Marfans Syndrom 2 / Informationsdag Europamöte m.m. och andra marfanliknande tillstånd Medlemsbulletin för Svenska Marfanföreningen

Transkript

1 ISSN: Marfans Syndrom och andra marfanliknande tillstånd Medlemsbulletin för Svenska Marfanföreningen 2 / 2014 g i l v e Tr! r a m m o s Informationsdag Europamöte m.m.

2 Styrelsen Hör gärna av dig till någon av oss i styrelsen om du har funderingar eller frågor om något, så försöker vi hjälpa dig så gott vi kan. Carina Olsson, ordförande Tel hem carina.olsson@telia.com Karin Olsson, kassör, Mobil karinolsson@me.com Jenny Åström Tel hem Mobil jenast@bahnhof.se Ingrid Karlsson Mobil karlsson.ingrid@comhem.se Kent Clasén Mobil kent.clasen@gmail.com Paula Grandell Mobil paula.grandell@gmail.com Christina Kjellström Mobil casa-lindhult@hotmail.com Ellicka Mellgren Mobil ellicka.mellgren@gmail.com Anneli Jonsson Mobil jonsitos@hotmail.com Jonas Asplund Mobil jonas.asplund@gmail.com Marfans syndrom 2 / 2014 UTGIVEN AV Svenska Marfanföreningen C/o Ingrid Karlsson Backvägen 3, 4tr Solna marfan.sverige@gmail.com PLUSGIRO ISSN: REDAKTIONSKOMMITTÉ Jenny Åström Redaktionskommittén är tacksam för alla bidrag till tidningen TRYCKERI Fyris-Tryck AB, Uppsala Marlene Svalberg Mobil marlenesvalberg@yahoo.se Ledare Så blev det då äntligen lite varmare. Trots att vi inte, i alla fall i Stockholmstrakten där jag bor, inte haft mycket till vinter, så hade våren och sommaren svårt att få fäste. När jag nu sitter på min balkong under markisens skugga är det 28 grader varmt riktigt skönt! Vårterminen har gått och nu tar vi sommarlov innan en höst med nya Marfan-aktiviteter. Med det nu avslutade friskvårdsprojekt (friskvården får vi ju inte glömma i vardagen) i glatt minne, försöker vi nu söka finansiering för nya projekt som kan involvera flera av oss. Vi återkommer. Trevlig sommar! Carina, ordförand Martin J Skov, Danmark. Ny ordförande i Marfan Europe Network

3 Vi blir värdar för Europamötet 2015 I september 2013 var jag i Zürich i Schweiz på möte med nätverket för de andra europeiska Marfanföreningarna; (European Marfan Support Network, EMSN). En serie artiklar från denna träff börjar först nu i vår tidning på grund av att vi haft tidningarna fulla med friskvårdsrelaterade saker och sedan med årsmötet. Vi har ju bara fyra tidningar per år. Mötet var både ett nätverks- och styrelsemöte för oss föreningar men även ett läkarsymposium med doktorer från hela världen. Nästan 20 läkare och annan medicinsk verksam personal som har specialkunskaper om marfan var på plats! Namnbyte Men först till den del som berör oss föreningar. Det var nio länder på plats samt en representant från den amerikanska föreningen, som var där på grund av läkarseminarierna. Den stora händelsen på årsmötet blev att döpa om nätverket till Marfan Europe Network. Skälet till det är framför allt att slippa den krångliga förkortningen, EMSN, som ingen vet vad det är och istället få in ordet marfan i namnet. Det är viktigt att sprida det som ett begrepp. Ett annat skäl till namnbytet är att bättre matcha det nätverk som finns för alla Marfanföreningar i hela världen. Det heter Marfan World. Efter beslut om namnbyte har ett arbete pågått med att ta fram ny logga för nätverket. En uppgift som vi i Sverige varit delaktiga i då det var min sambo Erik som ritade olika förslag för nätverkets styrelse att ta ställning till. Det hela kan nu ses på Svenskt i styrgruppen När det var dags att välja ny styrgrupp för de kommande två åren insåg jag att vi från Sverige aldrig har haft någon representant och därför kände jag mig manad att ställa upp. Nu är jag en av de fem i styrgruppen. Vi valde också ny ordförande; Martin J Skov från Danmark. Tidigare har nätverksmötena hållits varje år men sedan två år tillbaka är det bestämt att de ska var vart annat. Nästa gång blir det i september Även här insåg jag att vi borde ställa upp och därför blev det bestämt att mötet ska hållas i Stockholm blir det alltså inget möte för nätverket, men däremot en träff för alla ungdomar från medlemsländerna. Kika på för att hitta mer info om det. Marfan i Paris 2014 blir det också ett stort Marfansymposium arrangerat av den franska föreningen i Paris september Det mötet kommer vi från den svenska föreningen inte sända någon representant till på grund av att vår ekonomi inte tillåter det. Men alla som vill är välkomna att åka dit som åhörare och betala med egna pengar. Även det kan man läsa mer om på under fliken Events. Du som läser det här och har kontakt med någon läkare som du tror skulle vara intresserad så sprid gärna länken. Stor amerikansk stiftelse På plats i Zürich var alltså även en representant från den amerikanska Marfanstiftelsen, The Marfan Foundation (Carolyn Levering, president & CEO). En jätteorganisation med heltidsanställd och massa resurser. Kolla deras webbsida Carolyn rapporterade om att de som vanligt har massor på gång. De är delaktiga i planeringen för det stora Marfansymposiet i Paris i september. De har säkerligen många läkare från Johns Hopkins Hospital i Baltimore som kommer delta. Runt om i världen pågår det 10 kliniska medicinska studier om marfan och dessa vill man försöka samla ihop i Paris. De jobbar mycket med insamling av pengar och är väldigt uppfinningsrika. De vill också sprida kunskap och kännedom om marfan och gör det till exempel med hjälp av armband, bokmärken och rockmärken. Carolyn kallar dessa saker som får igång en hisskonversation. Alltså när man står i en hiss och får syn på till exempel att armband som det står marfan på, på en medresenär och börjar småprata om vad det är. 3

