Pojke eller flicka? Inte alltid självklart

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Pojke eller flicka? Inte alltid självklart"

Transkript

1 Pojke eller flicka? Inte alltid självklart Handläggning av barn med oklar könstillhörighet Johan Svensson Barnendokrinologiskt centrum Region Skåne

2 Intersex Disorders of Sex Development (DSD)

3 Gemensamma anlag för könsdifferentiering Odifferentierade bipotenta gonader Müllerska gångar Wollfska gångar Anlag för utveckling av externa genitalia

4 Odifferentierade gonader Testiklar alt. ovariet Müllerska gångar Äggledare, livmoder, övre tredjedelen av vagina Wollfska gångar Vas deferens, Vesicae seminales, Ductus ejaculatorius, Epididymis Anlag för externa genitalia Klitoris - Genital tuberkel Yttre blygdläppar -Urethraveck Inre blygdläppar - Labioscrotal svullnad Nedre två tredjedelarna av vagina - Vaginalsträng Penis Penila uretra Pung

5 Odifferentierad gonad 46 XY (SRY) Leydig celler Testikel Sertoli celler Insulin like hormone 3 Testicular descent AR Testosteron DHT 5- α reduktas AMH AMH-R Stabilisering av de Wollfska AR Regress av de Müllerska - Vas deferens - Vesica seminales - Ductus ejaculatorius - Epididymis manliga externa genitalia och prostata

6 Odifferentierad gonad 46XX Ovarium Frånvaro av testosteron Regress av Wollfska Frånvaro av AMH Müllerska -Tubor -Uterus - Övre tredjedelen av vagina Frånvaro av dihydrotestosteron kvinnliga externa genitalia

7 Odifferentierad gonad 46 XX 46 XY Ovarium Leydigceller Testikel Sertoliceller Insulin like hormone 3 Testosteron 5- α reduktas AMH Regress av Wollfska Müllerska Nedvandring av testis AR Dihydrotestosteron AMH-R -Tubor -Uterus - Övre tredjedelen av vagina Wollfska - Vas deferens - Vesica seminales -Ductusejaculatorius - Epididymis AR manliga externa genitalia och prostata Regress av Müllerska

8 Differentieringen av externa genitalia

9 Sertoli cell aktivitet Leydig cell aktivitet Differentiering av yttre genitalia de Wollfska Tesiklarnas nedvandring Tillväxt av yttre genitalia Migration av könscellerna Regress av de Müllerska Differentiering av yttre genitalia follicklar i ovariet Regress av de Wollfska Migration av könscellerna de Müllerska

10 PLACENTA HCG LH Indifferent gonad Testikel Testikel Testosteron Gestationsvecka

11 Mesoderm WT & SF1 Bipotent gonad SRY, SOX9, DAX1, WNT4, DMRT1 Leydig celler Testis Sertoli celler Testosteron AR LHR, StAR, 3βHSD2, CYP 17, HSD17β3, DHCR7, DHT SRD5A2 AMH AMH AMHR Stabilisering av Wollfska gångana Differentiering av yttre manliga genitalia Regress av de Müllerska

12 Mesoderm Odifferentierad gonad SRY, SOX9 Ovarium 3βHSD2, CYP21, CYP11, CYP19, glukokortikoidreceptorn Frånvaro av testosteron Regress av Wollfska Frånvaro av AMH Müllerska -Tubor -Uterus - Övre tredjedelen av vagina Frånvaro av dihydrotestosteron kvinnliga externa genitalia

13 Klassificering av DSD-tillstånd Sex chromosome DSD 46, XY DSD 46, XX DSD A. 45,X A. Disorders of gonadal (testicular) development Complete or partial gondala dysgenesis (SRY, SOX9, SF1, WT1 DAX1 dupl, WNT4 dupl) Gonadal/testis regression Ovotesticular DSD B. 47, XXY B. Disorders of androgen synthesis and action 1. Disorders of androgen synthesis Leydig cell hypoplasia, aplasia (LHCGR defects) Congenital lipoid adrenal hyperplasia (STAR) Cholesterol side-chain cleavage enzyme deficiency (CYP 11A1) 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (CYP17A1) 3β-hydroxysteroid dehydrogenase 2 (HSD3B2) 17β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency (HSD17B3) 5α-reductase 2 deficiency (SRD5A2) P450 oxireductase deficiency (POR) Smith-Lemi-Opitz syndrome (DHCR7) 2. Disorders of androgen action Androgen insensitivity syndrome (AR receptor mutation) Drugs and environmental modulators A. Disorders of gonadal (ovarian) development Gonadal dysgenesis Testicular DSD (SRY, SOX9 dupl, RSP01) Ovotesticular DSD B. Androgen excess 1. Foetal 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2) 3β-hydroxysteroidd ehydrogenase 2 (HSD3B2) 11β-hydroxylase deficiency (CYP11B1) P450 oxidoreductase deficiency (POR) 2. Foetoplacental Aromatase deficiency (CYP19) Oxidoreductase deficiency (POR) 3. Maternal Maternal virilising tumors Androgenic drugs C. 45, X/46,XY (mixed gonadal dysgenesis, ovotesticular DSD) D. 46,XX/46,XY (Chimeric, ovotesticular DSD) C. Other Peristant Müllerian duct syndrome (AMH and AMHR) Vanishing testis syndrome Congenital hypogonadotrophic hypogonadism (DAX1) Cryptorchidism (INSL3, GREAT) Isolated hypospadias (CX0rf6) Syndromic associations of male genital development (e.g. cloacal anomalies, Robinow, Aarskog, hand-foot-genital, popliteal pterygium) C. Other Müllerian agenesis/hypoplasia (e.g. MURCS) Vaginal atresis (McKisick-kaufman) Uterine abnormalities (e.g. MODY 5) Labial adhesions Syndromic associations (e.g. cloacal anomalies)

14 Orsaker till DSD-tillstånd Bristfällig virilisering av manligt foster (Barn med XY-karyotyp) Virilisering av kvinnligt foster (Barn med XX-karyotyp)

15 Orsaker till bristfällig virilisering av manligt foster 1. Defekter i testikeldifferentieringen - Denys-Drash och Frasier syndrom (WT1) - WAGR syndrom (Deletioninkl. WT1 och PAX6) - Camptomel dysplasi (SOX9) - Swyer syndrom (komplett XY-gonaddysgenesi) - Gonadal dysgenesi.

