Maria Soller Stf verksamhetschef. Ulf Kristoffersson Verksamhetschef. Bertil Johansson Professor
|
|
- Margareta Kristin Sundqvist
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Klinisk genetik omfattar studier av medfödda och förvärvade genetiska skador och deras betydelse för uppkomsten av sjukdomar hos människa. Tack vare framväxten under det senaste decenniet av viktiga metodologiska förbättringar inom cytogenetik och molekylärgenetik har ämnesområdet genomgått en ovanligt kraftig expansion och forskningsresultat har snabbt kunnat omsättas i praktisk sjukvård. Kunskapen om ärftliga faktorers betydelse för uppkomsten av sjukdomar, inklusive folksjukdomar som cancer, hjärt-kärlsjukdomar och diabetes, har ökat dramatiskt, samtidigt som ett ständigt stigande antal sjukdomar kan påvisas med stor precision, t.o.m. innan symptom uppkommit (s.k. presymptomatisk diagnostik). Genetiska utredningar får därmed en alltmer framskjuten plats inom sjukvården, inte bara för diagnostik utan även för profylax och behandling. Då ärftligt betingade sjukdomar kan drabba individer i alla åldrar och samtliga organsystem kan vara involverade påträffas patienterna inom praktiskt taget alla medicinska verksamheter och följaktligen har den kliniska genetiken stora beröringsytor mot såväl grundforskning, t.ex. cellbiologi, som klinisk forskning inom de flesta medicinska specialiteter, f.f.a. pediatrik, gynekologi, hematologi och onkologi. Forskningen vid Genetiska kliniken är fokuserad på studier av genetiska faktorers betydelse för uppkomst av cancer och omfattar såväl grundforskning som klinisk forskning. I denna broschyr vill vi kort informera om aktuella projekt inom båda forskningsfälten. Ulf Kristoffersson Verksamhetschef Maria Soller Stf verksamhetschef Bertil Johansson Professor
2 Genetiska skador i en cell orsakar cancer Cancer är vanligtvis inte en ärftlig sjukdom i den bemärkelsen att den går i arv från en förälder till ett barn. Det finns visserligen ärftliga cancerformer men de är sällsynta. Det förhållandet att flera cancerfall påträffas i en familj behöver inte innebära att sjukdomen är ärftlig. Cancer är en vanlig sjukdom - var tredje människa drabbas någon gång under livet - och det är följaktligen inte anmärkningsvärt om flera familjemedlemmar haft en cancersjukdom. Även om cancer alltså bara undantagsvis är ärftlig på individnivå är den alltid ärftlig på cellnivå. Cancer uppstår nämligen genom en förändring av det ärftliga materialet i en cell och då cellen delar sig överförs canceregenskapen till dottercellerna. Eftersom skadan är begränsad till en kroppscell, t.ex. en lungcell eller en levercell, går förändringen inte i arv till individens barn. Som en följd av att det genetiska materialet (arvsanlagen) troget kopieras vid varje celldelning, får emellertid alla dotterceller denna förändring. När en tumör påvisas, vilket vanligtvis sker först flera år efter att den första cancercellen uppstått, har följaktligen samtliga cancerceller den ursprungliga genetiska förändringen. Målet för forskningen vid Genetiska kliniken är att karakterisera de genetiska förändringarna i cancerceller i syfte att klarlägga dels hur de omvandlar en normal cell till en cancercell, dels hur de påverkar sjukdomsbilden och sjukdomsförloppet.