4 Stiftelsen jobbar också med att upprätta en databas med alla Marfanpatienter i. Det är ett stort och kostsamt arbete men hittills har man lagt in 600 personer. Från och med nu lägger de in alla nydiagnostiserade. De håller även på med förberedelser för sitt årliga (!) familjekonferens om marfan på Johns Hopkins Hospital i Baltimore i juli Alla som har vägarna förbi är välkomna dit Karin Olsson Ekokardiografi och marfan Referat från föredrag av Christine Attenhofer Jost, professor och medicine doktor och specialist på kardiologi, verksam i Zürich. Christine Attenhofer Jost är en läkare som är specialiserad på ekokardiografi och alltså extra kunnig i att tolka resultat av sådan undersökning. I det föredrag jag här ger ett referat från tog hon upp aspekter som särskilt bör beaktas när det gäller undersökningen på människor med Marfans syndrom. Att uppmärksamma Ekokardiografi är en av de undersökningar som är allra viktigast att göra regelbundet (varje eller vart annat år brukar rekommenderas) för den som har Marfans syndrom. Undersökningen görs med ultraljud för att kontrollera hjärtrummens storlek, hjärtats rörlighet och hjärtklaffarnas funktion och utseende samt för att mäta aortans diameter. Här är de punkter som Christine Attenhofer Jost tycker är viktiga att tänka på när någon med marfan undersöks: Aortans diameter ökar med åldern hos alla människor. Förändringar kan alltså ibland vara åldersrelaterade och kanske inte vara sammankopplat med marfan. Bröstkorgsförändringen kan göra ekoundersökningen svårare och ett eventuellt operationsärr kan också vara en annan svårighet. Här kanske viss anpassning måste göras. Mitralisklaffen undersöks också Vid ekokardiografi tittar man också på mitralisklaffens (hjärtklaffen mellan vänster förmak och vänster kammare) funktion. 25 procent av de som har marfan har förändringar på mitralisklaffen. Det man vill veta är om klaffen läcker blod på grund av att den är förändrad. Tyvärr kan dock ekoundersökningen inte ge svar på hur mycket blod som läcker. För att få klarhet i det måste andra undersökningar också göras. Fortsätta undersöka Christine Attenhofer Jost poängterar att människor med marfan som opererat hjärtat och bytt klaffar och/eller en bit av aorta ändå ska fortsätta undersöka sig med ekokardiografi även efter operationen. Även de som får behålla sina egna klaffar och bara får en bit av aortan ska fortsätta med kontrollerna för en klaff kan ju börja läcka trots detta, och det har hon även sett hos människor med marfan. Karin Olsson Olika kliniker inom vården mäter på olika sätt vissa tar det yttre måttet och andra det inre. På vissa ställen mäter man i systole och på andra i diastole. Systole är den aktiva fasen i hjärtcykeln då hjärtmuskeln kontraheras. Efter systole kommer diastole-fasen, då hjärtat vilar och fylls med blod. Man måste tänka på detta om resultat från till exempel två sjukhus ska analyseras. Alla som har utvidgad aorta har ju inte marfan. De kliniska tecknen och familjehistorien måste alltid också vägas in. Representanter från Europas marfanföreningar 4

