Han konstaterade att Annie var lite sen i utvecklingen, men inte mycket. Familjen flyttade och Annie fick en lillasyster, Alice. Några månader senare var det dags för Annies 4-årskontroll. Kontrollen gick inte att genomföra eftersom Annie inte kunde följa instruktionerna. Då sa sjuksköterskan på barnavårdscentralen att nu är 18

19 det dags att vi ser om det finns något samband mellan fläckarna och hennes beteende, berättar Janne. Mycket stöd efter 4 år Hon hade träffat Annie så många gånger när de kommit dit för kontroll av lillasyster Alice och hade märkt att hon inte tog kontakt. En barnläkare undersökte Annie och remitterade familjen till barnkliniken på sjukhuset. Där var det bokat en tid för besök hos en barnläkare för undersökning av fläckarna och tid hos ett neuropsykiatriskt team. Barnläkaren kunde inte ge dem någon diagnos. Fläckarna var för få för att han skulle kunna säga att Annie hade neurofibromatos typ 1. Innan diagnos skulle kunna fastställas behövdes fler symtom. De fick avvakta. Det barnneuropsykiatriska teamet konstaterade att Annie hade autistiska drag och utvecklingsförsening. Från det att Annie kom på 4-årskontrollen är detta en lycklig historia. Vi har fått så mycket stöd, jämfört med de motgångar vi hört andra berätta om, säger Janne. Ögonproblematik vid neurofibromatos typ 1 De flesta med neurofibromatos typ 1 har bra syn och inga ögonförändringar som ger symtom. Detta trots att två av diagnoskriterierna syns i ögonen. Susann Andersson, överläkare vid barnögonmottagningen, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg berättade om sjukdomen ur ett ögonperspektiv. Vår förmåga att se är en komplex process där olika funktioner ska samordnas för att ge normal syn. Synfunktionen brukar delas upp i främre och bakre synbanor. Om de främre synbanorna är påverkade av sjukdom eller skada kan det inverka på synskärpa, färgseende, kontrastseende och mörkerseende. Om de bakre delarna av synbanorna är påverkade kan förmågan att tolka och bearbeta synintrycken skadas. Det kan också ge påverkan på synfälten. Man kan ha en bra synskärpa, men ändå inte känna igen ex en sax, därför att det är svårt att tolka synintrycken, förklarade Susann Andersson. Ett av de vanligaste exemplen på påverkan på de främre synbanorna är brytningsfel(ex närsynthet, översynthet och astigmatism). Dessa åtgärdas oftast lätt med glasögon eller kontaktlinser. Synen hos barn utvecklas från att de är nyfödda tills de är ca 8-9 år gamla. För att synen skall utvecklas normalt krävs en skarp bild för vardera ögat liksom att bägge ögonen används för att fixera. Nyhetsbrev nr 409 Ågrenska

20 Frågor till Susann Andersson Ögonbesvär vid neurofibromatos typ 1 Ögonbesvär vid neurofibromatos kan påverka ögonhålan (orbita), regnbågshinna (iris), åderhinna (choroidea) och sekundär påverkan på bakre synbanor. Vid neurofibromatos typ 1 kan plexiforma neurofibrom finnas i ögonhålan. Men fibromen behöver inte ge några symtom eller påverka synen överhuvudtaget. Ibland kan de ge brytningsfel genom att fibrom trycker på och förändrar ögats form. Barnet kan också ha bekymmer med att ögonlocket hänger ner och skymmer sikten. Då stimuleras inte synbanorna som de skall till det ögat. Är det något som sitter för ögat, utvecklas inte synen och tolkningen av den, därför är det viktigt att åtgärda hindret, sa Susann Andersson Problem med nedhängande ögonlock kan åtgärdas via operation. Lisch noduli är något ögonläkaren tittar efter på grund av att de är ett av diagnoskriterierna för neurofibromatos typ 1. Det är ofarliga pigmentknutor på ytan av regnbågshinnan. Det är ofta så små att de knappt är möjliga att uppfatta med blotta ögat, utan ses vid mikroskop- undersökning. I blå ögon blir dessa som små bruna prickar. I bruna ögon syns Lisch noduli som lite ljusare prickar. Hälften av patienterna med NF typ 1 har dessa när de är fem år. Över 30 års ålder förekommer de hos de flesta patienter med diagnosen. De flesta lisch noduli är asymtomatiska, vilket innebär att de inte ger några besvär eller påverkar synen. Man kan få besvär om det sitter Lisch noduli i vinkeln mellan iris och hornhinnan. I ögat cirkulerar en vätska (kammarvätska), vars avflödessystem är i den vinkeln. Om du har Lisch noduli som sitter där, hindras avflödet vilket höjer trycket i ögat. Det kan ge glaukom (=grön starr). Det är inte så vanligt, men kan förekomma. Det upptäcker man enklast genom att mäta trycket i ögat, förklarade Susann Andersson Opticus gliom, är tillväxt av stödjevävnad runt synnerven och förekommer hos några få procent. De debuterar i regel i fyra- till sexårsåldern, sällan senare. Tumörerna sätter sig i höljet på nerven. Alla patienter som har dessa gliom behöver inte behandlas eftersom tumörerna inte alltid påverkar synnerven. Om de sitter illa till kan de trycka på synnerven och ge sämre synskärpa och synfältsdefekter. Vad är en flack synnerv? Flack synnerv är inget gängse begrepp. Det kan finnas olika anledningar till att synnervsutträdet (papillen) i ögat, ser lite 20