3 Hur studeras genetiska förändringar? Kromosomerna, d.v.s. bärarna av det ärftliga materialet, finns i kärnan i varje cell och kan under speciella betingelser studeras direkt i mikroskop. Varje kromosom innehåller en DNA-molekyl. Dessa DNA-trådar är ytterst tunna men den totala längden är c:a två meter och de ryms i en cellkärna med en diameter av en hundradels millimeter. I samband med celldelningen förkortas och förtjockas trådarna och lägger sig i ett plan. I detta stadium kan de ses i mikroskop med 000 gångers förstoring. Kromosom Cellkärna Cell DNA 3
4 Människan har normalt 6 kromosomer par s.k. autosomer och ett par könskromosomer (X och Y). Inom varje par härstammar den ena kromosomen från modern, den andra från fadern. Detta beror på att könscellerna, spermier och ägg, endast har en enkel uppsättning kromosomer, d.v.s. 3 stycken. Vid befruktningen, då ägget sammansmälter med spermien, uppkommer ett foster med = 6 kromosomer. Figuren visar människans 6 normala kromosomer ordnade parvis. Kromosomerna kan färgas på ett speciellt sätt så att det framträder omväxlande mörka och ljusa band. Med hjälp av detta bandmönster kan varje kromosompar och t.o.m. delar av varje kromosom kännas igen och avvikelser från det normala identifieras. Autosomerna betecknas med siffror: kromosom är den största kromosomen, kromosomerna och de minsta; kvinnor har två X-kromosomer, män en X- och en Y-kromosom.
5 Nya metoder att studera genetiska förändringar Med hjälp av en sofistikerad teknik, FISH (fluorescent in situ hybridisering), baserad på kunskapen om det genetiska innehållet i varje kromosom, kan alla kromosomer framställas i olika färg. Med den nya tekniken kan mycket små avvikelser, som inte kan upptäckas med konventionell bandfärgning, påvisas med en tidigare oanad precision. Bilden visar ett exempel på multicolor-fish. En bit av kromosom (röd) har förflyttats till den ljusblå kromosomen 7 och samtidigt har ett segment på kromosomerna (lila) och (violett) bytt plats. 5
6 Det genetiska materialet - arvsanlagen - ligger som pärlor på ett pärlband längs kromosomerna. De enskilda arvsanlagen, c:a i varje cell, kan inte urskiljas i mikroskop men de kan påvisas med särskilda tekniker genom att man till ett bestämt anlag binder in en mycket stor mängd av ett specifikt färgämne. Man kan i dag t.o.m. samtidigt färga flera anlag i olika färg i samma kromosom. På bilden nedan visas åtta anlag i olika färg längs en kromosom. I den högra kromosomen har det skett en förändring, en s.k. inversion - omkastning av läget 80 grader - av ett segment (utmärkt med pil) mitt på kromosomen. Normal Inversion 6
7 Med hjälp av den kunskap som uppnåtts genom HUGO (Human Genome Organization)-projektet, d.v.s. den fullständiga kartläggningen av människans arvsmassa, kan man med s.k. microarray-teknologi studera aktiviteten av ett mycket stort antal enskilda anlag i en vävnad. På bilden visas en sådan kartläggning av flera tusen gener i en cancer. De gula prickarna anger att genen finns i normal mängd, gröna prickar markerar gener som finns i onormalt liten mängd och röda prickar gener som förekommer i abnormt stor mängd. 7
8 Genetiska förändringar i cancer Cancerceller kännetecknas av kromosomförändringar. Dessa kan se ut på olika sätt, t.ex. utbyte av kromosommaterial mellan två eller flera kromosomer, förflyttning av segment inom en kromosom och tillskott eller förluster av hela eller delar av kromosomer. Ett ständigt stigande antal av dessa avvikelser har visats vara mycket starkt associerade med bestämda tumörformer och man känner i dag till flera hundra karakteristiska förändringar i olika tumörsjukdomar. Mycket talar för att dessa endast utgör toppen av ett isberg och en fortsatt kartläggning kan således förväntas påvisa ett mycket stort antal tumörassocierade kromosomförändringar. Exempel på en typisk kromosomavvikelse i cancer: Utbyte av två segment på kromosomerna och 6. 8