5 När är gentest bra och inte? Referat från föredrag med Reed E. Pyeritz, MD, PhD från University of Pennsylvania: Doktor Pyeritz börjar med en kort historik om att det var en barnläkare vid namn Marfan i Paris som år 1896 hade en liten flicka som patient som kom att bli den första personen med det tillstånd som efter honom döptes till Marfan syndrom. I början ägnad man bara intresset åt det typiska långsmala utseendet, det man då kallade till exempel spindelfingrar. Det var först 50 år senare som läkarvetenskapen kopplade ihop marfan med aortaproblemen. Diagnostisering idag Idag har vi säkrare diagnosticering för marfan genom de så kallade Gent II-kriterierna som fastslogs år Dessa beskriver mutationen i genen FBN1. I den genen finns det tusentals mutationer som kan vara orsaken till marfan hos en person. Att göra gentest för marfan har varit möjligt i två årtionden. Det görs genom ett vanligt blodprov som man i de flesta länder kan få via det vanliga sjukförsäkringssystemet. Trots att det är ett stort jobb att hitta mutationen brukar man ändå kunna få sitt svar inom en månad. Bra att testa Vem har då glädje av dessa tester? Om en person har ett uppenbart marfanutseende och tydliga synliga tecken eller tecken som tydligt syns hos släktingar, då tycker Reed E. Pyeritz inte att gentest behöver göras. Om det däremot är en ung person där man ännu inte kan se så många kliniska tecken ännu, eller som egentligen inte har några symptom, då kan ett gentest vara bra. Man vet också idag att det förekommer individer som har alla eller väldigt många kliniska tecken men som sedan inte visar sig ha genfelet. Då kan det också vara bra att få verklig visshet. Gentest kan också vara bra för misstänkta Marfanare som vill bli föräldrar. Risken att marfan går vidare till barnen är ju 50 procent. Testet kan också vara värdefullt för att skilja Marfans från Loeys Dietz syndrom, även om också det i och för sig kan göras kliniskt. Risk för förvirring Man kan ofta få fullständig klarhet efter ett gentest men det kan även bli total förvirring efter blodprovet. Det finns många, många andra tillstånd som också har mutationer i FBN1. Vissa av dem är mycket olika marfan, till exempel vissa typer av dvärgväxt. Alltså ska man innan man bestämmer sig för att göra testet noga tänka igenom hur jag själv kommer hantera att jag kanske inte alls kommer bli klokare efteråt. Man kanske inte kommer förstå det tämligen akademiska resultatet och att ta med provresultatet till en vanlig doktor på vårdcentralen som inte har specialkompetens inom genetik är ingen idé. Man måste vara förvissad om att det finns personer som kan hjälpa en att förstå redan innan jag bestämmer mig för att göra testet Dyrt att testa En annan aspekt är att testerna är mycket dyra att göra, cirka dollar ungefär svenska kronor. Om jag avstår från testet spar jag pengar åt sjukvården. Det är faktiskt något som var och en bör betänka innan man bestämmer sig. Det är dock ganska säkert att testerna kommer att bli betydligt billigare med tiden. Å andra sidan; den som inte gentestar sig måste ändå gå på alla kontroller, kanske helt i onödan. Det kan handla om åratal av undersökningar till ingen som helst nytta. Man kan ju också utesluta barnen om en förälder faktiskt inte visar sig ha marfan. Rädda liv Den stora frågan är kan gentest rädda liv, med tanke på risk för att aortan kan brista? Reed E. Pyeritz menar att det är svårt att idag veta om det är så. Men teoretiskt kan det finnas enstaka fall där man väntar för länge med att operera en misstänkt aortabristning för att man inte vet att en patient faktiskt har Marfans syndrom. Slutsatsen är att man noga ska tänka igenom saken innan man bestämmer sig för gentest. I vården i Sverige brukar man få god hjälp av läkarna på de sjukhus där dessa tester görs. Karin Olsson 5

6 Riksförbundet Sällsynta Diagnosers årsmöte 2014 Svenska Marfanföreningen representerades av Carina Olsson vid årsmötet för Sällsynta Diagnoser. Årsmötet hölls den 26 april i Haninge söder om Stockholm. Förbundsårsmötet inleddes med sedvanliga årsmötesförhandlingar; genomgång av verksamhetsberättelse och bokslut, budget och verksamhetsplan, val av styrelse och övriga föreningsfunktionärer samt att det valdes en styrelse delvis med några helt nya ledamöter. Med nya menas här även nya i sällsynta sammanhang. Det är viktigt med den förnyelsen. Det behövs massor med ny input hela tiden. Sällsynta Diagnosers uppdrag Vad får då vi som medlemmar ut av riksförbundet för alla som är medlemmar i Svenska Marfanföreningen är också medlem i Riksförundet Sällsynta Diagnoser. Där är vi inte så ensamma totalt drygt medlemmar fördelade på 48 olika förenignar och tillhörande 7 regionala nätverk. Samverkansparterners, bland annat Nationella funktionen för sällsynta diagnoser, vid Ågrenska stiftelsen i Göteborg, av Socialstyrelsen utsedd för att jobba med frågor kring bildande av nationella medicinska center för sällsynta diagnoser. LHC (Leading Health Care), en tankesmedja MunH center De övriga handikappsförbunden Eurordis på europeisk nivå Intressepolitik Sällsynta Diagnoser ska arbeta för en nationell strategi för vård av personer med sällsynta diagnoser och sjukdomar, för bildadet av nationella medicinska center och uppmuntra och leda inrättandet av regionala strukturer för brukarmedverkan. Ekonomi Sällsynta Diagnoser stödjer medlemsföreningarna 6 med ett föreningsbidrag på 5000 kronor per år. De föreningar som på sina hemsidor gör reklam för Sällsyntas 90-konto får ytterligare 1000 kronor. Att synas och höras Vi små medlemsföreningar, det finns de som är mycket mindre än vi, har ingen möjlighet att synas i de stora rikstäckande medierna. Den 1 april hade Svenska Dagbladet en särskild bilaga som handlade om Sällsynta Diagnoser. Försök gärna få tag på den! Sällsynta Diagnoser deltar under Almedalsveckan på Gotland. Då ges tillfälle till många kontakter med beslutsfattare inom vården och med andra som vill synas och höras. Sällsynta Diagnoser anordnar konferenser både för egna medlemsföreningar, medlemmar och deras anhöriga men också för andra som behöver få veta om hur det är att leva med en sällsynt diagnos. Sällsynta Diagnoser uppvakta politiker och tjänstemän inom vård och omsorg, försäkringskassa, försäkringsbolag med mera, för att sprida kunskap om det som är sällsynt men inte ovanligt. En fin utmärkelse Idag har Riksförbundet Sällsynta Diagnosers ordförande Elisabeth Wallenius, tilldelats Ågrenskas Stora Pris för sina insatser på det sällsynta området. Priset delades ut av Drottning Silvia. Grattis Elisabeth! Lite av äran spiller på kanske på oss alla? Mellan raderna Mycket annat av det som vi trots allt har gemensamt dryftas i pauser och vid matbordet. Som alltid tycker jag att det är så intressant att vara ute och träffa andra med liknande men ändå helt andra problem och svårigheter. Man kan få tips om hur andra föreningar löst saker, sådant som man sen kan ta med sig hem till sin egen förening och jobba vidare på. Så är du intresserad hör av dig till styrelsen nästa år kanske du kan följa med på Riksförbundet Sällsynta Diagnosers årsmöte. Carina Olsson ordförande