Dokumentation nr 510 Neurofibromatos, familjevistelse

Dokumentation nr 510 Neurofibromatos, familjevistelse Dokumentation nr 510 Neurofibromatos, familjevistelse ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska 2016 www.agrenska.se NEUROFIBROMATOS, NF 1 Ågrenska arrangerar

Läs mer

Lättläst om Neurofibromatos. Lättläst om Neurofibromatos, typ 1 För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1

Lättläst om Neurofibromatos. Lättläst om Neurofibromatos, typ 1 För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lättläst om Neurofibromatos, typ 1 För vuxna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Neurofibromatos, typ1, ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Lättläst om Noonans syndrom. Lättläst om Noonans syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1

Lättläst om Noonans syndrom. Lättläst om Noonans syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lättläst om Noonans syndrom För vuxna Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Noonans syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga syndrom.

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Neurofibromatos 1 Neurofibromatos MUN-H-CENTER 6-- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Neurofibromatos Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial

Läs mer

Lättläst om Klinefelters syndrom. Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1

Lättläst om Klinefelters syndrom. Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Klinefelters syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320

Fragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 , vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller

Läs mer

Hydrocephalus och shunt

Hydrocephalus och shunt Hydrocephalus och shunt Den här broschyren berättar om hydrocephalus (vattenskalle) och shunt. Den riktar sig i första hand till familjer och personal som kommer i kontakt med barn och ungdomar som har

Läs mer

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård

Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård Styrande 1 (5) Neurofibromatos Typ 1, vårdprogram Målgrupp: Barnläkare i öppen och sluten vård NF1 är en autosomalt dominant sjukdom med symtom från många olika organsystem där drabbade individer har en

Läs mer

ADHD är en förkortning av Attention Deficit Hyperactivity Disorder och huvudsymtomen är:

ADHD är en förkortning av Attention Deficit Hyperactivity Disorder och huvudsymtomen är: Ung med ADHD Det här faktabladet är skrivet till dig som är ung och har diagnosen ADHD. Har det hänt att någon har klagat på dig när du har haft svårt för att koncentrera dig? Förstod han eller hon inte

Läs mer

Information om glasögon. Varför barn kan behöva glasögon.

Information om glasögon. Varför barn kan behöva glasögon. Information om glasögon. Varför barn kan behöva glasögon. Ögats lins skall liksom linsen i en kamera skapa en skarp bild av omvärlden. I kameran ligger bilden på filmen och i ögat ligger bilden på näthinnan

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD)

Din guide till. Eylea används för att. så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) Din guide till Eylea används för att behandla en typ av åldersförändringar i gula fläcken, så kallad våt åldersrelaterad makuladegeneration (våt AMD) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post:

Läs mer

Autismspektrumtillstånd

Autismspektrumtillstånd Autismspektrumtillstånd Beskrivning och hjälp till dig som möter barn och ungdomar med autismspektrumtillstånd 2 Den här broschyren ger en beskrivning av vad autismområdet är och kan vara till hjälp för

Läs mer

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt

Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Glaukom en vanlig ögonsjukdom insikt Pfizer AB, Vetenskapsvägen 10, 19190 Sollentuna, tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Med åren påverkas kroppen på ett sätt som vi inte alltid kan styra. En del åkommor

Läs mer

Lättläst om Williams syndrom. Lättläst om Williams syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1