9 Mekanismer för canceruppkomst Detaljanalys på DNA-nivå av tumörassocierade specifika kromosomavvikelser har under de senaste åren dramatiskt ökat vår förståelse för deras betydelse för canceruppkomst. Samtliga tumörspecifika kromosomförändringar som hittills kunnat analyseras på molekylär nivå har nämligen visats leda till förändringar av gener i brottspunkterna i de förändrade kromosomerna. För närvarande har drygt 00 gener av direkt betydelse för canceruppkomst kunnat identifieras på detta sätt. En mycket vanlig mekanism tycks vara att delar av två gener, en i vardera av två brottspunkter, förenas och bildar en s.k. fusionsgen. Kromosomavvikelsen leder således till att det bildas en helt ny gen och experimentella studier har klart och tydligt visat att denna nya gen kan omvandla normala celler till cancerceller. Genom att identifiera cancerassocierade kromosomförändringar kan uppmärksamheten riktas på de kromosomsegment som kan förväntas innehålla för canceruppkomst viktiga gener. Forskningsområdet befinner sig bara i början av en utveckling som med all säkerhet kommer att resultera i grundläggande ny kunskap. Kromosom 6 Brott Kromosom Gen A Fusionsgen A/B Brott Gen B 9
10 Klinisk betydelse Kunskapen om samband mellan typiska kromosomavvikelser och specifika tumörsjukdomar har medfört att kromosombilden blivit en alltmer betydelsefull parameter vid diagnostiken av tumörsjukdomar, framför allt maligna hematologiska sjukdomar och ben- och mjukdelstumörer. Påvisandet av en karakteristisk kromosomavvikelse kan vara avgörande för att bedöma om en tumör är godartad eller elakartad och för att erhålla en exakt diagnos. Kromosomanalys bidrar även med viktig information för utvärdering av terapieffekt vid maligna hematologiska sjukdomar. Vid diagnostillfället av t.ex. akut leukemi har flertalet benmärgsceller den för leukemitypen karakteristiska kromosomförändringen. Framgångsrik behandling medför att leukemicellerna successivt elimineras och ersätts av friska celler med normal kromosomuppsättning. Kromosomundersökning ger således upplysning om behandlingen varit effektiv. Ett problem i detta sammanhang är att det kan vara svårt att finna ett tillräckligt stort antal celler som befinner sig i den fas av cellcykeln då kromosomerna kan studeras, d.v.s. när cellen delar sig. Med hjälp av nya metoder att direkt analysera enskilda arvsanlag och tack vare kunskapen om vilka arvsanlag som är involverade i olika kromosomavvikelser, kan emellertid förekomsten av allt fler kromosomförändringar påvisas även i celler som inte befinner sig i delningsfas. Genom att ett stort antal celler kan studeras ökar säkerheten i analysen avsevärt. Konsekvensen av en kromosomavvikelse av det slag som illustreras i bilden på föregående sida kan direkt observeras i en cellkärna. De två aktuella generna, färgade i rött och grönt, har genom kromosomförändringen bringats i kontakt med varandra och denna sammansmältning ses som en gul signal. Kromosombilden har avgörande betydelse för prognosbedömningen vid flera leukemiformer. Som exempel kan nämnas att typen av kromosomavvikelse vid akut lymfatisk leukemi hos barn har bättre prognostisk precision än andra välkända riskfaktorer. Den prognostiska betydelsen av kromosomfynden vid solida tumörer är i stort sett okänd. 0
11 Figuren nedan visar överlevnaden fem år efter diagnos för fyra grupper av barn med akut lymfatisk leukemi. Indelningen i de fyra grupperna har gjorts på basen av den kromosomavvikelse som finns i leukemicellerna. Kurvorna illustrerar den stora betydelse som enskilda kromosomavvikelser har för behandlingseffekt. Patienter med avvikelsen A (översta kurvan, grön linje) har 95% chans att bli botade från sin sjukdom medan endast 30% av patienter med avvikelsen D (nedersta kurvan, svart linje) kan botas. Ö v e r l e v 00% 75% 50% n 5% a d 3 5 Tid efter diagnos A B C D År Trots de viktiga framsteg som nåtts beträffande kliniskt-cytogenetiska samband, f.f.a. vid hematologiska sjukdomar, är den kliniska betydelsen av de flesta kromosomavvikelser fortfarande huvudsakligen okänd. De lovande resultat som redan erhållits ger dock hopp om att den övergripande målsättningen att med hjälp av specifika genetiska förändringar karakterisera och avgränsa undergrupper av till synes enhetliga tumörtyper ska kunna uppnås i en nära framtid. Förhoppningsvis kan en sådan kartläggning, baserad på den genetiska avvikelse som inducerat tumören snarare än på cellernas utseende, som i dag utgör basen för konventionell diagnostik, bidra till en bättre klassifikation av tumörsjukdomar och därmed leda till nya behandlingsstrategier.