16 Mesoderm Odifferentierad gonad Leydigceller Testikel Sertoliceller Testosteron AMH AR 5 α -reduktas Dihydrotestosteron AMH-R Wollfska - Vas deferens - Vesica seminales - Ductus ejaculatorius Epididymis AR manliga externa genitalia och prostata Regress av de Müllerska

17 Orsaker till bristfällig virilisering av manligt foster 1. Defekter i testikeldifferentieringen - Denys-Drash och Frasier syndrom (WT1) - WAGR syndrom (Deletioninkl. WT1 och PAX6) - Camptomel dysplasi (SOX9) - Swyer syndrom (komplett XY-gonaddysgenesi) - Gonadal dysgenesi. 2. Brist på testosteron - Leydigcellaplasi - Mutation i LH-receptorn - Lipoid adrenal hypoplasi (mutation i star-genen) - 3 -β- hydroxysteroiddehydrogenasbrist - 17-hydroxylas/17,20 lyasbrist

18 Mesoderm Odifferentierad gonad Leydigceller Testikel Sertoliceller Testosteron AMH AR 5 α -reduktas Dihydrotestosteron AMH-R Wollfska - Vas deferens - Vesica seminales - Ductus ejaculatorius Epididymis AR manliga externa genitalia och prostata Regress av de Müllerska

19 Orsaker till bristfällig virilisering av manligt foster 1. Defekter i testikeldifferentieringen - Denys-Drash och Frasier syndrom (WT1) - WAGR syndrom (Deletioninkl. WT1 och PAX6) - Camptomel dysplasi (SOX9) - Swyer syndrom (komplett XY-gonaddysgenesi) - Gonadal dysgenesi. 2. Brist på testosteron - Leydigcellaplasi - Mutation i LH-receptorn - Lipoid adrenal hypoplasi (mutation i star-genen) - 3 -β- hydroxysteroiddehydrogenasbrist - 17-hydroxylas/17,20 lyasbrist 3. Dålig androgeneffekt -5-α-reduktasbrist - Androgenreceptordefekter -Partiella -Kompletta

20 Mesoderm Odifferentierad gonad Leydigceller Testikel Sertoliceller Testosteron AMH AR 5 α -reduktas Dihydrotestosteron AMH-R Wollfska - Vas deferens - Vesica seminales - Ductus ejaculatorius Epididymis AR manliga externa genitalia och prostata Regress av de Müllerska

21 Mesoderm Odifferentierad gonad Leydigceller Testikel Sertoliceller Testosteron AMH AR Wollfska - Vas deferens - Vesica seminales - Ductus ejaculatorius Epididymis 5 α -reduktas Dihydrotestosteron AR manliga externa genitalia och prostata AMH-R Regress av de Müllerska

22 Orsaker till bristfällig virilisering av manligt foster 1. Defekter i testikeldifferentieringen - Denys-Drash och Frasier syndrom (WT1) - WAGR syndrom (Deletioninkl. WT1 och PAX6) - Camptomel dysplasi (SOX9) - Swyer syndrom (komplett XY-gonaddysgenesi) - Gonadal dysgenesi. 2. Brist på testosteron - Leydigcellaplasi - Mutation i LH-receptorn - Lipoid adrenal hypoplasi (mutation i star-genen) - 3 -β- hydroxysteroiddehydrogenasbrist - 17-hydroxylas/17,20 lyasbrist 3. Dålig androgeneffekt -5-α-reduktasbrist - Androgenreceptordefekter -Partiella -Kompletta 4. Brist på AMH/defekt AMH-effekt - Persistant müllerian duct syndrome

23 Mesoderm Odifferentierad gonad Leydigceller Testikel Sertoliceller Testosteron AMH AR 5 α -reduktas Dihydrotestosteron AMH-R Wollfska - Vas deferens - Vesica seminales - Ductus ejaculatorius Epididymis AR manliga externa genitalia och prostata Regress av de Müllerska

24 Orsaker till virilisering av kvinnligt foster Exposition för androgener Producerade av fostret - Kongenital binjurebarkshyperplasi - Aromatasbrist Producerade av modern - Viriliserande tumör - Androgena läkemedel

25 Mesoderm Odifferentierad gonad Ovarium Frånvaro av testosteron Regress av Wollfska Frånvaro av AMH Müllerska -Tubor -Uterus - Övre tredjedelen av vagina Frånvaro av dihydrotestosteron kvinnliga externa genitalia

26 Kolesterol DHEAS Prenenolon 17-OH-pregnenolon DHEA Androstendiol C C C C Progesteron 17-OH-progesteron Androstendion Testosteron A A Desoxykortikosteron 11-desoxykortisol Östron Östradiol B B Kortikosteron Kortisol 18-OH-kortikosteron A: 21-hydroxylas B: 11-beta-hydroxylas C: 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenas Aldosteron

27 ACTH - DHEAS DHEA Androstendion Testosteron Kortisol

28 Kolesterol DHEAS Prenenolon 17-OH-pregnenolon DHEA Androstendiol Progesteron 17-OH-progesteron Androstendion Testosteron Desoxykortikosteron 11-desoxykortisol Östron Östradiol Kortikosteron Kortisol 18-OH-kortikosteron A: 21-hydroxylas B: 11-beta-hydroxylas C: 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenas Aldosteron

29 ACTH - Kortisol

30 Kolesterol DHEAS Prenenolon 17-OH-pregnenolon DHEA Androstendiol Progesteron 17-OH-progesteron Androstendion Testosteron Desoxykortikosteron 11-desoxykortisol Östron Östradiol Kortikosteron Kortisol 18-OH-kortikosteron A: 21-hydroxylas B: 11-beta-hydroxylas C: 3-beta-hydroxysteroiddehydrogenas Aldosteron

31 ACTH DHEAS DHEA Androstendion Testosteron - Kortisol

32 Prader scores

33 Kliniska fynd hos det nyfödda barnet som ökar möjligheten för DSD Uppenbart manligt kön Bilateralt ej palpabla testiklar hos fullgånget barn Hypospadi med bifid scrotum Samtidig hypospadi och retentio testis Bifid scrotum Uppenbart kvinnligt kön Klitorishypertrofi Liten vulva med en enkel öppning Inguinalbråck innehållande gonad Obestämbart kön

34 Palpabel gonad SAKNAS FINNS KARYOTYP KARYOTYP CAHscreening XX NEGATIV XY eller mosaik POSITIV - Barnkirurgisk bedömning -Genitografi - Ev. Cystoskopi - Mutationsanalys Hormoner Gonadfunktion - Testosteron -HCG-test -Kortisol - Inhibin B -DHEAs -AMH -Androstendion -DHT - Urinsamling för steroidmetaboliter Morfologi Barnkirurgisk - Ultraljud och MR bedömning av inre genitalia -Genitografi - Laparoskopi med ev biopsi Genetisk bedömning

35 Beslutsunderlag för vilket kön barnet ska få Könskromosomer Potentiell fertilitet Kapacitet för normal sexuell funktion Endokrin funktion Malignitetsutveckling Testosteron imprinting

Barn & Ungdoms endokrinologi

Barn & Ungdoms endokrinologi Barnendokrinologi Barn & Ungdoms endokrinologi (Tillväxt) Pubertetsstörningar Medfödda endokrina rubbningar Bengt Lindberg, SUS RTG Skelettålder Prematur telarche Prematur telarche Isolerad bröstutveckling

Läs mer

Handlingsprogram för Barnläkare Disorders of sex development, DSD, Intersex

Handlingsprogram för Barnläkare Disorders of sex development, DSD, Intersex Handlingsprogram för Barnläkare Disorders of sex development, DSD, Intersex Nyföddhetsperioden Gissa inte vilket kön barnet har! Berätta för föräldrarna att det är osäkert och att vi skall ta reda på det