Lättläst om Williams syndrom. Lättläst om Williams syndrom För vuxna. Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lättläst om Williams syndrom För vuxna Ågrenska 2012, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Williams syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga

Läs mer

ADHD NÄR VARDAGEN ÄR KAOS

ADHD NÄR VARDAGEN ÄR KAOS ADHD NÄR VARDAGEN ÄR KAOS Att små barn har svårt att sitta still, koncentrera sig och kontrollera sina impulser är inget ovanligt. Men för de barn som lider av ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning vid propp i ögats grenven, dvs grenvensocklusion (BRVO) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post: 2 Välkommen till din Eylea-guide

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Om ditt barn får retinoblastom

Om ditt barn får retinoblastom Om ditt barn får retinoblastom 1 Den här broschyren vänder sig till dig som har ett barn som fått diagnosen retinoblastom. Du har säkert många frågor och oroar dig för hur det ska gå för ditt barn. Här

Läs mer

ADHD NÄR VARDAGEN ÄR KAOS

ADHD NÄR VARDAGEN ÄR KAOS ADHD NÄR VARDAGEN ÄR KAOS Att små barn har svårt att sitta still, koncentrera sig och kontrollera sina impulser är inget ovanligt. Men för de barn som har ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) 1 Din ögonklinik är: Kontakt: Telefon: Adress: E-post: 2 Välkommen till din Eylea-guide Din läkare

Läs mer

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare

Utvecklingsstörning. Farhad Assadi psykolog. Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Utvecklingsstörning Farhad Assadi psykolog Mia Ingstedt barnhabiliteringsöverläkare Föreläsningsserie om utvecklingsstörning Föreläsning 1 Vad är utvecklingsstörning? Föreläsning 2 Kommunikation och AKK

Läs mer

Neurofibromatos, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 340

Neurofibromatos, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 340 perspektivet Nyhetsbrev 340 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller

Läs mer

Barn som närstående. När någon i familjen blir svårt sjuk eller skadad

Barn som närstående. När någon i familjen blir svårt sjuk eller skadad Barn som närstående När någon i familjen blir svårt sjuk eller skadad Barn har, enligt hälso- och sjukvårdslagen (HSL) och patientsäkerhetslagen (6 kap. 5) rätt till information och stöd för egen del då

Läs mer

Min bok. När mamma, pappa eller ett syskon är sjuk

Min bok. När mamma, pappa eller ett syskon är sjuk Min bok När mamma, pappa eller ett syskon är sjuk Förord Tanken med Min bok är att den ska delas ut till alla barn som har en mamma, pappa eller ett syskon som ligger på sjukhus men kan även användas om

Läs mer

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME)

Din guide till. Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Din guide till Eylea används för att behandla synnedsättning till följd av diabetiska makulaödem (DME) Välkommen till din Eylea-guide Häftet innehåller: Din läkare har skrivit ut Eylea eftersom du har

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

ADHD och autism. Björn Kadesjö. Vad är ADHD? ADHD i olika åldrar 1/12 2004. Vad är ADHD? 1. ADHD i olika åldrar 1. Så vanligt är ADHD 2

ADHD och autism. Björn Kadesjö. Vad är ADHD? ADHD i olika åldrar 1/12 2004. Vad är ADHD? 1. ADHD i olika åldrar 1. Så vanligt är ADHD 2 1/12 2004 ADHD och autism Björn Kadesjö Vad är ADHD? 1 ADHD i olika åldrar 1 Så vanligt är ADHD 2 Samtidiga problem 2 Orsaker till ADHD 3 Behandling 3 ADHD och autism 4 Vad är ADHD? ADHD (attention deficit/hyperactivity

Läs mer

Att leva med schizofreni - möt Marcus

Att leva med schizofreni - möt Marcus Artikel publicerad på Doktorn.com 2011-01-13 Att leva med schizofreni - möt Marcus Att ha en psykisk sjukdom kan vara mycket påfrestande för individen liksom för hela familjen. Ofta behöver man få medicinsk

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

BARNANPASSAD ÅTERGIVNING AV PSYKOLOGUTREDNING

BARNANPASSAD ÅTERGIVNING AV PSYKOLOGUTREDNING BARNANPASSAD ÅTERGIVNING AV PSYKOLOGUTREDNING Habiliteringen Mora 2012 Barn 6 12 år Diagnos: Adhd, autismspektrum, lindrig och måttlig utvecklingsstörning, Cp samt EDS Psykologutredning Remiss med frågeställning

Läs mer

FÖRE OCH EFTER LINSBYTE FÖRE OCH EFTER DIN

FÖRE OCH EFTER LINSBYTE FÖRE OCH EFTER DIN FÖRE OCH EFTER LINSBYTE FÖRE OCH EFTER DIN LINSBYTESoperation 1 Snart är du fri från ditt synfel Du har bokat tid för ett linsbyte (RLE). Det betyder att du snart kommer att ha korrigerat ditt synfel.

