Frontotemporal demens FTD. v.t Alexander Santillo Leg läk, Specialist i psykiatri, med. dr.

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Frontotemporal demens FTD. v.t Alexander Santillo Leg läk, Specialist i psykiatri, med. dr."

Jonathan Lindgren
för 4 år sedan
Visningar:

1 Frontotemporal demens FTD v.t Alexander Santillo Leg läk, Specialist i psykiatri, med. dr.

2 Disposition Introduktion Fallpresentation FTD Neurobiologi

3 Litteratur Piguet et al Lancet Neurology 2011 Raskovsky et al Brain 2011 Gorno Tempini et al Neurology 2011 Fördjupning Wahlund, Wallin, Nilsson (ed) Kognitiv medicin. 2011, Norstedts Hodges (ed.) Frontotemporal dementia syndromes. 2007, Cambridge Medicine. Zhou, Seeley Biol Psych 2014

4 Översikt Vanligaste ålder vid diagnos 70-årsåldern (40-90), M:F 1:1 Ca 5 % av demensdiagnoser, 20% av presenila demenser Ca 20% autosomalt dominant genetik, f.ö. okänd etiologi prevalens beteendevariant FTD ca 15/ Jmf prevalens ALS ca 8/100000

5 Översikt- kliniska syndrom Frontotemporal demens FTD (behavioural variant/ beteendevarianten av FTD, bvftd) Primära Progressiva Afasier PPA Överlapp Progressiv icke flytande afasi (PNFA) Semantisk demens (SD) ALS, Corticobasal degeneration CBD, Progressiv supranukleär paralys PSP

6 Film

7 Janne- anamnes Dysexekutivitet Insiktslöshet Känslomässig avtrubbning Social omdömeslöshet Rastlöshet Förändrat matbeteende Repetitiva beteenden ADL-påverkan (arbete, hem)

8 Janne- observationer Nedsatt mimik Apati/minskad interaktion Afasi-mutism Minskade affekter Rastlöshet Stereotypier Förändrat matbeteende Repetitiva beteenden

9 Kriterier Possible minst 3/6 A Early (3 years) behavioural disinhibition B Early (3 years) apathy or inertia C Early (3 years) loss of sympathy or empathy D Early (3 years) perserverative, stereotyped, or compulsive/ ritualistic behaviour E Hyperorality and dietary changes F Neuropsyhological profile: executive function deficits with relative sparing of meomory and visuospatial function Rascovsky et al Motsvarar DSM5.

10 Kriterier Probable 3/3 A Meets criteria for possible bvftd B Significant functional decline C Imaging results consistens with bvftd (CT/MRI/SPECT/PET) Definite Presence of autosomal dominant mutation or neuropathology or biopsy Rascovsky et al Motsvarar DSM5

11 Differentialdiagnoser Alzheimers sjukdom Atypisk parkinsonism Vaskulär demens, Stroke Tumor (ffa meningiom) HIV Lues

12 Differentialdiagnoser, fortsättning Depression Utmattningssyndrom Bipolär sjukdom Schizofreni Personlighetsstörning, Autismspektrumstörning, ADHD Substansanvänding/beroende

13 Utredning av FTD I Anamnes, inkl. från närstående Status- psykiatriskt, neurologisk, kognitivt Kognitiva basundersökningar (MMSE, etc) Addenbrooks Cognitive Examination att föredra Neuropsykologisk undersökning

14 Neuropsykologisk us Kvalitativ bedömning av beteende och kognition central- men observera kontextbundenhet Kognitiv förmåga kan vara välbehållen trots stor symtombörda/funktionsnedsättning Bra head-to-head studier saknas!