7 Informationsdag om Marfans syndrom på Karolinska, 10 oktober I samarbete med Centrum för sällsynta diagnoser på Karolinska sjukhuset Solna i Stockholm inbjuder vi till en informationsdag om Marfans syndrom. Datum och tid Fredag 10 oktober 2014 klockan till cirka Plats Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, Stockholm. Sal meddelas när du anmält dig. Medverkande Läkare inom olika specialistområden från Karolinska sjukhuset; Paul Gerdhem, ortoped. Elisabeth Syk Lundberg, genetiker. Eva Mattsson, GUCH-mottagningen (mottagningen för vuxna med medfödda hjärtfel). Några från Marfanföreningens styrelse finns på plats för att berätta om föreningens verksamhet och svara på frågor. Ett pass om att leva med marfan ingår också. Dagen avslutas med fikamingel där det finns möjlighet att ställa frågor och prata med andra om livet och om marfan. Målgrupp Alla som vill veta mer om Marfans syndrom; ni som själva har marfan, anhöriga, vänner och bekanta, all slags vårdpersonal samt lärare eller andra som kommer i kontakt med barn med marfan. Lämna alltså gärna denna inbjudan vidare till dessa målgrupper, ta med den till din läkare på sjukhus eller vårdcentral, till barnens skola eller vad det nu kan vara. Avgift 100 kr per person. Då ingår alla föredragen, lättare lunchmat och fika. Tyvärr kan inga resor till Stockholm betalas av föreningen denna gång. Frågor Karin Olsson i Marfanstyrelsen, , karinolsson@me.com. Anmälan Kristina Gustafsson Bonnier på Centrum för Sällsynta diagnoser Karolinska Universitetssjukhuset, , kristina.gustafsson-bonnier@sll.se Mycket, mycket välkomna! Centrum för sällsynta diagnoser har till syfte att samordna medicinska och psykosociala insatser inom SLL samt bidra till informationsspridning och utbildning och därmed förbättra situationen för barn och vuxna med sällsynta diagnoser. karolinska sjukhuset solna 7

8 Påminnelse medlemsavgift 2014 Du har fått information om hur medlemsavgiften för 2014 ska betalas antingen per mejl eller i ett brev. Om du ännu inte har betalat så vill vi här påminna dig om att göra det. Medlemsavgifterna är den enda inkomst vi har i föreningen. 200 kr för enskild medlem och för huvudmedlem i en familj. 50 kr per familjemedlem på samma adress. (Gärna även frivillig gåva för dig som vill ge lite extra). Vi vill gärna ha in fler familjemedlemmar (avgift 50 kr/person). Det är bra för att vår paraprlyorganisation Sällsynta Diagnoser ska få högre statsbidrag, som kommer oss till godo. Om du inte vill kvarstå som medlem så är det snällt om du meddelar oss det så slipper du få fler påminnelser. Kontakta i så fall mig (karinolsson@ me.com eller ). Karin Olsson Kassör i Marfanstyrelsen Betalas till PlusGiro Ange namn i meddelande till betalningsmottagare. (Om betalningen avser fler än en person och tecknen inte räcker till kan allas namn mejlas till karinolsson@me.com) VAS-skalan vid smärta Waranmätning hemma När läkarna undrar hur ont man har, vill de ofta att man ska använda en skala från 0-10, där noll är ingen smärta alls och tio är värsta tänkbara. Men många tycker att det är svårt med denna skala, hur skiljer man till exempel på smärta av graden 6 och graden 7? I tidskriften Hemmets Journal 22/ fanns en fingervisning till skalan, som är framtagen för läkarutbildningen vid University of Pennsylvania i USA. 0. Ingen smärta alls. 1. Knappt märkbar. 2. Mycket svag. 3. Svag. 4. Lätt. 5. Måttlig. 6. Stark. 7. Intensiv. 8. Mycket intensiv. 9. Plågsam. 10. Outhärdlig. Stockholms läns landsting var från och med den 1 februari 2013 först ut i landet med att erbjuda patienter som behandlas med det blodförtunnande läkemedlet warfarin (Waran), mätare för självtestning kostnadsfritt. Självtestningen innebär att patienten på egen hand kan göra sina blodprovskontroller i hemmet istället för att åka till vårdcentralen. Patienten sticker sig själv i fingret och tar ett blodprov, på samma sätt som när en person med diabetes mäter sitt eget blodsocker. Tekniken har funnits i Sverige sedan flera år. Hittills har den som önskat sköta sin provtagning själv fått betala för mätaren själv, cirka kr. Ungefär patienter i Sverige själva köpt mätare, merparten av dessa bosatta i Stockholm och Uppsala, enligt tillverkaren Roche. Waranmätaren kan förskrivas som ett kostnadsfritt hjälpmedel till patienter som bedöms kunna klara provtagningen med mätaren själva. Kolla med ditt landsting om även de börjat, eller har planer på, att erbjuda självtestning kostnadsfritt. 8