Läs mer

Reproduktionssystemen. Testosteronproduktion. Testosteron 12/13/2012. Människan: biologi och hälsa SJSD11

Reproduktionssystemen. Testosteronproduktion. Testosteron 12/13/2012. Människan: biologi och hälsa SJSD11 Reproduktionssystemen Människan: biologi och hälsa SJSD11 Annelie Augustinsson Testosteronproduktion Foster Nyfödd Barndom Pubertet Vuxen Ålderdom FSH LH Testosteron Utveckling av mannens primära (manliga

Läs mer

Androgeninsensitivitetssyndrom 581 5

Androgeninsensitivitetssyndrom 581 5 Oversiktsartikkel Androgeninsensitivitetssyndrom 581 5 Sammendrag Bakgrunn. Androgenokänslighet orsakas av mutationer i androgenreceporgenen, och är en av de vanligaste bakomliggande etiologiska faktorerna

Läs mer

Amenorré. Alkistis Skalkidou. Professor. Kvinnokliniken Akademiska sjukhuset UPPSALA

Amenorré. Alkistis Skalkidou. Professor. Kvinnokliniken Akademiska sjukhuset UPPSALA Amenorré Alkistis Skalkidou Professor Kvinnokliniken Akademiska sjukhuset UPPSALA Disposition Definitioner Fall Vanliga/ovanliga orsak Kategorisering Utredning Behandling A Men Roé = negativ = månad =

Läs mer

Vård och behandling av personer med intersexuella tillstånd. Kartläggning av det tidiga omhändertagandet

Vård och behandling av personer med intersexuella tillstånd. Kartläggning av det tidiga omhändertagandet Vård och behandling av personer med intersexuella tillstånd Kartläggning av det tidiga omhändertagandet Denna publikation skyddas av upphovsrättslagen. Vid citat ska källan uppges. För att återge bilder,

Läs mer

Reproduktionssystemen. Testosteronproduktion. Könsorganen 5/15/2013. Människan: biologi och hälsa SJSD11. Reproduktionsorgan/könsorgan = genitalia

Reproduktionssystemen. Testosteronproduktion. Könsorganen 5/15/2013. Människan: biologi och hälsa SJSD11. Reproduktionsorgan/könsorgan = genitalia Reproduktionssystemen Människan: biologi och hälsa SJSD11 Annelie Augustinsson Testosteronproduktion Foster Nyfödd Barndom Pubertet Vuxen Ålderdom FSH LH Könsorganen Reproduktionsorgan/könsorgan = genitalia

Läs mer

Martin Ritzén. bioscience explained Vol 7 No 2. Pojke eller flicka vad är det som styr utvecklingen och hur kan det bli problem inom idrotten?

Martin Ritzén. bioscience explained Vol 7 No 2. Pojke eller flicka vad är det som styr utvecklingen och hur kan det bli problem inom idrotten? Martin Ritzén Professor emeritus, Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige Pojke eller flicka vad är det som styr utvecklingen och hur kan det bli problem inom idrotten? Introduktion Under VM i fri idrott

Läs mer

testis och nedsatt spermiekvalitet skulle bero på omgivningsfaktorer har fått stor uppmärksamhet [1]. På senare år har dock ett växande antal

testis och nedsatt spermiekvalitet skulle bero på omgivningsfaktorer har fått stor uppmärksamhet [1]. På senare år har dock ett växande antal Pojke eller flicka? Molekylära mekanismer vid könsdifferentiering Könskromosomavvikelser är sedan länge kända orsaker till störd könsutveckling. På senare år har ett växande antal enskilda gener identifierats

Läs mer

Diagnostik av tidig Pubertet

Diagnostik av tidig Pubertet Diagnostik av tidig Pubertet Inte alltid så enkelt! Johan Svensson Barnendokrinologiskt centrum Region Skåne Normal pubertet Adrenarche vs. Gonadarche Flickor Pojkar Gonadarche Bröstutveckling Ökad tillväxthastighet

Läs mer

Grattis, det blev en?

Grattis, det blev en? Grattis, det blev en? DSD-teamet vid Akademiska sjukhuset Gillian Barker, barnurolog Maria Halldin, barnendokrinolog Birgitta Johansson Niemelä, psykolog Cecilia Soussi Zander, klin genetiker 1 DSD DSD

Läs mer

Gynekologisk endokrinologi

Gynekologisk endokrinologi Gynekologisk endokrinologi Martin Stjernquist Professor Lunds Universitet Martin Stjernquist, KK SUS Malmö 1 Amenorré Primär: > 16 år (14 med symtom) Sekundär: > 6 månader (tidigare normal mens) Martin

Läs mer

INIS Intersexuella i Sverige. Don t take life too seriously, you ll never escape it alive anyway. - Elbert Hubbard

INIS Intersexuella i Sverige. Don t take life too seriously, you ll never escape it alive anyway. - Elbert Hubbard INIS Intersexuella i Sverige Don t take life too seriously, you ll never escape it alive anyway. - Elbert Hubbard Vad är INIS? Stödgrupp för alla intersexuella. Startad sommaren 2006. Vad vill INIS? Fungera

Läs mer

Pojke eller flicka gissa aldrig! Diagnostik och behandling av tillstånd med avvikande könsutveckling

Pojke eller flicka gissa aldrig! Diagnostik och behandling av tillstånd med avvikande könsutveckling klinisk översikt Pojke eller flicka gissa aldrig! Diagnostik och behandling av tillstånd med avvikande könsutveckling ANNA NORDENSTRÖM, med dr, överläkare, DEMO, Barnens sjukhus och Astrid Lindgrens barnsjukhus

Läs mer

Testosteronmätningar BAT. biotillgängligt Testo/SHBG-kvot FAI. Fritt Testosteron Total Testosteron. Vermeulen

Testosteronmätningar BAT. biotillgängligt Testo/SHBG-kvot FAI. Fritt Testosteron Total Testosteron. Vermeulen FAI BAT biotillgängligt Testo/SHBG-kvot Testosteronmätningar Vad avser vi mäta Equalis användarmöte i Endokrinologi 17-18 sept 2018 Charlotte Becker Fritt Testosteron Total Testosteron Vermeulen Reglering

Läs mer

DEN FÖRSTA TIDEN När ett barn föds med könsorgan som ser annorlunda ut

DEN FÖRSTA TIDEN När ett barn föds med könsorgan som ser annorlunda ut DEN FÖRSTA TIDEN När ett barn föds med könsorgan som ser annorlunda ut När ett barn föds med könsorgan som ser annorlunda ut, och behöver genomgå flera undersökningar för att fastställa könet, kan det

Läs mer

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel

Läs mer

Molekylära mekanismer för enzyma2sk ak2vering

Molekylära mekanismer för enzyma2sk ak2vering Molekylära mekanismer för enzyma2sk ak2vering Kliniska fall Maria Halldin Barnläkare Akademiska Barnsjukhuset Smith- Lemli- Opitz syndrom (SLO) NedsaF förmåga af bilda kolesterol Kolesterol bildas normalt