12 Specifika projekt som bearbetas vid Genetiska kliniken De enskilda projektens övergripande mål presenteras på Genetiska studier av hematologiska sjukdomar Projektledare: Bertil Johansson Medarbetare: Josef Davidsson, Andrea Horvat, Margareth Isaksson, Kristina Karrman, Catarina Lundin och Kajsa Paulsson Molekylära och funktionella studier av fusionsgener i hematologiska sjukdomar Projektledare: Thoas Fioretos Medarbetare: Nils Hansén, Petra Håkansson, Marcus Järås, Carin Lassen, Henrik Lilljebjörn, Marianne Rissler och Helena Ågerstam Genetiska analyser av ben- och mjukdelstumörer Projektledare: Fredrik Mertens och Nils Mandahl Medarbetare: Samuel Gebre-Medhin, Hammurabi Bartuma, Anna Collin, Karolin Hansén Nord, Margareth Isaksson, Yuesheng Jin, Linda Magnusson, Emely Möller och Jenny Nilsson Nätverk för cancergenetiska mottagningar i Sverige Projektledare: Ulf Kristoffersson Databas över kromosomförändringar i cancer Projektledare: Felix Mitelman Medarbetare: Bertil Johansson och Fredrik Mertens Studier av genetisk instabilitet Projektledare: David Gisselsson Nord Medarbetare: Linda Holmquist-Mengelbier, Yuesheng Jin, Tord Jonson och Gisela Lundberg
Kromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merArvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merKromosomer och cancer
200 Å R A V Kromosomer och cancer Felix Mitelman SÖDERBERGSKA PRISET I MEDICIN 2008 1 Torsten och Ragnar Söderbergs stiftelser Svenska Läkaresällskapet Svenska Läkaresällskapets handlingar Band 117 Häfte
Läs merInformation för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merDu hittar en knöl vad händer sen?
Du hittar en knöl vad händer sen? Följ med på en resa från provtagning till provsvar. Vi har besökt punktionsmottagningen och patologiska/cytologiska kliniken vid Skånes universitetssjukhus i Lund. 1 På
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merCancerforskning. i Region Skåne och Södra Sjukvårdsregionen. Forsknings- och utvecklingsenheten
Cancerforskning i Region Skåne och Södra Sjukvårdsregionen Forsknings- och utvecklingsenheten Forsknings- och utvecklingsenheten Ansvarig utgivare: Ingvar Wiberg ingvar.wiberg@skane.se Telefon: 046-15
Läs merKromosomer, celldelning och förökning
Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika
Läs merTack. Eira-studien. Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism!
Eira-studien a r i E Tack Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism! Du är en av de drygt 5 000 personer i Sverige som under de senaste 10
Läs merFakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merBetygskriterier DNA/Genetik
Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merFacit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merKLINISK GENETIK Profil och verksamhetsfält Samverkan inom hälso- och sjukvårdssystemet Kunskaper, färdigheter och förhållningssätt
KLINISK GENETIK I. Övergripande målbeskrivning Profil och verksamhetsfält Specialiteten klinisk genetik omfattar fördjupade kunskaper om genetiska faktorers betydelse dels för uppkomsten av sjukdomar,
Läs merGenetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6
Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein
Läs merFakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merTILL DIG MED HUDMELANOM
TILL DIG MED HUDMELANOM Hudmelanom är en typ av hudcancer Hudmelanom, basalcellscancer och skivepitelcancer är tre olika typer av hudtumörer. Antalet fall har ökat på senare år och sjukdomarna är nu bland
Läs merGenetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar
Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg
Läs merGenetik. Gregor Mendel onsdag 12 september 12
Gregor Mendel 1822-1884 1 Mendel valde ärtor för att undersöka hur arvet förs vidare från föräldrar till avkomma, alltså hur exempelvis utseende ärvs mellan generationer. Med ärtorna kunde han styra sina
Läs merLycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo
Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-11-24 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike
Läs merArv + miljö = diabetes?