9 Kost och goda vanor Föredrag på friskvårdsåterträffen i november Hälsopedagog Louise Hjortenfalk berättade om kosten och vikten av att skapa goda vanor kom det ut nya nordiska näringsrekommendationer. Hållpunkterna i dessa rekommendationer är öka byt ut begränsa. Vi bör öka intaget av grönsaker och baljväxter, frukt och bär, fisk och skaldjur. Vi bör byta ut vitt spannmål mot fullkorn, smör mot flytande vegetabiliska oljor, feta mejerivaror mot magra mejerivaror. Och så bör vi begränsa intaget av rött kött, drycker och andra livsmedel med tillsatt socker, salt och alkohol. Detta är dock generella råd och vi är alla olika. Ett tips från Louise var att titta på tallriken när man ska äta. Ser man bara brunt och vitt, eller ser man många färger? Många färger är bra! Man ska äta en regnbåge av frukt och grönsaker. Varje gång man veckohandlar kan man köpa en ny färgglad frukt eller grönsak, så kan man prova sig fram till nya favoriter. Ett annat tips är att läsa mer noggrant på innehållsförteckningarna på det vi handlar. Ju färre ingredienser desto bättre. Tänk också på att det som det är mest av står först. Förutom att tänka på kosten, behöver vi fundera på hur mycket vi rör på oss. Stillasittande är den fjärde vanligaste dödsorsaken i höginkomstländerna fick vi lära oss. Man ska inte sitta ner mer än 4 timmar om dagen. Man behöver röra på sig ungefär 150 minuter i veckan. Det motsvarar två och en halv timme. Det gäller att hitta en motionsform man gillar och som är kul, annars kommer man tappa sugen. Men även om man hittar något man gillar så ska man inte glömma den viktiga vardagsmotionen. Att städa huset, ta en promenad, dansa i vardagsrummet osv. Samtidigt som det är viktigt att röra på sig, så är det också viktigt att låta kroppen vila och slappna av. När man tar sin promenad kan man lämna telefonen hemma, eller på ljudlöst, så man inte störs. Lägg märke till ljud, färger, dofter. Ät långsamt och tugga maten ordentligt. Blir du stressad över något, stanna upp och ta tre djupa andetag. Louise pratade också om att bryta dåliga vanor och det bästa sättet att bli av med en dålig vana är att ersätta den med något annat, att starta en ny, bra, vana. En ny vana kan ta lång tid att komma in i, så man får ge sig till tåls och ta små steg framåt. Ett sätt att komma framåt är att formulera ett mål och då finns en metod som kallas SMART. SPECIFIKT tydligt och välformulerat MÄTBART hur ska man kunna mäta hur det går ACCEPTERAT är mitt mål accepterat av min omgivning REALISTISKT inte allt för svårt/lätt TIDSBESTÄMT när ska jag vara i mål Man kan ställa upp delmål och belöna sig när man når sina delmål. Ofta väntar man på rätta tillfället, men när är det egentligen? Det kan vara idag lika väl som imorgon. Det rätta tillfället är när vi bestämmer oss för det. Specifikt Mätbart Accepterat Realistiskt Tidsbestämt Jenny Åström 9

10 UPP OCH HOPPA! Friskvårdstips från Marlene Vardagsmotionen är viktig, så ta till vara alla tillfällen för att röra på dig. Jag har upptäckt fördelen med en balansplatta. Vi med Marfans syndrom har ofta instabila fotleder. Tidigare kunde jag inte stå på ett ben men med balansplattan har jag nu tränat upp små fina stabilitetsmuskler. I början var det jättesvårt, fick hålla i mig på något. Balansövningar på balansplatta stärker fotleder, knän, höfter, rumpa, lår, de inre magmusklerna och de små musklerna utefter ryggraden, som hjälper oss med bra hållning i kroppen, koncentration, cirkulation samt i viss mån ökad kroppskännedom. Det är en ganska heltäckande träningsform och inte alls så lätt som det ser ut. Som sagt var gäller det att hålla tungan rätt i munnen. Balansen förändras bland annat av ålder, instabila fotleder m.m. En balans platta är billig, liten och relativt lätt att ta med sig. Här följer några enkla övningar: Övning för tår och vrister. 1/Ställ dig med båda fötterna på plattan och hitta balansen. Vippa plattan framåt och håll den stilla i 2 sekunder 2/Flytta sedan tyngdpunkten bakåt mot vristerna så att plattan vippar bakåt och håll den stilla i 2 sekunder. 3/ Upprepa övningen. 1/Ställ dig med båda fötterna på plattan och vippa plattan framåt så att kanten nuddar golvet och flytta sedan tyngdpunkten successivt så att plattans kant rullar hela vägen runt sin mittpunkt 2/ Upprepa samma övning åt andra hållet. 3. Upprepa övningen så många gånger du har lust. 10 Marlene Svalberg