Läs mer

Mikropenis E Martin Ritzén 1

Mikropenis E Martin Ritzén 1 Pediatrisk Endokrinologi 2006; 20: 14-20 Mikropenis E Martin Ritzén 1 Institutionen för Kvinnors och Barns Hälsa och Astrid Lindgrens Barnsjukhus Karolinska Institutet och Karolinska Sjukhuset, Stockholm,

Läs mer

Planering. Sexualkunskap

Planering. Sexualkunskap Planering Sexualkunskap Planering Lektion 1: Könsorganens biologi Lektion 2: Varför sex? Lektion 3: sexuellt överförbara sjukdomar och preventivmedel Lektion 4: Prov Könsorganens biologi Kromosomer DNA

Läs mer

AMH och Inhibin B. Equalis användarmöte i Endokrinologi september Charlotte Becker Labmedicin Skåne Klinisk kemi

AMH och Inhibin B. Equalis användarmöte i Endokrinologi september Charlotte Becker Labmedicin Skåne Klinisk kemi AMH och Inhibin B Equalis användarmöte i Endokrinologi 13-14 september 2010 Charlotte Becker Labmedicin Skåne Klinisk kemi Anti-Mülleriskt Hormon (AMH) eller Müllerian Inhibiting Substance (MIS) och Inhibin

Läs mer

Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version su/med RUTIN Retetio testis

Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version su/med RUTIN Retetio testis Doknr. i Barium Dokumentserie Giltigt fr o m Version 10810 su/med 2017-12-15 4 Innehållsansvarig: Pia Löfgren, Specialistläkare, Läkare barnkirurgi (pialo2) Godkänd av: Kate Abrahamsson, Överläk/Professor,

Läs mer

Klinisk Kemisk Diagnostik 15-11-24 Aleksander Giwercman Molekylär Reproduktionsmedicin, och Reproduktionsmedicinskt Centrum Lunds Universitet Malmö

Klinisk Kemisk Diagnostik 15-11-24 Aleksander Giwercman Molekylär Reproduktionsmedicin, och Reproduktionsmedicinskt Centrum Lunds Universitet Malmö Reproduktion Klinisk Kemisk Diagnostik 15-11-24 Aleksander Giwercman Molekylär Reproduktionsmedicin, och Reproduktionsmedicinskt Centrum Lunds Universitet Malmö Patient case Hans och Greta är 39 and 38

Läs mer

Hypogonadism hos män. Magnus Isaksson Specialistläkare Endokrin- och diabetessektionen Akademiska sjukhuset

Hypogonadism hos män. Magnus Isaksson Specialistläkare Endokrin- och diabetessektionen Akademiska sjukhuset Hypogonadism hos män Magnus Isaksson Specialistläkare Endokrin- och diabetessektionen Akademiska sjukhuset 68-årig man Återkommer till Sverige från Thailand, där han bor med sin andra fru sedan 20 år.

Läs mer

Urologia minor. Anders Stenbäck Barnkirurgiska kliniken Akademiska barnsjukhuset

Urologia minor. Anders Stenbäck Barnkirurgiska kliniken Akademiska barnsjukhuset Urologia minor Anders Stenbäck Barnkirurgiska kliniken Akademiska barnsjukhuset OBS! Redigerade bilder i denna presentation. I följande bildspel har vissa bilder/illustrationer tagits bort med tanke på

Läs mer

Manlig infertilitet. Katarina Link Reproduktionsmedicinskt centrum, Malmö

Manlig infertilitet. Katarina Link Reproduktionsmedicinskt centrum, Malmö Jävsdeklaration Konsult för Bayer 2011-2012 Deltagare i flertal expertgrupper inom andrologi och föreläser inom andrologi, endokrinologi och transsexualism i regi av ett flertal läkemedelsbolag verksamma

Läs mer

Vårdprogram för kongenital binjurebarkhyperplasi CAH (adrenogenitalt syndrom, AGS)

Vårdprogram för kongenital binjurebarkhyperplasi CAH (adrenogenitalt syndrom, AGS) BLF's delförening för endokrinologi och diabetes Vårdprogram för kongenital binjurebarkhyperplasi CAH (adrenogenitalt syndrom, AGS) 2016 03 11 Barnläkarföreningens sektion för endokrinologi och diabetes

Läs mer

Pubertet normal och onormal

Pubertet normal och onormal Pubertet normal och onormal Martin Ritzén Astrid Lindgrens Barnsjukhus Karolinska Institutet Stockholm, Sweden Disposition Puberteten en stormig period Hormoner som är inblandade Somatiska pubertetstecken

Läs mer

Genitalia. 1. Spermiogenesens förlopp

Genitalia. 1. Spermiogenesens förlopp Genitalia 1. Spermiogenesens förlopp Spermiogenesen utgör sista steget i produktionen av en spemie. I detta steg utvecklas spermatiderna vidare till att bli välutvecklade celler med förmågan att transportera

Läs mer

Innehåll. Fertiltet Infertilitet Orsaker Utredning Behandling. Snorri Einarsson - Reproduktionsmedicin - Sahlgrenska - snorri.einars@gmail.

Innehåll. Fertiltet Infertilitet Orsaker Utredning Behandling. Snorri Einarsson - Reproduktionsmedicin - Sahlgrenska - snorri.einars@gmail. Infertilitet Innehåll Fertiltet Infertilitet Orsaker Utredning Behandling Vad kan/skall vi erbjuda? Utredning och behandling Information och förklaringar sex och samlevnad! Stöd något vackert och spännande

Läs mer

Föräldrainformation om DSD (avvikande könsutveckling)

Föräldrainformation om DSD (avvikande könsutveckling) Föräldrainformation om DSD (avvikande könsutveckling) Översatt med tillåtelse från DSD Guidelines och anpassad efter svenska förhållanden. Innehåll OM Sjukdomar i könsutvecklingen (DSD- Disorders of Sex

Läs mer

Anatomiska ord med förklaring - Kvinnan (skriv ut ensidigt och klipp ut)

Anatomiska ord med förklaring - Kvinnan (skriv ut ensidigt och klipp ut) Anatomiska ord med förklaring - Kvinnan (skriv ut ensidigt och klipp ut) livmoder klitoris urinrörsmynning slida G-punkt lubrikation analöppning yttre blygdläppar ägg inre blygdläppar stånd Anatomiska

Läs mer

GynObstetrik. the33. Reproduktionsendokrinologi och menstruationscykeln. Health Department

GynObstetrik. the33. Reproduktionsendokrinologi och menstruationscykeln. Health Department GynObstetrik Reproduktionsendokrinologi och menstruationscykeln Health Department Innehållsförteckning 1 Reproduktionsendokrinologi..2 Hypotalamus.........2 Hypofysen.. 2 Ovarierna........2 Menstruationscykel.......3