Arv + miljö = diabetes? Kristina Lejon universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Vad är det som gör att vi får diabetes? Anna Möllsten var nyss inne på den frågan och visade
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer HNPCC Tjocktarms- och livmodercancer 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merMitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Läs merAtaxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför
Läs merPresymptomatisk testning för ärftlig cancer
16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin
Läs merSBR SV / Lotta Fabricius Kristiansen Drottningodling för nybörjare
Drottningodling för nybörjare Introduktion till drottningodling -kursöversikt Biologin bakom drottningodlingen Förädling och avel Utrustning Metoder till husbehov och yrkesmässigt Parning och drönarsamhällen
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merLeukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Läs merDavid Erixon Hematologen Sundsvalls sjukhus
2018-09-01 David Erixon Hematologen Sundsvalls sjukhus Lymfom är cancersjukdom som utgår från celler/vävnader/organ som är involverade i kroppens immunförsvar. Vanligast är det lymfkörtlar, mjälte och
Läs merStruma. Förstorad sköldkörtel
Struma Förstorad sköldkörtel 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Docent Ove Törring, Karolinska
Läs merFakta om spridd bröstcancer
Fakta om spridd bröstcancer Världens vanligaste kvinnocancer Bröstcancer står för närmare 23 procent av alla cancerfall hos kvinnor och är därmed världens vanligaste cancerform bland kvinnor i såväl rika
Läs merPROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1
PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA
Läs merKancera AB 8 November 2011
Ursprung i Pharmacia & Karolinska Noterat på NASDAQ OMX First North februari 2011 20 läkemedelsutvecklare, 900 m2 laboratorier inom KI Science Park Kancera AB 8 November 2011 Kancera Fokuserar på elakartad
Läs merDocent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08
Verksamhetsområde Urologi Om blodprovet PSA för att upptäcka tidig prostatacancer Docent Ola Bratt Urologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund 2005-12-08 Ska friska män låta kontrollera sin prostatakörtel?
Läs merMedicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur
Läs merStruma. Förstorad sköldkörtel
Struma Förstorad sköldkörtel Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Docent Ove Törring, Karolinska Institutet
Läs merUtveckling av läkemedelsbehandlingar av cancer kräver en dialog inom hela sektorn
Page 1 of 8 PUBLICERAD I NUMMER 3/2015 TEMAN Utveckling av läkemedelsbehandlingar av cancer kräver en dialog inom hela sektorn Tiia Talvitie, Päivi Ruokoniemi Kimmo Porkka (foto: Kai Widell) Målsökande
Läs merVälkommen till USÖ Det personliga universitetssjukhuset
Välkommen till USÖ Det personliga universitetssjukhuset Välkommen till det personliga universitetssjukhuset USÖ är ett personligt universitetssjukhus med uppdrag att bedriva avancerad sjukvård, forskning
Läs merSOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling
SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras
Läs merLycka till! Tentamen. Sal: T143. OBS! Ange svaren till respektive lärare på separata skrivningspapper om inget annat anges
Tentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2015 06 04 Skrivtid: 4 timmar (16:15 20:15) Sal: T143 Poängfördelning: Karin Franzén Anna Göthlin
Läs merMedicinsk grundkurs. Cellen och genetik. Datum
Medicinsk grundkurs Cellen och genetik Datum Lektion 2 Cellens byggnad Cellens genetik Storleksskalan Kolatom Vattenmolekyl Klorofyllmolekyl Ribosom Virus Minsta bakterien Mitokondrie De flesta bakterierna
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merFakta äggstockscancer
Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket
Läs merFörökning och celldelning. Kap 6 Genetik
Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket
Läs merGENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk
Etiska vägmärken 11 GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk STATENS MEDICINSK-ETISKA RÅD 1 Beställningsadress: Fritzes Kundservice, 106 47 Stockholm Fax 08-690 91 91, telefon 08-690 91 90
Läs merHur påverkar strålning celler och organismer?