Läs mer

att Tänka på FÖRE och

att Tänka på FÖRE och att Tänka på FÖRE och efter din BEHANDLING AV ÅLDERSSYNTHET 1 Nu vet jag att jag alltid kommer att se bra och jag behöver aldrig oroa mig för grå starr! Margareta Birgersson, Statistiker 58 år 2 snart

Läs mer

Sotos syndrom, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312

Sotos syndrom, vuxenvistelse Nyhetsbrev 312 , vuxenvistelse Nyhetsbrev 312 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller

Läs mer

Först vill vi förklara några ord och förkortningar. i broschyren: impulsiv för en del personer kan det vara som att

Först vill vi förklara några ord och förkortningar. i broschyren: impulsiv för en del personer kan det vara som att Hej! Du som har fått den här broschyren har antagligen ett syskon som har ADHD eller så känner du någon annan som har det. Vi har tagit fram den här broschyren för att vi vet att det inte alltid är så

Läs mer

lyckades. Jag fick sluta på dagis och mamma blev tvungen att stanna hemma från jobbet ibland, eftersom jag inte tyckte om de barnflickor som mina

lyckades. Jag fick sluta på dagis och mamma blev tvungen att stanna hemma från jobbet ibland, eftersom jag inte tyckte om de barnflickor som mina Förlåt mig mamma! D et finns bara en människa här på jorden som älskar mig och det är min mamma. Jag är en svår och besvärlig person som jag ofta är fruktansvärt trött på, en människa jag tycker riktigt

Läs mer

Att leva med Ataxier

Att leva med Ataxier Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

Ett nytt perspektiv i arbetet med barn och föräldrar

Ett nytt perspektiv i arbetet med barn och föräldrar Ett nytt perspektiv i arbetet med barn och föräldrar Kurs för förskollärare och BVC-sköterskor i Kungälv 2011-2012, 8 tillfällen. Kursbok: Ditt kompetenta barn av Jesper Juul. Med praktiska exempel från

Läs mer

STÖD VID MÖTEN. Om det här materialet

STÖD VID MÖTEN. Om det här materialet STÖD VID MÖTEN Om det här materialet Det är ofta i möten med okända människor och miljöer som en person med Aspergers syndrom upplever svårigheter. Här presenteras materialet "Stöd vid möten", som på ett

Läs mer

vad ska jag säga till mitt barn?

vad ska jag säga till mitt barn? Jag vill veta vad ska jag säga till mitt barn? Information till dig som är förälder och lever med skyddade personuppgifter www.jagvillveta.se VUXNA 2 Brottsoffermyndigheten, 2014 Produktion Plakat Åströms

Läs mer

Koncentrationssvårigheter. Luckan 6.10.2009, Psykolog Mikaela Särkilahti, Ord och Mening

Koncentrationssvårigheter. Luckan 6.10.2009, Psykolog Mikaela Särkilahti, Ord och Mening Koncentrationssvårigheter Luckan 6.10.2009, Psykolog Mikaela Särkilahti, Ord och Mening Struktur 1. Koncentrationssvårigheter vad är det? 2. Olika typer av koncentrationssvårigheter 3. Typiska problem

Läs mer

ADHD VAD OCH VARFÖR? EN FÖRELÄSNING AV OCH MED NICKLAS LARSSON 1

ADHD VAD OCH VARFÖR? EN FÖRELÄSNING AV OCH MED NICKLAS LARSSON 1 ADHD VAD OCH VARFÖR? EN FÖRELÄSNING AV OCH MED NICKLAS LARSSON 1 INNEHÅLL ADHD VAD OCH VARFÖR? JAG HAR ADHD VAD ÄR ADHD? SYMTOMEN IMPULSKONTROLLEN MISSFÖRSTÅDD OCH MISSLYCKAD RÄTT MILJÖ OCH STRATEGIER