Läs mer

Menstruationscykel Ovulationscykel. Sigurlaug Benediktsdóttir Lund 2013

Menstruationscykel Ovulationscykel. Sigurlaug Benediktsdóttir Lund 2013 Menstruationscykel Ovulationscykel Sigurlaug Benediktsdóttir Lund 2013 1 Adrenarke: 6 års ålder. Könsmognad som startar med ökning av androgenbildning i binjurebarken. Resulterar med bl.a. axillarbehåring

Läs mer

Menstruationscykeln - kan man förstå sig på den? elizabeth.nedstrand@lio.se specialistläkare Kvinnokliniken, Linköping

Menstruationscykeln - kan man förstå sig på den? elizabeth.nedstrand@lio.se specialistläkare Kvinnokliniken, Linköping Menstruationscykeln - kan man förstå sig på den? elizabeth.nedstrand@lio.se specialistläkare Kvinnokliniken, Linköping Endokrinologiska utmaningar Menstruationscykeln Endokrinologiska effekter Höga östradiolnivåer

Läs mer

Primär och sekundär binjurebarksvikt. Eva Ekerstad överläkare

Primär och sekundär binjurebarksvikt. Eva Ekerstad överläkare Primär och sekundär binjurebarksvikt Eva Ekerstad överläkare Innehåll 1. Basal anatomi, fysiologi 2. Primär binjurebarksvikt a) Etiologi b) Klinisk bild c) Utredning d) Behandling 3. Sekundär binjurebarksvikt

Läs mer

Endokrina organ. Håkan Karlsson

Endokrina organ. Håkan Karlsson Endokrina organ Håkan Karlsson Endokrina organ producerar hormoner Inga utförsgångar (jämför med exokrina organ) Hormonerna utsöndras direkt till blodet eller extracellulärvätskan Specifika receptorer

Läs mer

Klinisk Kemisk Diagnostik 14-11-12 Aleksander Giwercman Molekylär Reproduktionsmedicin, och Reproduktionsmedicinskt Centrum Lunds Universitet Malmö

Klinisk Kemisk Diagnostik 14-11-12 Aleksander Giwercman Molekylär Reproduktionsmedicin, och Reproduktionsmedicinskt Centrum Lunds Universitet Malmö Reproduktion Klinisk Kemisk Diagnostik 14-11-12 Aleksander Giwercman Molekylär Reproduktionsmedicin, och Reproduktionsmedicinskt Centrum Lunds Universitet Malmö Patient case Hans och Greta är 39 and 38

Läs mer

Pubertas praecox & Pubertas tarda hos barn och ungdomar - Utredning och Behandling-

Pubertas praecox & Pubertas tarda hos barn och ungdomar - Utredning och Behandling- Pubertas praecox & Pubertas tarda hos barn och ungdomar - Utredning och Behandling- Olle Söder Professor i Pediatrik Barnendokrinologiska Enheten Institutionen för Kvinnors och Barns Hälsa Astrid Lindgren

Läs mer

GynObstetrik. Ovulationsrubbningar och anovulatoriska blödningar. the33. Health Department

GynObstetrik. Ovulationsrubbningar och anovulatoriska blödningar. the33. Health Department GynObstetrik Ovulationsrubbningar och anovulatoriska blödningar Health Department Innehållsförteckning 1 Ovulationsrubbningar....2 Amenorré......2 Definition Klassifikation Utredning Orsakar Polycystiskt

Läs mer

11/27/16. Allmänt. Utredningsgång - Paret - Kvinnan - Mannen. Vad leder utredningen till? Patient case. Reproduktion. Reproduktion.

11/27/16. Allmänt. Utredningsgång - Paret - Kvinnan - Mannen. Vad leder utredningen till? Patient case. Reproduktion. Reproduktion. Patient case Hans och Greta är 39 and 38 år. Ett års misslyckat försök på att skaffa barn. Reproduktion Klinisk Kemisk Diagnostik 16-11-22 Hans har med en annan kvinna - en 8 år gammal son. Greta aldrig

Läs mer

Neonatal endokrinologi. Jan Gustafsson

Neonatal endokrinologi. Jan Gustafsson Neonatal endokrinologi Jan Gustafsson Neonatala endokrina sjukdomar ovanliga kan bli livshotande binjurebarksinsufficiens hypofysinsufficiens kongenital hypotyreos neonatal tyreotoxikos intersex-tillstånd

Läs mer

Hypofyshormoner. Detta kan ge förhöjt prolaktin. Adenohypofysen Prolaktin LH,FSH ACTH TSH GH. Neurohypofysen ADH, Vasopressin Oxytoxin

Hypofyshormoner. Detta kan ge förhöjt prolaktin. Adenohypofysen Prolaktin LH,FSH ACTH TSH GH. Neurohypofysen ADH, Vasopressin Oxytoxin Hypofys och Binjurar Inger Friberg 2014 03 07 Hypofyshormoner Adenohypofysen Prolaktin LH,FSH ACTH TSH GH Neurohypofysen ADH, Vasopressin Oxytoxin Detta kan ge förhöjt prolaktin prolaktinom graviditet/amning

Läs mer

Indikation för ultraljud scrotum. Indikation för ultraljud scrotum. Ultraljud scrotum. Undersökningsteknik 2015-11-18. Expansivitet.

Indikation för ultraljud scrotum. Indikation för ultraljud scrotum. Ultraljud scrotum. Undersökningsteknik 2015-11-18. Expansivitet. Ultraljud scrotum Indikation för ultraljud scrotum Expansivitet Smärta Anne Haglund Olmarker Sahlgrenska Universitetssjukhuset Kryptorchism - Infertilitet Indikation för ultraljud scrotum Expansivitet

Läs mer

Polycystiskt ovariesyndrom. Jan Holte! Carl von Linnékliniken! Uppsala!

Polycystiskt ovariesyndrom. Jan Holte! Carl von Linnékliniken! Uppsala! Polycystiskt ovariesyndrom Jan Holte! Carl von Linnékliniken! Uppsala!! Ultraljudsdiagnostik -basen för modern bild av PCOS! Ett hormonellt och kliniskt spektrum utan tydliga gränser AF: < 5 5-9 > 9 >

Läs mer

CAH VAD ÄR DET? Av Garry L Warne. Department of Endocrinology and Diabetes. Royal Children s Hospital Parkville, Victoria, Australien

CAH VAD ÄR DET? Av Garry L Warne. Department of Endocrinology and Diabetes. Royal Children s Hospital Parkville, Victoria, Australien CAH - vad är det? Proceeds from the sale of Your Child with Congenital Adrenal Hyperplasia will benefit CAH patients by being invested in the Royal Children s Hospital CAH Research Fund. First published

Läs mer

Sexualkunskap. 1.Mannens könsorgan. Skriv in så mycket som möjligt på bilden. G. Sädesledare Urinledare. Urinblåsa

Sexualkunskap. 1.Mannens könsorgan. Skriv in så mycket som möjligt på bilden. G. Sädesledare Urinledare. Urinblåsa 1.Mannens könsorgan. Skriv in så mycket som möjligt på bilden. G Sädesledare Urinledare Urinblåsa Sädesblåsa Prostata Urinrör Bitestikel Svällkropp Testikel Ollon Förhud 1.Kvinnans könsorgan. Skriv in