Hur påverkar strålning celler och organismer? Bo Stenerlöw Inst. f. immunologi, genetik och patologi Rudbecklaboratoriet Uppsala universitet bo.stenerlow@igp.uu.se Joniserande strålning Dos: Gray (Gy =
Läs merGODKÄND BETYGSKRITERIER BIOLOGI
BETYGSKRITERIER BIOLOGI GODKÄND Växter känna till växtens grundproblem och hur växten tacklar problemen jämfört med djuren känna till att växterna har utvecklats successivt från enkla alger till blomväxter
Läs merLycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo. Lokal: L001
Tentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2013-10-05 Lokal: L001 Kl. 08:15-12:15 (Skrivtid: 4 timmar) Poängfördelning: Karin Franzén Pia
Läs merFortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET
Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING
Läs merGenetik- läran om det biologiska arvet
Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,
Läs merTarmcancer en okänd sjukdom
Tarmcancer en okänd sjukdom Okänd sjukdom Tarmcancer är den tredje vanligaste cancerformen i Sverige (efter prostatacancer och bröstcancer). Det lever ungefär 40 000 personer i Sverige med tarmcancer.
Läs merOm bröstcancer. Varför uppstår bröstcancer? MIN DIAGNOS
Om bröstcancer Bröstcancer är den vanligaste cancersjukdomen hos kvinnor med drygt 9 000 diagnoser per år i Sverige. Risken för att insjukna i bröstcancer ökar med stigande ålder. Män kan också få bröstcancer,
Läs merOm bröstcancer. Varför uppstår bröstcancer? MIN DIAGNOS
Om bröstcancer Bröstcancer är den vanligaste cancersjukdomen hos kvinnor med drygt 9 000 diagnoser per år i Sverige. Risken för att insjukna i bröstcancer ökar med stigande ålder. Män kan också få bröstcancer,
Läs merOm PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer
Om PSA-prov för att upptäcka tidig prostatacancer Information från Socialstyrelsen i samarbete med: Sveriges Kommuner och Landsting Sjukvårdsrådgivningen Svensk Urologisk Förening Svensk Onkologisk Förening
Läs merKronisk Myeloisk Leukemi
Kronisk Myeloisk Leukemi Innehåll Förord 3 Inledning 4 1 Kronisk myeloisk leukemi 5 Vad är kronisk myeloisk leukemi? 5 Vilka är orsakerna? 5 Vilka drabbas? 5 2 Diagnos 7 Vilka symptom har KML patienterna?