11 Årsmötet 2014 Lördagen den 22 mars träffades en liten men naggande god skara marfanmedlemmar för årsmöte på Gotlandsgatan i Stockholm. Det var en sån där fin och solig vårdag, när det nästan kändes som slöseri att inte vara utomhus. 13 medlemmar var närvarande. Inte så många kanske om man bara ser till siffran men procentuellt är det bra. Vi är en pyttliten förening! Vi inledde vid lunchdags så det satt fint att inleda med en god macka som var och en fixade själv med uppdukade ingredienser. Lunchmacka Marfan Tag goda frallor eller ciabatta-bröd och klyv dem. Bred på smör på båda halvorna (inget sånt där snålande som de envisas med på kaféer). Lägg sedan på den ena halvan, två sorters ostar en hårdost i skivor och en ost av Brie-typ skuren i rejäla bitar, toppa med rikligt med ruccolasallad, soltorkade tomater i olja och oliver. Det ska vara mycket pålägg. Lägg på den andra brödhalvan och njut. Te eller kaffe till! Stärkta av lunchen övergick vi till dagordningen. En årsmötesdagordning innehåller en massa formalia som måste gås igenom men mellan punkterna blir det alltid en del spontan diskussion och det är jätteviktigt att hinna med det för oss. Vi träffas så sällan. Bokslut och verksamhetsberättelse Vi gick punkt för punkt igenom styrelsens verksamhetsberättelse för året som gått. Därefter redovisade Karin Olsson för bokslutet och vad som varit de stora utgiftsposterna under året som gått. Vi har en hyfsat god ekonomi trots att vi inte har så mycket pengar att röra oss med, men med lite sparande här och där och med många ideella insatser så får vi det att gå ihop. Parallellt med föreningens egen verksamhetsberättelse lämnar vi också in en slutredovisning till Allmänna arvsfondens för Friskvårdsprojeket som därmed är avslutat som projekt. Däremot får vi inte glömma bort friskvården i vardagen. När alla kände sig nöjda med redovisningarna, och revisionsberättelsen var uppläst, kunde årsmötet bevilja styrelsen ansvarsfrihet. Ett viktigt och ansvarsfullt beslut och styrelsen tackar för det. Budget och verksamhetsplan Vi pratade också om budget och verksamhetsplan för Vi vill ju så mycket vi vill ordna aktiviteter för medlemmarna men bristen på pengar är alltid ett stort problem. Våra medlemmar är spridda över hela vårt avlånga land och resekostnaderna blir högst varierande och orättvisa. Årsmötet diskuterade mycket och länge om hur vi ska kunna dra in pengar och vi pratade om olika typer av sponsring. Vi försökte kläcka idéer om hur vi skulle kunna finansiera och styrelsen fick en del uppslag som vi ska jobba vidare med framöver. Styrelsen får i uppdrag att titta på olika finansieringsformer, bland annat undersöka möjligheten att söka medel från Postkodlotteriet och Jerringfonden. Vi har också samarbetesprojekt på gång med andra inom paraplyet för Sällsynta Diagnoser. Det kommer vi att återkomma till längre fram under året. Styrelsen Årsmötet väljer ju också styrelse. Valberedningen hade jobbat med att söka upp nya medlemmar och några av dem närvarande också på mötet. Hela styrelsen presenterar sig på annan plats i tidningen, men så här ser det ut: Nya i styrelsen: Annelie Johnsson, Ellika Mellgren och Jonas Asplund Sitter kvar sedan tidigare: Kent Clasén, Ingrid Karlsson, Jenny Åström, Karin Olsson, Marlene Svalberg, Paula Grandell och Christina Kjellström. Ordföranden väljs också av årsmötet och undertecknad fick förnyat mandat. Den nya styrelsen tackar härmed för förtroendet. Det här är den största styrelse vi någonsin haft, men det behövs många krafter. Vi behöver många idéer och nya erfarenheter och det är inte alltid man är på topp. Då är det bra om det finns flera som kan hjälpas åt. Revisorer Tony de Belder omvaldes om ordinarie revisor och 11

12 som ny revisorssuppleant valdes Erik Cardfelt. Valberedningen Till valberedning valdes Annett Andersson, Annika de Belder och Mona-Lis Petersson. Får ni ett samtal från någon av dem runt nästa årskifte så tveka inte att tacka ja till ett jättekul uppdrag för Marfans syndrom. Tack! Två styrelsemedlemmar hade valt att hoppa av: Annett Andersson och Katarina Fröjvik-Moberg. Annett tackade vi av med blomma på mötet och Katarina kommer att få en blomma med posten. Stort tack till er båda för ert engagemang! Vi hoppas kunna få utnyttja era kunskaper och erfarenheter, som rådgivare, även i fortsättningen och ni ska veta att ni alltid är välkomna tillbaka i något sammanhang. Lise Murhpy, som tidigare varit ordförande i föreningen, hoppar av sina uppdrag i EMA och Eurordis. Synd, för då har vi ingen direktkontakt in i dessa organisationer. Vi får se längre fram om vi har kraft och ork att fullfölja Lises uppdrag. Dagens friskvård Vi avslutade med en 20 minuter lång Mindfullnessmeditation. Bara vara en liten stund här och nu. Sen gick var och en hem till sig, eller som några som gick ut på stan och fortsatte prata Marfan och annat skoj. Och om vi inte ses någonstans innan, så ses vi i alla fall på nästa årsmöte, någon gång i slutet av mars Nedtecknat av Carina Olsson omvald ordförande Protokoll från årsmötet Gotlandssalen, Stockholm 1. Mötets öppnande Carina öppnade mötet och hälsade alla välkomna. Vi började med att fika smörgås och kaffe. 2. Kallelsens godkännande Kallelsen godkändes 3. Val av ordförande för mötet Carina Olsson valdes till ordförande för mötet. 4. Val av sekreterare för mötet Jenny Åström valdes till sekreterare för mötet. 5. Dagordningens godkännande Dagordningen godkändes. 6. Val av två justerare tillika rösträknare Som justerare och rösträknare valdes Lise Murphy och Ellicka Mellgren. 7. Justering av röstlängd 13 röstberättigade befanns på mötet. Alla presenterade sig för varandra. 8. Verksamhetsberättelse Carina gick igenom rubrikerna i verksamhetsberättelsen och den lades till handlingarna. Slutredovisningen för friskvårdsprojektet blev inlämnad till den 14 februari och blev godkänd. 9. Ekonomisk berättelse Karin gick igenom den ekonomiska rapporten och den lades till handlingarna. Samtal uppstod om ekonomin; Tony påpekade att vi kanske kan försöka hitta sponsorer, Lise påpekade att tryckning av boken var billigt och vi kanske kunde trycka fler om vi hittar medel till detta. Ellicka berättade om sitt jobb på postkodlotteriet och att man kan söka pengar från postkodstiftelsen. Karin hade fått tips om Jerringfonden. Ingrid berättade att privatpersoner får göra avdrag på skatten om man 12