Läs mer

Tidig pubertet. Tidig Pubertet. Johan Svensson Barnendokrinologiskt centrum Region Skåne

Tidig pubertet. Tidig Pubertet. Johan Svensson Barnendokrinologiskt centrum Region Skåne Tidig Pubertet Jhan Svenssn Barnendkrinlgiskt centrum Regin Skåne Nrmal pubertet Flickr Adrenarche CRH GNRH Gnadarche - ACTH LH + FSH Hypfys Binjurar DHEAS DHEA Andrstendin Äggstckar Teststern Dihydrteststern

Läs mer

Prematur ovariell insufficiens. Angelica Lindén Hirschberg Gynekologi och Reproduktionsmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm

Prematur ovariell insufficiens. Angelica Lindén Hirschberg Gynekologi och Reproduktionsmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm Prematur ovariell insufficiens Angelica Lindén Hirschberg Gynekologi och Reproduktionsmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm Prematur ovariell insufficiens (POI) Prematur ovariell insufficiens

Läs mer

Tentamen Repro- utveckling T2, 12 oktober 2012

Tentamen Repro- utveckling T2, 12 oktober 2012 Tentamen Repro- utveckling T2, 12 oktober 2012 SKRIV EN UPPGIFT PÅ VARJE BLAD SÅ ATT UPPGIFTERNA KAN SORTERAS TILL RÄTT LÄRARE Maximal poäng: 73; Poäng för godkänt: 48 1. Vilka är de tre accessoriska körtlarna

Läs mer

Fortplantning och Sexualitet biologi, historia, kultur

Fortplantning och Sexualitet biologi, historia, kultur Fortplantning och Sexualitet biologi, historia, kultur Universitetskurs på grundnivå, 15 hp Institutionen för medicin, Karolinska Institutet, 2011-09-01 2012-01-11 Kurskompendium 2 Innehållsförteckning

Läs mer

C apensis Förlag AB. Naturkunskap 1a1. Sexualitet och relationer. Sexualitet och relationer. Lärarhandledning gällande sidorna 124-155

C apensis Förlag AB. Naturkunskap 1a1. Sexualitet och relationer. Sexualitet och relationer. Lärarhandledning gällande sidorna 124-155 47 Naturkunskap 1a1 Sexualitet och relationer Lärarhandledning gällande sidorna 124-155 C apensis Förlag AB Sexualitet och relationer Följande delar av det centrala innehållet för kursen Naturkunskap 1a1

Läs mer

Normal och avvikande pubertetsutveckling

Normal och avvikande pubertetsutveckling Normal och avvikande pubertetsutveckling Angelica Lindén Hirschberg, prof, öl Gynekologi och Reproduktionsmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, Institutionen för kvinnors och barns hälsa, Karolinska

Läs mer

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna

Läs mer

Normal och avvikande pubertet hos pojkar1284 8

Normal och avvikande pubertet hos pojkar1284 8 MEDISIN OG VITENSKAP Oversiktsartikkel Normal och avvikande pubertet hos pojkar1284 8 Sammendrag Bakgrunn. Pojkars pubertet är mer «svårstartad» än flickornas och den mest frekventa pubertetsavvikelsen

Läs mer

Kongenital binjurebarkshyperplasi, CAH

Kongenital binjurebarkshyperplasi, CAH Kongenital binjurebarkshyperplasi, CAH vuxenperspektivet Nyhetsbrev 392 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionsnedsättningar bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas

Läs mer

Historiskt Snoppar. Eunucker Kastratsångare Snoppstraff

Historiskt Snoppar. Eunucker Kastratsångare Snoppstraff SEX- och Samlevnad Historiskt Snoppar Eunucker Kastratsångare Snoppstraff Snoppar idag Testikelfestival Irezumi Allmänt om snoppen Hos de flesta är vänster testikel större än den högre och den hänger lite.

Läs mer

Tomas Ojala HBT-certifierad barn- och ungdomssjuksköterska Sexologi 45 hp, GU www.tojs.se

Tomas Ojala HBT-certifierad barn- och ungdomssjuksköterska Sexologi 45 hp, GU www.tojs.se Tomas Ojala HBT-certifierad barn- och ungdomssjuksköterska Sexologi 45 hp, GU www.tojs.se De yttre består av penis och pung. Penis; urinrör, ollon, svällkroppar och förhud. Pungen; testiklar, bitestiklar

Läs mer

Denna bok är utgiven av Bayer Healthcare Pharmaceuticals Primary Care Tel 08-580 223 00 L.SCAN.05.2011.0052

Denna bok är utgiven av Bayer Healthcare Pharmaceuticals Primary Care Tel 08-580 223 00 L.SCAN.05.2011.0052 Handbok om POJKAR Denna bok är utgiven av Bayer Healthcare Pharmaceuticals Primary Care Tel 08-580 223 00 L.SCAN.05.2011.0052 FÖRORD Denna broschyr vill öka kunskapen om den hormonella utvecklingen av

Läs mer

Sexologi Hjärta-hjärna-kön 2015 Elsa Lena Ryding

Sexologi Hjärta-hjärna-kön 2015 Elsa Lena Ryding Sexologi Hjärta-hjärna-kön 2015 Elsa Lena Ryding E Vad är det som inte fungerar? Sexuell lust - motivation, intresse, drömmar, fantasier Kroppens sexuella gensvar bli tänd, bli blöt, få stånd Orgasm, utlösning

Läs mer

Frågor och svar ordinarietenta Repro/utveckling VT 2012

Frågor och svar ordinarietenta Repro/utveckling VT 2012 1. Rune är drygt 70 år och har sedan en längre tid besvärats av miktionssvårigheter (dvs problem att kissa). Urinstrålen är inte längre så kraftig som när han var yngre, och ofta får han pressa på och

Läs mer

DUGGA. Utveckling. Fredag 22/3. Skrivtid: Max: 33 p. Godkänt: 21 p. Lycka till! LÄRAREX

DUGGA. Utveckling. Fredag 22/3. Skrivtid: Max: 33 p. Godkänt: 21 p. Lycka till! LÄRAREX DUGGA Utveckling Fredag 22/3 Skrivtid: 15.00-16.00 Max: 33 p Godkänt: 21 p Lycka till! LÄRAREX 1) Ange tre positiva effekter av feber på kroppens immunförsvar. (3 p ) Svar: Minskad/hämmad tillväxt av bakterier

Läs mer

Antikonception, HRT och androgener

Antikonception, HRT och androgener Antikonception, HRT och androgener Olle Bergman Sektionen för farmakologi Inst för neurovetenskap och fysiologi Göteborgs universitet Steroidhormon Östrogener Progestiner Androgener Glukokortikoider hormon

Läs mer

Gonadfunktion och fertilitet efter barncancerbehandling. Marianne Jarfelt 151112

Gonadfunktion och fertilitet efter barncancerbehandling. Marianne Jarfelt 151112 Gonadfunktion och fertilitet efter barncancerbehandling Marianne Jarfelt 151112 90% av alla vuxna kan få barn 70% av barncancerpatienter har normal förmåga att få barn Normal pubertet hos pojkar Definition