Läs mer

RÖSTKONSULTEN AB Träffgatan 4 136 44 Handen Selektiv mutism

RÖSTKONSULTEN AB Träffgatan 4 136 44 Handen Selektiv mutism Selektiv mutism Information för föräldrar, förskola och skola Vad är selektiv mutism? Selektiv mutism (SM) är ett tillstånd där någon kan tala flytande i somliga situationer, men inte i andra. Talhämningen

Läs mer

Bra att veta om grå starr och gråstarrsoperation

Bra att veta om grå starr och gråstarrsoperation Version 5 Bra att veta om grå starr och gråstarrsoperation Patientinformation VAD ÄR GRÅ STARR? Grå starr, eller katarakt, är en grumling i ögats lins. Linsen ligger alldeles innanför pupillen. Utveckling

Läs mer

Råd till föräldrar. Att vara barn och anhörig när ett SYSKON i familjen är sjuk

Råd till föräldrar. Att vara barn och anhörig när ett SYSKON i familjen är sjuk Råd till föräldrar Att vara barn och anhörig när ett SYSKON i familjen är sjuk I familjer där en förälder, syskon eller annan vuxen drabbats av svår sjukdom eller skada blir situationen för barnen extra

Läs mer

Synnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning

Synnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning Att ha: Synnedsättning och neuropsykiatrisk funktionsnedsättning ADHD OCD DAMP Dyskalkyli NPF Dyslexi Tourettes syndrom Aspbergers syndrom ADD 1 2 Antalet medlemmar med flera funktionsnedsättningar ökar.

Läs mer

Patienten i centrum. Att vara distriktsläkare till patienter med intellektuell funktionsnedsättning FUB Malin Nystrand

Patienten i centrum. Att vara distriktsläkare till patienter med intellektuell funktionsnedsättning FUB Malin Nystrand Patienten i centrum Att vara distriktsläkare till patienter med intellektuell funktionsnedsättning 2016-10-22 FUB Malin Nystrand Vad jag skall prata om Kroppen och hälsan är viktigt Varför kan det vara

Läs mer

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda.

Munhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från frågeformulär. Tuberös skleros. Beräknad förekomst: 1:100 000 levande födda. 5-1- Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Tuberös skleros Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

ADHD vad är det? EN FÖRELÄSNING AV OCH MED NICKLAS LARSSON

ADHD vad är det? EN FÖRELÄSNING AV OCH MED NICKLAS LARSSON ADHD vad är det? EN FÖRELÄSNING AV OCH MED NICKLAS LARSSON 1 INNEHÅLL ADHD VAD ÄR DET? 1. Jag har ADHD 2. Vad är ADHD? 3. Symtomen 4. Impulskontrollen 5. Självkontroll 6. Exekutiva funktioner 7. Medicinering

Läs mer

I Vallentuna erbjuds barn med grav språkstörning en speciell språkträning, TINS

I Vallentuna erbjuds barn med grav språkstörning en speciell språkträning, TINS Barn- och ungdomsförvaltningen Resurscentrum TINS - LättLäst I Vallentuna erbjuds barn med grav språkstörning en speciell språkträning, TINS Barnen får språkträning varje dag, på flera olika sätt och i

Läs mer

Neurofibromatos Nyhetsbrev 328

Neurofibromatos Nyhetsbrev 328 Nyhetsbrev 328 På Ågrenska arrangeras veckovistelser där familjer som har barn med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under en och samma vecka träffas ett antal familjer med barn som

Läs mer

TORISEL (temsirolimus) patientinformation

TORISEL (temsirolimus) patientinformation TORISEL (temsirolimus) patientinformation Frågor och svar om din behandling med Torisel mot njurcancer 2 Inledning Den här broschyren innehåller viktig information om din behandling med Torisel. Vi ber

Läs mer

1 Information till patienter med hål i gula fläcken

1 Information till patienter med hål i gula fläcken 1 Information till patienter med hål i gula fläcken VAD ÄR HÅL I GULA FLÄCKEN? Gula fläcken (makula) är den centrala delen av näthinnan (retina) som svarar för synskärpan. Det är med gula fläcken man kan

Läs mer

Manual för avslutande 5 ½-års hälsokontroll på BVC

Manual för avslutande 5 ½-års hälsokontroll på BVC Manual för avslutande 5 ½-års hälsokontroll på BVC 451 80 Uddevalla 1 Målsman för......... Välkomna till Barnavårdscentralen!.. är nu i 5 ½ - årsåldern och befinner sig i slutet av sin förskoleperiod.