13 skänker till välgörenhet, det är något vi kan tipsa om i tidningen. 10. Revisionsberättelse Revisor Tony de Belder läste upp revisionsberättelsen. Han har granskat räkenskaperna och funnit dem vara i sin ordning. 11. Styrelsens ansvarsfrihet Mötet beviljade styrelsen ansvarsfrihet för räkenskapsåret Eventuella stadgeändringar Inga ändringar detta år. 13. Eventuella inkomna motioner Inga inkomna motioner detta år. 14. Fastställande av årsavgift för nästkommande år Styrelsen föreslår att årsavgiften står kvar på samma nivå som tidigare, dvs 200kr för huvudmedlem/ enskild medlem samt 50kr för familjemedlemmar. Mötet beslutade att inte göra någon ändring i årsavgiften. 15. Verksamhetsplan och budget för nuvarande år Carina läste upp verksamhetsplanen. Karin redogjorde för budgeten. Kent noterar att vi har fått frågor från elever och andra om att svara på olika undersökningar, men har vi fått några svar om resultat från sådana? Det kan styrelsen kolla upp. Årsmötet godkände verksamhetsplanen och budgeten. 18. Val av revisor och revisorssuppleant Tony de Belder omvaldes på ett år som revisor. Erik Cardfeldt valdes till revisorssuppleant på ett år. 19. Val av valberedning Annett Andersson valdes till sammankallande i valberedningen på ett år. Annika de Belder och Mona-Lis Petersson valdes till ledamöter i valberedningen på ett år. 20. Övriga frågor * Lise berättade att hon av personliga skäl slutat med EMA och Eurordis-arbetet, men att hon tycker det är viktigt att vi är med. * Ingrid berättade om ett projekt som drivs av Sällsynta Diagnoser, som handlar om påverkansgrupper. Ingrid är med i Stockholms/ Gotlandsgruppen med 4 personer. De har haft utbildning på Tollare folkhögskola två gånger och nästa kommer att vara i samband med Sällsynta Diagnosers årsmöte. Ingrid ska skriva en artikel till tidningen för att informera mer om detta projekt, som i första hand handlar om hur man kan påverka politiker och media. * Karin berättade att vi fått en förfrågan från Ehlers- Danlosförbundet om att delta i ett projekt om kontaktpersoner med dem. Styrelsen får undersöka närmare och besluta om vi ska delta. 21. Mötets avslutande Carina avslutade mötet och vi avtackade Annett Andersson med en blomma. Katarina kommer att avtackas vid senare tillfälle eftersom hon inte var närvarande. 16. Val av styrelseledamöter Annika de Belder från valberedningen kunde inte närvara på årsmötet, men Tony läste upp valberedningens förslag. Ingrid Karlsson, Karin Olsson, Marlene Svalberg, Paula Grandell och Kristina Kjellström sitter kvar ett år till, till årsmötet Annett Andersson och Katarina Fröjvik Moberg avgår som ledamöter från styrelsen. Jenny Åström, Kent Clasén, Anneli Jonsson, Ellicka Mellberg och Jonas Asplund valdes till ledamöter på två år, till årsmötet Val av föreningens ordförande Carina Olsson omvaldes på ett år som föreningens ordförande. 13

14 Presentation av styrelsen Carina Olsson Jag är Carina Olsson, sedan några år ordförande i föreningen, medlem i Svenska Marfanföreningen sedan någon gång i slutet av 90-talet efter två linsoperationer. Jag är 56 år och bor i Huddinge, söder om Stockholm. Min dagliga gärning har jag på Huddinge kommun där jag jobbar som chef för ett servicecenter inom miljö- och samhällsbyggnadsförvaltningen. När jag inte jobbar läser jag mycket har alltid minst två böcker på gång. Jag gillar naturen och läser gärna om andras äventyr i skog och mark eller på land och vatten. Marfandiagnosen fick jag när jag var runt 30. Mina ögon är påverkade, hjärtat har påverkan, och jag har fått en graft på aortan och jag har en skolios. Det tar emot lite här och där men i stort sett så fungerar jag bra. Och genom alla mysiga och trevliga människor jag fått förmånen att träffa genom föreningen så kanske kan man säga tack vare Marfan har jag fått träffa er alla. Ellicka Mellgren Jag är 23 år och bor sedan två år i Solna stad tillsammans med min sambo som studerar på KTH, och våra två katter Malaika och Skruvax. Det var i Norge man fattade misstanke om Marfans syndrom efter en lugnkollaps som sjuåring. Men det var först för ett år sedan jag fick fastställt att jag hade Marfans syndrom efter ett gentest på Karolinska Sjukhuset. Ingen annan i min familj visade sig dock ha Marfan mer än jag så detta är helt nytt i min familj. I dagsläget har jag en heltidstjänst på Svenska Postkodlotteriet som kundservicemedarbetare som jag trivs jättebra med!! På fritiden bedriver jag min egen kattuppfödning av den utrotningshotade katt rasen Sokoke, alternativt umgås med min familj och vänner. Anneli Jonsson Jag är 45 år och bor i Borås. Jag är gift och har två söner som är 16 och 13 år. Sedan 2003 jobbar jag som familjehemssekreterare vilket innebär att jag utreder, utbildar och handleder familjehem. När jag är ledig sköter jag markservice på hemmaplan och skjutsar barnen till och från diverse aktiviteter. När tid finns kvar för egna intressen gillar jag att läsa, skriva, handarbeta, titta på film, gå på kulturella evenemang samt träffa vänner. Jag fick min Marfan-diagnos 1997 och har skolios vilket inneburit att jag har haft korsett som ung, fått mekaniska hjärtklaffar, har pga plattfot gjort steloperation av några fotleder samt fått en fotledsprotes insatt. Jag är en alldeles ny medlem som kände att jag ville göra en insats som styrelseledamot under en period. Ser mycket fram mot att få tillgång till såväl ny kunskap som andras erfarenheter av att leva med Marfan. Paula Grandell Jag är 42 år och bor i Kolsva, Västmanland. Flyttade hit med man, två barn och företag för ca 2,5 år sedan och trivs jättebra. Jag och min man har ett företag som heter Spinnin Wheel AB som säljer begagnade motorcykeldelar. Ett inarbetat företag som vi köpte Jag har själv marfan och det upptäktes via vår yngsta dotter för ca 3 år sedan. Mina fritidsintressen är renovering, trädgård och sedan i höstas även ridning. Jenny Åström Jag är 37 år, gift och har två barn. Bor i Luleå. Är utbildad till bibliotekarie och trivs jättebra med det yrket. Jag har suttit i styrelsen ganska många år och tycker det är riktigt roligt med föreningsarbete. Jag har hand om föreningens hemsida, facebook och är redaktör för medlemstidningen. Jag har inte Marfans syndrom själv, men min mamma har det. 14