15 Neuropsykologisk us Förväntad profil är relativt isolerad exekutiv dysfunktion- observera exekutivt spill God diskriminativ förmåga FTD vs friska, sämre FTD vs AD Verbal fluency, TMT- B, WCST, Iowa Gambling, The Hayling test Test av social kognition- Faux Pas

16 Utredning av FTD- fortsättning Logopedisk bed., AT bed. Strukturell hjärnavbildning (CT, MR) Funktionell hjärnavbildning (SPECT, PET) Likvorundersökning Ev. genetisk utredning

17 FTD behandling Icke- farmakologisk behandling avgörande. Medikolegala aspekter viktiga. Ev genetisk konsultation. SSRI eventuell effekt Inte acetylcholinesterasinhibitorer Inte memantin Restriktiv användning av potenta farmaka

18 Översikt- kliniska syndrom Frontotemporal demens FTD (behavioural variant/ beteendevarianten av FTD, bvftd) Primära Progressiva Afasier PPA Överlapp Semantisk demens (SD) svppa Progressiv icke flytande afasi (PNFA) nvppa ALS, Corticobasal degeneration CBD, Progressiv supranukleär paralys PSP

19 Semantisk demens (SD) Kärna Nedsatt benämningsförmåga med nedsatt ordförståelse Mot bakgrund av (Relativt) intakta övriga språkliga funktioner (Relativt) intakta övriga kognitiva funktioner Subtila beteendeförändringar

20 Semantisk demens (SD)- språk Nedsatt benämningsförmåga med nedsatt ordförståelse Avspeglar en transmodal agnosi dvs ses även visuellt, taktilt, olfaktoriskt och gustatoriskt substantiv påverkade >>> andra ordklasser påverkan på lågfrekventa ord >>> högfrekventa karakteristiskt semantiska parafrasier i överordnad kategori Avspeglas (så klart!) även i skrift

21 Semantisk demens (SD)- språk Ytdyslexi- journal, gäst Välbevarad grammatik Välbevarad repetition krysantemum, neuropsykologisk undersökning, karakteristika Välbevarad språklig motorisk funktion Språkförståelsen (tal/skrift) nedsatt

22 Andra kognitiva domäner Agnosi, särskilt tydligt för ansikten/personer Egentligt episodiskt minne välbevarat men kan vara svårt att verifiera testmässigt pga den verbala nedsättningen (obs! vad patienten själv menar med minne ) Visuospatiala funktioner, exekutiva funktioner välbevarade

23 Språklig pragmatism och beteende Språkliga pragmatiska störningar vanliga: perseverationer, nedsatt turtagning, ämnesflykt, innehållslöst prat/jargong Beteendeförändringar som vid bvftd fast mindre uttalade: nedsatt känslospel, nedsatt empati, nedsatt interperonell funktion, förändrat matbeteende, repetitivt beteende. Utmärkande för SD: repetitiva beteenden, repetitiva matbeteenden, ingen apati

24 PNFA- ljud fil

25 Progressiv icke-flytande afasi PNFA Kärna Talapraxi med eller utan aggramatism Mot bakgrund av Intakta övriga språkliga funktioner Intakta övriga kognitiva funktioner Delas upp av vissa i Progressive Apraxia of Speech (PAOS) och progressive agrammatic aphasia

26 Progressiv icke-flytande afasi Talapraxi (verbalapraxi): mödosamt tal dvs långsamt, ansträngade, nedsatt prosodi, nedsatt artikulation, oregelbundna uttalsfel Agrammatism: nedsatt syntax, nedsatt meningsbygdnad, kortare meningar, utelämnande av grammatiskt betydelsefulla ord

27 Progressiv icke-flytande afasi Nedsatt ordrepetition särskilt mer artikulatoriskt krävande: krysantemum, neuropsykologisk undersökning, karakteristika Intakt ordförståelse Nedsatt förståelse av grammatiskt komplexa satser

28 Genetik C9ORF72 (chromosome 9 open reading frame 72): vanligaste orsaken till hereditär bvftd och ALS MAPT (microtubule associated protein tau): bvftd, atypisk parkinsonism PGRN (progranulin): bvftd, PPA

29 Tack!

Relevanta dokument

Frontotemporal demens Klinik, utredning, rådgivning

Frontotemporal demens Klinik, utredning, rådgivning Ulla Passant Docent, överläkare Psykogeriatriska kliniken, Avd f Geriatrisk Psykiatri, Lund Ovanliga demenssjukdomar, Lund Ett nationellt symposium 8-9