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig tjocktarmscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ordlista Ord Adenom Colon DNA Gastroskopi Gen Hereditär HNPCC Koloskopi Lynch syndrom Mutation Mutationsanalys
Läs mer3 (8) Christoffer Bernsköld (S) 2:e v. ordf. Hälso- och sjukvårdsnämnden
2 (8) En fråga om kvinnoliv... 3 Cellprovskontroll räddar liv... 4 Sjunkande andel kvinnor testas... 4 Vilka når inte landstinget idag?... 5 Mammografi räddar liv... 5 Stor andel kvinnor testas... 6 Vilka
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merFakta om GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) sjukdom och behandling
Fakta om GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) sjukdom och behandling GIST en ovanlig magtumör GIST (gastrointestinala stromacellstumörer) är en ovanlig form av cancer i mag-tarmkanalen. I Sverige
Läs merGenetik och Avel. eller. man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle
Genetik och Avel eller man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle Biet är en enastående organism för vilken evolutionen fram till idag slutat i ett mycket avancerat
Läs merHerman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Maligna lymfom Tumörform i lymfkörtelsystemet och/eller benmärg/mjälte Både B-ochT-lymfocyter Kan växa extranodalt,
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merMedicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merSläkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Läs merLäkemedelsförmånsnämnden Datum Vår beteckning 2007-03-02 1976/2006. BRISTOL-MYERS SQUIBB AB Box 5200 167 15 Bromma
BESLUT 1 (5) Läkemedelsförmånsnämnden Datum Vår beteckning SÖKANDE BRISTOL-MYERS SQUIBB AB Box 5200 167 15 Bromma SAKEN Ansökan inom läkemedelsförmånerna LÄKEMEDELSFÖRMÅNSNÄMNDENS BESLUT Läkemedelsförmånsnämnden
Läs merKlinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
Läs merkliniken i fokus Ny mottagning för sena Här får unga 62 onkologi i sverige nr 6 17
kliniken i fokus Ny mottagning för sena Här får unga 62 onkologi i sverige nr 6 17 Det behövs mycket mer kunskap om seneffekter hos personer som överlevt barncancer. Och kunskapen behöver också spridas
Läs merMolekylärbiologi: Betygskriterier
Molekylärbiologi: Betygskriterier De obligatoriska momenten laboration och presentationsövningar examineras separat (endast G). Se separat utdelade anvisningar. Betygskriterier för teoridelen (se nedan).
Läs merÄr tiden mogen för allmän screening för prostatacancer?
1 Är tiden mogen för allmän screening för prostatacancer? På vårt kvartalsmöte strax före sommaren hade vi besök av professor Jonas Hugosson som föreläsare. Jonas Hugosson är urolog vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Läs merMutationer. Typer av mutationer
Mutationer Mutationer är förändringar i den genetiska sekvensen. De är en huvudorsak till mångfalden bland organismer och de är väsentliga för evolutionen. De här förändringarna sker på många olika nivåer
Läs merLag (2006:351) om genetisk integritet m.m.
Page 1 of 6 SFS 2006:351 Vill du se mer? Klicka för att ta fram Rättsnätets menyer. Källa: Regeringskansliets rättsdatabaser Utfärdad: 2006-05-18 Uppdaterad: t.o.m. SFS 2009:262 Lag (2006:351) om genetisk
Läs merInformation för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Läs merKlipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett
Läs merVi kan förebygga cancer
Vi kan förebygga cancer BÖCKER, FÖRELÄSNING, WORKSHOP med hälsovetare Henrik Beyer Välj hälsosamma vanor för att öka chansen till ett långt liv utan cancer! 2 Våg av ohälsa/ I Sverige har våra levnadsvanor
Läs merTesta dig avsnitt 10.1 FÖRKLARA BEGREPPEN
Testa dig avsnitt 10.1 FÖRKLARA BEGREPPEN genetik Genetik betyder ärftlighetslära och handlar om hur arvsanlagen, generna, för det biologiska arvet vidare. arvsmassa Arvsmassan är detsamma som DNA, dvs.
Läs merVad är ett presymptomatiskt genetiskt test?
16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785
Läs merFragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320
, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller
Läs merCancerepidemiologisk forskning kring leukemi och myelodysplastiska syndrom
NFT 3/2000 Cancerepidemiologisk forskning kring leukemi och myelodysplastiska syndrom av Jonas Björk, doktorand i epidemiologi vid Lunds universitet Jonas Björk Leukemi och myelodysplastiska syndrom är
Läs merBiologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016
Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men
Läs merAkut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe. Skånes universitetssjukhus, Lund
Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe Barnonkologen Skånes universitetssjukhus, Lund Distribution by type of cancer in children under 15 years Akut lymfatisk leukemi hos barn 1 Den vanligaste formen
Läs merNätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt
Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen Carina Hvalstedt Projektledare Fokusdag 4 december 2008 Huntingtons sjukdom Vetenskaplig beskrivning 1872 av G Huntington Neuropsykiatrisk sjukdom
Läs mer