15 Karin Olsson Jag är 53 år och har marfan. Bor i Huddinge och sedan en månad tillbaka är tanken att jag också ska bo på Öland under sommarhalvåret. Men nu är vi här, och vi det är jag, min sambo Erik och våra två jyckar (Norwichterriers) Ville och Felix. Jag jobbar drygt halvtid som politisk sekreterare för Vänsterpartiet i Huddinge kommun. Ingrid Karlsson Jag är en 58-årig kvinna som har Marfan. De flesta i min familj och närmaste släkt har Marfan. Mitt största problem är att jag har ont. Mest i knäna och RYGGEN. Jag är också problem med mina ögon. Jag är singel, utan barn och bor i Solna. Precis bredvid sveriges nya nationalarena för fotboll. Den som är döpt till Friends Arena. Vi som bor här har döpt om den tlll Friends Urina. Gissa varför? När jag inte jobbar eller håller på med politik så är mat och matlagning mitt stora intresse. Jag har hållit på med Kundaliniyoga i många år och jag är utbildad instruktör i medicinsk yoga. Jag har, som sagt, marfan. Det fick jag reda på när jag var dryga 20 år och har sedan dess opererat näthinnor och linsluxation i båda ögonen och jag har opererat hjärtat och bytt både mitralis- och pulsåderklaff mot metallproteser och jag har förstärkt pulsåderbiten närmast hjärtat med en strumpa. Jag mår idag bra och kan leva ett aktivt liv. Jag har varit aktiv i Marfanföreningen i många, många är och varit med i styrelsen av och till nästan hela den tiden. För närvarande är jag kassor, medlemsregisteransvarig och ansvarig för våra europeiska kontakter. Kent Clasén Jag bor i Österskär nordost om Stockholm tillsammans med Ulla. Sedan 2011 är jag tjänstepensionär från Ericsson där jag jobbade med inköp av fiberrelaterade produkter. Jag fick höra talas om Marfans i början av 90-talet då man upptäckte att min dotter hade lösa linser. Jag har varit med i föreningen i stort sett från starten och suttit i styrelsen sen Under den varma årstiden spelar jag golf, påtar i trädgården, tar en tur med båten eller fixar något med huset. Under den kalla, åker jag gärna skridskor eller skidor utför. Fler styrelsemedlemmar: Christina Kjellström Marlene Svalberg Jonas Asplund Fast vårdkontakt för bland annat samordning Om du har många kontakter med vårdens olika delar kan det utses en fast vårdkontakt för att ditt behov av trygghet, kontinuitet, samordning och säkerhet i vården ska tillgodoses. Du kan också själv begära att få en fast vårdkontakt. Då ska alltid en vårdkontakt utses, oavsett om man inom sjukvården anser det behövligt eller inte. En fast vårdkontakt kan, men behöver inte, vara läkare. Det kan vara annan inom hälso- och sjukvårdspersonalen, till exempel sjuksköterska, kurator, psykolog eller någon inom administrationen. Du kan själv ange vem du önskar ha som fast vårdkontakt. Då ska dina önskemål tillgodoses så långt det är möjligt. Det är verksamhetschefen som ansvarar för att en vårdkontakt utses för din räkning. Den fasta vårdkontakten kan till exempel hjälpa dig med att samordna vårdens insatser, informera om vårdsituationen, förmedla kontakter med andra personer inom hälso- och sjukvården och vara kontaktperson för andra delar av vården och för socialtjänsten samt, om det behövs med andra samhällsaktörer, till exempel försäkringskassan. Reglerna om rätten till fast vårdkontakt framgår av 29 a hälso- och sjukvårdslagen Källa: 15

16 BEGRÄNSAD EFTERSÄNDNING Vid definitiv avflyttning eller felaktig adress återsänds försändelsen med ny adress angiven. Karin Olsson Elbevägen Huddinge Styrelsen 2014 Carina Ellicka Anneli Paula Jenny Karin Saknas på bild: Christina Kjellström Marlene Svalberg Jonas Asplund Kent Ingrid