Läs mer

Tufs fick livet tillbaka FÖLJ ETT CASE. noa nr 6 2015 11

Tufs fick livet tillbaka FÖLJ ETT CASE. noa nr 6 2015 11 10 noa nr 6 2015 Tufs fick livet tillbaka En extremt ovanlig bentillväxt inne i ryggradskanalen hotade att göra huskatten Tufs förlamad. Husse och matte ställdes inför det svåra valet: att låta Tufs somna

Läs mer

Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos

Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos Ögonmelanom 1 Ögonmelanom är en tumörsjukdom som framför allt uppkommer i ögats druvhinna (uvea). Sjukdomen förekommer i alla åldrar, men är mycket sällsynt hos barn. I Sverige drabbas sjuttio till åttio

Läs mer

opereras för förträngning i halspulsådern

opereras för förträngning i halspulsådern Till dig som skall opereras för förträngning i halspulsådern Information till patient & närstående Dokumentet är skapat 2012-06-01 och är giltigt ett år från detta datum. Välkommen till Kärlkirurgen på

Läs mer

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk Vad du kan behöva veta När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk Den här skriften berättar kort om psykisk sjukdom och om hur det kan visa sig. Du får också veta hur du själv kan få stöd när mamma eller

Läs mer

Ätstörningar. Att vilja bli nöjd

Ätstörningar. Att vilja bli nöjd Ätstörningar Ätstörningar innebär att ens förhållande till mat och ätande har blivit ett problem. Man tänker mycket på vad och när man ska äta, eller på vad man inte ska äta. Om man får ätstörningar brukar

Läs mer

FÖRE OCH EFTER ÖGONLASER FÖRE OCH EFTER DIN

FÖRE OCH EFTER ÖGONLASER FÖRE OCH EFTER DIN FÖRE OCH EFTER ÖGONLASER FÖRE OCH EFTER DIN Ögonlaseroperation 1 Snart är du fri från ditt synfel Du har bokat tid för en ögonlaseroperation. Det betyder att du snart kommer att ha korrigerat ditt synfel.

Läs mer

Verksamhetsområdena Neurologi och Onkologi Universitetssjukhuset i Lund

Verksamhetsområdena Neurologi och Onkologi Universitetssjukhuset i Lund Verksamhetsområdena Neurologi och Onkologi Universitetssjukhuset i Lund VANLIGA FRÅGOR INFÖR STRÅLBEHANDLINGEN Detta häfte är till för dig som får eller ska få strålbehandling mot en hjärntumör. Hur och

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Formulär för BARN 10-12 år. Det är så klart helt frivilligt att vara med. Om du inte vill svara på frågorna så kan du lämna tillbaka enkäten.

Formulär för BARN 10-12 år. Det är så klart helt frivilligt att vara med. Om du inte vill svara på frågorna så kan du lämna tillbaka enkäten. A B I S Formulär för BARN 10-12 år Det är så klart helt frivilligt att vara med. Om du inte vill svara på frågorna så kan du lämna tillbaka enkäten. Om du svarar på frågorna får du hoppa över de frågor

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

Njurcancer. Författare: Annika Mandahl Forsberg, Biträdande Överläkare, Urologiska kliniken, Skånes Universitets Sjukhus.

Njurcancer. Författare: Annika Mandahl Forsberg, Biträdande Överläkare, Urologiska kliniken, Skånes Universitets Sjukhus. Pfizer AB 191 90 Sollentuna Tel 08-550 520 00 www.pfizer.se Författare: Annika Mandahl Forsberg, Biträdande Överläkare, Urologiska kliniken, Skånes Universitets Sjukhus. SUT20140120PSE02 Njurcancer Bakgrund

Läs mer

Inledning. ömsesidig respekt Inledning

Inledning. ömsesidig respekt Inledning Inledning läkaren och min man springer ut ur förlossningsrummet med vår son. Jag ligger kvar omtumlad efter vad jag upplevde som en tuff förlossning. Barnmorskan och ett par sköterskor tar hand om mig.