Läs mer

Svar omtenta Reproduktion och utveckling, fråga 1-3, 2011-12- 10

Svar omtenta Reproduktion och utveckling, fråga 1-3, 2011-12- 10 Svar omtenta Reproduktion och utveckling, fråga 1-3, 2011-12- 10 Inför celldelning måste DNA:t kopieras. 1. Redogör för hur kopieringen går till och vilka huvudkomponenter som ingår i kopieringsmaskineriet

Läs mer

Utredning av under- respektive överfunktion i binjurebarken

Utredning av under- respektive överfunktion i binjurebarken Utredning av under- respektive överfunktion i binjurebarken Martin Ritzén Karolinska Institutet Disposition Något om diagnostik Vad är normalt S-kortisol? Primär kortisolbrist (felet sitter i binjurarna),

Läs mer

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur

Läs mer

Kongenital binjurebarkshyperplasi,

Kongenital binjurebarkshyperplasi, Dokumentation nr 462 Kongenital binjurebarkshyperplasi, CAH ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska 2014 www.agrenska.se KONGENITAL BINJUREBARKSHYPERPLASI

Läs mer

Antikonception, HRT och androgener. Steroidhormon. Östrogener Progestiner Androgener Glukokortikoider. Olle Bergman

Antikonception, HRT och androgener. Steroidhormon. Östrogener Progestiner Androgener Glukokortikoider. Olle Bergman Antikonception, HRT och androgener Olle Bergman Inst för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet Steroidhormon Östrogener Progestiner Androgener Glukokortikoider hormon

Läs mer

Endokrinologi. Linda Jäger, leg läk Kvinnokliniken Karolinska Universitetssjukhuset Solna

Endokrinologi. Linda Jäger, leg läk Kvinnokliniken Karolinska Universitetssjukhuset Solna Endokrinologi G Linda Jäger, leg läk Kvinnokliniken Karolinska Universitetssjukhuset Solna Upplägg Översikt av menstruationscykeln Organ och hormoner involverade i menstruationscykeln Den hormonella regleringen

Läs mer

Kompendium i reproduktion Homeostas HT-15 Jonas Liefke

Kompendium i reproduktion Homeostas HT-15 Jonas Liefke Kompendium i reproduktion Homeostas HT-15 Jonas Liefke Sida Titel Reproduktion I PBL 16 2 Det kvinnliga bäckenet. Anatomi 4 Kvinnlig endokrinologi 6 Oogenes 6 Follikelutveckling 9 Menstruation 11 Kvinnlig

Läs mer

Prematur ovariell insufficiens. Angelica Lindén Hirschberg Gynekologi och Reproduktionsmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm

Prematur ovariell insufficiens. Angelica Lindén Hirschberg Gynekologi och Reproduktionsmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm Prematur ovariell insufficiens Angelica Lindén Hirschberg Gynekologi och Reproduktionsmedicin, Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm Prematur ovariell insufficiens (POI) Prematur ovariell insufficiens

Läs mer

Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom

Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom Riktlinjer för omhändertagande av individer med Prader Willi syndrom Ann Christin Lindgren, MD, PhD Enheten för Pediatrisk Endokrinolog, Institutionen för Kvinnor och Barn hälsa Astrid Lindgrens Barnsjukhus,

Läs mer

Könshormoners farmakologi, del II: Androgener, Antiandrogener Manlig antikonception Anabola steroider Sexuell farmakologi

Könshormoners farmakologi, del II: Androgener, Antiandrogener Manlig antikonception Anabola steroider Sexuell farmakologi Könshormoners farmakologi, del II: Androgener, Antiandrogener Manlig antikonception Anabola steroider Sexuell farmakologi Januari - 2015 Lars Westberg Sektionen för farmakologi Inst för neurovetenskap

Läs mer

SEX OCH SAMLEVNAD VAD HANDL AR DET OM EGENTLIGEN? SKRIV NER ORD ELLER MENINGAR OM VAD DU TROR!

SEX OCH SAMLEVNAD VAD HANDL AR DET OM EGENTLIGEN? SKRIV NER ORD ELLER MENINGAR OM VAD DU TROR! V.2-8 SEX OCH SAMLEVNAD VAD HANDL AR DET OM EGENTLIGEN? SKRIV NER ORD ELLER MENINGAR OM VAD DU TROR! VÅR BIOLOGISKA KROPP KÄRLEK ATT BLI KÖNSMOGEN PUBERTETEN LIV ANSVAR IDENTITET JÄMSTÄLLDHET RELATIONER

Läs mer

Reproduktionsendokrinologi med fokus på menstruationscykeln

Reproduktionsendokrinologi med fokus på menstruationscykeln Reproduktionsendokrinologi med fokus på menstruationscykeln Alkistis Skalkidou Professor Kvinnokliniken Akademiska sjukhuset, Uppsala From: Chapter 15. Reproductive Endocrinology Williams Gynecology, 2e,

Läs mer

Medicin A, Medicinsk temakurs 2, 30 högskolepoäng, Tema reproduktion och utveckling. Skriftlig tentamen 10 oktober 2011

Medicin A, Medicinsk temakurs 2, 30 högskolepoäng, Tema reproduktion och utveckling. Skriftlig tentamen 10 oktober 2011 Medicin A, Medicinsk temakurs 2, 30 högskolepoäng, Tema reproduktion och utveckling Skriftlig tentamen 10 oktober 2011 1. DNA:t i arvsmassan lagrar informationen om de RNA och proteiner som cellen behöver

Läs mer

Hormoner. Snygg Frisk Harmonisk

Hormoner. Snygg Frisk Harmonisk Hormoner Snygg Frisk Harmonisk All varaktig förändring har sin grund i en sund självkänsla. Johanna Falk www.oih.se 2 Hormoner genom hela livet Utveckling kroppsligt, reproduktion Mognad mentalt, emotionellt

Läs mer

Barnurologi och uro-nefrologi

Barnurologi och uro-nefrologi UPPSALAKURSERNA I MEDICIN Barnurologi och uro-nefrologi Grundläggande kurs om urogenitala missbildningar och sjukdomar hos barn Uppsala universitet bjuder in till utbildning 9-12 december 2014 i Uppsala

Läs mer

Endokrin farmakologi. Könshormoner Baklobshormon (hypofysen) Thyreostatika Medel mot magsår Antidiabetika

Endokrin farmakologi. Könshormoner Baklobshormon (hypofysen) Thyreostatika Medel mot magsår Antidiabetika Endokrin farmakologi Könshormoner Baklobshormon (hypofysen) Thyreostatika Medel mot magsår Antidiabetika Könshormoner Testosteron typexempel för androgener (andros = man), bildas i testiklar men även till

Läs mer

Endokrin farmakologi. Könshormoner. Könshormoner Baklobshormon (hypofysen) Thyreostatika Medel mot magsår Antidiabetika