Läs mer

Struma. Förstorad sköldkörtel

Struma. Förstorad sköldkörtel Struma Förstorad sköldkörtel 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Docent Ove Törring, Karolinska

Läs mer

Mastektomi med direktrekonstruktion

Mastektomi med direktrekonstruktion Patientinformation Mastektomi med direktrekonstruktion Borttagande av bröstkörtel med samtidig bröstrekonstruktion Den här informationen vänder sig till Dig som har en ökad risk för bröstcancer efter genetisk

Läs mer

ÅRSRAPPORT Barn med funktionsnedsättning om samhällets stöd

ÅRSRAPPORT Barn med funktionsnedsättning om samhällets stöd ÅRSRAPPORT 2016 Barn med funktionsnedsättning om samhällets stöd Jag kan inte riktigt skilja på vad som är min diagnos och vad som är jag Barn är aktiva och kompetenta aktörer som bär på otroligt mycket

Läs mer

Lättläst om 22q11 -deletionssyndrom. Lättläst om 22q11- deletionssyndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1

Lättläst om 22q11 -deletionssyndrom. Lättläst om 22q11- deletionssyndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lättläst om 22q11- deletionssyndrom För vuxna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om 22q11 - deletionssyndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Vad händer under besöket i RATSS- studien?

Vad händer under besöket i RATSS- studien? Vad händer under besöket i RATSS- studien? Information och samtycke När ni kommer för att besöka oss i RATSS- studien möts ni först av forskningssjuksköterskan som berättar för er vad som kommer att hända

Läs mer

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos

behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos behandlingsmetoder vid Svullnad i gula fläcken vid trombos Det mänskliga ögat När ögonen öppnas strömmar ljuset in. Det passerar genom hornhinnan, linsen och glaskroppen och vidare till näthinnan. Näthinnan

Läs mer

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen I ditt arbete som klinisk genetiker studerar du en dag kromosomer från en cancerpatient med hjälp av så kallad SKY teknik. Du ser då att en del av kromosom 13 nu istället ligger på kromosom 10. Fråga 1

Läs mer

SUF Kunskapscentrum Samverkan Utveckling - Föräldraskap

SUF Kunskapscentrum Samverkan Utveckling - Föräldraskap SUF Kunskapscentrum Samverkan Utveckling - Föräldraskap Uppsala läns kommuner, Landstinget, Regionförbundet och FUB Stöd till barn och föräldrar i familjer där någon förälder har utvecklingsstörning eller

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk

När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk Folderserie TA BARN PÅ ALLVAR Vad du kan behöva veta När din mamma eller pappa är psykiskt sjuk Svenska Föreningen för Psykisk Hälsa in mamma eller pappa är psykisksjh07.indd 1 2007-09-10 16:44:51 MAMMA

Läs mer

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Skoldagen 21 mars 2013 Sofia Cassel Leg. Psykolog Sofia Cassel legitimerad psykolog, Inside Team 2 Agenda Fakta om neuropsykiatriska funktionsnedsättningar Vanliga

Läs mer

BVC-rådgivning om sömnproblem

BVC-rådgivning om sömnproblem Centrala Barnhälsovården 2013-05-02 BVC-rådgivning om sömnproblem Förebyggande strategier för BVC-ssk: håll dig uppdaterad på hela familjens sömnvanor under första året uppmuntra föräldrarna att vänja

Läs mer

Till dig som förlorat di barn

Till dig som förlorat di barn Till dig som förlorat di barn Spädbarnsfonden Till dig som förlorat ditt barn Vi som skrivit den här foldern är mammor och pappor som också har förlorat ett barn. Ett ögonblicks skillnad, från en sekund

Läs mer

Fakta äggstockscancer

Fakta äggstockscancer Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Om läkemedel. vid adhd STEG 1. Din första kontakt med BUP? Ring BUP-linjen, , var du än bor i länet.

Om läkemedel. vid adhd STEG 1. Din första kontakt med BUP? Ring BUP-linjen, , var du än bor i länet. Om läkemedel vid adhd Din första kontakt med BUP? Ring BUP-linjen, 010-476 19 99, var du än bor i länet. STEG 1 BUP-mottagning finns på alla orter i Halland: Kungsbacka Tfn 0300-56 52 17 Varberg Tfn 0340-48

Läs mer

Att uppmärksamma det lilla barnet när föräldern har egna problem som psykisk ohälsa och/eller missbruk

Att uppmärksamma det lilla barnet när föräldern har egna problem som psykisk ohälsa och/eller missbruk Att uppmärksamma det lilla barnet när föräldern har egna problem som psykisk ohälsa och/eller missbruk Det lilla barnet kan inte föra sin egen talan Därför behöver vi som träffar barn och föräldrar vara

Läs mer

Övning: Föräldrapanelen Bild 5 i PowerPoint-presentationen.

Övning: Föräldrapanelen Bild 5 i PowerPoint-presentationen. Övning: Föräldrapanelen Bild 5 i PowerPoint-presentationen. Material: Bilder med frågor (se nedan) Tejp/häftmassa Tomma A4-papper (1-2 st/grupp) Pennor (1-2 st/grupp) 1) Förbered övningen genom att klippa

Läs mer

Övning: Föräldrapanelen

Övning: Föräldrapanelen Övning: Föräldrapanelen Bild 5 i PowerPoint-presentationen. Material: Bilder med frågor (se nedan) Tejp/häftmassa Tomma A4-papper (1-2 st/grupp) Pennor (1-2 st/grupp) 1) Förbered övningen genom att klippa

Läs mer

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför

Läs mer

Barnens Bok. Aktuellt informationsdokument För vårdgivare inom sjukvård, kommun m.fl.

Barnens Bok. Aktuellt informationsdokument För vårdgivare inom sjukvård, kommun m.fl. Barnens Bok Aktuellt informationsdokument För vårdgivare inom sjukvård, kommun m.fl. Ursprunglig idé: Lotta Ljunggren-Thomasson, vårdkedjesamordnare/iva-sjuksköterska Neurologmottagningen, Drottning Silvias

Läs mer

Är du anhörig till någon med funktionshinder?

Är du anhörig till någon med funktionshinder? Är du anhörig till någon med funktionshinder? Kris- och samtalsmottagningen STOCKHOLMS LÄNS LANDSTING Kris- och samtalsmottagningen kan hjälpa dig När man är med om något riktigt svårt kan det hända att

Läs mer

ATT MÅ DÅLIGT Vad kan orsaka att man börjar må dåligt?

ATT MÅ DÅLIGT Vad kan orsaka att man börjar må dåligt? ATT MÅ DÅLIGT De allra flesta har någon gång i livet känt hur det är att inte må bra. Man kan inte vara glad hela tiden och det är bra om man kan tillåta sig att känna det man känner. Man kanske har varit

Läs mer

Mall för anhörigintervju vid misstanke om neuropsykiatrisk problematik. Vuxenpsykiatrin Landstinget i Kalmar län

Mall för anhörigintervju vid misstanke om neuropsykiatrisk problematik. Vuxenpsykiatrin Landstinget i Kalmar län Mall för anhörigintervju vid misstanke om neuropsykiatrisk problematik Vuxenpsykiatrin Landstinget i Kalmar län Patientuppgifter: Namn: Personnummer: Anhörig(a) som intervjuas: Intervjuare: Datum för intervju:.

Läs mer

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet.

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet. Arvet och DNA Lokal pedagogisk planering årkurs 9 Syfte Naturvetenskapen har sitt ursprung i människans nyfikenhet och behov av att veta mer om sig själv och om sin omvärld. Kunskaper i biologi har stor

Läs mer

Lkg-teamet Malmö Barn med LKG Information til dig som är förälder til ett barn med LKG SUS Malmö, lkg-teamet Jan Waldenströms gata 18 205 02 Malmö 1

Lkg-teamet Malmö Barn med LKG Information til dig som är förälder til ett barn med LKG SUS Malmö, lkg-teamet Jan Waldenströms gata 18 205 02 Malmö 1 Lkg-teamet Malmö Barn med LKG Information till dig som är förälder till ett barn med LKG SUS Malmö, lkg-teamet Jan Waldenströms gata 18 205 02 Malmö 1 2 Text: Kerstin Österlind, kurator, Skånes universitetssjukhus

Läs mer

Information till dig som ska operera bort dina halsmandlar, tonsiller

Information till dig som ska operera bort dina halsmandlar, tonsiller Information till dig som ska operera bort dina halsmandlar, tonsiller Vad har halsmandlarna för funktion? Halsmandlarna (tonsillerna) är en del av kroppens immunförsvar. Störst betydelse har halsmandlarna

Läs mer

Vi kräver att få förutsättningar för att kunna ge trygg och säker vård!

Vi kräver att få förutsättningar för att kunna ge trygg och säker vård! Eva Nordlunds tal vid manifestationen 19 mars 2013 Det är nog nu! Stockholms barnmorskor har fått nog! Sveriges barnmorskor har fått nog! Vi kräver att få förutsättningar för att kunna ge trygg och säker

Läs mer