Endokrin farmakologi. Könshormoner. Könshormoner Baklobshormon (hypofysen) Thyreostatika Medel mot magsår Antidiabetika Endokrin farmakologi Könshormoner Baklobshormon (hypofysen) Thyreostatika Medel mot magsår Antidiabetika Könshormoner Testosteron typexempel för androgener (andros = man), bildas i testiklar men även till

Läs mer

Menstruationscykeln kan delas in i fyra övergripande faser: 1. Menstruation 2. Follikelfasen 3. Ovulering 4. Lutealfasen

Menstruationscykeln kan delas in i fyra övergripande faser: 1. Menstruation 2. Follikelfasen 3. Ovulering 4. Lutealfasen Menstruationscykeln I livmodern (uterus) finns livmoderslemhinnan (endometriet). Livmoderslemhinnan behövs för att ett befruktat ägg ska kunna fästa i livmoderväggen och ett embryo utvecklas. Livmoderslemhinnan

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller

Läs mer

Germinalcellstumörer. Cecilia Petersen Sek3onen för barnonkologi Karolinska Universitetssjukhuset

Germinalcellstumörer. Cecilia Petersen Sek3onen för barnonkologi Karolinska Universitetssjukhuset Germinalcellstumörer Cecilia Petersen Sek3onen för barnonkologi Karolinska Universitetssjukhuset Bakgrund GCT = stor varia3on De flesta är benigna teratom 20% är maligna =3% av all barncancer Incidens

Läs mer

KUB. Peter Lindgren CFM. vilken roll i prenatal screening?

KUB. Peter Lindgren CFM. vilken roll i prenatal screening? KUB Peter Lindgren CFM vilken roll i prenatal screening? Screening / diagnostik av kromosomavvikelser Bakgrund fosterdiagnostik / screening för kromosomavvikelser hos foster KUB i S Pro o cons KUB framtid

Läs mer

PSA-screening och nya riktlinjer

PSA-screening och nya riktlinjer PSA-screening och nya riktlinjer Equalis användarmöte Patientnära analyser Arlandia, 12 oktober 2018 Charlotte Becker Överläkare Klinisk Kemi Skåne 10% av alla män drabbas av prostatacancer De vanligaste

Läs mer

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller

Läs mer

Neuroendokrina tumörer. Eva Tiensuu Janson, professor i medicin Kliniken för onkologisk endokrinologi Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet

Neuroendokrina tumörer. Eva Tiensuu Janson, professor i medicin Kliniken för onkologisk endokrinologi Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet Neuroendokrina tumörer Eva Tiensuu Janson, professor i medicin Kliniken för onkologisk endokrinologi Akademiska sjukhuset och Uppsala Universitet Indelning av neuroendokrina Carcinoider Lunga Tunntarm

Läs mer

Barnendokrinologi - pubertetsavvikelser. Maria Elfving Barn- och ungdomsmedicinska kliniken Skånes universitetssjukhus

Barnendokrinologi - pubertetsavvikelser. Maria Elfving Barn- och ungdomsmedicinska kliniken Skånes universitetssjukhus Barnendokrinologi - pubertetsavvikelser Maria Elfving Barn- och ungdomsmedicinska kliniken Skånes universitetssjukhus Prematur telarche Isolerad bröstutveckling hos flickor, vanligen 1½ - 2½ års ålder.

Läs mer

Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10. Åke Strids frågor:

Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10. Åke Strids frågor: Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10 Åke Strids frågor: Inför celldelning måste DNA:t kopieras. 1. Redogör för hur kopieringen går till och vilka huvudkomponenter som ingår i kopieringsmaskineriet

Läs mer

Dokumentation nr 555 Kongenital binjurebarkshyperplasi,

Dokumentation nr 555 Kongenital binjurebarkshyperplasi, Dokumentation nr 555 Kongenital binjurebarkshyperplasi, CAH ÅGRENSKAS FAMILJE- OCH VUXENVISTELSER Kunskap och kompetens om sällsynta diagnoser Ågrenska 2018 www.agrenska.se KONGENITAL BINJUREBARKSHYPERPLASI

Läs mer

2011-01-24. Översikt av endokrina systemet och dess sjukdomar. Flercelliga organismer måste ha kontrollsystem

2011-01-24. Översikt av endokrina systemet och dess sjukdomar. Flercelliga organismer måste ha kontrollsystem Översikt av endokrina systemet och dess sjukdomar Olle Söder Flercelliga organismer måste ha kontrollsystem Encellig organism: Ex. bakterie Flercellig organism: Ex. människa, 10 14 celler, 200 celltyper

Läs mer

Barnurologi. Grundläggande kurs om urogenitala missbildningar och sjukdomar hos barn UPPSALAKURSERNA

Barnurologi. Grundläggande kurs om urogenitala missbildningar och sjukdomar hos barn UPPSALAKURSERNA UPPSALAKURSERNA Barnurologi Grundläggande kurs om urogenitala missbildningar och sjukdomar hos barn Uppsala universitet bjuder in till utbildning 20-22 mars 2019 i Uppsala Barnurologin är en relativt ung

Läs mer

INFORMATION TILL DIG SOM BEHANDLAS MED Zoladex PATIENTINFORMATION

INFORMATION TILL DIG SOM BEHANDLAS MED Zoladex PATIENTINFORMATION INFORMATION TILL DIG SOM BEHANDLAS MED Zoladex PATIENTINFORMATION Patientinformation till dig som behandlas med Zoladex vid prostatacancer Urinblåsa Prostata Yttre slutmuskel Urinrör Penis Sädesledare

Läs mer

Testikelstörningar hos hingstar i Sverige

Testikelstörningar hos hingstar i Sverige Sveriges lantbruksuniversitet Fakulteten för Veterinärmedicin och husdjursvetenskap Institutionen för kliniska vetenskaper Testikelstörningar hos hingstar i Sverige Ulrica Engsäll Uppsala 2011 Examensarbete

Läs mer

Bipacksedel: Information till användaren

Bipacksedel: Information till användaren Bipacksedel: Information till användaren Pregnyl 1 500 IE pulver och vätska till injektionsvätska, lösning Pregnyl 5 000 IE pulver och vätska till injektionsvätska, lösning humant koriongonadotropin Läs

Läs mer

32-årig kvinna ursprungligen från Bangladesh, 2 barn, arbetar som Undersköterska, söker på kvinnokliniken pga oregelbundna menstruationer i januari

32-årig kvinna ursprungligen från Bangladesh, 2 barn, arbetar som Undersköterska, söker på kvinnokliniken pga oregelbundna menstruationer i januari Kortisolsvikt Thomas Addison On the Constitutional and Local Effects of Diseases of the Supra-Renal Capsules Waren & Son, London (1855) Magnus Isaksson Specialistläkare Endokrin- och diabetessektionen

Läs mer

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2006 Kodnr:

Omtentamen Läkarutbildningen T1:B vårterminen 2006 Kodnr: Magnus Karlsson, 40 år, har den senaste tiden lidit av huvudvärk från och till. Under ett besök hos distriktsläkaren klagar han även över trötthet och det kommer också fram att det är något konstigt med

Läs mer